När är ett trombofili-test förskrivet och vad kan han berätta för?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd hos det mänskliga cirkulationssystemet, där det finns en hög risk för trombbildning i vaskulära strukturer. Detta händer eftersom de naturliga processerna av hemostas är störda, och blodkoaguleringen ökar markant. Som ett resultat koagulerar blod inte var och när det behövs, vilket provar utseendet av blodproppar. De senare kan i sin tur utvecklas i alla karlar i människokroppen och ge upphov till de farligaste patologierna.

På grund av trombofili utvecklas ofta vävnadsnekros eller kronisk venös insufficiens. Mer allvarliga konsekvenser av sjukdomen är hjärnskador i hjärnan och hjärtinfarkt. Med tanke på detta bör eventuella problem med hjärt-kärlsystemet behandlas med rätt ansvarsnivå. Idag ska vi prata om vad som är analysen av trombofili, hur det utförs och vad är dess norm.

När är analysen tilldelad?

Trombofili är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av en kränkning av blodkoagulationssystemet.

Trombofili är en mycket farlig patologi, som kan förstås av det tidigare presenterade materialet. Av naturen av denna sjukdom är inget anmärkningsvärt och sällan uttalat. Som regel vet patienter med trombofili inte om sin kurs tills trombos försämras eller dess komplikationer uppträder.

Med hänsyn till detta tillstånd är det viktigt att ange behovet av förebyggande undersökningar av kroppen för en tendens till denna patologi.

I modern medicin finns det få specialiserade möten för trombofili. De viktigaste indikationerna är:

• förekomst av patologi i nära släktingar
• förekomsten av sådana trombossjukdomar och deras komplikationer
• överfört trombos eller risker för dess utveckling
• Behovet av operation som kan provocera trombos
• långvarig användning av vissa droger (hormoner, orala preventivmedel etc.)
• graviditeten eller problemen i sin kurs

I princip finns det få uppdrag för diagnostik. Trots detta kan behovet av dess genomförande bestämmas av både en professionell läkare och personen själv. Repetera, förebyggande diagnostik är viktigt för ett långt och högkvalitativt liv för människor.

Behöver jag en förberedelse för studien?

Blodet för analys ska tas från den cubitala venen på morgonen på en tom mage.

Ett trombofili-test är ett blodprov, under vilket en koagulationsprocess provoceras av en diagnostiker. Det finns många typer av sådan diagnostik, men i varje fall ligger kärnan i en sådan diagnos i en grundlig undersökning av det mänskliga biomaterialet.

Profilanalys kräver ingen analys. Ofta nog:

1. donera blod på morgonen
2. gör det på en tom mage
3. ingen rökning några timmar innan studien
4. vägra alkohol och fet mat 1-2 dagar före biomaterialuppsamlingen
5. eliminera fysisk och psyko-emotionell stress dagen före diagnosen

Dessutom är det viktigt att varna diagnosen om eventuella droger. Det bör komma ihåg att vissa droger ökar eller tvärtom minskar blodpropp. För korrekt avkodning av resultaten kommer en diagnostiker att ge en sjukdomshistoria. Således kan närvaron av trombos och liknande patologier indirekt indikera trombofili.

Förberedelsen som nämnts ovan avser endast test som syftar till att identifiera blodpatologier. I samband med andra sjukdomar i kroppen, åtföljd av störningar i hjärtat eller blodkärlens arbete, föreskrivs det ofta ytterligare diagnostik, vilket också möjliggör identifiering av trombofili. Naturligtvis kan de förberedande förfarandena för sådana studier ha en specifik bildning. Förtydliga behovet av specialiserad utbildning bör vara direkt hos diagnostikern några dagar före diagnosen.

Typer av trombofili-screening

Diagnos av trombofili innehåller flera test.

Som noterats tidigare utförs ett grundläggande trombofili-test genom ett blodprov.

I de flesta fall, för att identifiera denna patologi, genomförs två typer av undersökningar:

• Fullständigt blodantal, som syftar till att identifiera de grundläggande indikatorerna för tillståndet för biomaterialet (nivån av erytrocyter, blodplättar etc.).
• Avancerat blodprov för att bestämma dess koagulation.

Ofta tas biomaterialet från fingerfalanxen och från venen. Omfattande diagnos av trombofili detektering inkluderar följande procedurer:

• Koagulogram - en omfattande studie av humant venöst blod.
• APTTV - skapandet av konstgjorda betingelser för koagulering av biomaterialet.
• Bestämningen av protrombinindex är ett mått som är nödvändigt för en korrekt diagnos av koagulationsstörningar.
• Studien av blodsubstansreaktionen till nedbrytningen av vissa proteiner (D-dimer, fibrinogen, protein S, etc.) - åtgärder som gör det möjligt att bestämma orsaken till problem med biomaterialkoagulation.

I princip är ett trombofili-test alltid ett komplex av specifika studier. Dess fokus är att identifiera problem med hemostas. Modern medicin har avancerat ganska långt, därför är det väldigt lätt att identifiera patologiska processer i blodsubstansen.

Diagnos av trombofili hos offentliga medicinska institutioner är sällsynt. För att leverera en liknande analys ska man som regel ta kontakt med betalda laboratorie- och diagnostikcentralerna. Kostnaden för forskning i sådana organisationer beror på hur komplicerat det kommer att vara.

Diagnos av genetisk blodpatologi

Genetiska trombofili tester syftar till att identifiera genpolymorfism

Om en genetisk trombofili är misstänkt krävs ett grundligt och mycket specifikt blodprov. Specificiteten av denna typ av patologi reduceras till det faktum att mutationer i blodsubstansen uppträder på gennivå och överförs till patienten på ett ärftligt sätt. Ovanstående trombofili tester avslöjar endast förvärvade blodproblem, men det finns inga medfödda skador.

En noggrann diagnos av genetisk trombofili kräver en polymeraskedjereaktion (PCR) studie. En sådan diagnos är mer global i naturen, eftersom den undersöker både specifika indikatorer på blodproppar och processer i det på gennivå.

Analyser av denna bildning åtföljs nödvändigtvis av följande prov:

• definition av Leiden-mutation;
• kontroll av protrombotisk mutation;
• detektion av mutationer av MTHFR-genen och några plasminogener.

Den kumulativa studien av genstrukturen i blodet avslöjar dess polymorfism. Detta tillstånd provocerar en annan variation av gener, vilket är felaktigt och åstadkommer en störning i processerna för blodbildning. Det är polymorfism som indikerar genetisk trombofili, därför är det så viktigt att identifiera denna sjukdom.

Den specifika analysen av den betraktade arten har ett mål - att bestämma närvaron eller frånvaron av mutationsprocesser i blodsubstansen.

