Vad är ALS-sjukdom, vad är dess symtom och hur man behandlar det?

Bland neurologiska sjukdomar finns det de som kan behandlas framgångsrikt. Men det finns de som bara kan avbrytas - de tillhör degenerativa dystrofiska gruppen. En av dessa sjukdomar är ALS-amyotrofisk lateralskleros. Läs om andra neurologiska störningar här.

Vad är kärnan i patologin?

Med amyotrofisk lateralskleros finns det en gradvis död av nervceller som ligger i ryggmärgets laterala horn och ansvarar för motorfunktionen.

Samtidigt utvecklas olika motoriska störningar. Sjukdomen fortskrider gradvis och leder till dödsfall på grund av andningsskador.

Vem är sjuk?

Amyotrofisk lateralskleros kan förekomma i alla åldrar - från tonåringar till äldre. I tio procent av fallen är detta en familjär form av sjukdomen. De återstående fallen är sporadiska.

klassificering

Det finns flera former av ALS, beroende på den första drabbade delen av ryggmärgen:

Fråga läkaren om din situation

skäl

Det finns ingen enda orsak till utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros - det härrör från en kombination av flera faktorer.

Orsaksmässiga faktorer kan komma från själva organismen och från den yttre miljön:

• Genetiska störningar - 18 gener som ansvarar för utvecklingen av ALS hittades;
• Neurotropa virus och prioner;
• Dålig ekologi;
• Överdriven stress.

Klinisk bild

Symtom på amyotrofisk lateralskleros varierar beroende på nivån på lesionen:

1. Med patologi i livmoderhalsen och bröstkörteln, kommer de första symptomen att vara en utveckling av fläckig förlamning av de övre extremiteterna. I detta fall kommer det att finnas en ökning av alla reflexer. Då finns det tecken på intensiv förlamning av nedre extremiteterna, och alla reflexer ökar också.
2. Det finns patologiska tecken på skador på pyramidområdet. Gradvis utveckla muskelatrofi. Sjukdomsprogressionen leder till nedsatt rörlighet hos membranet och mellanvalsmusklerna, vilket resulterar i att akut andningsfel utvecklas.
3. Om sjukdomen börjar med lårskinnets och tvärsektionerna, utvecklar man först fläckig förlamning av nedre extremiteterna och ökade reflexer. Patologiska pyramidala symptom går med.
4. Därefter bildade intensiv förlamning av de övre extremiteterna med hyperreflexi. Förlamning av de övre extremiteterna når sitt maximala senare än förlamningen av det nedre. I båda fallen är det sista steget tecken på bulbarinsufficiens.

Bulbarform utmärks - där sjukdomen börjar med följande symtom:

• Talförlust
• Rösten blir nasal;
• Atrofi av musklerna i tungan utvecklas, vilket leder till att processen för att svälja störs.
• Därefter visas en pares av den mjuka gommen, reflexer ökar, tecken på muntlig automatism uppträder;
• Gradvis griper förlamning de övre och nedre extremiteterna;
• Samtidigt finns det förbättrade reflexer, pyramidala tecken;
• Denna form av sjukdomen åtföljs av en kraftig minskning av kroppsvikt på grund av svårigheter att äta;
• I sista skedet utvecklas andningsfel.

Det mest ogynnsamma alternativet för utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros är en primär generaliserad form:

• Utveckla omedelbart förlamning av alla lemmar;
• Sänktreflexerna försvagas;
• Bulbar syndrom med nedsatt tal och sväljning sammanfaller nästan omedelbart;
• Patienten förlorar snabbt kroppsvikt
• Andningsfel utvecklas snabbt.

diagnostik

Vad tas i beaktande vid diagnos:

• Förekomsten av en perifer motor neuron, bekräftad av kliniska data och instrumentella metoder för forskning;
• Förekomsten av den drabbade centrala motoneuronen, bekräftad av kliniska data;
• Den progressiva spridningen av dessa lesioner i alla delar av ryggmärgen.
• Uteslutningen av alla andra sjukdomar som kan orsaka sådana symptom.

Hur bestämmer man kliniskt nederlaget för perifer motoneuron?

Samtidigt utvecklas pares och muskelatrofi hos de delar av kroppen som är innerverade av de drabbade neuronerna:

• Nederlag på nivån av hjärnstammen - hela muskulaturen i ansiktet, mjuk gom, tunga, hals och struphuvud lider;
• Med lesioner i livmoderhalsområdet påverkas nackmusklerna, övre extremiteterna och membranet;
• Lesioner i bröstregionen - musklerna i ryggen och den främre bukväggen påverkas;
• Med en lesion i sakrala regionen lider musklerna i rygg och ben.

Hur är den centrala motoneuron kliniskt bestämd?

Förhöjda reflexer, pyramidala tecken, spasticitet framträder:

• Med skador på hjärnstammen - spasmer i tuggmusklerna, tecken på oral automatik, spasma i struphuvudet, ofrivilligt gråt och skratt;
• Med en lesion i livmoderhalsen, bröstbenet och ländryggen - spasmer och hyperreflexer i motsvarande lemmar, mindre muskelkramper, pyramidmärken.

En tillförlitlig diagnos av amyotrofisk lateralskleros görs när perifera och centrala motorneuroner påverkas i tre delar av ryggmärgen.

Instrumentala metoder

Vilka instrumentella metoder används för att diagnostisera UAS:

• Elektromyografi - nål och stimulering, bestämmer skadan av perifer neuroner;
• För differentialdiagnos och uteslutande av andra sjukdomar utförs beräkning eller magnetisk resonansbildning.

Från laboratoriemetoder är det enda specifika genetisk kartläggning - identifierar generna som är ansvariga för utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros.

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos bör utföras för att utesluta alla sådana sjukdomar:

• Olika ryggrads amyotrofier, inklusive ålder
• Paraneoplastiskt syndrom i maligna tumörer;
• Hormonal obalans;
• Några infektioner som är tropiska mot ryggmärgen
• Vaskulär skada på ryggmärgen;
• Kronisk tungmetallförgiftning;
• Fysisk skada på ryggmärgen.

behandling

Behandlingen används dock fortfarande och har två mål:

• Att sänka progressionen av den patologiska processen, maximal förlängning av förmågan att självbetjäna;
• Uppnå bättre livskvalitet för patienter.

I de flesta fall används endast symptomatisk behandling:

• Med konvulsioner föreskrivs ett av följande läkemedel: Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
• Smärtsyndrom kan bara avlägsnas med narkotiska analgetika - Tramal, Morfin;
• För depression, föreskrivs amitriptylin, fluoxetin
• För korrigering av metaboliska störningar - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitaminer från grupp B - Kombilipen, Milgamma.

För brott mot kroppshållning och deformation av fötterna föreskrivs korsetter och ortopediska skor. För förebyggande av trombos - kompressionstrumpor eller bandage med elastiskt bandage. Vid överträdelse av processen att svälja - mosad mat, mat genom ett nasogastriskt rör.

Vad är det - ALS sjukdom: syndrom och behandling av Charcots sjukdom

Amyotrofisk lateralskleros (Charcot's sjukdom, motor motoneuronsjukdom, ALS) är en ganska sällsynt sjukdom i nervsystemet, när en person utvecklar atrofi och muskelsvaghet, som vidareutvecklas och leder till döden.

ALS syndrom

För att överväga vilka kliniska syndrom som finns i Charcots sjukdom, är det nödvändigt att veta vilka perifera och centrala motoneuroner som är.

