Diagnos och behandling av amyotrofisk skleros

Amyotrofisk lateralskleros är en kronisk, långsamt progressiv neurodegenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det kännetecknas av en lesion av den centrala och perifera motorneuronen - den huvudsakliga deltagaren av en persons medvetna rörelser. J. Charcot 1869 var den första som beskriver denna sjukdom. Synonymer av sjukdomen: motormotorisk neuronsjukdom, motor neuron sjukdom, Charcot eller Lou Gehrigs sjukdom. ALS, som en av många andra sjukdomar i den neurodegenerativa gruppen, fortskrider långsamt och är dåligt behandlingsbar.

Livslängden i genomsnitt efter starten av den patologiska processen är i genomsnitt 3 år. Livets prognos beror på formen: i vissa fall går livet inte över två år. Dock lever mindre än 10% av patienterna längre än 7 år. Det finns fall av lång livstid vid amyotrofisk lateralskleros. Således bodde den berömda fysikern och populariseraren av vetenskapen Stephen Hawking 76 år: han levde med sjukdomen i 50 år. Epidemiologi: sjukdomen påverkar 2-3 personer per 1 miljon befolkning på ett år. Medelåldern hos patienten är från 30 till 50 år. Statistiskt blir kvinnor oftare sjuk än män.

Sjukdomen börjar i hemlighet. De första tecknen visas när mer än 50% av motorneuroner påverkas. Före detta fortsätter den kliniska bilden latent. Detta gör diagnosen svår. Patienterna vänder sig till läkare redan vid sjukdomshöjden, vid sväljning eller andning är nedsatt.

skäl

Lateral amyotrofisk skleros har inte en tydligt etablerad utvecklingssjukdom. Forskare brukar familjearv som huvudorsaken till sjukdomen. Så, ärftliga former finns i 5%. Av dessa fem procent är mer än 20% associerade med en mutation av superoxiddismutasgenen, som är lokaliserad på kromosom 21. Det tillät också forskare att skapa modeller av amyotrofisk lateralskleros hos experimentella möss.

Installerade och andra orsaker till sjukdomen. Således identifierade forskare från Baltimore specifika föreningar i sönderfallande celler - fyrsträngat DNA och RNA. Genen där mutationen existerade var tidigare känd, men det fanns ingen information om dess funktion. Som ett resultat av mutationen binder de patologiska föreningarna till proteinerna som syntetiserar ribosomerna, på grund av vilket bildandet av nya cellulära proteiner störs.

En annan teori är relaterad till mutationen av FUS-genen i kromosom 16. Denna mutation är förknippad med ärftliga sorter av amyotrofisk lateralskleros.

Mindre studerade teorier och hypoteser:

1. Minskad immunitet eller kränkning av hans arbete. Sålunda detekteras antikroppar mot sina egna neuroner vid amyotrofisk lateralskleros i cerebrospinalvätskan och blodplasma, vilket indikerar en autoimmun natur.
2. Brott mot parathyroidkörtlarna.
3. Överträdelse neurotransmittorer, i synnerhet signalsubstanser som är involverade i den glutamaterga systemet (en överskottsmängd av glutamat - excitatoriska neurotransmittorn - orsakar överstimulering av neuroner och deras död).
4. En viral infektion som selektivt påverkar en motor neuron.

Publiceringen av USA: s nationella medicinska bibliotek ger ett statistiskt samband mellan sjukdomen och förgiftningen av jordbruksbekämpningsmedel.

Grunden för patogenes är fenomenet excitotoxicitet. Det är en patologisk process som leder till förstörelse av nervceller under påverkan av neurotransmittorer som aktiverar NMDA- och AMPA-system (glutamatreceptorer - den viktigaste excitatoriska mediatorn). Kalcium bygger upp på grund av överstimulering inuti cellen. Patogenesen hos sistnämnda leder till en ökning av oxidativa processer och frisättningen av ett stort antal fria radikaler - ostabila syredbrytande produkter, som har en enorm mängd energi. Detta orsakar oxidativ stress - den huvudsakliga faktorn i skador på neuroner.

Patologiskt, under ett mikroskop finns de förstörda cellerna i de främre hornen i ryggmärgen - här går motorvägen. Den största graden av skador på nervceller kan noteras i nacken och i den nedre regionen av GM-stamstrukturer. Förstörelsen observeras också i de främre centrala gyrusarna i fronten. Amyotrofisk lateralskleros, förutom förändringar i motorneuroner, åtföljs av demyelinering - förstörelsen av myelinmanteln i axoner.

Klinisk bild

Symtom på en grupp sjukdomar i motorneuron beror på den segmentella nivån av degenerering av nervceller och form. Följande underarter av ALS är uppdelade beroende på lokaliseringen av motor neuron degenerering:

• Cerebral eller hög.
• Nacke och bröstkorg.
• Lumbosakral form.
• Bulbär.

Amyotrofisk lateralskleros

Initiala symtom på nacke eller bröstform: styrkan i musklerna i överkroppen och musklerna i övre axelbandet är reducerat. Utseendet på patologiska reflexer noteras, och de fysiologiska förbättras (hyperreflexi). Parallellt utvecklas pares i musklerna i nedre extremiteterna. Följande syndrom är också karakteristiska för amyotrofisk lateralskleros:

Syndromet åtföljs av en lesion av kranialnerven vid utgången av medulla oblongata, nämligen: Glossopharyngeal, hypoglossal och vagus nerver påverkas. Namnet kommer från frasen bulbus cerebri.

Detta syndrom åtföljs av en störning av tal (dysartri) och handlingen att svälja (dysfagi) på grund av pares eller förlamning av musklerna i tunga, svalg och struphuvud. Detta är märkbart när människor ofta choked med mat, särskilt flytande mat. Med den snabba utvecklingen av bulbar syndrom åtföljs en överträdelse av vitala funktioner av andning och hjärtslag. Röstens kraft minskar. Han blir tyst och slöhet. Rösten kan försvinna helt (bulbarform motoneuronsjukdom).

Med tiden kommer musklerna att atrofi, vilket inte är fallet med pseudobulbar pares. Detta är nyckelfaktorn mellan symptomkomplexen.

