Amyotrofisk lateralskleros: orsaker, symptom, behandling

Lou Gehrigs sjukdom, eller amyotrofisk lateralskleros, är en snabbt progressiv patologi i nervsystemet, kännetecknad av lesioner av motorneuronerna i ryggmärgen, stammen och cortexen. Dessutom är de kraniala neurons (glossopharyngeal, facial, trigeminal) motorgrenar involverade i den patologiska processen.

Etiologi av sjukdomen

Denna sjukdom är ganska sällsynt och förekommer hos två till fem personer per 100 000. Man tror att sjukdomen oftast utvecklas hos män efter femtio år. Amyotrofisk lateralskleros gör inget undantag för någon och påverkar personer i olika yrken (lärare, ingenjörer, nobelpristagare, senatorer, aktörer) och olika sociala statuser. Den mest kända patienten diagnostiserad med amyotrofisk lateralskleros var världsmästare i baseball Lou Gehrig, som gav det alternativa namnet på denna sjukdom.

I Ryssland är Lou Gehrigs sjukdom också utbredd. Hittills finns det cirka 15-20 tusen patienter med en sådan diagnos. Bland de mest kända personerna i Ryssland med en sådan patologi är värt att notera kompositören Dmitry Shostakovich, utövaren Vladimir Migulyu, Yuri Gladkovs politik.

Orsaker till Lou Gehrigs sjukdom

Grunden för denna sjukdom är ackumuleringen av patologiskt olösligt protein i nervcellerna i nervsystemet, vilket leder till deras död. Anledningen till denna patologi till denna dag har inte klargjorts, men det finns många teorier. Bland de viktigaste:

neurala - Brittiska forskare föreslår att utvecklingen av sjukdomen är associerad med gliaelement, det här är celler som ger vital aktivitet hos neuroner. Många studier har visat att sannolikheten för att utveckla en fruktansvärd sjukdom ökar tiofaldigt med en minskning av astrocyternas funktioner, som avlägsnar glutamat från nervändamål.

gen - 20% av patienterna finner brott i generna som kodar för enzymet Superoxid dismutas-1. Detta enzym är ansvarigt för att omvandla superoxider som är giftiga för nervceller till syre.

autoimmun - Teorin bygger på detektering av specifika antikroppar i blodet, som börjar eliminera motorens nervceller. Det finns studier som styrker förekomsten av sådana antikroppar mot bakgrund av förekomsten av andra allvarliga sjukdomar (till exempel med Hodgkins lymfom eller lungcancer).

ärftlig - Patologi är ärftlig i 10% av fallen.

viral - Teorin var särskilt populär i 60-70-talet av förra seklet, men det bekräftades inte längre. Forskare från Sovjetunionen och USA utförde experiment på apor genom att införa i ryggmärgs extrakt från sjuka. Andra forskare försökte bevisa involveringen av poliomyelitviruset i patologin.

Amyotrofisk lateralskleros

Neurologiska sjukdomar i den autoimmuna naturen är särskilt farliga för människors hälsa. Amyotrofisk lateralskleros kedjar snabbt en sjuka till en rullstol. Behandling av sådana sjukdomar är svår. För den specifika behandlingen av sjukdomen har modern medicin endast utvecklat ett aktivt läkemedel. Efter att ha läst artikeln kommer du att lära dig om sjukdomen och drogen som kan hjälpa en person med ALS.

Orsaker till sjukdomen

Amyotrofisk lateralskleros är en kronisk progressiv sjukdom i nervsystemet som selektivt påverkar central- och perifermotorneuronerna. Det kännetecknas av den ökande svagheten hos varje muskel i patientens kropp. Sjukdomen hos motorneuroner (kod enligt MKB 10 G12.2) påverkar en person av alla åldrar och kön.

Det verkliga ursprunget för amyotrofisk lateralskleros är okänd. De flesta studier tyder på förekomsten av sjukdomen på grund av exponering för flera orsaker.

Teorin om glutamat excitotoxicitet säger att L-glutamat och andra neurotransmittorer som aktiveras under det ökade flödet av kalcium i cellen kan leda till sin programmerade död (apoptos).

Det finns teorier som stöder den autoimmuna och delvis virala naturen hos sjukdomen. I enterovirus och retrovirus provar partiklar (antigener) som är främmande för kroppen att producera antikroppar mot myelin av det mänskliga immunsystemet. En alternativ teori är förhållandet mellan lateral skleros och en genetisk defekt i en autosomal dominant arvsläge.

Allmänna egenskaper hos symtom på amyotrofisk lateralskleros

Symptom på sjukdomen kan delas in i två grupper.

• Nederlaget för de periferiska motorernas neuroner. Vid uppkomsten av sjukdomen försvagar händer och fötter. Gradvis sprids svaghet helt till armarna och benen, talproblem uppstår. Perifer neuron ligger i ryggmärgets främre horn eller kärnan i kranialnerven i medulla oblongata. Patienten kan självständigt bestämma muskelspänning (fascikulation). Över tiden finns pares av enskilda motornerven, och muskelmassan minskar på grund av progressiv atrofi. Asymmetrisk atrofi och pares förekommer hos de flesta patienter.
• Nederlaget för de centrala motorneuronerna. Vid undersökning kan läkaren upptäcka patologiska reflexer och förlängningar av reflexzonerna. Mot bakgrund av atrofiska förändringar i musklerna bestäms hypertonus. Det är svårt för patienten att identifiera dessa symtom. Den centrala neuronen är belägen i hjärnbarken och manifestationer är associerade med nedsatt hämning av exciteringen av nervceller.

I de sena stadierna dominerar lesionerna av perifera neuroner. Hyperreflexi och patologiska reflexer försvinner och lämnar endast atrofierade, förlamade muskler. För en patient med lateral skleros reflekterar sådana tecken fullständig atrofi hos hjärnans precentrala gyrus. Impulsen från den centrala nerven försvinner, och medvetna rörelser blir omöjliga för en person.

Ett karaktäristiskt tecken som åtföljer amyotrofisk lateralskleros är bevarande av djup och ytlig känslighet. En person känner smärta, temperatur, beröring, tryck på huden. Samtidigt kan det inte göra aktiva rörelser.

ALS formulär

Med hänsyn till segmentets struktur i nervsystemet har en klassificering utvecklats enligt sjukdomsformen med definitionen av de områden med största motonuronsdöd.