Den centrala motorneuronen ligger i de stora hemisfärernas skal. I fallet när det påverkas av ALS framträder pares (muskelsvaghet) tillsammans med ökad muskelton, ökar reflexerna, som kontrolleras med en kirurgisk hammare under undersökningen, kliniska symptom uppträder (icke-specifik reaktion av lemmar på eventuella irritationer, till exempel flexion 2- med tummeirritation på fotens yttre kant etc.).

Perifermotorneuronen ligger i hjärnstammen och på olika nivåer i ryggmärgen (lumbosakral, thorax, cervikal), det vill säga under den centrala delen. Med degenerationen av denna motorneuron uppträder också muskelsvaghet, men den åtföljs av en minskning av muskelton, minskning av reflexer, utveckling av muskelatrofi och frånvaro av patologiska symptom som innervas av denna motorneuron.

Den centrala motor neuronen skickar signaler till perifer, och det till muskeln, som som svar på detta ger en sammandragning. I Charcots sjukdom blockeras signalöverföring i ett av stadierna.

Vid amyotrofisk lateralskleros kan både perifer och central motoneuron påverkas, på olika nivåer och i olika kombinationer. Det här orsakar patientens symtom.

Dessa former av ALS-sjukdom är utmärkande:

• cervikal-bröstkorg;
• lumbosakrala;
• hög: under patologin för den centrala motoneuronen;
• bulbar: under patologin hos en perifer motor neuron i huvudets hjärnstam.

Dessa former av lateral skleros är baserade på att identifiera huvudorsakerna till lesionen hos några av neuronerna vid sjukdoms initiala skede. När den amyotrofa lateralsklerosen fortskrider, förlorar symtomen deras betydelse, eftersom alla nya motorneuroner på olika nivåer går in i patologiprocessen. Men denna division spelar en roll för att bestämma diagnosen och förutsägelsen av patientens liv.

Vanliga syndrom som är karakteristiska för någon typ av amyotrofisk lateralskleros är:

• brist på sensoriska störningar
• endast rörelsestörningar;
• Förekomsten av smärtsamma och återkommande kramper i de drabbade områdena av kroppen, kallad krampig;
• sjukdomsprogressionen med infångning av nya muskelgrupper upp till absolut immobilitet;
• brist på störningar i organen av avföring och urinering.

Lumbosacral ALS

Med denna typ av sjukdom finns det två alternativ för utvecklingen av händelser.

Det första alternativet. Sidoskleros börjar först med nederlaget för perifermotorneuronen, som ligger i den främre vertebrala lumbosakrala ryggmärgen. I det här fallet uppträder patienten svaga muskler i ett ben, efter att det uppträder i det andra, utvecklas atrofier gradvis (benblämning, "uttorkning" inträffar), muskelton i benen och tendonreflexer (Achilles, knä) minskar.

Samtidigt förekommer fascikulation i benen - ofrivillig muskelsträngning med kort amplitud. Därefter går musklerna i händerna i den patologiska processen, där även atrofier bildas och reflexer reduceras. Processen fortsätter vidare - Bullergruppen av motoneuroner kommer in, vilket leder till utveckling av symtom som suddigt och suddigt tal, nedsatt svalning, uttunning av tungan, röstens nasala färgton. Det finns problem med att tugga, underkäken börjar hänga, gagging uppstår under måltiden.

Det andra alternativet. Vid början av lateral skleros detekteras symtom på samtidig skada på de perifera och centrala motorneuroner som ger rörelse i benen. Dessutom kombineras svaghet i benen med muskelatrofi, vilket ökar tonen och reflexer. Manifestation av stop syndrom av Gordon, Babinsky, Zhukovsky, Scheffer, etc. Efter samma förändringar uppstår i händerna. Då är hjärnans motor neuroner anslutna. Det är ryckande på språket, sväljningssjukdomar, tal, tuggning.

Cervicothoracic ALS

Också manifesterad på flera sätt.

Det första alternativet. Den enda skadorna på den perifera motoneuronen manifesteras av en minskning av tonen i en hand, fasciculation, atrofi och paresis. Efter några månader uppträder dessa syndrom i andra hand. Borstar får formen av en "apa's paw." Samtidigt bestäms i nedre extremiteterna vägar av patologier utan atrofi en ökning av reflexer. Med tiden försämras musklernas styrka i benen, huvudet i huvudets hjärngrupp förenar processen. Och i detta fall, fasciculations och pares av tungan, problem med att svälja, talas oklart förenas.

Det andra alternativet. Samtidig sjukdom hos perifera och centrala motoneuroner. I händerna finns ökade reflexer och atrofier med patologiska symptom, i benen - minskad styrka, ökade reflexer, patologiska fotsyndrom i frånvaro av atrofi. Då påverkas bulbardelen.

Bulbar ALS

I denna form av amyotrofisk lateralskleros är de första tecknen i patologin hos en perifer motor neuron i hjärnstammen gagging under ätning, articulationssjukdomar, fasciculation och atrofi i tungan, röstbindning. Språkrörelser är komplicerade.

När sjukdomen fortskrider, bildas pares i händerna med en ökning av reflexer, atrofiska förändringar, patologiska stoppproblem och en ökning av tonen. Samma förändringar sker genom tiden och i benen.

Hög bas

Detta är en typ av Charcot's sjukdom när den passerar med en övervägande infektion i den centrala motor neuronen. Vid denna tid framträder pares med patologiska symtom och ökad muskelton i alla muskler i benen och stammen.

Med en hög form av amyotrofisk lateralskleros utöver motorisk funktionshinder uppträder mentala störningar: mentala index minskar, tänkande och minnet är nedsatt. I vissa fall når sådana sjukdomar upp till demensens början, men detta förekommer hos 3% av alla ALS-fall.

Principer för diagnos

För att fastställa en diagnos av amyotrofisk lateralskleros är en kombination av symptom nödvändig:

• tecken på infektion i perifer neuron, som bekräftas genom elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi);
• symtom på centralmotorisk neuroninfektion (ökad muskelton, ökade tendonreflexer, onormala fot- och handsymptom);
• konstant progression av sjukdomen med involvering av nya muskelarrayer;
• patologisk undersökning (biopsi).

En stor roll ges för att utesluta andra sjukdomar som manifesteras av symptom som liknar amyotrofisk lateralskleros.

Om en Charcot-sjukdom misstänks efter en grundlig neurologisk undersökning, anamnese och klagomål, ordineras patienten:

• MRI;
• EMG;
• genetisk molekylär analys;
• analys av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska);
• laboratorietester (kreatininhalt, bestämning av antal AST, ALT, KFK).

Behandling för ALS

Tyvärr är Charcots sjukdom obotlig. Det är idag det finns fortfarande inget alternativ att sakta ner (eller avbryta) sjukdomsprogressionen under lång tid.

Hittills har endast ett enda läkemedel utvecklats som på ett tillförlitligt sätt förlänger patienternas liv med amyotrofisk lateralskleros. Detta är ett läkemedel som förhindrar frisättning av glutamat - Riluzole. Det måste kontinuerligt tas på 100 mg dagligen. Men Riluzole ökar ungefär livslängden med bara tre månader. Som regel är det föreskrivet för patienter i vilka sjukdomen går mindre än 5 år, med självständig andning. Under mottagningen är det nödvändigt att ta hänsyn till en bieffekt i form av drog hepatit. Därför måste personer som använder Riluzole utföra en leverundersökning var tredje månad.