Faktumet av nedsatt koagulering, som regel, detekteras i förväg och kräver ingen bekräftelse. Tyvärr är det omöjligt att eliminera genmutationen, så patienten föreskrivs en korrektiv behandlingskurs. Kärnan i detta är inte att eliminera orsaken till problemet med blodpropp, men att eliminera riskerna med blodproppar. Med rätt tillvägagångssätt för behandling upplever inte personer med genetisk trombofili signifikant obehag och lever i många år.

Möjliga resultat

Avkodning av analysen innebar en hematolog

Utnämningen av test för trombofili och deras specifika bildning utförs av många läkare: kirurger, allmän terapeuter, phlebologists och andra specialister. Att dechiffrera resultaten av en sådan diagnostik är dock en hematologs prerogativ. Endast den här läkaren har den nödvändiga kunskapen för att göra en noggrann diagnos. Också en hematolog bestämmer ofta den fortsatta behandlingstiden för patienten och allvaret av hans sjukdom.

I resultaten av analysen av trombofili finns ett stort antal specifika indikatorer. Deras slutlista är beroende av vilken typ av diagnostik och laboratorieprocedurer som genomförs i processen.

Att avkoda resultaten från en sådan undersökning är inte ett enkelt förfarande och kräver viss kunskap, därför bör den alltid utföras av en professionell läkare. Vid en diagnos är det viktigt att överväga:

• patienthistoria
• hans tillstånd vid tidpunkten för studien
• egenskaper i ett specifikt fall (tagen av de inspekterade drogerna, typ av analys etc.)

Efter dekryptering gör hematologen en noggrann diagnos för patienten med motiveringen till resultaten. Beroende på resultatet av diagnosen bestäms ytterligare utnämningar för den person som undersöks. Ofta innefattar trombofili-behandlingen kost, medicinering och livsstilsjustering. Ibland kompletteras listan med recept med något annat.

Risk för trombofili

Trombofili kan orsaka flebotrombos.

I slutet av dagens artikel kommer vi igen att uppmärksamma fenomenet trombofili. Det har redan noterats ovan att denna patologi är ett brott mot hemostas i blodsubstansen, vilket provocerar felaktig blodkoagulering.

Resultatet av detta tillstånd i cirkulationssystemet är blockering av vaskulära strukturer med biomaterialproppar, vilket kan orsaka de farligaste komplikationerna.

De relativt ofarliga konsekvenserna av trombofili anses vara:

1. trombos av varierande svårighetsgrad
2. problem med strukturen hos vaskulära strukturer
3. Blodbrister av olika slag, provande vävnadsnekros

Konsekvenserna av dessa villkor kan vara ännu farligare sjukdomar. Ofta leder trombofili till stroke eller hjärtinfarkt, förstås, om det inte behandlas ordentligt och på ett adekvat sätt.

Särskild uppmärksamhet på problem med blodkoagulering är viktigt för att ge gravida kvinnor. Sedan under graviditeten är kvinnokroppen under enormt tryck, kan trombbildning under en viss tid hända när som helst. Naturligtvis ökar förekomsten av trombofili riskerna flera gånger.

I de flesta kliniska fall, när en gravid kvinna hade trombofili, inträffade missfall eller för tidig födelse.

Med tanke på den liknande statistiken är det bättre för framtida mammor som lider av sjukdom att inte riskera och regelbundet undersökas i kliniken. Dessutom är en omfattande och högkvalitativ metod för behandling av trombofili, liksom att minimera potentiella komplikationer, viktigt. Som praktiken visar att spårning av det patologiska tillståndet låter dig undvika de värsta konsekvenserna av någon gravid tjej.

Mer information om trombocili finns i videon:

Kanske är detta de viktigaste bestämmelserna om ämnet för dagens artikel upphörde. Trombofili är ett farligt fenomen, därför är dess närvaro oacceptabelt. Endast tidsmässiga tester, välorganiserad behandling och ett integrerat tillvägagångssätt för att bli av med sjukdomen kan ge maximal garanti när det gäller frånvaron av komplikationer.

Annars är följderna av patologi en fråga om tid, och de kan utvecklas spontant. Förhoppningsvis har det presenterade materialet hjälpt alla läsare av vår resurs att hantera risken för trombofili och metoder för diagnos. Jag önskar dig hälsa och framgångsrik behandling av alla sjukdomar, och bättre - den fullständiga frånvaron av dessa!

Genetisk analys av blodkoagulering

Genetisk risk för blodproppstörningar

Störningar i blodkoagulationssystemet

Blodkoagulationssystemet, eller hemostas, i människokroppen utför en av de viktigaste funktionerna. Å ena sidan skyddar den mot blödning (systemets antikoagulantiska komponent), å andra sidan förhindrar (stärkande komponent) bildandet av blodproppar (blodproppar). Normalt balanseras de koagulerande och antikoagulerande komponenterna i hemostasystemet, vilket gör att blodet kan vara i flytande tillstånd och samtidigt förhindra blodförlust och trombos.

Defekter i blodkoagulationssystemet (hemostas) kan vara genetiska, det är ärftliga och förvärvade. Förstöring av hemostas kan predisponera både blödning och blödning (till exempel den välkända hemofili) och för ökad blodkoagulering (trombofili). De senare observeras oftare. Obstetrician-gynekologer finns ofta med sådana sjukdomar, eftersom många av komplikationerna av graviditet och förlossning åtföljs av blödning och trombos. Under de senaste åren har det fastställts att koagulationsstörningar, både genetiskt bestämda och förvärvade i många autoimmuna sjukdomar, kan orsaka fosterdöd, missfall, infertilitet, gravida komplikationer (gestos, för tidig placentabrubbning, anemi etc.). En studie av blodkoagulationssystemet i sådana fall gör att vi kan svara på många oklara frågor.

Förvärvade hemostasstörningar leder till långvariga kroniska infektioner, stress, trauma, fetma, endokrina och onkologiska sjukdomar och långvarig användning av vissa läkemedel.

Bland de dåliga vanorna som leder till förändringar i blodkoaguleringen leder det till rökning. Inte utan anledning, i gruppen som riskerar att utveckla stroke och hjärtinfarkt, anses rökning vara en av de främsta orsakerna. Rökning leder till ökad blodkoagulering och predisponerar för trombos, vilket i sin tur tjänar som en ledande mekanism för stroke och hjärtinfarkt. Situationen är ännu mer komplicerad om rökaren har genetiska defekter i koagulationssystemet. Med ålder ökar aktiviteten hos den koagulerande komponenten av hemostas också. Därför är ålder också en riskfaktor för utveckling av stroke och hjärtattacker.

