Detaljer om det neurologiska syndromet Sturge-Weber

Encefalotrigeminal angiomatos anses vara en allvarlig sjukdom som sker sporadiskt.

Det är också känt som Sturge-Weber syndrom.

Samtidigt finns det flera angiom i ansiktets och meninges hud.

Deras lokalisering är vanligtvis de maximala och okulära grenarna av trigeminusnerven. Samtidigt kan pia materen i sjukdomen påverkas på ena sidan eller på båda sidor.

Denna sjukdom avser fakomatösa sjukdomar, d.v.s. ärftliga problem som kännetecknas av nervsystemet och inre organ, såväl som förändringar i huden (oftast finns fläckar).

En liknande kombination av manifestationer beror på det faktum att under graviditeten 2 kimskikt är skadade samtidigt:

Det är från dem som barnets, nervsystemet, kärlens och inre organen utvecklas i framtiden. Gruppen av fakomatos innefattar följande sjukdomar:

• Bourneville tuberös skleros;
• Weber syndrom;
• Louis Bar syndrom;
• även neurofibromatos reklinghayzena.

Varianter av sjukdomen

I modern medicinsk praxis finns det 3 former av Sturge-Weber syndrom.

Alla domineras av en kombination av symtom:

1. Endast angiom i ansiktet. Eller en kombination av dessa vaskulära tumörer på ansiktets hud med glaukom.
2. Endast angiom i hjärnans foder.
3. Kombinationen av hjärnans och hudens angiom. Det kan orsaka glaukom.

Klinisk bild av sjukdomen

Klassiskt manifesteras Sturge-Weber-Krabbe syndrom av huvudsymptomen:

• krampanfall;
• vaskulära fläckar i ansiktet, som kallas angiom;
• ökat intraokulärt tryck eller glaukom.

Lika ofta både män och kvinnor lider av sjukdomen. En av de 50 000 människor på jorden lider exakt denna sjukdom.

Av de möjliga symtomen skiljer läkare vanligtvis följande alternativ:

1. Bourgogne, ljuspunkt i ansiktet. Oftast den följande bilden - den täcker bara en sida, samtidigt som du tar fram pannan, näsan och begränsas till överläppen. Denna del är innerverad av trigeminusnervans 1 och 2 grenar. En liknande rödaktig fläck finns ibland på båda sidor av ansiktet. Det förekommer emellertid oftast vid barnets födelse och kan förekomma över tiden.
2. Kramper konvulsiv natur, som uppenbarar sig som ofrivilliga rörelser i övre och nedre extremiteterna. De härrör från motsatt sida av platsen på ansiktet. Deras utseende beror på att cortex påverkas av angiom. Hos patienter med konvulsiva anfall slutar spridningen av ofrivilliga rörelser i kroppen, en djup svag, okontrollerad urinering. Sådana anfall börjar att inträffa under det första året av en persons liv.
3. Svaghet i musklerna (vanligtvis lemmar) på motsatta sidan av kroppen från burgundy spot.
4. Minskad vision. Ofta med sjukdomsförstöringen kan dess fullständiga förlust inträffa.
5. Desensibilisering i den halvan av kroppen, som ligger mittemot burgundy-fläcken på ansiktet.
6. Om angioma är koncentrerade i hjärnans occipitala lobber, finns det en sannolikhet för fullständig förlust av vissa visuella fält.
7. Intellektuella störningar observeras - förvirring, minnesförlust och mental retardation (inkonsekvens med hans ålder).
8. Huvudvärk.
9. Störningar av barnets känslomässiga utveckling: tårighet, konstant irritabilitet och till och med aggressivitet.

De första och tidiga symptomen är anfall och utseende av bruna fläckar på ansiktets hud.

Diagnostiska åtgärder

Vid den första minsta manifestationen av Sturge-Weber syndrom är det nödvändigt att konsultera en läkare.

Det är specialist som ska ordinera de korrekta diagnostiska testerna och göra den mest noggranna diagnosen och förskriva sedan en effektiv behandling.

Det diagnostiska komplexet för encefalotrigeneminal angiomatos består av flera steg och förfaranden:

1. Först analyseras sjukdomshistoria och klagomål. Det är viktigt att veta vid vilken ålder symptom uppstod (anfall, svaghet, huvudvärk, etc.). Det är nödvändigt att klargöra om denna sjukdom från någon annan från familjemedlemmarna.
2. En neurologisk undersökning av patienten kommer att krävas. Samtidigt utvärderas hudens känslighet och muskelstyrka hos alla kroppens ben.
3. Vi måste gå till receptionen för ögonläkaren. Endast han kommer att mäta det intraokulära trycket, undersöka ögonen, undersöka sin inre struktur. Detta är nödvändigt för att detektera angiom som kan uppträda på ögonskalet. Och om den optiska nerven är svullen, kommer läkaren att kunna ta reda på om det finns en ökning av intrakraniellt tryck.
4. Ofta skickar läkaren patienten till medicinsk genetik.
5. Beräknad tomografi och MR hjälper till att se alla förändringar i hjärnan (de områden där cortex är mest tunna, där det finns tumörer, angiom).
6. Elektroencefalografi - en teknik som gör det möjligt att utvärdera elektrisk ledningsförmåga och hjärnaktivitet inom olika områden. Beroende på sjukdomen kan denna parameter variera. Speciellt om det finns ett epileptiskt fokus (det här är den främsta orsaken till krampanfall).

Ryggmärgen är den svåraste komplikationen av neurosyphilis. Vad händer om du inte börjar behandla sjukdomen i tid.

Sjukbehandling

Sturge Weber syndrom behandlas endast symptomatiskt.

Detta innebär att huvudmålet med terapi är att rädda patienten från de manifestationer av sjukdomen som förvärrar nivån på en persons liv.

• droger som bidrar till eliminering av anfall
• Om psyko-emotionella störningar är närvarande, är psykotropa läkemedel förskrivna.
• Om det intraokulära trycket ökar måste du ta droger som kommer att minska det.

Om angiomen, som finns i kranhålan, är livshotande och allvarligt påverkar förändringarna i kroppens funktion bestämmer läkaren att ta bort dem.

Detta sker kirurgiskt. Och om en burgundyfläck på ansiktets hud stör väldigt patientens liv kan den "maskeras" med hjälp av kosmetisk kirurgi. I detta fall utförs tatuering av det drabbade området av ansiktet med kroppsfärg.

Konsekvenser av syndromet

Om ingen åtgärd vidtas avseende behandling av sjukdomen är det sannolikheten för komplikationer:

• synförlust
• problem med cerebral cirkulation;
• uttalad defekt i ansiktet, vilket förhindrar en bekväm social anpassning i samhället och minskar självkänslan
• defekt av neurologisk natur, upp till förvrängning av mental utveckling.

Tyvärr kan förebyggande åtgärder som förhindrar utvecklingen av Webers sjukdom saknas. Trots allt kan läkare fortfarande inte räkna ut de exakta orsakerna till sjukdomsframträdandet.