Symtomatisk behandling är föreskriven för alla patienter som lider av Charcots sjukdom. Dess huvuduppgift är att minimera behovet av utomstående vård, förbättra livskvaliteten och lindra lidande.

Symtomatisk behandling är nödvändig för sådana sjukdomar:

• för att öka muskelmetabolism - Levokarnitin, Carnitin (Elkar), Berlition (Lipoic acid, Espa-Lipon);
• med salivation - Amitriptyline tabletter, Atropine instillat i munnen, användning av bärbar sugning, mekanisk rengöring av munhålan, bestrålning av spyttkörtlarna, botulinumtoxininjektioner i spytkörtlarna;
• för kramper och fascikationer, Sirdalud (Tizanidin), Baclofen (Lyoresal), Carbamazepin (Finlepsin);
• att öka metaboliska processer i neuroner - vitaminer B (Kombilipen, Milgamma, etc.);
• i depression - Amitriptylin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

De flesta symptom på ALS behöver icke-farmakologiska effekter.

Om patienten har svårt att svälja mat måste du byta till mat med markerade och renade produkter, använda halvflytande spannmål, potatismos, soufflor. Efter någon måltid är det nödvändigt att utföra rehabilitering av munhålan.

När matintaget är så komplicerat att patienten tvingas tugga en del mat i mer än en halvtimme, om han inte kan dricka mer än en liter vätska per dag eller med en progressiv viktminskning på mer än 3% per månad, måste han tänka på att utföra en endoskopisk perkutan gastrostomi, varefter operationen passerar in i kroppen genom röret, vilket injiceras i bukområdet.

När patienten inte överensstämmer med att utföra denna operation och att ätningen är helt omöjlig, är det nödvändigt att byta till sondmatning (en sond sätts in i magen genom munnen, i vilken mat hälls). Du kan använda rektal (genom rektum) eller parenteralt (intravenöst) matintag. Dessa metoder gör det möjligt för patienter att inte dö av hunger.

För att förhindra venös trombos i extremiteterna måste patienten använda ett elastiskt bandage. Med utvecklingen av smittsamma komplikationer är antibiotika förskrivna.

Delvismotoriska symptom kan korrigeras med hjälp av speciella ortopediska anordningar. För att fortsätta gå, använd vandrare, käpp, ortopediska skor, och efter en tid, barnvagnar. När hängande huvud används hårda eller halvstyva huvudhållare. I de senare skeden av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symptomen på amyotrofisk lateralskleros är andningssvikt. Om indikatorerna för mängden syre i blodet reduceras till kritiskt och ett uttalat andningsfel uppträder, är användningen av icke-invasiva periodiska ventilationsanordningar indikerad. De kan användas av patienter och hemma, men på grund av höga kostnader är de inte tillgängliga.

När behovet av ingrepp i andningsvägarna är mer än 18 timmar om dagen ordnas artificiell lungventilation och trakeostomi för patienten. Den tid då patienten börjar behöva en trakeostomi är kritisk eftersom den talar om den närmar sig döden. Med tanke på medicinsk etik är frågan om att överföra en patient till en trakeostomi ganska komplicerad. Eftersom detta förfarande sparar livet för en viss tid, men förlänger också plågan, eftersom patienter med Charcot's sjukdom ganska länge har i åtanke.

Charcot's sjukdom är ett allvarligt neurologiskt tillstånd som idag lämnar nästan ingen chans för patienter. Det är ganska viktigt att diagnostisera korrekt. Det finns ingen effektiv behandling för denna sjukdom. Hela komplexet av händelser, både sociala och medicinska, utförda i fallet med ALS, måste riktas mot organisationen av patientens maximala liv.

Symtom på amyotrofisk lateralskleros och behandlingsmetoder

Ofta hos patienter eller deras släktingar i diagnosen avslöjade en sjukdom i nervsystemet, som amyotrofisk lateralskleros (ALS). Det hänvisar till mycket sällsynta men ganska allvarliga och dödliga sjukdomar. Med utvecklingen utvecklar patienterna sådana abnormiteter som samtidigt leder till dödsfall. Men få människor vet vad ALS är och vad är symtomen på ALS. Mekanismen för utveckling av denna typ av skleros uppstår som ett resultat av nederlaget och senare på förstöringen av neuronerna som är ansvariga för kroppens motorsystem. Och det är nästan omöjligt att överleva. Av denna anledning borde du bli mer bekant med patologi.

Denna sjukdom kallas också Charcots sjukdom eller motormotorisk neuronsjukdom. Fatal syndrom syndrom leder till död efter att andningsmusklerna slutar fungera. Detta händer två till sex år senare. Enligt statistiska studier, lateral eller lateral leder amyotrofisk skleros till detta resultat på ungefär fem år.

Orsaker till ALS

Av vilka skäl börjar amyotrofisk lateralskleros utvecklas, kan modern medicin inte ge ett exakt svar. Forskare har hittills endast fastställt att orsaken till utvecklingen av denna sjukdom ligger i de patologiska störningarna vid bildandet av DNA. En stor mängd 4-spiralformigt DNA förekommer i kroppen, och denna faktor stör protein syntesen. Det finns en mutation av proteinet heter ubiquin, liksom gener. Hur denna faktor påverkar motorneuroner är ännu inte fastställd, därför är det svårt att diagnostisera ALS korrekt. Vid misstanke måste en patient undersökas av flera specialister.

Risk för sjukdom

Sjukdomen hos ALS börjar utvecklas vid 30-50 års ålder. I ungefär 5% av fallen beror detta på arveliga skäl. När man diagnostiserar ALS, namnger läkemedlet inte orsaken, eftersom det inte säkert kan sägas i vilka fall de första symtomen på sjukdomen och de faktorer som orsakar dem kan uppstå.

Forskare läkare identifierar andra faktorer som ökar sannolikheten för sjukdomen. Till exempel ökningen av radikal oxidation i neuronerna själva, liksom den höga aktiviteten hos aminosyror som fungerar spännande.

Men vissa riskfaktorer kan fortfarande kallas: smittsam hjärnskada, klimatförhållanden, traumatisk hjärnskada. Ibland är sjukdomen förenad med användningen av livsmedel som innehåller bekämpningsmedel, men det finns inga vetenskapliga bevis för detta.

symptom

Symtom på amyotrofisk lateralskleros är mycket specifik, även under en elementär primär undersökning. För att klargöra de kliniska tecknen på utvecklingen av Charcots sjukdom, måste man ha ett exakt begrepp mot motorneuroner som finns i den centrala hjärnan och i periferin.

Den centrala neuronen är belägen inuti cerebral hemisfärerna. När det är skadat uppträder svaghet i muskelvävnaden i kroppen, vilket kombineras med ökad muskelton, ökade reflexer. Förstärkning av reflexer fastställs under undersökning av en neurolog med hammarslag.

Lokaliseringen av perifer neuron är stammen i hjärnan såväl som ryggmärgen. Denna patologi åtföljs också av en minskning av reflexer och muskelaktivitet.

Du bör också överväga symptomen som signalerar brott i ett system som vertebrobasilarbassängen. Insufficiens i VBB observeras på grund av minskad blodcirkulation i artärerna längs ryggraden. En sådan avvikelse kallas vertebro-basilala insufficiens. Och dessa patologier utvecklas i amyotrofisk lateralskleros som symptom.

klassificering

UAS har följande former:

• lumbosakral skleros;
• nacke och bröstsjukdom
• bulbar, vilken är en lesion av perifer neuron i hjärnstammen;
• påverkar den centrala motor neuronen.

