Hemofili: Symptom och behandling

Frånvaron i kroppen av en skyddande faktor för att stoppa blödning är hemofili, en sjukdom hos nästan alla europeiska krona dynastier som har fått en hemofil gen genom blod äktenskapliga förbindelser. Sjukdomen har inte heller omgått Ryssland - enligt historiska uppgifter led Tsarevich Alexei av en sjukdom.

Hemofili hör till oärliga ärftliga sjukdomar som orsakar störningar i det manliga systemet för hemokoagulering (det kvinnliga könet är nästan inte i fara, men de är bärare av sjukdomsgenen).

Under bildandet av hemorragiska processer (blödning), hos en frisk person, utlöses en försvarsmekanism på grund av den snabba koaguleringen av blod och bildandet av en blodig elastisk koagel som stänger det skadade kärlets genombrott.

Hos personer med blödningsavvikelser reduceras koaguleringsfaktorn eller är helt frånvarande. Detta tyder på att hemofili-patienter kan dö av något, till och med ett litet blödande sår, som ett resultat av oavbrutna hjärnblödningar, med blödningar i muskel- och fogvävnader och i vitala organ,

Snabb övergång på sidan

Hemofil infektion?

Blodsjukdom, hemofili hör till genetiska patologier och manifesteras endast hos personer med en hemofil gen som leder till frånvaron av koagulationsfaktor. En frisk person har mer än ett dussin av sådana faktorer.

Oftast är hemofili provocerad genom avsaknaden av vissa koagulationsfaktorer i kromosomen, som är ärvda av kvinnliga bärare (ledare) och en viss hemofil infektion.

Även om den manliga befolkningen huvudsakligen påverkas, beskrivs även fall av kvinnlig hemofili. Sjukdomen hos kvinnor utvecklas ganska sällan - i närvaro av en förändrad gen hos båda föräldrarna.

I "kvinnliga ledare" kommer sjukdomen att manifestera sig endast hos söner, och döttrar kommer att vara bärare av genen.

Idag finns det ganska strikta regler för familjeplanering för sådana par. Kvinnbärare, genetik rekommenderar i allmänhet inte att föda. Om det finns en pappa i familjen "grenar" är det önskvärt att bli gravid, och med en tjej - bör graviditeten avbrytas. Naturligtvis är åtgärderna grymma, men de tvingas - idag kan forskare inte korrigera situationen på den genetiska nivån.

Tecken och former av hemofili hos människor

Det finns olika former av blödande patologi. Förutom den ärftliga formen finns sporadisk hemofili, på grund av genmutationer i patienten själv eller på grund av autoimmuna patologier. Det manifesterar sig utan närvaron av en genfaktor hos mer än 30% av patienterna.

Ärftliga former innefattar hemofili:

1. "A" är en klassisk patologi orsakad av frånvaron av den 8: e faktorn, med en brist på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. För koagulering och bildandet av en blodpropp är endast 35% tillräcklig, eftersom den absorberas fullständigt av blodpropp. Samtidigt kan koaguleringstiden ligga inom normala gränser.
2. Hämmande form "B" är en patologi som manifesteras av ärftlig hemorragisk diatese. Det kännetecknas av otillräcklig aktivitet av den 9: e faktorn - plasmakomponenter av blodplättar (trombokinas), med en kaskadmekanism av koagulering. Att reducera komponenterna i denna faktor stör koagulationsprocessen med exakt 50%.
3. Rosentals sjukdom - hemofili "C" - koagulopati, orsakad av en brist på den 11: e koagulationsfaktorn - en brist på plasmaglobulin, föregångaren till tromokinas. Tecken på blödning förekommer först efter operation eller skada.

Symtom på hemofili hos människor manifesteras:

• tecken på ökad blödning
• bildandet av subkutan, subfasciell eller intermuskulär hematom
• artikulär hemartros
• svåra posttraumatiska blödningar.

När artikulära blödningar påverkar huvudsakligen stora leder, följt av svullnad och smärta i den drabbade leden, ofrivilliga muskelkontraktioner och feber.

Vid primära skador uppträder en gradvis resorption av blod och återblödning karakteriseras av närvaron av restproppar i ledhålorna.

Denna process bidrar till upprätthållandet av kroniska inflammatoriska processer och bildandet av gemensam immobilitet (ankylos). För patienter med blödningspatologi är ögonblödningar mycket farliga, vilket kan leda till blindhet samt blödningar i de inre organen, som bär en dödlig fara.

Hemorragisk natur och dess varaktighet är väldigt annorlunda än normala processer. Även den vanliga injektionen vid injektionen orsakar långvarig (ibland upp till sju dagar) blödning med bildandet av subkutana hematom. Ett vanligt symptom på sjukdomen är nasal, svår att stoppa blödning.

Graden av kliniska manifestationer beror på nivån på bristfälliga faktorer. Den normala koagulationsnivån är lika med 30% av de aktuella faktorerna (proteinkomponenterna) och i fallet med blödningspatologi överstiger inte 5% av märket.

