Marfan syndrom

Marfan syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom som kännetecknas av nederlag eller underutveckling av bindvävsfibrer under embryogenes och manifesteras av dysfunktionella förändringar i den visuella analysatorn, ben- och ledningssystemen och kardiovaskulära system.

Vanligen är syndromet arv från föräldrar till barn på autosomalt dominant sätt. I vissa fall, blir det ett resultat av mutation av den gen som kodar fibrillin syntes och påverkar bildningen samtidigt flera fenotypiska egenskaper. Genetiska förändringar - mutationer uppträder under påverkan av negativa endogena och exogena faktorer. Fibrillinprotein är en viktig del av många kroppsstrukturer. Med sin brist på bindväv förlorar sin styrka och elasticitet, vilket påverkar tillståndet i kärlväggen och ligamentartiklarna.

Syndromet upptäcktes 1875 av en ögonläkare från Amerika, E. Williams. Han fann en fullständig förskjutning av ögonlinsen från sin normala position hos bror och syster, som hade hög tillväxt och överdriven rörlighet i lederna från födseln. Några år senare genomförde en barnläkare från Frankrike, A. Marfan, observationer av en 5-årig tjej med progressiva skelettanomalier, alltför långa extremiteter och "spindelfingrar". Han gav en tydlig beskrivning av patologin, på grund av vilket syndromet fick sitt namn.

pojke med marfan syndrom

De kliniska symptomen på syndromet är mycket polymorfa. Detta beror på närvaron av den drabbade bindväven i alla inre strukturer i kroppen. Systemisk bindväv brist yttrar tecken på skelett, hjärta och blodkärl, ögon, hud, centrala nervsystemet, lungor. Liknande patologiska förändringar bildas intrauterin i fostret. Symptom på syndromsintervallet från raderade former till processer som är oförenliga med livet.

Patienterna har oproportionerliga lemmar, höjd över genomsnittet, långsträckta fingrar, hypermobila leder, tunn kropp, gotisk gom, överbett, djupt uppsatta ögon. De lider av gigantism, myopi, linsens ektopi, en förändring i sternumets form, kyphoskoliosis. De kliniska tecknen på syndromet beror på hypertensibiliteten hos vävnaderna.

Marfan syndrom är en ärftlig kollagenopati som förekommer hos 1 av 10 000-20 000 personer. Patologi finns överallt bland personer av vilken som helst nationalitet, kön och bostadsort - lika ofta bland invånare i söder och norr. I gifta par, där fadern är över 35 år, förekommer sjuka barn oftare.

Diagnosen av patologi bygger på data om ärftlig historia, visuell undersökning, resultaten av ytterligare studier. Patienter med Marfan syndrom har liknande utseende. Experter i utseende kan föreslå närvaron av sjukdomen. Behandling av sjukdomen är läkemedel och operativ, som består i eliminering av strukturella och funktionella störningar i hjärtmuskeln, den visuella analysatorn och benbindningsapparaten. Kirurgi indikeras i fall där läkemedels- och sjukgymnastik inte ger positiva resultat. Om sjukdomen inte behandlas kommer patienternas livslängd att vara begränsad till 30-40 år. Orsaken till deras död är aortabrott eller akut koronarinsufficiens. Modern medicin gör det möjligt för patienter att framgångsrikt läka och leva helt fram till ålderdom.

Etiologiska faktorer

Marfans syndrom är en medfödd anomali som kännetecknas av följande genetiska egenskaper:

• autosomalt dominerande arv, där patienter finns i varje generation;
• uttalad pleiotropism - genens multipelverkan;
• varierande uttrycksförmåga - graden av utveckling av egenskapen kontrollerad av denna gen;
• hög penetration - sannolikhet för fenotypisk manifestation av egenskapen i närvaro av motsvarande gen.

Syndromet utvecklas som ett resultat av mutationen av genen som kodar för biosyntesen av ett särskilt proteinfibrillin - en viktig struktur av den intercellulära substansen som ger elasticitet och kontraktilitet hos bindvävsfibrer. Mutationen sker spontant vid tidpunkten för uppfattningen i ägget eller spermierna. Med brist på fibrillin störde bildningen av fibrer. Den upphör att vara stark och elastisk, blir överdriven dragbar och mindre resistent mot deformation. Fartygen och ligamenten är mest utsatta för skador.

Fibrillin är nödvändigt för operationen av zinkbandet, genom vilket linsen är fäst vid ciliärkroppen. När proteinbrist är detta ligament försvagat, vilket framgår av myopi, subluxation av linsen, sekundär glaukom, en minskning av synskärpa. Förutom den visuella analysatorn ingår fibrillinprotein i aorta-ligamenten och säkerställer dess motståndskraft mot stress. Med försvagningen av dessa ligament expanderar kärlet och dess väggar separeras. Sådana förändringar är dödliga för människor. I Marfan syndrom påverkas ofta en bicuspidventil, vilket kräver kirurgisk korrigering.

klassificering

• raderas - patienter har små förändringar i 1 eller 2 kroppssystem;
• uttalad - förekomsten av milda störningar i 3 system eller karakteristiska patologiska störningar åtminstone i det 1: a systemet.

Syndromets natur:

• progressiv - över tiden växer patologin och förvärras,
• stabila - tecken på sjukdomen under många års observationer är oförändrade.

• Familjevärdet ärvt på ett autosomalt dominant sätt;
• sporadisk form - syndromet orsakas av en oavsiktlig mutation av gener under uppfattningen.

symtomatologi

Marfan syndrom manifesteras av en rad olika kliniska tecken, som är associerad med närvaron av bindvävsfibrer i olika strukturer i kroppen. Patienterna uppträder tecken på skador på ben och leder, den visuella analysatorn, hjärtat, blodkärlen, nerverna, lungorna, huden.