Doktorerna skiljer på samma sätt sjukdomstyperna efter kursens kurs och styrkan hos symtomen. Marian typen av ALS kännetecknas av att de första tecknen verkar tidigt, men sjukdomen fortskrider långsamt. Klassisk (sporadisk) diagnostiseras vanligtvis hos 95% av alla patienter. Det utmärks av den genomsnittliga utvecklingen av skleros och de vanliga klassiska symptomen. Familj typ ALS kännetecknas av sena och arveliga dispositioner.

Denna separation är baserad på identifiering av tecken på skador på någon neuron i början av sjukdomsutvecklingen. Under patologiska störningar är ett ökat antal motorneuroner involverade.

Vanliga egenskaper som är karakteristiska för någon form av ALS är:

• dysfunktioner i rörelseorganen;
• ingen störning i organs organ
• inga sjukdomar med urinering och tarmrörelser
• sjukdomsframsteg och beslag på alla nya delar av muskelvävnad, ibland för att slutföra immobilisering;
• periodiska kramper, åtföljd av svår smärta.

Lumbosacral ALS

Om lumbosakral sjukdom har två typer av utveckling:

1. Patologi börjar utvecklas med en lesion av en perifer neuron, som är lokaliserad i lumbosacralområdet i hjärnan i ryggen. Samtidigt visar patienten tecken på svaghet i musklerna i ett ben. Därefter uppträder samma symtom i andra sekunders muskler, det finns en minskning i senreflexen och tonen i benens muskelvävnader. Över tiden finns det tecken på att de "torkar ut" och tråkar. Efter en tid påverkas händerna på musklerna, vilket uppenbarar sig i en liknande minskning av reflexer och atrofi. Nästa steg är nederlaget för bulbar-gruppen av neuroner, vilket uttrycks av försämringen av sväljning och vaghet i tal, nasal konversation. Då är underkäken, försvagas processen av att tugga. Samtidigt syns tecken på fascikulation på tungan.
2. I det inledande skedet av sjukdomsutvecklingen kan symtom på båda motorneuronskador spåras samtidigt, vilket ger möjlighet att röra benen. Men symtomernas svaghet i benen åtföljs av deras ökade ton under atrofi och ökade reflexer. Efter en tid hittas överträdelser först i fötterna, och sedan i händerna. Med sjukdomsprogressionen försämras processen för att svälja, tungan ryckas, talet störs. Patienten skrattar ofta eller gråter onaturligt.

Cervicothoracic ALS

Det kan gå på två sätt:

1. Besegra endast perifer neuron, där det finns pares och atrofi hos vävnaderna i den första borsten. Efter en månad eller två uppstår samma symtom i den andra vävnaden. Borstar blir som en apas tass. Då observeras samma symtom i benen och andra tecken på sjukdom.
2. Om det finns samtidig skador på motoneuroner, genomgår båda händerna samtidigt atrofi, och de återstående symptomen uppträder i en mer accelererad takt.

Bulbar typ

I denna form av ALS börjar symtom på en perifer neuronskada i hjärnstammen manifestera som en kränkning av artikulering, pershenia under ätning, nasal obstruktion och muskelatrofi hos tungan. Med sjukdomsutvecklingen blir symtomen värre.

Hög typ

Denna amyotrofiska lateralskleros uppträder med skador på den centrala nerven. Samtidigt utöver funktionsstörningar uppstår psykiska störningar. Ofta manifesterar de sig i demens, minnesförlust etc. Denna form av sjukdomen är den farligaste.

Diagnos av ALS

I hela världen är diagnosen ALS baserad på kombinationen av tecken och resultat av patientens undersökning.

I det fall då doktorn misstänker amyotrofisk lateralskleros hos en patient, undersöker han honom i detalj, lyssnar på alla klagomål, studerar historien. Därefter utförs en neurologisk undersökning. Dessutom kan diagnosen användas:

• elektromyografisk studie;
• MRI;
• test för att bestämma nivån av enzymer AlAT, AsAT;
• kontrollera blodkreatinin
• vätskefluidstudie;
• genetiska analyser.

behandling

Tyvärr är amyotrofisk lateralskleros en obotlig sjukdom. Därför reduceras behandlingen av amyotrofisk lateralskleros idag endast för att lindra patientens tillstånd.

Hittills kan farmakologer bara erbjuda ett läkemedel som förlänger livet för människor med ALS. Detta läkemedel kallas Riluzole. Det förhindrar frisättning av glutamat från kroppen, det vill säga ett läkemedel som innehåller glutaminsyra. Han utses i en mängd av 100 mg per dag. Emellertid kan detta läkemedel bara förlänga livet i flera månader (och det kan bara hjälpa till här när sjukdomen diagnostiserades hos en patient för högst fem år sedan). Dessutom måste man komma ihåg att biverkningen har en bieffekt: det orsakar abnormaliteter i levern. Patienterna bör därför testas i levern.

I medicinska institutioner i många europeiska länder har patienter med diagnos av ALS försökt läka de senaste åren med egna stamceller, vilket enligt forskning saktar utvecklingen av patologin långsammare. Med hjälp av stamceller transplanterade i de skadade områdena i hjärnan, återställs motoneurons, vilket ger hjärnan tillräckligt med syre. Ett sådant förfarande utförs på poliklinisk basis, och det kallas en ländryggspunktur. Samtidigt injiceras stamcellerna i vätskevätskan.

Alla patienter ska få symptomatisk behandling för att lindra deras tillstånd, vilket minskar behovet av att ta hand om dem.

För dem med amyotrofisk lateralskleros är behandling nödvändig i sådana fall:

• om patienten har fasciculations och crumpy (endast läkare, till exempel Finlepsin, Liozeral, etc., bör göra recept);
• Det är nödvändigt att förbättra muskulär och neuronal metabolism (du kan använda "Berlition", "Milgamma");
• om patienten har depression
• med ökad salivation
• För smärtsamma kramper och smärtor i lederna, är smärtstillande medel förskrivna.

Men ingen läkning, inga metoder för förebyggande kan inte förhindra, läka och sakta förloppet av denna typ av skleros.

Syndrom av amyotrofisk lateralskleros kräver användning av inte bara medicinska terapier.

Om en patient har problem med att svälja, överförs han till mat med markmat, användning av soufflor, halvvätska rätter. Vid slutet av måltiden hålls sanering av munhålan. I fall av allvarliga problem används perkutan endoskopisk gastrotomi, dvs en operation för att mata patienten genom ett rör.

För att förhindra venös trombos i benen rekommenderas patienten elastiska bandage. Antibiotika ordineras under infektion. En speciell massage för benen och sedan för händerna är också användbar.

Motorsymptomen på amyotrofisk lateralskleros kan justeras något med hjälp av ortopediska anordningar: skor, gåspinnar och sedan barnvagnar, huvudhållare och funktionella sängar. Allt detta är nödvändigt när patienten diagnostiseras med ALS.

I ALS leder sjukdomen så småningom till att patienten behöver en apparat för artificiell ventilation av lungorna. Detta signalerar patientens omedelbara död. Mekanisk ventilation förlänger livet under en tid, men samtidigt finns det en plåga av lidande. Det är inte längre möjligt att behandla patienten vid detta skede.

