Trombofili blodprov

För att bestämma det mänskliga tillståndet förklarar experter ett fullständigt blodantal. Med det kan du diagnostisera olika sjukdomar som inte bara förvärvas utan också medfödda.

Blodplättar är involverade i processen med koagulering av blodfluiden i händelse av vaskulär skada, som bildar en koagel vid skadan.

Om indikatorn avviker från normen ökar risken för allvarliga konsekvenser, vilket kan vara dödligt. Det finns ett patologiskt tillstånd där det finns en ökning av koncentrationen av blodplättar. För att identifiera denna sjukdom analyseras för trombofili.

Vad är den här sjukdomen

Detta är en patologisk process som kännetecknas av en blödningsstörning, vilket leder till ökad risk för blodproppar. Sjukdomens särdrag ligger i dess långsiktiga kurs och plötsliga komplikationer.

Koagulationssystemets huvuduppgift är att bibehålla blodet i vätsketillståndet och vid behov bilda en hemostatisk kontakt i stället för vaskulär skada.

Hemostas är en kedja av kemiska reaktioner som involverar speciella ämnen - koagulationsfaktorer.

Bildandet av blodproppar är en dynamisk process som direkt beror på kärlväggspitelet, blodbildningsgraden och hemostatiska elementen i blodvätskan.

Om balansen hos dessa komponenter störs, ökar risken för att utveckla ett patologiskt tillstånd, där minskning eller ökning av blodproppar uppstår.

Typer och klassificering

Sjukdomen är uppdelad i:

1. Medfödd, ärftlig trombofili. Den genetiska formen av sjukdomen kan bestämmas efter att ha utfört en omfattande diagnostisk studie av patienter.

Vissa människor ärvavde en ökad predisposition för trombofili och utvecklingen av relaterade komplikationer. Den medfödda typen av sjukdomen har ett annat ursprung. Under undersökningen måste genetiska markörer beaktas.

Patologisk process kan utlösas av flera skäl. Först och främst är ärftlig predisposition utsedd. I det här fallet kan sjukdomen inte uppträda i avsaknad av villkor som bidrar till utvecklingen av ett sådant tillstånd.

Även mutation av gener under embryokärnbildning och utveckling kan påverka patologin. Bland de provokerande faktorerna avges negativa miljöförhållanden, effekterna av strålning, viss medicinsk behandling, konstgjorda orsaker. Denna form kan också utvecklas mot bakgrund av en överträdelse av genetik, genomisk eller strukturell mutation av kromosomer (heterozygoter), som kan ärftas genom generationer. Köpt. I denna situation kan patienten diagnostiseras med antifosfolipidsyndrom. Det är på detta sätt som den förvärvade formen av trombofili uppträder oftast.

Denna diagnos görs på grundval av ett komplex av symptom och laboratoriedata. Med utvecklingen av patologi kan sådana tecken som immuntrombocytopeni, neurologiska störningar, arteriell eller venös trombos, fostrets förlustsyndrom observeras.

Beroende på orsaken som orsakade det patologiska tillståndet klassificeras trombofili i följande typer:

• vaskulär - bidra till utvecklingen av sjukdomar som påverkar venerna och kapillärerna;
• hematogena - patologiska faktorer i det hematopoietiska systemet fungerar som en provokationsfaktor;
• hypodynamisk - utvecklingen av att bidra till kränkningen av vaskulära sammandragningar.

För att bestämma sjukdomsformen måste du donera blod för lämpliga test.

Hur man diagnostiserar

Som nämnts ovan baseras den grundläggande diagnosen av trombofili på en studie av blodvätskans sammansättning. Oftast för att identifiera den patologiska processen utförs två typer av analys:

• generellt - bestämmer grundläggande indikatorer (blodplättar, erytrocyter, etc.);
• avancerad - analyserar blodkoagulationssystemet.

Dessutom utnämns följande typer av undersökningar:

• APTTV, kärnan i detta förfarande är att skapa konstgjorda tillstånd för blod att koagulera, medan specialisten markerar den tid då blodpropp bildas;
• koagulogram, anses det vara en av huvudanalyserna;
• protrombinindex och tid
• D-dimer.

De listade diagnostiska åtgärderna är väsentliga. De låter dig förstå vilka åtgärder som ska vidtas i framtiden.

Efter den första diagnosen utförs test som bestämmer specifika markörer för sjukdomen. Med hjälp hjälper doktorn den slutliga diagnosen och föreskriver den mest lämpliga behandlingen.

Ytterligare forskning är att genomföra följande tester för:

• proteiner;
• fibrinogen;
• homocystein;
• blödningstid
• lupus antikoagulant;
• antihemofil globulin;
• fibrinolytisk aktivitet;
• von Willebrand faktor.

I vissa fall kan specifika analyser utföras som låter dig identifiera genetiska mutationer vid utveckling av en ärftlig form av sjukdomen.

Vad är studien tilldelad?

Förfarandet är nödvändigt för att identifiera markörer av trombofili. Studien visar:

• hela den manliga halvan av befolkningen;
• personer över 60 år
• blodrelaterade personer av personer som haft en historia av blodproppsproblem
• gravida kvinnor;
• när man planerar uppfattning
• i strid med metaboliska processer;
• efter operation eller skada
• med autoimmuna eller onkologiska patologier.

Analysen bör också utföras med långsiktiga orala hormonella preventivmedel.

Hur man förbereder sig

För att få de mest tillförlitliga resultaten måste blod för analys doneras korrekt. Vanligtvis krävs inte profilutbildning i det här fallet.

Det är nog att följa vissa rekommendationer från specialister:

• några timmar före förfarandet för att ge upp cigaretter
• utesluta alkoholhaltiga drycker och feta livsmedel ett par dagar före studien
• Utsätt inte kroppen för tung fysisk och psyko-emotionell stress.

Om patienten tar några mediciner, ska en diagnostiker informeras, eftersom vissa grupper av mediciner kan utlösa en ökning eller minskning av blodproppsfunktioner.

Egenskaper av

Det är nödvändigt att donera blod för analys på en tom mage på morgonen. Förfarandet utförs under normala laboratoriebetingelser med användning av sterila instrument. Beroende på vilka resurser kontoret har kan prov av buccal epitel eller venös blodfluid tas.

tolkning

Avkodning av resultaten utförs exklusivt av en specialist, eftersom denna analys har sina egna specifika egenskaper. Detta förklaras av det faktum att för varje patient väljs ett visst antal utnämningar utifrån det allmänna tillståndet och de befintliga patologierna i historien. Baserat på de erhållna uppgifterna bestämmer hematologen den slutliga diagnosen.

