Detaljer om det neurologiska syndromet Sturge-Weber

Encefalotrigeminal angiomatos anses vara en allvarlig sjukdom som sker sporadiskt.

Det är också känt som Sturge-Weber syndrom.

Samtidigt finns det flera angiom i ansiktets och meninges hud.

Deras lokalisering är vanligtvis de maximala och okulära grenarna av trigeminusnerven. Samtidigt kan pia materen i sjukdomen påverkas på ena sidan eller på båda sidor.

Denna sjukdom avser fakomatösa sjukdomar, d.v.s. ärftliga problem som kännetecknas av nervsystemet och inre organ, såväl som förändringar i huden (oftast finns fläckar).

En liknande kombination av manifestationer beror på det faktum att under graviditeten 2 kimskikt är skadade samtidigt:

Det är från dem som barnets, nervsystemet, kärlens och inre organen utvecklas i framtiden. Gruppen av fakomatos innefattar följande sjukdomar:

• Bourneville tuberös skleros;
• Weber syndrom;
• Louis Bar syndrom;
• även neurofibromatos reklinghayzena.

Varianter av sjukdomen

I modern medicinsk praxis finns det 3 former av Sturge-Weber syndrom.

Alla domineras av en kombination av symtom:

1. Endast angiom i ansiktet. Eller en kombination av dessa vaskulära tumörer på ansiktets hud med glaukom.
2. Endast angiom i hjärnans foder.
3. Kombinationen av hjärnans och hudens angiom. Det kan orsaka glaukom.

Klinisk bild av sjukdomen

Klassiskt manifesteras Sturge-Weber-Krabbe syndrom av huvudsymptomen:

• krampanfall;
• vaskulära fläckar i ansiktet, som kallas angiom;
• ökat intraokulärt tryck eller glaukom.

Lika ofta både män och kvinnor lider av sjukdomen. En av de 50 000 människor på jorden lider exakt denna sjukdom.

Av de möjliga symtomen skiljer läkare vanligtvis följande alternativ:

1. Bourgogne, ljuspunkt i ansiktet. Oftast den följande bilden - den täcker bara en sida, samtidigt som du tar fram pannan, näsan och begränsas till överläppen. Denna del är innerverad av trigeminusnervans 1 och 2 grenar. En liknande rödaktig fläck finns ibland på båda sidor av ansiktet. Det förekommer emellertid oftast vid barnets födelse och kan förekomma över tiden.
2. Kramper konvulsiv natur, som uppenbarar sig som ofrivilliga rörelser i övre och nedre extremiteterna. De härrör från motsatt sida av platsen på ansiktet. Deras utseende beror på att cortex påverkas av angiom. Hos patienter med konvulsiva anfall slutar spridningen av ofrivilliga rörelser i kroppen, en djup svag, okontrollerad urinering. Sådana anfall börjar att inträffa under det första året av en persons liv.
3. Svaghet i musklerna (vanligtvis lemmar) på motsatta sidan av kroppen från burgundy spot.
4. Minskad vision. Ofta med sjukdomsförstöringen kan dess fullständiga förlust inträffa.
5. Desensibilisering i den halvan av kroppen, som ligger mittemot burgundy-fläcken på ansiktet.
6. Om angioma är koncentrerade i hjärnans occipitala lobber, finns det en sannolikhet för fullständig förlust av vissa visuella fält.
7. Intellektuella störningar observeras - förvirring, minnesförlust och mental retardation (inkonsekvens med hans ålder).
8. Huvudvärk.
9. Störningar av barnets känslomässiga utveckling: tårighet, konstant irritabilitet och till och med aggressivitet.

De första och tidiga symptomen är anfall och utseende av bruna fläckar på ansiktets hud.

Diagnostiska åtgärder

Vid den första minsta manifestationen av Sturge-Weber syndrom är det nödvändigt att konsultera en läkare.

Det är specialist som ska ordinera de korrekta diagnostiska testerna och göra den mest noggranna diagnosen och förskriva sedan en effektiv behandling.

Det diagnostiska komplexet för encefalotrigeneminal angiomatos består av flera steg och förfaranden:

1. Först analyseras sjukdomshistoria och klagomål. Det är viktigt att veta vid vilken ålder symptom uppstod (anfall, svaghet, huvudvärk, etc.). Det är nödvändigt att klargöra om denna sjukdom från någon annan från familjemedlemmarna.
2. En neurologisk undersökning av patienten kommer att krävas. Samtidigt utvärderas hudens känslighet och muskelstyrka hos alla kroppens ben.
3. Vi måste gå till receptionen för ögonläkaren. Endast han kommer att mäta det intraokulära trycket, undersöka ögonen, undersöka sin inre struktur. Detta är nödvändigt för att detektera angiom som kan uppträda på ögonskalet. Och om den optiska nerven är svullen, kommer läkaren att kunna ta reda på om det finns en ökning av intrakraniellt tryck.
4. Ofta skickar läkaren patienten till medicinsk genetik.
5. Beräknad tomografi och MR hjälper till att se alla förändringar i hjärnan (de områden där cortex är mest tunna, där det finns tumörer, angiom).
6. Elektroencefalografi - en teknik som gör det möjligt att utvärdera elektrisk ledningsförmåga och hjärnaktivitet inom olika områden. Beroende på sjukdomen kan denna parameter variera. Speciellt om det finns ett epileptiskt fokus (det här är den främsta orsaken till krampanfall).

Ryggmärgen är den svåraste komplikationen av neurosyphilis. Vad händer om du inte börjar behandla sjukdomen i tid.

Sjukbehandling

Sturge Weber syndrom behandlas endast symptomatiskt.

Detta innebär att huvudmålet med terapi är att rädda patienten från de manifestationer av sjukdomen som förvärrar nivån på en persons liv.

• droger som bidrar till eliminering av anfall
• Om psyko-emotionella störningar är närvarande, är psykotropa läkemedel förskrivna.
• Om det intraokulära trycket ökar måste du ta droger som kommer att minska det.

Om angiomen, som finns i kranhålan, är livshotande och allvarligt påverkar förändringarna i kroppens funktion bestämmer läkaren att ta bort dem.

Detta sker kirurgiskt. Och om en burgundyfläck på ansiktets hud stör väldigt patientens liv kan den "maskeras" med hjälp av kosmetisk kirurgi. I detta fall utförs tatuering av det drabbade området av ansiktet med kroppsfärg.

Konsekvenser av syndromet

Om ingen åtgärd vidtas avseende behandling av sjukdomen är det sannolikheten för komplikationer:

• synförlust
• problem med cerebral cirkulation;
• uttalad defekt i ansiktet, vilket förhindrar en bekväm social anpassning i samhället och minskar självkänslan
• defekt av neurologisk natur, upp till förvrängning av mental utveckling.