1. Dödsfallet av neuroner i lumbosakral-segmentet kännetecknas av svaghet i nedre extremiteterna. Patienter känner tyngd i fötterna, kan inte övervinna det vanliga avståndet, märker en minskning av benmusklerna med täckning. Läkaren bestämmer utseendet på onaturliga reflexer (Babinsky patologisk extensor stop reflex), liksom ökningen av reflexer från Achilles och knä senor.
2. Död av neuroner i cervico-thoracala ryggmärgen kännetecknas av svaghet i armens muskler, en person kan inte lyfta tunga föremål, handstilen är snedvridd, fingrarnas fina motorfärdigheter försvinner, karporadial och biceps tendonreflex förbättras. Med nederlaget för neuronerna som innervar nacken, minskar den i storlek, muskelutmattning sker, patienten kan inte hålla huvudet rakt. Samtidigt med musklernas atrofi utvecklas deras spasmer och ökad ton. Vid förstörelsen av motorneuroner från bröstregionen uppträder atrofi hos de interkostala och pectorala musklerna, förlamning av membranet uppträder och andningshandlingen störs.
3. Död av bulbarneuroner som finns i hjärnstammen kännetecknas av svårighet att svälja mat och talproblem. Patientens ord blir oförståeligt, uttalet är förvrängt, vilket är kopplat till tungans muskels svaghet, den mjuka gommenas uteblivenhet och tuggmusklernas spasmer. Spänningen i struphuvudets muskler gör det svårt att svälja matkulor, mat går inte utöver oropharynx, kommer in i andningsvägarna, orsakar hosta. Musklerna i ansiktsatrofi, det finns en fullständig förlust av ansiktsuttryck. Med oculomotoriska nervernas nederlag är ögonens rörlighet helt förlorad, en person kan inte översätta en blick på objekt, medan bildens klarhet är densamma som före sjukdomen. Den hårdaste formen av lateral skleros.
4. Hög form med nederlaget för det centrala motorneuronet isoleras i sällsynta fall. I olika muskelgrupper uppträder spastisk förlamning, hyperreflexion och patologiska reflexer. Det finns en atrofi av precentral gyrus som är ansvarig för medvetna rörelser och patienten kommer inte att kunna utföra en målmedveten åtgärd.

Diagnos av sjukdomen med hjälp av symtom, laboratorie- och instrumentdata

Diagnos av amyotrofisk lateralskleros baseras på användningen av data från patientens kliniska tillstånd, laboratorie- och instrumentella undersökningsmetoder.

• Symptomen på ALS kännetecknas inte av bäckenorganisk störning, nedsatt koordination och känslighet, endast motorfunktioner försvinner. De flesta neurologiska sjukdomar diagnostiseras baserat på den kliniska bilden av patologin. Tillförlitligt bestämma sidoskleros hjälper till att undersöka patienten med identifiering av tecken på sjukdomen i tre delar av nervsystemet hos de fyra möjliga. Till exempel, förlust av bukreflexer (bröstkorgsegment), muskelatrofi i underbenet (ländryggsegmentet) och svårighet att svälja utan ansiktsuttryck (bulbsegment) i frånvaro av känsliga och autonoma störningar är en absolut bekräftelse på diagnosen, som inte kräver dyra hårdvaruundersökningar.
• Det finns inga patologiska förändringar i cerebrospinalvätskan, ibland bestäms en ökning av proteinfraktionen upp till 1 g / 1.
• Vid genomförande av elektromyografi bestäms denerveringsställen för två eller flera muskler från olika grupper.
• Med MR-avbildning kan degenerativa förändringar i motorneuroner detekteras. Metoden är utmärkt för att göra diagnos i de tidiga stadierna av sjukdomen, eftersom det gör det möjligt att bestämma sjukdomen med minimala kliniska manifestationer.

Patogenetisk och symptomatisk behandling

Behandling av amyotrofisk lateralskleros baseras endast på patogenetisk och symptomatisk patientvård. Det valfria patogenetiska läkemedlet, som har bevisbasen, är Riluzole. Läkemedlet används för att bromsa progressionen av UAS, hämmar signifikant dödsfallet hos motoneuroner. Verkan av läkemedlet är baserat på att stoppa frisättningen av glutamat genom nervceller och reducera degenerationen av motoneuroner, vilket sker under verkan av en aminosyra. Riluzole tas en gång om dagen, 100 g vid måltiden.

Patienter, utan undantag, behöver regelbunden uppföljning av övervakningen av data om kliniska manifestationer av ALS och laboratorietester (nivå av CPK, ALT, AST). Symptomatisk behandling innefattar användning av antikonvulsiva medel, vitaminer, anabola steroider, ATP, nootropics, vars syfte är anpassad beroende på sjukdomsformen.

Prognos för en patient med ALS

Prognosen för livet hos en patient med amyotrofisk lateralskleros är ogynnsam och bestäms av svårighetsgraden av bulbar och andningsorganen. Sjukdomen varar från två till tio år, bulbarformen leder patienten ihjäl från förlamning av andningscentret och uttömningen av kroppen om 1-2 år, även vid användning av läkemedelsbehandling.

Den mest kända ALS-patienten är Stephen Hawking, en berömd fysiker, författare till flera bästsäljare. Ett levande exempel på det faktum att du kan leva med sjukdomen och du inte kan ge upp.

Delta i diskussionen om ämnet, lämna dina åsikter i kommentarerna.

Amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en irreversibel neurodegenerativ sjukdom som kännetecknas av en primär lesion av de övre och nedre motoneuronerna (nervceller som utför motorisk koordinering och säkerställer underhåll av muskelton).

Nedgången i den nedre motorneuronen leder till en progressiv minskning av tonen och som en följd av muskelatrofi, medan nederbörden av den övre motorneuronen leder till utvecklingen av spastisk förlamning och utseendet av patologiska reflexer.

För första gången beskrivs amyotrofisk lateralskleros 1869 av Jean-Martin Charcot. ALS kallas ofta Lou Gehrigs sjukdom - till ära av den berömda basebollspelaren som diagnostiserades 1939.

Sjukdomen är sällsynt, men den pålitliga frekvensen av förekomsten av ALS är okänd. I Europa varierar incidensen, beroende på olika källor, från 2 till 16 fall per år per 100 000 invånare, medan internationella studier visar 1-2,5 fall. Män blir sjukare oftare, manifestation uppträder vanligtvis vid 58-63 års ålder med en sporadisk form, och den ärftliga versionen av ALS gör sin debut i åldern 47-52 år.

Varje år påverkar amyotrofisk lateralskleros cirka 350 000 personer världen över, varav hälften dör inom 3-5 år från diagnosdagen.

Synonymer: amyotrofisk lateralskleros, motor neuron sjukdom, motor neuron sjukdom, Charcots sjukdom, Lou Gehrigs sjukdom.

Amyotrofisk lateralskleros är en obotlig och progressiv progressiv sjukdom.

Orsaker och riskfaktorer

Den överväldigande majoriteten av fall av UAS har en otydlig etiologi, genetisk predisposition kan spåras i högst 5-10% av fallen.