Om analyser visar utvecklingen av trombofili utses lämpliga terapeutiska åtgärder.

behandling

I varje fall kommer behandlingsmetoden att väljas individuellt. Det är viktigt att ta hänsyn till särdragen hos patientens kropp, befintliga sjukdomar, staten i allmänhet och andra faktorer.

Det allmänna systemet är att förskriva sådana droger som:

• antikoagulantia;
• Trombocytaggregationshämmande medel;
• gemodelyutsiya.

Gör ofta blodsläckning. I vissa fall kan plasmafransfusioner utföras.

Med en mild form av den patologiska processen ordineras patienten medel, vars verkan riktar sig mot blodförtunning (Warfarin och Acenocoumarol).

Med fortsättningen av aktiv trombos av patienten på sjukhus. I det här fallet kommer behandlingsspecifikiteten att baseras på intravenös administrering av nefractional heparin med hjälp av en speciell anordning - en infusionspump. Inte mindre effektiva är läkemedel baserade på acetylsalicylsyra (pentoxifyllin eller dipyridamol).

Som en extra behandling rekommenderas vitaminkomplex, folsyra eller nikotinsyra.

Vid diagnostisering av en svår form ingår droger i en fibrinolytisk grupp.

För att normalisera blodcirkulationen ordineras patienter med fytoterapi, terapeutiska övningar, massage och gågångsgångar. Det är viktigt att övervaka näring.

Risk för patologi

Om du inte tar tidsåtgärder för att eliminera det patologiska tillståndet, kan detta leda till utveckling av allvarliga komplikationer, inklusive:

• hjärtinfarkt;
• stroke;
• intestinal nekros
• peritonit;
• händer och fötter.

Dessutom kan utvecklingen av trombos under barnets barndom provocera sin död.

Var ska man gå på forskning, vad är dess värde

En analys av trombofili kan utföras hos alla medicinska institutioner eller kliniska diagnostiska centra. Priset för förfarandet beror på den region där patienten bor och indikatorerna tilldelas.

I genomsnitt varierar kostnaden för forskning från en och en halv till fyra tusen rubel.

Trombofili är en ganska allvarlig patologi, som, om den inte behandlas ordentligt, kan leda till allvarliga konsekvenser. Därför rekommenderas, med de befintliga riskfaktorerna, att regelbundet göra en analys som bestämmer koagulerbarheten hos blodvätskan. När diagnosen bekräftas är det viktigt att starta behandlingen så snart som möjligt.

När är ett trombofili-test förskrivet och vad kan han berätta för?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd hos det mänskliga cirkulationssystemet, där det finns en hög risk för trombbildning i vaskulära strukturer. Detta händer eftersom de naturliga processerna av hemostas är störda, och blodkoaguleringen ökar markant. Som ett resultat koagulerar blod inte var och när det behövs, vilket provar utseendet av blodproppar. De senare kan i sin tur utvecklas i alla karlar i människokroppen och ge upphov till de farligaste patologierna.

På grund av trombofili utvecklas ofta vävnadsnekros eller kronisk venös insufficiens. Mer allvarliga konsekvenser av sjukdomen är hjärnskador i hjärnan och hjärtinfarkt. Med tanke på detta bör eventuella problem med hjärt-kärlsystemet behandlas med rätt ansvarsnivå. Idag ska vi prata om vad som är analysen av trombofili, hur det utförs och vad är dess norm.

När är analysen tilldelad?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av en kränkning av blodkoagulationssystemet.

Trombofili är en mycket farlig patologi, som kan förstås av det tidigare presenterade materialet. Av naturen av denna sjukdom är inget anmärkningsvärt och sällan uttalat. Som regel vet patienter med trombofili inte om sin kurs tills trombos försämras eller dess komplikationer uppträder.

Med hänsyn till detta tillstånd är det viktigt att ange behovet av förebyggande undersökningar av kroppen för en tendens till denna patologi.

I modern medicin finns det få specialiserade möten för trombofili. De viktigaste indikationerna är:

• förekomst av patologi i nära släktingar
• förekomsten av sådana trombossjukdomar och deras komplikationer
• överfört trombos eller risker för dess utveckling
• Behovet av operation som kan provocera trombos
• långvarig användning av vissa droger (hormoner, orala preventivmedel etc.)
• graviditeten eller problemen i sin kurs

I princip finns det få uppdrag för diagnostik. Trots detta kan behovet av dess genomförande bestämmas av både en professionell läkare och personen själv. Repetera, förebyggande diagnostik är viktigt för ett långt och högkvalitativt liv för människor.

Behöver jag en förberedelse för studien?

Blodet för analys ska tas från den cubitala venen på morgonen på en tom mage.

Ett trombofili-test är ett blodprov, under vilket en koagulationsprocess provoceras av en diagnostiker. Det finns många typer av sådan diagnostik, men i varje fall ligger kärnan i en sådan diagnos i en grundlig undersökning av det mänskliga biomaterialet.

Profilanalys kräver ingen analys. Ofta nog:

1. donera blod på morgonen
2. gör det på en tom mage
3. ingen rökning några timmar innan studien
4. vägra alkohol och fet mat 1-2 dagar före biomaterialuppsamlingen
5. eliminera fysisk och psyko-emotionell stress dagen före diagnosen

Dessutom är det viktigt att varna diagnosen om eventuella droger. Det bör komma ihåg att vissa droger ökar eller tvärtom minskar blodpropp. För korrekt avkodning av resultaten kommer en diagnostiker att ge en sjukdomshistoria. Således kan närvaron av trombos och liknande patologier indirekt indikera trombofili.

Förberedelsen som nämnts ovan avser endast test som syftar till att identifiera blodpatologier. I samband med andra sjukdomar i kroppen, åtföljd av störningar i hjärtat eller blodkärlens arbete, föreskrivs det ofta ytterligare diagnostik, vilket också möjliggör identifiering av trombofili. Naturligtvis kan de förberedande förfarandena för sådana studier ha en specifik bildning. Förtydliga behovet av specialiserad utbildning bör vara direkt hos diagnostikern några dagar före diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnos av trombofili innehåller flera test.

Som noterats tidigare utförs ett grundläggande trombofili-test genom ett blodprov.

I de flesta fall, för att identifiera denna patologi, genomförs två typer av undersökningar:

• Fullständigt blodantal, som syftar till att identifiera de grundläggande indikatorerna för tillståndet för biomaterialet (nivån av erytrocyter, blodplättar etc.).
• Avancerat blodprov för att bestämma dess koagulation.

Ofta tas biomaterialet från fingerfalanxen och från venen. Omfattande diagnos av trombofili detektering inkluderar följande procedurer:

• Koagulogram - en omfattande studie av humant venöst blod.
• APTTV - skapandet av konstgjorda betingelser för koagulering av biomaterialet.
• Bestämningen av protrombinindex är ett mått som är nödvändigt för en korrekt diagnos av koagulationsstörningar.
• Studien av blodsubstansreaktionen till nedbrytningen av vissa proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S, etc.) - åtgärder som gör det möjligt att bestämma orsaken till problem med biomaterialkoagulation.