Tyvärr kan förebyggande åtgärder som förhindrar utvecklingen av Webers sjukdom saknas. Trots allt kan läkare fortfarande inte räkna ut de exakta orsakerna till sjukdomsframträdandet.

Därför är det viktigaste att börja bekämpa detta problem i tid.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom - medfödd angiomatos, som påverkar huden, organ av syn och centrala nervsystemet. Manifieras av flera medfödda angiom i ansiktsområdet, persistent epileptiskt syndrom, glaukom, oligofreni och andra neurologiska och oftalmologiska symptom. I samband med diagnosen utförs kretsloppsskelett, CT-skanning eller MR-av cerebrala strukturer, oftalmoskopi, mätning av intraokulärt tryck, gonioskopi, ögoneklosion. Behandling inkluderar antiepileptisk behandling, konservativ och kirurgisk behandling av glaukom, symptomatisk behandling. Prognosen är i många fall ogynnsam.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom är en sällsynt medfödd angiomatös sjukdom i hjärnmembran, hud och ögon. Förekomsten är i nivå med 1 fall per 100 tusen population. För första gången beskrivs en patient med detta syndrom 1879 av Sturge, sedan 1922. Weber indikerade radiografiska tecken som avslöjades av detta syndrom. År 1934 föreslog Krabbe att patienter, tillsammans med hudangiom, har angiomatos i hjärnmembranen. För att hedra dessa forskare kallades sjukdomen Sturge-Weber-Krabbe syndromet. På grund av det faktum att ansiktsangiom är lokaliserade inom området för innervård av den första och andra delen av trigeminusnerven i neurologi är sjukdomen också känd som encefalotrigeminal angiomatos. Tillsammans med neurofibromatos Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberös skleros, Hippel-Lindau sjukdom och andra, Sturge-Weber syndrom ingår i gruppen av phacomatos - progressiva neurokutana sjukdomar.

Orsaker till Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom uppstår som ett resultat av brott mot embryonisk utveckling, vilket leder till ett misslyckande av differentiering av ecto- och mesodermala blad. De flesta fallen är sporadiskt syndrom, mindre autosomalt (inte sexbundet) dominant eller recessivt arv med partiell penetrering. Det antas att sporadiska fall beror på den negativa påverkan på fostret under embryonperioden. Exogena och endogena förgiftningar hos den gravida kvinnan, inklusive nikotin, alkohol, droger, olika läkemedel kan vara skadliga faktorer. intrauterina infektioner; dysmetaboliska störningar hos den förväntade mamman (till exempel okompenserad diabetes mellitus eller hypertyreoidism).

Morfologiskt substrat av sjukdomen är angiomatos - bildandet och tillväxten av flera vaskulära tumörer (angiom), som ligger på ansiktets och hjärnmembrans hud. Som regel påverkar membranens angiomatos deras konvexitala del, observeras oftare i occipitala och parietala zoner. Vanligtvis har ansiktsangiomatos och cerebral pectorisangiomatos homolateral plats, dvs de är på samma sida. Emellertid noteras ofta den bilaterala karaktären av lesionen. I hjärnvävnaderna som ligger under det angiomatösa förändrade området av membranet utvecklas degenerativa processer, atrofi och överdriven tillväxt av glia uppträder och förkalkningar bildas.

Symtom på Sturge-Weber syndrom

Det mest slående tecknet som kännetecknar Sturge-Weber syndromet är angiomatos av ansiktets hud. Hos alla patienter är den vaskulära fläcken medfödd. Över tiden kan det öka i storlek. Lokaliseras som regel i den zygomatiska och infekturala regionen. Slår blek när den trycks in. I början har den en rosa färg, då får den en ljusröd eller röd-körsbärsskugga. Utseendet och förekomsten av angiom är olika, de kan vara små spridda foci eller slå samman i en stor plats, den så kallade. "Flammande nevus". Angiomatos kan täcka näshålan, struphuvudet, munhålan. I 70% av fallen med angiomatosyndrom är unilateralt. I 40% av förändringarna i ansiktet kombineras med angiom på stammen och extremiteterna. Andra dermatologiska symptom är också möjliga: medfödda hemangiom, lokalt mjukvävnadsödem, nevi-, hypo- och hyperpigmentationszoner. Enligt några rapporter förekommer Sturge-Weber syndrom i 5% av fallen utan ett karakteristiskt "flammande nevus" i ansiktet.

Från 75% till 85% av fall av encefalotrigeneminal angiomatos uppträder med konvulsivt syndrom, som debuterar under det första levnadsåret. Jackpotts epiphriscups är karakteristiska, under vilka krampen täcker lemmarna, den kontralaterala (motsatta) platsen för hjärnans membran angiomatos. Epilepsi leder till mental retardation, mental retardation, och i vissa fall även idiocy. Hydrocephalus, hemiparesis och hemiatrofi av det kontralaterala kuvertangiom i extremiteterna kan uppstå.

På visionsorganets sida kan angiom av choroid, iris heterochromi, hemianopsi, kolobom observeras. Cirka en tredjedel av patienterna diagnostiseras med glaukom, vilket orsakar hornhinnor, och leder i vissa fall till hydroftalmbildning. I vissa fall kombineras Sturge-Weber syndrom med dysplasi i ansiktsskallen, som manifesteras av ansiktsasymmetri; hos andra med medfödd hjärtsjukdom.

Den patognomoniska triaden av syndromets manifestationer ("flammande nevus", synfel, neurologiska symptom) observeras endast hos en femtedel av patienterna. I andra fall varierar kombinationen av symptom väsentligt, och därför har idag 10 kliniska former av Sturge-Weber syndrom identifierats. Abortiva varianter av syndromet är inte ovanliga, där de kliniska symptomen endast uttrycks delvis och mjukt.

Diagnos av Sturge-Weber syndrom

Det är möjligt att diagnostisera Sturge-Weber-syndromet genom en karakteristisk kombination av symtom: förekomsten av kutan ansiktsangiomatos, epifriscusser och andra neurologiska manifestationer, såväl som oftalmisk patologi (primärt glaukom). Den diagnostiska sökningen utförs kollektivt av en neurolog, en epileptolog, en ögonläkare och en hudläkare.

Under röntgenundersökningen av skallen hittas förkalkningszoner i cortexen, som har formen av dubbla konturer, som om cirklarna omviklarna i området av cerebral lesion. Brain CT scan visualiserar ännu mer omfattande områden av förkalkning än radiografi visar. MRI i hjärnan avslöjar områden av degeneration och atrofi hos cerebral substans, utbrott av cortex; tillåter dig att utesluta andra sjukdomar (intracerebral tumör, hjärnans hjärta, cerebral cyste).

