Vad är von Willebrand sjukdom

Willebrand disease (BV) - ärftliga blödningsstörningar, vilket resulterar i plötslig blödning. För första gången upptäcktes denna patologi i början av 1900-talet av en finsk doktor, Erik von Willebrand, som beskrev den 1926 med en tjej som bodde på Alandöarna. Sjukdomen kallas också hemorragisk diatese.

Essens av patologi

Detta tillstånd uppstår på grund av insufficiens och dysfunktioner hos von Willebrand-faktor (vWF-plasmaglykoprotein), vilket orsakar skador på primär och sekundär del av blodkoagulationsprocessen (hemostas) på grund av dålig vidhäftning av blodplättar (förmågan att fästa vid de skadade delarna av blodkärlväggen, läka dem ).

Om vWF-faktorn är otillräcklig utsätts det antihemofila globulinet för förbättrad klyvning i proteinkomponenter (proteolys) och dess innehåll i blodplasman reduceras. Denna sjukdom orsakar också serotoninbrist, vilket ökar permeabiliteten hos blodkärlen.

Hemorragisk diatese leder till det faktum att blodplättar slutar hålla fast vid blodkärlens väggar, vilket ökar sårbarheten hos små kärl och kapillärer.

Bristen på faktorer som är ansvariga för blodkoagulering (von Willebrand-faktor och faktor VIII) leder till en ökning av blodkoaguleringstiden.

Således är nederlaget för alla 3 länkar (försämring av de skyddande egenskaperna hos blodplättar, förstörelse av faktor VIII och sårbarheten hos kärlväggarna) orsaken till långvarig blödning från näsan, tarmarna, magen, livmodern och rikligt blodflöde vid skador och kirurgiska operationer.

Von willebrand-faktorn aktiverar i regel sin aktivitet vid kraftig blödning och förskjutning av vävnader. Bristen på denna faktor påverkar organen direkt med ett stort nätverk av små kapillärer (hud, mag-tarmkanal, livmoder), stör blodcirkulationen och orsakar anemi.

Patologi är ärvt, förekommer i varje generation. Åkommor påverkar båda könen, men hos kvinnor, på grund av deras fysiologiska egenskaper, uppträder patologi oftare och i mer allvarliga manifestationer. Sjukdomen påverkar 1 person av 1000 personer.

Fenomenets etiologi

Faktorer som utlöser von Willebrands sjukdom kan grupperas i två huvudtyper:

1. Medfödda patologier associerade med mutation av gener som är ansvariga för processen med blodkoagulering.
2. Köpt. När orsakerna till sjukdomen är olika comorbiditeter: reumatoid artrit, hjärtmuskelpatologi (aorta stenos), onkologiska formationer (nefroblastom, Wilms tumörer, makroglobudinemi etc.).

Klassificering av patologi

Von Willebrands sjukdom är uppdelad i fyra typer:

1. Typ 1 är en brist på plasmaglykoprotein uttryckt i kvantitativa termer. Faktorns struktur bevaras, men aktiviteten av antihemofil globulin och vidhäftning av blodplättar minskar. Det förekommer i 75-80% av sjukdomsfallet. Det är ärvt.
2. Typ 2 kännetecknas av patologiska förändringar i kvaliteten på vWF-faktorn, som stör syntesen av multimerer (2A, 2B, 2M, 2N) involverad i blodkoagulering. Det händer både ärftliga och förvärvade former, förekommer i 5-15% av fallen.
3. Den farligaste typen 3 manifesteras av fullständig insufficiens av von Willebrand-faktor (plasmaglykoprotein) och ett lågt innehåll av antihemofil globulin (högst 10%). Sjukdomsfrekvensen - 5% av fallen.
4. En blodplätt typ som orsakas av en genmutation av en blodplättsreceptor som syntetiserar glykoprotein Ib, vilket resulterar i minskad vidhäftning av trombocytkroppar.

Den andra typen av hemorragisk diatese är uppdelad i subtyper beroende på strukturen hos multimermolekylen:

• subtyp 2A utmärks av frånvaron av vWF-faktorer;
• subtyp 2B manifesteras av överdriven känslighet av von Willebrand-faktor (EF) till trombocytreceptorn GPlb och brist på stora multimerer av EF;
• subtyp 2M kännetecknas av en minskning av känsligheten hos PV till blodplättsreceptor under upprätthållande av den multimera strukturen;
• 2N har en låg känslighet av glykoproteinet till det antihemofila globulinet.

Symptomatiska manifestationer

Patologi påverkar patientens livstid väsentligt, leder till fullständig funktionshinder, kan vara dödlig. De viktigaste symptomen som definierar von Willebrands sjukdom är följande:

• kraftig och långvarig blödning från nasofarynx, mag-tarmkanalen, urinorganen;
• förlängt blodflöde under extraktion av tänder, skador och kirurgiska operationer, subkutan och intravenös injektion;
• hematom i huden på grund av blödningar i subkutan vävnad och muskelsystem;
• manifestation av syndromet för mesenkymal dysplasi - huden blir mycket töjbar, lederna är mycket rörliga och de interartikulära ligamenten försvagas märkbart, det bryter mot mitralventilens struktur med böjning i förmakshålan;
• menorragi hos kvinnor - långa (mer än 10 dagar) perioder med frisättning av en stor volym blod;
• stor blodförlust under födseln
• hemartros - smärta i lederna på grund av en ökning av trycket i dem, åtföljd av en ökning i leddets storlek och en ökning av temperaturen på detta område av huden;
• hjärn- och ryggblödningar;
• anemi på grund av hög blodförlust
• hos barn i en tidig ålder - nasofaryngeala blödningar och blåmärken på kroppen.

Med komplicerade sjukdomsformer i barndomen blir ett barn vid 12-15 år invalid, livslängden - upp till 30 år.

Diagnostiska åtgärder

Det är möjligt att diagnostisera Willebrands sjukdom, vars symtom är så lik hemofili, när man studerar sjukdomshistoriens historia, manifestationerna och arten av det hemorragiska syndromet samt efter laboratorietestning av blodparametrar.

Diagnos av sjukdomen utförs genom följande prov:

• Iveys blödningstid är mer än 12 minuter;
• faktor VIII-aktivitet (med en hemofil globulinhastighet av 58-160%);
• aktiviteten av PV-antigen (standardindikator 55-165%);
• cofaktoraktivitet av ristocetin (normalt 54-153%);
• multimer blodprov.

Inkonsekvensen av dessa test med standardindikatorerna indikerar en patologi av blodkoagulering med en brist på vWF-faktorn.

Tilldela ett fullständigt blodtal och biokemisk komposition, koagulering (beräkning av blodplättnivåer, fibrinogen, ESR, PTI, etc.), bestäm gruppen. Utför studier av urin och avföring (för blodkroppens innehåll vid intrauterin blödning).

Instrumentundersökning är en ultraljud i bukhålan och urinvägarna, screening observationer av den kardiovaskulära apparaten.