De vanligaste orsakerna till blodkoagulationsstörningar är:

- Antiphospholipid syndrom - en patologi där bildandet av antikroppar mot fosfolipiderna i sin egen kropp. Manifestationer av antifosfolipid syndrom innefattar inte bara obstetriska komplikationer (tidiga missfall, preeklampsi, placenta insufficiens, etc.), men också olika kardiovaskulära, neurologiska, hud manifestationer.

- ärftliga störningar i hemostas som ett resultat av störning av strukturen hos specifika gener (Leiden-mutation, hyperhomocytosteinemi, brister i naturliga anti-störande proteiner - proteiner C, S och antitrombin III etc.

Normalt åtföljs graviditeten av en ökning av blodkoaguleringen, särskilt under de senaste perioderna. Detta är en anordning som förhindrar patologisk blodförlust under födseln. Om det finns hemostasstörningar som predisponerar trombos, följs graviditet utan lämplig korrigering av dessa sjukdomar ofta med allvarliga komplikationer: gestos, för tidig placentaavbrott, hotad abort, missfall vid olika tidpunkter och för tidig födsel och ökad risk för dödsfall mot stroke och hjärtsjukdom. Hemostasstörningar generellt kan inte producera sig före graviditeten, men manifesterar sig under graviditet, med några kirurgiska ingrepp eller med användning av hormonell preventivmedel.

Graviditet kan inte förekomma alls, eftersom sådana brott leder till förlusten av embryot i tidiga skeden (speciellt med antifosfolipid syndromet) på grund av det fertiliserade äggets oförmåga att implantera i livmodern. Detta kallas före embryonal förlust av fostret. Kliniskt manifesteras detta av regelbundna menstruationer, och kvinnan är fortfarande infertil med en diagnos av "oklart form av infertilitet".

Tidigare trodde man att trombos är oundviklig. Nu, med tillkomsten av modern diagnostik och högeffektiva droger, har möjligheten till förebyggande av dem framkommit.

Studien av blodkoagulationssystemet möjliggör i förväg att förutse risken för graviditetskomplikationer och vidta åtgärder för att förhindra dem. Studien av hemostas rekommenderas för alla kvinnor som planerar en graviditet, särskilt för de som är överviktiga, hypertoniska, åderbråck, infertilitet. De som har haft missfall och för tidiga leveranser i förflutna, förlossningar, komplikationer vid tidigare graviditeter och förlossning, misslyckade försök till extrakorporal befruktning, vars mödrar och farmödrar hade graviditetskomplikationer.

Några viktiga diagnostiska metoder (särskilt definitionen av genetiska former av trombofili) förblir väldigt komplexa och dyra, och därför inte alltid tillgängliga. Trots det är en stor framgång att veta en eller annan patologi av hemostas före graviditeten eller i de tidigaste termerna, du kan utföra förebyggande behandling och uppnå graviditet, förlänga graviditeten till den optimala födelsetiden för kvinnor med missfall och till och med spara ditt liv och Ditt ofödda barn.

Hittills använde man en hel grupp droger vid graviditetens planeringsstadium. Dessa inkluderar läkemedel som hämmar trombocytaggregation, antikoagulantia, fleromättade fettsyror, antioxidanter, folsyra och vitaminminerala komplex. En eller annan behandling ordineras individuellt beroende på formen och graden av hemostasinsufficiens. Behandlingen fortsätter under hela graviditeten. I detta fall är sannolikheten för ett lyckligt resultat av graviditeten hög och med korrekt och snabb behandling når 95%.

Hur är analysen för att bestämma blodkoagulering: avkodning och hastighet

Blodkoagulationstestet är en obligatorisk del av ett antal komplicerade studier för allvarliga leversjukdomar, under graviditet eller i fall av venösa patologier. Det är tillrådligt att inte överge denna studie för att förbereda operationen. Vad heter analysen, och vad ska de "hälsosamma" resultaten vara? Vi berättar.

Varför testar blodproppar?

Störningar i blodkoagulationssystemet är en av huvudorsakerna till utvecklingen av ett antal kardiovaskulära patologier. Om siffrorna minskar är detta fyllt med ökad blödning, men om de ökar, ökar risken för blodproppar. För att förstå hur väl koaguleringen går, tilldelas en lämplig analys. Dess medicinska definition är "koagulogram".

Koagulationssystemets verkan är ganska komplicerat, som ett exempel kan du ta det vanliga snittet. Djupets och djupets placering bestämmer intensiteten med vilket blodet kommer att flöda. Så fort skyddsbehovet uppstår, kommer blodcellerna att komma i spel: de samlas på denna plats för att bilda den nödvändiga barriären - en blodpropp.

På grund av koaguleringen framträder ett hinder som hindrar att flytande blod flyter från den skadade delen av kroppen. Faktum är att det skyddar kroppen mot överdriven blodförlust och förhindrar också att infektionen tränger in i skadan, "binder" sårkanterna.

Samtidigt måste blodet vara flytande för att fortsätta att cirkulera normalt i kroppen. När blodet har koagulerat på den önskade platsen uppstår en balanserad utspädning.

En indikator för balans är den tidsperiod under vilken koagulationsprocessen och omvänt flytning sker. Om det finns någon avvikelse inom denna tidsram rekommenderar läkare att utföra ett detaljerat blodprov och bestämma alla parametrar korrekt.

Vem behöver göra denna analys

Förstöring av koagulationsprocessen är fylld med hjärtattacker, stroke och trombos. Med reducerade satser är det omöjligt att förutsäga hur operationen eller leveransen ska ske: patienten kan helt enkelt blöda ihjäl. Tidig upptäckt av överträdelser bidrar också till att förebygga utvecklingen av farliga sjukdomar.

Analysen kan ordineras för misstänkta kardiovaskulära sjukdomar eller koagulationsstörningar. I vissa fall är det obligatoriskt. Dessa situationer inkluderar:

• prenatal period;
• misstanke om ärftliga patologier
• pre- och postoperativ period;
• behovet av långvarig användning av antikoagulantia;
• akut nedsatt blodcirkulation i hjärnan;
• immunsystemet sjukdomar.

Om en minskning av blodplätten upptäcktes under en rutinanalys, uppträder behovet av ett hemostasiogram.

Med dessa patologier måste koagulationssystemets funktion kontrolleras för att bekräfta diagnosen och förhindra eventuella komplikationer.

Varför blodpropp

Koagulerbarhet avser en ganska komplex biologisk process. Under denna åtgärd bildas fibrin - ett speciellt protein som är nödvändigt för bildandet av blodproppar. Det är på grund av dem att blodet blir mindre vätska, börjar dess konsistens att likna cottage cheese. Blodkoagulationshastigheten beror till stor del på detta protein.