Symtom på dysfunktionella störningar i de inre organen uppträder på grund av svår utmattning och trötthet efter mindre fysisk ansträngning, myalgi, letargi, muskulaturhypotension, paroxysmal cefalgi. Med tillväxten och utvecklingen av människokroppen blir särdragen hos sjukdomen mer uttalad.

Skelettet

Kliniska tecken på Marfan syndrom på grund av skador på ben, muskler och ledband:

1. kort torso och långa ben,
2. hammar tår av foten,
3. spindelfingrar,
4. smal byggnad
5. muskelhypotoni
6. långt och smalt ansikte
7. djupa uppsättningar
8. brist på luckor mellan tänderna
9. stor näsa
10. mikrognati,
11. underutvecklade kindben,
12. stora och låga öron
13. "Gotisk" himmel
14. avkomma,
15. hyper rörlighet av lederna
16. deformerad bröst i form av en tratt eller fågelköl,
17. korsning av ryggraden
18. förskjutning av den överliggande kotan i förhållande till den underliggande,
19. plattning av fotens bågar,
20. tryck på acetabulum.

Hjärta och kärl

Skador på hjärtmuskeln i Marfans syndrom bestämmer resultatet. Det finns vanligen defekter i aorta, lungstammen och utvecklingen av hjärtklaffar:

• dilatation av atria och ventriklar,
• påseliknande expansion av en begränsad del av aortaväggen,
• prolaps bicuspidventil,
• myxomatos av hjärtat,
• kardiomyopati,
• bristning av ackord i mitralventilen,
• aorta ventilkalkning,
• olika typer av arytmier - atriella, extrasystol,
• inflammation i hjärtans inre foder - endokardium,
• kardialgia med bestrålning i ryggen, krageben, arm, axel,
• kall extremitet
• andningssvårigheter
• hjärtliga ljud,
• EKG - tecken på CHD.

ögon

Personer med Marfans syndrom utvecklar synvinkel:

1. myopi,
2. linsskift till sidan
3. utplåning av hornhinnan och dess förtjockning,
4. underutveckling av iris och ciliarymuskel,
5. skelning,
6. katarakter,
7. elev asymmetri,
8. glaukom,
9. astigmatism,
10. långsynthet,
11. colobomögon
12. spasmer av retinala kärl och en hög risk för avlägsnande.

Andra organ

Skador på nervsystemet:

• ischemisk och hemorragisk stroke,
• subaraknoid blödning,
• utstickning av ryggmärgs membran.

Försvagningen och sträckningen av duralacken uppenbaras av smärta i nedre rygg, ben, bäcken och andra neurologiska tecken, cephalgia.

Bronkopulmonära systemets nederlag:

1. ackumulering av luft mellan visceral och parietal pleura,
2. emfysem,
3. töjning och översträckning av alveolerna,
4. sömnapné,
5. lungcancer

Hos patienter med pneumotorax ackumuleras luft i pleurhålan och lungorna komprimeras. Deras andning blir frekvent och grunt, bröstkorgen gör att huden först blir blek och blir då blåaktig.

Skada på huden, mjukvävnad, inre organ:

• förskjutning av njurarna i kaudal riktning,
• cystocele,
• livmoder prolaps,
• cystor och neoplasmer i lever och njurar,
• åderbråck,
• striae på huden
• bråck.

Patienter med Marfan syndrom är lätt exciterbara, hyperaktiva, alltför emotionella, ofta tåriga och våldsamma. De har extraordinära förmågor och en hög intelligensnivå.

"Gotisk" himmel och micrognathia leder till talproblem. Med nederlag av skelettet och lederna uppträder artralgi och myalgi, utvecklas tidigt artros.

Marfan syndrom manifesterar sig annorlunda hos individer som söker vård. Vissa av dem visar uttalade tecken på patologi, medan andra har symtom som raderas. Progressionen av syndromet uppträder när en person växer upp. Kliniska manifestationer bestäms av lokalisering och intensitet av skador på organ och system.

Diagnostiska metoder

manifestationer av Marfan syndrom vid en yngre ålder

Detektion av Marfan syndrom utförs av specialister inom genetik, kardiologi, oftalmologi, neurologi, ortopedi. Diagnos av patologi innefattar att samla anamneser om liv och sjukdom, identifiera typiska kliniska tecken, analysera extern undersökning och fysiska data, resultaten av kardiografiska och radiografiska undersökningar, besöka en ögonläkare och sammanställa en stamtavla från en genetiker.

Grundläggande diagnostiska metoder:

1. Allmänna blod- och urinprov är typiska tecken på inflammation.
2. biokemisk blodundersökning låter dig identifiera dysfunktionen hos ett visst organ som är resultatet av utvecklingen av den patologiska processen, samt bestämma orsaken till sjukdomen och förskriva den korrekta behandlingen.
3. elektrokardiografi visar de elektriska potentialerna som bildas i det arbetande hjärtat;
4. ekkokardiografi - studien av morfologiska och funktionella förändringar i hjärtat och dess ventilapparat;
5. Röntgen- och tomografisk studie - Informativa diagnostiska tekniker som upptäcker skador på ben, leder, inre organ och mjuka vävnader.
6. aortografi - röntgenundersökning av aortan med hjälp av ett kontrastmedel;
7. Ultraljud av inre organ
8. biomikroskopi och oftalmokopi,
9. molekylärgenetisk analys.

Behandlingsmetoder

Marfan syndrom är obotligt. Etiotrop behandling av sjukdomen existerar inte, eftersom det är omöjligt att ersätta barnens gener. Patienterna ges symptomatisk behandling, vars syfte är att lindra det allmänna tillståndet, eliminera symtom och förhindra allvarliga komplikationer.