Det här syndromet präglas av en klassisk triad: ett brott mot att svälja, talproblem och en minskning av röstens lustlöshet. Till skillnad från det tidigare syndromet, med pseudobulbar finns en likformig och symmetrisk pares av ansiktsmusklerna. Neuropsykiatriska störningar är också karakteristiska: patienten plågas av våldsamt skratt och gråt. Uppenbarelsen av dessa känslor beror inte på situationen.

De första symptomen på amyotrofisk lateralskleros övervägande ländkotpelaren: asymmetriskt attenuerade av kraften från skelettmuskler i de nedre extremiteterna, senreflexer försvinna. Senare kompletteras den kliniska bilden med pares av armmusklerna. I slutet av sjukdomen är det ett brott mot att svälja och tala. Kroppsvikt reduceras gradvis. I de sena stadierna av amyotrofisk lateralskleros påverkas respiratoriska muskler, vilket gör det svårt för patienter att andas. I slutet används konstgjord lungventilation för att upprätthålla livet.

övre motoneuron sjukdom (högt eller cerebral form) kännetecknas av degenerering av motoriska neuroner i precentral gyrus av frontalloben, även skadade motoneuroner och kortikobulbarnogo kortikospinala vägarna. Den kliniska bilden av kränkningen av den övre motorneuronen kännetecknas av dubbel pares av armarna eller benen.

Generaliserad eller diffus motor neuron debut sjukdom motoneuron sjukdomen börjar med allmänna icke-specifika tecken: viktminskning, andningssvikt och agera å ena sidan lossnar av musklerna i händer eller fötter, t ex, hemipares (minskad muskelstyrka i arm och ben på ena sidan av kroppen).

Hur börjar amyotrofisk lateral skleros i allmänhet:

• konvulsioner;
• ryckningar;
• utveckla muskelsvaghet
• svårighetsgrad i uttal.

Progressiv bulbarförlamning

Detta är en sekundär störning som uppträder på grund av ALS. Patologi manifesteras av klassiska symptom: ett brott mot att svälja, tal och röst. Talet blir suddigt, patienter uttrycker ljud ostört, nasalism och heshet framträder.

En objektiv undersökning av patienter vanligtvis med öppen mun, inget ansiktsuttryck i ansiktet, mat när man försöker svälja kan falla ur munnen och vätskan kommer in i näshålan. Musklerna i tungan atrofi, det blir ojämnt och viks.

Progressiv muskelatrofi

Denna form av ALS är först manifesterad av muskelspringning, fokalkonvulsioner och fascikationer - spontana och synkrona sammandragningar av ett bunt muskler synliga för ögat. Senare leder degenerering av den nedre motorneuronen till pares och atrofi i armmusklerna. I genomsnitt lever patienter med progressiv muskelatrofi upp till 10 år från diagnosdagen.

Primär lateral skleros

Den kliniska bilden utvecklas inom 2-3 år. Karakteriserad av sådana symptom:

• ökad muskelton i underbenen;
• promenader störs hos patienter: de snubblar ofta och det är svårt för dem att bibehålla balans
• Röst, tal och sväljning är upprörd;
• vid slutet av sjukdomsproblemet vid andning.

Primär lateralskleros är en av de sällsynta formerna. Av 100% av patienterna med motormotorisk neuron drabbas inte mer än 0,5% av sidoskleros. Livslängden beror på sjukdomsprogressionen. Så, människor med PLC kan leva en genomsnittlig livslängd för friska människor, om PLC inte går in i amyotrofisk lateralskleros.

Hur sjukdomen detekteras

Problemet med diagnos är att många andra neurodegenerativa patologier har liknande symtom. Dvs., diagnosen görs genom uteslutning genom differentiell diagnos.

Den internationella federationen av neurologi har utvecklat kriterier för att diagnostisera en sjukdom:

1. Den kliniska bilden innehåller tecken på skador på den centrala motorneuronen.
2. Den kliniska bilden innehåller tecken på skador på perifermotorneuronen.
3. Sjukdomen fortskrider i flera delar av kroppen.

Den viktigaste diagnostiska metoden är elektromyografi. Sjukdomen med denna metod är:

• Pålitlig. Under kriteriet "äkta" patologi omfattas, om det finns tecken på nederlag elektromyografi PMN och CMN också observerat nervskador i förlängda märgen och andra ryggmärgen.
• Kliniskt sannolikt. Detta exponeras om det finns en kombination av symtom på skador på de centrala och perifera motoneuronerna i högst tre nivåer, till exempel vid nacke och nacke.
• Möjligt. Under denna graf faller patologin om det finns tecken på skador på centrala eller perifera motorneuroner på en av fyra nivåer, till exempel endast vid nivån av livmoderhinnan.

Airlie House utpekade sådana UAS-myografiska kriterier:

1. Symtom på kronisk eller akut motor neuron degeneration är närvarande. Det finns funktionella störningar i muskeln, till exempel fascikuleringar.
2. Nervansimpulsens hastighet minskar med mer än 10%.

För närvarande används klassificeringen som utvecklats av International Federation of Neurology.

I diagnosen spelar en roll och sekundära instrumentella metoder för forskning:

1. Magnetisk resonans och dator. MRI-tecken på ALS: På lager-för-lager-bilder förstärks en signal i hjärnans inre kapsel. MRI avslöjar också en degenerering av pyramidområdet.
2. Biokemisk analys av blod. I laboratorieparametrar är det en ökning av kreatinfosfokinas med 2-3 gånger. Nivån av leverenzymer ökar också: alaninaminotransferas, laktatdehydrogenas och aspartataminotransferas.

Hur behandlas det?

Utsikterna för behandling är knappa. Sjukdomen i sig är inte botad. Huvuddelen är symptomatisk behandling som syftar till att lindra patientens tillstånd. Läkare har följande mål:

• Sakta ner utvecklingen och progressionen av sjukdomen.
• Förlänga patientens livslängd.
• Behåll självbetjäningsförmåga.
• Minska manifestationen av den kliniska bilden.