Hittills har 16 gener identifierats på ett tillförlitligt sätt, vars mutation är förknippad med sjukdomsuppkomsten:

• SOD1 på kromosom 21q22 (kodande Cu-Zn-jonbindande superoxiddismutas), för närvarande finns det omkring 140 mutationer av denna gen som kan leda till utvecklingen av ALS;
• TARDBP eller TDP-43 (TAR-DNA-bindande protein);
• SETX på kromosomal locus 9q34, kodande DNA-helikas;
• VAPB (ansvarig för vesikelassocierat protein B);
• FIG4 (kodar fosfonositid-5-fosfatas); och andra

Majoriteten av ärftliga fall av sjukdomen kännetecknas av en autosomal dominerande arvsläge. Mutationen i detta fall är ärvd från en av föräldrarna, sannolikheten att utveckla ALS är ca 50%.

Autosomalt recessivt eller dominerande X-länkat arv är mycket mindre vanligt.

De återstående 90-95% fallen av amyotrofisk lateralskleros är sporadiska: det finns inga fall av denna sjukdom hos patienternas familjer. Rollen av externa faktorer är osannolikt här, även om forskning om detta ämne fortsätter.

Former av sjukdomen

Det finns flera kliniska former av sjukdomen:

• klassisk spinalform med tecken på lesioner av de centrala och perifera motoneuronerna i de övre eller nedre extremiteterna (cervicotorakal eller lumbosakral lokalisering);
• bulbar form, som börjar med störningar av sväljning och tal, motorisk störningar förenas senare;
• primär lateral form, manifesterad dominerande lesion av centrala motoneuroner;
• progressiv muskelatrofi, när symtomen på perifera motor neuron lesioner är ledande.

Själlan börjar sjukdomen med viktminskning, andningssjukdomar, svaghet i övre och nedre extremiteterna å ena sidan - det här är den så kallade diffusa UAS-debuten.

Lou Hering, den legendariska amerikanska basebollspelaren, en spelare i New York Yankees-teamet, diagnostiserades med amyotrofisk lateralskleros 1939. Därefter bodde han bara 2 år.

Sjukdomen kan ha en annorlunda progressionshastighet: snabb (dödlig inom ett år, sällan hittad), medium (sjukdomsperioden 3 till 5 år), långsam (längre än 5 år, sällsynta, cirka 7% av patienterna).

symptom

Det finns en gemensam åsikt om ett ganska långt prekliniskt stadium av sjukdomen, som inte kan diagnostiseras vid nuvarande utvecklingsnivå för medicin.

Det föreslås att 50 till 80% av alla motorneuroner förstörs under denna period och under de skapade förhållandena tar de återstående motoneuronerna över sin funktion. Som ett resultat av funktionell överbelastning (med utmattning av adaptiv kapacitet hos nervceller) utvecklas motsvarande symtom:

• muskulär atrofi och minskad motorisk aktivitet
• fascikulationer (muskelträngning);
• kränkning av fina motoriska färdigheter
• gångförändring, obalans;
• svårighet att tugga, svälja;
• andfåddhet med en liten belastning, andningssvårigheter i utsatt position;
• oförmåga att upprätthålla en statisk hållning under lång tid;
• konvulsioner;
• patologiska reflexer;
• sagging fötter;
• psyko-emotionella störningar (apati, depression).

Förändringar i den intellektuella sfären hos patienter med amyotrofisk lateralskleros uppträder inte, patienter behåller en kritisk inställning till sjukdomen. Den sociala aktiviteten begränsas genom att minska toleransen mot fysisk ansträngning, svårigheter med självbetjäning och försämrad flyktighet.

diagnostik

Specifika metoder för att bekräfta diagnosens noggrannhet existerar inte. Diagnosen är baserad på två fakta:

• kombinerad skada på centrala och perifera motoneuroner;
• stadig progression av sjukdomen.

Enligt forskning, från tidpunkten för de första kliniskt signifikanta symtomen för diagnos, passerar i genomsnitt 14 månader.

Följande diagnostiska metoder ingår i undersökningsplanen för patienter med misstänkt amyotrofisk lateralskleros:

• nål- och stimuleringselektromyografi;
• magnetisk resonansavbildning av hjärnan och ryggmärgen;
• transcranial magnetisk stimulering.

behandling

Huvudriktningen för behandling av patienter med amyotrofisk lateralskleros är symptomatisk behandling som syftar till att minska svårighetsgraden av smärtsamma manifestationer.

Etiotropisk behandling utförs inte, eftersom orsakerna till sjukdomen inte har fastställts.

För närvarande pågår studier om användning av glutamatfrigörningsinhibitor, Riluzole (Rilutek); visade sin förmåga att öka livslängden med 1-6 månader. Tester utförs utomlands, i Ryska federationen är läkemedlet inte registrerat.

Nyligen godkändes läkemedlet Arimkomolol för användning i USA, vilket också testas för närvarande hos patienter. I ett experiment på transgena möss som lider av ALS ökade Arimoklomol muskelstyrkan i benen och saktade ned progressionen.

Eventuella komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av amyotrofisk lateralskleros:

• Andningsskador på grund av membranskador.
• utmattning på grund av nedsatt tuggning och sväljning.

utsikterna

Amyotrofisk lateralskleros är en obotlig och progressiv progressiv sjukdom.

Stephen Hawking är en känd forskare och den enda personen i världen som har diagnostiserats med amyotrofisk lateralskleros i över 50 år. Han diagnostiserades med sjukdomen vid 21 års ålder.

Under de första 30 månaderna från diagnosdagen dör cirka 50% av patienterna. Endast 20% av patienterna har en livslängd på 5-10 år från sjukdomsuppkomsten.

Äldre ålder, tidig utveckling av andningsstörningar och debut med bulbar sjukdomar är det minst gynnsamma prognostiska alternativet. Den klassiska formen av ALS hos unga patienter, i kombination med en lång diagnostisk sökning, brukar indikera en högre överlevnad.

YouTube-videor relaterade till artikeln:

Utbildning: högre, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialitet "Allmänmedicin", kvalifikation "Doctor". 2008-2012. - Postdoktorand vid Institutionen för klinisk farmakologi av SBEI HPE "KSMU", kandidat för medicinsk vetenskap (2013, specialitet "Farmakologi, klinisk farmakologi"). 2014-2015 gg. - Professionell omskolning, specialitet "Förvaltning i utbildning", FSBEI HPE "KSU".

Informationen är generaliserad och tillhandahålls endast för informationsändamål. Vid första tecken på sjukdom, kontakta en läkare. Självbehandling är farlig för hälsan!

Enligt en WHO-studie ökar en halvtimmars daglig konversation på en mobiltelefon sannolikheten för att utveckla en hjärntumör med 40%.

Den högsta kroppstemperaturen registrerades i Willie Jones (USA), som togs in på sjukhus med en temperatur på 46,5 ° C.

Om din lever slutat fungera skulle döden ha inträffat inom 24 timmar.

Människans blod "går" genom kärlen under enormt tryck och, i strid med deras integritet, kan skjuta på upp till 10 meter.

Forskare från Oxford University genomförde en serie studier där de drog slutsatsen att vegetarianism kan vara skadlig för människans hjärna, eftersom det leder till en minskning av dess massa. Därför rekommenderar forskare att inte utesluta fisk och kött från deras kost.