Därför är det viktigaste att börja bekämpa detta problem i tid.

Sturge-Webers sjukdom

. eller: Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Sturge-Weber syndrom, encefalotrigeminal angiomatos, meningo-ansiktsangiomatos, nevoid amentia

Symtom på Sturge Weber sjukdom

• En ljus röd plats (glödande, burgunder) på ansiktet: oftast täcker platsen pannan, halvan av näsan på ena sidan och når överläppen (innervarningsområdet i trigeminusnerven i I och II). Vanligtvis förekommande från födseln, kan också vara från två sidor.
• Konvulsiva anfall: attacker av ofrivilliga rörelser i benen på motsatta sidan av burgundy fläckar i ansiktet (till exempel i vänster arm och ben). Detta beror på effekten av intrakraniellt angiom (platt vaskulär tumör) på hjärnhalven. Beslag kan leda till förlust av medvetande med övergången av ofrivilliga rörelser till hela kroppen, ofrivillig urinering. Vanligtvis börjar i det första året av livet.
• Muskelsvaghet i lemmarna på motsatta sidan av burgundiska fläckar på ansiktet (till exempel i vänster arm och ben).
• Minskning av hudkänslighet i hälften av kroppen, belägen mitt emot burgundfläcken på ansiktet.
• Gradvis minskning av synskärpa upp till fullständig blindhet.
• Förlust av synfält (synligt visuellt utrymme) med lokalisering av angiom nära hjärnans occipitala lobor.
• Huvudvärk.
• Emosionella störningar:
  • irritabilitet;
  • tearfulness;
  • aggressivitet.
• Intellectual impairment:
  • minnesförlust
  • svårighetsgrad att koncentrera (distraktion);
  • mental funktionshinder - skillnaden mellan intellektuell utveckling och ålder.
• Några förändringar, såsom förstorade ögon och hornhinnor, på grund av ökat intraokulärt tryck, burgundy-fläck i ansiktet samt konvulsiva anfall har observerats sedan tidig barndom, vilket hjälper till vid tidig diagnos.

form

skäl

• Förstöring av fosterutveckling: en överträdelse av tabellen av choroid plexus vid utvecklingsveckans 6-9vecka.
• Orsakerna till denna överträdelse har inte studerats, även om det finns en åsikt att det finns samband med en kränkning av strukturen hos den tredje kromosomen.

En neurolog hjälper till vid behandling av sjukdomen.

diagnostik

• Analys av klagomål och anamnes av sjukdomen:
  • vid vilken ålder uppträdde de första karakteristiska förändringarna (svaghet i benen, anfall)
  • om det fanns fall av liknande sjukdom i familjen.
• Neurologisk undersökning: bedömning av muskelstyrkan i benen, hudkänslighet.
• Ögonläkare undersökning:
  • mätning av intraokulärt tryck
  • ögonundersökning med slitslampa (låter dig studera ögonets inre struktur) - möjlig upptäckt av ögonmembranens vaskulära tumörer;
  • leta efter tecken på ökat intrakraniellt tryck (svullnad av det optiska nervhuvudet, vagheten i dess gränser).
• CT (beräknad tomografi) och MRI (magnetisk resonansbildning) på huvudet: låter dig studera hjärnans struktur i lager, för att upptäcka områden med uttining av hjärnbarken, liksom vaskulära tumörer (angiom).
• EEG (elektroencefalografi): Metoden utvärderar den elektriska aktiviteten hos olika delar av hjärnan, som kan variera i olika sjukdomar (i synnerhet i närvaro av ett epileptiskt fokus som orsakar anfall).
• Samråd med en neurokirurg, en medicinsk genetik, är också möjlig.

Behandling av Sturge-Webers sjukdom

• Antikonvulsiva läkemedel.
• Psykotropa läkemedel (för emotionella störningar).
• Läkemedel som minskar intraokulärt tryck (diuretika, M-cholinomimetika).
• Kirurgisk avlägsnande av angiom i kranialhålan, om det behövs.
• För att korrigera en kosmetisk defekt (burgundy spot i ansiktet), ibland appliceras en tatuering med en hudfärg.

Komplikationer och konsekvenser

• Brott mot hjärncirkulationen.
• Fullständig förlust av syn på grund av progressiv ökning av intraokulärt tryck.
• Persistent neurologisk defekt (till exempel svaghet i benen, förlust av synfält (synligt visuellt utrymme), nedsatt mental utveckling).
• Uttalad kosmetisk defekt (ljusröd fläck på ansiktet), vilket hindrar social anpassning, samt leder till depression (extrem grad av minskning i känslomässigt och volontärt tillstånd).

Barber Weber sjukdomsförebyggande

• Det är inte möjligt att utföra förebyggande av Sturge-Weber-sjukdom på grund av tvetydigheten av de orsaker som orsakar det.

Vad ska man göra med sjukdomen Sturge-Weber?

• Välj rätt läkare neurolog
• Pass prov
• Få en behandling från läkaren
• Följ alla rekommendationer

Angiomatos, Sturge-Weber sjukdom: orsaker, tecken och manifestationer, behandling

Under angiomatos förstår tillståndet, som manifesteras av överdriven spridning av blodkärl, att förvärva egenskaperna hos tumörtillväxt. Detta syndrom kan observeras i en mängd olika sjukdomar, men de är vanligtvis svåra.

Angiomatos åtföljer missbildningar, förekommer hos personer med nedsatt immunitet, kan kombineras med andra medfödda anomalier. Foci av proliferation av blodkärl finns i huden, inre organ, hjärnmembran, ögons vaskulära system etc.

Beroende på prevalensen isoleras lokal angiomatos när lesionen är begränsad. En sådan förändring uppträder vanligtvis i ett område av kroppen - i ansiktet, i lever, slemhinnor i matsmältningsorganen eller andning. I andra fall uppträder angiomatos som en systemisk skada som samtidigt påverkar huden, inre organen, benen och nervsystemet.

Lokal angiomatos utgör vanligtvis inte ett hot mot livet och fortsätter benignly, men den systemiska processen är fylld med nedsatt funktion hos vitala organ, allvarliga neurologiska störningar och blödningar.

Den exakta orsaken till kärlens tumörliknande tillväxt har ännu inte klargjorts, men den arveliga faktorns roll, ett brott mot organläggningen i processen med embryonisk utveckling antas. Ett visst värde ges till immunbristssyndrom.

Symtom på angiomatos beror främst på läget. De mest karakteristiska tecknen är närvaron av ett tumörliknande konglomerat av kärl av olika kaliber, vilket kan orsaka blödning. Vid skador på centrala nervsystemet utvecklas allvarliga neurologiska symptom, om ögonen är involverade är blindhet möjlig och deras funktion är nedsatt vid angiomatos av inre organ.

lokalt angiom i ansiktet (vänster) och angiomatos, vilket kan vara ett tecken på en systemisk sjukdom (höger)

Patienter med angiomatos behandlas av en rad specialister. Om ändringarna påverkar huden patienten skickas till en hudläkare eller en kirurg, när det påverkar ögonen behöver hjälp ögonläkare, hjärna engagemang och dess membran kräver medverkan av en neurolog.