Vanligtvis är patienter med misstanke eller bekräftad diagnos på sjukhus. Standarden för behandling av sjukdomen är läkemedlet Riluzol. Dess åtgärd: Riluzole hämmar frisättningen av excitatoriska neurotransmittorer i den synaptiska klyftan, vilket fördröjer förstörelsen av nervceller. Detta läkemedel rekommenderas för användning av det internationella federationen för neurologi.

Symtom löses med palliativ vård. rekommendationer:

1. För att minska graden av fascikulationer, ordineras karbamazepin i en dos av 300 mg per dag. Analoger: läkemedel baserade på magnesium eller fenytoin.
2. För att minska styvhet eller muskelton kan du använda muskelavslappnande medel. Representanter: Mydocalm, Tizanidine.
3. När en person har lärt sig om sin diagnos kan han utveckla ett depressivt syndrom. Fluoxetin eller Amitriptylin rekommenderas för eliminering.

• För utvecklingen av musklerna och bevarandet av deras ton visas regelbunden motion och cardio. Monteras i ett gym eller simma i en varm pool.
• När bulbar och pseudobulbar sjukdomar i kommunikation med andra är det rekommenderat att använda koncisa talkonstruktioner.

Prognosen för livet är ogynnsam. I genomsnitt bor patienterna 3-4 år. Med mindre aggressiva former når livslängden 10 år. Rehabilitering i form av regelbunden motion gör att du kan behålla muskelstyrka och ton, upprätthålla gemensam rörlighet och eliminera andningsbesvär.

Förebyggande: mot sjukdomar i motoneuron, medan orsaken till sjukdomen är okänd, finns det inget specifikt förebyggande. Nonspecifik förebyggande består i att upprätthålla en hälsosam livsstil och undvika dåliga vanor.

mat

Korrekt näring vid amyotrofisk lateralskleros beror på det faktum att sjukdomen stör saken att svälja. Patienten måste välja en diet och mat som är lätt att smälta och svälja.

Mat med amyotrofisk lateralskleros består av halvfasta och homogena livsmedel. Det rekommenderas att omfatta potatismos, soufflor och porridge i kosten.

Amyotrofisk lateralskleros: symptom, principer för diagnos och behandling

Amyotrofisk lateralskleros (ALS, motormotorisk neuronsjukdom, Charcot-sjukdom) är en sällsynt förebyggande patologi i nervsystemet, där en person utvecklar muskelsvaghet och atrofi, vilket oundvikligen fortskrider och leder till döden. Du har redan lärt dig om orsakerna och mekanismen för sjukdomsutvecklingen från föregående artikel, nu ska vi prata om symptomen, metoderna för diagnos och behandling av ALS.

Symptom på ALS

För att ta reda på vilka kliniska manifestationer Charcots sjukdom kan ha bör man förstå vad som är centrala och perifera motor neuroner.

Den centrala motoneuronen är belägen i hjärnbarken. Om det påverkas, utvecklas muskelsvaghet (pares) i kombination med en ökning av muskeltonen, ökningen av reflexer, som kontrolleras av en neurologisk hammare när den ses, uppträder patologiska symptom (en specifik reaktion av extremiteterna till vissa stimuli, till exempel förlängning av 1: a tå vid strokeirritation ytterkant av foten, etc.).

Perifermotorneuronen är belägen i hjärnstammen och vid olika nivåer i ryggmärgen (cervikal, thorax, lumbosakral), d.v.s. under centralen. Med degenerationen av denna motorneuron utvecklas även muskelsvaghet, men den åtföljs av en minskning av reflexer, minskning av muskelton, frånvaro av patologiska symtom och utveckling av muskelatrofi som inervas av denna motorneuron.

Den centrala motoneuronen överför impulser till periferalen, och den till muskeln och muskeln som svar på detta minskar. I fallet med UAS, vid några av stadierna, blockeras överföringen av impulsen.

Vid amyotrofisk lateralskleros kan både central och perifer motoneuron påverkas och i olika kombinationer och på olika nivåer (till exempel finns en degenerering av den centrala motoneuronen och perifer vid livmoderhalsnivå eller endast perifer vid lumbosakralnivån vid sjukdoms början). Det beror på detta, vilka symtom patienten kommer att ha.

Följande former av ALS är utmärkande:

• lumbosakrala;
• cervikal-bröstkorg;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjärnstammen;
• hög: med nederlaget för den centrala motorneuronen.

Denna klassificering är baserad på bestämning av preferenssymbolerna för lesionen hos någon av neuronerna i början av sjukdomen. Eftersom sjukdomen fortsätter att existera, förlorar den sin betydelse, eftersom fler och fler nya motor neuroner på olika nivåer är involverade i den patologiska processen. Men en sådan uppdelning spelar en roll för att upprätta diagnosen (är det alls för ALS?) Och bestämning av prognosen för livet (hur mycket som förmodligen kvarstår för patienten att leva).

Vanliga symptom som är karakteristiska för någon form av amyotrofisk lateralskleros är:

• speciellt motorstörningar;
• brist på sensoriska störningar
• brist på sjukdomar i urinering och avföring
• sjukdomens stadiga framsteg med upptagandet av nya muskelarrayer för att fullborda oändligheten;
• Närvaron av periodiska smärtsamma kramper i de drabbade kroppsdelarna, de kallas krampiga.

lumbosakrala formen

Med denna form av sjukdomen finns det två alternativ:

• sjukdomen börjar endast med nederlaget för den perifera motoneuronen, som ligger i de främre hornen i lumbosakral ryggmärgen. I det här fallet utvecklar patienten muskelsvaghet i ett ben, då verkar det i den andra, sena reflexer (knä, achilles) minskar, muskeltonen i benen minskar, atrofier bildas gradvis (det verkar som bantning, som att "torka ut"). Samtidigt observeras fascikationer i benen - ofrivillig muskelsträngning med en liten amplitud ("vågor" av muskler, muskler "rör sig"). Då är musklerna i händerna involverade i processen, reflexer reduceras också, och atrofier bildas. Processen går högre - bulbar gruppen av motor neuroner är involverad. Detta leder till utseende av symtom som nedsatt svalning, suddning och suddigt tal, en nasal nyans av rösten och en gallring av tungan. Det är gagging när man äter, börjar käften att sakta, problem med att tugga förekommer. Tungan har också fasciculations;
• vid början av sjukdomen detekteras tecken på samtidig skada på de centrala och perifera motoneuronerna, som ger rörelse i benen. Samtidigt kombineras svaghet i benen med en ökning av reflexer, en ökning av muskelton och muskelatrofi. Patologiska stopp symptom på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky och andra visas. Därefter uppstår liknande förändringar i händerna. Då är hjärnans motor neuroner inblandade. Visa tal, svälja, tugga, rycka på språket. Tvingad skratt och gråt.