Principer för behandling

Behandlingen av von Willebrands sjukdom ordineras beroende på typ av patologi:

1. I mildare former av sjukdomen är Desmopressin förskrivet. Desmopressin är ett derivat av ett antidiuretiskt hormon. Den terapeutiska effekten av läkemedlet är att reglera frisättningen av vWF-faktor i plasma-vätska och ökar nivån av faktor VIII. Detta läkemedel har en positiv effekt vid behandling av typ 1-sjukdom, men med andra typer kan den orsaka motsatt effekt. För små operationer, borttagning av tand, injiceras en patient intravenöst med en lösning av desmopressin med en hastighet av 0,3 μg / kg per 50 ml saltlösning.
2. Vid behandling av BV 2 och 3 typer tillämpas principerna för intensiv terapi, bestående av en sådan substitutionsbehandling som infusion av ett koncentrat av antihemofilt globulin med mediumrening med innehållet i glykoprotein (FV) -komponenter. Koncentrat med hög renhet faktor VIII erhålles genom immunaffinitetskromatografi, men den innehåller inte vWF-faktor och kan inte användas i denna terapi.

I ärftliga former av blödningsstörningar är det omöjligt att bota sjukdomen. Behandlingen syftar endast till att lindra symtomen och förhindra de farliga konsekvenserna.

Huvudmålet med terapi är att stoppa blödningsprocessen, för detta kan du använda olika metoder:

• mekanisk: applicering av förband, selar eller hemostatiska applikatorer, applicering av fibrinlim;
• medicinering: intravenös infusion av mediciner som innehåller von Willebrand-faktor, användning av hemostatiska läkemedel (desmopressin, vasopressin); olika formuleringar med aminokaproa och tranexaminsyror (för att minska blödning från slemhinnor); hormonella orala och orala preventivmedel
• kirurgisk: avlägsnande av livmodern i livmoderblödning, kejsarsnitt med stor blodförlust under födseln, etc.

Förebyggande åtgärder

Förebyggande åtgärder för denna typ av patologi kan endast inriktas på att förebygga traumatiska situationer, undvika olika injektioner, förbjuda användning av antikoagulantia.

Det borde ta regelbundna undersökningar hos en hematolog, ta receptbelagda läkemedel mot anemi.

Äktenskap mellan patienter med von Willebrands sjukdom är oacceptabelt.

Kompetent behandling vid sjukdom kan garantera en god sjukdomsframkallande metod. Men komplicerade former kan orsaka blödning och blodförlust, oförenlig med livet, svår anemi, hemorragisk stroke.

Von Willebrand sjukdom

Willebrand-sjukdom är en patologi av blodkoagulationssystemet orsakat av en överträdelse av syntesen eller kvalitativa förändringar av koagulationsfaktorn med samma namn.

Von Willebrand-faktor (vWF) är närvarande i blodet i ett komplex med VIII-koagulationsfaktor, som utför följande funktioner:

• säkerställa tillräcklig vidhäftning av trombocyter till kärlväggen vid blödning;
• stabilisering på grund av komplexbildning och transport till platsen för bildning av en blodplättklump i strid med integriteten hos kärl VIII-koagulationsfaktorn.

Sjukdomen beskrevs först av Eric von Willebrand 1926 (installerad på Ålands Aboriginaler). Han undersökte en 5-årig patient och märkte att av 12 barn i familjen, 4 dog vid en tidig ålder från olika blödningar, ledde båda föräldrarna också av episoder av spontan blödning. Ytterligare forskning visade att 23 släktingar från 66 medlemmar av denna familj också var föremål för ökad blödning. Willebrand betecknade en öppen sjukdom som en ny typ av koagulopati - "pseudohemofili".

Namngiven patologi är den vanligaste hemorragiska diatesen: den finns hos omkring 1% av befolkningen.

Den viktigaste komplikationen för von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans struktur), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

Cirka 2/3 av patienterna lider av mild sjukdom, de flesta har inga symptom. Cirka 30% lider av svåra och måttliga former. Von Willebrands sjukdom är vanligare hos barn och kvinnor i fertil ålder.

Orsaker och riskfaktorer

Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt recessivt eller autosomalt dominant sätt. Sannolikheten för överföring av sjukdomen från moder till barn är 50%, men endast i 1/3 av fallen finns det kliniskt signifikanta manifestationer av sjukdomen.

Den främsta orsaken till patologin är ett brott mot genen som kodar för von Willebrand-faktorn, som ligger på den korta armen i den 12: e kromosomen.

Som ett resultat av mutation uppstår ett antal förändringar:

• brist på stora von Willebrand-faktor multimerer;
• ökad affinitet (bindningsstyrka, affinitet) av faktorn för trombocytreceptorn GB-Ib i kombination med frånvaron av stora multimerer;
• minskning av affiniteten för von Willebrand-faktor för blodplättsreceptor GP-Ib utan att störa den multimera strukturen;
• minskning av von Willebrand-faktorens affinitet till faktor VIII etc.

Baserat på varianterna av funktionella defekter, skiljer sig motsvarande typer av sjukdom.

Former av sjukdomen

Enligt rekommendationerna från Vetenskaps- och standardiseringsutskottet (SSC) av International Society for Thrombosis and Hemostasis klassificeras von Willebrands sjukdom enligt följande:

• Typ I - reducerad syntes av von Willebrand faktor och dess associerade antigen. I typ I-plasma finns alla multimerer av faktorn närvarande. Det förekommer i 55-75% av fallen;
• Typ II - En kraftig minskning av bildning och blodnivåer hos de mest aktiva stora multimererna von Willebrand-faktor, övervägande av små multimerer med låg hemostatisk aktivitet;
• Typ III - den nästan fullständiga frånvaron av von Willebrand-faktor, är extremt sällsynt (1-3% av fallen).

Beroende på fenotypen är typ II-sjukdomen uppdelad i flera undertyper:

• IIA - kvalitativa defekter av faktorn med en minskning av vWF-beroende trombocytadhesion och en isolerad brist av multimerer med hög molekylvikt;
• IIB - kvalitativa defekter av von Willebrand-faktor med ökad affinitet för blodplättsreceptorn GP-Ib;
• IIN - försämrad förmåga hos von Willebrand faktor att binda till koagulationsfaktor VIII;
• IIM - förekomst av vWF-defekter i avsaknad av brist på multimerer.

Nivån på von Willebrandfaktor i blod påverkas av ett antal faktorer:

• ålder (nivå ökar med ålder)
• golvet;
• etnos (högre nivå bland afrikaner och afroamerikaner);
• blodgrupp (halveringstiden för en faktor hos personer med blodgrupp I är ungefär 1/4 mindre än hos bärare från andra grupper);
• hormonell bakgrund (minskad med hypotyroidism, ökad under graviditeten).

symptom

Symptomologin hos sjukdomen är extremt varierad: från mindre episodisk blödning till massiv, försvagande, vilket leder till svår blodförlust.