Människans mage klarar sig bra med främmande föremål och utan medicinsk intervention. Det är känt att magsaft även kan lösa upp mynt.

Fyra skivor mörk choklad innehåller cirka två hundra kalorier. Så om du inte vill bli bättre är det bättre att inte äta mer än två skivor per dag.

En utbildad person är mindre mottaglig för hjärnsjukdomar. Intellektuell aktivitet bidrar till bildandet av ytterligare vävnad, vilket kompenserar för de sjuka.

Många läkemedel salufördes ursprungligen som droger. Heroin, till exempel, var ursprungligen marknadsfört som ett botemedel mot bebishosta. Och kokain rekommenderades av läkare som anestesi och som ett medel för att öka uthålligheten.

Enligt studier har kvinnor som dricker några glas öl eller vin en vecka ökad risk att utveckla bröstcancer.

Den sällsynta sjukdomen är Kourous sjukdom. Endast representanter för furstammen i Nya Guinea är sjuka. Patienten dör av skratt. Man tror att orsaken till sjukdomen äter människans hjärna.

Hos 5% av patienterna orsakar antidepressiva Clomipramine orgasm.

Med regelbundna besök på solarium ökar chansen att få hudcancer med 60%.

Den genomsnittliga livslängden för vänsterhandare är mindre än högerhandare.

Även om en mans hjärta inte slår, kan han fortfarande leva länge, som den norska fiskaren Jan Revsdal visade oss. Hans "motor" stannade klockan 4 efter att fiskaren försvann och somnade i snön.

Obehaglig känsla av puffiness överskuggar en vacker baby väntetid? Låt oss se varför nässlemhinnan är svullen och hur du kan lindra den.

Amyotrofisk lateralskleros: symptom, principer för diagnos och behandling

Amyotrofisk lateralskleros (ALS, motormotorisk neuronsjukdom, Charcot-sjukdom) är en sällsynt förebyggande patologi i nervsystemet, där en person utvecklar muskelsvaghet och atrofi, vilket oundvikligen fortskrider och leder till döden. Du har redan lärt dig om orsakerna och mekanismen för sjukdomsutvecklingen från föregående artikel, nu ska vi prata om symptomen, metoderna för diagnos och behandling av ALS.

Symptom på ALS

För att ta reda på vilka kliniska manifestationer Charcots sjukdom kan ha bör man förstå vad som är centrala och perifera motor neuroner.

Den centrala motoneuronen är belägen i hjärnbarken. Om det påverkas, utvecklas muskelsvaghet (pares) i kombination med en ökning av muskeltonen, ökningen av reflexer, som kontrolleras av en neurologisk hammare när den ses, uppträder patologiska symptom (en specifik reaktion av extremiteterna till vissa stimuli, till exempel förlängning av 1: a tå vid strokeirritation ytterkant av foten, etc.).

Perifermotorneuronen är belägen i hjärnstammen och vid olika nivåer i ryggmärgen (cervikal, thorax, lumbosakral), d.v.s. under centralen. Med degenerationen av denna motorneuron utvecklas även muskelsvaghet, men den åtföljs av en minskning av reflexer, minskning av muskelton, frånvaro av patologiska symtom och utveckling av muskelatrofi som inervas av denna motorneuron.

Den centrala motoneuronen överför impulser till periferalen, och den till muskeln och muskeln som svar på detta minskar. I fallet med UAS, vid några av stadierna, blockeras överföringen av impulsen.

Vid amyotrofisk lateralskleros kan både central och perifer motoneuron påverkas och i olika kombinationer och på olika nivåer (till exempel finns en degenerering av den centrala motoneuronen och perifer vid livmoderhalsnivå eller endast perifer vid lumbosakralnivån vid sjukdoms början). Det beror på detta, vilka symtom patienten kommer att ha.

Följande former av ALS är utmärkande:

• lumbosakrala;
• cervikal-bröstkorg;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjärnstammen;
• hög: med nederlaget för den centrala motorneuronen.

Denna klassificering är baserad på bestämning av preferenssymbolerna för lesionen hos någon av neuronerna i början av sjukdomen. Eftersom sjukdomen fortsätter att existera, förlorar den sin betydelse, eftersom fler och fler nya motor neuroner på olika nivåer är involverade i den patologiska processen. Men en sådan uppdelning spelar en roll för att upprätta diagnosen (är det alls för ALS?) Och bestämning av prognosen för livet (hur mycket som förmodligen kvarstår för patienten att leva).

Vanliga symptom som är karakteristiska för någon form av amyotrofisk lateralskleros är:

• speciellt motorstörningar;
• brist på sensoriska störningar
• brist på sjukdomar i urinering och avföring
• sjukdomens stadiga framsteg med upptagandet av nya muskelarrayer för att fullborda oändligheten;
• Närvaron av periodiska smärtsamma kramper i de drabbade kroppsdelarna, de kallas krampiga.

lumbosakrala formen

Med denna form av sjukdomen finns det två alternativ:

• sjukdomen börjar endast med nederlaget för den perifera motoneuronen, som ligger i de främre hornen i lumbosakral ryggmärgen. I det här fallet utvecklar patienten muskelsvaghet i ett ben, då verkar det i den andra, sena reflexer (knä, achilles) minskar, muskeltonen i benen minskar, atrofier bildas gradvis (det verkar som bantning, som att "torka ut"). Samtidigt observeras fascikationer i benen - ofrivillig muskelsträngning med en liten amplitud ("vågor" av muskler, muskler "rör sig"). Då är musklerna i händerna involverade i processen, reflexer reduceras också, och atrofier bildas. Processen går högre - bulbar gruppen av motor neuroner är involverad. Detta leder till utseende av symtom som nedsatt svalning, suddning och suddigt tal, en nasal nyans av rösten och en gallring av tungan. Det är gagging när man äter, börjar käften att sakta, problem med att tugga förekommer. Tungan har också fasciculations;
• vid början av sjukdomen detekteras tecken på samtidig skada på de centrala och perifera motoneuronerna, som ger rörelse i benen. Samtidigt kombineras svaghet i benen med en ökning av reflexer, en ökning av muskelton och muskelatrofi. Patologiska stopp symptom på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky och andra visas. Därefter uppstår liknande förändringar i händerna. Då är hjärnans motor neuroner inblandade. Visa tal, svälja, tugga, rycka på språket. Tvingad skratt och gråt.