Tecken på hemofili hos människor

Därför kan svårighetsgraden av patologiska processer delas upp med procentdelen av aktiviteten av koagulationsfaktorer.

1. Med extremt svår sjukdom överstiger aktiviteten av koagulationsfaktorer inte 1%.
2. Den svåra graden av processen beror på aktiviteten hos vissa faktorer från 1% till 2%.
3. Med en måttlig svårighetsgrad av sjukdomen varierar aktiviteten som säkerställer koagulering av komponenter från 3% till 5%.
4. Ökad aktivitet av koagulation observeras i den milda formen av patologi, den varierar från 6% till 15%.
5. Den största aktiviteten av koagulationsfaktorer i hemofiliens latenta fas, manifesterade milda, ibland lite påtagliga symtom. Aktiviteten av koagulationsfaktorer i detta stadium kan vara 16% och mer - upp till 35%.

Hos kvinnor med hemofili kan alla stadier av sjukdomen sträcka sig från extremt svår till latent. Vanligtvis, med tillägg av karakteristiska symptom på genvagnen, manifesterar sig sig:

• Menorragi - kraftig och långvarig menstruationsblödning;
• Dysmenorré - smärta i menstruationssjukdomar;
• Intern blödning under ägglossningscykeln, ibland mycket stark hos kvinnor med låg koagulationsnivå, som kan vara livshotande och kräver akut medicinsk intervention.
• Svåra blödningar under premenopausen.

Eventuella uppenbara tecken på sjukdomen kräver diagnostisk bekräftelse, eftersom många av symtomen är karakteristiska för andra patologier. Till exempel manifesteras de första karakteristiska symtomen på diabetes och hemofili av blödande tandkött.

Vad är risken för hemofili under graviditeten?

Under graviditeten kan patologiska processer vara av oväntad natur, ibland irreversibel, eftersom sjukdomen i sig själv ger möjlighet till signifikant blodförlust. Sådana patienter behöver en rådgivande mottagning av många specialister - en genetiker och gynekolog, en allmänläkare, en kirurg och en ortopedist.

Födseln bör ske i en specialklinik under överinseende av läkare.

Från och med tredje trimestern bestämmer läkaren taktik för födelsekanalen med hänsyn till typ av patologi och tillståndet hos kvinnan vid förlossningen, som syftar till att förhindra patientens svåra blodförluster och säkerställa en god leverans och uteslutning:

• Hjärnblödningar vid tidpunkten för naturlig förlossning;
• Artikulära patologiska processer orsakade av vävnadsdeformitet;
• Möjlig rörlighet i lederna;
• Faktorer av alla infektioner och vaskulära patologier;
• Dödlighet, med möjlig kejsarsnitt.

Om faktorerna för möjliga risker för fostret är det idag lite känt, förutom eventuell blödning i hemofili hos en kvinna.

Vid en normal födelseprocess är risken för födselskador minimal, men intrakraniella blödningar är möjliga, olika lokaliseringar av cefaloghematom och latenta hemorragiska processer kan uppträda.

Funktioner av hemofili hos barn

Symptom på sjukdomen hos nyfödda barn manifesteras av omfattande hematom på huvudet, omedelbart efter födseln. Blåsningar och blödningar i perineum och i glutealzonen. Vid navelsträngningspunktet noteras ökad blödning. Äldre barn kan visa tecken på blödande tandkött under tandvård, blödning från näsan.

Även med en liten bit av innerväggarna i kinderna eller tungan, kan blödning vara upp till en halvtimme, sluta och fortsätta igen efter några dagar.

Resorptionen av blåmärken kan vara upp till två månader och passerar alla steg i "blomstranden", från blå till guldbrun. Med barnets tillväxt ökar antalet hemorragiska manifestationer på grund av barnets ökade aktivitet.

De första inhemska skadorna och gemensamma blödningar noteras vid två års ålder. Skador åtföljs av långvarig, långvarig blödning. Även volymetriska blodproppar som bildas på sårytan stoppar inte blödningar.

• Det är karakteristiskt att blödning kan börja inte vid skadan, men efter några timmar.

Bekräftelse av diagnosen kräver att föräldrarna är mer uppmärksamma på barnet och skyddar honom från alla slags skador. Behandling av olika patologier hos sådana barn bör begränsas endast till att ta droger i piller eller intravenös injektion, eftersom intramuskulära injektioner kan orsaka blödning.

I detta avseende bör arbetstagare i förskola och skolinrättningar varnas om omöjligheten att genomföra planerade vaccinationer. Om det behövs, kirurgiska ingrepp, bör barnet förberedas på ett sjukhus.

Hemofili behandling - droger och tekniker

Den huvudsakliga behandlingen av patienter med hemofili är baserad på ersättningsterapi. Fram till nyligen genomfördes det på grundval av preparat gjorda av donerat blod.

Idag har alla utvecklade länder övergivit denna praxis för att eliminera risken för att sprida farliga infektioner. Inga, även mycket moderna metoder för testning, garanterar inte 100% säkerhet från farliga sjukdomar.