I princip är ett trombofili-test alltid ett komplex av specifika studier. Dess fokus är att identifiera problem med hemostas. Modern medicin har avancerat ganska långt, därför är det väldigt lätt att identifiera patologiska processer i blodsubstansen.

Diagnos av trombofili hos offentliga medicinska institutioner är sällsynt. För att leverera en liknande analys ska man som regel ta kontakt med betalda laboratorie- och diagnostikcentralerna. Kostnaden för forskning i sådana organisationer beror på hur komplicerat det kommer att vara.

Diagnos av genetisk blodpatologi

Genetiska trombofili tester syftar till att identifiera genpolymorfism

Om en genetisk trombofili är misstänkt krävs ett grundligt och mycket specifikt blodprov. Specificiteten av denna typ av patologi reduceras till det faktum att mutationer i blodsubstansen uppträder på gennivå och överförs till patienten på ett ärftligt sätt. Ovanstående trombofili tester avslöjar endast förvärvade blodproblem, men det finns inga medfödda skador.

En noggrann diagnos av genetisk trombofili kräver en polymeraskedjereaktion (PCR) studie. En sådan diagnos är mer global i naturen, eftersom den undersöker både specifika indikatorer på blodproppar och processer i det på gennivå.

Analyser av denna bildning åtföljs nödvändigtvis av följande prov:

• definition av Leiden-mutation;
• kontroll av protrombotisk mutation;
• detektion av mutationer av MTHFR-genen och några plasminogener.

Den kumulativa studien av genstrukturen i blodet avslöjar dess polymorfism. Detta tillstånd provocerar en annan variation av gener, vilket är felaktigt och åstadkommer en störning i processerna för blodbildning. Det är polymorfism som indikerar genetisk trombofili, därför är det så viktigt att identifiera denna sjukdom.

Den specifika analysen av den betraktade arten har ett mål - att bestämma närvaron eller frånvaron av mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet av nedsatt koagulering, som regel, detekteras i förväg och kräver ingen bekräftelse. Tyvärr är det omöjligt att eliminera genmutationen, så patienten föreskrivs en korrektiv behandlingskurs. Kärnan i detta är inte att eliminera orsaken till problemet med blodpropp, men att eliminera riskerna med blodproppar. Med rätt tillvägagångssätt för behandling upplever inte personer med genetisk trombofili signifikant obehag och lever i många år.

Möjliga resultat

Avkodning av analysen innebar en hematolog

Utnämningen av test för trombofili och deras specifika bildning utförs av många läkare: kirurger, allmän terapeuter, phlebologists och andra specialister. Att dechiffrera resultaten av en sådan diagnostik är dock en hematologs prerogativ. Endast den här läkaren har den nödvändiga kunskapen för att göra en noggrann diagnos. Också en hematolog bestämmer ofta den fortsatta behandlingstiden för patienten och allvaret av hans sjukdom.

I resultaten av analysen av trombofili finns ett stort antal specifika indikatorer. Deras slutlista är beroende av vilken typ av diagnostik och laboratorieprocedurer som genomförs i processen.

Att avkoda resultaten från en sådan undersökning är inte ett enkelt förfarande och kräver viss kunskap, därför bör den alltid utföras av en professionell läkare. Vid en diagnos är det viktigt att överväga:

• patienthistoria
• hans tillstånd vid tidpunkten för studien
• egenskaper i ett specifikt fall (tagen av de inspekterade drogerna, typ av analys etc.)

Efter dekryptering gör hematologen en noggrann diagnos för patienten med motiveringen till resultaten. Beroende på resultatet av diagnosen bestäms ytterligare utnämningar för den person som undersöks. Ofta innefattar trombofili-behandlingen kost, medicinering och livsstilsjustering. Ibland kompletteras listan med recept med något annat.

Risk för trombofili

Trombofili kan orsaka flebotrombos.

I slutet av dagens artikel kommer vi igen att uppmärksamma fenomenet trombofili. Det har redan noterats ovan att denna patologi är ett brott mot hemostas i blodsubstansen, vilket provocerar felaktig blodkoagulering.

Resultatet av detta tillstånd i cirkulationssystemet är blockering av vaskulära strukturer med biomaterialproppar, vilket kan orsaka de farligaste komplikationerna.

De relativt ofarliga konsekvenserna av trombofili anses vara:

1. trombos av varierande svårighetsgrad
2. problem med strukturen hos vaskulära strukturer
3. Blodbrister av olika slag, provande vävnadsnekros

Konsekvenserna av dessa villkor kan vara ännu farligare sjukdomar. Ofta leder trombofili till stroke eller hjärtinfarkt, förstås, om det inte behandlas ordentligt och på ett adekvat sätt.

Särskild uppmärksamhet på problem med blodkoagulering är viktigt för att ge gravida kvinnor. Sedan under graviditeten är kvinnokroppen under enormt tryck, kan trombbildning under en viss tid hända när som helst. Naturligtvis ökar förekomsten av trombofili riskerna flera gånger.

I de flesta kliniska fall, när en gravid kvinna hade trombofili, inträffade missfall eller för tidig födelse.

Med tanke på den liknande statistiken är det bättre för framtida mammor som lider av sjukdom att inte riskera och regelbundet undersökas i kliniken. Dessutom är en omfattande och högkvalitativ metod för behandling av trombofili, liksom att minimera potentiella komplikationer, viktigt. Som praktiken visar att spårning av det patologiska tillståndet låter dig undvika de värsta konsekvenserna av någon gravid tjej.

Mer information om trombocili finns i videon:

Kanske är detta de viktigaste bestämmelserna om ämnet för dagens artikel upphörde. Trombofili är ett farligt fenomen, därför är dess närvaro oacceptabelt. Endast tidsmässiga tester, välorganiserad behandling och ett integrerat tillvägagångssätt för att bli av med sjukdomen kan ge maximal garanti när det gäller frånvaron av komplikationer.

Annars är följderna av patologi en fråga om tid, och de kan utvecklas spontant. Förhoppningsvis har det presenterade materialet hjälpt alla läsare av vår resurs att hantera risken för trombofili och metoder för diagnos. Jag önskar dig hälsa och framgångsrik behandling av alla sjukdomar, och bättre - den fullständiga frånvaron av dessa!

Metoder för diagnos av trombofili: hur och var för att klara analysen

Indikationer för analys

Trombofili är farlig eftersom den inte manifesterar sig, och patienten kanske inte är medveten om förekomsten av patologi tills trombos inträffar. Ofta upptäcks det av en slump vid förebyggande undersökning eller diagnos av en annan sjukdom. I vissa fall kan dock behandlande läkare ge vägledning för testning av trombofili om patienten har tecken på denna sjukdom.