Ofta observeras ökad blödning hos barn, minskar när de mognar, och därefter finns en växling av exacerbationer och remissioner.

Tecken som är karakteristiska för von Willebrands sjukdom:

• blödning i mer än 15 minuter efter mindre skador eller spontant återkommande blödning efter 7 dagar eller mer efter skada
• svår, långvarig eller spontant återkommande blödning efter mindre kirurgiska ingrepp, utvinning av tänder;
• subkutana hematom som uppträder efter mindre traumatiska effekter eller spontant;
• hemorragisk hudutslag;
• spontan nasal blödning som varar mer än 10 minuter eller kräver på grund av intensiteten av medicinsk ingrepp;
• blod i avföring i frånvaro av gastrointestinala sjukdomar som kan utlösa utvecklingen av gastrointestinal blödning;
• allvarlig anemi
• intensiv, långvarig menstruation.

Funktioner av sjukdomsförloppet under graviditeten

Graviditet har en tvetydig effekt på von Willebrands sjukdom. Ofta ökar graden av von Willebrand-faktor i blodplasma när graviditet uppträder under påverkan av östrogen, samma tendens kan observeras före födseln. Men dessa förändringar förekommer inte hos alla kvinnor.

Enligt resultaten av forskningen finns en hög frekvens av spontan abort i de tidiga stadierna - 22-25% hos kvinnor som lider av denna patologi. Cirka 1/3 av kvinnorna rapporterar blödning under graviditetens första trimester.

De flesta kvinnor med von Willebrands sjukdom av typ I når normal (för icke-gravid) nivå av faktor under graviditetens sista trimester. I typ II-sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktor ofta under graviditeten, men de flesta studier visar minimal eller ingen förändring i aktivitetsnivåerna för koagulationsfaktorer och bevarande av multimers patologiska struktur. Hos kvinnor med typ III von Willebrands sjukdom ökar nivåerna av faktor VIII och von Willebrand-faktorn inte praktiskt taget under graviditeten.

Kvinnor med von Willebrands sjukdom har ökad risk för primär (mer än 500 ml på den första dagen efter födseln) och sekundär postpartumblödning (från 24 timmar till 6 veckor) på grund av den snabba minskningen av aktiviteten av koagulationsfaktorer efter födseln.

diagnostik

Diagnosen är gjord på grundval av indikatorer på det hemostatiska systemet:

• långvarig blödningstid (för typ I, indikatorn ligger hos vissa patienter inom det normala intervallet);
• aktiverad partiell tromboplastintid (APTT) (normal eller förlängd);
• signifikant förändring av ristocetininducerad trombocytaggregation;
• ändra nivån av von willebrandfaktor i blodplasma och balansen hos dess multimerer beroende på sjukdommens typ
• förändringar i nivån av von Willebrand-faktorantigen i blodet;
• normal blodproppstid (med undantag för typ III-sjukdom).

Allmänna och biokemiska blodprov visar inte karaktäristiska förändringar, i sällsynta fall finns det en minskad järnhalt, upp till anemi.

Förutom studien av hemostas, visade instrumentella metoder för undersökning av patienter (FGDS, buk ultraljud, MR) för att utesluta dold blödning.

behandling

Målet med behandlingen är att öka koncentrationen eller ersätta de saknade koagulationsfaktorerna. Behandling kan vara profylaktisk eller på efterfrågan - vid akut blödning.

Behandling av von Willebrands sjukdom utförs på tre sätt (beroende på tillståndets svårighetsgrad):

1. Användningen av droger som ökar nivån på von Willebrand-faktorn.
2. Ersättningsbehandling med blodprodukter som innehåller von Willebrand-faktor.
3. Lokal terapi av slemhinnor och hudskador.

De viktigaste grupperna av läkemedel som används vid behandling av:

• hormonella medel;
• antifibrinolytiska läkemedel;
• lokala hemostatika
• plasmakoncentrat.

Eventuella komplikationer och konsekvenser

Den viktigaste komplikationen för von Willebrands sjukdom är utvecklingen av blödning (inklusive intraartikulär, intrakavitär och blödning i hjärnans struktur), vilket kan leda till dödliga konsekvenser.

utsikterna

Med snabb diagnos och komplex terapi är prognosen gynnsam.

förebyggande

Eftersom sjukdomen är genetisk, är det inte möjligt att förhindra dess utveckling, men det finns ett antal åtgärder som kan minska risken för blödning avsevärt:

• vägran att ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel
• eliminering av antiaggreganter (acetylsalicylsyra, klopidogrel);
• regelbundna kontroller
• förebyggande av traumatiska effekter.

YouTube-videor relaterade till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmänmedicin", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Postdoktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi av SBEI HPE "KSMU", kandidat för medicinsk vetenskap (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - Professionell omskolning, specialitet "Förvaltning i utbildning", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, kontakta en läkare. Självbehandling är farlig för hälsan!

74-årig australiensisk bosatt James Harrison har blivit en blodgivare cirka 1000 gånger. Han har en sällsynt blodgrupp vars antikroppar hjälper nyfödda med svår anemi överleva. Således räddade australien omkring två miljoner barn.

De flesta kvinnor kan njuta av att överväga sin vackra kropp i spegeln än från kön. Så, kvinnor, strävar efter harmoni.

En utbildad person är mindre mottaglig för hjärnsjukdomar. Intellektuell aktivitet bidrar till bildandet av ytterligare vävnad, vilket kompenserar för de sjuka.

Även om en mans hjärta inte slår, kan han fortfarande leva länge, som den norska fiskaren Jan Revsdal visade oss. Hans "motor" stannade klockan 4 efter att fiskaren försvann och somnade i snön.

Hos 5% av patienterna orsakar antidepressiva Clomipramine orgasm.

Amerikanska forskare utförde experiment på möss och kom fram till att vattenmelonsaft hindrar utvecklingen av ateroskleros. En grupp möss drack vanligt vatten och den andra vattenmelonsaften. Som ett resultat var kärlen från den andra gruppen fri från kolesterolplackor.

Människans blod "går" genom kärlen under enormt tryck och, i strid med deras integritet, kan skjuta på upp till 10 meter.

Det brukade vara det som gnider berikar kroppen med syre. Men denna åsikt har blivit motsatt. Vetenskapsmän har visat att med en yawning kyler en person hjärnan och förbättrar dess prestanda.

Under nysning slutar vår kropp helt och hållet att fungera. Även hjärtat stannar.

Människans mage klarar sig bra med främmande föremål och utan medicinsk intervention. Det är känt att magsaft även kan lösa upp mynt.

Den sällsynta sjukdomen är Kourous sjukdom. Endast representanter för furstammen i Nya Guinea är sjuka. Patienten dör av skratt. Man tror att orsaken till sjukdomen äter människans hjärna.

Levern är det tyngsta organet i vår kropp. Den genomsnittliga vikten är 1,5 kg.