Diagnosen av ALS är en allvarlig neurologisk sjukdom. Patienter med ALS har inget hopp om återhämtning och överlevnad. Eftersom det är viktigt att omge den sjuka relationen med omsorg och kärlek, samt att underlätta hans existens så mycket som möjligt.

Symtomatisk behandling av ALS syndrom

ALS syndrom (amyotrofisk lateralskleros) är en sällsynt neurologisk sjukdom. Enligt statistiska data är patologins frekvens 3 personer per 100 000. Bildandet av degenerativa dystrofa abnormiteter orsakas av nervaxons död, längs vilka impulser överförs till muskelceller. Den onormala processen med förstörelse av neuroner förekommer i hjärnbarken, horn i den (främre) ryggmärgen. På grund av bristen på innervation stannar muskelkontraktion, atrofi och paresis utvecklas.

Den först beskrivna sjukdomen Jean-Martin Charcot, gav namnet "lateral (lateral) amyotrofisk skleros (ALS)." Studien drog slutsatsen att etiologin i de flesta fall är sporadisk. Hos 10% av patienterna var ärftlig predisposition orsaken. Det utvecklas huvudsakligen efter 45 år, hos kvinnor är det mindre vanligt än hos män. Det andra namnet - Lou Gehrigs syndrom - är vanligt i engelsktalande stater, tillägnad anomalier till ära för den berömda basebollspelaren som på grund av sin sjukdom på 35 år slutade sin karriär i en rullstol.

Klassificering och egenskaper

Klassificeringen av patologin beror på läget. Två typer av neuroner är inblandade i motilitet: den främsta, som ligger i de stora halvkärmen, och den perifera, som ligger på olika nivåer i ryggraden. Centret sänder en impuls till sekundäret, och i sin tur till cellerna i skelettmusklerna. Typen av ALS varierar beroende på centrum där överföringen från motorneuronerna är blockerad.

I det tidiga skedet av den kliniska kursen uppträder symtomen lika oavsett typ: spasmer, domningar, muskelhypotoni och svaghet i armarna och benen. Vanliga symptom är:

1. Episodiskt utseende av krampig (smärtsamma nedskärningar) i den drabbade delen.
2. Den gradvisa spridningen av atrofi i alla delar av kroppen.
3. Störning av motorfunktionen

Typer av sjukdom fortsätter utan förlust av känsliga reflexer.

lumbosakrala formen

Är en manifestation av myelopati (förstörelse av ryggmärgen) på grund av dödsfallet av perifera neuroner som ligger i sakral ryggraden (främre horn). ALS syndrom åtföljs av symptom:

1. Svagheten hos en, då båda nedre extremiteterna.
2. Brist på senreflexer.
3. Formation av den initiala muskelatrofi, visuellt bestämd av minskningen i massan ("uttorkning").
4. Vågiga fascikationer.

Processen inbegriper de övre lemmarna med samma manifestationer.

Nacke och bröstform

Syndromet präglas av döden av axoner av mindre neuroner som ligger i ryggravers övre del, vilket leder till manifestationen av tecken:

• minskning av tonen i ena handen, efter en tidsperiod sprider den patologiska processen till den andra;
• Det finns muskelatrofi, åtföljd av pares, fasciculation;
• Falangor deformeras, förvärvar formen av en "apa pensel";
• Det finns fotskyltar som kännetecknas av förändringar i motorfunktionen, muskelatrofi är frånvarande.

Ett symptom på en livmoderhalsskada är ett konstant lutande huvud.

Bulbar form

Denna typ av syndrom karakteriseras av en svår klinisk kurs, motorns neuroner dör i hjärnbarken. Förväntad livslängd hos patienter med detta formulär överstiger inte fem år. Debut åtföljs av:

• överträdelse av artikulationsfunktion, talapparat;
• fixera tungan i en viss position, det är svårt för dem att röra sig, rytmisk ryckning noteras;
• ofrivilliga kramper av efterliknande muskler;
• sväljningsdysfunktion på grund av kramper i matstrupen.

Progression av amyotrofisk lateralskleros hos bulbararterna bildar en fullständig atrofi i ansikts- och livmoderhalsmusklerna. Patienten kan inte självständigt öppna sin mun för en måltid, kommunikationsmöjligheter, förmågan att tydligt uttala ord går förlorad. Uppkastningen och maxillärreflexen ökar. Ofta går sjukdomen mot bakgrund av ofrivilligt skratt eller riva.

Hög form

Denna typ av ALS börjar med nedgången av de centrala nervcellerna, omfattar perifera sådana i utvecklingsprocessen. Patienter med hög grad av syndrom lever inte till förlamningsstadiet, eftersom musklerna i hjärtat och andningsorganen snabbt dör och abscesser bildas på de drabbade platserna. En person kan inte röra sig självständigt, atrofi täcker hela skelettmusklerna. Pares leder till okontrollerad avföring och urinering.

Biverkningen förvärras av syndromets ständiga utveckling, i andningsfasen är andningen omöjlig, ventilation krävs med en speciell apparat.

orsaker till

Syndrom av amyotrofisk lateralskleros förekommer i de flesta fall med en obestämd genes. Hos 10% av patienterna med denna diagnos var utvecklingssaken den autosomalt dominansöverföringen av den muterade genen från föregående generation. Etiologin av bildandet av sjukdomen kan vara ett antal faktorer:

1. Smittsam lesion i hjärnan, ryggmärgsresistent litet-studerat neurotropt virus.
2. Otillräckligt intag av vitaminer (hypovitaminos).
3. Graviditet kan provocera ALS syndrom hos kvinnor.
4. Tillväxten av cancerceller i lungorna.
5. Skakning av magen.
6. Kronisk osteokondros hos cervikal ryggrad.

I riskzonen är människor som ständigt är i kontakt med koncentrerade kemikalier, tungmetaller (bly, kvicksilver).

Diagnostiska test

Undersökningen möjliggör differentiering av ALS-syndrom från ALS-sjukdom. Oberoende patologi fortskrider utan att störa de inre organen, mentala förmågor eller känsliga reflexer. För adekvat behandling är det nödvändigt att diagnosen utesluter sjukdomar med liknande symtom:

• ryggradskraniovertebral amyotrofi;
• resterande effekter av polio;
• malignt lymfom;
• paraproteinemia;
• endokrinopatier;
• cervikal cervikal myelopati med ALS syndrom.

Diagnostiska åtgärder för att bestämma sjukdomen inkluderar:

• bröstradiografi
• magnetisk resonansavbildning av ryggmärgen, hjärnan;
• elektrokardiogram;
• electroneurogram;
• studier av sköldkörtelns funktion
• cerebrospinal, ländryggspunktur;
• genetisk analys för att identifiera mutationer;
• spirogram;
• laboratorietest i blodindikatorn för protein, ESR, kreatinfosfokinas, urea.

Effektiva behandlingar

Det är omöjligt att fullständigt bli av med sjukdomen, det finns ingen patenterad läkemedel i Ryssland som gör det möjligt att stoppa klinisk utveckling. I europeiska länder används Riluzole för att sänka spridningen av muskelatrofi. Verktyget med verktyget är att undertrycka produktionen av glutamat, vars höga koncentration skadar hjärnneuroner. Tester har visat att patienter som tar drogen lever lite längre, men dör fortfarande från andningsfel.