Ersättningsbehandling är en livslång terapi för patienter med blödande patologi. Läkemedel sådan behandling introduceras, både profylaktiskt och efterfrågan.

Förebyggande behandling utförs vid koagulationsfaktorns nivå och når upp till 5%. Sådan förebyggande minimerar risken för artikulär blödning, bildandet av hematom och andra patologiska processer.

Behandling på begäran beror på blödningsepisoder som redan har inträffat. Hemofili-ersättningsdroger presenteras i form av renade eller rekombinanta koncentrat, som ersätter 8: e och 9: e faktorpatologin.

• För "A" hemofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" och "Emoklot".
• För "B" patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" och "Konayn-80". Prothrombinkomplex - "Feiba" och "Autopleks".

Dessutom föreskrivs symptomatiska droger, stoppproblem som uppstår i olika organ och system. Dessa kan vara läkemedel av aminokaproa och tranexaminsyragrupper.

Den första gruppen är "Afibrin" och "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" och "Karpamol". Den andra gruppen innehåller - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" och även "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiska svampar, fibrinfilmer, kompressor som blötläggs i färsk kvinnlig mjölk, gelatin eller trombin kan appliceras på blödningsställena.

Vid artikulär blödning visas patienten viloläge med immobilisering av extremiteten (upp till tre dagar) och applicering av kalla kompresser.

Med omfattande utmatning genomförs aspiration (blodsugning). För att förebygga inflammatoriska processer injiceras en hydrokortisonlösning i en blodfri blodsammansättning.

Efter en period av oändlighet vände sig lederna gradvis till olika rörelser, genom att genomföra lätta massage sessioner. Med många repetitioner av blödningar och förlust av artikulära funktioner, tillgriper de kirurgisk ingrepp.

utsikterna

När det gäller prognosen beror det helt på processens allvar, aktuell och adekvat behandling. Substitutionsbehandling läkemedel kan i de flesta fall förhindra komplikationer, för att bevara patientens hälsa och långsiktigt funktionshinder.

• Med rätt behandling och uppmärksam attityd lever patienter med blödningspatologin till en mogen ålder.

Hemofili - vad det är, symtom och behandling av hemofili

Hemofili är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på plasmakoncentrationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 fall per 10 000-50000 män.

Oftast förekommer debut av sjukdomen i tidig barndom, så hemofili hos ett barn är ett faktiskt problem med barn och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sjukdom etc.

Vad är det

Hemofili är en ärftlig blodproblem som orsakas av en medfödd frånvaro eller minskning av antalet koagulationsfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av en blödningsstörning och manifesteras i frekventa blödningar i leder, muskler och inre organ.

Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 nyfödda, där hemofili A diagnostiseras oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B mindre ofta: 1: 30 000-50000 män. Hemofili är ärvt av det recessiva drag som är associerat med X-kromosomen.

I 70% av fallen kännetecknas hemofili av svår kurs, det går stadigt och leder till patientens tidiga funktionsnedsättning. Den mest kända patienten med hemofili i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Feodorovna och tsar Nicholas II. Som du vet, gick sjukdomen till den ryska kejsarens familj från sin fru, drottning Victoria, mormor. Till exempel studeras denna familj ofta överföring av sjukdomen genom genealogiska linjen.

skäl

Orsakerna till hemofili är väl förstådda. Karakteristiska förändringar i en enda gen i X-kromosomen har detekterats. Det är uppenbart att detta område är ansvarigt för framställning av nödvändiga koagulationsfaktorer, specifika proteinföreningar.

Hemofiligenen förekommer inte på Y-kromosomen. Det betyder att det går till fostret från moderorganismen. En viktig egenskap är möjligheten till kliniska manifestationer endast hos män. Den ärftliga mekanismen för sjukdomsöverföring kallas "länkad" i familjen med golvet. På liknande sätt överförs färgblindhet (förlust av färgdiskriminering), frånvaro av svettkörtlar. Forskare försökte svara på frågan om generationen där genen muterade, undersöker mammor av pojkar med hemofili.

Det visade sig att från 15 till 25% av mammorna inte hade den nödvändiga skadorna på X-kromosomen. Detta föreslår förekomsten av en primär mutation (sporadiska fall) under embryotillverkning och innebär möjligheten till hemofili-sjukdom utan belastad ärftlighet. I efterföljande generationer kommer sjukdomen att överföras som en familj.

Den specifika orsaken till förändringen i barnets genotyp identifierades inte.

klassificering

Hemofili uppstår på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Det finns tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan vara av tre former, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:

Föräldraskap bör ofta orsakas av blödning i andningsorganen hos ett barn. Förekomsten av stora hematom på hösten och mindre skador är också alarmerande symptom. Sådana hematomer ökar vanligen i storlek, sväller upp, och när blåmärken berörs upplever barnet smärtsamma förnimmelser. Hematom försvinner tillräckligt länge - i genomsnitt upp till två månader.