Nacke och bröstform

Också kan debut på två sätt:

• Endast skador på perifer motoneuron - pares, atrofi och fascikulering förekommer, minskning av ton i ena handen. Efter några månader uppstår samma symtom i en annan hand. Händerna tar formen av en "apa's paw." Samtidigt detekteras en ökning av reflexer, patologiska stoppskyltar utan atrofi i nedre extremiteterna. Gradvis minskar muskelsäkerheten i benen, hjärnans sektion är involverad i processen. Och sedan suddigt tal, problem med att svälja, pares och fasciculation av tungan gå med. Svaghet i halsens muskler manifesteras av huvudets hängning;
• samtidig skada på centrala och perifera motoneuroner. Samtidigt finns atrofier och förhöjda reflexer med patologiska handskenor i händerna, i benen - en ökning i reflexer, minskad styrka och patologiskt stoppa symtom i frånvaro av atrofier. Senare påverkas bulbar-sektionen.

Bulbar form

I den här sjukdomsformen är de första symtomen på en perifer motor neuronskada i hjärnstammen artikulationssjukdomar, gagging under ätning, nasaljud, atrofi och fascikuleringar av tungan. Språkrörelser är svåra. Om det centrala motoneuronet också påverkas, innefattar dessa symtom också en ökning av svält- och mandibulära reflexer, våldsamt skratt och gråt. Gagreflexen stiger.

I händerna när sjukdomen fortskrider, bildas pares med atrofiska förändringar, en ökning i reflexer, en ökning av ton och patologiska fotskyltar. Liknande förändringar förekommer i benen, men lite senare.

Hög form

Detta är en typ av amyotrofisk lateralskleros, när sjukdomen fortskrider med en primär lesion av det centrala motorneuronet. Samtidigt bildas pares med ökad muskelton och patologiska symptom i alla muskler i stammen och extremiteterna.

Med hög form, förutom motorisk störningar, uppstår störningar i mentala sfären: minne, tänkande störs och intellektindikatorer minskar. Ibland når dessa sjukdomar demensnivå (demens), men det händer i 5% av alla fall av amyotrofisk lateralskleros.

Bulbar och höga former av ALS är prognostiskt ogynnsamma. Patienter med denna sjukdomsutbrott har en kortare livslängd jämfört med de cervicotoraxala och lumbosakrala formerna.

Oavsett sjukdomsens första manifestationer går det stadigt framåt. Pares i olika lemmar leder till en kränkning av förmågan att röra sig självständigt, för att behålla sig själva. Inblandning av andningsmusklerna i processen leder först till utseende av andfåddhet under fysisk ansträngning, då dyspnén störs redan i vila och episoder av akut brist på luft uppträder. I terminaltrinn är spontan andning helt enkelt omöjligt, patienter behöver konstant artificiell ventilation av lungorna.

I sällsynta fall kan urinstörningar i form av fördröjning eller urininkontinens vara med i slutet av sjukdomen. När ALS utvecklar impotens tillräckligt tidigt.

I samband med ett brott mot tuggning och sväljning, muskleratrofi, förlorar patienter mycket vikt. Muskelatrofi detekteras genom att mäta omkretsen av lemmarna på symmetriska platser. Om skillnaden mellan höger och vänster sida är mer än 1,5 cm, indikerar detta närvaron av atrofi. Smärta syndrom i ALS är förknippat med styvhet i lederna på grund av pares, förlängd immobilitet av de drabbade kroppsdelarna, kramper.

Eftersom ALS försämrar munhålans täthet, nedre käften och huvudet hänger ned, detta åtföljs av konstant drooling vilket är väldigt obehagligt för patienten (speciellt med tanke på att sunt förnuft och tillräcklig uppfattning av deras tillstånd i de flesta fall kvarstår tills sjukdomens slutstadium ), det skapar intrycket av en psykiskt sjuk person. Detta faktum bidrar till bildandet av depression.

ALS åtföljs av vegetativa sjukdomar: överdriven svettning, ansiktsfettlighet, missfärgning av huden, benen blir kalla för beröring.

Livslängden hos en patient med ALS är enligt olika källor, från 2 till 12 år, men mer än 90% av patienterna dör inom 5 år från diagnosdagen. I sjukdomens slutstadium är patienterna helt sovna, andningen stöds av en artificiell lungventilationsapparat. Dödsorsaken hos sådana patienter kan vara andningsstopp, tillägg av komplikationer som lunginflammation, tromboembolism, trycksågsinfektion med generalisering av infektion.

Principer för diagnos

Över hela världen för diagnos av UAS kräver en uppsättning funktioner:

• kliniska symptom på centrala motoneuronskador (patologiska hand- och fotsymptom, ökning av laktationsreflexer, ökad muskelton);
• kliniska tecken på perifer neuronskada, bekräftad av elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi),
  patologiska data (biopsi);
• stadig progression av sjukdomen med involvering av nya muskelarrayer.

En särskild roll ges för att utesluta andra sjukdomar som kan uppstå symptom som liknar ALS.

Om du misstänker amyotrofisk lateralskleros efter noggrann insamling av klagomål, visas anamnese och neurologisk undersökning av patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansavbildning (MRI);
• laboratorieprov (bestämning av koncentrationen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnehåll);
• forskning av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska);
• molekylärgenetisk analys.

För diagnos av amyotrofisk lateralskleros används nålformad EMG. I fallet med ALS avslöjas tecken på muskel-denervering, det vill säga att den drabbade muskeln inte har en fungerande förbindelse med neuroner och deras processer. Detta blir en bekräftelse på centrala motoneurons nederlag. Ett annat symptom är de fasciculationspotentialer som EMG registrerar. Det borde vara känt att potentialen i fascikulationer också kan hittas hos friska människor, men de skiljer sig åt i ett antal tecken från de patologiska (som kan bestämmas av EMG).