Nacke och bröstform

Också kan debut på två sätt:

• Endast skador på perifer motoneuron - pares, atrofi och fascikulering förekommer, minskning av ton i ena handen. Efter några månader uppstår samma symtom i en annan hand. Händerna tar formen av en "apa's paw." Samtidigt detekteras en ökning av reflexer, patologiska stoppskyltar utan atrofi i nedre extremiteterna. Gradvis minskar muskelsäkerheten i benen, hjärnans sektion är involverad i processen. Och sedan suddigt tal, problem med att svälja, pares och fasciculation av tungan gå med. Svaghet i halsens muskler manifesteras av huvudets hängning;
• samtidig skada på centrala och perifera motoneuroner. Samtidigt finns atrofier och förhöjda reflexer med patologiska handskenor i händerna, i benen - en ökning i reflexer, minskad styrka och patologiskt stoppa symtom i frånvaro av atrofier. Senare påverkas bulbar-sektionen.

Bulbar form

I den här sjukdomsformen är de första symtomen på en perifer motor neuronskada i hjärnstammen artikulationssjukdomar, gagging under ätning, nasaljud, atrofi och fascikuleringar av tungan. Språkrörelser är svåra. Om det centrala motoneuronet också påverkas, innefattar dessa symtom också en ökning av svält- och mandibulära reflexer, våldsamt skratt och gråt. Gagreflexen stiger.

I händerna när sjukdomen fortskrider, bildas pares med atrofiska förändringar, en ökning i reflexer, en ökning av ton och patologiska fotskyltar. Liknande förändringar förekommer i benen, men lite senare.

Hög form

Detta är en typ av amyotrofisk lateralskleros, när sjukdomen fortskrider med en primär lesion av det centrala motorneuronet. Samtidigt bildas pares med ökad muskelton och patologiska symptom i alla muskler i stammen och extremiteterna.

Med hög form, förutom motorisk störningar, uppstår störningar i mentala sfären: minne, tänkande störs och intellektindikatorer minskar. Ibland når dessa sjukdomar demensnivå (demens), men det händer i 5% av alla fall av amyotrofisk lateralskleros.

Bulbar och höga former av ALS är prognostiskt ogynnsamma. Patienter med denna sjukdomsutbrott har en kortare livslängd jämfört med de cervicotoraxala och lumbosakrala formerna.

Oavsett sjukdomsens första manifestationer går det stadigt framåt. Pares i olika lemmar leder till en kränkning av förmågan att röra sig självständigt, för att behålla sig själva. Inblandning av andningsmusklerna i processen leder först till utseende av andfåddhet under fysisk ansträngning, då dyspnén störs redan i vila och episoder av akut brist på luft uppträder. I terminaltrinn är spontan andning helt enkelt omöjligt, patienter behöver konstant artificiell ventilation av lungorna.

I sällsynta fall kan urinstörningar i form av fördröjning eller urininkontinens vara med i slutet av sjukdomen. När ALS utvecklar impotens tillräckligt tidigt.

I samband med ett brott mot tuggning och sväljning, muskleratrofi, förlorar patienter mycket vikt. Muskelatrofi detekteras genom att mäta omkretsen av lemmarna på symmetriska platser. Om skillnaden mellan höger och vänster sida är mer än 1,5 cm, indikerar detta närvaron av atrofi. Smärta syndrom i ALS är förknippat med styvhet i lederna på grund av pares, förlängd immobilitet av de drabbade kroppsdelarna, kramper.

Eftersom ALS försämrar munhålans täthet, nedre käften och huvudet hänger ned, detta åtföljs av konstant drooling vilket är väldigt obehagligt för patienten (speciellt med tanke på att sunt förnuft och tillräcklig uppfattning av deras tillstånd i de flesta fall kvarstår tills sjukdomens slutstadium ), det skapar intrycket av en psykiskt sjuk person. Detta faktum bidrar till bildandet av depression.

ALS åtföljs av vegetativa sjukdomar: överdriven svettning, ansiktsfettlighet, missfärgning av huden, benen blir kalla för beröring.

Livslängden hos en patient med ALS är enligt olika källor, från 2 till 12 år, men mer än 90% av patienterna dör inom 5 år från diagnosdagen. I sjukdomens slutstadium är patienterna helt sovna, andningen stöds av en artificiell lungventilationsapparat. Dödsorsaken hos sådana patienter kan vara andningsstopp, tillägg av komplikationer som lunginflammation, tromboembolism, trycksågsinfektion med generalisering av infektion.

Principer för diagnos

Över hela världen för diagnos av UAS kräver en uppsättning funktioner:

• kliniska symptom på centrala motoneuronskador (patologiska hand- och fotsymptom, ökning av laktationsreflexer, ökad muskelton);
• kliniska tecken på perifer neuronskada, bekräftad av elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi),
  patologiska data (biopsi);
• stadig progression av sjukdomen med involvering av nya muskelarrayer.

En särskild roll ges för att utesluta andra sjukdomar som kan uppstå symptom som liknar ALS.

Om du misstänker amyotrofisk lateralskleros efter noggrann insamling av klagomål, visas anamnese och neurologisk undersökning av patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansavbildning (MRI);
• laboratorieprov (bestämning av koncentrationen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnehåll);
• forskning av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska);
• molekylärgenetisk analys.

För diagnos av amyotrofisk lateralskleros används nålformad EMG. I fallet med ALS avslöjas tecken på muskel-denervering, det vill säga att den drabbade muskeln inte har en fungerande förbindelse med neuroner och deras processer. Detta blir en bekräftelse på centrala motoneurons nederlag. Ett annat symptom är de fasciculationspotentialer som EMG registrerar. Det borde vara känt att potentialen i fascikulationer också kan hittas hos friska människor, men de skiljer sig åt i ett antal tecken från de patologiska (som kan bestämmas av EMG).

MR i hjärnan och ryggrad används i diagnosen för att identifiera sjukdomar som kan "simulera" symtomen på ALS, men är härdbara, i motsats till ALS. Tecken som bekräftar förekomst av ALS under MR är atrofi hos hjärnans motorcortex, degenerering av pyramidala kanaler (vägar som förbinder centrala motorneuron med periferien).

Med ALS i blodet ökar innehållet av CK (kreatinfosfokinas) med 2-9 gånger jämfört med normen. Detta är ett enzym som frigörs vid nedbrytningen av muskelfibrer. Av samma anledning ökar indikatorerna för ALT, AsAt och kreatinin något.

I cerebrospinalvätskan under ALS ökade något proteinhalt (upp till 1 g / l).

Molekylärgenetisk analys kan avslöja en genmutation i kromosom 21, vilken är ansvarig för superoxiddismutas-1. Detta är den mest informativa metoden för alla laboratorietester.

behandling

Tyvärr är amyotrofisk lateralskleros en obotlig sjukdom. Det är idag, det finns inget sätt att sakta ner (eller stoppa) sjukdomsprogressionen under lång tid.

Även om det syntetiserade endast läkemedel som signifikant förlänger livslängden på patienter med ALS. Detta ämne som förhindrar frisättning av glutamat är Riluzole. Det måste tas 100 mg per dag hela tiden. Riluzole ökar emellertid i genomsnitt livslängden med bara 3 månader. Det är huvudsakligen indikerat för patienter i vilka sjukdomen finns i mindre än 5 år, med självständig andning (volymen av den tvingade vitaliteten hos lungorna är minst 60%). Vid förskrivning bör biverkningar i form av läkemedels hepatit övervägas. Patienter som får Riluzole ska därför testa leverfunktionen 1 gång om 3 månader.