• p-blockerare - "Propranolol", "Atenolol";
• kalciumkanalblockerare - Nifedipin, Verapamil;
• ACE-hämmare - Captopril, Lisinopril;
• kollagen-normaliserande terapi - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolism - Riboxin, Mildronat;
• multivitaminkomplex;
• antibiotika för förebyggande av infektiv endokardit;
• antikoagulantia för förebyggande av trombos
• antioxidanter och antihypoxanter - "Coenzym Q10", "Elkar";
• nootropa läkemedel - Piracetam, Vinpocetin.

Med minskad synskärpa är patienter med oftalmiska sjukdomar förskrivna glasögon för konstant slitage eller kontaktlinser.

1. kirurgisk ingrepp på hjärtat och aorta-protetiska aorta och hjärtventiler, rekonstruktiv och plastikkirurgi,
2. ögonoperationer - korrigering av myopi med laser, linsbyte, eliminering av glaukom,
3. kirurgisk korrigering av skelettet - bröstets plast med sin trattformade deformation, stabilisering av ryggraden, proteser av stora leder.

Sjukgymnastik och motionsterapi visas för personer med en marfanoid fenotyp av den raderade formen.

Kliniska rekommendationer från specialister till sina patienter:

• upprätthålla en hälsosam livsstil
• begränsning av hårt arbete och fysisk belastning
• vägran av ökad aktivitetssportering,
• regelbundna besök på specialister inom kardiologi, oftalmologi, ortopedi, neurologi,
• hitta patienter under konstant tillsyn och kontroll av läkare,
• periodisk diagnostisk undersökning.

Prognos och förebyggande åtgärder

Prognosen för Marfan syndrom är tvetydig. Det beror på kardiovaskulärsystemets tillstånd, patientens ögon och skelett. Om det finns allvarliga brott mot dessa organ är patienternas livslängd begränsad till 40-50 år, och risken för plötslig död ökar. Med hjälp av tidig hjärtoperationskorrigering är det möjligt att förbättra patienternas livskvalitet och återgå till arbetsförmåga.

Alla par, i familjehistoria som det fanns fall av ärftliga sjukdomar, bör besöka genetiken före graviditet och skicka alla nödvändiga test i förväg. Prenatal diagnos är en uppsättning åtgärder som vidtas för att identifiera patologi vid det stadium av intrauterin utveckling. Den består av fetalt ultraljud och biokemisk screening av moderns serummarkörer. Dess invasiva metoder inkluderar biopsi av chorioniska villi, studien av fostervätska, ledningsblod och placenta celler.

Alla patienter behöver tid att sanera befintliga foci för kronisk infektion i kroppen - för att behandla karies, tonsillit, bihåleinflammation med antibiotika. Detta är en extremt viktig händelse, eftersom immuniteten försvagas hos personer med Marfan syndrom. De bör vara tempererade, äta rätt, optimera dagregimen, ha en bra sömn, ta en lång promenad i frisk luft, kämpa med dåliga vanor, undvik konfliktsituationer och påfrestningar.

Hur man inte saknar Marfan syndrom hos ett barn?

Det finns sjukdomar vars orsak är gömd i en genetisk defekt, och deras manifestationer uttrycks i kombinationen av vissa symtom. Dessa sjukdomar kallas också ärftliga syndrom. Vetenskapen vet mer än 6 000 genetiska sjukdomar, varav många är extremt sällsynta. Men vissa sjukdomar är kända för läkare av någon specialitet, sådana sjukdomar inkluderar Marfan syndrom.

Patienter med denna diagnos kan ses vid mottagande av olika specialister, eftersom sjukdomen uppstår med nederlag av många organ och system. Föräldrar till ovanliga barn behöver veta hur denna sjukdom manifesterar sig, och vilka åtgärder som kommer att bidra till att förbättra barnets livskvalitet.

Om sjukdomen

Marfan syndrom - en genetisk sjukdom, som uttrycks i underutvecklingen av bindväv. Sjukdomen är sällsynt, enligt statistiken finns en ärftlig sjukdom hos 1 av 10.000 barn. Uppkomsten av syndromet beror inte på barnets ras och kön och manifesteras med samma frekvens hos både pojkar och flickor av olika nationaliteter.

Historisk bakgrund

De första nämnderna av en ovanlig sjukdom finns i den amerikanska oftalmologens E. Williams skrifter, som år 1875 beskrev tecken på en identisk skiftning av ögonen på hans bror och syster. Förutom oftalmologiska problem hade dessa barn ökad gemensam rörlighet och hög tillväxt.

Fame förvärvade sjukdomen senare, 20 år senare, då den franska barnläkaren Antoine Marfant presenterade sina observationer på den 5-årige patienten. Den lilla patienten utmärkte sig av ovanliga anomalier av skelettet och den snabba utvecklingen av sjukdomen. Syndromet namnges efter en fransk doktor, även om det senare blev känt att flickan han observerade lidit av en annan ärftlig patologi - medfödd kontraktslig araknodactylia.

Varför är det genetiska syndromet manifesterat?

Orsaken till sjukdomsutvecklingen är en mutation i FBN1-genen, som ligger på kromosom 15 och ansvarar för normal produktion av fibrillin 1. Detta bindvävsprotein är en av huvudkomponenterna som ger elasticitet och förmåga att komma i kontakt.

Den första i det genetiska syndromet påverkar de strukturer som innehåller det viktigaste proteinet - blodkärlens väggar, ligamentapparaten, ögonens ögonband. Ändrad bindväv kan inte utföra sin funktion, för att motstå fysisk ansträngning på grund av förlust av styrka och elasticitet, barnet har symtom på sjukdomen.

