Översikt över Randyus-Osler-sjukdomen: symtom, behandling och prognos

Artikeln presenterar huvuddata om sjukdomen Randu-Osler. När och hur denna patologi manifesterar sig, funktionerna i olika former av lokalisering av blodkärlens patologiska formationer. Hur farligt detta syndrom är och vilka behandlingsmetoder som används. Är det möjligt att helt återhämta sig från sjukdomen.

Författaren till artikeln: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, högre medicinsk utbildning med en examen i allmän medicin.

En sjukdom som heter Randyu-Osler är en sjukdom som leder till störningar i kärlväggen i processen med embryonutveckling. Manifieras av flera vaskulära neoplasmer på huden, slemhinnorna och serusmembranen (telangiektasi eller angiom), bildandet av patologiska samband mellan arteriella och venösa system i de inre organen (missbildningar).

Den manifestation av telangiectasia i ansiktet

Sjukdomen är ärftlig, det vill säga förknippad med överträdelser i generens struktur och överförs till barnet från föräldrarna. Sällan spontana eller sporadiska fall av sjukdomen som förekommer mot bakgrund av mutationer (patologiska förändringar) av gener i processen med embryonutveckling.

Ett annat syndrom kallas:

1. Ärftlig eller familjär hemorragisk telangiektasi.
2. Allmänt angiomatos.
3. Hemorragisk familjeangiomatos.

Diagnosera en person per 50 tusen befolkning. Trots sjukdoms genetiska natur överförs den inte i alla fall och kan uppträda i varierande grad av svårighetsgrad även inom samma familj.

Vid ärftlig telangiectasi bryts strukturen hos små kapillärväggar i form av underutveckling av två av de tre skalen. Det patologiska fokuset representeras endast av det inre foderet, eller intima, det muskulösa och serösa skiktet är helt frånvarande. Ett sådant förtunnat område av väggen utstöter under inverkan av blodtryck, vilket bildar ett angiom.

Det intima som bildandet av muren representerar är en mycket bräcklig struktur, det är lätt skadat och leder till blödning. Frånvaron i trauman av huvudskalens kärl tillåter inte honom att krympa och "limma" defekten. Som ett resultat utvecklas långvarig och riklig blödning vilket leder till en minskning av mängden hemoglobin i patientens blod (anemi).

Vid utveckling av sådana defekter i kärlen i inre organ (lever, hjärna, lungor) patologiska samband eller skenor, genom vilket venöst blod avges i arteriellt blod eller vice versa, bildas mellan områdena med tunna väggar. Detta leder till otillräcklig blodtillförsel till delar av kroppen och försämrar dess funktion.

Allmän angiomatos - en farlig sjukdom som kan leda till att de sjuka dödas till följd av:

• kraftig blödning
• akut blodflödesstörning i hjärnan;
• respiratorisk eller hjärtsvikt.

Med tanke på att patologins orsak är en genetisk defekt, är det omöjligt att bota sjukdomen. Processen för att bilda patologiska deformiteter i blodkärlen fortsätter under hela livet. Patienter behöver regelbundet vård, kräver restriktiva åtgärder i vardagen och på jobbet. Svårighetsgraden av manifestationer och lång livslängd beror på omfattningen av kärlens skada, särskilt de inre organen.

Läkare av många specialiseringer observerar och behandlar patienter med en sådan patologi, som är kopplad till kroppsskadornas omfattning. Hematologer, kärlsjuksköterskor, otolaryngologer och allmänläkare blir ofta sjuka. Kan kräva hjälp av bröstkorg och neurokirurger.

klassificering

Beroende på deformationsstadiet av kärlväggen, skiljer sig huvudtyperna av telangiectasier.

Randyu sjukdom - Osler

• Vad är Randyu sjukdomen - Osler
• Vad provocerar sjukdomen Randyu-Osler
• Symptom på Randosjukdom - Osler
• Diagnos av Randosjukdom - Osler
• Behandling av Randosjukdom - Osler
• Vilka läkare ska konsulteras om du har Rendu-Osler-sjukdom

Vad är Randyu sjukdomen - Osler

Randyu-Osler-sjukdomen är den vanligaste ärftliga hemorragiska vasopatet med brännvikt i tunnorna och utvidgningen av mikrovågens lumen med otillräcklig lokal hemostas. Denna patologi ärveras av en autosomal dominant typ med olika incidens av den patologiska genen.

Vad provocerar sjukdomen Randyu-Osler

Orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd. När det gäller utvecklingsmekanismen är Randyu-Osler-sjukdomen enligt moderna begrepp ett exempel på vaskulär patologi (med kärlens anatomiska integritet), med en medfödd tendens till otillräcklig utveckling av blodkärl (vaskulär dysplasi). Denna anomali karaktäriseras av mesenkymets underlägsenhet. Sjukdomens anatomiska substrat är uttorkningen av kärlväggen utan elastiska och muskulösa membran. Därför är väggen ett enda endotel och omges av lös bindväv. Som ett resultat förekommer arteriovenösa aneurysmer som orsakar blödning på grund av den svaga sårbarheten hos kärlväggarna.

Oftast är sjukdomen morfologiskt orsakad av närvaron av flera telangiectasier lokaliserade på huden, slemhinnan i tungan, näsan, bronkierna och mag-tarmkanalen. I många fall är sjukdomen Randy-Osler ärftlig, överförd av den dominerande typen. Det finns dock sporadiska fall av sjukdomen.

Symptom på Randosjukdom - Osler

Även om den mesenkymala grunden för mikrofartyg är mindre genetisk bestämd, är telangiectasier inte synliga i tidig barndom och börjar bara bildas av 6-10 år, oftast på näsens vingar, slemhinnorna i läpparna, tandköttet, tungan, kinderna, hårbotten och öronloberna. Med ålder ökar antalet och förekomsten av angiektasi, blödning från dem är vanligare och ibland svårare.

I den klassiska beskrivningen av V. Osler utmärks tre typer av telangiectasier:

1. tidig telangiectasi i form av små oregelbundna fläckar;
2. mellanliggande - i form av kärlspindlar;
3. nodulär typ - i form av ljust röda runda eller ovala noduler med en diameter av 5-7 mm, utskjutande 1-3 cm över ytan av huden eller slemhinnan.

Hos patienter äldre än 25 år detekteras ofta angiektasi 2 eller alla 3 typer. De skiljer sig alla från andra formationer genom att de blir bleka när de pressas och fylls med blod efter stopp av trycket.

I de flesta patienter förekommer telangiektasi först på läpparna, näsan, kinderna, ögonbrynen, tungan, tandköttet, nässlemhinnan (rhinoskopi upptäcks dåligt även vid blödning). De kan sedan hittas på vilken del av huden som helst, inklusive hårbotten och fingertopparna. Ibland är de tydligt synliga under naglarna, de kan också formas på svalget i struphuvudet, struphuvudet, bronkierna, genom hela mag-tarmkanalen, i njurskyddet och i urinvägarna, in i slidan.

I de flesta fall börjar hemorragiska fenomen med näsblod, som är mycket benägna att exacerbationer. Endast en nasal passage kan blöda under lång tid, och ibland kan blödningar av olika lokaliseringar alternera.