Hemofili hos barn under 3 år kan uppträda som förekomsten av hemartros. Oftast på samma gång påverkas stora leder - höft, knä, armbåge, fotled, axel, handled -. Intraartikulär blödning åtföljs av ett starkt smärtssyndrom, störningar i ledets motorfunktioner, deras svullnad och en ökning av temperaturen hos barnets kropp. Alla dessa tecken på hemofili bör locka upp föräldrarnas uppmärksamhet.

Hemofili hos män

Hemofili hos män har inga särdrag jämfört med sjukdomsförloppet hos barn och kvinnor. Eftersom, i de överväldigande majoriteten av fallen, män är sjuka med hemofili studeras alla särdragen i patologin specifikt för det starkare könet.

Hemofili hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är nästan ett dödsfall, för det måste därför finnas en otrolig uppsättning omständigheter. För närvarande finns det bara 60 fall av hemofili hos kvinnor i världen över hela historien.

Så en kvinna kan bara ha hemofili om fadern är sjuk med hemofili och modern är bäraren av sjukdomsgenen. Sannolikheten att ha en dotter med hemofili från en sådan fackförening är extremt låg, men det finns fortfarande. Om fostret överlever, kommer en tjej att födas med hemofili.

Den andra varianten av utseende av hemofili i en kvinna är en genmutation som inträffade redan efter hennes födsel, vilket resulterade i att en brist på koagulationsfaktorer uppträdde i blodet. En sådan mutation inträffade i drottning Victoria, som utvecklade hemofili, inte ärvt från sina föräldrar, men deno.

Kvinnor med hemofili har samma symtom som män, så sjukdomsförloppet är exakt detsamma i kön.

Tecken på hemofili

Hemofili kliniken är bildandet av blödningar i olika organ och vävnader. Blödningstypen är hematomatisk, vilket innebär att blödningar är stora, smärtsamma och fördröjda.

Blödning kan bildas inom 1-4 timmar efter den traumatiska effekten. Första reagerar kärl (spasm) och blodplättar (koagulerande blodkroppar). Och blodkärlen och blodkroppen i hemofili lider inte, deras funktion är inte försämrad, så blödningen slutar först. Men då, när det är en tur till bildandet av en tät trombus och slutlig blödningsstopp, går den defekta plasmakopplingen i blodkoagulationssystemet in i processen (plasman innehåller defekta koagulationsfaktorer) och blödningen återupptas.

Således bildas alla följande patologiska tillstånd som är inneboende i hemofili.

Hematomer av olika lokaliseringar

De vanligaste (upp till 85-100% illamående) manifestationer av hemofili hos barn är hematom av mjukvävnad som uppträder spontant eller med liten effekt. Påverkan och storleken hos ett efterföljande hematom är ofta oföränderligt för ett främlingens öga. Hematomer i vävnaderna kan vara komplicerade genom suppuration och komprimering av intilliggande vävnader.

Hematom kan förekomma i huden, musklerna, spridas till subkutan fettvävnad.

hematuri

Hematuri är utsöndring av blod i urinen, ett hemskt symptom som indikerar nedsatt njurfunktion eller skador på urinledaren, urinblåsan och urinröret. Om det finns en tendens till stenbildning, är det nödvändigt att övervakas regelbundet av en urolog för att förhindra bildandet av stenar och slemhinnans trauma.

Hematuri är vanligare hos barn äldre än 5 år. En provocerande faktor kan också skada ländryggsregionen, blåmärken som inte kan skada ett friskt barn kan vara dödliga här.

hemarthrosises

Hemartros är en blödning i lederna, vilket oftare observeras hos barn med hemofili från 1 till 8 år. Stora leder, speciellt knä och armbågsskår, leder oftast till höfthumörskalorna.

• Akut hemartros är ett förstklassigt tillstånd med en stormig klinik.
• Återkommande hemartros är en frekvent, upprepad blödning i samma led.

Frekvensen och platsen för blödningar i lederna beror på svårighetsgraden av hemofili och typen av fysisk aktivitet:

• Med snabb springning och hoppning kan symmetriska hematomer bildas i knähandledarna.
• När det faller på någon sida - hemartros från motsvarande sida.
• Med en belastning på bältet i de övre extremiteterna (åtdragning, hängande, uppskjutningar och andra typer av aktiviteter som är förknippade med armar och axlar) - Blödningar i armbågs- och axelskår, är små händer i händerna vanliga. De drabbade gemensamma ökar i volymen, det är svullnad, smärta vid känsla och rörelse.

Hemartros utan behandling, speciellt återkommande, kan vara komplicerad genom suppuration av innehållet i ledkapseln, såväl som organisation (degenerering i ärrvävnad) och bildandet av ankylos (styv fixerad ledning).

Hemoragisk utslag

Hemoragisk utslag är ett utslag av varierande storlek och svårighetsgrad som uppträder på huden spontant eller under mekanisk verkan. Ofta är effekten minimal, till exempel mätning av blodtryck eller spår av elastiska band på kläder och underkläder.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan utslaget skicka på egen hand om det milda regelverket observeras och det finns inget trauma och det kan spridas och omvandlas till hematom i mjukvävnad.