Ångan är genetisk och överförs från föräldrar på autosomalt dominant sätt. Risken att ha en bebis med ett ärftligt syndrom är mycket högt om mamman eller fadern har tecken på sjukdomen. I 75% av sjukdomsfall kan spåras sjukdomens utseende i varje generation av familjen. Hos 25% av patienterna bestäms en ny, spontan mutation, och det finns ingen klar samband med arv.

Syndromklassificering

Sjukdomen kännetecknas av en mångfald manifestation och deras olika svårighetsgrad. Denna sjukdom kan inte erkännas under lång tid, och vissa särdragen hos ett barn kan betraktas som en variant av normen. Samtidigt finns det former där de karakteristiska tecknen på sjukdomen redan är synliga på sjukhuset.

Beroende på svårighetsgraden av kliniska manifestationer finns det två former av sjukdomen:

Tecken på organskador är mindre och täcker 1 - 2 kroppssystem;

Denna form bestäms om minst ett av kroppssystemen har allvarlig funktionsnedsättning. En läkare kan göra denna diagnos vid en måttlig skada av 2-3 kroppssystem.

Av stor betydelse för att bestämma sjukdomsprognosen är brottsdynamiken (experter skiljer mellan progressiva och stabila varianter av syndromet).

Klassiska symptom på sjukdomen

Vissa manifestationer av en ärftlig sjukdom kan hittas även hos nyfödda barn, sådana smulor har en längre kroppslängd än sina kamrater, långa fingrar, måttliga skador på skelettsystemet och inre organ. Men de karakteristiska symptomen bildas av barnets 7-8 år, med tiden blir tecken på sjukdomen mer uttalade, nya manifestationer uppträder. Alla patienter med Marfan syndrom har liknande lesioner av inre organ, förutom att deras utseende är också typiskt.

Egenskaper av utseende

Barn med bindvävspatologi är signifikant högre än sina kamrater, de utmärks av en tunn byggnad och oproportionerligt långa och tunna extremiteter (dolichostenomy). Fingrarna och tårna är långsträckta, de kallas också "spindel", och armarnas storlek överstiger barnets höjd. Tunn, flätig hud med dålig utvecklad subkutan fettväv, benägen att bilda streckmärken, streckmärken.

Vid undersökning av patientens ansikte kan man märka en långsträckt oval, en liten nedre käke, närliggande ögon. Onormal tillväxt av tänderna är möjlig, biten är trasig och smulans gom är högre än hos andra barn.

Patologin i det muskuloskeletala systemet

Bindvävnadens nederlag påverkar signifikant skelettsystemets struktur och funktion. Barnets ryggraden kan inte utföra sin stödjande funktion för att motstå belastningen på den som växer med barnets tillväxt.

Olika deformiteter i ryggraden visas - skolios, kyphos, deras kombination. På grund av instabiliteten hos ligamentapparaten uppstår subluxationer och dislokationer av livmoderhalsen.

Barnets bröst deformeras också, dess förskjutning utåt (kölkropp) eller vice versa, bröstbenets retraktion (trattformad, nedsänkt bröst) inträffar. Också utvecklas sjuka barn ofta med platta ben, knäna är återkommande (överdrivet obent i lederna).

Dessutom har barn ökad flexibilitet, hypermobilitet i lederna, vilket är förknippat med förlängning av brosk, ledband och leder. Sådana barn är mer plastiska än sina kamrater. Ofta är föräldrarna nöjda med den här egenskapen hos barnet, speciellt om skelettdeformiteterna inte är särskilt uttalade och bestämmer sig för att ge barnet till sportavsnittet.

Patologi i cirkulationssystemet

En av de ledande tecknen som bestämmer kursen och resultatet av sjukdomen är skador på hjärtat och blodkärlen. Bindvävnadens defekt manifesteras i patologin av strukturen hos väggarna hos stora kärl, ventiler och skiljeväggar i hjärtat.

I allvarliga fall är barnet född med medfödd hjärtsjukdom, livshotande och kräver omedelbar kirurgisk korrigering. Ofta visar barn tecken på ventilframkallning, ofta mitral och aorta. På grund av bindvävets brist på elasticitet kan ventilerna (speciella ventiler som hindrar blodets omvänd flöde) inte utföra sin funktion. Cirkulationssjukdomar uppträder, som uppenbaras av svimning, yrsel, andfåddhet, ökad trötthet.

Det farligaste tillståndet i Marfans syndrom är expansionen, dissektion av väggen och rubbning av aortan. Hennes nederlag är medfödd och har en tendens till progression, vilket ger alla de nya farliga patologiska symptomen. Därför är övervakningen av kardiovaskulärsystemet och tidig förebyggande och behandling av komplikationer den viktigaste uppgiften vid behandling av Marfan syndrom.

Andra patologier i hjärtat i Marfan syndrom manifesteras i rytm och ledningsstörningar, utvecklingen av bakteriekomplikationer - infektiv endokardit.

Visuell försämring

Cirka hälften av patienterna med det arveliga syndromet hos människor har en ektopi av linsen, som vanligtvis utvecklas före 4 års ålder och fortskrider med tiden. Normalt hålls linsen i rätt läge med hjälp av Zinn-ligament. Hos barn med bindvävspatologi förekommer svaghet i ögonblocket i ögat vilket leder till sjukdomstillväxt.

Vidare uppträder vid sidan av synens organ, patologier som myopi, ökat intraokulärt tryck - glaukom, retinalavlossning, kolobom av irisen och andra sjukdomar.

Förändringar i andra organ och system

Eftersom bindväv är en integrerad del av något organ kan ett barn uppleva en rad olika patologier. Ur nervsystemet uppstår ibland en sådan patologi som meningocele. På grund av en medfödd defekt i ryggen uppträder ett utbrott i ryggmärgen och dess membran, vilket vanligen observeras i lumbosakralområdet.