Behandlingen är symptomatisk, den huvudsakliga uppgiften att behandla är att upprätthålla livskvaliteten, förlänga förmågan att självbetjäna. När syndromet utvecklas, påverkas muskulaturen hos de organ som ansvarar för andningsbehandlingen gradvis. Oxygenbrist kompenseras av BIPAP-apparaten, IPPV, som används på natten. Utrustningen underlättar patientens tillstånd, det är lätt att använda och används hemma. Efter fullständig atrofi i andningsorganen överförs patienten till en stationär ventilationsenhet (NIVL).

Konservativ behandling av symtom bidrar till:

1. Cupping av anfall med karbamazepin, tizanil, fenytoin, isoptin, baclofen, injektion av kininsulfat.
2. Normalisering av metaboliska processer i muskelmassa genom antikolinesterasmedel ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", lipoinsyra, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" Milgamma "," Tiogamma ", vitaminer från grupp B A, E, C).
3. Avlägsna fastikulyatsii ("Elen", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Förbättra svalfunktionen (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminering av smärta med den analgetiska fluoxinet följt av överföring av patienten till morfin.
6. Normalisering av mängden saliv frigjort av Buscopan.
7. Ökad muskelmassa "retabolilom".
8. Lindra mentala abnormiteter med antidepressiva medel (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

Vid behov föreskrivs antibiotikabehandling med antibiotika Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. Notropiska läkemedel ingår också under behandling: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Patienter med ALS-syndrom behöver särskilda anpassningar för att underlätta livet, inklusive:

• automatiserad barnvagn för rörelse;
• Stolen utrustad med en torr garderob;
• datorprogram för talsyntes;
• säng med lyftmekanism;
• en anordning för att ta det önskade objektet;
• ortopedisk uppsättning (halshalsband, däck).

När man bryr sig om de sjuka, uppmärksammas kosten, det måste finnas tillräckligt med mineraler och vitaminer i maten. Rätter med flytande konsistens, grönsaker torkas. Matning utförs genom en sond, i svåra fall visas installationen av en gastrostomi.

utsikterna

Syndrom av lateral amyotrofisk skleros är en allvarlig sjukdom. Prognosen är komplicerad av avsaknaden av specifika droger och den snabba utvecklingen av anomali. Patientens tillstånd beror på formen och möjligheten att stoppa symtomen. Dödsfallet inträffar i vilket fall som helst, men om lumbosakral syndrom når bulbarformen är livslängden inte mer än två år. När det gäller en genetisk mutation är utvecklingen av anomali inte så snabb, med korrekt vård, kommer en person att kunna leva upp till 12 år från det ögonblick som UAS-debuten startade.

Vad är en diagnos av ALS?

Amyotrofisk lateralskleros (andra namn på ALS, Charcot's sjukdom, Lou Gehrig) är en progressiv patologi i nervsystemet, vilket påverkar cirka 350 tusen människor världen över, med cirka 100 tusen nya fall diagnostiseras varje år. Detta är en av de vanligaste motorstörningarna som leder till allvarliga konsekvenser och död. Vilka faktorer påverkar sjukdomsutvecklingen, och är det möjligt att förebygga komplikationer?

Orsaker till ALS utveckling

Under lång tid var patogenesen av sjukdomen okänd, men med hjälp av många studier kunde forskare få den nödvändiga informationen. Mekanismen för utveckling av den patologiska processen i ALS är en mutation i strid mot ett komplext system för återvinning av proteinföreningar som befinner sig i hjärnans och ryggmärgs nervceller, vilket leder till att de förlorar till regenerering och normal funktion.

Det finns två former av ALS - ärftlig och sporadisk. I det första fallet utvecklas patologin hos personer med en belastad familjehistoria, i närvaro av lateral amniotisk skleros eller frontal-temporal demens i nära släktingar. Största delen av patienterna (i 90-95% av fallen) diagnostiseras med en sporadisk form av amyotrofisk skleros, vilket uppkommer på grund av oförklarliga faktorer. En länk har upprättats mellan mekaniska skador, armé service, intensiva belastningar och effekterna av skadliga ämnen på kroppen, men vi kan inte tala om de exakta orsakerna till ALS.

Intressant: den mest kända patienten med amyotrofisk lateralskleros idag är fysikern Stephen Hawking - den patologiska processen utvecklades när han var 21 år. Vid denna tidpunkt var han 76 år och den enda muskeln han kan kontrollera är kindmusken.

Symptom på ALS

Som regel diagnostiseras sjukdomen vid vuxen ålder (efter 40 år) och risken att bli sjuk är inte beroende av kön, ålder, etnisk grupp eller andra faktorer. Ibland finns det fall av ungdomspatologi, som observeras hos unga människor. I de första stadierna är ALS asymptomatisk, varefter patienten börjar få lätta kramper, domningar, ryckningar och muskelsvaghet.

Patologi kan påverka vilken del av kroppen som helst, men vanligtvis (i 75% av fallen) börjar den från nedre extremiteterna - patienten känner sig svag i fotleden, vilket får dem att snubbla när de går. Om manifestationen av tecken börjar med överkroppen, förlorar personen flexibilitet och styrka i händer och fingrar. Länken blir tunnare, musklerna börjar atrofi, och armen blir som en fågelkott. En av de karakteristiska egenskaperna hos ALS är asymmetrin av manifestationerna, det vill säga först utvecklas symtomen på ena sidan av kroppen och efter ett tag på den andra.

Dessutom kan sjukdomen uppträda i form av bulbar - påverka talapparaten, varefter det finns svårigheter att svälja funktionen, är det en stark droolning. Musklerna som ansvarar för tuggfunktionen och ansiktsuttryck påverkas senare, vilket leder till att patienten förlorar ansiktsuttryck - kan inte blåsa upp kinderna, flytta sina läppar, slutar ibland att hålla huvudet normalt. Gradvis sprider den patologiska processen till hela kroppen, fullständig pares av muskler och immobilisering sker. Det finns nästan ingen smärta hos personer med diagnos av ALS - i vissa fall manifesterar de sig på natten och är förknippade med dålig rörlighet och hög spasticitet i lederna.

Tabell. De huvudsakliga formerna av patologi.

Amyotrofisk lateralskleros: symptom, principer för diagnos och behandling

Amyotrofisk lateralskleros (ALS, motormotorisk neuronsjukdom, Charcot-sjukdom) är en sällsynt förebyggande patologi i nervsystemet, där en person utvecklar muskelsvaghet och atrofi, vilket oundvikligen fortskrider och leder till döden. Du har redan lärt dig om orsakerna och mekanismen för sjukdomsutvecklingen från föregående artikel, nu ska vi prata om symptomen, metoderna för diagnos och behandling av ALS.

Symptom på ALS

För att ta reda på vilka kliniska manifestationer Charcots sjukdom kan ha bör man förstå vad som är centrala och perifera motor neuroner.

Den centrala motoneuronen är belägen i hjärnbarken. Om det påverkas, utvecklas muskelsvaghet (pares) i kombination med en ökning av muskeltonen, ökningen av reflexer, som kontrolleras av en neurologisk hammare när den ses, uppträder patologiska symptom (en specifik reaktion av extremiteterna till vissa stimuli, till exempel förlängning av 1: a tå vid strokeirritation ytterkant av foten, etc.).

Perifermotorneuronen är belägen i hjärnstammen och vid olika nivåer i ryggmärgen (cervikal, thorax, lumbosakral), d.v.s. under centralen. Med degenerationen av denna motorneuron utvecklas även muskelsvaghet, men den åtföljs av en minskning av reflexer, minskning av muskelton, frånvaro av patologiska symtom och utveckling av muskelatrofi som inervas av denna motorneuron.