Elektroencefalografi gör det möjligt att bestämma karaktären av hjärnans bioelektriska aktivitet och att diagnostisera epiaktiviteten. Oftalmologiska undersökningar består av att kontrollera synskärpa, perimetri, mätning av intraokulärt tryck, oftalmopopi och gonioskopi (med bevarande av hornhinnans transparens), ögonens ultraljudsbimetri, AV-skanning.

Behandling och prognos av Sturge-Weber syndrom

För närvarande har Sturge-Weber syndrom inte effektiv behandling. Terapi syftar till att stoppa de viktigaste manifestationerna. Antikonvulsiv terapi med valproat, karbamazepin, levetiracetam, topiramat.

Episindrom är ofta resistent mot antiepileptisk behandling, vilket kräver en övergång från monoterapi till en kombination av två läkemedel. Röntgenbestrålning av skallen över det område som påverkas av angiomatos används som en av behandlingsmetoderna. Enligt vittnesbörd av neurokirurger kan frågan om den kirurgiska behandlingen av epilepsi övervägas.

Behandlingen av glaukom består i instillation av ögondroppar som minskar utsöndringen av intraokulär vätska: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, etc. Men sådan konservativ behandling är ofta ineffektiv. I sådana fall utför oftalmiska kirurger kirurgisk behandling av glaukom: trabekulotomi eller trabeculektomi.

Tyvärr, vid en uttalad klinik har Sturge-Weber syndrom en ogynnsam prognos. Intraktabelt epileptiskt syndrom leder till svår oligofreni. Möjlig förlust av syn, intrakraniella kärlsjukdomar, vilket leder till sannolikhet för stroke.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom

. eller: Encefalotrigeneminal angiomatos, nevoid amentia, fjärde facomatos

Symtom på Sturge Weber Crabbe Syndrome

Sturge-Weber-Crabe syndrom är en ärftlig sjukdom, så många av symptomen varierar från födseln.

• Angiomatos i ansiktets hud - hudskador i form av angiom (flata och något förhöjda tumörer i huden i en röd nyans, bestående av kärl) och nevi (mol).
• Angiomatos av synens organ - Skada på koroidoid (bildning av angiom) i ögat. Förändringar i syorgassans blodkärl leder till nedsatt cirkulation av vattenhuman i ögonhålan och följaktligen till en ökning av intraokulärt tryck (glaukom), störning av ögonmembranets struktur, retinal detachment och synförlust.
• Angiomatos av hjärnans mjuka skal - symptomen beror på lokalisering av angiom (vaskulära tumörer) i hjärnans mjuka skal. I allmänhet åtföljs Sturge-Weber-Crabe syndrom av hemiparasis (nedsatt motorfunktion på ena sidan av kroppen), hemiopi (blindhet i ena halvan av det visuella fältet), uppmärksamhetsbrist hyperaktivitetsstörning (svårighet att koncentrera uppmärksamhet, hyperaktivitet, impulsivitet), cerebral cirkulationsstörningar, ataxi (nedsatt koordinering av rörelser), epileptiska anfall (oftare konvulsioner), mental retardation.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom - medfödd angiomatos, som påverkar huden, organ av syn och centrala nervsystemet. Manifieras av flera medfödda angiom i ansiktsområdet, persistent epileptiskt syndrom, glaukom, oligofreni och andra neurologiska och oftalmologiska symptom. I samband med diagnosen utförs kretsloppsskelett, CT-skanning eller MR-av cerebrala strukturer, oftalmoskopi, mätning av intraokulärt tryck, gonioskopi, ögoneklosion. Behandling inkluderar antiepileptisk behandling, konservativ och kirurgisk behandling av glaukom, symptomatisk behandling. Prognosen är i många fall ogynnsam.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom är en sällsynt medfödd angiomatös sjukdom i hjärnmembran, hud och ögon. Förekomsten är i nivå med 1 fall per 100 tusen population. För första gången beskrivs en patient med detta syndrom 1879 av Sturge, sedan 1922. Weber indikerade radiografiska tecken som avslöjades av detta syndrom. År 1934 föreslog Krabbe att patienter, tillsammans med hudangiom, har angiomatos i hjärnmembranen. För att hedra dessa forskare kallades sjukdomen Sturge-Weber-Krabbe syndromet. På grund av det faktum att ansiktsangiom är lokaliserade inom området för innervård av den första och andra delen av trigeminusnerven i neurologi är sjukdomen också känd som encefalotrigeminal angiomatos. Tillsammans med neurofibromatos Recklinghausen, Louis-Bar syndrom, tuberös skleros, Hippel-Lindau sjukdom och andra, Sturge-Weber syndrom ingår i gruppen av phacomatos - progressiva neurokutana sjukdomar.

Orsaker till Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom uppstår som ett resultat av brott mot embryonisk utveckling, vilket leder till ett misslyckande av differentiering av ecto- och mesodermala blad. De flesta fallen är sporadiskt syndrom, mindre autosomalt (inte sexbundet) dominant eller recessivt arv med partiell penetrering. Det antas att sporadiska fall beror på den negativa påverkan på fostret under embryonperioden. Exogena och endogena förgiftningar hos den gravida kvinnan, inklusive nikotin, alkohol, droger, olika läkemedel kan vara skadliga faktorer. intrauterina infektioner; dysmetaboliska störningar hos den förväntade mamman (till exempel okompenserad diabetes mellitus eller hypertyreoidism).

Morfologiskt substrat av sjukdomen är angiomatos - bildandet och tillväxten av flera vaskulära tumörer (angiom), som ligger på ansiktets och hjärnmembrans hud. Som regel påverkar membranens angiomatos deras konvexitala del, observeras oftare i occipitala och parietala zoner. Vanligtvis har ansiktsangiomatos och cerebral pectorisangiomatos homolateral plats, dvs de är på samma sida. Emellertid noteras ofta den bilaterala karaktären av lesionen. I hjärnvävnaderna som ligger under det angiomatösa förändrade området av membranet utvecklas degenerativa processer, atrofi och överdriven tillväxt av glia uppträder och förkalkningar bildas.

Symtom på Sturge-Weber syndrom

Det mest slående tecknet som kännetecknar Sturge-Weber syndromet är angiomatos av ansiktets hud. Hos alla patienter är den vaskulära fläcken medfödd. Över tiden kan det öka i storlek. Lokaliseras som regel i den zygomatiska och infekturala regionen. Slår blek när den trycks in. I början har den en rosa färg, då får den en ljusröd eller röd-körsbärsskugga. Utseendet och förekomsten av angiom är olika, de kan vara små spridda foci eller slå samman i en stor plats, den så kallade. "Flammande nevus". Angiomatos kan täcka näshålan, struphuvudet, munhålan. I 70% av fallen med angiomatosyndrom är unilateralt. I 40% av förändringarna i ansiktet kombineras med angiom på stammen och extremiteterna. Andra dermatologiska symptom är också möjliga: medfödda hemangiom, lokalt mjukvävnadsödem, nevi-, hypo- och hyperpigmentationszoner. Enligt några rapporter förekommer Sturge-Weber syndrom i 5% av fallen utan ett karakteristiskt "flammande nevus" i ansiktet.