Blödningens intensitet och varaktighet är väldigt annorlunda - från relativt fattig och inte mycket lång till extremt långlivad, varar nästan kontinuerligt under många dagar och veckor, vilket leder till extrem anemisering av patienter. Det finns fall där, trots kvalificerad otorhinolaryngologisk vård, patienter dog av näsblod.

Samma ihållande och farlig blödning observeras från telangiectasia på en annan plats: lungebronkial, gastrointestinal. Diagnosen i sådana fall är fastställd av endoskopi. I vissa fall har blödningar i hjärnan och inre organ också registrerats.

Medfödd inferioritet hos de inre organens kärl manifesteras av arteriovenösa aneurysmer, som oftast är lokaliserade i lungorna. Samtidigt innehåller kliniken utseende av andfåddhet, polyglobuli, hos patienter märkta cyanotisk-röd hud, injektion av sklerala kärl. Mindre vanligen förekommer aneurysmer i lever, njurar och mjälte. Dessa arteriovenösa aneurysmer är svåra att känna igen, tolkas ofta som andra sjukdomar (från erytremi till tuberkulos eller lungtumörer, medfödda hjärtefekter). Långsynt organsangiomatos kan leda till svåra och irreversibla förändringar i deras progression av lunghjärtsjukdom, kroniskt njursvikt. Men bland dödsorsakerna råder det uthållig blödning med allvarlig post-hemorragisk anemi och hjärtsvikt.

Diagnos av Randosjukdom - Osler

Diagnos av sjukdomen Randy - Osler är inte svår med synlig telangiektasi. Endoskopiska undersökningar bidrar till diagnosen.

Undersökning av hemostasystemet avslöjar inte signifikanta störningar som kan förklara blödningen. Endast sekundära reaktiva förändringar på grund av blodförlust (måttlig hyperkoagulation, trombocytos), anemi eller omvänt polyglobuli i arteriovenös shunt är möjliga. Men med flera telangiektasi kan tecken på intravaskulär blodkoagulering (konsumtionscoagulopati) med trombocytopeni förekomma.

Behandling av Randosjukdom - Osler

Rhinit och andra inflammatoriska sjukdomar i slemhinnorna, på vilka telangiectasia, deras mekaniska skador (även mycket lätta), stressiga situationer, psykisk och fysisk överbelastning, alkoholintag och kryddiga livsmedel, särskilt ättika, bidrar till framväxt och förbättring av blödning, särskilt näsblödning. vilket påverkar trombocytaggregation, tar acetylsalicylsyra och andra antiplateletmedel (läkemedel som förhindrar blodkoagulering), sömnbrist, arbete på natten. Allt detta måste beaktas vid utbildningen av barn och ungdomar med telangiektasi, valet av sportaktiviteter, yrken, anställningsformer etc.

För att stoppa blödningen använd lokala effekter. Täta tamponader i näsan är ineffektiva, skadar slemhinnan, bidrar till mer riklig och farlig efterföljande blödning, som uppkommer omedelbart eller kort efter avlägsnandet av tampongen. Lokal bevattning av blödande slemhinna genom tromboplastin, trombin, lebetox (stipend, reptilase), väteperoxid är inte tillräckligt pålitlig och stoppar i bästa fall bara en tid eller sänker blödningen. Bevattning av näshålan (med en gummipäron eller spruta) med en kyld 5-8% lösning av aminokapronsyra, som patienten alltid ska ha i kylskåpet, ger den bästa effekten.

Bränning av nässlemhinnan (triklorättiksyra och kromsyra, silvernitrat, diatermokoagulering) hindrar inte återkommande blödning och bidrar ibland till deras ökade frekvens. En tillfällig effekt ges genom avlägsnande av nässlemhinnan och ligering av de ledande artärerna - maxillär, etmoid. Det är dock nödvändigt att tillgripa sådana ingrepp av hälsoskäl för kraftig blödning. Av de lokala effekterna är frysning effektivare.

Det primära stoppet för blödning är införandet i näshålan hos en hemostatisk tampong eller komprimerat skumgummi doppat i flytande kväve. Vid andra etappen utförs förstöringen av telangiectasi med användning av en cryoapplikator med kvävecirkulation (spets temperatur -196 ° C); tid för varje frysning -30-90 s. I tredje etappen utförs 4-8 sessioner (med 1-2 dygns intervall) av en sekunds sprutning av flytande kväve i näshålan, vilket eliminerar slemhinnans torrhet och bildandet av korst på den. Varaktigheten av effekten av sådan behandling sträcker sig från flera månader till 1 år eller mer.

Det är nödvändigt att tillgripa kirurgisk behandling med frekventa och mycket rikliga gastrointestinala, broncho-lung-, njur- och andra blödningar. På grund av bildandet av ny angiektasi kan efter en tid denna blödning återupptas.

Allmänna terapeutiska effekter vid Randyu-Oslers sjukdom är av liten användning. Hemorragiskt syndrom lindras ibland vid förskrivning av östrogen eller testosteron (hormonella droger). Vikasol, kalciumklorid, gelatin, hemofobin, dicin, aminokapronsyra stoppar inte och förhindrar inte blödning.

Arteriovenösa aneurysm ska avlägsnas kirurgiskt så tidigt som möjligt före utveckling av irreversibla cirkulations- och dystrofiska förändringar i organen.

Randyu sjukdom - Osler

Randyu-Osler-sjukdom (hemorragisk angiomatos, ärftlig telangiektasi) är en genetisk patologi som uppstår som ett resultat av underutvecklingen av vaskulär endotel och åtföljs av utseendet av flera blödande vinklar och telangiectasier på slemhinnorna och huden.

Innehållet

Allmän information

Hemorragisk angiomatos beskrivs i slutet av XIX - början av XX-talet av doktorer W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) och F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom uppträder hos 1 person av 5 000. Män och kvinnor är lika mottagliga för honom, oavsett ras eller etnicitet.

skäl

Rendu-Osler-sjukdomen orsakas av en genmutation. Två gener som är involverade i processen med kärlbildning och vävnadsreparation är ansvariga för utvecklingen.

Den första genen ligger på kromosom 9q33-q34. Den kodar för produktion av membran glykoprotein, vilket är ett viktigt strukturellt element av vaskulära endotelceller.

Den andra genen ligger på kromosom 12q13. Det är ansvarigt för syntesen av den aktivin-liknande receptorn för kinas-1-enzymet och är relaterad till transformerande tillväxtfaktorer.

Randyu syndrom - Osler överförs på en autosomal dominerande princip: sjukdomen utvecklas hos ett barn om han har fått en gen med en mutation från en av föräldrarna. Sporadiska fall av patologi registreras mycket sällan. Man tror att förändringen i blodkärlens struktur sker under påverkan av negativa faktorer som fostret utsätts för under prenatalperioden. De viktigaste är infektioner och farmakologiska ämnen.

patogenes

Vanligtvis består båtens struktur av tre lager:

• inre endotel (platt mesenkymalcellskikt), subendotel (lös bindväv) och elastiskt membran;
• medellång muskel och elastiska celler;
• yttre - lös bindväv och nervändar.