Reglering av koagulering beror på två kroppssystem: det nervösa och det endokrina. På grund av att blodcellerna inte är flytande, fästs de inte ihop och kan enkelt röra sig genom kärlen. Flera funktioner beror på vätskans tillstånd:

• trofisk;
• transport;
• värmereglerings;
• skyddande.

Vid brott mot de vaskulära väggarnas integritet är det ett brådskande behov av koagulerbarhet: utan en koagulering i problemområdet kan en person drabbas allvarligt.

Blodet bibehåller sin flytande form på grund av ett speciellt antikoagulationssystem, och hemostas är ansvarig för bildandet av blodproppar.

Funktioner av analysens leverans under graviditeten

Under graviditeten genomgår kvinnokroppen allvarliga fysiologiska förändringar. Inblandad i processen:

• blod;
• endokrina systemet;
• utsöndringsorgan
• CNS;
• kardiovaskulärt system;
• hemostas länkar.

Ofta under denna period förekommer en signifikant ökning av blodkoagulationsfaktorer, vilket kan hänföras till den fysiologiska normen. Analys av blodkoagulering under graviditeten är obligatorisk.

Under perioden då ett barn bär blod, uppstår vissa förändringar, inklusive följande:

• minskning av C-proteinaktivitet;
• minskad antitrombinaktivitet;
• undertryckande av fibrinolysaktivitet;
• ökning av trombocytaggregationsegenskaper.

Förändringar relaterade till hemostasprocessen är adaptiva. De är nödvändiga för att förhindra överdriven blödning under födseln och postpartumperioden. Detta händer på grund av en gradvis, men konstant minskning av fibrinolytisk aktivitet och ökad koagulering.

På grund av de allvarliga hormonella förändringarna som uppstår under graviditeten förändras det hemostatiska systemet. Utvecklingen av uteroplacental cirkulation påverkar också detta. Vissa kvinnor utvecklar DIC: först finns hyperkoagulation, som gradvis ersätts av hypokoagulering.

Detta kan leda till signifikant blodförlust. För att förhindra detta är det nödvändigt att skicka analysen inte bara under första trimestern utan även i de följande två så att specialister kan följa alla förändringar. Var noga med att utföra studien ska vara främst kvinnor som lider av livmoderhormon eller har missfall.

Det är värt att överväga att graden av blodkoagulering hos gravida kvinnor kan skilja sig från det vanliga, det är i ordningens ordning. Förklara alla nyanser av avkodning av analysen om den behandlande läkaren.

Hur man förbereder sig

Innan du tar analysen behövs viss beredning, där tillförlitligheten av uppgifterna kommer att bero på. Blodkoagulering kan variera beroende på effekten av olika faktorer, varav de flesta är direkt beroende av patienten.

Det finns vissa regler som bör följas vid förberedelserna. Den enklaste listan är:

1. Donation av blod måste vara uteslutande på tom mage. Varje mat kan snedvrida analysresultaten.
2. Det är önskvärt att den sista måltiden var 12 timmar före blodinsamlingen.
3. Natten förut får endast vanligt vatten dricka, men i begränsade mängder. Överdriven vätskeintag kan också snedvrida resultatet.
4. På morgonen före staketet är te och kaffe strängt förbjudna.
5. 2-3 dagar innan du går till bloddonationen är det önskvärt att undvika kryddiga och feta livsmedel: Sådana produkter kan påverka processen med koagulering.
6. Alkohol kan endast konsumeras 3-4 dagar före analys, det är förbjudet att röka på leveransdagen.
7. Om möjligt är det önskvärt att eliminera allvarlig fysisk ansträngning.

Det är värt att överväga att vissa droger också påverkar blodvätskan. Om vissa läkemedel ordineras vid insamlingstidpunkten är det värt att varna läkaren som föreskriver analysen, annars kommer avkodningen att vara felaktig.

Normal data

Blodens förmåga att kollapsa bestäms genom laboratorietester. Både venöst och kapillärt blod från ett finger kan användas för detta. Var och en av testen kräver en specifik typ av blod och låter dig identifiera tillståndet för enskilda delar av koagulationssystemet.

Genetisk trombofili: diagnos, behandling och fara under graviditeten

Genetisk trombofili är ett ärftligt kroniskt tillstånd i kroppen, där det under en längre tid (månad, år eller i hela livet) finns en tendens att bilda blodproppar (blodproppar) eller för att sprida blodproppen långt bortom gränserna för skador.

Begreppet "trombofili" innebär vanligtvis ett genetiskt bestämt tillstånd, men förekomsten av förvärvade tillstånd av ökad tendens att bilda blodproppar vill ofta vilseleda människor.

Sådana tillstånd gäller inte för detta koncept. Det är omöjligt att sätta ett likartat tecken mellan trombofili och trombos, eftersom den genetiska predispositionen till trombofili inte nödvändigtvis uppnås i form av trombos.

Manifestationer av trombofili associerad med bildandet av blodproppar. Detta händer på grund av en förändring i förhållandet mellan koagulations- och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

Vid normal blodproppsprocess, som är nödvändig för att sluta blöda, bildas en blodpropp som stänger kärlet vid skadan. Vissa aktiva substanser, de så kallade koagulationsfaktorerna, ansvarar för genomförandet av koagulationsprocessen.

Antikoagulerande faktorer finns för att förhindra överdriven blodkoagulering.

Det innebär att det finns antingen en minskning av antalet antikoagulerande faktorer eller en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildandet av blodproppar som kränker blodtillförseln till vävnader och organ.

Genetiska faktorer av trombofili

Genetisk trombofili beror på en persons arveliga disposition.

Därför finns det inga specifika skäl som orsakar detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.

Trombofili antas förekomma oftare:

• hos män
• hos personer över 60 år;
• personer vars släktingar led av trombofili
• hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder orala preventivmedel
• hos personer med cancer, med autoimmuna och metaboliska sjukdomar;
• hos personer som nyligen haft svåra infektioner, skador och operationer.

Sjukdomsklassificering

Det finns två huvudtyper av trombofili:

1. Medfödd (ärftlig primär) trombofili.
2. Förvärvad trombofili.

Den första typen av trombofili beror på abnormiteter i generna som bär information om proteiner som är involverade i blodkoagulering.

Bland dem är de vanligaste:

• brist på proteiner C och S;
• antitrombin III-brist;
• anomali V-koagulationsfaktor (mutation Leiden);
• anomali av protrombin G 202110A.

Alla dessa medfödda abnormiteter leder till en koagulationsstörning.

Du måste veta detta innan du gör en ultraljud av venstren i nedre extremiteterna - indikationer och kontraindikationer, fördelar och nackdelar, avkodning av resultaten.