Ökad blödning under interventioner

För barn med hemofili är alla andra invasiva ingrepp farliga. Invasiva ingripanden är de där en punktering, snitt eller någon annan kränkning av vävnadens integritet förväntas: injektioner (intramuskulär, intra- och subkutan, intraartikulär i sällsynta fall), operation, tanduttag, allergiframkallning av försök och jämnt blod för ett fingerprov.

Cerebral blödning

Blödning i hjärnan eller hemorragisk stroke är ett allvarligt tillstånd, med en nedslående prognos, ibland den första manifestationen av hemofili i tidig barndom, särskilt i närvaro av huvudskada (faller från sängen osv.). Rörelsekoordinering störs, förlamning och pares är karakteristiska (ofullständig förlamning, när extremiteten är rörlig, men extremt trög och okoordinerad), är ett brott mot spontan andning, sväljning och utveckling av koma möjlig.

Gastrointestinal blödning

I fallet med svår hemoglobin och svår koagulationsfaktorbrist (oftare med en kombinerad brist på faktor VIII och IX) kan spår av blod ses redan vid första uppstötningen efter att barnet matats. För mycket fast mat, sväljer små föremål av barn (speciellt de med skarpa kanter eller utsprång) kan skada matsmältningen i mag-tarmkanalen.

Som regel, om friskt blod upptäcks i vomitus eller uppkastning, bör man söka skador på matstrupen slemhinna. Om kräkningen har formen av "kaffegrund", då blödningskällan i magen, lyckades blodet reagera med saltsyra och saltsyrahematin bildades, vilket har ett karakteristiskt utseende.

Vid en blödande källa i magen kan det också finnas svart, ofta flytande, tjärstolar, kallad melena. I närvaro av färskt blod i barnets avföring är det möjligt att misstänka blödning från de lägsta delarna av tarmarna - de direkta och sigmoida tarmarna.

Kombinerade kliniska syndromer

Generna som kodar för utveckling av daltonism och hemofili ligger i X-kromosomen på mycket nära avstånd, därför är fall av deras gemensamma arv inte ovanliga. Vid en döds födelse utvecklas sjukdomen inte till klinisk form, men i 50% av fallen blir dottern den patologiska genens bärare. En pojke som är född i en färgblind man och en frisk kvinna är 50% sannolikt färgblind, om mamman är bärare av en defekt gen och fadern är sjuk (färgblindhet eller färgblindhet med hemofili), då är en sjuka pojkens födelse 75%.

diagnostik

Specialister inom olika områden bör vara inblandade i sjukdomsdiagnosen: neonatologer i mammaledigheten, barnläkare, allmänläkare, hematologer och genetik. Om obscure symptom eller komplikationer uppträder, är samråd med en gastroenterolog, neurolog, ortopedkirurg, kirurg, ENT-specialist och andra specialister inblandade.

Tecken som upptäckts hos nyfödda måste bekräftas genom laboratoriemetoder för koagulerbarhetsstudier.

Bestäm de modifierade indikatorerna för koagulogrammet:

• koaguleringstid och omkalkningstid
• trombintid
• aktiverad partiell tromboplastintid (APTT);
• specifika tester för trombinpotential utförs protrombintid.

Diagnos inkluderar studien av:

• tromboelastogram;
• genetisk analys för nivån av D-dimer.

Det diagnostiska värdet har en minskning av indikatornivån till halva normen och mer.

Hemartros måste undersökas med röntgen. Hematom med misstänkt retroperitoneal lokalisering eller inuti parenkymala organ kräver en ultraljud. Att identifiera sjukdomar och njurskador gör en urinanalys och ultraljud.

Hemofili behandling

En grupp av genetiker lyckades bota hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Principen för att behandla hemofili är att punktifiera den muterade DNA-sekvensen med hjälp av ett enzym som bär AAV, och sedan infoga en frisk gen till denna plats med det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras börjar koagulationsfaktorn produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg nivån av faktorn i blodet till normalt. I 8 månader fanns inga biverkningar.

Behandlingen utförs under blödningen:

1. hemofili A - färsk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryoprecipitat;
2. hemofili B - färskt fruset donatorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hemofili C - färsk fryst plasma.

Nästa är symptomatisk behandling.

förebyggande

Orsakerna till hemofili är sådana att de inte kan undvikas på något sätt. Därför innefattar förebyggande åtgärder att man besöker en kvinnas genetiska centrum under graviditeten för att bestämma hemofiligenen på X-kromosomen.

Om diagnosen redan har gjorts, är det nödvändigt att ta reda på vad sjukdomen är för att kunna veta hur man ska bete sig:

1. Det är absolut nödvändigt att bli dispensarkonto, hålla sig till en hälsosam livsstil, undvik fysisk ansträngning och skada.
2. Simning och fysisk terapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensary-kontot sätts i barndomen. Ett barn med denna diagnos är befriad från vaccinationer och fysisk utbildning på grund av risken för skada. Men fysisk ansträngning i patientens liv borde inte vara frånvarande. De är nödvändiga för kroppens normala funktion. Det finns inga speciella näringsbehov för ett barn med hemofili.