Genetisk mutation i sjukdomen Randyu-Osler leder till vaskulär underutveckling: de består bara av endotelet, omgivet av lösa kollagenfibrer. En sådan struktur orsakar dilatation (expansion) och uttining av väggarna i enskilda sektioner av kapillärerna och postkapillära venules. Dessutom finns det angiomatos - överdriven spridning av blodkärl.

Patologiska processer leder till bildandet av:

• telangiectasia - spindelvener ("stjärnor"), bestående av dilaterade kapillärer;
• arteriovenösa shunts - direkta samband mellan venerna och artärerna;
• aneurysmer - utbuktning av artärväggarna på grund av deras dilatation.

På grund av väggarnas utspädning ökar skörden hos blodkärlen och blödningen öppnas.

symptom

Sjukdomen Randy - Osler - Weber börjar manifesteras från 6-7 år. Teleangiectasia i sin utveckling går igenom tre steg:

• tidigt - de ser ut som små fläckar av oregelbunden form;
• mellanliggande kluster av blodkärl förvärvar en spindelform;
• nodulära - telangiectasier förvandlas till runda eller ovala noder med en diameter på 5-7 mm, som sticker 1-3 cm över ytan.

Färgen på vaskulär retikulum kan variera från ljusrött till djupt lila. Deras karakteristiska egenskap är blanchering under tryck och fyllning med färg efter stopp av tryck.

Telangiectasia på läpparna vid första skedet av Osler syndrom

För det första visas telangiectasier på slemhinnan och näsens, läpparna, kinderna, tungan, tandköttet, under håret på öronlopparna. Då kan de hittas på alla delar av kroppen. I de flesta fall uppträder vaskulära defekter på slemhinnorna i andningsorganen, njurarna, leveren, mag-tarmkanalen, könsorganen och hjärnan.

Randyu-Osler-sjukdomen uppträder med ett antal hemorragiska och anemiska symptom.

• blödning;
• blodfläckar i avföring och urin;
• Närvaron av blod i sputumet, utmattande vid hosta, såväl som i kräkningar.

Återkommande blödning är det främsta symptomet på patologi. Oftast öppnar de sig i näshålan, men kan förekomma i svältet, mag-tarmkanalen, broncho-lungan, leveren och så vidare. Telangiectasia som ligger på huden blöder sällan, eftersom de har ett tätt membran av epidermala celler.

På grund av den kroniska bristen på hemoglobin, som är resultatet av blödning, är Randyu-Osler-sjukdomen åtföljd av anemiska symptom:

• svaghet, trötthet
• yrsel, besvär
• tinnitus;
• "Flyger" framför ögonen;
• andfåddhet och takykardi efter liten belastning;
• smärtor i sternum av prickning karaktären.

Den kliniska bilden kan kompletteras med symptom på arteriovenösa shunts och aneurysmer som finns i olika interna organ. På lång sikt kan de leda till hjärta och njursvikt, cerebral tromboembolism, levercirros och andra allvarliga tillstånd.

diagnostik

Randyu-Osler-sjukdomen diagnostiseras på basis av anamnese, fysisk undersökning, laboratorie- och instrumentundersökningar. Huvudskyltarna som tyder på en sjukdom är flera telangiectasier, återkommande spontan blödning och anemier av anemi.

• fullständig blodtal - visar en minskning av hemoglobin och röda blodkroppar;
• blodbiokemi - visar brist på järn;
• prover för bedömning av hemostas - signifikanta brott upptäcks normalt inte, men i vissa fall finns det tecken på intravaskulär koagulering;
• urinalys - när blödning i urinvägarna visar närvaron av röda blodkroppar.

Instrumentala metoder för att upptäcka sjukdomen Randyu-Osler är baserade på visualisering av de inre organens slimhinnor. De realiseras med hjälp av ett endoskop - ett flexibelt tunt rör med en kamera som sätts in genom naturliga hål eller små snitt. De viktigaste är:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (matstrupe, den första delen av tunntarmen och magen)
• koloskopi (tjocktarm);
• bronkoskopi (luftvägarna);
• cystoskopi (urinvägar);
• laparoskopi (bukorgan).

Om de inre organen påverkas, utförs computertomografi med kontrastförbättring. Det ger en möjlighet att visualisera vaskulära anomalier. Om ett barn har aneurysmer och arteriovenösa shunts i lungorna och hjärnan, är det lämpligt att genomgå CT-skanning av lungorna och MR-kretsen i hjärnan under tonåren.

behandling

Randyu-Osler-sjukdomen kräver livslång underhållsbehandling. Det innehåller flera viktiga komponenter:

• cupping och förebyggande av blödning;
• påfyllning av blodförlust och vitala ämnen;
• eliminering av telangiektasi
• kirurgisk korrigering av vaskulära anomalier.

För att sluta blöda från näsan används inte tätt tamponad, eftersom de bidrar till förekomst av återfall. Bevattning av slemhinnan med väteperoxid, trombin, lebetox och andra droger är ineffektivt, men de kan minska blödningen en stund.

Bevattning med en 5-8% lösning av aminokapronsyra eller annat medel som är en hämmare av fibrinolys ger det bästa resultatet. Efter blödning rekommenderas att man använder aktuella läkemedel med lanolin, E-vitamin och dexpanthenol för att påskynda läkning av epitelmembranet.

Förebyggande av blödning är att eliminera de faktorer som orsakar dem. Bland dem är:

• direkt trauma av telangiektasi
• hypertoni;
• inflammatoriska sjukdomar i slemhinnorna;
• vitaminbrist och mineraler;
• stressiga situationer
• överdriven motion;
• alkohol och kryddig mat;
• tar antikoagulantia.

Systemisk terapi av sjukdomen Randy - Osler innehåller hormoner (testosteron och östrogen), liksom läkemedel som stärker blodkärlen (vikasol, vitamin C, etamzilat). Järnmedicin används för att behandla anemi. Vid allvarlig blodförlust transfekteras blod.

Telangiectasia kan elimineras med hjälp av metoder som:

• kryostruktion - behandling av slemhinnan med flytande kväve;
• kemisk destruktion - effekter på kapillärerna av triklorättiksyra och kromsyra;
• termokoagulering - cauterization av vaskulära anomalier med elektrisk ström;
• laserablation - behandling av "stjärnor" av en laserstråle.

Dessa metoder ger ett temporärt resultat. Kryodestruktion anses vara den mest effektiva av dessa för näsblod.

Kirurgisk ingrepp utförs med arteriovenösa aneurysmer, liksom med frekvent och kraftig blödning från mag-tarmkanalen, lever, njurar, andningsorganen. Resektion av det drabbade kärlet och ligering av kapillärerna som ger blod till det.

utsikterna

Rendu-Osler-sjukdomen har en gynnsam prognos med konstant underhållsbehandling. Utan behandling kan det provocera komplikationer som:

• järnbristanemi;
• blindhet på grund av retinal blödning
• anemisk koma;
• pulmonell hypertension;
• hjärnabscess
• levercirros.

Oslers syndrom kan orsaka massiv blödning, vilket leder till dödsfall.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen Randyu - Osler består av medicinsk och genetisk rådgivning under planering av graviditet i närvaro av patologiska fall i familjens historia.