Symtomatisk behandling är indicerad för alla patienter som lider av ALS. Målet är att lindra lidande, förbättra livskvaliteten, för att minimera behovet av utomsorg.

Symtomatisk behandling krävs för följande sjukdomar:

• under fasciculations, krampig - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• för att förbättra muskelmetabolism - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depression - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• för att förbättra metabolism i neuroner - B-komplexkomplex (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med drooling - Atropin injiceras i munnen, Amitriptyline tabletter sväljas, mekanisk rengöring av munhålan, användning av bärbar sugning, injicering av botulinumtoxin i spyttkörtlarna, bestrålning av spytkörtlarna.

Många symptom på amyotrofisk lateralskleros kräver icke-läkemedelsmetoder.

När en patient har svårt att svälja mat, är det nödvändigt att byta till måltider med mashed och malda diskar, använd soufflé, potatismos, halvflytande spannmål. Efter varje måltid bör genomföras rehabilitering av munhålan. Om matintaget blir så svårt att patienten tvingas ta mat i mer än 20 minuter, om han inte kan dricka mer än 1 liter vätska per dag och även med en progressiv viktminskning på mer än 2% per månad, bör man tänka på utförande av perkutan endoskopisk gastrostomi. Detta är en operation, varefter mat tränger in i kroppen genom ett rör som är avelt i bukområdet. Om patienten inte håller med om att utföra en sådan operation och matintaget blir omöjligt alls, är det nödvändigt att byta till sondmatning (en sond sätts in genom munnen i magen genom vilken mat hälls). Du kan använda parenteral (intravenös) eller rektal (genom rektum) effekten. Dessa metoder gör det möjligt för patienter att inte dö av hunger.

Störning av tal komplicerar väsentligt patientens sociala anpassning. Med tiden kan tal bli så otvetydigt att den verbala kontakten helt enkelt är omöjlig. Hjälp i detta fall elektroniska skrivmaskiner. Utomlands, använd datorens teckenuppsättning touch sensorer som ligger på ögonbollarna.

För att förhindra djup ventrombos i nedre extremiteterna ska patienten använda elastiska bandage. När smittsamma komplikationer uppträder anges antibiotika.

Motorsymtom kan korrigeras delvis med speciella ortopediska apparater. För att fortsätta gå, använd ortopediska skor, kanor, vandrare och senare barnvagnar. När det hängande huvudet använder halvfast eller stel huvudhållare. I de sena stadierna av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symptomen i ALS är andningssvikt. När syreinnehållet i blodet sjunker till kritiskt och allvarligt andningssvikt utvecklas, så är användningen av periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar indikerad. De kan användas till patienter i hemmet, men på grund av dess höga kostnad, de är oåtkomliga. Om behovet av ingrepp i andningsförloppet överstiger 20 timmar om dagen visas patienten trakeostomi och artificiell lungventilation (ALV). Det ögonblick då patienten börjar behöva en ventilator är kritisk, eftersom den indikerar den närmar sig döden. Frågan om översättningen av patienten på en respirator är mycket svårt med tanke på medicinsk etik. Denna manipulation sparar livet för en tid men förlänger samtidigt lidandet, eftersom ALS-patienterna förblir rationella under en mycket lång tid.

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig neurologisk sjukdom som i dag lämnar praktiskt taget ingen chans för patienten. Det är väldigt viktigt att inte misstas med diagnosen. Effektiv behandling av denna sjukdom finns inte ännu. Hela måttet, både medicinskt och socialt, genomfört i fallet med ALS, bör syfta till att säkerställa patientens mest kompletta liv.

Första medicinska kanalen, föreläsning om "amyotrofisk lateralskleros". Läser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros är en neurodegenerativ sjukdom som åtföljer döden av centrala och perifera motoneuroner. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen är skelettmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperreflexion, patologiska pyramidala tecken i frånvaro av bäcken och oculomotoriska störningar. Det präglas av en stadig progressiv kurs, vilket leder till ett dödligt utfall. Amyotrofisk lateralskleros diagnostiseras på grundval av neurologisk status, ENG, EMG, ryggrad och hjärnan, analys av cerebrospinalvätska och genetiska studier. Tyvärr har medicin i dag inte en effektiv ALS-patogenetisk terapi.

Amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros är en neurodegenerativ sjukdom som åtföljer döden av centrala och perifera motoneuroner. De viktigaste manifestationerna av sjukdomen är skelettmuskelatrofi, fascikulationer, spasticitet, hyperreflexion, patologiska pyramidala tecken i frånvaro av bäcken och oculomotoriska störningar. Det präglas av en stadig progressiv kurs, vilket leder till ett dödligt utfall.

Begreppet "amyotrofisk lateralskleros" motsvarar också: motor neuron sjukdom, familjen motor neuron sjukdom, progressiv muskelatrofi, progressiv bulbar förlamning.

Etiologi och patogenes av amyotrofisk lateralskleros

Amyotrofisk lateralskleros är "ändpunkten" av en kaskad av allmänna patologiska reaktioner initierade av olika kända eller okända utlösare. I vissa fall kan amyotrofisk lateralskleros orsakas av mutationer i superoxiddimutas-1-genen, när den cytotoxiska effekten av det defekta enzymet är den huvudsakliga patogenetiska faktorn. Mutant superoxid dismutas-1 ackumuleras mellan lagren i mitokondrialt membran, störande axonal transport; samverkar med andra proteiner, vilket leder till en överträdelse av deras nedbrytning.

Förekomsten av sporadiska fall av amyotrofisk lateralskleros underlättas av okända utlösare, vilka, liksom mutant superoxid dismutas-1, är i stånd att realisera deras effekter under tillstånd av ökad funktionell belastning på motorneuroner, vilket orsakar deras selektiva sårbarhet. Som ett resultat av att öka motoneurons funktioner ökar nivån av glutamatfrigöring, övertryck av intracellulärt kalcium, intracellulära proteolytiska enzymer aktiveras och det frigjorda överskottet av fria radikaler från mitokondrier skadar microglia, astroglia och motoneuronerna själva med deras efterföljande degenerering.

Klassificering av amyotrofisk lateralskleros

För närvarande finns det fyra huvudformer av amyotrofisk lateralskleros:

• hög (cerebral);
• cervikal-bröstkorg;
• bulbär;
• lumbosakrala.