Barn med Marfan syndrom har dåligt utvecklad muskelvävnad. Ofta har de herniala utskjutningar som återkommer, återkommer även efter kirurgisk behandling. Ofta är det en förändring i de inre organens position - njurarnas, livmoderns, blåsans prolapse.

Även mindre skador och fall är farliga för patienter med genetiskt syndrom. Dislocations, raster av ligament, som inte läker länge, bringar ofta problem till barnet. Medfödda missbildningar av lungorna, förändringar i cystisk vävnad, spontan pneumotorax (pleural tår och luftackumulering i pleurhålan) noteras på andningsorganets sida.

Diagnos av Marfan syndrom

För den korrekta diagnosen måste barnet genomgå en omfattande undersökning, få råd från många specialister.

Anamnesis definition

Eftersom patologin har en ärftlig natur är det i de flesta fall möjligt att spåra sjukdomen i familjen. Man måste komma ihåg att sjukdomen kan förekomma i olika former och många människor med mildt syndrom vet inte om sin sjukdom under hela livet.

Kännetecknande för kliniska manifestationer

Eftersom det finns många sjukdomar associerade med bindvävets patologi är det ibland svårt att korrekt diagnostisera ett barn. 1996 utvecklades moderna kriterier av genetiker och kliniker för att klara denna uppgift, med hjälp av vilket Marfan syndrom kan definieras. Diagnosen var baserad på "stora" och "små" tecken på sjukdomen. Deras kombination utvärderas av en specialist och frågan om förekomsten av ett genetiskt syndrom behandlas.

• stora kriterier.

Dessa inkluderar:

• öka i ökad utsträckning på grund av överkroppen;
• bröstförmåga hos bröstet och ryggraden;
• längsgående plattfot
• oförmåga att fullständigt förlänga extremiteten i knä och armbågsskarvar (kontrakturer);
• linsektomi
• expansion och dissektion av den stigande delen av aortan och andra tecken.

• små kriterier.

Dessa tecken visar i mindre utsträckning en ärftlig defekt, men deras närvaro och kombination med stora kriterier bekräftar diagnosen Marfan syndrom.

Dessa inkluderar:

• hög rörlighet av lederna;
• tomar, tänder
• hypoplasi av iris, ciliarymuskel, en ökning av ögonglobans längd;
• mitral ventil prolapse;
• patologier i broncho-lungsystemet, spontan pneumothorax och andra störningar.

Diagnostiska test

För att klargöra de yttre förändringarna i ett barn används olika metoder: mätning av tillväxt, borstlängd, förhållandet mellan överkroppens storlek och nedre och andra. Följande studier är speciellt vägledande vid diagnosen av syndromet:

Läkaren ber barnet att låsa handleden på ena handen med tummen och lillfinger å andra sidan, bilda ett "armband". Till förmån för den ärftliga sjukdomen talar det lätt att stänga handen på handleden å andra sidan, hitta fingrarna i fingret och tummen på varandra;

• tumprov.

Forskaren frågar barnet att försöka nå ut med sin tumme till underarmen av samma hand. Testet anses vara positivt om barnets fingernagelfalax lätt når det radiella benet i underarmen.

Laboratorietester

Rutinmässiga kliniska och biokemiska blod- och urintester är inte en indikation på Marfan syndrom, det kan inte hända någon förändring av dem. Hjälp vid upprättandet av diagnosen hjälper till att upptäcka metaboliska produkter i bindväv i urinen.

Instrumentala metoder

Specifika manifestationer av sjukdomen kan hittas i många organ, därför att man har misstänkt ett ärftligt syndrom hos ett barn, olika studier genomförs. Patologi i det osteoartikulära systemet detekteras med röntgen och beräknad tomografi.

Sjukdomar i hjärtat och blodkärl diagnostiseras genom EKG och Echok, MRI. Med hjälp av ultraljud avslöjade patologi av inre organ, förskjutningen av sin position i bukhålan. I undersökningen av synets organ kommer att hjälpa sådana metoder som oftalmopopi, biomikroskopi.

Konsultation av specialister

Ett barn med ett ärftligt syndrom är registrerat hos många läkare: en genetiker, en traumatolog, en kirurg, en ögonläkare, en kardiolog och andra specialister.

Behandling av marfans syndrom

Särskild terapi som syftar till att eliminera orsaken till sjukdomen existerar inte. För närvarande har metoder för att påverka cellens ärftliga apparatur inte utvecklats. Därför är huvudmålet för behandlingen av Marfan syndrom att förhindra sjukdomsframsteg, för att bekämpa sjukdomens symtom:

• patologi i hjärtat och blodkärl.

Den farligaste manifestationen av sjukdomen är aneurysm, utvidgningen av aortaområdet. Sjukdomens skötsel ligger i den kontinuerliga, långsiktiga progressionen av symtom. Det händer att ett farligt symptom bildas vid 18 års ålder. Det är därför viktigt att betala tillräckligt med uppmärksamhet åt årlig undersökning och behandling av hjärt-kärlsystemet.

Grova missbildningar av hjärtat och blodkärlen, svåra komplikationer av kroniska sjukdomar behandlas omedelbart. Av läkemedlen föreskrivs ACE-hämmare, kalciumkanalblockerare. Användningen av b-adrenerge blockerare (propanolol, atenolol) indikeras vid expansion av aorta rot, prolapse av ventiler, arytmier.

• sjukdomar i muskuloskeletala systemet.