Många läkemedel salufördes ursprungligen som droger. Heroin, till exempel, var ursprungligen marknadsfört som ett botemedel mot bebishosta. Och kokain rekommenderades av läkare som anestesi och som ett medel för att öka uthålligheten.

I ett försök att dra ut patienten går läkare ofta för långt. Till exempel en viss Charles Jensen under perioden 1954-1994. överlevde över 900 flyttningar av neoplasma.

En person som tar antidepressiva läkemedel kommer i de flesta fall att drabbas av depression igen. Om en person hanterar depression med egen styrka, har han alla chanser att glömma detta tillstånd för alltid.

Glaukom hör till kategorin sjukdomar som leder till irreversibla konsekvenser. Om du inte behandlar sjukdomen, kan personen gå blind utan att återställa.

Von Willebrand sjukdom: orsaker, symtom, riktlinjer för behandling

Von Willebrands sjukdom är en allvarlig sjukdom i blodkoagulationssystemet som stör den normala funktionen av blodplättar. Sjukdomen kan förvärvas eller medfödd och fortsätta i form av en hemorragisk diatese. Denna sjukdom kan utvecklas i flera år gömd, och sådan bedrägeri av sjukdomen blir ofta orsaken till övergången till mer komplexa former och detektion redan i de avancerade stadierna.

I de tidiga stadierna av von Willebrands sjukdom kan patologiska förändringar delvis kompenseras. Men med en långsiktig kurs blir patienten nästan försvarslös inför framtida problem och blir inaktiverad. Detta faktum och den frekventa förfalskningen av symtom gör sjukdom ett brådskande ämne för forskning av forskare och läkare av många specialiteter. Data som sjukdomen är ärvt, detekteras bland barn och gravida kvinnor, ökar bara omfattningen av det befintliga problemet.

Enligt statistiken registreras sjukdomen hos en person av 40 000 personer och livshotande blödning utvecklas hos cirka 1-3 patienter av 1 miljoner. Ofta lider kvinnor av denna sjukdom. Sjukdomen överförs från moder till barn och manifesterar sig i varje generation. Även om en av föräldrarna till barnet har denna sjukdom i genomet, är sannolikheten för arv av von Willebrands sjukdom mer än 50%.

Enligt läkarens observationer är denna sjukdom mild hos majoriteten av patienterna (cirka 70%) och i den återstående delen av patienterna - i måttlig och svår grad. Bland all den ärftliga hemorragiska diathesen tar von Willebrands sjukdom tredje plats (trombocytopati och hemofili A är på första och andra).

Hur manifesterar denna sjukdom? Varför utvecklas det? Hur kan du identifiera det i rätt tid och börja bekämpa sjukdomen? Denna artikel om von Willebrands sjukdom ger dig svaren på dessa frågor.

Lite historia

För första gången beskrivs den sjukdom som beskrivs i denna artikel 1924 av den finska läkaren Erik Adolf von Willebrand. Det föreföll på grund av det kliniska fallet som denna läkare stötte på när man observerade familjen till en femårig tjej som bodde på Alandöarna.

Hon och hennes systrar hade en tendens till frekventa blödningar i huden och slemhinnorna. Flickan, som först undersöktes av von Willebrand vid 5 års ålder, led av massiv blodförlust och hemartros. Några blödningar (till exempel näsa och efter borttagning av karies tand) utgjorde redan ett hot mot hennes liv, och hon dog från den 4: e menstruationen i hennes liv vid 13 års ålder. Hennes systrar dog av andra typer av blödning på en ännu tidigare ålder (2-4 år).

En finsk doktor kunde skilja det här kliniska fallet från redan känd hemofili och kallade sjukdomen "medfödd pseudohemofili" och "konstitutionell trombopati". Något senare kunde forskare från USA identifiera den sanna orsaken till en sådan sjukdom - det är ett stort protein (von Willebrand-faktor), inte blodplättar, och denna komponent i plasman är direkt involverad i att stoppa blödningen. Det stabiliserar VIII-koagulationsfaktorn.

Vad är von Willebrand-faktorn och vad är dess funktioner?

Von willebrand-faktorn (vWF) är ett stort blodprotein som kan orsaka blodplättsaktivering och stabilisering av blodets blodproppsfaktor som är nödvändig för att stoppa blödningen. Vid uppföljningen av denna roll genomgår den, efter att ha gått in i blodbanan, metalloproteasspjälkning och transformeras från en makromolekyl till mono- och dimerer (mindre molekyler).

Det är en av de få proteiner som bär AB0-blodgruppens agglutinogener på ytan. Forskare noterade att det är gruppanslutningen som bestämmer nivån av von Willebrand-faktor - hos människor med den första gruppen är dess nivå minimal och hos personer med den fjärde gruppen är det maximalt.

VWF produceras av endotelet (membranet som foder blodkärlen) och ackumuleras i blodet i form av Weibel-Paladi-kroppar. Dessutom utförs syntesen av faktorn av alfa granuler och gigantiska moderceller av blodplättar belägna i den röda benmärgen.

I studien av vWF uppmärksammas inte bara nivån, men också dess funktionella aktivitet. Von willebrand-faktorn utför följande funktioner:

• garanterar vidhäftning av trombocyter (primär hemostas) och deras vidhäftning (limning) mot vaskulärväggen;
• skyddar det antihemofila globulinet (faktor VIII) från protein C eller faktor Xa, stabiliserar faktor VII.

skäl

Både interna och yttre faktorer kan orsaka sjukdomens utveckling. Ångest kan vara:

Den första varianten av von Willebrands sjukdom orsakas av en mutation i faktorens gen och barnet är redan född med denna sjukdom. Defekten kan inträffa inte i en, men i flera gener som är involverade i syntesen av vWF. Sådana mutationer kan förekomma hos individer av vilket kön som helst. Nu på den 12: e kromosomen kunde forskare identifiera mer än 300 mutationer. Det är där att von Willebrand-faktormolekylen är "kodad". Naturen av sådana mutationer bestämmer sjukdomsformen.

Med den förvärvade varianten av von Willebrands sjukdom utlöses denna mutation av yttre påverkan:

• ateroskleros;
• lymfom (icke-Hodgkin och Hodgkin), akut leukemi, klonal gammopati, multipelt myelom;
• hjärtfel och lunghypertension;
• vaskulit och autoimmuna reaktioner;
• hypotyroidism;
• Heides syndrom;
• medicinering: Hecodez, valproinsyra och ciprofloxacin;
• Williams tumör (med en sådan sällsynt neoplasm av njurarna, är faktorn absorberad från blodet).

Ovanstående orsaker leder till en minskning av vWF-plasmakoncentrationer. Detta faktum orsakar förekomsten av vissa manifestationer av sjukdomen.