MR i hjärnan och ryggrad används i diagnosen för att identifiera sjukdomar som kan "simulera" symtomen på ALS, men är härdbara, i motsats till ALS. Tecken som bekräftar förekomst av ALS under MR är atrofi hos hjärnans motorcortex, degenerering av pyramidala kanaler (vägar som förbinder centrala motorneuron med periferien).

Med ALS i blodet ökar innehållet av CK (kreatinfosfokinas) med 2-9 gånger jämfört med normen. Detta är ett enzym som frigörs vid nedbrytningen av muskelfibrer. Av samma anledning ökar indikatorerna för ALT, AsAt och kreatinin något.

I cerebrospinalvätskan under ALS ökade något proteinhalt (upp till 1 g / l).

Molekylärgenetisk analys kan avslöja en genmutation i kromosom 21, vilken är ansvarig för superoxiddismutas-1. Detta är den mest informativa metoden för alla laboratorietester.

behandling

Tyvärr är amyotrofisk lateralskleros en obotlig sjukdom. Det är idag, det finns inget sätt att sakta ner (eller stoppa) sjukdomsprogressionen under lång tid.

Även om det syntetiserade endast läkemedel som signifikant förlänger livslängden på patienter med ALS. Detta ämne som förhindrar frisättning av glutamat är Riluzole. Det måste tas 100 mg per dag hela tiden. Riluzole ökar emellertid i genomsnitt livslängden med bara 3 månader. Det är huvudsakligen indikerat för patienter i vilka sjukdomen finns i mindre än 5 år, med självständig andning (volymen av den tvingade vitaliteten hos lungorna är minst 60%). Vid förskrivning bör biverkningar i form av läkemedels hepatit övervägas. Patienter som får Riluzole ska därför testa leverfunktionen 1 gång om 3 månader.

Symtomatisk behandling är indicerad för alla patienter som lider av ALS. Målet är att lindra lidande, förbättra livskvaliteten, för att minimera behovet av utomsorg.

Symtomatisk behandling krävs för följande sjukdomar:

• under fasciculations, krampig - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• för att förbättra muskelmetabolism - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depression - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• för att förbättra metabolism i neuroner - B-komplexkomplex (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med drooling - Atropin injiceras i munnen, Amitriptyline tabletter sväljas, mekanisk rengöring av munhålan, användning av bärbar sugning, injicering av botulinumtoxin i spyttkörtlarna, bestrålning av spytkörtlarna.

Många symptom på amyotrofisk lateralskleros kräver icke-läkemedelsmetoder.

När en patient har svårt att svälja mat, är det nödvändigt att byta till måltider med mashed och malda diskar, använd soufflé, potatismos, halvflytande spannmål. Efter varje måltid bör genomföras rehabilitering av munhålan. Om matintaget blir så svårt att patienten tvingas ta mat i mer än 20 minuter, om han inte kan dricka mer än 1 liter vätska per dag och även med en progressiv viktminskning på mer än 2% per månad, bör man tänka på utförande av perkutan endoskopisk gastrostomi. Detta är en operation, varefter mat tränger in i kroppen genom ett rör som är avelt i bukområdet. Om patienten inte håller med om att utföra en sådan operation och matintaget blir omöjligt alls, är det nödvändigt att byta till sondmatning (en sond sätts in genom munnen i magen genom vilken mat hälls). Du kan använda parenteral (intravenös) eller rektal (genom rektum) effekten. Dessa metoder gör det möjligt för patienter att inte dö av hunger.

Störning av tal komplicerar väsentligt patientens sociala anpassning. Med tiden kan tal bli så otvetydigt att den verbala kontakten helt enkelt är omöjlig. Hjälp i detta fall elektroniska skrivmaskiner. Utomlands, använd datorens teckenuppsättning touch sensorer som ligger på ögonbollarna.

För att förhindra djup ventrombos i nedre extremiteterna ska patienten använda elastiska bandage. När smittsamma komplikationer uppträder anges antibiotika.

Motorsymtom kan korrigeras delvis med speciella ortopediska apparater. För att fortsätta gå, använd ortopediska skor, kanor, vandrare och senare barnvagnar. När det hängande huvudet använder halvfast eller stel huvudhållare. I de sena stadierna av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symptomen i ALS är andningssvikt. När syreinnehållet i blodet sjunker till kritiskt och allvarligt andningssvikt utvecklas, så är användningen av periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar indikerad. De kan användas till patienter i hemmet, men på grund av dess höga kostnad, de är oåtkomliga. Om behovet av ingrepp i andningsförloppet överstiger 20 timmar om dagen visas patienten trakeostomi och artificiell lungventilation (ALV). Det ögonblick då patienten börjar behöva en ventilator är kritisk, eftersom den indikerar den närmar sig döden. Frågan om översättningen av patienten på en respirator är mycket svårt med tanke på medicinsk etik. Denna manipulation sparar livet för en tid men förlänger samtidigt lidandet, eftersom ALS-patienterna förblir rationella under en mycket lång tid.

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig neurologisk sjukdom som i dag lämnar praktiskt taget ingen chans för patienten. Det är väldigt viktigt att inte misstas med diagnosen. Effektiv behandling av denna sjukdom finns inte ännu. Hela måttet, både medicinskt och socialt, genomfört i fallet med ALS, bör syfta till att säkerställa patientens mest kompletta liv.

Första medicinska kanalen, föreläsning om "amyotrofisk lateralskleros". Läser Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofisk lateralskleros: orsaker, symptom, behandling

Lou Gehrigs sjukdom, eller amyotrofisk lateralskleros, är en snabbt progressiv patologi i nervsystemet, kännetecknad av lesioner av motorneuronerna i ryggmärgen, stammen och cortexen. Dessutom är de kraniala neurons (glossopharyngeal, facial, trigeminal) motorgrenar involverade i den patologiska processen.