Det finns en studie som pekar på bristen på vissa makronäringsämnen (kalcium, zink, kobolt, magnesium) och proteiner som är nödvändiga för att bygga bindväv i Marfan syndrom. För att förhindra utvecklingen av patologi, föreskrivs därför vitamin-mineralkomplex, hyaluronsyra, vikasol och kolecalciferol. Kirurgisk behandling indikeras för skelettets brutala patologier;

• sjukdomar i synen av syn.

Korrigeringen av synens patologi utförs med användning av speciella glasögon, kontaktlinser, kirurgisk behandling av grå starr och glaukom, linsskift.

• nedsatt metabolism.

För att förbättra ämnesomsättningen rekommenderas att använda askorbinsyra och bärnstenssyror, karnitin, magnesiumpreparat och tokoferolacetat i komplex behandling. För att normalisera utbytet av broskvävnad används glukosaminsulfat och kondroitinsulfat.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet beror på svårighetsgraden av kliniska manifestationer och kvaliteten på behandlingen. Utvecklingen av hjärtat och blodkärlen och deras patologiska förändringar är särskilt farliga för barnets liv, därför behandlas denna sjukdomsgrupp en speciell plats.

Föräldrar av tjejer behöver veta om faran för framtida graviditet för patientens hälsa med ett ärftligt syndrom. Det är under födseln att risken för utveckling och separation av aortaaneurysmen ökar. Detta beror på ökad stress på cirkulationssystemet och hormonella förändringar.

I allmänhet lever med patienter med det genetiska syndromet med mogen behandling och snabb hjälp till en mogen ålder. Sjukdomen introducerar restriktioner i valet av ett framtida yrke. Det är bättre för sådana barn att leta efter en lektion som inte är förknippad med ökad fysisk aktivitet, tyngdlyftning.

Sjukdomsförebyggande består i en tidig diagnos av syndromet i familjen och medicinsk och genetisk rådgivning för framtida föräldrar.

rön

Marfan syndrom är en komplex sjukdom som kännetecknas av en rad olika manifestationer och deras olika manifestationer. Barn med en genetisk defekt skiljer sig från sina kamrater både externt och med hälsoproblem. Det är viktigt för föräldrar till ovanliga barn att förstå deras barns särdrag, för att säkerställa regelbunden undersökning och snabb behandling av inre organens patologier. Således är det möjligt att avsevärt förbättra livskvaliteten hos smulorna och förhindra utveckling av farliga komplikationer.

Marfan syndrom

Marfan syndrom (eller arachnodactyly) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av brist på bindväv. Sjukdomen leder till patologiska förändringar i hjärt-, nerv-, muskuloskeletala och andra system och organ.

Orsaker till Marfan syndrom

Arachnodactyly ärvt på ett autosomalt dominant sätt, därför finns det i nästan samma förhållande hos både män och kvinnor. Detta är en ganska sällsynt genetisk sjukdom med en frekvens av 1: 5000.

Många studier har visat att Marfan syndrom orsakas av en mutation i den 15: e kromosomen av fibrillinproteingenen, vilket leder till att strukturen och produktionen av kollagen störs.

Enligt statistiken överförs den muterade genen i 75% av fallen till barn från sjuka föräldrar, och i andra fall resulterar genetiska mutationer spontant vid tidpunkten för uppfattningen.

Orsakerna till sådana "störningar" i generna har inte blivit fullständigt uppenbarade, men med en 50% sannolikhet kan det hävdas att barn födda med Marfan syndrom kommer att överföra denna sjukdom till sina efterkommande.

Tecken på Marfan syndrom

De mest påtagliga symtomen på sjukdomen är externa förändringar i utseendet hos en person. Så, sjuka människor har hög tillväxt i förhållande till deras släktingar. Ett annat symptom som fångar ögat är en asthenisk kroppsbyggnad, där extremiteterna är mycket längre, och araknodactyly, eller "spider fingers", observeras också. Alla människor med denna sjukdom har en långsträckt skalle, en liten käke med felaktigt växande tänder och djupa ögon.

Vanligtvis är symtomen på Marfan syndrom uppdelade i grupper enligt de organ och system där de förekommer. Till exempel är långväxt och långsträckta lemmar manifestationer av muskuloskeletala systemet. De inkluderar också spinal krökning, bröstdeformation, mjuka leder och plana fötter.

Symtom på ögonens del - Moln och förskjutning av linsen (dess förskjutning från det naturliga läget), myopi, retinalavlossning och ökat intraokulärt tryck.

De farligaste tecknen på Marfan syndrom är symptom relaterade till hjärt-kärlsystemet. Sjukdomen leder till en separation av aortas väggar och utvidgningen av dess rot, och detta är fyllt av en oväntad brist på hjärtans huvudartär och nästan oundviklig död. Dessutom är det med Marfans sjukdom ibland en lös ventil i hjärtat, vilket leder till en ökning i storlek, ljud, andfåddhet och oregelbunden hjärtslag.

Patologins manifestationer hos lungorna, huden och nervsystemet anses vara mindre allvarliga.

Diagnos av Marfan syndrom

Marfan syndrom kan diagnostiseras först efter en omfattande undersökning av specialister av annan profil: en kardiolog, en ortopedisk kirurg, en ögonläkare och en genetiker.

En läkare som specialiserar sig på ärftliga sjukdomar kommer att studera familjehistoria för att identifiera de släktingar som har dött av hjärt-kärlsjukdomar.

En kardiolog kommer att ordinera en röntgenstråle och en mätning av hjärtens elektriska aktivitet (EKG). Ett ekkokardiogram behövs också, på basis av vilket aortindimensionerna kommer att erhållas och ventilernas funktion kontrolleras.

Den ortopediska kirurgen avgör om det finns en krökning av bröstet och ryggraden, plana fötter och andra vanliga problem.

Undersökning av ögat med en ögonläkare gör att du kan upptäcka patologiska förändringar i linsen, om någon.