Från 75% till 85% av fall av encefalotrigeneminal angiomatos uppträder med konvulsivt syndrom, som debuterar under det första levnadsåret. Jackpotts epiphriscups är karakteristiska, under vilka krampen täcker lemmarna, den kontralaterala (motsatta) platsen för hjärnans membran angiomatos. Epilepsi leder till mental retardation, mental retardation, och i vissa fall även idiocy. Hydrocephalus, hemiparesis och hemiatrofi av det kontralaterala kuvertangiom i extremiteterna kan uppstå.

På visionsorganets sida kan angiom av choroid, iris heterochromi, hemianopsi, kolobom observeras. Cirka en tredjedel av patienterna diagnostiseras med glaukom, vilket orsakar hornhinnor, och leder i vissa fall till hydroftalmbildning. I vissa fall kombineras Sturge-Weber syndrom med dysplasi i ansiktsskallen, som manifesteras av ansiktsasymmetri; hos andra med medfödd hjärtsjukdom.

Den patognomoniska triaden av syndromets manifestationer ("flammande nevus", synfel, neurologiska symptom) observeras endast hos en femtedel av patienterna. I andra fall varierar kombinationen av symptom väsentligt, och därför har idag 10 kliniska former av Sturge-Weber syndrom identifierats. Abortiva varianter av syndromet är inte ovanliga, där de kliniska symptomen endast uttrycks delvis och mjukt.

Diagnos av Sturge-Weber syndrom

Det är möjligt att diagnostisera Sturge-Weber-syndromet genom en karakteristisk kombination av symtom: förekomsten av kutan ansiktsangiomatos, epifriscusser och andra neurologiska manifestationer, såväl som oftalmisk patologi (primärt glaukom). Den diagnostiska sökningen utförs kollektivt av en neurolog, en epileptolog, en ögonläkare och en hudläkare.

Under röntgenundersökningen av skallen hittas förkalkningszoner i cortexen, som har formen av dubbla konturer, som om cirklarna omviklarna i området av cerebral lesion. Brain CT scan visualiserar ännu mer omfattande områden av förkalkning än radiografi visar. MRI i hjärnan avslöjar områden av degeneration och atrofi hos cerebral substans, utbrott av cortex; tillåter dig att utesluta andra sjukdomar (intracerebral tumör, hjärnans hjärta, cerebral cyste).

Elektroencefalografi gör det möjligt att bestämma karaktären av hjärnans bioelektriska aktivitet och att diagnostisera epiaktiviteten. Oftalmologiska undersökningar består av att kontrollera synskärpa, perimetri, mätning av intraokulärt tryck, oftalmopopi och gonioskopi (med bevarande av hornhinnans transparens), ögonens ultraljudsbimetri, AV-skanning.

Behandling och prognos av Sturge-Weber syndrom

För närvarande har Sturge-Weber syndrom inte effektiv behandling. Terapi syftar till att stoppa de viktigaste manifestationerna. Antikonvulsiv terapi med valproat, karbamazepin, levetiracetam, topiramat.

Episindrom är ofta resistent mot antiepileptisk behandling, vilket kräver en övergång från monoterapi till en kombination av två läkemedel. Röntgenbestrålning av skallen över det område som påverkas av angiomatos används som en av behandlingsmetoderna. Enligt vittnesbörd av neurokirurger kan frågan om den kirurgiska behandlingen av epilepsi övervägas.

Behandlingen av glaukom består i instillation av ögondroppar som minskar utsöndringen av intraokulär vätska: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid, etc. Men sådan konservativ behandling är ofta ineffektiv. I sådana fall utför oftalmiska kirurger kirurgisk behandling av glaukom: trabekulotomi eller trabeculektomi.

Tyvärr, vid en uttalad klinik har Sturge-Weber syndrom en ogynnsam prognos. Intraktabelt epileptiskt syndrom leder till svår oligofreni. Möjlig förlust av syn, intrakraniella kärlsjukdomar, vilket leder till sannolikhet för stroke.

Granskning av läkemedel för behandling av Sturge-Weber syndrom

Nevoid Amentia första gången ( "Kiss Angel") har beskrivits Sturge på sjuttiotalet av sjuttonhundratalet, exemplet med ett sexårigt barn, som observerade en klarröd kapillär hemangiom på hennes ansikte när det gäller tertiär innervation nerv. Hudanomalien var lokaliserad å ena sidan, i området för den zygomatiska delen, täckte den omloppet, pannan, det var baserat på en vaskulär tumör.

1922 kompletterade Weber den kliniska bilden med en lesion av meningesna med förkalkningar från tillväxten av platsen. I början av 1900-talet inkluderade Krabbe i symtomatologin en retinal lesion. Därefter benämndes sjukdomen Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Orsaker till patologi

Anomali utvecklas under perinatalperioden, mesodermen (germinalskiktet) störs i fostret, vilket leder till skillnaden av homogena celler i vävnaden. Sjukdomen tillhör den sporadiska (oregelbundna) formen av manifestation, sänds genom den dominerande delen av samma gen, utan vidhäftning till golvet. Recessivt ärft är mycket sällsynt.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom bildas i fostret under inverkan av ett antal faktorer:

1. Metaboliska störningar hos kvinnor under graviditeten (sköldkörtelnfunktion).
2. Kemisk förgiftning under första trimestern.
3. Biverkningar av droger.
4. Alkohol, droger, tobaksrökning.
5. Genital eller intrauterin infektioner under perinatal period.

Sjukdomen är sällan förekommande, faran ligger i placeringen av angioma i hjärnan och ögonbollarna. Förstöring av centrala nervsystemet på grund av syndromet leder till funktionshinder i barndomen.

De karakteristiska symtomen på sjukdomen

Patologi hänvisar till en växlande grupp av syndrom som sprider sig till ögonbollens kranial, ansikts och nerver. Neurologisk störning leder till partiell förlust av motorfunktionen på motsatt sida av lesionen, till utveckling av strabismus, förlamning av musklerna i tungan och ansiktet. Huvudindikatorn för sjukdomen är vinodling på ena sidan av ansiktet (foto) eller kroppen, mindre ofta har det kapillära hemangiomet bilateralt lokalisering.

Av syndromets manifestation bestäms av tre kombinationer av tecken:

• vaskulära angiom intrakraniella membran;
• angiomatos i ansiktet med skador i näthinnan;
• kombination av kapillär tumörer (hjärna, ansikte, ögon).