Den centrala motoneuronen överför impulser till periferalen, och den till muskeln och muskeln som svar på detta minskar. I fallet med UAS, vid några av stadierna, blockeras överföringen av impulsen.

Vid amyotrofisk lateralskleros kan både central och perifer motoneuron påverkas och i olika kombinationer och på olika nivåer (till exempel finns en degenerering av den centrala motoneuronen och perifer vid livmoderhalsnivå eller endast perifer vid lumbosakralnivån vid sjukdoms början). Det beror på detta, vilka symtom patienten kommer att ha.

Följande former av ALS är utmärkande:

• lumbosakrala;
• cervikal-bröstkorg;
• bulbar: med en perifer motor neuron i hjärnstammen;
• hög: med nederlaget för den centrala motorneuronen.

Denna klassificering är baserad på bestämning av preferenssymbolerna för lesionen hos någon av neuronerna i början av sjukdomen. Eftersom sjukdomen fortsätter att existera, förlorar den sin betydelse, eftersom fler och fler nya motor neuroner på olika nivåer är involverade i den patologiska processen. Men en sådan uppdelning spelar en roll för att upprätta diagnosen (är det alls för ALS?) Och bestämning av prognosen för livet (hur mycket som förmodligen kvarstår för patienten att leva).

Vanliga symptom som är karakteristiska för någon form av amyotrofisk lateralskleros är:

• speciellt motorstörningar;
• brist på sensoriska störningar
• brist på sjukdomar i urinering och avföring
• sjukdomens stadiga framsteg med upptagandet av nya muskelarrayer för att fullborda oändligheten;
• Närvaron av periodiska smärtsamma kramper i de drabbade kroppsdelarna, de kallas krampiga.

lumbosakrala formen

Med denna form av sjukdomen finns det två alternativ:

• sjukdomen börjar endast med nederlaget för den perifera motoneuronen, som ligger i de främre hornen i lumbosakral ryggmärgen. I det här fallet utvecklar patienten muskelsvaghet i ett ben, då verkar det i den andra, sena reflexer (knä, achilles) minskar, muskeltonen i benen minskar, atrofier bildas gradvis (det verkar som bantning, som att "torka ut"). Samtidigt observeras fascikationer i benen - ofrivillig muskelsträngning med en liten amplitud ("vågor" av muskler, muskler "rör sig"). Då är musklerna i händerna involverade i processen, reflexer reduceras också, och atrofier bildas. Processen går högre - bulbar gruppen av motor neuroner är involverad. Detta leder till utseende av symtom som nedsatt svalning, suddning och suddigt tal, en nasal nyans av rösten och en gallring av tungan. Det är gagging när man äter, börjar käften att sakta, problem med att tugga förekommer. Tungan har också fasciculations;
• vid början av sjukdomen detekteras tecken på samtidig skada på de centrala och perifera motoneuronerna, som ger rörelse i benen. Samtidigt kombineras svaghet i benen med en ökning av reflexer, en ökning av muskelton och muskelatrofi. Patologiska stopp symptom på Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky och andra visas. Därefter uppstår liknande förändringar i händerna. Då är hjärnans motor neuroner inblandade. Visa tal, svälja, tugga, rycka på språket. Tvingad skratt och gråt.

Nacke och bröstform

Också kan debut på två sätt:

• Endast skador på perifer motoneuron - pares, atrofi och fascikulering förekommer, minskning av ton i ena handen. Efter några månader uppstår samma symtom i en annan hand. Händerna tar formen av en "apa's paw." Samtidigt detekteras en ökning av reflexer, patologiska stoppskyltar utan atrofi i nedre extremiteterna. Gradvis minskar muskelsäkerheten i benen, hjärnans sektion är involverad i processen. Och sedan suddigt tal, problem med att svälja, pares och fasciculation av tungan gå med. Svaghet i halsens muskler manifesteras av huvudets hängning;
• samtidig skada på centrala och perifera motoneuroner. Samtidigt finns atrofier och förhöjda reflexer med patologiska handskenor i händerna, i benen - en ökning i reflexer, minskad styrka och patologiskt stoppa symtom i frånvaro av atrofier. Senare påverkas bulbar-sektionen.

Bulbar form

I den här sjukdomsformen är de första symtomen på en perifer motor neuronskada i hjärnstammen artikulationssjukdomar, gagging under ätning, nasaljud, atrofi och fascikuleringar av tungan. Språkrörelser är svåra. Om det centrala motoneuronet också påverkas, innefattar dessa symtom också en ökning av svält- och mandibulära reflexer, våldsamt skratt och gråt. Gagreflexen stiger.

I händerna när sjukdomen fortskrider, bildas pares med atrofiska förändringar, en ökning i reflexer, en ökning av ton och patologiska fotskyltar. Liknande förändringar förekommer i benen, men lite senare.

Hög form

Detta är en typ av amyotrofisk lateralskleros, när sjukdomen fortskrider med en primär lesion av det centrala motorneuronet. Samtidigt bildas pares med ökad muskelton och patologiska symptom i alla muskler i stammen och extremiteterna.

Med hög form, förutom motorisk störningar, uppstår störningar i mentala sfären: minne, tänkande störs och intellektindikatorer minskar. Ibland når dessa sjukdomar demensnivå (demens), men det händer i 5% av alla fall av amyotrofisk lateralskleros.

Bulbar och höga former av ALS är prognostiskt ogynnsamma. Patienter med denna sjukdomsutbrott har en kortare livslängd jämfört med de cervicotoraxala och lumbosakrala formerna.

Oavsett sjukdomsens första manifestationer går det stadigt framåt. Pares i olika lemmar leder till en kränkning av förmågan att röra sig självständigt, för att behålla sig själva. Inblandning av andningsmusklerna i processen leder först till utseende av andfåddhet under fysisk ansträngning, då dyspnén störs redan i vila och episoder av akut brist på luft uppträder. I terminaltrinn är spontan andning helt enkelt omöjligt, patienter behöver konstant artificiell ventilation av lungorna.

I sällsynta fall kan urinstörningar i form av fördröjning eller urininkontinens vara med i slutet av sjukdomen. När ALS utvecklar impotens tillräckligt tidigt.

I samband med ett brott mot tuggning och sväljning, muskleratrofi, förlorar patienter mycket vikt. Muskelatrofi detekteras genom att mäta omkretsen av lemmarna på symmetriska platser. Om skillnaden mellan höger och vänster sida är mer än 1,5 cm, indikerar detta närvaron av atrofi. Smärta syndrom i ALS är förknippat med styvhet i lederna på grund av pares, förlängd immobilitet av de drabbade kroppsdelarna, kramper.

Eftersom ALS försämrar munhålans täthet, nedre käften och huvudet hänger ned, detta åtföljs av konstant drooling vilket är väldigt obehagligt för patienten (speciellt med tanke på att sunt förnuft och tillräcklig uppfattning av deras tillstånd i de flesta fall kvarstår tills sjukdomens slutstadium ), det skapar intrycket av en psykiskt sjuk person. Detta faktum bidrar till bildandet av depression.

ALS åtföljs av vegetativa sjukdomar: överdriven svettning, ansiktsfettlighet, missfärgning av huden, benen blir kalla för beröring.