Etiologi av sjukdomen

Denna sjukdom är ganska sällsynt och förekommer hos två till fem personer per 100 000. Man tror att sjukdomen oftast utvecklas hos män efter femtio år. Amyotrofisk lateralskleros gör inget undantag för någon och påverkar personer i olika yrken (lärare, ingenjörer, nobelpristagare, senatorer, aktörer) och olika sociala statuser. Den mest kända patienten diagnostiserad med amyotrofisk lateralskleros var världsmästare i baseball Lou Gehrig, som gav det alternativa namnet på denna sjukdom.

I Ryssland är Lou Gehrigs sjukdom också utbredd. Hittills finns det cirka 15-20 tusen patienter med en sådan diagnos. Bland de mest kända personerna i Ryssland med en sådan patologi är värt att notera kompositören Dmitry Shostakovich, utövaren Vladimir Migulyu, Yuri Gladkovs politik.

Orsaker till Lou Gehrigs sjukdom

Grunden för denna sjukdom är ackumuleringen av patologiskt olösligt protein i nervcellerna i nervsystemet, vilket leder till deras död. Anledningen till denna patologi till denna dag har inte klargjorts, men det finns många teorier. Bland de viktigaste:

neurala - Brittiska forskare föreslår att utvecklingen av sjukdomen är associerad med gliaelement, det här är celler som ger vital aktivitet hos neuroner. Många studier har visat att sannolikheten för att utveckla en fruktansvärd sjukdom ökar tiofaldigt med en minskning av astrocyternas funktioner, som avlägsnar glutamat från nervändamål.

gen - 20% av patienterna finner brott i generna som kodar för enzymet Superoxid dismutas-1. Detta enzym är ansvarigt för att omvandla superoxider som är giftiga för nervceller till syre.

autoimmun - Teorin bygger på detektering av specifika antikroppar i blodet, som börjar eliminera motorens nervceller. Det finns studier som styrker förekomsten av sådana antikroppar mot bakgrund av förekomsten av andra allvarliga sjukdomar (till exempel med Hodgkins lymfom eller lungcancer).

ärftlig - Patologi är ärftlig i 10% av fallen.

viral - Teorin var särskilt populär i 60-70-talet av förra seklet, men det bekräftades inte längre. Forskare från Sovjetunionen och USA utförde experiment på apor genom att införa i ryggmärgs extrakt från sjuka. Andra forskare försökte bevisa involveringen av poliomyelitviruset i patologin.

Behandlas amyotrofisk skleros

Amyotrofisk skleros, eller ALS (amyotrofisk lateralskleros), är en obotlig sjukdom i centrala nervsystemet. Under utvecklingens utveckling lider de övre och nedre motorneuronerna i ryggmärgen, liksom hjärnstammen och cortexen. Allt detta leder till förlamning, och efter - för att slutföra muskelatrofi.

Begreppet amyotrofisk skleros

Enligt ICD-10 behandlas ALS-sjukdom som en sjukdom hos motorneuronen. I medicin är denna patologi mer känd som Charcot's sjukdom.

Separat kan du välja syndromet av amyotrofisk skleros, som uppstår som ett resultat av en annan sjukdom. Om orsaken till dess utseende är känd, är behandlingen riktad precis vid eliminering.

Med utvecklingen av denna anomali förstörs motoneuroner, vilket leder till avsaknaden av signalöverföring till hjärncellerna. Sålunda utför inte nervcellerna sina funktioner och musklerna i människokroppen atrofi.

Huvudtoppet i förekomsten observeras hos personer över 40 år, men ALS kan uppträda i en yngre ålder, särskilt hos personer med arveliga predispositioner.

ALS måste särskiljas från förminskningen av hjärnans blodkärl, liksom den progressiva formen av tuggburen encefalit, eftersom behandlingsmetoden beror på den.

patogenes

Lateral (lateral) amyotrofisk skleros är en sjukdom där neuroner blir sårbara och gradvis förstörs.

Motorneuroner är de största cellerna i nervsystemet som har långa processer. För deras drift krävs en betydande energiförbrukning.

Var och en av motoneuronerna utför en viktig funktion i kroppen, det är genom sina kanaler att impulser överförs som påverkar en persons fysiska aktivitet. Dessa celler kräver stora mängder kalcium och energi.

Om dessa villkor inte är uppfyllda, det vill säga motoneuronerna saknar kalcium, uppträder en patologisk process som leder till:

• toxiska effekter på hjärnceller, som uppstår på grund av aminosyror;
• skadlig oxidativ process;
• störning av motor neuron funktion
• proteinfel som bildar vissa inkluderingar;
• Utseendet av muterade proteiner;
• motoneurons död.

epidemiologi

Denna sjukdom är mycket sällsynt, förekommer i 2 fall per 100 000 personer. Dessa är främst vuxna (mellan 20 och 80 år). Förväntad livslängd är låg. Till exempel, med bulbarformen av ALS, lever människor vanligen i ca 3 år och för lumbosakralet - 4 år.

Endast 7% av alla ALS-patienter går längre än fem år.

skäl

Utvecklingen av amyotrofisk skleros kan leda till:

• ärftlig genmutation;
• ackumuleringen i kroppen av onormala proteiner som kan leda till förstörelsen av neuroner;
• patologisk reaktion, när immunsystemet förstör nervcellerna i din kropp;
• ackumuleringen i kroppen av glutaminsyra, vars överskott förstör neuroner;
• angiodystonia. Underlåtenhet att arbeta och vila, frekventa belastningar, en stor del av tiden som spenderas på datorn leder till en överträdelse av nervsystemet i blodkärlen, nämligen angiodystoni.
• intag av ett virus som infekterar nervceller.

Följande kategorier av människor är predisponerade mest av allt:

• med ärftlig predisposition till ALS;
• män över 70;
• har dåliga vanor
• lidande infektionssjukdomar där ett virus som förstör neuroner har avgjort i kroppen
• har cancer eller motor neuron sjukdom
• med den avlägsna delen av magen;
• arbetar i förhållanden där bly, aluminium eller kvicksilver används.

Många forskare anser att UAS är en degenerativ process, men faktorerna för dess utveckling är ännu inte helt förstådda. Vissa forskare tror att orsaken ligger i intagandet av ett filtreringsvirus.