Varje formulär åtföljs av motsvarande onormala störningar.

Ansiktsskada

Symptomens manifestation i ansiktet kallas "flammande nevus", är närvarande vid födseln eller utvecklas senare. Angiomen har formen av fläckar med suddiga kanter, modifierade med kapillärtillväxten. Tumören är ljusrött eller burgundy, täcker hälften av pannan, ena sidan av näsan, den övre zygomatiska delen, ögonområdet, slutar över överläppen. Detta är ett klassiskt symptom på sjukdomen, "en ängs kyss" kan manifestera sig från två sidor, täcka hårets del av huvudet, huvudets baksida och falla på kroppen.

Fokuserna på lokalisering av vaskulära lesioner är enskilda, utspridda eller sammanfogade i en vanlig form. När du trycker på, misslyckas problemområdet, då färgen återställs. Under en persons liv förändras en "flammande nevus" inte bara formen, men även färgen. I en nyfödd, det här är en fläck av ljusrosa färg, eftersom den blir äldre blir den mörkare och man får en burgundig nyans.

I de flesta fall är angiomen platt, inte utskjutande över ytan av huden. I en mer komplex form åtföljs avvikelsen av pigmentering, mol, begränsat ödem, hemangiom. Tydliga symptom på ansiktet diagnostiseras i 99% av fallen.

Neurologiska förändringar

Angiomatos av hjärnvävnad leder till förkalkning av kapillärerna i det drabbade området, vilket i sin tur provar utvecklingen av sådana patologier:

• intrakraniell atrofi och nekros
• ökning av glialceller;
• hydrocefalus;
• demens.

Expansion av kapillärer i mjukvävnad är en integrerad kompanjon av sjukdomen, förvärrar en persons tillstånd och prognos.

Tecken på hjärnskada börjar dyka upp under det första året av ett barns liv. Sjukdomen kännetecknas av en lång klinisk kurs, där tecken på neurologisk störning utvecklas, vilket orsakar nedsatt motorisk funktion, mental retardation.

Spridningen av blodkärl skapar tryck på neuroner, bildar ett konvulsivt syndrom. Det finns ett mönster: ju mer mental retardation, desto mer uttalade epileptiska anfall. Muskelkontraktion aktiveras på motsatt sida av elden. Över tiden ökar zonens tillväxt av kapillärer, attackerna fortskrider. Dessa faktorer påverkar emotionellt tillstånd, orsakar mentala avvikelser i beteende. Sturge-Weber syndrom åtföljs av följande symtom:

• kognitiv försämring
• minnesbrist
• minskad förmåga att lära sig;
• irritabilitet;
• aggression;
• vindictiveness, vindictiveness.

Hos vuxna innebär varje epileptisk anfall en minskning av intelligens. Intrakranialt tryck orsakar konstant huvudvärk. Formade pares, förlamning, muskelsvaghet, förlust av känslighet på sidan motsatt hjärnskador.

Ögonskyltar

Oftalmiska förändringar i samband med sjukdomen kännetecknas av onormala förändringar i kärlsystemet. Angioma är lokaliserat i papilagulära delen. Den svarta neoplasmen i form av en cirkel (foto), förkalkad, skapar tryck och en gynnsam miljö för utveckling av glaukom.

Patologi stör flödet av vätska i ögat, en hydroftalmisk fas bildas. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteras av följande problem:

• hornhinnor
• en ökning av ögongloben;
• minskad syn (fullständig blindhet är möjlig);
• begränsa gränserna för visuell fångst;
• retinalatrofi.

Glaukom kan förekomma strax efter födseln eller utvecklas senare.

Erforderlig diagnostik

Definitionen av syndromet genomförs på tre sätt: förekomsten av kapillär hemangiom i ansiktet, neurologiska abnormiteter, oftalmiska abnormiteter. Diagnostik utförs genom laboratorieforskning av spritet och användningen av instrumenttekniker, inklusive:

1. Beräknad tomografi av hjärnbarken.
2. Kraniums radiografi för att identifiera områden med kalciumbrist.
3. PET (positron emission tomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestämmer hastigheten för bioelektriska pulser.
5. Magnetic resonance imaging för att differentiera cystiska formationer, tumörer, abscesser. Ger dig möjlighet att analysera graden av atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnos utförs av:

• intraokulära tryckmätningar;
• bestämma kvaliteten på visionen;
• oftalmoskopi;
• ultraljud biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV-skanning.

Korneans transparens eller grumlighet beaktas.

Behandlingsrekommendationer

Det finns inga speciella behandlingar för Sturge-Weber syndrom, och behandlingen är symptomatisk. I fallet med ett isolerat flammande nevus på ansiktet eller kroppen, då det centrala nervsystemet och visuell funktion inte påverkas, krävs ingen särskild behandling. Rekommendationer för att eliminera defekten är kosmetiska. Effektiv tatuering av beigefärg, medan "en ängs kyss" inte kommer ut på huden.

I händelse av en allvarlig skada i hjärnbarken, är näthinnan med kapillärtillväxt, kirurgisk ingrepp indikerad. Trabekulotomi, korrigering av patologin med en laser utförs.

Drogläkemedel är föreskrivna för att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet. Dessa läkemedel används:

1. Anti-epilepsi och anti-konvulsiva läkemedel - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyra, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medicin för normalisering av utsöndringen av ögonvätska - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller för att förhindra svullnad i hjärnan och diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

För allvarliga sjukdomar i centrala nervsystemet, vilket resulterade i förlamning och mental retardation, behöver patienten särskild vård.

Möjliga komplikationer och prognos

Konsekvenserna av sjukdomen beror på graden och fokuseringen av lesionen. När det gäller bildandet av lokalt kapillärt hemangiom i ansiktet, inte komplicerat av encefalotrigeneminal angiomatos och utvecklingen av glaukom, om platsen förblir oförändrad från födelsetiden, är prognosen gynnsam. Förutom kosmetisk obehag orsakar problem inte en person.

Med en uttalad progressiv klinik av systemisk skada på meninges, ögon och inre organ kan syndromets effekter vara allvarliga:

1. Frekventa epileptiska anfall utan adekvat behandling leder till utveckling av oligofreni, risken för stroke.
2. Blödning är möjlig.
3. Svåra neurologiska störningar (minskad intelligens).
4. Svår deformation av ansiktsmusklerna.
5. Muskelsvaghet.
6. Minskad vision eller förlust av syn.
7. Brott mot intrakraniell cirkulation.

Död kan uppkomma vid cerebralt ödem med epileptisk status (ett tillstånd som kännetecknas av kontinuerliga krampanfall).