Indikationerna för undersökningen är följande faktorer:

1. Trombofili diagnostiserades hos en eller flera direkta blodrelaterade familjer - en far, mor, son, dotter, bror eller syster. Eftersom känsligheten för bildandet av blodproppar i många fall påverkar ärftlig faktor är förekomsten av någon av de anhöriga av sjukdomen en direkt indikation att genomgå undersökning.
2. Minst en direkt blodrelativ trombos inträffade vid en ålder av mindre än 50 år. Samtidigt kan arten av förekomst vara vilken som helst, patologin kan påverka både skador på kärl under operationen och cirkulationssystemets genetiska egenskaper.
3. Trombos av en sällsynt art vid lokaliseringsplatsen. I den överväldigande majoriteten av fallen bildar en blodpropp i kärlen i de nedre extremiteterna eller organen i det lilla bäckenet, mindre ofta förekommer patologi i händerna. En ovanlig lokaliseringsplats är till exempel hjärnans eller leverens bihålor.
4. Upprepad trombos av någon lokalisering. Om ett återfall inträffat efter tiden efter botten av en enda trombos kan man misstänka trombofili. En viktig förutsättning är att uppfylla rekommendationerna från läkare, men bortse profylaktisk behandling av åter trombos kan inte tyda på en genetisk benägenhet.
5. Planerar omfattande långvarig operation med hög risk för trombos. Om patienten behöver ett allvarligt kirurgiskt ingripande, är det lämpligt att skicka en analys för genetisk predisposition till bildandet av blodproppar. Ofta förekommer de efter operationen.
6. Utveckling av trombos under påverkan av hormonella läkemedel, till exempel orala preventivmedel (p-piller).
7. Förekomsten av trombos under födseln. Under graviditetens inflytande blir kvinnans kropp sårbar, och många av de patologier som tidigare har gått fram skjuter uppenbarligen sig.
8. Problem med graviditet - kvinnlig infertilitet, ineffektivitet av IVF, graviditetsfrysning, missfall, för tidig födsel. Allt detta kan inträffa under påverkan av trombofili.

Trombofili är särskilt farlig under graviditeten, eftersom det finns stor sannolikhet för komplikationer för både mamman och barnet.

Vissa läkare rekommenderar att kvinnor ska screenas för trombofili som bär ett barn eller bara planerar en graviditet. Andra experter anser att det bara är nödvändigt att ta en analys om det finns predisponeringsfaktorer.

Nästan varje kvinna med trombofili kan ge ett friskt barn om hon följer receptbelagda läkare. Födseln passerar naturligt.

Hur är diagnosen

Externa tecken och symptom på patologi kikärter, så diagnosen är en kombination av laboratorietester. Först av allt måste patienten skicka ett blodprov (generalanalys) för att bestämma nivån på röda blodkroppar och blodplättar. Att öka koncentrationen av dessa celler blir en indikation för undersökningens andra del - utför specifika test för avvikelserna hos olika hemostasfaktorer för att specificera patologin.

Diagnos av trombofili inkluderar följande test:

1. Koagulering. Detta är huvudanalysen för studien av blodkoagulationssystemet, staketet är gjord av en ven. Koagulogrammet utförs på tom mage, på kvällen på middagen bör det vara lätt, det är förbjudet att ta några alkoholhaltiga drycker.
2. APTT. Konstgjorda tillstånd för blodkoagulation skapas i laboratoriet, och koagulationstiden registreras. Blod tas från en ven.
3. Protrombotisk tid Detta är en indikator på graden av blodkoagulering under påverkan av yttre faktorer.
4. Protrombinindex. Denna indikator beräknas som förhållandet mellan patientens protrombaserade tid och protrombaterad tid hos kontrollplasma.
5. D-dimer. Detta är ett fragment av protein som bildas under nedbrytningen av fibrin, vilket är involverat i bildandet av blodproppar. Analysen tas från en ven på morgonen på en tom mage.

Det här är de viktigaste analyserna som låter dig förstå i vilken riktning som ska gå vidare och vilka andra undersökningar som krävs. Efter de första diagnostiska tester utförs på de specifika markörer för trombofili, som tillåter en definitiv diagnos och ge patienten den lämpliga destinationen för behandling. Följande tjänster inkluderar följande punkter:

1. Analys för fibrinogen (faktor I). Fibrinogen är ett protein som bildas i levern och påverkar direkt blodpropp. Analysen avslöjar mängden av denna komponent upplöst i blodet.
2. Analys av proteiner S och C. Proteiner S och C är proteinkomponenter av antikoagulationssystemet, tack vare dem är blodet i kärlen i flytande tillstånd. Blod tas från en ven och efter att ha tagit antikoagulantia, ska det ta minst en månad. Det rekommenderas inte att genomgå undersökning för akut tromboflebit eller under menstruation.
3. Analys av homocystein. Detta är en aminosyra, en förändring i nivå som kan leda till problem med hjärt-kärlsystemet. Analysen utförs på tom mage, venöst blod används.
4. Lupus antikoagulant. Detta är en grupp av proteiner som uppträder i blodet som ett resultat av störningar i immunsystemet, i en normal frisk person gör de inte det. Innan analysen lämnas i 2 veckor måste du sluta ta kumarinpreparat och i 2 dagar - Heparin.
5. Antihemofil globulin (faktor VIII). Denna komponent produceras i lever, milt, bukspottkörtel, njure och muskelvävnad, påverkar hemofili och risken för trombos.
6. Blödningstid Analysen gör en speciell nål för att punktera fingret eller örsnibben, följt av mätning av blödningstiden och jämfört med det normala.
7. Factor von Willebrand. Det är ett glykoprotein som hjälper till att aktivera blodplättar och faktor VIII. Speciell förberedelse för analysen är inte nödvändig, venöst blod ges.
8. Fibrinolytisk aktivitet. Detta är en indikation på tiden för upplösning av blodproppar. Särskild träning krävs inte, venöst blod överges på morgonen på tom mage.

Alla de listade testerna är standardstudier av koagulations- och antikoaguleringskomponenten i hemostas. De låter dig identifiera förvärvad hemofili. Det finns några specifika analyser som är avsedda att identifiera genetiska mutationer i ärftlig patologi. Diagnos i detta fall utförs med polymeras kedjereaktion (PCR), men varje faktor undersöks separat och har sitt eget namn.

Analys av genetisk trombofili innefattar följande test:

• Leidenmutation (V-faktor);
• protrombinerad mutation (II faktor);
• mutation av MTHFR-genen;
• plasminogenmutation SERPINE1.