Du kan ta reda på vad som är den medicinska motiveringen för skleroterapi av hemorrojder genom att studera vår forskning om detta ämne.

Den andra typen av trombofili uppstår på grund av andra sjukdomar eller medicinering. Dessa inkluderar:

1. Antifosfolipidsyndrom. Karakteriseras av bildandet av ett överskott av antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i membran i nervceller, vaskulära väggceller och blodplättar. Förstörelsen av dessa celler resulterar i frisättning av aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan blodets koagulations- och antikoagulationssystem. Som ett resultat ökar koagulering, och tendensen till trombos ökar.
2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av benmärgsöverflödiga blodceller. I detta sammanhang ökar viskositeten hos blodet och blodflödet i kärlen störs. Det bidrar också till ökad trombos.
3. Förvärvat antitrombin III-brist. Det kännetecknas av en överträdelse av syntesen av denna faktor eller dess överdrivna förstörelse.
4. Sjukdomar i samband med vaskulär skada. Exempelvis är det känt att i diabetes mellitus minskar nivån av insulinhormon, som utnyttjar glukos, vilket resulterar i en ökning av nivån av glukos i blodet. Och glukos har en toxisk effekt på cellerna i kärlväggarna. Skada på cellerna i kärlväggen provar i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, nedsatt blodflöde och överdriven trombbildning.

Kliniska manifestationer

Ofta gör människor med trombofili inga klagomål och märker inte några förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att denna patologi präglas av en lång kurs och en jämn ökning av kliniska manifestationer.

Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att de genetiska markörerna av trombofili identifierades.

Endast med bildandet av blodpropp hos patienter med kliniska symtom. Svårighetsgraden av symtom bestäms av lokalisering av trombusen och graden av ocklusion av kärlens lumen:

1. När blodproppar uppträder i kärlbågens kärl kan arteriell trombos förekomma. Mot denna bakgrund är utvecklingen av ischemisk stroke och attacker av akut koronarinsufficiens hos ungdomar möjlig. Vid bildandet av blodpropp i placentaskärl är miscarriages och fetaltöd i utero möjliga.
2. När venös trombos i nedre extremiteterna uppträder ett brett spektrum av kliniska manifestationer. Det finns en känsla av tyngd i benen, ökning av smärta i underbenet, markerad svullnad i nedre extremiteterna och trofiska förändringar i huden.
3. Vid lokaliseringen av trombusen i de mesenteriska kärlna uppträder akut dolkens smärta, illamående, kräkningar och försvagning av avföringen.
4. Lever-venstrombos kännetecknas av intensiv smärta i den epigastriska regionen, okontrollerbar kräkningar, ödem i nedre extremiteterna och en ökning i buken.

Gör en diagnos

Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.

Ett blodprov för trombofili förekommer i två steg:

• i det första steget detekteras patologi i en specifik länk i blodkoagulationssystemet med icke-specifika blodprov;
• I andra etappen differentieras och specificeras patologin med hjälp av specifika analyser.

I den allmänna analysen av blod i trombofili noteras en ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, ökar förhållandet mellan volymen erytrocyter och den totala blodvolymen.

Bestäm nivån av D-dimer i blodet. Detta ämne är en produkt av förstöringen av blodpropp. När trombofili är en ökning av dess kvantitet.

Analysen som bestämmer den aktiverade partiella tromboplastintiden (APTT) efterliknar den naturliga blodproppen och gör att du kan bedöma aktivitetsgraden av koagulationsfaktorer.

Trombofili karakteriseras av minskad APTTV. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodantikoaguleringssystemet, kommer att reduceras. När trombofili också bestämmer tiden för koagulationsbildning i blodplasma - trombintiden. Den sjunker.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i blodkoagulationssystemet.

Med trombofili finns en ökning i nivån. Beräkning av blodkoagulationshastighet utförs med bestämning av protrombinindex. Hans nivå kommer att höjas.

Specifika studier som differentierar trombofili med andra sjukdomar innefattar:

1. Bestämning av nivån av lupus antikoagulant, ett specifikt protein som förstör elementen av membran i vaskulära celler. Dess nivå kan ökas i autoimmuna sjukdomar.
2. Bestämning av antifosfolipidantikroppar som förstör cellmembran. En ökning i deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
3. Bestämning av homocysteinnivåer. En ökning av dess nivå kan indikera en brist i B-vitaminerna, rökning och stillasittande livsstil.
4. Genetiska studier. Gör det möjligt för dig att identifiera anomalier i generna av blodproppsfaktorer och protrombin.

Alla dessa studier ger tillsammans ett genetiskt pass för trombofili.

Genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor som har en tendens att öka blodpropp kan göra ett friskt barn utan problem.

Det finns dock en risk för olika komplikationer under graviditeten.

Det beror på det faktum att under graviditetsperioden förekommer seriösa kompensationsförändringar i moderns kropp, varav en är en förändring i blodkoagulationssystemet, vilket bidrar till att minska blodförlusten vid förlossningen.

Behandlingsprocedurer

Specialister från olika fält av medicin deltar i behandlingen av patienter med trombofili.

En hematolog studerar och korrigerar förändringar i blodets sammansättning, en phlebologist utför behandling av flebotrombos och tromboflebit, och när konservativ behandling misslyckas, behandlar vaskulära kirurger det.

Behandling av patienter med trombofili måste nödvändigtvis vara omfattande och individuell. Alla patienter genomgår en konventionell behandlingsplan för trombos med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.

Förebyggande åtgärder

Särskilt förebyggande av trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga utvecklingen av trombos hos patienter med trombofili.

Förhindrande av sådana manifestationer av trombofili som djup venetrombos, lungtromboembolism är huvudpunkten i förebyggandet av denna sjukdom.

Blodkoagulering som ett tecken på ärftlig patologi

Hemostasstörningar är medfödda och förvärvade. De som är ärvda är genetiska. Denna patologi leder till en ökning eller minskning av blodkoagulation, vilket vanligtvis ärvt som ett tecken på genpolymorfism. Obstetrician-gynekologer är de första som märker detta problem när koagulopatier uppträder under arbetet. Dessutom orsakar problem med hemostasssystemet fetaltfosterdöd, vanligt missfall, dess komplikationer eller infertilitet, vilket kan bero på autoimmuna sjukdomar hos föräldrarna. Därför är det under graviditetens planeringsstadium nödvändigt att genomgå en fullständig undersökning för att eliminera dessa risker så mycket som möjligt.