Livslängden hos en patient med ALS är enligt olika källor, från 2 till 12 år, men mer än 90% av patienterna dör inom 5 år från diagnosdagen. I sjukdomens slutstadium är patienterna helt sovna, andningen stöds av en artificiell lungventilationsapparat. Dödsorsaken hos sådana patienter kan vara andningsstopp, tillägg av komplikationer som lunginflammation, tromboembolism, trycksågsinfektion med generalisering av infektion.

Principer för diagnos

Över hela världen för diagnos av UAS kräver en uppsättning funktioner:

• kliniska symptom på centrala motoneuronskador (patologiska hand- och fotsymptom, ökning av laktationsreflexer, ökad muskelton);
• kliniska tecken på perifer neuronskada, bekräftad av elektrofysiologiska undersökningsmetoder (elektromyografi),
  patologiska data (biopsi);
• stadig progression av sjukdomen med involvering av nya muskelarrayer.

En särskild roll ges för att utesluta andra sjukdomar som kan uppstå symptom som liknar ALS.

Om du misstänker amyotrofisk lateralskleros efter noggrann insamling av klagomål, visas anamnese och neurologisk undersökning av patienten:

• elektromyografi (EMG);
• magnetisk resonansavbildning (MRI);
• laboratorieprov (bestämning av koncentrationen av CPK, AlAT, AsAT, kreatinininnehåll);
• forskning av cerebrospinalvätska (cerebrospinalvätska);
• molekylärgenetisk analys.

För diagnos av amyotrofisk lateralskleros används nålformad EMG. I fallet med ALS avslöjas tecken på muskel-denervering, det vill säga att den drabbade muskeln inte har en fungerande förbindelse med neuroner och deras processer. Detta blir en bekräftelse på centrala motoneurons nederlag. Ett annat symptom är de fasciculationspotentialer som EMG registrerar. Det borde vara känt att potentialen i fascikulationer också kan hittas hos friska människor, men de skiljer sig åt i ett antal tecken från de patologiska (som kan bestämmas av EMG).

MR i hjärnan och ryggrad används i diagnosen för att identifiera sjukdomar som kan "simulera" symtomen på ALS, men är härdbara, i motsats till ALS. Tecken som bekräftar förekomst av ALS under MR är atrofi hos hjärnans motorcortex, degenerering av pyramidala kanaler (vägar som förbinder centrala motorneuron med periferien).

Med ALS i blodet ökar innehållet av CK (kreatinfosfokinas) med 2-9 gånger jämfört med normen. Detta är ett enzym som frigörs vid nedbrytningen av muskelfibrer. Av samma anledning ökar indikatorerna för ALT, AsAt och kreatinin något.

I cerebrospinalvätskan under ALS ökade något proteinhalt (upp till 1 g / l).

Molekylärgenetisk analys kan avslöja en genmutation i kromosom 21, vilken är ansvarig för superoxiddismutas-1. Detta är den mest informativa metoden för alla laboratorietester.

behandling

Tyvärr är amyotrofisk lateralskleros en obotlig sjukdom. Det är idag, det finns inget sätt att sakta ner (eller stoppa) sjukdomsprogressionen under lång tid.

Även om det syntetiserade endast läkemedel som signifikant förlänger livslängden på patienter med ALS. Detta ämne som förhindrar frisättning av glutamat är Riluzole. Det måste tas 100 mg per dag hela tiden. Riluzole ökar emellertid i genomsnitt livslängden med bara 3 månader. Det är huvudsakligen indikerat för patienter i vilka sjukdomen finns i mindre än 5 år, med självständig andning (volymen av den tvingade vitaliteten hos lungorna är minst 60%). Vid förskrivning bör biverkningar i form av läkemedels hepatit övervägas. Patienter som får Riluzole ska därför testa leverfunktionen 1 gång om 3 månader.

Symtomatisk behandling är indicerad för alla patienter som lider av ALS. Målet är att lindra lidande, förbättra livskvaliteten, för att minimera behovet av utomsorg.

Symtomatisk behandling krävs för följande sjukdomar:

• under fasciculations, krampig - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidin);
• för att förbättra muskelmetabolism - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitin (Elkar), Levocarnitin;
• depression - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• för att förbättra metabolism i neuroner - B-komplexkomplex (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• med drooling - Atropin injiceras i munnen, Amitriptyline tabletter sväljas, mekanisk rengöring av munhålan, användning av bärbar sugning, injicering av botulinumtoxin i spyttkörtlarna, bestrålning av spytkörtlarna.

Många symptom på amyotrofisk lateralskleros kräver icke-läkemedelsmetoder.

När en patient har svårt att svälja mat, är det nödvändigt att byta till måltider med mashed och malda diskar, använd soufflé, potatismos, halvflytande spannmål. Efter varje måltid bör genomföras rehabilitering av munhålan. Om matintaget blir så svårt att patienten tvingas ta mat i mer än 20 minuter, om han inte kan dricka mer än 1 liter vätska per dag och även med en progressiv viktminskning på mer än 2% per månad, bör man tänka på utförande av perkutan endoskopisk gastrostomi. Detta är en operation, varefter mat tränger in i kroppen genom ett rör som är avelt i bukområdet. Om patienten inte håller med om att utföra en sådan operation och matintaget blir omöjligt alls, är det nödvändigt att byta till sondmatning (en sond sätts in genom munnen i magen genom vilken mat hälls). Du kan använda parenteral (intravenös) eller rektal (genom rektum) effekten. Dessa metoder gör det möjligt för patienter att inte dö av hunger.

Störning av tal komplicerar väsentligt patientens sociala anpassning. Med tiden kan tal bli så otvetydigt att den verbala kontakten helt enkelt är omöjlig. Hjälp i detta fall elektroniska skrivmaskiner. Utomlands, använd datorens teckenuppsättning touch sensorer som ligger på ögonbollarna.

För att förhindra djup ventrombos i nedre extremiteterna ska patienten använda elastiska bandage. När smittsamma komplikationer uppträder anges antibiotika.

Motorsymtom kan korrigeras delvis med speciella ortopediska apparater. För att fortsätta gå, använd ortopediska skor, kanor, vandrare och senare barnvagnar. När det hängande huvudet använder halvfast eller stel huvudhållare. I de sena stadierna av sjukdomen behöver patienten en funktionell säng.

Ett av de allvarligaste symptomen i ALS är andningssvikt. När syreinnehållet i blodet sjunker till kritiskt och allvarligt andningssvikt utvecklas, så är användningen av periodiska icke-invasiva ventilationsanordningar indikerad. De kan användas till patienter i hemmet, men på grund av dess höga kostnad, de är oåtkomliga. Om behovet av ingrepp i andningsförloppet överstiger 20 timmar om dagen visas patienten trakeostomi och artificiell lungventilation (ALV). Det ögonblick då patienten börjar behöva en ventilator är kritisk, eftersom den indikerar den närmar sig döden. Frågan om översättningen av patienten på en respirator är mycket svårt med tanke på medicinsk etik. Denna manipulation sparar livet för en tid men förlänger samtidigt lidandet, eftersom ALS-patienterna förblir rationella under en mycket lång tid.

Amyotrofisk lateralskleros är en allvarlig neurologisk sjukdom som i dag lämnar praktiskt taget ingen chans för patienten. Det är väldigt viktigt att inte misstas med diagnosen. Effektiv behandling av denna sjukdom finns inte ännu. Hela måttet, både medicinskt och socialt, genomfört i fallet med ALS, bör syfta till att säkerställa patientens mest kompletta liv.

Första medicinska kanalen, föreläsning om "amyotrofisk lateralskleros". Läser Levitsky Gleb Nikolaevich