Dessa tester syftar till att identifiera genpolymorfism. Detta är ett tillstånd där vissa gener är representerade i olika variationer (alleler), vilket orsakar en mängd olika egenskaper. Ärftlig trombofili förekommer oftast när mutationerna i de listade generna är muterade, men polymorfi av faktor VII och XII är också möjlig, liksom några andra komponenter.

Testresultaten indikerar närvaron eller frånvaron av mutationer. Normalt bör en frisk person inte ha dem. Det kan också finnas en slutsats om mutations heterozygotform, när en allel av genen ligger inom det normala området och en annan diagnostiseras med mutationen och homozygot, dvs identiteten av mutationen av alleler.

Man bör komma ihåg att inte alla patienter med trombofili först lär sig vad trombos är. En person kan leva hela ditt liv med polymorphisms av gener och inte vara medveten om det eftersom sjukdomen inte visa sig inte ens under påverkan av provocera faktorer. Varje situation är individuell. Men hoppas på ett fall fortfarande inte värt det, med laboratoriebekräftelse av trombofili är nödvändig för att utföra alla läkarens rekommendation att minska risken för blodproppar.

Var får man prova

Inte alla patienter vet var han kan testas för trombofili, eftersom få har personligen upplevt detta. Varje stad har sina egna medicinska institutioner, så du kan inte säga exakt var du ska åka. Men nästan överallt finns det kliniska och diagnostiska centra som är avsedda direkt för undersökning i alla möjliga patologier. Du kan också kontakta en privat klinik om den tillhandahåller sådana tjänster. I offentliga kliniker för att klara en sådan undersökning kan det inte.

Kostnaden för tjänster från olika medicinska institutioner varierar beroende på region. Den genomsnittliga kostnaden för vissa tester:

trombofili

Trombofili är inte en sjukdom, utan en ökad tendens att utveckla trombos. Vidare kännetecknas trombofili av en tidigare uppkomst, närvaron i familjen av denna patologins historia, symtomen på trombos relaterade oproportionerligt till orsaksfaktorn. Vid bedömningen av denna patologi bör stor uppmärksamhet ägnas åt predisponeringsfaktorer.

skäl

Det finns tre huvudförutsättningar som leder till trombos, den så kallade Virchow-triaden:

• fartygskador
• långsamt blodflöde;
• obalans mellan blodkoagulation och antikoagulering.

Skada på kärlväggen

Det är förknippat med ett stort antal kroppsreaktioner på en viss effekt. Det kan sägas att ingen kränkning i kroppen uppträder utan kärlväggen. Detta är:

• staging katetrar, stenter, filter i fartyg;
• operationer, skador
• massiv blodförlust
• virus, bakterieendotoxiner, infektioner och sepsis;
• hypoxi;
• vanliga brännskador
• autoimmuna processer och så vidare.

Alla mekanismer som leder till frisättning av cytokiner och biologiskt aktiva substanser medför skada på endotelet, exponering av subendotelialmembranet med aktivering av koagulationssystemet och trombofili.

Långsamt blodflöde

En av huvudfaktorerna av trombofili är att blodflödet sänks genom kärlen. Detta beror på flera anledningar:

• "Tjocklek" av blodet på grund av uttorkning, polycytemi, hypoproteinemi, erytrocytos, ökad fibrinogen;
• destruktion av fartyget, dess ventilanordning, reducering av diametern;
• tvingad immobilisering av patienten;
• hjärtsvikt med ökat venöst tryck;
• omfattning av kirurgisk ingrepp;
• förekomsten av maligna tumörer, i vilka blodets proteinkomposition förändras.

Typer av trombofili

Det finns en ärftlig primär trombofili (genetisk), sekundär, kombinerad och otydlig genes.

Medfödd trombofili är sällsynta patologier, men kan väsentligt öka risken för trombos även hos friska människor.

Hematogen (medfödd) eller primär trombofili associerad med följande patologier:

• antitrombinbrist;
• brist på protein C;
• brist på protein S;
• Leidenmutation 8 koagulationsfaktor V-gen G1691A;
• ökad koagulationsfaktor Ⅷ;
• mutation av protrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemi;
• antifosfolipid syndrom.

Till sekundär trombofili ingår allt som härrör från triaden av Virchow.

Arteriell trombos är inte associerad med ärftlig trombofili. Det utvecklas oftast till följd av hjärt-kärlsjukdomar och aterosklerotiska vaskulära förändringar.

Riskbestämning

Grunden för förebyggande och behandling av olika former av trombofili är bestämning av riskfaktorer för trombos. Eftersom det är trombos som är huvudsymptomet för detta tillstånd. Följande indikatorer måste beaktas vid identifiering av riskfaktorer för VTEC (venösa tromboemboliska komplikationer):

• ålder;
• volymen av kirurgisk ingrepp;
• var det någon historia av tromboembolism;
• samtidig patologi;
• beräknad tid för immobilisering
• bevis på medfödd trombofili.

Det finns speciella vågar (Wells, Caprini, Genève), vilket gör det möjligt för patienten att hänvisa till en låg, måttlig, hög risk för att utveckla djup ventrombos, pulmonell tromboembolism och annan VTEC. Nedan är en av dem för att utvärdera kirurgiska patienter.

diagnostik

Analys av medfödd trombofili utförs när symtom börjar redan i barndomen, liksom trombos utan uppenbar anledning till 50 års ålder, vanligt missfall, episoder av tromboembolism med antikoagulantia.

Medfödda trombofili tester inkluderar genetiska tester för att bestämma:

Bestäm också blodnivåerna av antitrombin Ⅲ, proteiner S och C.

koagulation

Koaguleringstillståndet bestäms genom att sätta blodplättnivå, aktiverad partiell tromboplastintid, protrombinindex, fibrinogen, fibrin.

D-dimerer är nedbrytningsprodukterna av fibrin. Ju fler blodproppar bildas i kroppen, ju mer fibrin produceras, vilket ständigt är mottagligt för sönderfall. Enligt d-dimerer kan man bedöma omfattningen av fibrinkonsumtion i kroppen.

Använd testet med D-dimerer för att utesluta diagnosen lungemboli. Om D-dimerer är normala, är diagnosen lungemboli utesluten.

Med ett ökat testresultat utesluts inte trombos av någon lokalisering, inflammatoriska processer, sepsis och andra generaliserade patologier.

tromboelastogramma

Denna forskningsmetod bidrar till att bestämma stadierna av blodproppsbildning, dess existens och lysis. I trombofili indikerar en tromboelastograf hyperkoagulering. Du kan läsa om den här metoden genom att följa den här länken http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraljud och Doppler

Dessa diagnostiska metoder avslöjar en befintlig trombus eller vasokonstriktion, blodflödeshastighet i venerna och artärerna och tillåter att lokalisera skadan. Ultraljud i hjärtat eller Echo-KG hjälper till att bedöma pumpens funktion, kammarens storlek, fraktionen av utsläppen, fartygens tillstånd.