Den kliniska bilden av amyotrofisk lateralskleros

I den klassiska varianten av amyotrofisk lateralskleros med cervikal debut bildas en asymmetrisk övre klumpig paraparesis med hyperreflexi och patologiska pyramidala tecken i början av sjukdomen samtidigt. Tillsammans med detta utvecklas en asymmetrisk nedre spastisk paraparesis med hyperreflexi och patologiska tecken. I framtiden förenar kombinationen av bulbar och pseudobulbar syndrom, även senare är amyotrofier i de nedre extremiteterna, som råder i extensormuskelgruppen, mer uttalade.

I en segmenterad nukleär variant av amyotrofisk lateralskleros med cervikal debut bildas en asymmetrisk övre fläckig paraparesis vid sjukdomsuppkomsten tillsammans med hyporeflexi och patologiska pyramidal tecken i nedre extremiteterna (utan hypertoni). Vid tidpunkten för utvecklingen av plegia i de proximala extremiteterna, minskar de minsta pyramidala symtomen i händerna bort, patienterna vid denna tid behåller förmågan att röra sig självständigt. Med sjukdomsutvecklingen samlas också bulbar syndrom, även senare finns det olika amyotrofier och pares i nedre extremiteterna.

I den klassiska varianten av amyotrofisk lateralskleros med diffus debut, börjar sjukdomen med utvecklingen av fläckig asymmetrisk tetrapares. Tillsammans med detta utvecklar bulbar syndrom i form av dysfoni och dysfagi. Det finns snabb trötthet, markerad viktminskning, inspirerande dyspné.

I den klassiska varianten av amyotrofisk lateralskleros med lumbar debut bildas en asymmetrisk nedre slap paraparesis med hyperreflexi och patologiska pyramidala tecken i början av sjukdomen. Samtidigt finns det en asymmetrisk övre paraparesis med amyotrofier, muskelhypertoner, hyperreflexi och patologiska pyramidala tecken. Vid tidpunkten för utveckling av fläckig paraplegi behåller patienterna förmågan att använda sina händer. Senare bulbar och pseudobulbar syndrom gå med.

I den segmenterade nukleära varianten av amyotrofisk lateralskleros med lumbar debut börjar sjukdomen med bildandet av den nedre flaccida asymmetriska paraparesisen med atrofi och tidig utrotning av tendonreflexerna. Vidare sammanfogar den övre klumpiga asymmetriska paraparesisen med den tidiga utrotningen av tendonreflexer. Bulbar syndrom, som senare utvecklas, manifesterar sig i form av dysfoni och dysfagi. Det finns en markerad inspirerande dyspné på grund av tidigt engagemang i den patologiska processen med hjälpande respiratoriska muskler, liksom uttalad viktminskning.

I den pyramidala varianten av amyotrofisk lateralskleros med lumbal debut manifesterar sig sjukdomen sig vid bildandet av lägre spastisk asymmetrisk paraparesis med hyperreflexi, amyotrofi och patologiska pyramidala tecken; senare sammanfogar övre spastiska paraparesis med samma tecken, varefter pseudobulbar syndrom utvecklas.

I den klassiska versionen av amyotrofisk lateralskleros med progressiv bulbarlamning vid början av sjukdomen utvecklas dysartri, dysfagi, nasofoni, atrofi och fascikulering av tungan. Senare utvecklas den övre flaccid asymmetriska paraparesisen med hyperreflexi, atrofi och patologiska pyramidala tecken. Därefter förenas den nedre spastiska asymmetriska paraparesisen med hyperreflexi och patologiska pyramidala tecken. Det finns en uttalad minskning av kroppsvikt, och i det sena skedet av sjukdomen förenas andningsorganen.

I den segmenterade nukleära varianten av amyotrofisk lateralskleros med progressiv bulbarförlamning börjar sjukdomen med utvecklingen av dysfoni, dysfagi, dysartri, prolaps av faryngeala och mandibulära reflexer. Därefter utvecklas en övre fläckig asymmetrisk paraparesis med hyperreflexi, atrofi och patologiska pyramidala tecken. Senare förenas den nedre spastiska asymmetriska paraparesisen med hyperreflexi och patologiska tecken. På grund av dysfagi minskar kroppsvikten betydligt. I det sena skedet av sjukdomen är andningsorganen anslutna.

Diagnosen av amyotrofisk lateralskleros

För diagnos av amyotrofisk lateralskleros bör följande kriterier användas: Tecken på skador på perifermotorneuronen enligt kliniska, elektrofysiologiska och patomorfologiska data; tecken på centrala motor neuron skador enligt kliniska data; progressiv spridning av symtom på ett eller flera områden av innervering (upptäckt under observation av patienten). Samtidigt är det nödvändigt att inte ha några elektrofysiologiska och patologiska tecken på en annan sjukdom, vars närvaro skulle förklara degenerationen av centrala och perifera motoneuroner, såväl som neuroimaging data om förekomsten av andra sjukdomar som kunde förklara kliniska och elektrofysiologiska tecken.

Det finns flera kliniska former av amyotrofisk lateralskleros (ALS): sporadisk amyotrofisk lateralskleros i isolerad form eller i närvaro av samtidiga sjukdomar; genetiskt bestämd (ärftlig, familjär) form - amyotrofisk lateralskleros, manifesterad i mer än en generation av familjen, med olika typer av arv och / eller associerad med olika orsakssamlingar. Separat skiljer sig flera ALS-liknande syndrom som fenomenologiskt liknar amyotrofisk lateralskleros men utvecklas i andra patologiska processer. Karakteristiska särdrag hos ALS-liknande syndrom: endemicitet, närvaro av familje- eller sporadiska extrapyramidala symptom, cerebellär degeneration, demens av frontaltyp, autonoma misslyckanden, sensoriska och oculomotoriska störningar.

En annan form av amyotrofisk lateralskleros - ALS med laboratorie tecken på osäker diagnostisk signifikans - fall av ALS som kombineras med laboratorie symptom som har ett osäkert förhållande till sjukdomen patogenesen. För att diagnostisera sådana fall av ALS är deras överensstämmelse med de elektrofysiologiska, kliniska och neurogenologiska kriterierna för tillförlitlig eller kliniskt möjlig amyotrofisk lateralskleros nödvändig. Förhållandet mellan ytterligare laboratorie tecken på patogenesen av sjukdomen är möjlig men inte nödvändigtvis. Sådana laboratorieegenskaper innefattar: höga antikroppstitrar, monoklonal gammopati, lymfom, godartad endokrinologisk patologi (hyperparathyroidism, hypertyreoidism, etc.), exogen förgiftning (kvicksilver, bly, etc.), infektioner (brucellos, syfilis, HIV, bältros etc.) )..

Om du misstänker att amyotrofisk lateral skleros är nödvändig: historia (både personlig och familj) fysisk och neurologisk undersökning instrumentala undersökningar (EMG, hjärnans MR) laboratorietester (allmän och biokemisk blodprov); serologiska test (antikroppar mot HIV, Wasserman-reaktion, etc.); spritstudie; molekylärgenetisk analys (mutationer i superoxiddismutas-1-genen).