Stort folk står inför sjukdom

Lokal manifestation av Sturge-Weber syndrom är inte en mening. En hudavvikelse som inte påverkar kroppens vitala funktioner påverkar inte intellektuella förmågor, yrkesval eller karriär. En av de stora människorna som är markerade med "en ängs kyss" är Mikhail Gorbatsjov, en rysk politisk person som kom in i landets historia som senast sekreterare för CPSU: s centralkommitté, en reformator som lanserade omstruktureringsprocessen. Hans medfödda angiom låg på framsidan av skallen, var ett slags "telefonkort".

"Angel of Kiss" och Sturge-Weber syndromet

"Angel's Kiss" - en lila eller lila-röd (eller portfärgad) fläck på ansikte och hårbotten (i medicinsk terminologi, "flammande nevus"). Denna plats är ingenting annat än kapillär eller cavernös hemangiom (ar). Det förekommer på ena sidan av ansiktet (men inte alltid) och som regel inom ramen för trigeminusnerven (normalt i innervationregionen av dess I- och II-grenar). Förekomsten av dessa fläckar bland nyfödda levande födslar är ganska hög och når 3 per 1000.

Inspektera patienten med patch (plåster) neurolog bör "inte hoppa över" en sådan medfödd embryonal lesionen som Sturge syndrom [Sturge] - Weber - Krabbe (SSHVK) vid vilken utveckling av flammande nevus ( «nevus flammeus») i ansiktet regionen är associerad med symtom lokal angiomatos av hjärnans mjuka och araknoidmembran - leptomeningeal angiomatos (och näthinnan - detta är för ögonläkare). På grund av de listade lokaliseringarna av angiomatos har SSHVK det andra namnet - "encephalo-trigemino-retinal angiomatos" (eller "encefalotrigeminal angiomatos" eller "encefalolitisk neuroangiomatosis").

SSHVK är en medfödd, sporadiskt förekommande sjukdom som kännetecknas av angiomatos av meninges, ansikts- och ögonkapillarier. Syndromet, som beskrivits 1879 av Sturge, kompletterat senare av Weber (1922) och Krabe (1934), är en komplett form av encefalitisk neuroangiomatos, kännetecknad av en kombination av kutan och cerebral angiomatos med okulära manifestationer. Syndromet hör till gruppen av degenerativa sjukdomar - fakomatos (neurokutana syndromer). Förekomsten bland nyfödda når 1 fall per 50 000 invånare.

Symptomet innefattar triaden Krabbe: [1] flaming (vaskulär) nevi längs grenarna i trigeminusnerven (70% av processen är ensidig, 30% - två-vägs), [2] intrakraniella förkalkningar, [3] bränn symtomatisk epilepsi.

Det finns tre klassiska kliniska former av SSHVK: typ 1 - ansikts- och pia materangiom med glaukom; Typ 2 - Endast angiom i ansiktet utan CNS-lesion med glaukom; Typ 3 - endast angiom av pia mater, som regel utan glaukom.

Var uppmärksam! Förutom den expanderade kliniska formen beskrivs också atypiska former. Några av dem var individualiserade som följande syndrom: [1] Jahnke syndrom (1930), där glaukom är frånvarande; [2] Schirmer syndrom (1860), där glaukom och hydroftalmi manifesterar sig i de tidiga stadierna; [3] Lawford syndrom (1884), där glaukom uppträder sent, har en kronisk kurs, orsakar inte en ökning av ögonvolymen och åtföljs inte av en ökning av nivån av intraokulärt tryck; [4] Milles syndrom (1884), kännetecknat av en kombination av glaukom och choroidal angiom, men utan en ökning i ögonvolymen.

Sjukdomsförloppet är långsamt progressivt (! Vaskulära anomalier är inte statiska och kan utvecklas under hela livet). Sjukdomen sker vanligen sporadiskt, familjefall är exceptionella (arvstypen är autosomal dominant eller felaktig dominant [isolerad, kromosomal trisomi]).

SSHVK finns i 8% av spädbarn med flammande nevus i ansiktet, men frekvensen av SSHVK ökar med en flammande nevus i ögonlocken eller bilateral lokalisering (den genomsnittliga befolkningsprevalensen av SSHVK är ett fall för 20-50 tusen levande födslar). När det gäller risken för SSHVK uppfylla även följande kriterier: risken för SSHVK stiger till 25% vid en dekorfärg hamn, som upptar halva ansiktet, inklusive periorbitalt området, upp till 33% i nederlag båda halvorna av ansiktet, inklusive periorbitalt region (det bör noteras att angiomatos vid SSHVK påverkar ibland munhålans slemhinnor eller sträcker sig till nacke, torso och extremiteter. [Andra manifestationer av hudskador är möjliga: hemangiom, medfödda eller förekommande under de första månaderna av ett barns liv, hypertro fia och ödem av mjukvävnader och slemhinnor, fläckar av "kaffe" färg och hypopigmenteringsplåster på stammen och extremiteterna)). Sjukdomen är lika vanlig hos både tjejer och pojkar (enligt vissa källor är HBVC vanligare hos tjejer).

Eftersom angiomatos hjärnhinnorna (vid SSHVK) kan leda till hjärtinfarkt och hjärn atrofi (kvalster-meningeal venösa angiom orsaker stjäla syndrom ämne cortex), bildandet av förkalkningar av cerebrala och meningeala blodkärl, så SSHVK förenat med komplikationer såsom epileptiska anfall (symtomatisk epilepsi ), mental retardation (oligofreni), kognitiva störningar av varierande svårighetsgrad, hemiparesis, hemiplegi, hemiatrofi, nedsatt hemi IMP, hemianopsi (inkluderande glaukom och buphthalmos - detta är för ögonläkare) [buphthalmos, eller prick, - en patologisk ökning i storleken av ögongloben på grund av ökat intraokulärt tryck, typiskt vid glaukom]. Neurologiska symptom uppträder under det första året av livet, i barndomen eller ungdomar.

Epileptiskt syndrom är en tidig neurologisk manifestation av SSHVK. Epileptiska anfall inträffar under det första året av livet mellan 2: e och 7: e månaden. Konvulsioner (epileptiska anfall) är kontralaterala (motsatta) med avseende på medfödda kapillära anomalier hos hjärnskalorna. Ofta är konvulsioner lokala, paritsalny (Jackson-typ), mindre ofta generaliserade (primär generaliserade tonisk-kloniska anfall). Med ålder utvecklas epileptiskt syndrom, och det finns en relation mellan graden av mental retardation och svårighetsgraden av epileptiska anfall. Demens (kognitiv störning) kombineras med uttalade förändringar i den känslomässiga-volymliga sfären: vindictiveness, egocentrism, affectivity, vindictiveness. Patienter försämras minne, uppmärksamhet, förmåga att absorbera ny information; Dessa faktorer väsentligt komplicerar tränings- och utbildningsprocessen. Dessa psykiska störningar observeras i perioden mellan attacker. Svårighetsgraden av psykiska störningar, särskilt minnet, ökar med ökningen av anfall.