Polymorfier av blodkoagulationsgener

Läkarna hävdar att polymorfier av blodkoagulationsgener inte alltid orsakar patologi, men de spelar en viktig roll i utvecklingen. Därför, när de detekteras under en undersökning informeras potentiella föräldrar om att det finns en risk som mäts av förhållandet mellan möjligheter. I västländer är det obligatoriskt att studera mutationer av FV, F2, PAI-1, MTHFR-generna under graviditeten.

Det bör noteras att blodkoagulationssystemet är en stor kombination av olika biokemiska processer som är konstruerade för att upprätthålla blodet i ett flytande tillstånd, vilket säkerställer sin normala viskositet och stannar i tid. Det innehåller faktorer som är ansvariga för koagulation, blödning och upplösning av blodproppar. Brott mot sådan hemostas på grund av effekterna av olika utlösare leder till allvarliga komplikationer, som ibland är mycket svåra att stoppa.

Till exempel kan en patient med hemofili dö från en mindre skur, om han inte får vård och ett tillräckligt stort antal människor drabbas av hemofili. Hjärtinfarkt, ischemisk stroke eller andra kärlolyckor har också en stor andel dödsfall, och de kan vara ärftliga eller bildade på grund av genetiska mutationer och polymorfier.

ACE-genpolymorfism

Denna gen har en inverkan, som i sin väsen kodar för ACE-systemets arbete, vilket är involverat i reglering av blodtryck och vanligt vatten-saltmetabolism. Vid en undersökning av genetiken kommer avkodning att indikera två alternativ - närvaron och frånvaron av en intron av genen. Om inte, ökar risken för att utveckla följande sjukdomar med en tredjedel:

• hypertoni;
• kärlsjukdomar - hjärtinfarkt, stroke, trombos
• lungemboli;
• Nefropati.

Hög koagulering på grund av en minskning av mängden vatten i cirkulationsbädden. Hela blodet tas för undersökning, analysen utförs genom PCR eller restriktionsmetod. Behandling av polymorfism beror på den utvecklade patologin.

Polymorfism av koagulationsfaktorn F5 V

Denna sjukdom kallas också en Leiden-mutation eller ett symptom på arveliga blodkoagulationssjukdomar. Det är associerat med bildandet av trombin, visar risken för venös trombos. Dess prevalens når 5%. En 7-faldig ökning av risk observeras när mutationen bestäms av den recessiva genen, det vill säga det är en fråga som en recessiv mutation har uppstått i heterozygoter. Med homozygositet ökar den 100 gånger.

Det finns utlösande faktorer för risken för polymorfism:

• tar p-piller
• graviditet;
• hormonersättningsterapi;
• operativa insatser
• Förekomsten av en central venös åtkomst (subklavian ven) historia;
• brist på motion;
• flygresor;
• infektioner eller onkologiska processer.

Närvaron av en sådan mutation provocerar en kränkning av blodkoagulering och leder också till graviditetskomplikationer såsom tidigt missfall, intrauterin tillväxtnedgång, preeklampsi och andra. Ökad koagulering provocerar arteriell emboli och kärlolyckor.

Polymorfis av koagulationsfaktorn F2 20210 G

Bland hela studien är genetisk analys för den andra koagulationsfaktorn eller protrombin en av de viktigaste. Han är en föregångare till trombin. Med dess brist försämras tillståndet för koagulationssystemet, som uppenbaras av blöts utseende. Om genuttryck ökas, utvecklas hyperkoagulation istället för dålig blodkoagulering. Mutationen är ärvt autosomalt dominerande. Omkring 3% av personerna anses vara bärare.

Den kliniska bilden inkluderar infertilitet, preeklampsi, preeklampsi, vanlig icke-stagnation av graviditeten, samt fördröjning och försämrad intrauterin utveckling av reproduktionssystemet. På grund av koagulopati uppfattas en ökad risk för trombos och trombos och emboli oftare, vilket uppenbaras av kärlkatastrofer. Behandlingen beror på symtomen.

MTHFR C677T-genpolymorfism

Denna gen programmerar sekvensen av ett enzym som är involverat i metaboliska processer av folsyra, vilket spelar en viktig roll vid syntesen av metionin och S-adenosylmetionin. Med enzymbrist aktiveras onkogener och cellulära gener, homocystein ackumuleras. När graviditeten ökar påverkan av teratogena faktorer, och sannolikheten för att en hälsosam baby minskar. Om genotypen av moderorganismen innehåller sådan polymorfism är det nödvändigt att följa alla genetiska rekommendationer.

Polymorfism associeras med ersättning av cytosin av tymin i position 677, vilket innebär att alaninrest ersätts med valin vid position 223, vilket är ansvarig för bindningen av folsyra. Termolabilitet går förlorad i homozygoter, på grund av vilken en förlust av aktivitet uppstår i två fall av tre. I heterozygoter noteras kardiovaskulära patologier, intrauterina tillväxtstörningar och cancer i könsorganen. Hos homozygote kvinnor under graviditeten är det ett brott mot intrauterin utveckling av fostret, som manifesteras av neurologiens patologi. Patologin förvärras av miljöfaktorer och dåliga vanor.

Behandling av symptomatiska patologiska processer.

Indikationer för testet:

• hyperhomocystinemia;
• medfödda defekter hos nervsystemet, kardiovaskulära och urogenitala system;
• kromosomalt syndrom hos friska far och mor;
• ischemisk hjärtsjukdom, hypertoni, inklusive närvaron av dessa patologier i närmaste familjen;
• infertilitet, missfall.

Hela blodet, analysmetoden - PCR.

Koagulationsfaktor polymorfism F7 ARG353GLN

Normala förhållanden innebär att 7 och 3 faktorer interagerar och därigenom aktiverar arbetet med faktor IX och X. Det vill säga att de alla deltar i bildandet av blodpropp. Om F7 ARG353GLN-polymorfismen har utvecklats reduceras genuttryck vilket minskar koagulabiliteten.

Indikationen för denna analys är att studera riskerna med kärlolyckor samt tromboemboliska processer.

Symtom orsakar hyperkoagulation, en ökad risk för dödsfall på grund av orsaken. Behandlingen av en sådan mutation är symptomatisk.

Trombocytisk fibrinogenreceptorpolymorfism

Denna receptor spelar en roll i interaktionen mellan blodplättar med fibrinogen, vilket leder till ökad aggregering. Patologin hos den genetiska koden innebär att cytosan ersätts av tymin, vilket förändrar aminosyrareceptorn. Detta leder till en förändring av dess egenskaper. Det finns ökad aggregering av formade element. Symptomatiskt träffas:

• vaskulära olyckor - hjärtinfarkt, stroke;
• koronarsyndrom;
• tromboser.

Det är viktigt att notera att personer som har identifierat en sådan mutation svarar mycket bättre på receptet på antiplatelet terapi med aspirin eller clopedogrel.