Med förkylning kan du inte ge Aspirin, eftersom det spädar blodet och kan orsaka blödning. Du kan inte heller placera bankerna, eftersom de kan orsaka blödning i lungorna. Du kan använda ett avkok av oregano och lagohilusa. Familjens anhöriga bör också veta vad som är hemofili, träna i att tillhandahålla vård vid blödning. Vissa patienter ges en injektion av en koagulationsfaktorkoncentrat var tredje månad.

Hemofili samhället

I många länder i världen, i synnerhet i Ryssland, har särskilda samhällen skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar människor med hemofili, deras familjer, medicinska specialister, forskare studerar patologi och bara de som vill ge någon hjälp till blödarsjuka. På Internet finns det områden av gemenskaps, där vem som helst kan hitta detaljerad information om vad som är hemofili, bekanta dig med de juridiska material på denna fråga, att kommunicera på ett forum med människor som lider av denna sjukdom, dela sina erfarenheter, be om råd om det behövs - för att få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller webbplatser oftast en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - fonder, organisationer, informationsplatser - med liknande ämnen, vilket ger besökaren möjlighet att fullt ut bekanta sig med problemet med hemofili eller för att möta personer som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen anordnar speciella konferenser, "skolor" för de sjuka, olika sociala händelser där alla med hemofili kan delta.

Om du, din släkting eller din vän drabbas av hemofili, rekommenderar vi därför att du blir medlem i ett sådant samhälle. Där hittar du säkert stöd och hjälp i kampen mot en så allvarlig sjukdom.

Funktioner av flödet av hemofili hos kvinnor

När sjukdomen uppträder

Hos kvinnor framträder hemofili kliniskt i fall där tjejer är födda från en far som har hemofili och en mor som bär hemofiligenen. Teoretiskt sett är sådana föräldrar lika troliga att de har

• tjejledare
• en tjej med kliniska manifestationer av sjukdomen;
• frisk pojke
• sjuk pojke.

Tillgänglig statistik

I den inhemska medicinsk litteraturen var det möjligt att beskriva ungefär sextio kvinnor som manifesterade hemofili. De var alla döttrar till föräldrarna som beskrivs ovan. De vanligaste blödningsstörningarna hos kvinnor och flickor är von Willebrands sjukdom (en typ av hemofili). Det handlar om cirka en procent av amerikanska invånare. Denna manifestation av en arvelig koagulationsstörning orsakar von Willebrandfaktorbrist (brist på blodprotein, vilket är nödvändigt för blodkoagulering).

Andra alternativ

Det finns också ett sådant alternativ: En frisk far och morbärare kan föda ett barn med kromosomala störningar enligt typen:

• fullständig eller partiell monosomi på X-kromosomen (i detta fall diagnostiseras Shereshevsky-Turners syndrom);
• ris på kön X-kromosom (diagnostisera Klinefelters syndrom med kvinnlig fenotyp);
• triploidi (karyotyp 69, XXY).

Men den medicinska litteraturen kunde inte hitta en detaljerad beskrivning av sådana fall av hemofili avvikelser.

Sjukdomens allvar

Sjukdomens svårighetsgrad kliniskt motsvarar i regel den nivå av bristande faktor. Det finns en svår, måttlig, mild och utplånad form av sjukdomen. I teorin, hos kvinnor med klinisk manifestation av hemofili, kan alla dessa former hittas. Kvinnor och flickor kan drabbas av mild hemofili (i detta fall talar de om en symtomatisk bärare). Detta innebär att förutom att transportera gener visar patienter karaktäristiska symtom.

Menstruation hos kvinnor med hemofili

Hittills studeras frågan om menstruation och möjlig leverans hos patienter med hemofili samt hos kvinnliga ledare. Man tror att kvinnor bärare har högre risk för okontrollerad blödning vid förlossning eller under kirurgiska ingrepp.

Vilka är utsikterna?

För närvarande har livslängden och livskvaliteten hos män som har hemofili ökat avsevärt. Samtidigt blev sannolikheten för utseendet hos efterkommande, bland annat från tjejbärare av hemofili, högre. Läs mer om kursen och behandlingen av hemofili i våra publikationer:

Symtom, diagnos och behandling av hemofili

Hemofili är en sjukdom som kännetecknas av en mutation av gener som reglerar blodkoagulering. I en person som lider av denna patologi uppenbarar sig sig i form av två faktorer som kan vara spontana eller förmedlade:

• blödningar i muskler, inre organ (inklusive hjärnan), leder;
• blödning på upp till 5 timmar.

Sjukdomen har varit känd för mänskligheten sedan åtminstone 2: a århundradet f.Kr. Antag då att det inte fanns några vetenskapliga dokument som beskriver vad som är hemofili, det finns dokumentär bevis på flera pojkens död, vars orsak blöder efter omskärelse. Begreppet hemofili föreslogs först 1828, och i 1874 beskrivs sjukdomen i detalj.