Behandling av angiomatos innefattar både kirurgiskt ingrepp och symptomatiskt tillvägagångssätt, taktiken bestäms av lokalisering och uppförande av vaskulära foci. Därför varierar behandlingsprinciperna kraftigt hos olika patienter. Prognosen beror på patologins form: i vissa fall är det ganska fördelaktigt att sjukdomen fortskrider, vilket leder till allvarlig funktionsnedsättning, vilket inte ger möjlighet till botemedel.

Bland de typer av angiomatos utsänder:

• Diffus angiomatos, åtföljd av systemisk skada
• Isolerad retinal angiomatos;
• Kaposi's angiomatos är en manifestation av sarkomkaraktäristika för immunbristssyndrom mot bakgrund av HIV-infektion;
• Sturge-Weber angiomatos;
• Bacillär angiomatos som härrör från bakteriell infektion.

Det är uppenbart att en sådan uppdelning är i stor utsträckning godtycklig, eftersom angiomatos inte bara kan vara en självständig patologi utan också en manifestation av andra sjukdomar, som till exempel med AIDS. En av de sällsynta men mycket allvarliga patologierna är Sturge-Weber angiomatos, som kommer att diskuteras senare.

Sturge-Weber angiomatos

Sturge-Weber angiomatos (Sturge-Weber) är en allvarlig sjukdom som påverkar ansiktets hud, ögonens kärlkänsla och pia materen. Ett annat namn för denna typ av angiomatos är encefalotrigeneminal syndrom, vilket indikerar skador på hjärnan och huden i området av trigeminusnerven.

Patologi anses vara medfödd, och det sker ganska sällan - bara en bebis av 100 tusen människor är sjuk. Svårighetsgraden av lesionen är inte associerad så mycket med hudens manifestationer, som med placeringen av angioma i ögonen och pia materen. Det är dessa angiom som orsakar bestående handikapp i tidig barndom.

Orsakerna till Sturge-Weber syndrom har ännu inte lösts. Forskare föreslår att det är viktigt som en toxisk effekt vid tidpunkten för bildandet av organ och vävnader i livmodern och genetiska mutationer.

I det första fallet finns det en kränkning av differentiering av de yttre och mittre groddblad, samt anstiftare kan agera toxisk påverkan på organismen blivande modern - alkohol, droger, rökning, droger, intrauterin infektion, extragenital patologi hos gravida kvinnor (diabetes, sköldkörtel patologi dysmetaboliskt syndrom). Sådana effekter är särskilt farliga vid 6-9 veckors graviditet, när läggning och differentiering av inre organ och vävnader uppstår.

yttre och cerebrala manifestationer av Sturge-Weber angiomatos

Talar om genetisk predisposition, hänvisar till fall av ärftlig överföring syndrom autosomal dominant sätt (ej relaterad till könskromosomerna), är det även möjligt att påvisa trisomi (nondisjunction av ett av paren av kromosomer).

Grunden för Sturge-Weber-sjukdomen är flera vaskulära tumörliknande tillväxter som förekommer inom huvudets vävnader. Berört hud i ansiktet, ögonen, hjärnan. Angiom i ansiktet är vanligtvis ensidiga, som regel på samma sida, påverkas hjärnskeden, dock kan båda halvorna i hjärnan vara involverade.

Angiomatos i ansiktsområdet kallas "flammande nevus" på grund av dess karakteristiska utseende - en ljus röd plats med tydliga gränser. I svåra fall är munhålan, nacken och andra delar av kroppen inblandade. Pia materen bär vävnader huvudsakligen i övre delen, som täcker hjärnan utanför. Oftast finns sådana formationer i regionen av occipital och parietalloberna.

Symtom på Sturge-Weber-sjukdom

Den klassiska varianten av encefalotrigeneminalsyndromet anses vara samtidig skada på ögonen, centrala nervsystemet och ansiktsskinnet. Ansikts manifestationer reduceras till bildandet av en ljus röd plats, synlig vid barnets födelse, vilket indikerar neuros medfödda natur.

Beroende på kombinationen av patologiska manifestationer, skiljer man villkorligt flera kliniska varianter:

1. Angiom i ansiktets hud kombineras med skador på meninges, glaukom är frivilligt.
2. En isolerad ansiktsskada i frånvaro av angiom inuti skallen är glaukom möjlig.
3. Isolerad skada på nervsystemet är glaukom inte typiskt.

Ansiktsskada

Vanligen drabbar en halv av ansiktet, en plats belägen inom intervallet I-II grenar av trigeminusnerven dock erytem uttrycks under ögat, i kinden, pannan, fallande till den övre läppen. Fokuserna på angiomatos kan vara utspridda eller sammanslagna, då talar de om en "flammande nevus". På grund av förändringarnas vaskulära natur kommer det att försvagas som andra typer av angiom när de pressas på huden.

Vid födseln kan fläcken på ansiktet av huden vara rosa, men med tiden blir det ljusare, blir röd eller körsbär - en "vinfläck". Kanske en gradvis ökning av utbildningens storlek. Upp till 70% av patienterna har en skada i hälften av ansiktet, nästan hälften lider av ansiktsangiom i kombination med kropps-och extremiteter i kärlomvikelser.

Förutom kärlskador i huden, bland de möjliga manifestationer angiomatos Sturge-Weber - mol, försämrad hudpigmentering begränsad mjuk vävnad svullnad, de sanna vaskulära tumörer (hemangiom). Patologi utan karaktäristisk hudskada diagnostiseras mycket sällan.

Neurologiska förändringar

Angiomatos av pia mater - den viktigaste delen av syndromet, som bestämmer svårighetsgraden av kursen och dålig prognos. Tecken på skador på nervsystemet uppträder redan under barnets första år, de går stadigt och orsakar allvarlig mental retardation, nedsatt motor och sensorisk funktion.

Exempel på allvarlig hjärnskada a. Sturge-Weber i ett 2-årigt barn

Kliniska tecken på angiomatos av hjärnans foder:

• Vridningssyndrom - generaliserade kramper, reducerande ände motsatt i förhållande till den drabbade delen av hjärnan, frånvaroanfall (korta anfall utan konvulsioner när en patient när den stelnar inom några sekunder eller minuter, "offline");
• Mentala och beteendestörningar
• Hemiparesis och förlamning på sidan motsatt platsen för hjärnskador, svaghet i lemmarnas muskler;
• Minskad hudkänslighet på sidan motsatt av skadorna av meninges.

Neurologiska symptom är associerade med effekten av vaskulära tillväxter i pia materen på hjärnbarken, stimuleringen av neuroner orsakar konvulsioner. Ökat intrakraniellt tryck ger upphov till vanliga huvudvärk i migrän.

Komprimeringen av hjärnområden bidrar till nekros, atrofi, tillväxten av gliala element (som skleros), avsättningen av kalciumsalter, som signifikant stör hjärnan upp till demens. Medfödd angiomatos hos hjärnans foder kan orsaka hydrocefalus.