Hastigheten för von Willebrand-faktor är 10 mg / l. Dess ökning kan provoceras av:

• fysisk ansträngning
• täta stressiga situationer
• uppskjutna infektionssjukdomar.

klassificering

Experter delar von Willebrands medfödda sjukdom i fyra former:

• Jag - klassisk. Det förekommer i en mild form och detekteras hos de flesta patienter med denna diagnos. Med denna patologi minskar vWF något (till 15%).
• II (med alternativ IIA, IIB, IIM, IIN). I denna form förblir vWF-indexet inom det normala intervallet, men dess aktivitet minskar. Denna typ av sjukdom detekteras hos cirka 20-30% av patienterna.
• III - extremt tung. Med denna sjukdomsform är vWF helt frånvarande, vilket bestämmer symptomens extrema svårighetsgrad. Sjukdomen leder många patienter till funktionshinder.

Ett antal specialister identifierar också IV-form av denna sjukdom - blodplättar (eller "pseudohemofili"). Nivån av vWF i sådana fall förblir inom normalområdet, men dess bindning till blodplättsreceptorer ökas. Ofta detekteras denna form hos barn, eftersom de har manifestationer av sjukdomen som uttryckts i större utsträckning.

symptom

Svårighetsgraden av von Willebrands sjukdom är extremt varierande och bestäms till stor del av sjukdomsformen och subtypen (det vill säga typen av mutationer). Det är därför som denna sjukdom kallas ofta sjukdoms-kameleonten.

I mild form uppfattas symtom vanligen av patienter och deras familjer som en arvelig tendens till blödning och blödning. Andra typer av sjukdomen är mer uttalade och orsakar klagomål hos patienter.

Att misstänka utvecklingen av von Willebrands sjukdom kan vara följande manifestationer:

• blåmärken och blödning även med mindre blåmärken och andra skador eller utan anledning
• Förekomsten av småpunktsblödningar (petechiae);
• långvarigt menstruationsflöde;
• livmoder- och postpartumblödning
• vanliga blödande tandkött
• blodförlust efter kirurgiska och dentala förfaranden eller operationer
• hemarthrosises;
• blod i urinen.

Gastrisk och intrakraniell blödning förekommer endast i den tredje formen av von Willebrands sjukdom. Sådana manifestationer observeras emellertid i extremt sällsynta fall.

För I och II former av denna patologi är följande symtom mer karakteristiska:

• frekvent och orsakslös förekomst av blåmärken;
• näsblod;
• långvarig blödning från sår och nackdelar;
• långvarig och ibland tung menstruation
• livmoderblödning
• överdriven blodförlust vid födseln eller operationen.

För III-formen av sjukdomen von Willebrand är följande manifestationer vanligare:

• frekvent, stor och smärtsam med tryckhematom under huden;
• hemarthrosises;
• massiv blödning från tandköttet eller näsan;
• blödning från matsmältningsorganet och urinvägarna.

Von Willebrand sjukdom hos barn

Om denna sjukdom upptäcks hos släktingar ska barnet från de första dagarna av livet undersökas och observeras av en specialist. I svåra former av von Willebrands sjukdom börjar tecken på sjukdom manifestera sig före det första året av livet.

• Ett barn kan uppleva orimlig blödning från näsa, mun, tandkött och mag-tarmkanalen.
• Ofta förlopps av en sådan sjukdom med blåmärken, petechiae och intraartikulära hematomer.

Vid ungdomskvinnor orsakar von Willebrands sjukdom menorragi, som också påverkar allmänhetens välbefinnande. Ett sådant menstruationsflöde leder till känslor av svår svaghet, yrsel och pallor i huden. I framtiden kan anemi orsaka utveckling av komplikationer som är karakteristiska för denna blodsjukdom. I svår von Willebrand-sjukdom kan menstruation vara dödlig.

Von Willebrand sjukdom och graviditet - vad ska man göra?

Graviditet med denna farliga sjukdom måste alltid planeras. Därför ska en kvinna besöka en gynekolog innan hon börjar och varna doktorn om förekomsten av en sådan sjukdom i hennes historia. Före planering för befruktning rekommenderas användning av pålitliga preventivmedel, eftersom von Willebrands sjukdom ofta kan bli ett betydande hinder för barnets säkra bär och födelse. Dessutom är abort med denna sjukdom mycket farlig för kvinnors hälsa och liv.

• Nästan 30% av de som blir gravid med denna diagnos är hotade med missfall och sen toxikos.
• 50% av kvinnorna i arbetet med von Willebrands sjukdom måste hantera den komplicerade förlossningsfasen, varför gravida kvinnor med denna sjukdom ska vara under konstant övervakning av specialister.
• Den farligaste komplikationen hos en sådan sjukdom under graviditeten kan vara för tidig placentaavbrott.
• Ofta förekommer blödning av varierande intensitet under och efter födseln med någon av formerna av en sådan sjukdom.

diagnostik

Den slutliga diagnosen von Willebrands sjukdom görs på grundval av följande kriterier:

• Närvaron av släktingar till patienten av sådan sjukdom;
• Bevis på predisposition till blödning under livet.
• laboratoriebekräftelse av brist i mängden eller defekten av vWF-aktivitet (sådan data ska finnas närvarande i resultaten av 2 analyser utförda med intervall om 2-3 månader).

För ytterligare behandling kan en hematolog föreskriva följande laboratorietester, vilket möjliggör en fullständig klinisk bild av von Willebrands sjukdom:

• biokemiska och kliniska (expanderade) blodprov - tilldelas för att bedöma hälsotillståndet i allmänhet, med sjukdomen avslöjade trombocytopeni och en minskning av nivået av hemoglobin vid kronisk blodförlust;
• Willebrand-faktorantigenanalys - utförd för att bestämma nivån av denna indikator i plasma, med sjukdomen som den vanligtvis reduceras;
• analys för att bedöma blodkoagulationssystemet - förlängning av APTT med brist på faktor VIII (ibland är indikatorn förblir normal), fibrinogenivån förblir inom normalområdet;
• analys av blodplättsaggregering med ristocetin - utförs för att bedöma effektiviteten av vWF-aktivitet och bedöma kvaliteten på limplättar med sjukdomen så reduceras indikatorerna.
• analys på APTT - studien gör det möjligt att bestämma den tid som behövs för bildandet av blodpropp, med sjukdomen denna siffra ökar;
• Blödningstiden enligt hertigen och Lee-White - med sjukdomen förlängs koaguleringstiden.
• Coagulogram № 3 - avslöjar alla typer av patologier i blodbildningssystemet.

Om, efter att ha utvärderat resultaten av de blodprover som beskrivits ovan, det finns en misstanke om förekomsten av von Willebrand sjukdoms III-form, utförs patienten en annan serie studier som gör det möjligt att differentiera sjukdomen från hemofili. Sådan försiktighet av läkare orsakas av sådana fakta:

• sjukdomen som behandlas i denna artikel har ännu inte studerats som hemofili och uppenbarar sig inte så tydligt.
• Båda sjukdomar i blodkoagulationssystemet är signifikant olika i symptomen, men vid en kortvarig granskning kan det tyckas likartat.