Amyotrofisk skleros påverkar endast det mänskliga motorsystemet, medan dess känsliga funktioner förblir oförändrade. Av dessa skäl beror utvecklingen av UAS på faktorer som:

1. Likheten av viruset med en viss neuralbildning.
2. Specifika egenskaper hos blodtillförseln till centrala nervsystemet.
3. Lymfcirkulation i ryggraden eller centrala nervsystemet.

Symptom på sjukdomen

I början av sjukdomsförloppet påverkas lemmarna, och därefter - andra delar av kroppen. Mänskliga muskler försvagar, vilket leder till förlamning.

I ett tidigt skede av sjukdomen finns följande egenskaper:

1. Motiliteten är nedsatt, armmusklerna blir svaga.
2. Svaghet i benen.
3. Sög på foten.
4. Det finns kramper i axlar, tungor och händer.
5. Talet är trasigt, det finns svårigheter när man sväljer.

Ju längre sjukdomen fortskrider desto svårare blir dess symtom, till exempel kan ofrivilligt skratt hända eller en person kan gråta utan anledning.

Ibland leder ALS till demens.

Vid senare skeden utvecklar en person symtom på amyotrofisk skleros, såsom:

1. Depression.
2. Brist på förmåga att röra sig.
3. Andningssvårigheter.

Det är nödvändigt att dela upp symtomen på sjukdomen i två typer:

1. Som observeras med nederlaget för den centrala motoneuronen:

• minskad muskelaktivitet;
• ökad muskelton;
• hyperreflexi;
• patologiska reflexer;

1. Utslaget för perifer neuron manifesteras av sådana symptom som:

• muskeltraktning
• Kramper med smärta
• atrofi av huvudets muskler och andra delar av kroppen;
• muskelhypotension
• hyporeflexi.

Sällsynta symptom

Det bör noteras att amyotrofisk skleros hos varje patient manifesterar sig på olika sätt. Det finns sådana symtom som endast kan uppstå i enheter, de inkluderar:

1. Försämrad känslig funktion. Detta händer på grund av fel i blodcirkulationen, till exempel kan patienten inte känna händerna, de döljer helt enkelt.
2. Brott mot urinering, pall, ögonfunktion.
3. Demens.
4. Kognitiv försämring som fortskrider snabbt. Samtidigt minskar patientens minne, hjärnans prestanda etc.

Amyotrofisk skleros har flera former:

• cerebrala;
• arvicothoracal;
• bulbär;
• lumbosakrala.

lumbosakrala

Denna form av sjukdomen kan utvecklas i två versioner:

1. Perifermotorisk neuron depression i främre hornet i lumbosakral ryggmärgen. Muskelsvaghet förekommer i ett och sedan i det andra benet, reflexer och ton i dem minskar, vilket resulterar i att atrofiprocessen börjar. Tillsammans med detta kan du kännas ofta i benen. Då går sjukdomen till händerna och över. Det blir svårt för en person att svälja, tal blir luddigt, rösten ändras och språket försvinner. Underkäken börjar sakta, det finns problem med att tugga och svälja mat.
2. Den andra varianten av sjukdomsförloppet innebär samtidig skada på den centrala och perifera motoneuronen, som ger rörelse av benen. När det flyter, det finns en känsla av svaghet i lemmarna, muskeltonen uppträder, det finns en gradvis muskelatrofi, artrit. Sedan rör processen sig i händerna, hjärnans motorneuroner är involverade, tuggprocessen störs, tal, språng i tungan framträder, attacker av ofrivilligt skratt eller gråt är möjliga.

Nacke och bröstform

Det kan också göras i två versioner:

1. Endast perifer motoneuron påverkas. Muskelatrofi och minskad ton påverkar bara en hand och bara några månader senare - en annan. Händerna börjar likna en apa's tass. Samtidigt med dessa processer ökar reflexen i benen men utan atrofi. Då är det en minskning av muskelaktiviteten i benen och bulberdelen i hjärnan är involverad i den patologiska processen.
2. Samtidig skada på central och perifer motor neuron. Händerna på musklerna börjar atrofi, deras ton ökar samtidigt som det finns en ökning av reflexer och minskad styrka i benen. Senare inträffar bulbarskadorna.

Bulbar form

Med utvecklingen av denna form av sjukdomen påverkas perifer motoneuron. Som ett resultat störs artikuleringen, röständringen, musklerna i tunganatrofi. Om den centrala motorneuronen också påverkas samtidigt, störs farynge- och mandibularreflexen, och ofrivilligt skratt eller gråt kan förekomma. Kräkningsreflexer förbättras.

När sjukdomen fortskrider, bildas pares med atrofi i händerna, reflexer och ton i dem ökar. Samma sak händer i benen.

Cerebral form

I detta fall förekommer övervägande skada av centrala motoneuron. I samtliga muskler i stammen och extremiteterna framträder pares och en ökning av tonen samt patologiska symptom på ALS. Förutom en kränkning av motorisk aktivitet kan psykiska störningar, minnesförlust, nedsatt intelligens, demens och ständig anfall av aggression på grund av oförmågan att ta hand om sig själv uppstå.

Klinisk bild av ALS

Sjukdomen fortskrider mycket snabbt, pares leder till oförmåga att röra sig och ta hand om dig själv. Om andningsvägarna också är involverade i sjukdomsprocessen är patienten orolig för andfåddhet och brist på luft, även med den minsta ansträngningen. I avancerade fall kan patienterna inte andas på egen hand och ständigt är under ventilatorn.

Hos patienter med ALS utvecklas impotens så snart som möjligt, i sällsynta fall är urininkontinens möjlig. Eftersom tuggnings- och sväljningsprocessen störs, förlorar de snabbt vikt, lemmar kan bli asymmetriska. Det finns också smärta, eftersom på grund av pares är lederna svåra att röra sig.