Den emotionella sfären lider i stor utsträckning i Sturge-Weber syndrom. Patienter förvärvar karakteristiska psykopatologiska personlighetsdrag: de gråter, ofta irriteras och orimligt, benägen för aggression, vindriktande, självcentrerad, vilket väsentligt påverkar utbildnings- och kommunikationsprocessen.

Mot bakgrund av minskad intelligens, minne och uppmärksamhet lider, kan träning av barn bli extremt svår eller omöjlig på grund av oskuld eller idiocy. Hos vuxna finns en gradvis minskning av intellektuella förmågor, som går från en konvulsiv attack till en attack. Förändringar i beteende kan spåras mellan anfall.

En farlig manifestation av angiomatos av hjärnans mjuka membran kan bli en epileptisk status när konvulsiva anfall följer efter varandra, vilket förhindrar att kroppen åtminstone delvis återhämtar sig. Detta tillstånd kräver akutvård, kan leda till svullnad i hjärnan och patientens död.

Ögonsymtom

Skador på ögonen består i bildandet av angiom hos ögat i kärlområdet, vilket leder till en ökning av intraokulärt tryck och glaukom. Vaskulära konglomerer stör den normala strömmen av den intraokulära vätskan och hydroftalmiska inträffar. Glaukom kan uttryckas som omedelbart efter födseln och utvecklas senare.

Skada på ögonvävnad åtföljs av en progressiv minskning av synskärpa, förlust av dess fält. I fall av glaukom föreligger en stor sannolikhet för atrofi och retinal avlägsnande, vilket är farligt fullständigt förlust av syn.

Classical för angiomatos Sturge-Weber kan spåras runt en femtedel av patienterna, medan det i andra fall finns det en mycket mångsidig kombination av kliniska symptom som gör det möjligt att fördela 10 bildar patologi. Det enklaste och prognostiskt gynnsam misslyckade överväga alternativ entsefalotrigeminalnogo syndrom isolerade hudskador i ansiktet, när hjärnan inte påverkas av en patologisk process.

Principer för behandling

Drogbehandling används för att korrigera störningar i det encefalotrigeneminala syndromet, även om kirurgiskt ingrepp också är möjligt. Operationen är indicerad för eliminering av en signifikant kosmetisk defekt i ansiktet, eliminering av angiom i skalle, som manifesteras av allvarliga neurologiska störningar.

Drogbehandling av angiomatos syftar främst till att bekämpa epilepsi. Seduxen används under en attack, valproinsyra, depakin, finlepsin, karbamazepin är förskrivna under lång tid. Eftersom antikonvulsiva medel inte eliminerar källan till överdrivna impulser i hjärnan, är sådan epilepsi ofta resistent mot standardbehandling, därför är kombinationer av flera läkemedel förskrivna till patienter.

Vid stora angiom hos dura materet är strålbehandling möjlig att minska volymen av tillväxten, enligt indikationer utförs neurokirurgisk behandling av anfall.

Diuretika (furosemid, mannitol) kan användas för att förhindra hjärnödem och svår intrakraniell hypertension. När glaukom ökar, ordineras diuretika, ögondroppar, alfagan. Beteendeförändringar, psykologiska problem, intellektuell nedgång kräver utnämning av psykotropa och lugnande medel.

I processen att behandla barn med dura materskador kan det uppstå betydande svårigheter med uppfostran och korrekt interaktion med barnet. Svåra brott mot intellektet, en kraftig försening i mental utveckling kan göra kommunikationen med patienter omöjlig.

En speciell grupp patienter från utbildningsplatsen kan göra de unga patienter vars Sturge-Weber-sjukdom endast har hudpresentation. Å ena sidan, frånvaron av glaukom och friskt nervsystem föreslå en god prognos, den andra - den röda fläcken i ansiktet skapar en stor kosmetisk obehag och kan resultera i felaktig beteende hos andra.

Barn med en isolerad form av angiomatos Sturge-Weber lärs i en vanlig skola, för att deras intellekt inte lider. Lärare spelar en viktig roll i processen för social anpassning, och det är de som spelar rollen för dem som lär sina kamrater att inte märka en uppenbar yttre förändring. Om du inte arbetar aktivt med skolkamrater och barnet, då det finns allvarliga förutsättningar för förändringar i karaktären ursprungligen psykiskt friska barn tills depression, neuroser och psykopati.

Bland komplikationerna av Sturge-Weber-sjukdom är blindhet, cirkulationsstörningar i hjärnan med förlamning och demens på grund av en kraftig mental retardation möjliga. Den epileptiska statusen och svullnaden i hjärnan kan vara farligt farlig.

Prognosen för Sturge-Weber angiomatos är ogynnsam på grund av den höga sannolikheten för komplikationer, frekvent utveckling av blindhet och mental retardation. Gynnsamma kan endast betraktas som de former av patologi som åtföljs av isolerade fläckar på huden.

Barnläkare

Medicinsk webbplats för studenter, praktikanter och övning av barnläkare från Ryssland, Ukraina! Spjälsängar, artiklar, föreläsningar om barn, anteckningar, böcker om medicin!

Sturges syndrom - Weber

Är du medicinsk student? Intern? Barnläkare? Lägg till vår webbplats på sociala nätverk!

Syndrom, som beskrivs i 1879 godu Sturge, senare kompletteras av Weber (1922) och Crabbe (1934), är en komplett formulär entsefalolitsevogo neyroangiomatoza kännetecknas av en kombination av hud och hjärna angiomatos med okulära manifestationer.

Etiopathogenesen av Sturge-Weber syndromet.

Etiologin är okänd. Förekomsten av mesodermfelet där det cerebrala vaskulära systemet härstammar antas; Därför talar vi om medfödd dysplasi. Syndromets ärftlighet är tydligt ännu inte bevisat, men flera observationer visar ojämn dominerande överföring. Båda könen påverkas. I de flesta publicerade fall varierar patientens ålder mellan 10-20 år, vilket visar en ökad förekomst av syndromet bland vuxna barn och bland unga vuxna.

Synonymer av Sturge-Weber syndrom:

• Verbera syndrom;
• Sturge-Verbera-Dimitri syndrom;
• Weber-Dimitri syndrom;
• Sterilt syndrom;
• Kalisher syndrom;
• Krabbe syndrom;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild syndrom;
• Lauford syndrom;
• Schirmer syndrom;
• Miles syndrom;
• medfödd neuroektodermal dysplasi;
• medfödd ectodermos
• kutant angiom;
• encefalitisk neuroangiomatos;
• encefalotropisk angiomatos;
• angiomatos av meninges, ögon och ansikte.

Symtomatologi av Sturge-Weber syndrom.