Von Willebrands sjukdom skiljer sig från hemofili, eftersom sjukdom inte kan detekteras inte bara bland män, utan också bland kvinnor. Dessutom manifesteras hemorragiskt syndrom med denna sjukdom inte bara av hematom utan även petechially-spotted utslag. Ibland upptäcks endast karakteristiska hemorragiska utslag hos en patient med den aktuella sjukdomen, och i andra fall finns hematom och utslag parallellt.

Milda former av von Willebrands sjukdom detekteras endast hos ungdomar eller detekteras av en slump (till exempel under kirurgisk manipulation eller intervention). Hemofili diagnostiseras alltid omedelbart efter födseln.

Det finns en ytterligare skillnad i den sjukdom som behandlas i denna artikel från hemofili - med blödning uppstår, är det lång, men senare, efter eliminering, återupptas det inte längre. Med hemofili förekommer sådana episoder med korta mellanrum.

behandling

I mildare former av sjukdomen I och II typ är patienterna inte ordinerad behandling för sjukdomen, men observation av en hematolog rekommenderas. I sådana fall kan medicinering endast anges om det är nödvändigt att utföra invasiva procedurer eller kirurgiska ingrepp.

För kvinnor i arbete med en sådan sjukdom indikeras hemopreparationer, vilket inkluderar faktor VIII. Sådana medel kan inte vara närvarande i patientens blod under lång tid, och för att uppnå en terapeutisk effekt måste läkare ordinera vanliga blodtransfusioner, vilket kan förhindra massiv blodförlust under arbetet.

För behandling av sjukdomen som behandlas i denna artikel indikeras barn för administrering av hemofili-läkemedel:

• fryst fryst blodplasma;
• kryoprecipitat.

Förutom ovanstående preparat förskrivs homeopatiska läkemedel till barn och ungdomar. Kvinnor som börjar menstrueras rekommenderas att ta droger som Mestranol och Insecundin. Med utvecklingen av djup post-hemoragisk anemi utförs blodtransfusioner för att ersätta det förlorade blodet och näringsämnena som är nödvändiga för organens och systemens normala funktion.

Läkemedel ordineras för permanent behandling för vuxna med allvarlig sjukdom. Deras mottagning riktar sig till:

• introduktion av den saknade vWF från utsidan;
• aktivering av utsöndring genom sitt endotel, som befinner sig i blodplättar och vaskulärt endotel av vWF.

Indikationerna för start av ersättningsbehandling är episoder av massiv och långvarig blödning. Det bör noteras att denna taktik inte alltid är effektiv för livmoderblödning.

Syntetiska analoger av antidiuretiskt hormon DDAVP eller dekompressin orsakar frisättning av von Willebrand-faktor från endotelet. Dessa medel kan administreras:

• intravenöst;
• subkutant;
• i form av nässprayer.

Vid intranasal administrering kan upprepade applikationer av medlet minska den terapeutiska effekten med 30%. För att nivån på ett sådant oönskade resultat rekommenderas att utföra dekomprimeringsapplikationer på mindre än 12-24 timmar eller 5 dagar. Effektiviteten att ta sådana vWF-frisättnings-orsakande medel bestäms till stor del av sjukdomsformen:

• med jag är det maximal;
• med II A eller M - mindre;
• med III - prestationen är helt frånvarande.

När II I form av Dekompressinas möte är kontraindicerat, eftersom introduktionen bidrar till utvecklingen av en ännu större trombocytopeni.

För att fylla bristen på von Willebrand gäller faktorn:

• vWF-koncentrat med hög renhet med eller utan faktor VIII;
• renad plasmakoncentratfaktor VIII med vWF.

Standarden för substitutionsbehandling av denna sjukdom är hemat (faktor VIII-koncentrat med vWF-1: 2,2). Analoger av sådana droger är följande droger:

• Immunate (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanat (grifoler).

Den modernaste metoden för behandling av denna sjukdom är användningen av argininterminalanalog av vasopressin.

Patienter kan tilldelas transfusion av blodplättkoncentrat vid detektion av trombocytopeni i resultaten av blodprov. Etamzilat används för att stoppa mindre blödning.

Patienter kan också rekommenderas att få hemostatiska medel: tranexaminsyra och ACC (e-aminokapronsyra). Och menstruerande kvinnor rekommenderas att ta hormoner (progesteron och östrogen) för att minska livmoderblödningen. Sådana hormonbehandlingskurser är i de flesta fall långa.

Gemensam administrering av hormoner och aminokapronsyra är kontraindicerat, eftersom en sådan kombination av droger kan leda till trombos eller blodkoagulering inuti kärlen.

Om en patient har skador, appliceras ett speciellt fibrinlim (eller annat liknande medel) på såret. Samma läkemedel kan användas vid utförande av kirurgiska eller dentala förfaranden (till exempel vid tanduttag). Med utvecklingen av massiv blödning utförs en operation för att bandage eller ta bort en del av det skadade stora kärlet.

Blödning från näsan i denna sjukdom stoppas med samma metoder som i hemofili.

Örmedicin för von Willebrands sjukdom kan rekommenderas för att stoppa blödning:

• från mag-tarmkanalen - en infusion av vit pilbark
• från näsan - pulveriserad torr komfreyrot (hälls i näsborrarna med en liten nypa);
• någon blödning - saft av malurt, ett avkok av näsblad.

Godkännande av sådan traditionell medicin måste nödvändigtvis överenskommas med läkaren.

utsikterna

I I och II former av von Willebrands sjukdom är sjukdomsresultatet i de flesta fall gynnsamma. Vid dessa patienter, efter pubertets slut, minskar symtomens manifestationer vanligtvis. Invalidering av patienter uppträder i svåra former av denna sjukdom, när nivån av faktor VIII närmar sig 5%. Sådana människor lever sällan till 30-årsmarkeringen.

Sannolikheten för ett dödligt utfall i denna sjukdom är möjligt även vid icke-allvarliga former, till exempel i avsaknad av snabb hjälp vid blödningens början eller långvarig leverans av patienten till en medicinsk institution. Dessutom, medan forskare inte har kunnat skapa en metod för fullständig botning av sjukdomen, och terapi kan bara vara stödjande och profylaktisk.

I vissa kliniska fall kan sjukdomen ha en komplicerad kurs. Dessa konsekvenser av denna sjukdom innefattar:

• massiv blodförlust
• allvarlig post-hemorragisk anemi
• hemorragisk stroke.

Vanligtvis utvecklas dessa komplikationer hos patienter som har genomgått operation.

förebyggande

Patologin för blodkoagulationssystemet som behandlas i denna artikel är genetiskt, och det är omöjligt att förhindra dess utveckling. Patienter med von Willebrands sjukdom rekommenderas att observera sådana försiktighetsåtgärder:

1. Ta alla läkemedel som ordineras av läkaren.
2. Undvik eventuella traumatiska situationer.
3. Ta inte medicin eller kosttillskott som bidrar till blodförtunning.
4. Besök regelbundet läkaren och genomgå förebyggande undersökningar.