För diagnos av trombos i lungartären bör man styras av datatomografi med kontrast.

Denna diagnostiska metod gör det möjligt att misstänka att överbelastningen av hjärtans högra sida på grund av stagnation i den lilla cirkeln bekräftas som en följd av massiv ocklusion av lungkärlen. Symtom för ett sådant tillstånd är inte specifikt, de kan också tala om andra patologier.

symptom

Huvudsymptomet för trombofili är trombos. Det kan lokaliseras i olika områden och påverka djupa, ytliga vener, venösa plexuser inom organ och så vidare.

Tromboflebit - trombos av saphenösa vener. Dess symptom är:

• smärta i ben som påverkas av trombus
• längs venerna synliga ljusa "spår";
• När man undersöker det drabbade kärlet bestäms en smärtsam sladd;
• sätet ovanför trombusrötterna;
• märkt parastesi i lemmen.

Djup venetrombos av THV bildas oftast i underbenet. Symtom som är karakteristiska för DVT:

• hela lemmen är svullen;
• huden är cyanotisk och mönstret av saphenous vener är tydligt synligt;
• Det finns bukande smärta i lemmen;
• smärta lokaliseras huvudsakligen längs neurovaskulärt bunt.

Om en DVT på överkroppen har inträffat, uppträder blödning, svullnad och cyanos i ansikte och nacke, med undantag för benets karakteristiska egenskaper.

Ofta djup venetrombos i underbenet visar lungtromboembolism - PE.

Lungemboli - en hemsk komplikation av separation av blodpropp från djupa ådror eller bildandet av det i rätt hjärta. Omfattande skada på lungartärerna kan leda till döden även med adekvat trombolys. Om TELA kan läsas i detalj i den här artikeln.

Symptom på pulmonell trombos är icke-specifik och tyder på andra patologier:

• andfåddhet, tvingad position hos patienten för att underlätta andning;
• hjärtklappning, en minskning av blodtrycket upp till chock;
• förlust av medvetande
• cyanos av överkroppen med en massiv embolus;
• bröstsmärta
• Förekomsten av hemoptys.

Framväxten av sådana symtom låter dig tänka på vad som händer i lungakatastrofen och att utse ytterligare undersökningsmetoder för att bestämma blodpropp.

behandling

Det finns flera grupper av läkemedel för behandling av trombofili. Dessa inkluderar:

• NMG - hepariner med låg molekylvikt - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin och andra;
• UFG-unfractionerat heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• K-vitaminantagonist - warfarin;
• orala antikoagulantia nya generationen - Rivaroxaban, Dabigatran.

Dessa läkemedel ordineras i närvaro av riskfaktorer för trombos eller tromboembolism. Med den VTEC-episod som redan har ägt rum anges långvarig administrering av dessa läkemedel (3-6 månader). Nedan finns en tabell med varaktigheten av behandlingen med antikoagulantia.

Tab.3. Behandlingstiden med antikoagulantia efter en episod av DVT / PE.

Tilldela en särskild grupp läkemedel, vars indikationer för användning är mycket begränsade: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinas. De ordineras för fullbordad trombos med förlust av medvetenhet och chock (PEH, hjärtinfarkt).

Eventuellt kirurgiskt behandlingsalternativ - avlägsnande av den resulterande blodproppen. Vid ytskada i venerna utförs vaskulär avlägsnande (Troyanova-Trededenburg-operationen), trombektomi. Djup venetrombos kan vara en indikation på ett cava-filter, trombektomi. Utplacerad också till den lokala administrationen av fibrinolytika direkt till blodproppen.

Trombofili hos gravida kvinnor

Under barnets graviditet förbereder kvinnans kropp för en planerad blodförlust, så vid slutet av graviditeten uppträder hyperkoagulation och trombofili. Detta beror på ökad koncentration av koagulationsfaktorer. Volymen plasma som dessa faktorer cirkulerar ökar med 30% redan från andra trimestern upp till 6 veckor efter leverans, vilket framkallar hyperkoagulering.

I detta avseende, vid identifiering av riskfaktorer, föreskrivs lågmolekylära hepariner, som ska tas upp till 6 veckor efter leverans. Deras oskadlighet mot fostret och amningen är bevisat.

Om kvinnan kännetecknas av vanligt missfall, är det nödvändigt att utesluta en sådan typ av trombofili som antifosfolipid syndromet.

För att förhindra trombos måste du använda kompressionsunderkläder - strumpor klass 2-3 kompression.

Kostnad för trombofili test

Fullständigt blodantal, koagulering kan utföras på kliniken i samhället även gratis. För att bestämma den genetiska patologin i sig kan man vända sig till betalda laboratorier som har paneler på koagulationsfaktorer och genetiska studier.

Alla andra instrumentella metoder enligt indikationer är kostnadsfria eller betalda på patientens initiativ.

Trombofili-test

För att detektera en genetisk predisposition (HP) för trombos hos patienter, föreskrivs test för trombofili. Den praktiska betydelsen av laboratoriemetoder är mycket viktig - de tillåter att ta reda på orsakerna till blodkoagulationssjukdomar, förutse utvecklingen av trombotiska komplikationer och därigenom minska frekvensen av de vanligaste sjukdomar som trombos, tromboflebit, lungemboli etc. Det är särskilt viktigt att i rätt tid identifiera trombofili under graviditeten. Att känna till patientens diagnos kan läkaren ge henne kompetent medicinskt stöd fram till födseln.

Orsaker och symtom

Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på regulatoriska mekanismer som begränsar bildandet av blodproppar.

Blodproppar bildas under blodkoagulering för att återställa skadade kärl som ett resultat av biokemiska reaktioner mellan speciella celler (blodplättar) och proteiner (koagulationsfaktorer), vilka är ansvariga för reglering av hemorologi och hemostas. Med nedbrytningen av dessa processer börjar blodproppar bilda utan uppenbar anledning och blockera blodflödet till omgivande vävnader. Denna tendens till ökad blodpropp kallas hematogen trombofili.

Om en patient har trombofili kommer de kliniska manifestationerna att bero på platsen för blodpropparna, graden av cirkulationsstörningar, komorbiditeter, ålder och kön hos patienten. Huvudsymptomen är den frekventa bildandet av blodproppar, ömhet vid lokaliseringen och ökande svullnad. Genetiska och miljömässiga faktorer kan utlösa utvecklingen av sjukdomen, därför är trombofila anomalier uppdelade i ärftliga och förvärvade.