Kutan angiomatos (vaskulär hyperstroke). Förekommer från födseln eller utvecklas i tidig barndom, i form av ansiktsangiom. Dessa fläckar av mörkröd färg, platt (inte utskjutande på integumentets yta) lokaliseras oftast på ena sidan av ansiktet, på trigeminusnervans territorium. Ofta korsar "nevus flammeus" gränserna för trigeminusnerven, fäster en del av nacken, bröstet och även buken. Sällan förekommer på tandköttets slemhinnor, mun, läppar och näsa. Samtidigt med "nevus flammeus" kan små telangiectatiska fläckar dyka upp i ansiktet.

Kutan angiomatos är en följd av kapillärernas expansion, på grund av den medfödda bristen på motstånd i kärlväggen.

Unilateral angiomatos i hjärnan. Venösa vartor och telangiectasier förekommer i medulla och på membranerna. Ofta finns ojämn utveckling och kränkning av kraniocerebral symmetri. Hälften av skallen påverkad av den angiomatösa processen är mindre än motsatt sida.

Kliniskt uppträder angiomatos i hjärnan:

• epileptiska anfall
• migränattacker ("hjärnskrik" hos unga barn);
• afasi;
• hemiparesis: mono- eller hemiplegi;
• oligofreni eller galenskap (cirka 60% av fallen).

Ibland finns det förändringar i ansiktsbenen (hypertrofi av ansiktsmassa och kranvalv).

Okulära tecken är ihållande och svåra:

• angiom, som alltid ligger i papilla-makulära regionen. Angiomen har utseendet av en gråvit vit fläck, i form av en skiva. Med tiden kan det utvecklas progressivt. Eller dess tillväxt stannar, och det förkalkas;
• medfödd glaukom, från angiomatösa skador på huden, hjärnan, ögonen; angiomatos hydroftalmi hemianopsi; konjunktivalangiom.

Förutom den fullständiga kliniska formen finns också atypiska former med dålig symptomatologi. Några av dem var individualiserade som följande syndrom:

• Jahnke (1930), där det inte finns någon glaukom;
• Sehirmer (1860), där glaukom och hydroftalmi förefaller tidigt;
• Lawford (1884), där glaukom uppträder sent, har en kronisk kurs och orsakar inte en ökning av ögonvolymen;
• Milles (1884): Choroid angioma existerar, men utan att öka ögonvolymen.

Diagnos syndrom Sturge - Weber.

skalle bilder avslöjar närvaron av någon intrakraniell förkalkning av form "märg slag", liknande de slingrande linjer skiktade på hjärn vindlingar. Ofta i occipitalloben. Denna aspekt är mycket vanlig hos vuxna barn och endast sällan hos spädbarn.

En hjärnangiografi kan indikera existensen och placeringen av hjärnangiomi.

Gas encefalografi och elektroencefalogram avslöjar indirekta tecken på hjärnatrofi eller lidande. Ofta är det en minskning av bioelektrisk aktivitet i de förkalkade områdena i hjärnan.

Patologisk undersökning av Sturge-Weber syndrom.

Undersökningen visar att angiomatos påverkar venös system.

På den mjuka manteln i hjärnan ojämn vaskulär expansion, alltid vanligt ensidigt och vanligtvis i occipital regionen. Den underliggande gyrusen är atrofisk, och cellerna i hjärnbarken kring dem är degenerativa.

I cortexen är kalciumförebyggande i små kärlväggar.

I ögonen är märkta angiomas choroid.

Kursen och prognosen för Sturge-Weber syndromet.

Kursen och prognosen beror på förekomsten av hjärnskador. Vanligtvis är prognosen ogynnsam på grund av frekventa och allvarliga neurologiska komplikationer.

Behandling av Sturge-Weber syndrom.

Etiologisk behandling existerar inte.

Kirurgisk behandling består av att dissekera loben eller ta bort hälften av hjärnan för att radikalt eliminera hjärnangiom. Operationen visas i sjukdomens första steg, när neurologiska och mentala manifestationer ännu inte körs.

För hudangiom kan goda resultat erhållas med strålbehandling.

Sekundär epilepsi hos ett barn, särskilt efter 2 års ålder, är resistent mot standardterapi och kräver många terapeutiska försök att hitta den mest effektiva antiepileptiska substansen.

Relaterade medicinska artiklar

• Ore syndrom (RUD)År 1927 beskrev Rood kliniskt syndrom som ett resultat av en kombination av idiocy med [...]
• VästsyndromDet syndrom som beskrevs av Westom 1841 är en speciell och mycket sällsynt form av epilepsi hos ett barn i [...]
• Sjogren - Larsson syndrom. Ijtyosliknande erytrodermaBeskrev 1957 av svenska psykiatrikerna Shegren och Larsson, kallad [...]

Sturges syndrom - Weber

Är du medicinsk student? Intern? Barnläkare? Lägg till vår webbplats på sociala nätverk!

Posten "Sturge-Weber syndrom" publicerades i avsnittet Neurology, SYNDROMES måndagen den 25 februari 2013 kl. 10:56 s. Taggar tillagda: hemiparesis, migrän, oligofreni, fläckar, syndrom, epilepsi

9 kommentarer till artikeln "Sturge-Weber syndrom"

Är det möjligt att diagnostisera Sturge-Weber-syndromet endast genom närvaron av angiom på barnets ansikte, som barnet redan hade vid födseln?

Att sätta den slutgiltiga diagnosen Sturges syndrom - Weber bara på den röda fläcken på barnets ansikte, förstås inte. Men att göra en preliminär diagnos är tvivelaktig att börja med. Barn med Sturge syndrom - Weber börjar bara undersökas från 1 månad.

Och vilka test kan ordineras för att klargöra diagnosen av detta syndrom Sturge-Weber? Hur smärtsamt och dyrt de är.

För diagnos måste du åtminstone göra en MR- eller CT-skanning i hjärnan. Dessa metoder är smärtfria. Deras kostnad varierar från 500 till 1500 UAH, beroende på området och företaget där du kommer att göra dem.

God eftermiddag, är den här sjukdomen härdbar? där mer prakitikuetsya behandling.
Då, hur man förstår vad hälften av hjärnan är borttagen, om en person förstår allt, går normalt till klassen, är denna operation för att ta bort den inte förvandlas till en psykiskt försämrad?

I förrgår i föreläsningen kallade dekanen det här syndromet: "Sturge-Vera syndrom" Så jag bestämde mig för att kontrollera "geni" - det visade sig att han inte ens kunde lära sig syndromets namn. Så nu tänker jag släppa den här läraren i nästa föreläsning eller tysta - jag är rädd att jag senare inte kommer att klara provet...

Kära, berätta för mig, kan någon veta var man ska undersökas i Moskva med Weber syndrom. Det finns misstankar. Här letar jag efter var det är bättre och billigt...

"Billig" och "Moskva" är oförenliga begrepp.

Min son diagnostiserades med Marmorsjukdom (Schombergs sjukdom), en variant av Sturge-Weber syndrom (förkalkning av hjärnbarken) vid Endokrinologiska forskningsinstitutet 03.2007.
Enligt resultaten av MSCT-huvudet.
MD A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizov.