Vilken läkare att kontakta

Om du upplever täta och långvariga blödningar, bör inget orimligt hematom och petechial utslag kontakta en hematolog. Efter att ha utfört en serie laboratorieundersökningar för att identifiera von Willebrand-faktor eller andra avvikelser i blodets sammansättning, kommer läkaren att ordinera en behandling och ge rekommendationer för livsstilsjustering.

Von Willebrands sjukdom är en sällsynt patologi av blodkoagulationssystemet och kan i allvarliga fall eller brist på snabb vårdbehandling orsaka massiv blodförlust och dödsfall. I början av dess utveckling kan sjukdomen vara dold under lång tid, och detta ögonblick förstärker endast risken för sjukdomen. Det är därför som det är extremt viktigt att ha en läkare i tid för effektiv diagnos och behandling för effektiv hjälp till patienten.

Om von Willebrands sjukdom i programmet "Att leva friskt!" Med Elena Malysheva (se 32:15 min.):

Willebrand sjukdom: vad är det, orsaker, former, tecken, diagnos, behandling

Willebrand sjukdom (BV, von Willebrands sjukdom) är en hematologisk patologi som ärvt och manifesterar med plötslig blödning. Bristen på von Willebrand-faktor stör störningen av hela koagulationssystemet. VIII-faktor genomgår proteolys, blodkärlen utvidgas, deras permeabilitet ökar. Patologi manifesteras av frekvent blödning av olika lokalisering och intensitet.

Hemostas säkerställs genom att blodkoagulationssystemet fungerar väl och är en skyddande reaktion hos organismen. När ett blodkärl är skadat börjar blödningen. Hemostasystemet är aktiverat. På grund av plasmafaktorer förekommer blodplättsaggregation och vidhäftning, en koagulationsform som stänger en befintlig defekt i endotelet. En brist på minst en av blodfaktorerna kränker adekvat hemostas.

Willebrand-faktor (PB) är ett specifikt protein i det hemostatiska systemet, vars frånvaro eller brist leder till störningar av koagulationsprocesser. Detta multimera glykoprotein är en aktiv bärare av element VIII-faktor, tillhandahåller vidhäftning av blodplättar, deras fästning i vaskulärväggen i området för skada på endotelet. Glykoproteinet syntetiseras i endoteliocyter och kopplar blodplättsreceptorerna med subendotelet. Sjukdomen överförs från föräldrar till barn varje generation och är vanligare hos kvinnor.

Denna patologi beskrivs först i början av förra seklet av den finska forskaren Willebrand. Han såg familjen, vars medlemmar drabbades av hemorragisk diates, liknande hemofili. Deras blödningar fortsatte enligt den hematomatösa typen, hade en komplex form och sätter patienternas liv i fara. Det patologiska genets dominerande arv av patologi med olika manifestationer av den patologiska genen har bevisats.

Sjukdomen har flera namn, men det mest informativa är termen "angiohemofili". Det låter dig förstå kärnan i den patologiska processen, men används nu sällan.

Tidigare blev patienter med von Willebrands sjukdom inaktiverad tidigt och levde sällan till vuxen ålder. För närvarande kan patienter med hemorragisk diatese leda en fullvärdig livsstil, arbete och till och med några låga effekter.

klassificering

Von Willebrands sjukdom är uppdelad i tre typer:

• Typ 1 - Otillräckligt innehåll av PV i blodet, vilket leder till en minskning av aktiviteten av faktor VIII och nedsatt blodplättsaggregering. Denna "klassiska" form av patologi är vanligare. Syntesen av den betraktade faktorn i det vaskulära endotelet är delvis eller fullständigt blockerad. Samtidigt förändras inte arbetet i blodkoagulationssystemet signifikant. Patienterna känner sig tillfredsställande. Problem i form av blödning uppstår efter operation och tandprocedurer. De blåar snabbt, även från den vanliga kontakten.
• Typ 2 - PV är i blodet i en normal mängd, dess struktur förändras. Under inverkan av en provocerande faktor uppträder plötslig blödning av olika lokaliseringar och intensitetsnivåer.
• Typ 3 - den allvarligaste typen av patologi, på grund av fullständig frånvaro av EF i blodet. Detta är en mycket sällsynt form av sjukdomen, som manifesteras av mikrocirkulationsblödning och ackumulering av blod i ledhålorna.
• En separat grupp är trombocytypen, vilken är baserad på mutationen av genen som är ansvarig för tillståndet för trombocyt von Willebrand-faktorreceptorn. Platelet von Willebrand-faktor frigörs från aktiva blodplättar och säkerställer vidhäftning och aggregering.

Det finns en förvärvad form av patologi, vilket är extremt sällsynt. Mekanismen för dess bildning beror på utseendet av autoantikroppar i blodet. Cellerna i sin egen organism börjar uppfattas som främmande, och antikroppar produceras för dem. Akuta infektionssjukdomar, skador, stress kan väcka utvecklingen av patologi hos riskerade personer. Denna typ av BV finns hos patienter med autoimmuna sjukdomar, onkogenes, minskad sköldkörtelfunktion och mesenkymalysplasi.

skäl

Von Willebrands sjukdom - hemorragisk diatese, där processen med blodkoagulering är helt eller delvis störd. Hemostas är en ganska komplicerad process och består av flera steg, som successivt ersätter varandra. Under inverkan av vissa koagulationsfaktorer börjar trombosprocessen, som resulterar i att en blodpropp bildas, vilket blockerar platsen för skada på kärlet. När BV minskar blodinnehållet i ett speciellt protein - von Willebrand-faktor, som ger blodplättsaggregering och vidhäftning till det skadade endotelet.

Den främsta orsaken till sjukdomen är polymorfismen hos genen som kodar för von Willebrand-faktorsyntes. Som resultat syntetiseras den i otillräckliga kvantiteter eller är helt frånvarande i blodet. BV finns hos både män och kvinnor. I samband med de fysiologiska egenskaperna hos kvinnokroppens struktur på grund av reproduktiv funktion uppstår hemorragisk syndrom oftast hos kvinnor.

BV fortsätter ofta enkelt och kan inte alls diagnostiseras. Underskott av FV slutar vanligtvis med blödning från organ som har utvecklat kapillärnätverk - hud, mag-tarmkanalen och livmodern. En allvarlig form av sjukdomen, som manifesteras kliniskt, förekommer hos personer med I (O) blodgrupp. Banal blödning från näsan eller från hålet efter extraktion av en tand kan resultera i patientens död.

symtomatologi

Hos friska människor, när ett blodkärl är skadat, sänds små blodplattor till blödningsstället, limas till varandra och stänger den resulterande defekten. Hos patienter med denna process störs och blodet förlorar förmågan att koagulera.