Typer av sjukdom

Ärftlig trombofili

De viktigaste symptomen är förekomsten av multipel trombos hos relativt unga människor utan någon uppenbar anledning. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska defekter som är närvarande från födseln. Den största predispositionen till den medfödda formen framträder när båda föräldrarna är bärare av defekta gener. Följande anomalier är vanligast:

• brist på antitrombin III och protein C och S, vilka är ansvariga för ökad bildning av blodproppar;
• faktor V Leiden, hindrar fritt blodflöde.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Förvärvade trombofili

Det förekommer i äldre ålder och uppstår som ett resultat av autoimmuna störningar, hormonella obalanser och sjukdomar som leder till en minskning av blodflödet genom venerna och artärerna. Onormal koagulering kan inträffa efter allvarlig operation, vaskulär kateterisering, förlängd immobilisering, under graviditet och användning av hormonella orala preventivmedel.

När behövs tester?

Undersökning och analys av genetisk trombofili måste göras under sådana omständigheter som:

Om graviditeten fortsätter med komplikationer, behöver kvinnan ytterligare undersökning.

• upprepad trombos
• enkel eller multipel trombos vid en relativt ung ålder;
• graviditetsplanering
• komplikationer som uppstår vid att bära ett barn
• onkologiska och systemiska sjukdomar;
• konsekvenser av komplexa operationer, allvarliga skador, infektioner.

Tillbaka till innehållsförteckningen

Vilka tester utförs?

För studien tas venöst blod, som innehåller genetiska markörer av trombofili, information om kompositionen, viskositet, koagulering. För att göra detta är patienten ett koagulogram - ett grundläggande blodprov för trombofili, vilket gör det möjligt att diagnostisera problem med hemostas och hemorologi. Den innehåller definitionen av parametrar som:

• blodkoagulationstid
• APTT;
• protrombinindex;
• tromboserad tid;
• fibrinogenkoncentration;
• fibrinolytisk aktivitet;
• aktiverad omkalkningstid;
• lyseringsperioden (upplösning) av euglobulinkolven;
• antitrombinaktivitet;
• koagulationsfaktorer;
• D-dimer och andra

För att identifiera en genmutation är det nödvändigt att undersökas ytterligare.

En separat undersökning är föreskriven om en genetisk mutation misstänks för att avslöja generens polymorfism och för att bekräfta den medfödda predispositionen till sjukdomen. För detta krävs specifika analyser. Att bestämma formen av genetiska egenskaper gör det möjligt att välja behandlingstaktik för patienter som har en genmutation. Analys av ärftlig trombofili innefattar detektering av de oftast ärftliga polymorfierna:

• blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 och andra;
• antitrombin 3-mutation;
• brist på proteiner C och S;
• MTHFR-genen;
• plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G och andra.

Analyser kan tas i laboratorier, där det finns alla förutsättningar för att studera materialet. I stora medicinska centra diagnostiseras patologi med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics of thrombophilia." Vid planering av graviditetsuppförande screening test. Huvudkravet för beredning är att avstå från mat i 8 timmar före analys. Ibland krävs differentiell diagnos för att skilja en sjukdom från hemofili.

Dekodningsanalys, normer och avvikelser

Genpolymorfism är inte ett oumbärligt kriterium för utvecklingen av sjukdomen, men orsakar större risk för dess utveckling, speciellt när den utsätts för olika yttre faktorer.

Studien kan ge ett positivt resultat.

Genotypen av polymorfism hos en patient kan representeras av följande alternativ:

• GG - normen;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygot.

Trombofili-resultat indikerar närvaron eller frånvaron av en mutation. Ett blodprov kan visa följande resultat:

• Mutationer ej identifierade.
• Homozygot - indikerar närvaron av två gener med en modifierad struktur, så sannolikheten för manifestation av sjukdomen är hög.
• Heterozygot. Det betyder att patienten är bäraren av en modifierad gen, och sannolikheten för sjukdomen är låg.

Dekodningsanalys av genpolymorfism visas i tabellen:

Trombofili tester och test: resultat och resultat (med priser)

Trombofili - ett samlingsnamn, under honom förstår hemostatiska störningar i den mänskliga kroppen, vilket leder till trombos, det vill säga bildandet av blodproppar och blockering av blodkärlen, tillsammans med karakteristiska kliniska symtom. För närvarande menas det att den ärftliga komponenten är viktig vid utvecklingen av trombofili. Det har visat sig att sjukdomen oftast förekommer hos människor som är predisponerade för det - bärare av vissa gener. Nu finns det en möjlighet att analysera trombofili, det vill säga att bestämma mottagligheten på grund av en uppsättning gener till bildandet av blodproppar. Analysens särdrag kommer att diskuteras nedan.

Till vem är tilldelad

Analys av genetisk trombofili kan passera någon person, eftersom studien enkelt utförs och inte har kontraindikationer. Men enligt läkare är det inte meningsfullt att diagnostisera alla i rad. Därför rekommenderas att identifiera trombofilimarkörer för följande kategorier av patienter:

• Nästan alla män.
• Människor över 60 år gammal.
• De blodrelaterade personerna hos personer som hade trombos av en dunkel natur.
• Kvinnor under graviditeten med risk för trombos, liksom planerar graviditet och tar orala preventivmedel för patienter.
• Människor med cancerpatologi, autoimmuna processer och metaboliska sjukdomar.
• Patienter efter operation, allvarliga skador, infektioner.

Specifika indikationer för trombofili analys, vars orsak är en gen polymorfism, bearbetar programmerings blodpropp, är den tidigare kvinnor patologi graviditet: spontan abort, dödfödsel, för tidig förlossning. Även i denna kategori är kvinnor som hade trombos under graviditeten. Det är dessa patientgrupper som bör undersökas först. Testet kommer att låta dig identifiera förändringar i samband med polymorfism hos kodande gener och föreskriva nödvändig behandling. Terapi kommer att bidra till att förebygga fosterdöd, trombos i tidiga och sena postpartumperioder, fosterpatologi under nästa graviditet.

För bildandet av blodproppar ansvariga serier av gener.

Kärnan i studien

I genetiken finns det en sak som genpolymorfism. Polymorfism innebär en situation där olika varianter av samma gen kan vara ansvariga för utvecklingen av samma egenskaper. De gener som ansvarar för polymorfismen och vilka är "anstiftare" av trombofili är:

1. Genen av blodkoagulationssystemet.
2. Genen som kodar för protrombin.
3. Genen som kodar för fibrinogen.
4. Glykoproteingenen.
5. Gener som ansvarar för vaskulär ton etc.

Det betyder att det finns många gener som ansvarar för polymorfismen. Detta förklarar frekvensen av förekomst av tillståndet, diagnosproblemet, liksom de möjliga svårigheterna med själva sökningen för orsakerna till vissa patologier. Om polymorfism och ärftlig eller medfödd trombofili återspeglar de som regel att alla andra orsaker som leder till trombos är uteslutna. Trots att i verkligheten förekommer genpolymorfism hos 1-4% av befolkningen i en befolkning.