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga hemorragiska telangiectasierna, orsakad av misslyckandet av kärlväggen hos några kapillärer. Symptom på sjukdomen är frekvent näsblödning, telangiektasi på huden och slemhinnor, med svåra former, mag- och lungblödningar och kronisk järnbristanemi kan uppstå. Diagnos utförs med hjälp av undersökning av patienten, endoskopiska studier, ibland - studien av ärftlig historia. Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Rendu-Osler-Weber-sjukdomen, med hjälp av olika hemostatiska åtgärder och stödjande terapi.

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen (ärftlig hemorragisk telangiektasi) är en ärftlig vasopati som kännetecknas av endoteliell inferioritet, vilket leder till utveckling av telangiectasier och svårt att stoppa blödning. Sjukdomen beskrevs vid sekelskiftet av nittonde och tjugonde århundraden av forskare Henri Rendue, William Osler och Frederick Parks Weber. Ytterligare studier av genetiker visade den ärftliga naturen hos sjukdomen, den överförs i en autosomal dominant typ. Den patologiska genens penetrering är för närvarande okänd (eftersom genen inte är känd), Rendu-Osler-Weber-sjukdomen påverkar både män och kvinnor lika sannolikt, men svårighetsgraden av symtom skiljer sig åt hos olika patienter. Förekomsten av patologi är ganska hög och uppskattas till 1: 5000. Förutom de ärftliga formerna av sjukdomen beskrivs fall av sporadisk symtomutveckling.

Orsaker till sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Etiologi och patogenes av sjukdomen Randy-Osler-Weber förblir för närvarande föremål för vetenskaplig debatt. De senaste data från genetiken indikerar att strukturen hos endotelin sändmbranprotein, endoglin eller kinas-1 störs hos patienter. Detta förklarar dock inte vaskulär dysplasi, vars symtom är frånvaron av muskulära och elastiska skal i vissa kärl. Detta leder till att kärlväggen representeras av endast ett endotel och den lösa bindväven som omger den. Eftersom kardiovaskulärsystemet är ett derivat av mesenkymet, ger det vissa forskare anledning att överväga sjukdomen Randy-Osler-Weber-varianten av embryonal mesenkymal dysplasi. De fartyg som berövats av muskler och elastiska membran bildar mikroanurysmer, vilka lätt skadas leder till blödningar.

Blödningens uthållighet i händelse av Randy-Osler-Weber-sjukdomen förklaras också av det faktum att en spasm av blodkärl nära skadestedet spelar en viktig roll vid hemostasprocessen. I avsaknad av muskulär kapp blir reflex spasm omöjlig, vilket gör det svårt att bilda blodpropp och stoppa blödningen. Förmodligen hindrar defekterna hos vissa endotelreceptorer processen med blodkoagulering hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sjukdomen. Bekräftelse på det faktum att blödningar i denna patologi inte är direkt relaterade till hemostasystemet är den normala nivån av alla koagulationsfaktorer hos patienter. Endast i allvarliga fall av sjukdomen kan det finnas trombocytopeni och en brist på andra faktorer, men de är sekundära i naturen och beror på konsumtionscoagulopati.

Symtom på sjukdomen Randy-Osler-Weber

De första manifestationerna av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen blir märkbara i åldern 5-10 år, de representeras av att bilda telangiectasier på näs-, ansikte, öron, läppar och orala slemhinnor. Det finns tre typer av kärlsjukdomar, som återspeglar huvudstadierna i deras utveckling - tidigt, mellanliggande och knutiga. Tidiga telangiectasier har utseenden av svaga rödaktiga fläckar och fläckar. Den mellanliggande typen av kärlsjukdomar kännetecknas av bildandet av synliga retikuler, spindlar och stjärnor på huden. Nodulära telangiectasier är knölar av 5-8 millimeter i storlek, något utskjutande över ytan av huden eller slemhinnorna. Hastigheten för omvandling av kärlsjukdomar, liksom deras antal och ålder, återspeglar svårighetsgraden hos ett specifikt fall av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

Förutom telangiectasia utvecklar patienterna hemorragiska störningar över tiden, vanligen förekommer den första ihållande och orsakslösa näsanblödningen. Det är mycket svårt att identifiera deras källa även med endoskopisk rhinoskopi, användningen av hemostatiska svampar och tårtor hjälper ofta inte till att stoppa blödningen och till och med provocera det ännu mer. Det finns fall av dödsfall på grund av näsblödning i Randy-Osler-Weber-sjukdomen. Som regel, med en sådan klinisk bild, refereras patienten för undersökning av en hematolog, men inga tecken på koagulopati detekteras. Om blödningar har en lång eller riklig natur, kommer också yrsel, svimning, pallor och andra anemiska manifestationer att vara med i symtomen på blödning.

I mer allvarliga fall av sjukdomen Randy-Osler-Weber kan patienter uppleva tecken på gastrisk (melena, kräkningar i kaffebryggor, svaghet) och lungblödning. Ibland klagar patienter på andfåddhet, svaghet, cyanos - detta är ett tecken på höger vänster skakning av blod i lungorna på grund av arteriovenösa fistlar. Telangiectasia uppträder inte bara på ytan av huden, det finns också cerebrala och ryggradsformer av vaskulära störningar. Detta leder till epileptiska anfall, subaraknoid blödning, paraplegi och utveckling av hjärnabscess. Vissa familjeformer av Randyu-Osler-Weber-sjukdomen manifesteras huvudsakligen av cerebrala symtom och störningar med måttlig svårighetsgrad av kutan telangiektasi och näsblod.

Diagnos av sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Diagnos av sjukdomen Randy-Osler-Weber är gjord på grundval av patientens klagomål, fysisk undersökning, endoskopiska studier av gastrointestinala och andningsorganen. Om det finns tecken eller misstankar om utvecklingen av cerebrala sjukdomar, utföres magnetisk resonansbildning av huvudet. Patienter klagar på frekvent och ihärdig nasal blödning, blödande tandkött, anorexi och hemoptys. Vid undersökning detekteras olika typer av telangiektasi på huden i ansikte, kropp, nacke, slemhinnor i munnen och näshålan. Endoskopiska undersökningar (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) avslöjar också kärlsjukdomar i struphuvudet och luftstrupen, mag-tarmkanalen, av vilka några blöder.

Allmänna och biokemiska blodprov, som ofta föreskrivs för patienten, får inte upptäcka några abnormiteter, inklusive patologier i hemostasystemet. Endast med uttalad blödning förefaller symptomen på kronisk järnbristanemi först - en minskning av nivået av hemoglobin, antalet röda blodkroppar, en minskning av färgindex. I händelse av utvecklingen av arteriovenösa shunts i lungorna kan emellertid den motsatta bilden av polycytemi förekomma. Vid en ytterligare ökning av frekvensen och volymen av blödning, kommer tecken på nedsatt hemostas, en minskning av blodplättar och andra koagulationsfaktorer, anemiska symtom. Detta är associerat med utvecklingen av konsumtionscoagulopati, vilket indikerar en allvarlig form av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

När det gäller en ärftlig historia och identifieringen av släktingar till symtomen på sjukdomen Randy-Osler-Weber är det nödvändigt att göra förebyggande medicinska undersökningar från barndomen. Detta är särskilt nödvändigt i närvaro av cerebrala störningar i symtomkomplexet. I detta fall bör från och med ungdomar profylaktisk magnetisk resonansavbildning utföras. På hjärnans MR och CT kan det upptäckas subaraknoida blödningar och tecken på hjärnabscess. Tidig implementering av förebyggande undersökningar kan avslöja sådana förändringar i ett tidigt skede, vilket gör det möjligt att eliminera dem framgångsrikt utan allvarliga konsekvenser för patienten.