ALS leder också till sådana störningar som ökad svettning, fet hud i ansiktet, förändring av färgen. Prognosen för återhämtning gör det inte, men den genomsnittliga livslängden för en person med denna sjukdom sträcker sig vanligtvis från 2 till 12 år. De flesta patienter dör inom 5 år efter diagnos. Om detta inte händer leder den fortsatta utvecklingen av ALS till fullständig funktionshinder.

diagnostik

För att noggrant göra en noggrann diagnos av ALS, en kombination av sådana faktorer som:

1. Symtom på centrala motoriska neuronskador (muskelton, hand- och fotpatologi etc.).
2. Tecken på skador på perifer neuroner, som bekräftas av elektromyografi och biopsi.
3. Progressionen av sjukdomen med involvering av nya muskler.

Det viktigaste för framgångsrik terapi är att utesluta andra sjukdomar som liknar amyotrofisk skleros.

I början av behandlingen av ALS av läkaren samlas en fullständig historia av patienten, hans klagomål samlas in och en neurologisk undersökning utförs. Då ordineras patienten:

• elektromyografi;
• magnetisk resonansavbildning;
• blod- och urintest;
• undersökning av cerebrospinalvätska;
• molekylärgenetisk analys.

Utförde även nål EMG, vilket indikerar muskelskada och deras atrofi. MR är nödvändig för att klargöra diagnosen, det är möjligt att spåra atrofi hos hjärnans motorcortex, degenerationen av de vägar som förbinder de centrala och perifera neuronerna.

Vid diagnos av ALS visar ett blodprov en ökning av kreatinfosfokinas, som frigörs vid nedbrytningen av muskelfibrer. När cerebrospinalvätskan undersöks kommer en ökad proteinhalt att detekteras, och molekylär analys kan avslöja en mutation av den 21: e kromosomgenen.

behandling

Denna typ av sjukdom kan inte botas, det finns vissa typer av läkemedel som kan förlänga patientens liv något. En av dessa ämnen är Riluzole. Det tas kontinuerligt på 100 mg. I genomsnitt ökar livslängden med 2-3 månader. Det ordineras vanligtvis för patienter som har en sjukdom i 5 år och som kan andas självständigt. Detta läkemedel påverkar leverns tillstånd.

Patienterna ordineras också symptomatisk behandling. Dessa inkluderar droger som:

1. Sirdalud, Baclofen - med fastikulyatsiyu.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - förbättra muskelaktiviteten.
3. Fluoxetin, Sertralin - för att bekämpa depression.
4. Vitaminer från grupp B - för att förbättra metabolism i neuroner.
5. Atromin, Amitriptylin - föreskrivs för drooling.

Med atrofi i käftens muskler kan patienten uppleva svårigheter att tugga och svälja mat. I sådana fall bör maten torkas eller kokas med soufflor, potatismos och mer. Efter varje måltid måste du rengöra munnen.

I de fall patienten inte kan svälja, tygar maten länge och kan inte dricka tillräckligt med vätska, kan han få en endoskopisk gastrostomi. Alternativa metoder kan också användas, såsom matning genom en sond eller intravenöst.

När talet störs, kan en person inte längre tala tydligt, speciella skrivmaskiner hjälper honom att kommunicera med omvärlden. Det ska övervakas och venerna i nedre extremiteterna, så att det inte uppstår trombos. Om någon infektion har gått ihop, är det nödvändigt att omedelbart behandla antibiotika.

För att upprätthålla fysisk aktivitet ska du använda ortopediska skor, sulor, kanter, vandrare etc. Om huvudet droops, kan du köpa speciella hållare. I de senare skeden av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Om en person med ALS påverkas av andningsförloppet, så är han ordinerad utrustning för periodisk icke-invasiv ventilation. Om patienten inte längre kan andas, så är en trakeostomi eller artificiell lungventilation indikerad.

Vad kan inte användas

Med utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros är användningen av sådana behandlingsmetoder förbjuden:

1. Cytostatika - förvärra matsmältningen och kan minska immuniteten.
2. Hyperbaric oxygenations - mätta blodet med syreöverskott.
3. Saline infusioner.
4. Hormonala droger som leder till lungmuskulär myopati.
5. Förgrenade aminosyror som förkortar livslängden.

fysisk träning

Med denna typ av sjukdom är det mycket viktigt att behålla muskelton. Detta kräver ergoterapi och fysisk terapi.

Ergoterapi gör det möjligt för patienten att leva ett normalt liv så länge som möjligt. Denna metod är helt enkelt nödvändig i allvarliga fall av sjukdomen. Fysioterapi hjälper till att upprätthålla fysisk kondition och muskelmobilitet

Patienten behöver helt enkelt streckmärken för att hjälpa till att klara av smärta och minska muskelspasmer. De bidrar också till att bli av med ofrivilliga anfall. Du kan sträcka dig själv (med hjälp av speciella bälten) eller med hjälp av en annan person.

Alla klasser ska vara långa och normala, då blir effekten positiv.

Återställnings prognos

Risken för återhämtning är mycket liten, tyvärr dör alla ALS-patienter inom 2-12 år. Komplicerar all efterföljande lunginflammation, andningssvårigheter och andra sjukdomar. Symptomen på sjukdomen utvecklas väldigt snabbt, patientens allmänna tillstånd förvärras. I hela historien om medicin var det bara två personer som lyckades överleva. En av dessa är Stephen Hawking, som har levt och kämpat amyotrofisk skleros i cirka 50 år. Tack vare den speciella terapin, stolen som han rörde sig på och datorn avsedd för kontakt med människor runt honom, ledde Hawking en aktiv vetenskaplig verksamhet fram till den sista dagen.

Hur man inte startar sjukdomen

Det är nästan omöjligt att förstå om utvecklingen av denna sjukdom i början, eftersom de exakta orsakerna till dess förekomst inte är fullständigt förstådda. Sekundära förebyggande åtgärder syftar till att sakta utveckla sjukdomen. Dessa inkluderar:

1. Regelbundna samråd med en neurolog och medicinering.
2. Avslag på dåliga vanor.
3. Korrekt och korrekt behandling.
4. Balanserad näring och intag av vitaminer.

ALS är en obotlig sjukdom, forskare har ännu inte fastställt sina exakta tecken och orsaker. Vid detta stadium av medicinutveckling finns det inget sådant läkemedel som kan bota en person helt från en sjukdom.