Hemofili är ärvt, med kvinnor som bara är genbärare och män som visar alla symtom. Detta beror på det faktum att hemofili-genen är recessiv och ligger på X-kromosomen. För att sjukdomen ska manifestera sig hos kvinnor krävs mutation på båda X-kromosomerna. Detta är omöjligt: ​​hos kvinnliga bärare hämmas den recessiva genen av den dominerande genen i den andra X-kromosomen. Om en kvinna blir gravid med ett kvinnligt foster med mutationer i båda kromosomerna uppstår missfall.

Hos män sker detta inte: de ärver mutant X-kromosomen, men det finns ingen dominerande gen i deras Y-kromosom för att undertrycka den recessiva.

Den mest kända bäraren kan kallas Queen of England Victoria, och den mest kända patienten - hennes barnbarn, ryska czarevich Alexei.

Men det betyder inte att kvinnor inte kan drabbas av hemofili. Om en man med hemofili och en bärkvinna bestämmer sig för att ha en bebis, kan han vara lika stor som:

• tjejbärare;
• en tjej med hemofili symptom
• en pojke med hemofili;
• frisk pojke.

I medicinen beskrevs endast 60 kvinnor med hemofili. Dessutom är utvecklingen av hemofili typ C inte beroende av kön.

form

Klassisk hemofili eller hemofili A, är den vanligaste formen av sjukdomen, förekommer i 70-85% av fallen. Det utvecklas på grund av en medfödd brist på proteinkoagulationsfaktor VIII.

10-20% av fallen uppstår i hemofili B eller julsjukdom. Anledningen till dess utveckling ligger i bristen på plasmakoagulationsfaktor IX.

Överföringen av patologier som hemofili A- och B-typer har egenskaper hos arv:

• om fadern är sjuk blir alla hans döttrar bärare, söner är tvärtom födda friska;
• Om genens bärare är en mamma, kan alla hennes barn få onormal kromosom i 50% av fallen.
• en sjuk pappa och modermamma kan ha en sjuk dotter;
• friska föräldrar kan föda ett barn med hemofili.

Hemofili C eller Rosenthal-sjukdom är den sällsynta sorten, dess andel är 1-2% av alla former av patologi. Huvudsymptomet - okontrollerad blödning - är frånvarande. Orsaken till patologin är en brist på koagulationsfaktorn XI. Till skillnad från A och B hemofili är denna form ärvd inte av kromosomala, utan av autosomaltyp. Således kan det utvecklas både hos män och kvinnor.

Dessutom finns en klassificering av hemofili med svårighetsgrad:

• Den latenta formen diagnostiseras när innehållet i blodplasma av faktor VIII, IX eller XI är högre än 15, men lägre än 70%.
• Mild form - nivån på en faktor 5-10%, blödning eller blödning förekommer först efter skador, nedskärningar.
• Måttlig form - faktornivå 2-5%, omfattande hematom, långvarig blödning, inkompatibel med allvarlighetsgraden av skada, förekommer efter skador. Symtom kan förekomma i tidig barndom.
• Svår form - faktornivå 1-2%. Hemofili hos barn manifesteras under de första månaderna av livet - när tandvård, kryper.
• Extremt svår form - nivån på faktorn är 0-1%.

Det bör noteras att vissa forskare inte skiljer den dolda formen och inte skiljer mellan svåra och extremt svåra former.

symptom

Vanligtvis uppstår symtomen på hemofili från de första dagarna av livet och beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Vanliga tecken inkluderar:

• Blödningar som inte kan stoppas i flera timmar eller som stoppas och sedan öppnas igen efter 2-5 timmar. Men påståendet att en person med hemofili kan dö från en liten skrapa är en myt. Fara är representerad av stora skador och blåmärken.
• Förlängd blödning efter avlägsnande av tänder, näsa och tuggummi.
• Smärtsamma omfattande blödningar i leder, muskler, hypodermisk fettvävnad, periosteum. Oftast förekommer hematom i områden som upplever störst belastning - lår, tibia, rygg.
• Intermuskulära, subfasciella, retroperitoneala hematom från 500 ml till 3 liter. Hematom kan komprimera nerver eller blodkärl, vilket leder till smärta, symtom på ischemi, svårighet eller fullständig omöjlighet för frivilliga rörelser.
• Hematom löser upp i genomsnitt inom 2 månader, i vissa fall kräver de obduktion. Externt liknar skadan en tumör.
• Hemartros - blödningar i stora leder (knän, armbågar), vilket leder till inflammation. I framtiden är deformationerna och musklerna deformerade, vilket kan leda till partiell eller fullständig förlust av rörlighet. I allvarliga fall observeras inflammation på upp till 12 leder. Hemartros leder ofta till fullständig förlust av patientens arbetsförmåga och funktionshinder, även under tonåren. I svår hemofili förekommer blödningar i lederna godtyckligt, i milda på grund av skador.
• Blödningar i benvävnaden kan leda till nekros eller avkalkning.
• Blödningar som uppträder i magen eller tarmarna kan identifieras genom kräkning med blod ("kräk av kaffegrund") och svarta flytande avföring.
• Blödningar i njurarna manifesteras av hematuri - utsöndring av blod i urinen. I det här fallet kan en blodpropp täppa till urinledaren, varefter renal kolik utvecklas.