Sturge-Weber syndrom

"KISS ANGEL" ELLER KARTAN PÅ VÅRS STORM SYNDROME

De flesta födelsemärken är säkra för ett barn, inklusive enstaka lila röda fläckar (så kallad "ängelns kyss"), men upp till en fjärdedel av barn med en sådan etikett lider av Sturge-Weber syndrom. Många av patienterna med Sturge-Weber syndrom är ganska framgångsrika i livet. Samtidigt kan Sturge-Weber syndrom åtföljas av neurologiska störningar som hemiparesis, hemiopi, mental retardation, ADHD, symptomatisk epilepsi.

Vad är Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Webers syndrom (nevoid amentia) - sporadisk neuro-hudsjukdom (phakomatoses) med förekomsten av angioma (a godartade kärltumörer) pial och hud, vanligtvis i innervation av oftalmiska och maxillary grenar av trigeminusnerven (även om angiom kan vara och människokropp, ofta på överkroppen). Skadorna på huden och pia mater är ensidiga (cirka 85% av fallen) eller bilaterala (cirka 15% av fallen).

Neuropsykiatriska komplikationer

• Rörelsestörningar (hemiparesis)
• Visuella störningar (hemianopsi, grå starr, glaukom, retinal avlägsnande)
• Mental retardation
• Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Symptomatisk epilepsi

Cipersjukdomar i databasen över mänskliga ärftliga sjukdomar MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Hur vanligt är Sturge-Weber syndrom?

Detta är en ganska sällsynt sjukdom (1 på 50 000), vilket är lika vanligt hos både pojkar och tjejer.

Hur många personer med Sturge-Weber syndrom i allmänhet i världen och i synnerhet vårt land är inte kända. Förekomsten av denna sjukdom varierar i ett ganska brett område - från 1 av 40 000 till 1 av 400 000 personer i befolkningen.

Vad är orsaken till Sturge-Weber syndromet?

Utvecklingen av Sturge-Weber-syndrom beror på en överträdelse av den normala embryonala utvecklingen vid 6-9 veckors graviditetsutveckling av fostret, det vill säga under de första 2 månaderna av graviditeten. Angiom bildas från rester av choroid plexus, som förblir i huvudområdet i neuralröret.

Ett antal experter associerar orsaken till utvecklingen av denna sjukdom med en genmutation på kromosom 4q.

Sturge-Weber syndrom kännetecknas av så kallad somatisk genetisk mosaicism, i vilken del av cellerna i humana vävnader har en kausal genetisk mutation, medan andra inte är, det vill säga är friska. Beroende på vilka celler som är mer (med eller utan mutation) varierar sjukdomsgraden och progressionsgraden hos olika patienter.

Således visades det i 2002 att mutation (paracentrisk inversion på kromosom 4q) inträffar i cirka 40% av hjärnmembranens celler och i mer än 50% celler i "brinnande nevus" vinfärgade på ansiktets eller huvudets hud.

I andra familjer identifierades en annan mutation hos patienter med Sturge-Weber syndrom - kromosoms trisomi 10, som inträffade i celler i området "flammande nevus" och var frånvarande i normala hudceller.

I ett antal kliniska fall är Sturge-Weber syndrom associerat med ett annat fakomatos, Klippel-Trenone-Weber syndrom.

Vad är risken för att ärva Sturge-Weber syndrom?

Risken att ärva denna sjukdom är låg. Sporadiska mutationer av gener (de så kallade de novo-mutationerna) råder i separata grupper av celler i meninges, hjärnkärl och hud.

Vilka är de kliniska manifestationerna av Sturge-Weber syndrom?

Denna sjukdom kan manifestera sig i form av en isolerad hudskada, en kombinerad hudskada och centrala nervsystemet (hjärnan) samt ett ögonorgan (öga).

Vad är en hjärnskada?

I denna sjukdom finns ett patologiskt expanderat nätverk av fartyg, som ofta ligger i zonen för innervation av trigeminaltern (trigeminal) nerven. Det bör komma ihåg att trigeminusnerven inte bara inväntar ansiktet, utan även meningerna. Därför är en liknande expansion av det vaskulära nätverket möjligt på hjärnorna på samma sida där platsen på ansiktet är belägen. När det finns ett stort antal patologiskt utvidgade kärlnät i hjärnorna (till exempel med ökad kroppstemperatur, inklusive orsakad av vaccinationer, överhettning i öppen sol eller i bad) är irritation av hjärnbarken (gråämnen) i hjärnan möjlig, vilket medför utveckling av epileptiska anfall.

De neurologiska manifestationerna av Sturge-Weber syndrom varierar beroende på placeringen av pia mater angioma, som oftast finns i parietala och occipitala lobes.

Hydrocephalus (vid födsel och spädbarn) eller intrakranial hypertoni (hos barn och vuxna) utvecklas med Sturge-Weber syndrom på grund av nedsatt utflöde på grund av intracerebrala angiom, både kalcifierade och okalcerade.

Med tanke på arten av hjärnskadorna, som varierar kraftigt i olika patienter med Sturge-Weber-syndrom, föreligger en hög risk för att utveckla symptomatisk fokal epilepsi (70-75%).

Mental retardation är inte ett obligatoriskt symptom på Sturge-Weber syndrom, men är resultatet av upprepade cerebrala cirkulationssjukdomar, om någon, och sen diagnostiserad och farmakoresistant symptomatisk epilepsi, om den har utvecklats. Patienterna bör därför vara i en dispensarie i neurogenetik och en neurovetenskaplig epileptolog, så att barnets utveckling fortsätter i enlighet med ålder och framtid.

Det är viktigt att komma ihåg att utnämningen av kärlsjukdomar, som ofta är orimligt föreskrivna för barn i de första åren av livet i distriktets barnkliniker, inte indikeras i Sturge-Weber-syndromet.

Vilken patologi i ögat är möjligt med Sturge-Weber syndrom?

Sturge-Weber syndrom följs ofta av utvecklingen av glaukom i alla åldrar. Med tiden kan ögonblåsans hemangiom leda till degenerering av retinalepitelet, cystisk degenerering, retinalavlossning och förlust av synen. Därför behöver barn, tonåringar eller vuxna som lider av denna sjukdom regelbundet läkarvård från en ögonläkare.

Patientens fundus med en plats av portfärgad färg på ansiktet (Sturge-Weber syndrom), komplicerat genom ocklusion av den centrala retinala venen, diffus koroidal retinal hemangiom, glaukom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Oftalmologi Virtual Education Library: NOVEL]

Vilka diagnostiska metoder anges för Sturge-Weber syndrom?