Diagnosen fastställs på grundval av den kliniska bilden och resultaten av metoder för paraklinisk diagnos. Det senare inkluderar:

■ Röntgenundersökning av skallen (detektering av förkalkning av kapillär missbildning i hjärnan);
■ angiografi av cerebrala artärer, vener och bihålor (MR-angiografi och spiral CT angiografi - en icke-invasiv teknik som används i både barn och vuxna), som bestämmer felet av ytliga kortikala vener, durala bihålor tom, patologisk slingrigheten hos venerna;
■ Spinalpunktur följt av provtagning av cerebrospinalvätska för forskning (karakteriserad av ökat protein);
■ datortomografi (CT) av hjärnan (företrädesvis flersektions spiral datortomografi - MSCT) - intracerebrala förkalkningar, symptom "spårvagnsspår" kortikal atrofi, onormal expansionsnätverks koroidala venösa plexus av de laterala ventriklama;
■ Hjärnans magnetiska resonansbildning (MRI) (helst MR med gadoliniumkontrast) -expansion av choroidplexus, ocklusion av venösa bihålor, kortikalatrofi, demytinisering av hjärnan av dystrophic-genes;
■ Beräknad tomografi med enkelfotonutsläpp (SPECT) - områden med hyperperfusion av hjärnämnet (i de tidiga stadierna av sjukdomen), områden med hjärnhypoperfusion (i de sena stadierna av sjukdomen);
■ positronutsläppstomografi (PET) - områden av hjärnhypometabolism;
■ Video-EEG-övervakning - det finns en minskning av kraften i hjärnans bioelektriska aktivitet, polyfokal epileptiform aktivitet, som huvudsakligen representeras av paroxysm av högampliterade theta- och deltavågor.

1. artikel "Encefalotrigeneminal retinal angiomatos" N.A. Schnider, E.A.Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Journal "Women's Health Issues" nr 3, volym 7, 2012 [läs];

2. Artikel "På Sturge-Weber syndromet" V.A. Basinsky, MD, professor; EA Gorbunova; DV Nevgen, Institutionen för patologisk anatomi med en utbildning av rättsmedicin, EE "Grodno State Medical University"; tidskrift GrSMU 2010 № 1 [läs];

3. artikel "Radiologiska aspekter av diagnosen neurodermala syndromer" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Institutet för neurokirurgi RAMS dem. Acad. NN Burdenko, Moskva; Journal "Medical Imaging" nr 5 2008 [läs];

4. artikel "Laserbehandling av vaskulära formationer av huden hos barn" av TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Institute of Pediatric Oncology and Hematology RCRC dem. NN Blokhin RAMS, Moskva; Journal of Sarcomas of Bones, Soft Tissues och Skin Tumors No. 3 2011 [läs];

5. artikel "fallet med Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri syndromet" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanova; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [läs];

6. Artikel "Atypisk form av Sturge - Weber - Crabbe (Lawford) syndrom" K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Yenikeyeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; SBEE HPE "Bashkir State Medical Medical University" av Rysslands hälsovårdsministerium, Ufa; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (tidningen "Medical Bulletin of Bashkortostan" №2, 2015) [läs]

Granskning av läkemedel för behandling av Sturge-Weber syndrom

Nevoid Amentia första gången ( "Kiss Angel") har beskrivits Sturge på sjuttiotalet av sjuttonhundratalet, exemplet med ett sexårigt barn, som observerade en klarröd kapillär hemangiom på hennes ansikte när det gäller tertiär innervation nerv. Hudanomalien var lokaliserad å ena sidan, i området för den zygomatiska delen, täckte den omloppet, pannan, det var baserat på en vaskulär tumör.

1922 kompletterade Weber den kliniska bilden med en lesion av meningesna med förkalkningar från tillväxten av platsen. I början av 1900-talet inkluderade Krabbe i symtomatologin en retinal lesion. Därefter benämndes sjukdomen Sturge-Weber syndrom (Sturge) - Weber - Crabbe).

Orsaker till patologi

Anomali utvecklas under perinatalperioden, mesodermen (germinalskiktet) störs i fostret, vilket leder till skillnaden av homogena celler i vävnaden. Sjukdomen tillhör den sporadiska (oregelbundna) formen av manifestation, sänds genom den dominerande delen av samma gen, utan vidhäftning till golvet. Recessivt ärft är mycket sällsynt.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom bildas i fostret under inverkan av ett antal faktorer:

1. Metaboliska störningar hos kvinnor under graviditeten (sköldkörtelnfunktion).
2. Kemisk förgiftning under första trimestern.
3. Biverkningar av droger.
4. Alkohol, droger, tobaksrökning.
5. Genital eller intrauterin infektioner under perinatal period.

Sjukdomen är sällan förekommande, faran ligger i placeringen av angioma i hjärnan och ögonbollarna. Förstöring av centrala nervsystemet på grund av syndromet leder till funktionshinder i barndomen.

De karakteristiska symtomen på sjukdomen

Patologi hänvisar till en växlande grupp av syndrom som sprider sig till ögonbollens kranial, ansikts och nerver. Neurologisk störning leder till partiell förlust av motorfunktionen på motsatt sida av lesionen, till utveckling av strabismus, förlamning av musklerna i tungan och ansiktet. Huvudindikatorn för sjukdomen är vinodling på ena sidan av ansiktet (foto) eller kroppen, mindre ofta har det kapillära hemangiomet bilateralt lokalisering.

Av syndromets manifestation bestäms av tre kombinationer av tecken:

• vaskulära angiom intrakraniella membran;
• angiomatos i ansiktet med skador i näthinnan;
• kombination av kapillär tumörer (hjärna, ansikte, ögon).

Varje formulär åtföljs av motsvarande onormala störningar.

Ansiktsskada

Symptomens manifestation i ansiktet kallas "flammande nevus", är närvarande vid födseln eller utvecklas senare. Angiomen har formen av fläckar med suddiga kanter, modifierade med kapillärtillväxten. Tumören är ljusrött eller burgundy, täcker hälften av pannan, ena sidan av näsan, den övre zygomatiska delen, ögonområdet, slutar över överläppen. Detta är ett klassiskt symptom på sjukdomen, "en ängs kyss" kan manifestera sig från två sidor, täcka hårets del av huvudet, huvudets baksida och falla på kroppen.

Fokuserna på lokalisering av vaskulära lesioner är enskilda, utspridda eller sammanfogade i en vanlig form. När du trycker på, misslyckas problemområdet, då färgen återställs. Under en persons liv förändras en "flammande nevus" inte bara formen, men även färgen. I en nyfödd, det här är en fläck av ljusrosa färg, eftersom den blir äldre blir den mörkare och man får en burgundig nyans.