Behandling och prognos av sjukdomen Randy-Osler-Weber

Det finns ingen specifik behandling för Randu-Osler-Weber-sjukdomen, huvudsakligen till stödåtgärder. Nasalblödning stoppas bäst av laserablation, men det skyddar inte mot deras återkommande. Den kortvariga effekten av stoppande blödning kan ge bevattning av näshålan med en kyld lösning av aminokapronsyra, så experter rekommenderar att patienter alltid har det hemma. Vid utveckling av lung- och gastrointestinal blödning kan de stoppas av endoskopiska tekniker, och när de är rika de till hjälp av kirurger. Kirurgisk ingrepp indikeras också för sådana komplikationer av Randy-Osler-Weber-sjukdomen, såsom höger vänster skakning och subaraknoid blödning. Dessutom är stödjande behandling ordinerad med vitaminer och järnberedningar för anemi. I svåra fall tillgripa blodtransfusion eller röd blodkroppsmassa.

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler-Weber är i många fall osäker, eftersom allt beror på svårighetsgraden av kärlsjukdomar. För att klargöra bilden i detta avseende kan arvelig historia hjälpa - som regel är symtomen på patologi i släktingar ganska likartade. Försvårar försämringen av förekomsten av cerebrala manifestationer av sjukdomen, vilket ofta leder till epilepsi, stroke, hjärnabscess. Med utvecklingen av till och med obetydlig blödning i näsan, bör patienter snabbt gå till medicinska institutioner, eftersom det ofta är omöjligt att stoppa hemma.

artiklar

Randyu-Osler sjukdom

Randyu-Osler-sjukdomen (medfödd hemorragisk telangiektasi) är en autosomal dominant sjukdom som kännetecknas av flera telangiectasier i huden och slemhinnorna, såväl som hemorragisk syndrom av olika lokaliseringar. Sjukdomen uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 invånare, och enligt Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 fall per 16 500 populationer.

För närvarande har en genetisk defekt identifierats i denna sjukdom. McDonald et al. och Shovlm hittade i några familjer av patienter genen för Randy-Osler-sjukdomen i området 9: e kromosom 9q33-34 (OWR1-locus). Denna gen identifieras som en endoglin-gen (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin är ett integrerat membran glykoprotein uttryckt av endotelceller av arterioler, venoler och kapillärer. Detta glykoprotein tjänar som ett bindande protein för cytokin-TGF-p (transformerande tillväxtfaktor). Cholvin i andra familjer fann Randy-Osler-sjukdomsgenen i regionen 12: e kromosom 12q (locus OWR2). Den sista genen har inte identifierats, men antas vara relaterad till andra TGF-p-receptorer.

Mekanismen för genomförande av genetiska defekter i sjukdomen Randy-Osler är inte fullständigt förstådd. Dominerar tanken om medfödd insufficiens av mesenkymet, vilket orsakar förekomsten av telangiektasi. Vaskväggen saknar muskel- och elastiska fibrer, består av nästan ett endotel och är omgivet av lös bindväv. Venoler och kapillärer som bildar telangiectasier är starkt tunna, postkapillära venules utvidgas och anastomos med arterioler genom kapillärsegment (arteriell venös anastomos är ett karakteristiskt symptom på sjukdomen). Det finns också degenerativa förändringar i mesenkymet (lossning av bindväven), ackumulering av leukocyter och histiocyter runt kärlen, papillans hypoplasi och svettkörtens svaga utveckling, vilket minskar antalet hårsäckar.

Blödning i sjukdomen Randy-Osler på grund av extrema sårbarhet hos små blodkärl. Samtidigt bestäms även hos vissa patienter dysfunktion av blodplättar (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivering av fibrinolys. Emellertid observeras dessa förändringar sällan och anses inte vara karakteristiska för Randy-Osler-sjukdomen.

Klinisk bild

Symtomatologi av sjukdomen i form av blödning av olika lokalisering kan manifestera sig i tidig barndom, även i neonatalperioden, naturligtvis, fortsätter under hela livet. Däremot blir hudens manifestationer av sjukdomen vanligtvis synliga mycket senare, vanligtvis i åldern 20-40 år.
Pathognomonic tecken på sjukdomen Randy-Osler är telangiectasia. De är små, ljusröda, lila fläckar eller kärlspindlar, eller ljusa röda knölar med en diameter av 1 till 7 mm, som sticker ut från huden. När du trycker på telangiectasia blir knölarna bleka och dessa skiljer sig åt
från andra hemorragiska manifestationer. I tidig barndom ses typiska telangiectasi på huden mycket sällan. Liknande telangiectasier förekommer på slemhinnan i munhålan, näsan, mag-tarmkanalen. De kan också ligga på ansiktets, läpparna, i nagelbäddsområdet, på händerna. Med avseende på frekvens fördelas lokaliseringen av telangiectasi i slemhinnorna enligt följande: näsa, läppar, gom, hals, tandkött, kinder, luftvägar, mag-tarmkanalen, urinvägarna (N. A. Alekseev).

Med mikrotraumas, infektionssjukdomar (virala, bakteriella), speciellt med utveckling av rinit, med intensiv fysisk ansträngning och till och med med akut psyko-emotionell stressig situation kan telangiectasier blöda, varierar blödningens allvar. Spontan blödning från telangiektasi utvecklas ganska ofta.

Blödning är ett karakteristiskt symptom på sjukdomen.

I 90% av patienterna observeras näsblod, de återkommer ofta.

Hos 5-30% av patienterna observeras arterio-venös fistel i lungorna, och oftare hos individer med mutationer i regionen med kromosom 9q. Arterio-venösa anastomoser är oftare lokaliserade i lungornas nedre lobar och är oftast flera. Hos sådana patienter, andfåddhet, generell svaghet, nedsatt prestanda och
övningstolerans, cyanos (på grund av blandning av arteriellt och venöst blod i lungorna), hemoptys (ofta uttalad lungblödning), hypoxemisk erytrocytos. Lung- och lungsjukdomar kan utvecklas senare.

Cirka 20% av patienterna har blödning från mag-tarmkanalen, men de uppträder vanligtvis i åldern 40-50 år. Ungefär 40% av all gastrointestinal blödning kommer från de övre delarna, ca 10% från tjocktarmen och hos 1/2 patienter är det inte möjligt att bestämma exakt vilken del av mag-tarmkanalblödningen som utvecklas. Det finns ingen spontan minskning av frekvensen av gastrointestinal blödning, tvärtom ökar frekvensen och intensiteten av blödning gradvis.