Indikationer för testet:

• trombos, tromboembolism hos patienten eller hans närmaste familj
• vaskulära olyckor;
• bestämning av framgången med antiinflammatorisk terapi.

Undersökt venöst blod, bestämningen är genom PCR.

Fibrinogen 455G polymorfism

Denna mutation leder till en ökning i uttrycket av genen som är ansvarig för framställning av fibrinogen. Indikationerna för analys är det ökade antalet fibrinogen i studien av koagulering, anamnestiska kärlolyckor, arteriell hypertension.

Kliniskt manifesteras mutationen av trombos, kardiovaskulära patologier. Förändringar i nivån av fibrinogen utvecklas på bakgrund av medicinering, alkoholism, övervikt. Symtomatisk behandling beror på den utvecklade patologin.

Polymorfism av ARG353GNL 10976 GA av koagulationsfaktor VII F7

Denna gen kodar för procorventin, vilket är ett protein som syntetiseras i levern som aktiverar faktorerna 9, 10 och vitamin K. När det är brist kan hemofili uppstå på grund av effekten av faktor 7 på andra. Kromosomen av allelgen innehåller inte adenin, vilket provar en förändring i alla enzymets egenskaper på grund av att arginin ersätts med glutamin. Allel A finns i var tionde europeiska. När polymorfism utvecklar tromboemboliska processer, liksom trombos - hjärtattacker, stroke och andra kärlsjukdomar. Patienter med hemofili, förutom en brist på faktorerna 8 och 9, kan innehålla en otillräcklig mängd faktor 7.

Proconvertin är en 7m koagulationsfaktor. I sin kärna är det ett prov, som beror på vitamin K. Dess syntes inträffar i levern, och huvudfunktionen är aktiveringen av den tionde faktorn.

De flesta fall av mutation återfår funktionen av skydd mot tromboembolism. Byte av arginin med glutamin leder till minskad koagulering, vilket också har en positiv effekt på utvecklingen av hjärtinfarkt även vid svår ateroskleros i koronarkärlen.

Polymorfism IIEMET66 AG-mutation av metioninsyntetasreduktas

Det enzym som kodas av denna gen påverkar de flesta processer som är associerade med metylgruppens rörelse. En annan funktion forskare kallar omvänd transformation av homocystein till metonin, cofactor här är cobolamin, vitamin B12.

Polymorfism orsakas av ersättning av aminosyror, vilket minskar enzymets normala aktivitet. Detta leder till en ökad risk för utveckling av intrauterina patologier, inklusive nervsystemet, på grund av icke-uppbyggnad av nervröret. Kobalaminbrist väger väsentligt effekterna av polymorfism. Hyperhomocysteinemi förbättras även om det berodde på defekt 677CT. Mängden homocystein ökar endast med dubbelmutation. Risken för barnets födelse med trisomi på kromosom 21 (Downs sjukdom) ökar till 4% med denna mutation.

Polymorfism 675 5G4G-mutation av plasminogenaktivatorinhibitor PAIl

Protein anses vara en av huvudkomponenterna i plasminogen-plasmin-komplexet. PAI1 blockerar plasminogenaktivatorer, som bestämmer mottaglighet för vaskulära katastrofer. Den homozygote varianten anses vara en av deras riskfaktorer. Det bör också betonas att denna gen är utsatt för stress mer än alla andra kända humana gener.

Kliniskt, med variant 4G ökar genuttryck och PAIl-nivåer. Detta leder till en minskning av aktiviteten hos det trombolytiska systemet, vilket indikeras av ökad blodviskositet, trombos. Risken för deras förekomst är nästan dubbelt. Samtidigt växer det enligt många studier i de patienter som har haft trombos av de inre organen och portalvenen, men korrelationen har inte fastställts.

Denna gen har också hittats hos överviktiga individer. I det här fallet talar vi om centrala, istället för perifer fettavlagring. I viss utsträckning beror detta på att denna patologi är comorbid för hjärt-kärlsjukdomar, anses vara en av utlösningsfaktorerna för ateroskleros, hjärtattacker eller stroke. Därför ökar polymorfismen som påverkar PAI1-nivån risken för kardiovaskulära problem ytterligare.

Indikationer för ett sådant test:

• trombos av portalvenen, såväl som parenkymala eller ihåliga inre organ
• förekomst av hjärtinfarkt i historien eller i närmaste familj
• akut koronarsyndrom;
• fetma;
• typ 2-diabetes.

Det bör noteras att behandlingen av alla kliniska manifestationer av genetiska mutationer av gener som kodar för blodproppar beror på den sjukdom som har utvecklats. Symtomatisk behandling ordineras vanligtvis, eftersom mutationen inte kan påverkas på något sätt, bara ibland kan det förebyggas genom att minska påverkan av miljöfaktorer som kan provocera det.

Genetisk risk för trombofili (avancerad)

Omfattande genetisk analys, som gör det möjligt att bestämma risken för trombofili. Det är en molekylärgenetisk studie av gener för blodkoagulationsfaktorer, blodplättsreceptorer, fibrinolys, folsyrametabolism, förändringen i aktiviteten som direkt eller indirekt medför en tendens till ökad trombos.

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Buccal epitel, venöst blod.

Hur förbereder man sig för studien?

Ingen träning krävs.

Mer om studien

Som ett resultat av olika patologiska processer i blodkärl kan blodproppar bilda det blocket blodflödet. Detta är den mest frekventa och ogynnsamma manifestationen av ärftlig trombofili - en ökad tendens till trombos i samband med vissa genetiska defekter. Det kan leda till utveckling av arteriell och venös trombos, som i sin tur ofta är orsaken till hjärtinfarkt, ischemisk hjärtsjukdom, stroke, lungemboli etc.

Hemostasystemet innefattar faktorer av blodkoagulations- och antikoagulationssystem. I det normala tillståndet står de i balans och ger blodets fysiologiska egenskaper, förhindrar ökad trombbildning eller omvänt blödning. Men när den utsätts för externa eller interna faktorer kan denna balans störas.

Vid utvecklingen av ärftlig trombofilism deltar i regel gener av koagulationsfaktorer och fibrinolys samt gener av enzymer som kontrollerar folsyrametabolism. Brott i denna ämnesomsättning kan leda till trombotiska och aterosklerotiska vaskulära lesioner (genom en ökning av homocysteinhalten i blodet).

Den mest signifikanta störningen som leder till trombofili är en mutation i genen för koaguleringsfaktor 5 (F5), även kallad Leiden. Det manifesteras av resistansen hos faktor 5 till aktiverat protein C och en ökning i hastigheten för bildning av trombin, vilket resulterar i att processen för blodkoagulering förbättras. En viktig roll i utvecklingen av trombofili spelas också av en mutation i protrombingenen (F2), associerad med en ökning av syntesnivåen för denna koagulationsfaktor. Med dessa mutationer ökar risken för trombos betydligt, särskilt på grund av provocerande faktorer: orala preventivmedel, övervikt, fysisk inaktivitet etc.