Metoderna för undersökning av denna sjukdom innefattar:

• angiografi av cerebrala artärer, vener och bihålor (MR-angiografi och CT-angiografi är optimala eftersom de är icke-invasiva tekniker och kan användas både hos barn och vuxna). karakteristiska symptom på Sturge-Weber syndrom: misslyckande av de ytliga kortikala venerna, tomma duralusar, patologiska tortuositet hos venerna;
• ryggradspunktur följt av provtagning av cerebrospinalvätska för forskning (karakteriserad av ökat protein)
• beräknad tomografi (CT) i hjärnan (helst multislice spiral computertomografi - MSCT); karakteristiska symptom på Sturge-Weber syndrom: intracerebrala förkalkningar, symptom på "spårvagnsspår", kortikatrofi, onormal expansion av det venösa nätverket av den laterala ventriklarnas choroidala plexus;
• magnetisk resonansavbildning - MR-av hjärnan (helst MR med gadoliniumkontrast); karaktäristiska tecken: expansion av koroidala plexuser, ocklusion av venösa bihålor, kortikalatrofi, demyelinering av hjärnan av dystrophic genesis;
• enkelfotonemission beräknad tomografi (SPECT); Karakteristiska särdrag: områden med hyperperfusion av hjärnämnet (i de tidiga stadierna av sjukdomen), områden av hjärnhypoperfusion (i de sena stadierna av sjukdomen);
• positron emission tomografi (PET); Karaktäristiska särdrag: områden av hjärnhypometabolism;
• video-EEG-övervakning (VEM); Karaktäristiska särdrag: minskning av kraften i hjärnans bioelektriska aktivitet, polyfokal epileptiform aktivitet, representerad huvudsakligen av paroxysmer av högamplitud-theta- och deltavågor.

Brain MRI med kontrast hos en patient med Sturge-Webers syndrom: pial venös leptomeningeal angiomatos, atrofi av hjärnhalvorna på sidan av venösa missbildningar. Kliniskt har patienten en plats med portfärgad färg på ansiktet i trigeminusnervets innervarande zon (på sidan av de identifierade MR-förändringarna) och epileptiska anfall

Rutin MRI (tjocklek mindre än 1,5 Tesla, en skivtjocklek av 1 mm) av hjärnan för diagnos Sturge-Webers syndrom kan vara tillräckligt informativ (speciellt vid låga fält lesioner), som en studie bör utföra neuroradiologist ha tränat på har en tunn ( med en tjocklek av 1 mm) skannar ytan av hjärnan. Samtidigt måste den magnetiska resonansbildaren själv vara kraftfull nog - minst 1,5 Tesla.

Klinisk undersökning av patienter med Sturge-Weber syndrom

Personer som lider av Sturge-Weber syndrom bör observeras av ett tvärvetenskapligt team av läkare som är utbildade vid diagnos och behandling av ärftliga neurokutana syndrom, vilka inkluderar:

Om ditt barn eller du nyligen har diagnostiserats med Sturge-Weber syndrom har du förmodligen många frågor om vilka komplikationer som kan utvecklas i bakgrunden av denna sjukdom, vad är effektiv medicinsk undersökning och behandling.

I detta fall rekommenderar vi dig att få bekanta sig med användbara artiklar som utarbetats av personal Neurological Center Epileptology, Neuro och Brain Research, Krasnoyarsk State Medical University, University Hospital im. Prof. VF Voyno-Yasenetsky, som har praktisk erfarenhet av att hantera patienter med denna patologi.

Dessutom kan du kontakta konsultation på plats med våra centrals specialister.

1 Författare:
Natalia Alekseevna Schneider, MD, Professor, chef för Neurological Center Epileptology, Neuro och hjärnforskning vid Universitetssjukhuset, chef för avdelningen för medicinsk genetik och klinisk neurofysiologi, Institutet för forskarutbildning KrasGMU dem. Prof. VF Vojno-Yasenetsky

1Istochniki:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologi av fakomatos // Bulletin of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Volym IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu., Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinisk observation av sen diagnos av hjärnskada i en 35 årig kvinna med Sturge-Weber syndrom // Herald of the Clinical Hospital №51. - 2011. - Volym IV, nr 2-3.- P.108-112.
- Ryan's Story // Boston Children's Hospital https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Användbara länkar:

• Sturge-Weber Foundation www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber syndrom Community swscommunity.org
• Hunters dröm för en Cure Foundation www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger Institute www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicine www.hopkinsmedicine.org
• Johns Hopkins University Dermatology Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Vascular Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins Department of Neurology / Neurokirurgi www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Sturge-Weber syndrom Informationssida www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER Foundation UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber syndrom gemenskap Kanada www.swscommunitycanada.org
• Sök PubMed för Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Alla rättigheter förbehållna. Länk till författare och källa krävs

Granskning av läkemedel för behandling av Sturge-Weber syndrom

Nevoid Amentia första gången ( "Kiss Angel") har beskrivits Sturge på sjuttiotalet av sjuttonhundratalet, exemplet med ett sexårigt barn, som observerade en klarröd kapillär hemangiom på hennes ansikte när det gäller tertiär innervation nerv. Hudanomalien var lokaliserad å ena sidan, i området för den zygomatiska delen, täckte den omloppet, pannan, det var baserat på en vaskulär tumör.

1922 kompletterade Weber den kliniska bilden med en lesion av meningesna med förkalkningar från tillväxten av platsen. I början av 1900-talet inkluderade Krabbe i symtomatologin en retinal lesion. Därefter benämndes sjukdomen Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Orsaker till patologi

Anomali utvecklas under perinatalperioden, mesodermen (germinalskiktet) störs i fostret, vilket leder till skillnaden av homogena celler i vävnaden. Sjukdomen tillhör den sporadiska (oregelbundna) formen av manifestation, sänds genom den dominerande delen av samma gen, utan vidhäftning till golvet. Recessivt ärft är mycket sällsynt.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom bildas i fostret under inverkan av ett antal faktorer:

1. Metaboliska störningar hos kvinnor under graviditeten (sköldkörtelnfunktion).
2. Kemisk förgiftning under första trimestern.
3. Biverkningar av droger.
4. Alkohol, droger, tobaksrökning.
5. Genital eller intrauterin infektioner under perinatal period.

Sjukdomen är sällan förekommande, faran ligger i placeringen av angioma i hjärnan och ögonbollarna. Förstöring av centrala nervsystemet på grund av syndromet leder till funktionshinder i barndomen.

De karakteristiska symtomen på sjukdomen

Patologi hänvisar till en växlande grupp av syndrom som sprider sig till ögonbollens kranial, ansikts och nerver. Neurologisk störning leder till partiell förlust av motorfunktionen på motsatt sida av lesionen, till utveckling av strabismus, förlamning av musklerna i tungan och ansiktet. Huvudindikatorn för sjukdomen är vinodling på ena sidan av ansiktet (foto) eller kroppen, mindre ofta har det kapillära hemangiomet bilateralt lokalisering.

Av syndromets manifestation bestäms av tre kombinationer av tecken:

• vaskulära angiom intrakraniella membran;
• angiomatos i ansiktet med skador i näthinnan;
• kombination av kapillär tumörer (hjärna, ansikte, ögon).

Varje formulär åtföljs av motsvarande onormala störningar.