Hematom hos en person med hemofili har också sina egna symtom. Vanliga inkluderar feber, svaghet, sömnstörningar och aptit, som ökar under hematomomsorptionstiden. Till lokal - stickningar, feber, nedsatt rörlighet, smärta, domningar i skadorna.

Hemofili hos barn uppträder mycket ljus från födelsetiden. observerat:

• blödning från bandaged navelsträngen under tänder, medan du biter i kinderna, läpparna, tungan, plockar näsan;
• blödningar i ögat med korsad panna;
• hematom på skinkorna och huvudet (cephalhematom) efter att ha passerat genom födelsekanalen, på knäna, sken, handflator efter krypning, promenader;
• hemartros börjar vid 2-3 år hos 90-95% av sjuka barn.

I detta fall kan en nyfödd med hemofili amning inte ha några tecken på sjukdom under de första månaderna av livet eller försvagas. Det är associerat med substanser i bröstmjölk som stöder blodpropp. I genomsnitt diagnostiseras allvarlig hemofili hos barn i åldern 8-9 månader, en form av måttlig svårighetsgrad - på 1,5-2 år.

Förutom risken för omfattande blodförlust leder hemofili till ett antal komplikationer:

• partiell eller fullständig gemensam förlamning, funktionshinder
• kronisk smärta;
• blödning i vitala organ, inklusive hjärnan, meninges, ryggradskanalen;
• smalning av lumen i övre luftvägarna, blodkärl, kompression av nervstammarna på grund av hematom;
• blindhet på grund av blödning i ögongloben
• bildandet av bukhematom som orsakar symtom på akut blindtarmsinflammation eller stör intestinal patency
• renal amyloidos, tillsatsen av en sekundär njursinfektion;
• post-hemorragisk anemi
• frekventa frakturer;
• hemofila pseudotumorer - destruktion av benvävnad;
• En ökad risk för viral hepatit.

Hemofili hos barn och ungdomar är förknippad med hög mortalitet.

Diagnos och behandling

Hematologen är inblandad i bestämning och behandling av hemofili, det kan också kräva samråd med en kirurg, artrorolog, traumatolog, etc. Förutom att analysera symtomen är laboratorietesterna föreskrivna:

• bestämning av blodkoagulationsfaktorer VIII, IX, XI;
• koagulogram - bestämning av blodkoagulationstid
• mätning av fibrinogenivå - ett protein som spelar en roll vid koagulering
• protrombin och aktiverad partiell tromboplastintid - analys för bestämning av hemostas
• Dukeprov - varaktigheten av blödning vid injektionen;
• blodproppshastighet enligt Lee-White.

Om du misstänker att artrit är avvikande, rekommenderas att:

• Röntgenstrålar;
• Patologisk undersökning (biopsi) av gemensamma vävnader.

Det är viktigt att utföra en differentiell diagnos eftersom symtomen på hemofili kan likna tecknen:

• polycytemi vera;
• blodplättsdysfunktion;
• immun trombocytopeni;
• DIC syndrom;
• Willebrand sjukdom;
• aplastisk anemi
• kronisk leukemi;
• sepsis;
• patologier i levern.

Medicin kan ännu inte erbjuda behandling för hemofili, men åtgärder har utvecklats för att stabilisera patientens tillstånd. Så, för att förbättra blodets sammansättning och kvaliteter, ökas koagulerbarheten hos patienten:

• fryst frusen plasma;
• kryoprecipitat - en koncentrerad blandning av koagulationsfaktorer hos givarmänniska eller konstgjort odlat djurblod;
• koagulationsfaktorer som produceras av genetiskt modifierade jästsvampar;
• hemostatiska droger för okontrollerad blödning;
• Angioprotectroses: Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat.

För samma ändamål utförs plasmaferes. Med hemartros eller omfattande hematom kan punktering och pumpning av blod krävas. Därefter i de kavitetsinjicerade läkemedlen som hämmar inflammation, till exempel Prednisolon. När blödning från slemhinnan ålägger en hemostatisk svamp eller aktuell läkemedel.

Med blödningens början måste patienten överensstämma med viloläge.

Hemofili hos kvinnor är förknippad med en hög hälsorisk på grund av menstruation och möjligheten till förlossning. En kvinna är inbjuden att överväga möjligheten till kirurgisk sterilisering.

Dessutom rekommenderas paret, där kvinnan är bärare av hemofili-genen, att konsultera en genetiker innan man tar barnet och då, vid den 8: e graviditetsveckan, bör prenatal diagnos utföras.

Ryska patienter som lider av blödningsstörningar kan få information och stöd från Hemophilia Fight Society, vars regionala kontor är verksamma i alla större städer. Dessa organisationer är centrum för hjälp och kommunikation av läkare, forskare, patienter och deras släktingar som vill hjälpa en älskad.