I bärare av sådana mutationer är sannolikheten för en ogynnsam graviditet hög, exempelvis missfall, intrauterin tillväxtnedgång.

Fördjupning mot trombos kan också bero på en mutation av FGB-genen som kodar för fibrinogen beta-subenheten (genetisk markör FGB (-455GA). Resultatet är en ökning av fibrinogensyntes, vilket resulterar i ökad risk för perifer och koronär trombos, risken för tromboemboliska komplikationer under graviditet och förlossning i postpartumperioden.

Bland de faktorer som ökar risken för trombos är blodplättsreceptorgener mycket viktiga. Denna studie analyserar den genetiska markören för trombocytreceptorn för kollagen (ITGA2 807C> T) och fibrinogen (ITGB3 1565T> C). När en receptorgenfel till kollagen ökar, leder blodplättarnas vidhäftning till det vaskulära endotelet och till varandra, vilket leder till ökad trombos. Vid analys av den genetiska markören ITGB3 1565T> C är det möjligt att bestämma effektiviteten eller ineffekten av antiplatelet terapi med aspirin. Vid brott som orsakas av mutationer i dessa gener ökar risken för trombos, hjärtinfarkt och ischemisk stroke.

Trombofili kan vara associerad inte bara med störningar i blodkoagulationssystemet utan också mutationer av de fibrinolytiska systemgenerna. Den genetiska markören SERPINE1 (-675 5G> 4G) är en inhibitor av plasminogenaktivator - huvudkomponenten i blodets anti-koagulationssystem. En ogynnsam variant av denna markör leder till en försämring av blodets fibrinolytiska aktivitet och som följd ökar risken för vaskulära komplikationer, olika tromboembolism. SERPINE1-genmutationen noteras även för vissa komplikationer av graviditet (missfall, fördröjd fostrets utveckling).

Förutom koagulations- och antikoagulationsfaktormutationer anses förhöjda homocysteinnivåer betraktas som en signifikant orsak till trombofili. Med kraftig ackumulering har den en toxisk effekt på det vaskulära endotelet, påverkar kärlväggen. Blodproppar bildas vid skadan och överflödig kolesterol kan också hittas där. Dessa processer leder till täppning av blodkärl. Överdriven homocystein (hyperhomocysteinemi) ökar sannolikheten för trombos i blodkärlen (både i artärerna och i venerna). En orsak till ökningen av homocysteinnivån är en minskning av enzymernas aktivitet som säkerställer utbytet (MTHFR-genen ingår i studien). Förutom den genetiska risken för hyperhomocysteinemi och sjukdomar som är associerade med det, möjliggör närvaron av förändringar i denna gen att bestämma predispositionen och ogynnsam graviditetskurs (fetoplacental insufficiens, neuralrörkontraktion och andra komplikationer för fostret). Med förändringar i folatcykeln är folsyra och vitaminer B6, B12 förskrivna som profylax. Behandlingstiden och doseringen av läkemedel kan bestämmas på basis av genotypen, homocysteinnivån och egenskaperna hos de associerade riskfaktorerna i patienten.

Misstänkt genetisk predisposition för trombofili möjlig med familj och / eller personlig historia av trombotisk sjukdom (djup ventrombos, åderbråck, etc.) Och i obstetrisk praxis - med tromboemboliska komplikationer hos kvinnor under graviditet, under tiden efter förlossningen.

En omfattande molekylärgenetisk studie gör att vi kan bedöma den genetiska risken för trobofili. Att vara medveten om genetisk predisposition är det möjligt att förebygga snabb utveckling av hjärt-kärlsjukdomar..

Riskfaktorer för trombofili:

• bäddstöd (mer än 3 dagar), långvarig immobilisering, långa statiska belastningar, inklusive arbetsrelaterad, stillasittande livsstil;
• användning av orala preventivmedel som innehåller östrogener;
• övervikt;
• historia av venösa tromboemboliska komplikationer;
• kateter i centrala venen;
• dehydrering;
• kirurgiska ingrepp;
• trauma;
• rökning;
• onkologiska sjukdomar;
• graviditet;
• samtidiga hjärt-kärlsjukdomar, maligna neoplasmer.

När är en studie planerad?

• I närvaro av tromboembolism i familjehistoria.
• I närvaro av trombos i historien.
• Med trombos vid 50 års ålder upprepade tromboser.
• I händelse av trombos vid vilken ålder som helst i kombination med en belastad familjehistoria av tromboembolism (pulmonal arteriell tromboembolism), inklusive trombos av andra platser (hjärnkärl, portalårer).
• Med trombos utan uppenbara riskfaktorer över 50 års ålder.
• Vid användning av hormonella preventivmedel eller hormonersättningsterapi hos kvinnor: 1) med en historia av trombos, 2) släktingar i den första graden av släktskap som hade trombos eller ärftlig trombofili.
• Med en komplicerad obstetrisk historia (missfall, fetoplacental insufficiens, trombos under graviditeten och i tidig postpartum period etc.).
• Vid planering av graviditet för kvinnor som lider av trombos (eller i händelse av trombos i deras släktingar första graden av släktskap).
• Under sådana högriskbetingelser som bukoperation, långvarig immobilisering, permanenta statiska belastningar, en stillasittande livsstil.
• Med en familjehistoria av hjärt-kärlsjukdomar (fall av tidiga hjärtattacker och stroke).
• Vid bedömning av risken för trombotiska komplikationer hos patienter med maligna neoplasmer.

Vad betyder resultaten?

Enligt resultaten av en omfattande studie av 10 viktiga genetiska markörer som utfärdas till fångar genetik läkare som kommer att bedöma risken för trombofili, förutsäga utvecklingen av sjukdomar såsom trombos, tromboembolism, hjärtinfarkt, eller risken för komplikationer i samband med försämrad hemostas, under graviditeten, för att välja riktning för optimal prevention, medan befintliga kliniska manifestationer i detalj för att förstå deras orsaker.

Genetiska markörer

Rekommenderas också

litteratur

• Venös tromboembolism, trombofili, antitrombotisk behandling och graviditet. American College of Physical Chemistry Physics bevisbaserad klinisk praxis 8: e upplagan. American College of Chest Physicians - Medicinska specialföreningen. 2001 januari.
• Gohil R. et al., Genetiken av venös tromboembolism. En meta-analys som involverar

120 000 fall och 180 000 kontroller., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]