Ansiktsskada

Symptomens manifestation i ansiktet kallas "flammande nevus", är närvarande vid födseln eller utvecklas senare. Angiomen har formen av fläckar med suddiga kanter, modifierade med kapillärtillväxten. Tumören är ljusrött eller burgundy, täcker hälften av pannan, ena sidan av näsan, den övre zygomatiska delen, ögonområdet, slutar över överläppen. Detta är ett klassiskt symptom på sjukdomen, "en ängs kyss" kan manifestera sig från två sidor, täcka hårets del av huvudet, huvudets baksida och falla på kroppen.

Fokuserna på lokalisering av vaskulära lesioner är enskilda, utspridda eller sammanfogade i en vanlig form. När du trycker på, misslyckas problemområdet, då färgen återställs. Under en persons liv förändras en "flammande nevus" inte bara formen, men även färgen. I en nyfödd, det här är en fläck av ljusrosa färg, eftersom den blir äldre blir den mörkare och man får en burgundig nyans.

I de flesta fall är angiomen platt, inte utskjutande över ytan av huden. I en mer komplex form åtföljs avvikelsen av pigmentering, mol, begränsat ödem, hemangiom. Tydliga symptom på ansiktet diagnostiseras i 99% av fallen.

Neurologiska förändringar

Angiomatos av hjärnvävnad leder till förkalkning av kapillärerna i det drabbade området, vilket i sin tur provar utvecklingen av sådana patologier:

• intrakraniell atrofi och nekros
• ökning av glialceller;
• hydrocefalus;
• demens.

Expansion av kapillärer i mjukvävnad är en integrerad kompanjon av sjukdomen, förvärrar en persons tillstånd och prognos.

Tecken på hjärnskada börjar dyka upp under det första året av ett barns liv. Sjukdomen kännetecknas av en lång klinisk kurs, där tecken på neurologisk störning utvecklas, vilket orsakar nedsatt motorisk funktion, mental retardation.

Spridningen av blodkärl skapar tryck på neuroner, bildar ett konvulsivt syndrom. Det finns ett mönster: ju mer mental retardation, desto mer uttalade epileptiska anfall. Muskelkontraktion aktiveras på motsatt sida av elden. Över tiden ökar zonens tillväxt av kapillärer, attackerna fortskrider. Dessa faktorer påverkar emotionellt tillstånd, orsakar mentala avvikelser i beteende. Sturge-Weber syndrom åtföljs av följande symtom:

• kognitiv försämring
• minnesbrist
• minskad förmåga att lära sig;
• irritabilitet;
• aggression;
• vindictiveness, vindictiveness.

Hos vuxna innebär varje epileptisk anfall en minskning av intelligens. Intrakranialt tryck orsakar konstant huvudvärk. Formade pares, förlamning, muskelsvaghet, förlust av känslighet på sidan motsatt hjärnskador.

Ögonskyltar

Oftalmiska förändringar i samband med sjukdomen kännetecknas av onormala förändringar i kärlsystemet. Angioma är lokaliserat i papilagulära delen. Den svarta neoplasmen i form av en cirkel (foto), förkalkad, skapar tryck och en gynnsam miljö för utveckling av glaukom.

Patologi stör flödet av vätska i ögat, en hydroftalmisk fas bildas. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteras av följande problem:

• hornhinnor
• en ökning av ögongloben;
• minskad syn (fullständig blindhet är möjlig);
• begränsa gränserna för visuell fångst;
• retinalatrofi.

Glaukom kan förekomma strax efter födseln eller utvecklas senare.

Erforderlig diagnostik

Definitionen av syndromet genomförs på tre sätt: förekomsten av kapillär hemangiom i ansiktet, neurologiska abnormiteter, oftalmiska abnormiteter. Diagnostik utförs genom laboratorieforskning av spritet och användningen av instrumenttekniker, inklusive:

1. Beräknad tomografi av hjärnbarken.
2. Kraniums radiografi för att identifiera områden med kalciumbrist.
3. PET (positron emission tomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestämmer hastigheten för bioelektriska pulser.
5. Magnetic resonance imaging för att differentiera cystiska formationer, tumörer, abscesser. Ger dig möjlighet att analysera graden av atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnos utförs av:

• intraokulära tryckmätningar;
• bestämma kvaliteten på visionen;
• oftalmoskopi;
• ultraljud biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV-skanning.

Korneans transparens eller grumlighet beaktas.

Behandlingsrekommendationer

Det finns inga speciella behandlingar för Sturge-Weber syndrom, och behandlingen är symptomatisk. I fallet med ett isolerat flammande nevus på ansiktet eller kroppen, då det centrala nervsystemet och visuell funktion inte påverkas, krävs ingen särskild behandling. Rekommendationer för att eliminera defekten är kosmetiska. Effektiv tatuering av beigefärg, medan "en ängs kyss" inte kommer ut på huden.

I händelse av en allvarlig skada i hjärnbarken, är näthinnan med kapillärtillväxt, kirurgisk ingrepp indikerad. Trabekulotomi, korrigering av patologin med en laser utförs.

Drogläkemedel är föreskrivna för att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet. Dessa läkemedel används:

1. Anti-epilepsi och anti-konvulsiva läkemedel - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyra, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medicin för normalisering av utsöndringen av ögonvätska - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller för att förhindra svullnad i hjärnan och diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

För allvarliga sjukdomar i centrala nervsystemet, vilket resulterade i förlamning och mental retardation, behöver patienten särskild vård.

Möjliga komplikationer och prognos

Konsekvenserna av sjukdomen beror på graden och fokuseringen av lesionen. När det gäller bildandet av lokalt kapillärt hemangiom i ansiktet, inte komplicerat av encefalotrigeneminal angiomatos och utvecklingen av glaukom, om platsen förblir oförändrad från födelsetiden, är prognosen gynnsam. Förutom kosmetisk obehag orsakar problem inte en person.

Med en uttalad progressiv klinik av systemisk skada på meninges, ögon och inre organ kan syndromets effekter vara allvarliga:

1. Frekventa epileptiska anfall utan adekvat behandling leder till utveckling av oligofreni, risken för stroke.
2. Blödning är möjlig.
3. Svåra neurologiska störningar (minskad intelligens).
4. Svår deformation av ansiktsmusklerna.
5. Muskelsvaghet.
6. Minskad vision eller förlust av syn.
7. Brott mot intrakraniell cirkulation.

Död kan uppkomma vid cerebralt ödem med epileptisk status (ett tillstånd som kännetecknas av kontinuerliga krampanfall).

Stort folk står inför sjukdom

Lokal manifestation av Sturge-Weber syndrom är inte en mening. En hudavvikelse som inte påverkar kroppens vitala funktioner påverkar inte intellektuella förmågor, yrkesval eller karriär. En av de stora människorna som är markerade med "en ängs kyss" är Mikhail Gorbatsjov, en rysk politisk person som kom in i landets historia som senast sekreterare för CPSU: s centralkommitté, en reformator som lanserade omstruktureringsprocessen. Hans medfödda angiom låg på framsidan av skallen, var ett slags "telefonkort".