Hur är det

Testet utförs på basis av ett konventionellt laboratorium, där de nödvändiga förutsättningarna för den sterila uppsamlingen av material skapas. Beroende på resurserna hos den medicinska institutionen kan analysen ta:

• Buccal epitel (buccal epitel).
• Venöst blod.

Ingen särskild beredning behövs för analysen. Det enda möjliga tillståndet är kanske bloddonation på en tom mage. Alla invecklingar behöver prata i förväg med den specialist som skickade dig till testet. Läkaren kommer att berätta hur man tar testet och hur det kallas ordentligt.

resultat

Dekodningsanalys har sina egna egenskaper. Faktum är att olika patienter, med hänsyn till information om tidigare sjukdomar, allmänna tillstånd, samt varför ett test är förskrivet, kan tilldelas en studie av olika indikatorer. En lista över de mest rekommenderade kommer att presenteras nedan.

Plasminogenaktivatorinhibitor. Under denna analys bestäms "arbetet" av genen som är ansvarig för aktiveringen av fibrinolysprocessen, det vill säga klyvningen av en blodpropp. Analysen avslöjar mottagligheten hos patienter med ärftlig trombofili till utvecklingen av hjärtinfarkt, ateroskleros, fetma, hjärt-kärlsjukdom. Dekodningsanalys:

• 5G 5G - nivå i det normala intervallet.
• 5G 4G - mellanvärde.
• 4G 4G - ökat värde.

Det finns inga normala värden för denna indikator. Således bestäms endast polymorfismen hos en gen.

Analys av plasminogenaktivatorhämmare bestämmer effektiviteten hos genen som är ansvarig för klyvningen av blodproppar.

Nivån av fibrinogen - den viktigaste substansen som är involverad i processen med trombbildning, bestäms av markörfibrinogenet, en beta-polypeptid. Diagnostik gör att du kan identifiera polymorfismen hos genen som är ansvarig för nivån av fibrinogen i blodet, vilket är viktigt vid tidigare graviditetspatologier (missfall, placentapatologier). Resultaten av analys av trombofili tyder också på risk för stroke, trombos. Transcript:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen.
• G A - en liten ökning.
• A A - ett betydande överskott av värdet.

Arbetet i koagulationssystemet och närvaron av genetisk trombofili utvärderas också av koaguleringsfaktorns 13 nivå. Avkodning av analysen gör det möjligt att identifiera mottaglighet för trombos och utvecklingen av hjärtinfarkt. Diagnostik avslöjar följande möjliga varianter av genpolymorfism:

• G G - faktoraktiviteten är normal.
• G T är en måttlig minskning av aktiviteten.
• T T - en signifikant minskning. Enligt studier, i kohorten av personer med T T-genotypen är trombos och comorbiditeter mycket mindre vanliga.

Diagnostisera Leiden-mutation ansvarar för tidig utveckling av tromboembolism, trombos, preeklampsi, tromboemboliska komplikationer som uppstår i bakgrunden av graviditet, ischemisk stroke, är det möjligt, genom att definiera nivån av koagulationsfaktor 5, som kodas av genen F5. Koagulationsfaktorn är ett speciellt protein som finns i humant blod som ansvarar för koagulering av blod. Förekomsten av den patologiska allelen hos genen är upp till 5% hos befolkningen. Diagnostiska resultat:

• G G - koncentrationen av ämnet motsvarar normen. Det finns ingen genetisk trombofili.
• G A - en liten ökning. Det finns en förutsättning för trombos.
• A A - ett betydande överskott av värdet. Diagnos visade en förutsättning för ökad blodkoagulering.

Diagnosen av Leiden-mutationen bestämmer blodets koagulationsfaktor.

Hos kvinnor med förväntad framtida kvinnlig könshormonbehandling eller patienter med behov av att använda orala preventivmedel rekommenderas en diagnos av faktor 2-nivå i blodproppssystemet. Dess definition gör det möjligt att identifiera risken för tromboembolism, trombos, hjärtinfarkt under graviditeten och under behandlingen. Faktor 2 i blodkoagulationssystemet kodas av F2-genen, som har en viss polymorfism. Faktorn finns alltid i blodet i ett inaktivt tillstånd och är en föregångare till trombin - ett ämne som är involverat i koaguleringsprocessen. I slutet av diagnosen kan följande resultat anges:

• G G - det finns ingen genetisk trombofili och förhöjd blodkoagulering.
• G A - det finns en förutsättning för trombos. Heterozygot form av trombofili.
• A A - hög risk för trombos.

Läkaren kan förutom genetiska markörer av trombofili tilldelas relaterade studier, såsom definitionen av D-dimer, vilket är en markör för trombos. D-dimer är ett fragment av klyvat fibrin och uppträder i processen för upplösning av en blodpropp. Med undantag för gravida kvinnor anses analysresultaten vara normala när referensvärdena 0-0,55 μg / ml ligger inom referensvärdena. Med en ökning av graviditetsåldern ökar indexets värden. Ökningen i värdet kan observeras inte bara i trombofili utan också i ett antal onkologiska sjukdomar, patologier i hjärt-kärlsystemet och levern efter skador och nyligen genomförda operationer. I dessa fall kommer diagnosen av trombofili att vara uninformativ.

APTT-analysen görs för att visa den totala funktionen av blodkoaguleringskaskaden.

Praktiskt taget rutinanalys är analysen med namnet APTT, det vill säga definitionen av aktiverad partiell tromboplastintid, det vill säga det tidsintervall under vilket blodproppbildning uppträder. Värdet av analysen visar inte så mycket närvaron av ärftlig trombofili, som det allmänna arbetet med blodkoaguleringskaskaden.

Andra markörer med medfödd trombofili tilldelas också: definition av integrin beta-3, integrin alfa-2, blodkoagulationsfaktorer 7 och 2, metylenfolatreduktas. Också för diagnos av arbetet i koagulationssystemet bestäms nivåerna av fibrinogen, triglycerider, homocystein, kolesterol, antitrombin 3 och trombintid. Vilken typ av test ska utföras, indikerar doktorn, givet de direkta indikationerna för diagnos.

Genomsnittliga priser

Analys av arbetet med gener som ansvarar för polymorfism och förekomst av medfödd trombofili är inte en rutinstudie, därför är diagnos knappast möjlig baserat på den genomsnittliga medicinska institutionen. I större medicinska centra och i kommersiella kliniker utförs undersökningen med ett speciellt testsystem "Cardiogenetics Thrombophilia." Kostnaden för sådan forskning kan variera avsevärt. Hur mycket är studien, kan du ta reda på det direkt på sjukhuset där det kommer att hållas.