I de flesta fall är angiomen platt, inte utskjutande över ytan av huden. I en mer komplex form åtföljs avvikelsen av pigmentering, mol, begränsat ödem, hemangiom. Tydliga symptom på ansiktet diagnostiseras i 99% av fallen.

Neurologiska förändringar

Angiomatos av hjärnvävnad leder till förkalkning av kapillärerna i det drabbade området, vilket i sin tur provar utvecklingen av sådana patologier:

• intrakraniell atrofi och nekros
• ökning av glialceller;
• hydrocefalus;
• demens.

Expansion av kapillärer i mjukvävnad är en integrerad kompanjon av sjukdomen, förvärrar en persons tillstånd och prognos.

Tecken på hjärnskada börjar dyka upp under det första året av ett barns liv. Sjukdomen kännetecknas av en lång klinisk kurs, där tecken på neurologisk störning utvecklas, vilket orsakar nedsatt motorisk funktion, mental retardation.

Spridningen av blodkärl skapar tryck på neuroner, bildar ett konvulsivt syndrom. Det finns ett mönster: ju mer mental retardation, desto mer uttalade epileptiska anfall. Muskelkontraktion aktiveras på motsatt sida av elden. Över tiden ökar zonens tillväxt av kapillärer, attackerna fortskrider. Dessa faktorer påverkar emotionellt tillstånd, orsakar mentala avvikelser i beteende. Sturge-Weber syndrom åtföljs av följande symtom:

• kognitiv försämring
• minnesbrist
• minskad förmåga att lära sig;
• irritabilitet;
• aggression;
• vindictiveness, vindictiveness.

Hos vuxna innebär varje epileptisk anfall en minskning av intelligens. Intrakranialt tryck orsakar konstant huvudvärk. Formade pares, förlamning, muskelsvaghet, förlust av känslighet på sidan motsatt hjärnskador.

Ögonskyltar

Oftalmiska förändringar i samband med sjukdomen kännetecknas av onormala förändringar i kärlsystemet. Angioma är lokaliserat i papilagulära delen. Den svarta neoplasmen i form av en cirkel (foto), förkalkad, skapar tryck och en gynnsam miljö för utveckling av glaukom.

Patologi stör flödet av vätska i ögat, en hydroftalmisk fas bildas. Sturge-Weber syndrom i oftalmologi manifesteras av följande problem:

• hornhinnor
• en ökning av ögongloben;
• minskad syn (fullständig blindhet är möjlig);
• begränsa gränserna för visuell fångst;
• retinalatrofi.

Glaukom kan förekomma strax efter födseln eller utvecklas senare.

Erforderlig diagnostik

Definitionen av syndromet genomförs på tre sätt: förekomsten av kapillär hemangiom i ansiktet, neurologiska abnormiteter, oftalmiska abnormiteter. Diagnostik utförs genom laboratorieforskning av spritet och användningen av instrumenttekniker, inklusive:

1. Beräknad tomografi av hjärnbarken.
2. Kraniums radiografi för att identifiera områden med kalciumbrist.
3. PET (positron emission tomografi).
4. Elektroencefalografi, som bestämmer hastigheten för bioelektriska pulser.
5. Magnetic resonance imaging för att differentiera cystiska formationer, tumörer, abscesser. Ger dig möjlighet att analysera graden av atrofi.
6. SPECT (single photon emission computed tomography).

Oftalmologisk diagnos utförs av:

• intraokulära tryckmätningar;
• bestämma kvaliteten på visionen;
• oftalmoskopi;
• ultraljud biometri;
• gonioskopi;
• perimetri;
• AV-skanning.

Korneans transparens eller grumlighet beaktas.

Behandlingsrekommendationer

Det finns inga speciella behandlingar för Sturge-Weber syndrom, och behandlingen är symptomatisk. I fallet med ett isolerat flammande nevus på ansiktet eller kroppen, då det centrala nervsystemet och visuell funktion inte påverkas, krävs ingen särskild behandling. Rekommendationer för att eliminera defekten är kosmetiska. Effektiv tatuering av beigefärg, medan "en ängs kyss" inte kommer ut på huden.

I händelse av en allvarlig skada i hjärnbarken, är näthinnan med kapillärtillväxt, kirurgisk ingrepp indikerad. Trabekulotomi, korrigering av patologin med en laser utförs.

Drogläkemedel är föreskrivna för att lindra symtom och förbättra patientens livskvalitet. Dessa läkemedel används:

1. Anti-epilepsi och anti-konvulsiva läkemedel - Carbamazepin, Seduxen, Keppra, Valproinsyra, Finlepsin, Topiramat. "Depakine."
2. Medicin för normalisering av utsöndringen av ögonvätska - "Dorzolamide", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Piller för att förhindra svullnad i hjärnan och diuretika - "Mannitol", "Furosemid".

För allvarliga sjukdomar i centrala nervsystemet, vilket resulterade i förlamning och mental retardation, behöver patienten särskild vård.

Möjliga komplikationer och prognos

Konsekvenserna av sjukdomen beror på graden och fokuseringen av lesionen. När det gäller bildandet av lokalt kapillärt hemangiom i ansiktet, inte komplicerat av encefalotrigeneminal angiomatos och utvecklingen av glaukom, om platsen förblir oförändrad från födelsetiden, är prognosen gynnsam. Förutom kosmetisk obehag orsakar problem inte en person.

Med en uttalad progressiv klinik av systemisk skada på meninges, ögon och inre organ kan syndromets effekter vara allvarliga:

1. Frekventa epileptiska anfall utan adekvat behandling leder till utveckling av oligofreni, risken för stroke.
2. Blödning är möjlig.
3. Svåra neurologiska störningar (minskad intelligens).
4. Svår deformation av ansiktsmusklerna.
5. Muskelsvaghet.
6. Minskad vision eller förlust av syn.
7. Brott mot intrakraniell cirkulation.

Död kan uppkomma vid cerebralt ödem med epileptisk status (ett tillstånd som kännetecknas av kontinuerliga krampanfall).

Stort folk står inför sjukdom

Lokal manifestation av Sturge-Weber syndrom är inte en mening. En hudavvikelse som inte påverkar kroppens vitala funktioner påverkar inte intellektuella förmågor, yrkesval eller karriär. En av de stora människorna som är markerade med "en ängs kyss" är Mikhail Gorbatsjov, en rysk politisk person som kom in i landets historia som senast sekreterare för CPSU: s centralkommitté, en reformator som lanserade omstruktureringsprocessen. Hans medfödda angiom låg på framsidan av skallen, var ett slags "telefonkort".