Ett specifikt symptom på sjukdomen är blödning av varierande intensitet, storhet och lokalisering. Orsaker till långvarig blödning - Traumatiska skador, kirurgiska ingrepp, tandprocedurer. Samtidigt utvecklar patienter svaghet, yrsel, hudfärg, hjärtklappningar blir vanligare, blodtryck minskar och ett svagt tillstånd uppstår. Den kliniska bilden av patologi bestäms till stor del av blodförlustens storlek och hastighet.

Hos barn är hemorragisk diatese svårast efter akuta luftvägsinfektioner och andra akuta infektioner. Under förgiftning ökar kärlpermeabiliteten, vilket leder till utseende av spontan blödning. Willebrand-sjukdom är en obotlig patologi med en vågliknande kurs där perioder av förvärring ersätts av en fullständig frånvaro av blödningar.

De viktigaste manifestationerna av hemorragisk syndrom i Willibrand sjukdom:

1. Blödning från matsmältningsorganet inträffar efter att ha tagit droger från gruppen av NSAID och anti-antigener. Patienterna blöder vanligtvis sår i matsmältningsslemhinnan och hemorrojder. Arteriovenösa fistlar orsakar ofta återkommande blödning. Symtom på gastrisk blödning är melena - en tjock svart flytande avföring och kräkningar med förändrat mörkt blod.
2. Hemartros - blödning i ledhålan, uppenbarad av smärta, begränsning av funktion, svullnad och rodnad i huden, ökad smärta vid palpation. Den gemensamma ökar i volymen, blir sfärisk, dess konturer släpper ut. Med fortsatt blödning i fogen blir huden blåaktig, mjukvävnaden blir spända, ansträngda och lokal hypertermi uppträder.
3. I allvarliga fall kombineras hemorragisk syndrom hos patienter med tecken på mesenkymdysplasi. Lokal vaskulär och stromal dysplasi framkallar ihållande upprepad blödning, huvudsakligen av en lokalisering.

Förloppet av von Willebrands sjukdom är varierande och förändras över tiden. Symtom kan försvinna länge och återkommer igen utan anledning. Vissa patienter lever i fred med denna patologi och känner sig tillfredsställande. Andra lider av konstant, dödlig blödning. De minskar livskvaliteten från födseln. Blödning sker plötsligt, är massiv, slutar bara på sjukhuset.

Symptom på mild patologi:

• Frekventa näsblod,
• Tung menstruationsblödning,
• Förlängd blödning med mindre hudskador,
• petekier,
• Blödningar efter skador.

Kliniska tecken på allvarlig form:

• Blod i urinen åtföljs av ryggsmärta och dysuri,
• Omfattande hematom efter en lätt blåmärken klämma stora kärl och nervstrumpor, vilket uppenbaras av smärta,
• Hemartros, åtföljd av smärta i den drabbade leden, dess ödem, lokal hypertermi,
• Förlängd blödning från tandköttet efter borstning,
• Blödning från halsen och nasofarynx kan leda till bronkial obstruktion,
• Blödningar i hjärnans foder leder till skador på CNS eller dödsfallet.

I detta fall är symtomen på sjukdomen nästan identiska med hemofili.

diagnostik

Willebrandsjukdom är svår att diagnostisera. Oftast finns det bara i ungdomar. Diagnos av von Willebrands sjukdom börjar med att samla familjhistoria och intervjua patienten. Ärftlig predisposition och uttalat hemorragiskt syndrom är tecken som gör att läkaren kan göra en preliminär diagnos.

Diagnostiska åtgärder för BV:

1. Medicinsk genetisk rådgivning anges för alla par som är i fara. Genetik avslöjar transporten av den defekta genen, analysera genealogiska data.
2. Laboratoriebestämning av von Willebrand-faktoraktivitet, dess mängd i blodplasma och funktionalitet.
3. Koagulogramanalys.
4. Ett komplett blodtal är ett obligatoriskt test vid diagnos av patologi. I allmänhet avslöjar ett blodprov tecken på post-hemorragisk anemi.
5. Hemartros kan detekteras genom rakografi av lederna, diagnostisk artroskopi, beräkning eller magnetisk resonansavbildning; inre blödning - användning av buk ultraljud, laparoskopi, endoskopi yttre blödning synlig för blotta ögat.
6. Analys av fekalt ockult blod.
7. Provkabel och nypa.

behandling

Hematologer är involverade i behandlingen av von Willebrands sjukdom. Att hantera patologier är äntligen omöjligt, eftersom det är ärftligt. Läkare kämpar med konsekvenserna och gör livet enklare för de sjuka.

Basen av terapi är substitutionstransfusionsterapi. Det är inriktat på normalisering av alla länkar av hemostas. Patienterna administreras hemopreparationer som innehåller von Willebrand-faktor - antihemofil plasma och kryoprecipitat. Ersättningsterapi förbättrar biosyntesen av den deficienta faktorn i kroppen.

• Ett tryckbandage, en hemostatisk svamp och behandlingen av sår med trombin hjälper till att stoppa mindre blödning.
• Hemostatisk effekt har droger: "Desmopressin", antifibrinolytika, orala hormonella preventivmedel för livmoderblödning.
• Fibringel appliceras på det blödande såret.
• Vid hemartros används en plast längst på benet, kall appliceras och en extremitet är fäst vid extremiteterna. I framtiden förskrivs patienterna UHF och begränsar belastningen på leden. I allvarliga fall punkteras leddet under lokalbedövning.

För behandling av blodsjukdomar 1 och 2 av den typ som används "Desmopressin" - ett läkemedel som stimulerar frisättningen i den systemiska cirkulationen av FV. Det framställs i form av en nässpray och injektionsvätska. När detta läkemedel är ineffektivt utförs substitutionsterapi med plasmakoncentrat FV.

Antifibrinolytika inkluderar aminokapro- och tranexaminsyror. De administreras intravenöst eller tas oralt. Preparat baserade på dessa syror är mest effektiva för uterus, gastrointestinal och näsblödning. "Tranexam" - det viktigaste verktyget vid behandling av mild form av BV. I allvarliga fall används läkemedlet i kombination med specifika hemostatiska medel - Etamzilat eller Ditsinon.

förebyggande

För att förhindra utvecklingen av sjukdomen är omöjlig, eftersom den är ärvd. Att minska risken för blödning är möjlig genom att följa följande förebyggande åtgärder:

1. Genetisk rådgivning för riskerade par
2. Klinisk övervakning av sjuka barn,
3. Regelbundna besök på ett specialiserat hematologiskt centrum,
4. Skador förebyggande
5. Förbudet mot mottagning av "Aspirin" och andra droger som minskar trombocytfunktionen,
6. Genomföra verksamheten strikt för hälsa,
7. Ledande en hälsosam livsstil,
8. Rätt näring.

Alla dessa åtgärder hjälper till att undvika utseende av intraartikulär och intramuskulär blödning och förhindra utveckling av komplikationer. Tidig och adekvat terapi gör prognosen för sjukdomen tillfredsställande. Svår BV med frekvent och massiv blödning förvärrar patienternas prognos och tillstånd.