Leveren är sällan involverad i den patologiska processen. Det kan finnas en ökning av levern, en kränkning av dess funktionella förmåga. Utvecklingen av arterio-venous shunts i levern kan leda till bildandet av cirros. Bernard, Mion, Henry et al. beskrev anicterisk kolestas och atypisk läckande cirros hos patienter med Rendu-Osler-sjukdom.

I vissa fall är utseendet på neurologiska symptom i form av en klinik med intracerebrala blödningar, lokala symtom på cerebral cirkulationsstörning möjlig. Neurologiska symptom orsakas av utvecklingen av telangiektasi, arterio-venösa aneurysmer eller cavernösa hemangiom i hjärnan.
Det bör understrykas att ofta de viktigaste kliniska manifestationerna av sjukdomen Randy-Osler kan vara isolerade gastrointestinal blödning eller blödning ur urinvägarna eller hemoptys vid fullständig frånvaro av telangiektasi på huden och synliga slemhinnor. I en sådan situation bidrar endoskopiska undersökningsmetoder till diagnosen.

Laboratoriedata

Allmänt blodprov. Med frekvent återkommande blödning utvecklas kronisk post-hemoragisk hypokromisk anemi. Andra förändringar i det fullständiga blodtalet brukar inte noteras.

Urinanalys. Med utvecklingen av telangiosi i urinvägarna och blödningen detekteras makro- eller mikrohematuri.

Biokemisk analys av blod. Normalt detekteras inga signifikanta förändringar. Men med inblandning i leverns patologiska process, speciellt under bildandet av levercirros, noteras en ökning av blodnivåerna av bilirubin, alanin och asparaginaminotransferaser.

Studier av hemostas. I de flesta patienter är laboratorieparametrar som återspeglar det hemostatiska tillståndet normalt. Endast i vissa fall finns det mindre förändringar i koagulogrammet.

Ultraljudsundersökning av levern och mjälten avslöjar deras ökning, vanligtvis med bildandet av levercirros. Med hjälp av Doppler ultrasonografi är det ibland möjligt att identifiera arterio-venösa aneurysmer i leverns vaskulära system.

Radiografi av lungorna avslöjar i sällsynta fall små fokalskuggor när arterio-venösa skenor bildas i lungorna. I vissa fall kan det vara informativ beräknad tomografi av lungorna.

Bestämning av syrgasmättnad i blodet. När arterio-venösa skenor bildas i lungorna kan en minskning av syrgasmättnad i blodet detekteras.

Fibroesophagogastroduodenoscopy avslöjar teleangiogasier på slemhinnan i matstrupen, magen och duodenum.

Diagnosen

Diagnos av sjukdomen Randy-Osler baseras på följande huvuddrag:

• detektion av telangioskaser på huden och slemhinnorna;
• Familjens natur av sjukdomen
• frånvaro av patologi i det hemostatiska systemet.

Symtom och behandling av sjukdomen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sjukdomen (Randy-Osler-Weber) eller familjehemoragisk telangiektasi, generaliserad angiomatos är en ärftlig sjukdom där flera blödningar och blödningar förekommer på huden, slemhinnorna och i de inre organen. Det överförs på en autosomal dominerande princip: ett par där en av föräldrarna är sjuk, hälften av fallen ger upphov till sjuka barn. Men om ett barn föds friskt och gifter sig med en person utan en defekt gen, kommer hans efterkommare inte heller att lida av blödning.

Patologiutvecklingsmekanism

Orsaken till syndromet är mutationen av flera gener som är ansvariga för vävnadsreparation och vaskulär morfogenes. Normalt består kärlväggen av tre lager: det inre (endotelet på ett tunt elastiskt "substrat"); medium (muskel- och kollagenfibrer) och yttre (bindväv). Vid Randy-Osler-sjukdomen bildas den endast från det inre skiktet, därför är kärlen:

• bli spröd och permeabel;
• På grund av bristen på ett muskulärt skikt förlorar de förmågan att reflexivt komma i kontakt med skador (ett normalt kärl, när det är skadat, spasmer, blockerar blodflödet och trombusen som bildas i den stoppar blödningen);
• några av endotelreceptorerna är defekta, vilket saktar blodkoaguleringen, även om produktionen av koagulationsfaktorer förblir normal.

Kroppsväggens bräcklighet och permeabilitet leder till utseende av spindelvener och stjärnor från de "sammanslagna" dilaterade kapillärerna (telangiectasia) på huden och slemhinnorna, och aneurysmer (utsprång av svaga områden) som kan explodera och orsaka blödning bildas i vissa kärl. Patologiska meddelanden bildas ofta mellan intilliggande artärer och vener med förtunnade väggarterierösa skenor, och blodtillförseln till de inre organen störs.

Former och stadier av sjukdomen

Hos barn och ungdomar är kärlblödningar märkbara endast i kroppens öppna delar och efter 20-25 år finns de i de inre organen: i tarmen, njurskyddet, i lungorna och hos kvinnor - i slidan. Former och storlekar av lesioner tillåter oss att bedöma sjukdomsfasen, det vill säga graden av patologiska förändringar i kärlen:

• tidigt: dotblödningar och oregelbundna fläckar förekommer på huden - inte mer än ett knäpphuvud;
• mellanliggande: plåster och punkter sammanfogar sig i kärlspindelbanor;
• nodulära: ovala eller runda knutar sticker ut över huden ("linsgranuler").

Beroende på var blödning förekommer oftast, är näs-, svalg-, hud-, viscerala (interna) och blandade former isolerade - med vaskulära lesioner i huden och inre organ, ryggmärg, nervsystemet. Ibland manifesteras en familjeödelse endast av cerebrala störningar, med ett litet antal telangiectasier och utan blödning från näsan.

Symptom på patologi

Hos spädbarn upp till 6-10 år uppvisar orimliga täta blödningar från en eller båda näsborrarna, ofta nattliga, eventuellt Randy-Osler-syndrom. Tonårsflickor lider av långvarig, tung menstruation och pojkar märker att blodet inte stannar länge under skador.

1. Hudblödning. De verkar ett och ett halvt år efter den första näsblöda: på läpparna, i näsan och munnen, i ansiktet, i öratlober och i hårbotten. Vascular stjärnor, prickar, spindelväv och reticulums har en färg från mörkrosa till lila och mauve, och de blir bleka när de pressas.
2. Intern blödning. De framgår av bloddroppar i avföring, urin, sputum och kräkningar, och till synes osynlig inre blödning gör sig kända symtom på anemi (svaghet, yrsel, svimning).
3. Vaskulär patologi i interna organ. Arteriovenösa fistler och aneurysmer i lungorna manifesteras av andningssvårigheter, ansiktscyanos och i allvarliga fall orsakar lunghypertension med benödem, akut hjärtsmärta och svimning. Vaskulära defekter i mjälten, lever och njurar framkallar njur- och leverfel, och vid hjärnlokaliseringsbeslag, syns- och talproblem och stroke uppträder.