Vid uppsamling av anamnese är det nödvändigt att uppmärksamma patientens klagomål om styvhet och / eller svaghet i olika muskelgrupper, muskelsprängning och spasmer, viktminskning av vissa muskler, episoder av akut luftbrist, talproblem, salivation, sväljning, andfåddhet (under träning och i frånvaro av det), en känsla av missnöje med sömn, allmän trötthet. Dessutom är det nödvändigt att klargöra närvaron (eller frånvaron) av dubbelsyn, frossa, minnesförlust.

Neurologisk undersökning av misstänkt amyotrofisk lateralskleros bör inkludera selektiv neuropsykologisk testning. bedömning av kranial innervering, testning av mandibularreflexen; utvärdering av bulbarfunktioner kraft av sterno-mastoid och trapezius muskler; bedömning av muskelton (enligt omfattningen av British Medical Research Council) samt svårighetsgraden av motorisk störningar (enligt Ashfort-skalan). Dessutom är studien av patologiska reflexer och samordnande prover (statisk och dynamisk) nödvändig.

På nålelektromyografi avslöjas tecken på akut och kronisk denervering eller denvarande denerveringsprocessen, vilket är tecken på skador på de centrala nervcellerna. Ett karakteristiskt elektrofysiologiskt tecken på amyotrofisk lateralskleros är fasciculationspotentialerna, deras kvantitativa fördelning i olika muskler kan variera. Men man bör komma ihåg den fascinära relativ specificiteten ("godartade" fascikationer kan inträffa hos friska människor).

Den enda laboratoriemetoden som kan bekräfta amyotrofisk lateralskleros är molekylärgenetisk analys av superoxiddismutas-1-genen. Biopsi av perifera nerv, skelettmuskulatur och andra vävnader är endast nödvändig vid amyotrofisk lateralskleros, då det finns neuro-röntgen-, neurofysiologiska och kliniska data som inte är karakteristiska för ALS.

Differentiell diagnos

För att differentiera amyotrofisk lateralskleros från potentiellt behandlingsbar och / eller ha godartad prognos för sjukdomar, utförs MRI i ryggrad och hjärna. Med hjälp av dem avslöjar de tecken på pyramidalt degenerering, som är karakteristiska för ALSs pyramidala och klassiska varianter.

Dessutom, på grund av liknande symtom och den kliniska bilden av amyotrofisk lateralskleros, är det nödvändigt att differentiera från:

• muskelsjukdomar (myosit med cellulära abnormiteter, dystrophic myotonia of Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrophy);
• sjukdomar i neuromuskulär synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom);
• perifera nervsjukdomar (multifokal motor neuropati med ledningsblock, Personage-Turner syndrom, isolerad motor-polyneuropati, proximal diabetisk motor-polyneuropati, Isaacs neuromyotoni);
• ryggradssjukdomar (Kennedy bulbospinal amyotrofi, liksom andra vuxna ryggrads amyotrofier, kronisk vertebrogen ischemisk myelopati, syringomyelia, ryggmärgs tumörer, familjen spastisk paraplegi, hexosaminidasbrist, kronisk lymfocytisk leukemi eller lymfom med perifera motiv.
• hjärnsjukdomar (dyscirculatory encephalopathy, multisystematrofi, syringobulbia, tumörer av den bakre kraniella fossa och kraniospinalkorsningen);
• systemiska sjukdomar.

Behandling av amyotrofisk lateralskleros

De huvudsakliga målen för behandling av amyotrofisk lateralskleros är: saktar sjukdomsprogressionen och förlänger sjukdomsperioden där patienten behåller förmågan att självvårda; minska svårighetsgraden av individuella symtom på sjukdomen och upprätthålla en stabil nivå av livskvalitet.

Indikationer för sjukhusvistelse kan fungera som primär undersökning, liksom genomförande av perkutan endoskopisk gastrotomi. En neurolog kan informera patienten om diagnosen ALS först efter en grundlig undersökning, som vanligtvis upprepas. Det är nödvändigt att informera patienten om variationen i sjukdomsprogressionen.

Det enda läkemedlet som avsevärt minskar progressionen av amyotrofisk lateralskleros är Riluzole. Det är en presynaptisk glutamatfrigörande hämmare, vars användning gör det möjligt att förlänga patienternas livslängd med i genomsnitt 3 månader. Indikationerna för riluzolanvändning är signifikant amyotrofisk lateralskleros eller sannolik amyotrofisk lateralskleros, med undantag av andra sannolika orsaker till centrala och perifera motoneuroner hos patienten, med en sjukdomsvaraktighet på mindre än fem år utan trakeostomi, med FVC (accelererad lungkapacitet) på mer än 60%. Riluzole är ordinerat för livet, oavsett måltiden. Det är nödvändigt att övervaka (var tredje månad) nivån av levertransaminaser för att undvika utveckling av läkemedelsinducerad hepatit.

Försök att patogenetisk behandling av amyotrofisk lateralskleros med andra läkemedel (inklusive antikonvulsiva medel, metaboliska medel, antiparkinsoniska läkemedel, antioxidanter, kalciumkanalblockerare, immunmodulatorer) misslyckades.

Uppgiften med palliativ terapi är att stoppa utvecklingen av de viktigaste symtomen på amyotrofisk lateralskleros - dysfagi, dysartri, fascikulationer, spasticitet, depression. För att förbättra muskelmetabolism, carnitin, vänster karnitin och kreatinkurser rekommenderas i 2 månader tre gånger om året. För att underlätta gången rekommenderas patienter att använda ortopediska skor, en trollkarl, en sockerrör och för djup venös trombos i nedre extremiteterna, bandage av benen med elastiska bandage visas.

Dysfagi är ett dödligt symptom på amyotrofisk lateralskleros, vilket leder till kakexi. För det första utförs frekvent omorganisering av munhålan, då ändras livsmedlets konsistens. Men i de tidiga skeden av dysfagi är det nödvändigt att prata med patienten och förklara för honom behovet av endoskopisk gastrotomi och betona att det kommer att förbättra sitt tillstånd och förlänga sitt liv.

Behovet av trakeostomi och mekanisk ventilation är en signal om övergående död. Argument mot mekanisk ventilation kan vara den låga sannolikheten för att patienten senare avlägsnas från anordningen, den höga kostnaden för att ta hand om en sådan patient, tekniska svårigheter och komplikationer efter reanimation (lunginflammation, posthypoxisk encefalopati, etc.). Argument för mekanisk ventilation - patientens önskan att förlänga sitt liv.

Prognos för amyotrofisk lateralskleros

Med amyotrofisk lateralskleros är prognosen alltid ogynnsam. Ett undantag kan vara ärftliga fall av ALS associerade med vissa mutationer i superoxiddismutas-1-genen. Varaktigheten av sjukdomen i lumbal debut är ca 2,5 år, medan i bulbar en är det ca 3,5 år. Högst 7% av patienterna med diagnos av ALS lever mer än 5 år.