Kriterierna för diagnosen Marfan syndrom är ganska strikta och exakta. Detta beror på det faktum att ett antal särdrag hos sjukdomen är typiska (till exempel är en lång och tunn person med långa, smala fingrar inte alltid sjuk). Dessutom finns det andra sjukdomar i bindväv som åtföljs av liknande symtom.

Den slutgiltiga diagnosen beror på bekräftelse eller återgivande av arachnodactyly i familjehistoria. Om någon från släktingar hade denna sjukdom, är det tillräckligt med bekräftelse i två system av en organism, annars - i tre.

Symptom på sjukdomen förekommer inte i tidig barndom, och finns endast med ålder. Tidig diagnos av Marfan syndrom är mycket viktigt, men även om diagnosen är gjord under åren kan du behandla symtomen före doktorns slutliga dom.

Behandling av marfans syndrom

Hittills finns det inga effektiva metoder för behandling av Marfan syndrom. Alla aktiviteter reduceras till förebyggande av komplikationer av sjukdomen.

För att förhindra farliga aorta förändringar, är Anaprilin ordinerat, men dess effektivitet har inte bevisats. Ibland utförs kirurgisk plastikkirurgi av aorta och hjärtventiler. Gravida kvinnor med Marfans sjukdom och allvarlig patologi i kardiovaskulärsystemet genomgår elektiv kejsarsnitt. För förebyggande av trombos och infektiv endokardit efter operationen föreskrivs antikoagulantia och antibiotika.

Med stark skolios visas fysioterapeutiska procedurer, såväl som mekanisk förstärkning av skelettet. Kirurgisk korrigering utförs i händelse av att ryggradens vinkel är 45 ° eller mer.

Livsprognosen för personer med Marfans syndrom beror främst på svårighetsgraden och omfattningen av förändringar som påverkar kardiovaskulärsystemet. När en lungstumma brister och en aorta-aneurysm i de flesta fall dör patienten.

Behandling av Marfan syndrom innebär kontinuerlig medicinsk övervakning och regelbunden diagnostisk undersökning. Patienternas fysiska aktivitet bör minskas till medelstora eller låga nivåer, det vill säga idrottstävlingar, kontaktsporter, dykning och isometrisk belastning bör uteslutas. Kvinnor i fertil ålder som har denna sjukdom måste nödvändigtvis genomgå medicinsk och genetisk rådgivning.

Marfan syndrom

Hälsningar, kära läsare. Idag skulle jag vilja prata om långa människor med Marfans syndrom, för vilken hög tillväxt inte bara är en del av kroppen, utan ett symptom på en allvarlig sjukdom som kräver konstant uppmärksamhet.

Marfan syndrom är en ärftlig typ av sjukdom där bindväv påverkas, med involvering av muskuloskeletala systemet och ögonen. Det fastställdes att orsaken till patologin är en mutation av fibrillin FBN1-genen. Sjukdomen är polymorf - kan uppstå med olika svårighetsgrader av den kliniska bilden och kännetecknas av framväxten av alla nya typer av mutationer i generna.

Marfan syndrom fick sitt namn från namnet på den franska barnläkaren A. Marfan, som för första gången presenterade en beskrivning av 5-årig tjej Gabrielle med ovanligt, fortlöpande framsteg av skelettets avvikelser och gav patologi hans namn.

Förekomsten av syndromet - 1 fall per 10 000 personer. Risken att ha ett barn med Marfan syndrom ökar efter att fadern fyllt 35 år och når 50% i närvaro av patologi hos en av föräldrarna. Medfödd anomali ärvt på ett autosomalt dominant sätt. Det är baserat på defekten hos den viktigaste genen som är ansvarig för syntesen av kollagen.

Under prenatal utveckling är bildandet av bindvävsfibrer försämrad och förlorar sin styrka, vilket gör att fibrerna inte klarar av naturliga belastningar. Därför genomgår de största atypiska förändringarna stora kärl, hjärtventiler, ögonband, hårda gom, skelett och muskler.

Utan adekvat terapi är livslängden för personer med Marfan syndrom inte mer än 40 år. Terapi kan du dubbla den här perioden och mer.

Sjukdomshistoria

I 1876 noterades symtomen på en okänd patologi av Dr. Williams, men kliniska observationer gjordes mycket senare - år 1896 av en barnläkare från Frankrike A. Marfan. En läkare i 5 år bedömde tillståndet hos en tjej med tidigare okända anomalier, bestående av progression av skelettdystrofi och muskelvävnad.

Vid mitten av 1900-talet fanns det många fall som beskrivits när patienter hade symtom nära Marfan patologi, och alla hörde till sjukdomar av arv. Bland sådana fall är aorta-dissektion, hjärtfel, linsens ektopi, åtföljd av benformning (bröst, ryggrad) och externa avvikelser från normen (långa, tunna, långa extremiteter). Den amerikanska genetiker McCusick genomförde en detaljerad studie av kromosomala mutationer och upptäckte en ny grupp av bindvävssjukdomar.

Symptom på Marfan syndrom

Olika varianter av genetisk mutation orsakar olika former av sjukdomen. Ofta är de knappt märkbara, vilket ibland leder till funktionshinder hos en person i en tidig ålder. Ett vanligt tecken på Marfan syndrom är lång (upp till 200 cm), medan kroppen är oproportionerligt kort och extremiteterna är långsträckta och tunna. Fingrar hos patienter med långa araknider (arachnodactyly). På grund av underutvecklingen av subkutan vävnad och muskeldystrofi har Marfan syndrom en astenisk byggnad.