Med ålder utvecklas sjukdomen: i åldern 16-17 observeras dess manifestationer i 70% med genetiska vaskulära defekter och vid 40 års ålder - hos 90% av patienterna. För personer med genetisk predisposition ökar risken för manifestation av Randy-Osler-sjukdomen genom persistent hypertoni, vitaminbrist och andra faktorer som påverkar kärlstyrkan.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sjukdom diagnostiseras på grundval av anamnese (patientundersökning), laboratorietester och instrumentala undersökningar. Patienten är ordinerad:

• allmänna och biokemiska blodprov för att detektera anemi
• blodprov för koagulering
• urinanalys och avföring (erytrocyter i urinen talar om blödning i urinvägarna och dold blod i avföring - gastrisk och / eller intestinal blödning).

Beroende på platsen för symtomen är patienten ordinerad instrumentundersökningar: ultraljudsundersökning av levern och mjälte, röntgen eller CT i lungorna, MR i hjärnkärlen. De stora och små tarmarna, matstrupen, magen, urinvägarna och luftvägarna undersöks med hjälp av ett flexibelt rör - ett endoskop.

Behandlingsmetod

Det finns ingen specifik behandling för Rendu-Osler-syndromet, eftersom det beror på genetiska orsaker. Därför innehåller listan över kliniska rekommendationer för denna sjukdom stödjande och symptomatisk terapi som syftar till att stoppa blödning och bekämpa deras konsekvenser.

1. Patienter är ordinerade hormonmedicineringar (metyltestosteron, etinylestradiol), de minskar vaskulär blödning. Medicin för att förtjocka blodet och stärka kärlväggen (vikasol, dicin, vitamin E och B, kalciumklorid) för generaliserad angiomatos är ineffektiva och används som hjälpmedel.
2. För att stoppa näsblödningen, använd hemostatiska svampar, bevattna näshålan med en kyld 5-8% lösning av aminokapronsyra, eller tvätta med väteperoxid, trombin, lebetox. När blodet stannar smutsar näsborrarna med salva med dexpanthenol, lanolin och E-vitamin för att läka epitelens yta.
3. Järnpatienter ordineras till anemiska patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer och andra) och blodtransfusioner görs efter massiv blodförlust.

Personer med kraftig blödning från nasopharynx telangiectasia avlägsnas genom cauterization (termokoagulering); flytande kväve (kryostruktion); laserimpuls eller genom att verka på kärlet med syror (kemisk destruktion). Med upprepad inre blödning och detektion av aneurysmer utförs kirurgiskt ingrepp - det försvagade kärlområdet avlägsnas och kapillärerna som matar kärlet ligeras.

Hur förhindrar komplikationer?

Genetisk vaskulär sjukdom kan inte förebyggas eller botas, men sannolikheten för farliga komplikationer kan minskas. Människor vars nära släktingar lider av näsblod eller är "märkta" med kärlsnät ska undersökas och tas till doktorns barn. Om de i hjärnan hos ett barn finner dilatationer av blodkärl och arteriovenösa fistler, då kommer de, oavsett andra symtom, att utse MR-lungens hjärna och CT i 10-14 år. Risken att utveckla och utveckla sjukdomen ökar:

• hypertoni;
• inflammationer i näsens bihålor (rinnande näsa, bihåleinflammation, bihåleinflammation);
• överarbete, överbelastning, stress;
• kryddig och salt mat, alkohol;
• vitaminbrist, brist på mineraler som är nödvändiga för att stärka blodkärlens väggar;
• tar aspirin och andra läkemedel som påverkar blodkoagulering (till exempel NSAID).

Lider av ärftlig vaskulär blödning, du måste överväga din sjukdom när du väljer ett yrke. De kan inte fungera på natten och i skift, arbeta hårt. För gifta par med belastad ärftlighet innan man tänker, är det bättre att konsultera en genetiker.

Graviditet hos kvinnor med Rendu-Osler sjukdom

Kvinnor med Randyu-Osler-sjukdom är i fara, innan de planerar graviditet bör de undersökas - endoskopisk, MR-strålkärl, lungkörteln (under graviditet kan de inte göras). Gravida kvinnor med hemorragisk telangiektasi är två läkare - en gynekolog och en hematolog, och om sjukdomen har påverkat andra organ (njurar, lever, lungor), kommer läkare med lämplig specialisering att vara med.

Komplikationer är troliga under andra och tredje trimestern, vid denna tidpunkt är kvinnan under intensiv övervakning och före födseln kommer på sjukhuset i förväg. Blödning under födseln är sällsynt, eftersom kärlblödning minskar på grund av hormonella förändringar.

Prognos av sjukdomen

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler beror på hur svår de vaskulära störningarna är, på deras lokalisering och familjeegenskaper. Prognosen för cerebrala symtom, som kan leda till epilepsi, stroke och abscesser i hjärnan, försämrar prognosen. Utan behandling hotar någon form av Randy-Oslers syndrom med allvarliga komplikationer: massiv blödning och anemi, blindhet efter retinal blödning, lunghypertension; hjärta och andra typer av misslyckanden; levercirros.

Familjal hemorragisk telangiektasi är en sällsynt sjukdom, och dess manifestationer sammanfaller med tecken på många smärtsamma tillstånd, såsom leversjukdomar. Därför överstiger inte läkarbesöket med ökad blödning av blodkärl, orimlig blödning, utseende av vaskulära mönster på huden eller anemi, och efter en diagnos genomgår regelbundna undersökningar.

Randyu-Osler sjukdom: orsaker, symptom, behandling, prognos

Randyu-Osler-sjukdomen (Randyu-Osler-Weber) är en genetiskt bestämd patologi som präglas av ofullkomlig utveckling av endotelet av blodkärl av olika lokalisering och manifesteras av en hemorragisk diatesklinik. Angiom och telangiectasier - vaskulära anomalier som ligger på munnhinnan i mun- och näshålorna, inre organ, läppar, hud. Patologi avser neurodermala syndrom - fakomatos.

Den patologiska processen har en icke-inflammatorisk natur. Små kärl omvandlas till flera telangiectasier, vilka manifesteras av vaskulära asterisker eller reticuli och har en tendens att skada och blöda. Patienterna har spontan näss- eller magsblödning, vilket leder till utveckling av kronisk anemi.

Patologi beskrivs först i slutet av XIX - början av XX-talet av läkare från olika länder: Kanada, Frankrike, England. Tack vare W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu och F.P. Weber angiopati kallas sjukdomen Randy-Osler-Weber. Denna patologi är sällsynt: hos en av 5000 personer. Sjukdomen utvecklas lika ofta bland både män och kvinnor, oavsett ålder och ursprung.

Ärftliga sjukdomar är farliga eftersom de är svåra att behandla. Endast symptomatisk behandling utförs, eftersom det är omöjligt att påverka den förändrade genen. Randy-Osler-sjukdomen påverkar kärlsystemet och reduceras till permanent blödning från små kärl. Kapillärernas väggar blir tunnare, de blir ömtåliga, deras lumen expanderar, artär-venulära anastomoser bildas. Patienter på hud och slemhinnor förekommer telangiectasia och angiom.

skäl

Randyou-Osler-sjukdomen är en sjukdom vars orsak inte är fullständigt förstådd. Den viktigaste riskfaktorn är ärftlighet. Genmutation är den främsta etiopathogenetiska faktorn för patologi. Generna som kodar för syntesen av de viktigaste strukturella elementen i kärlväggendotelet är ansvariga för bildandet av vävnader. Mutationen av dessa gener leder till endoteldefekter, dess förstöring, kapillärsträckning och blödning. Leukocyter och histiocyter samlas runt kärlen, trombocytfunktioner störs, fibrinolys aktiveras. Venules kraftigt tunna och expandera. Som ett resultat minskar blodtryck och blodflödeshastighet. Arteriovenösa aneurysmer på grund av mild sårbarhet leder till blödning. Ärftliga vaskulära lesioner överförs på autosomalt dominant sätt.

Biverkningar som bidrar till utvecklingen av patologi hos individer med ärftlig predisposition: läkemedel som tas under graviditetens första trimester, liksom infektionssjukdomar hos en gravid kvinna. Under inverkan av dessa faktorer förändras kärlens struktur i fostret i utero.

Följande omständigheter kan bidra till blödningens framväxt och intensifiering:

• Mekanisk skada
• Högt blodtryck
• Avitaminos, vegetarianism,
• Rhinit, bihåleinflammation, rinopharyngit,
• stress,
• överspänning,
• alkoholism,
• Behandling med trombocyter (t.ex. aspirin),
• Defekt sömn, arbeta på natten,
• Strålning och röntgenexponering.

Morfologiska element av sjukdomen: telangiectasia, arteriovenösa shunts, aneurysmer. Exacerbationer av patologi sammanfaller med hormonavbrott i kroppen under pubertet, under graviditet, efter förlossning. De provoceras av akuta infektioner, yrkessjukdomar, CNS-dysfunktion.

Klinisk bild

Kapillär dilatation manifesteras kliniskt av utseendet på huden och slemhinnorna eller retikulumerna. Teleangiectasia är det huvudsakliga morfologiska substratet i Rendu-Oslers syndrom. Sjukdomen är svår att missa. Först på platsen för framtida telangiektasi uppträder en liten punkt av oregelbunden form, som gradvis blir en ljus röd nodulär, som står högt över ytan av huden och ständigt står ut mot bakgrunden av en frisk hud. De vanligaste platserna för lokalisering av angiectasi på patientens kropp är läpparna, munnen, näsan, huvudet, fingrarna, nagelbotten, svalgslimhinnan, struphuvudet, luftstrupen, bronkier, matstrupe, mage, tarmar, njurar och urinvägar.

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler:

1. Blödande angiom.
2. Telangiectasia - blödande fläckar på huden och slemhinnor av röd eller blåaktig färg som orsakas av kärlsjukdom.
3. Ökad risk för näs- och gastrointestinal blödning.
4. Anemi som orsakas av frekvent och svår blödning.

Randyu-Osler-sjukdomen manifesterar tecken på hemorragisk syndrom och anemi. Patienterna har inre och yttre blödningar, blod förekommer i avföring, sputum, urin. Näsblod är så stora att de ofta leder till anemisering av patienter och till och med död. Endoskopi kan hjälpa till att identifiera blödning från inre organ och bestämma dess källa.

Arteriovenösa aneurysmer lokaliserade i lungorna manifesterar som andfåddhet, polyglobuli, hudcyanos, skleral injektion, hemoptys, hypoxemisk erytrocytos.

I avancerade fall kan sjukdomen Randy-Osler leda till allvarliga komplikationer:

• hypertoni,
• Edema syndrom
• Myokarddystrofi,
• PE,
• Hepatomegali och levercirros,
• blindhet,
• Intracerebral blödning
• Järnbristanemi och anemisk koma,
• Förlamning.

diagnostik

Diagnos av sjukdomen Randy - Osler börjar med undersökning av patienten. Om det finns synliga telangiectasier på kroppen är det lätt att göra en korrekt diagnos. Tester av en nypa eller tätning gör det möjligt att bedöma subkutana blödningar. Endoskopiska undersökningar underlättar korrekt diagnos.

I allmänhet avslöjar ett blodprov hos patienter hypokromisk anemi, i den allmänna urinanalysen, mikro- eller brutal hematuri med vaskulära lesioner i urinvägarna. På koagulogrammet är väsentliga överträdelser frånvarande.

Ytterligare diagnostiska metoder är: ultraljud av de inre organen, lungens strålning, endoskopi, CT och MR.

behandling

Behandling av sjukdomen Randu-Osler symptomatisk. Det består i användning av droger, metoder för lokal påverkan på blödningskällan, kirurgi. Patienterna behandlas på poliklinisk grund och vid signifikant blodförlust hos ett terapeutiskt eller hematologiskt sjukhus.

Konservativ terapi syftar till att stoppa blödning. Patienterna ordineras mediciner som förhindrar resorption av blodpropp och stoppar blödningen. Andra läkemedel för denna patologi är ineffektiva.

1. Blödningsfoci är cauterized och behandlas med hemostatiska medel, hemostatiska läkemedel ordineras oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt läkemedel som positivt påverkar kärlväggen, epiteliserande och regenererande ämnen - C-vitamin, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Hemostatiskt verktyg för allmän åtgärd - "Adrokson." Injektioner av läkemedlet ger en viss effekt.
3. Hormonbehandling utförs för att öka östrogenhalten i blodet. Kvinnor förskrivs etinylestradiol och män ges metyltestosteron.
4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion av en donator, frusen plasma, blodplättmassa, introduktion av kryoprecipitat.
5. Järnberedningar - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler sjukdom kräver ofta kirurgi. Under operationen avlägsnas eller skadas den skadade delen av kärlet med en protes. Cryokoagulering ger ett bra resultat med näsblod. Vätskekväve fryser området av det drabbade kärlet. En cryoapplicator förstör telangiectasia och sprutar sedan flytande kväve i näshålan för att eliminera torrhet och förhindra skorpbildning. Kryoterapi utförs under hela året. Kemisk förstöring, termokoagulering, laserkorrigering, baroterapi - metoder för fysisk påverkan, vilket ger tillfälliga resultat. Fartygsligering används för att utveckla kraftig blödning av hälsoskäl.

Bland recepten av traditionell medicin som kompletterar den huvudsakliga behandlingen är de vanligaste och mest effektiva infusioner och medicinska örter som stimulerar blodkroppens metabolism, ökar blodpropp och förbättrar regenereringsprocesser. Patienterna ordineras med en samling av gurk, nässla, knotweedgräs, vild jordgubbe. Råmaterial blandas, hälls kokande vatten och upphettas i ett vattenbad i en halvtimme, insistera sedan en timme och ta en halv kopp efter att ha ätit tre gånger om dagen. Samlingen tillämpade kursen i två månader utan avbrott.

förebyggande

Förebyggande åtgärder för sjukdomen Randyu - Osler:

• Konsultgenetik vid planering av graviditet för familjer i historien som det finns fall av sådana sjukdomar,
• Eliminering av provokerande faktorer
• Underhålla kroppens försvar på optimal nivå
• Långt går i frisk luft
• Härdning av kroppen, dusch,
• Regelbunden övervakning av hjärtfrekvens och tryck
• Varning förstoppning
• Optimering av arbete och vila,
• Kämpa med dåliga vanor,
• Rätt näring.

Tidig och adekvat behandling kan rädda patientens hälsa och liv. Prognosen är i de flesta fall relativt fördelaktig, men former med okontrollerad blödning uppträder.