Andra externa symptom på patologi (i varje enskilt fall kan en eller flera av dem observeras):

- hyper rörlighet av leder
- anomalier av höftledets struktur
- Kyphos, skolios;
- dislokationer av livmoderhalsen
bröst deformation
- plana fötter
- djupt landande av ögon
- reducerad nedre käke, nedsatt tandtillväxt
- hög smak
- atrofiska "streckmärken" på huden
- inguinal bråck, frekvent brott av ledband.

Mer allvarliga förändringar i Marfan syndrom förekommer i kroppen. De svåraste av dem utvecklas från hjärtat och blodkärlens sida och kan leda till att barnet dör under det första året av livet. Bland dem är:

- defekter av lungartärernas grenar, aorta (expansion, aneurysm, dissektion);
- hjärtfel (oftare - ventiler)
- arteriell stenos

Sådana störningar orsakar takykardi, förmaksflimmer upp till förmaksflimmer eller utveckling av hjärtsvikt.

Från ögonens sida finns det en markant myopi, förskjutning av linsen, hornhinnans abnormaliteter, en minskning av irisens storlek, skarphet och patologi hos näthinnans vaskulära vägg. Med progressiv dislokation av linsen eller retinalavlossningen i en tidig ålder kan patienterna helt och hållet förlora sin syn.

Nervsystemet i Marfan syndrom uppstår sträckning av dura materen och bulging av CSF i benfel i lumbosakral ryggraden (dural ectasia). Lungorna lider mycket mindre ofta, eftersom mindre störningar i deras arbete inte påverkar andningsfunktionen. Men i vissa fall kan en minskning av elasticiteten hos alveolerna leda till spontan pneumotorax och utveckling av andningsfel. Andra symptom på patologin kan vara ektopi av njurarna, deformation av blåsan, könsorganen.

Behandling och förebyggande av komplikationer

Det finns ingen specifik behandling för sjukdomen: det är omöjligt att byta gen redan före barnets födelse. Behandlingen är bara symptomatisk och beror på förändringar i kroppen som utvecklas hos en patient med Marfan syndrom. Några komplikationer av patologin kan korrigeras korrekt, andra kan lösas genom kirurgi.

Patienten ska övervakas av en grupp av specialister - en ögonläkare, en neurolog, en kardiolog, en ortopedisk kirurg. Huvudriktningen av terapi är att stödja hjärtan och blodkärlens funktioner.

Behandlingsmetoder:
- medicinering (adrenerge blockerare, antiarytmiska läkemedel, antikoagulantia, etc.);
- operation av hjärtfel (ventildysfunktion, expansion, dissektion av lungartären), aorta, protesventilapparat.

Normalisering av syn utförs med hjälp av myopi-korrigering (bär glasögon, linser), behandling av grå starr, glaukom och implantation av en artificiell lins.

Med nederlag i leder och ryggraden utförs kirurgisk behandling (protetik, gemensam plastikkirurgi, eliminering av intervertebral brok), korrigering av kyphos, skolios med hjälp av dragkraft, manuell terapi. Av drogerna användes muskelavslappnande medel, vitaminer från grupp B. Gäller även fysioterapi, träningsterapi.

Med nedgången i lungorna krävs ofta kirurgisk ingrepp (dränering av kaviteten).

Graviditet med patienter med Marfan syndrom bör strikt planeras och utvecklas under kontroll av en grupp läkare som specialiserat sig på behandling av personer med liknande sjukdomar. Leverans - endast med kejsarsnitt. Även före graviditeten är det önskvärt att undersökas för eventuell progression av aorta-dissektion och om möjligt att utföra en operation för att ersätta en del av kärlet. Konsultgenetik gör det möjligt att beräkna den ungefärliga risken för överföring av sjukdomen genom arv.

Berömda personer med Marfan syndrom

Även om Marfan syndrom är en mycket sällsynt sjukdom finns det många kändisar med Marfan syndrom: Flo Hyman (olympisk medaljist i volleyboll), John Tavener (kompositör), Joey Ramon (musiker), Leslie Hornby (modell och sångare) och andra.

Bland de historiska siffror som är kända över hela världen kan Marfan syndrom identifieras:

Violistmusiker Niccolò Paganini. Sedan Paganini dog före beskrivningen av syndromet undersöks data om hans sjukdom med hjälp av de överlevande bilderna och dagboken för den behandlande läkaren. Fiolisten hade en karakteristisk deformation av fingrarna, lång och tunn, oproportionerlig utveckling av extremiteterna, nedsänkt bröst, muskelsvaghet.

Författare Hans Christian Andersen. Han hade ett vinklet ansikte, var mycket tunt och långhänt, fick snart syn på synproblem.

USAs president Abraham Lincoln. Förutom alla yttre tecken på Marfan syndrom observerades Lincoln reumatisk smärta, "löshet" i lederna, men samtidigt - bra fysisk uthållighet.

Författare Korney Chukovsky. Förekomsten av en stor oproportionerlig näsa, långa extremiteter hindrade inte Chukovsky från att bli en av dagens bästa skapare och en doktor i filologi.

Osama Bin Laden. "Terrorist nr 1" i världen hade en hög tillväxt och lätt vikt och stora problem med leder och ryggrad, liksom en långsträckt skalle och ett för smalt ansikte.

Källor och referenser:

1. Skälen till hög tillväxt - en artikel som diskuterar de främsta orsakerna till höga tillväxträttigheter.

2. Marfan syndrom i Wikipedia - Marfan syndrom i fricyklopedin.

3. Rysktalande befolkning med personer med Marfan syndrom - ett forum om Marfan syndrom, kommunikation, diskussion om sjukdomen.

4. International Marfan Syndrome Foundation - en fond för att hjälpa patienter med Marfan syndrom.

5. Grupp VKontakte för patienter med Marfan syndrom.

Gilla den här artikeln? Berätta för dina vänner: