logo

Rendu osler sjukdomspatogenes

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, engelsk läkare, 1849-1919; HJ Rendu, fransk, läkare, 1844-1902; synonym: Oblers sjukdom, Osler syndrom, Weber Randyu-Oslers sjukdom, familjär ärftlig telangiektasi, ärftlig hemorragisk sjukdom telangiectasia, hemorragisk angiomatos) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en lokal expansion av små kärl (venules och kapillärer) på grund av deras strukturella inferioritet och manifesteras av blödningar. Denna form av blödning är en vaskulär sjukdom, eftersom koagulations- och blodplättshemostas i O.-R. b. inte trasig.

Den första beskrivningen av sjukdomen tillhör Sutton (H. G. Sutton, 1864), en säd kompletterades av Randyu (1896), W. Osler (1901) och Weber (F. R. Weber, 1907). Sjukdomen är sällsynt.

Innehållet

Etiologi och patogenes

Etiologin och patogenesen är inte väl förstådda. Sjukdomen är ärftlig, överförd av en autosomal dominant typ. De flesta patienter har en heterozygotisk form av sjukdomen; homozygot form är extremt sällsynt. Vissa forskare tror att den lokala expansionen av blodkärl uppträder som ett resultat av ärftlig inferioritet av mesenkymet (se) och störningar av serotoninmetabolism, andra föreslår att telangiectasierna (se) är nybildade kärl från embryonala vävnadsrester.

Patologisk anatomi

Den generaliserade formen av sjukdomen kännetecknas av lokalisering av telangiektasi på slemhinnan och serösa membran, hud, inre organ (lungor, lever, mjälte, njurar), ben (oftare i ryggkotorna). På gistol, en forskning hitta ut de oregelbundna formerna sinusformiga expansioner av fartyg, tunna väggar till-rykh är bildade av endotelceller och slätbindande tyg.

Klinisk bild

Hyppig, riklig, inte förknippad med yttre orsaker, näsan blöder är typiska (se), to-råg observerad hos 80% av patienterna. Blödning från gå är mindre ofta noterat. - Kish. tarmkanalen, lungorna, njurarna, urinvägarna, blödningar i hjärnan, hjärnmantel, näthinnan. Telangiectasia kan hittas hos patienter i alla åldrar, men det är mest uttalat vid 40-50 års ålder. De har formen av små (1-3 mm) plana, icke pulserande lila violett färgformationer som blekna när de pressas, ofta blöder med en liten mekanisk effekt. Telangiectasia kan lokaliseras på näsan, näsan, läpparna (Fig.), Tandköttet, tungan, kinderna, i hårbotten, ansiktet (särskilt den patho-gnominal telangiectasien på näsan och öronloberna), lemmar, torso och även på konjunktiva och under naglarna. Hypokromisk, mikrocytisk, järnbristanemi är karakteristisk (se järnbristanemi) och efter kraftig blodförlust - hyperplasi hos benmärgselytroidea, retikulocytos, trombos, cytos. Test som återspeglar tillståndet av koagulations- och trombocythemostas förändras inte.

Sjukdomen kombineras ofta med vaskulära anomalier (aneurysmer och angiom i lungorna), vilket leder till bildandet av pulmonella arteriovenösa anastomoser, som upptäcks radiografiskt hos 15% av patienterna och deras familjer. Kilen, bilden är märklig - det finns en kombination av symtomatisk blodförlust (anemi) och hypoxemi (cyanos) i samband med blandning av arteriellt och venöst blod. Med prevalensen av hypoxemi hos patienter utvecklas ofta sekundär erytrocytos (se polycytemi). Nek-rymi-forskare beskrev fall när sjukdomen kombineras med arterio-venösa anastomoser i hjärnan, näthinnan, samt med aneurysmer av lever- och miltartärer och aorta. Hepatomegali (se lever), splenomegali (se), portalhypertension (se) med tecken på levercirros (Oswlers cirros) detekteras hos patienter med omfattande hemangiomatös lesion i leverkärlen.

Diagnosen fastställs på basis av en kil, bilder, data från anamnesen. Källan för intern blödning undersöks av endoskopisk - esofagogastroduodenoskopi (se gastroskopi, duodenoskopi, esofagoskopi), kolonoskopi (se), bronkoskopi (se), cystoskopi (se) och röntgen (se angiografi) metoder. Differentialdiagnosen utförs med ett antal arveliga, mjukstartade koagulopatier, för förändringar av en koagulativ och blodplättshemostas, napr, till exempel med von Willebrands sjukdom, är karakteristiska (se Angiohemophilia).

behandling

För korrigering av järnbristanemi anges järnberedningar (hemostimulin, ferroplex, ferrokal); med mer allvarlig anemi - blodtransfusion. För näsblödning framställs främre och bakre tamponaden i näshålan med användning av olika hemostatiska medel (hemostatisk gasväv och svamp, oxiderad cellulosa, e-aminokaprojektiv). För att stoppa blödningen rekommenderas cauterization av näsa slemhinna för kristallina triklorättiksyra- och kromsyror, silvernitrat samt galvano-kaustik (se) och diatermokoagulering (se); Det bör påpekas att såratrofa förändringar i slemhinnan kan orsaka efterföljande blödning. En positiv effekt är utsöndringen av slemhinnan med de drabbade kärlen och efterföljande dermatoplastik. Vid revaskularisering och återkommande näsblödning vid tiden för superselektiv angiografi utförs mikroembolisering av de drabbade kärlen. Vid allvarlig återkommande näsblödning rekommenderas det ibland att klä på de högsta, etmoida, yttre halshinnorna. Kryogen förstörelse av telangiektasi (2-8 sessioner) utförs av en cryoapplikator med ång-vätskeformig kvävecirkulation vid en spets-temperatur på -196 °, medan bildandet av grova ärr på slemhinnan inte observeras. Under klimakteriet under förvärring av blödning används hormonbehandling (östrogen eller androgen).

utsikterna

Prognosen är i de flesta fall gynnsam för livet. Dödsfall från upprepad blödning är sällsynt och uppgår enligt statistiken till ca. 4%. Tidig postnatal mortalitet observeras hos patienter med den homozygote formen av sjukdomen.


Bibliografi: Kassirsky I. A. och Alekseev G. A. Klinisk hematologi, M., 1970; Med e l d och mn A. A, etc. Krioozhody-åtgärd vid Oblers sjukdom, Ter. Arch., T. 50, nr 7, sid. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Ärftlig hemorragisk telangiektasi, i boken.: Hematologi, red. av W. J. Williams a. o., sid. 1400, N.Y., 1977; Osier W. epistaxis, associerad med flera telangiektaser av huden och slemhinnorna, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, sid. 333, 1901; Rendu M. Epistaxis repet es es chez un sujet porteur de petits angiomes cutan et muqueux, Bull. Soc. Med. Hop. Paris, t. 3, ser. 13, sid. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis som en indikation på försämrad näring och degenerering av kärlsystemet, Med. Spegel, v. 1, sid. 769, 1864; Weber F. P. Multipel ärftlig utvecklingsangiomata (telangiektaser) av hud och slemhinnor i samband med återkommande blödningar, Lancet, v. 2, sid. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER DISEASE

OSLER-RANDLE VEHICLE arteriovenösa shunts i inre organ och aneurysm, vilket uppenbaras av blödning.

Denna sjukdom hör till neurodermala syndrom (phacomatosis)

Arv på ett autosomalt dominant sätt.

BEFOLKNINGSFREKVENS i olika länder varierar från 1: 3 500 till 1: 100 000, i Ryssland är det 1: 50 000. Sjukdomen förekommer hos alla ras och etniska grupper med samma frekvens hos män och kvinnor.

Två gener är ansvariga för sjukdomsutveckling:
• Den första genen som ansvarar för endoglin (ENG) är lokaliserad på kromosom 9q33-q34 och kontrollerar produktionen av ett humant, tvådimensionellt insatt membran glykoprotein som uttrycks på vaskulära endotelceller
• Den andra genen som är ansvarig för aktivinreceptorn för enzymkinasen 1 (ALK1) är lokaliserad på kromosom 12q13 och tillhör gruppen av transformerande tillväxtfaktorer b

Mutation av dessa gener som är involverade i reparation av vävnader och angiogenes leder till följande patologiska processer:
• utveckling av defekter i lederna och degenerering av endotelceller, svaghet i perivaskulär bindväv, vilket orsakar dilatation av kapillärer och postkapillär venuler och patologisk vaskulärisering, manifesterad av telangiectasier och arteriovenösa shunts
• förlust av muskelskikt och brott mot det elastiska skiktet i blodkärl kan leda till bildandet av aneurysmer

HISTOLOGISK FORSKNING avslöjar: oregelbundet formade sinusformiga dilatationer av kärl, vars förtunnade väggar bildas av endotelceller och lös bindväv.

Ärftlig hemorragisk telangiektasi som manifestation av mesenkymalysplasi kombineras ofta med andra ärftliga anomalier av kollagenstrukturer, liksom Willebrand-sjukdomar och andra trombotiska störningar. Det är till exempel känt kombinationen av ärftlig hemorragisk telangiektasi med svaghet i ligamentapparaten och artikulära påsar, valvulär prolaps, Ehlers-Danlos syndrom och aneurysm hos stora artärer. Av de förvärvade sjukdomarna med teleakgiektasii kombinerat systemiskt sklerodermi och Raynaud-Leriche syndrom.


KLINISKA MANIFESTATIONER av sjukdomsdebuten oftare efter 20 års ålder, men de första tecknen kan uppstå under de första åren av livet.
• Telangiectasier är vanligtvis placerade på näsan, läpparna, tandköttet, tungan, kinderna, mag-, tarm-, respiratoriska och urinvägarna på hud i hårbotten, ansiktet, lemmarna, torso, samt på konjunktiva och under naglarna
• huden har en färg från ljusrött till mörkt lila
• Telangiectasi kan också lokaliseras i de inre organen - lungor, lever, njurar, hjärnor
• Typisk telangiektasi har en storlek mindre än 5 mm och pales när den pressas
• arteriovenösa shunts kan leda till blodförlust från vänster till höger eller höger till vänster, och om de är tillräckligt stora kan de orsaka högt blodtryck och hjärtsvikt
• Skador på lungkärlen kan leda till både tromboembolism och septisk emboli i hjärnkärlen
• Vid skador på lever, på grund av dumpning av blod från hepatiska arterier genom arteriovenösa skenor i portvenen, bildas portalhypertension och levercirros är möjlig

Telangiectasia är en röd eller lila formation som stiger något över huden, förekommer oftare på näsan och munnen, läpparna, ansiktshuden, bröstet, buken och lemmarna, deras storlek varierar från ett spets till 2-3 cm.

SYMPTOMEN FÖR SJUKDOMAR är vanliga, spontana, blödningar med patologiskt förändrade kärl med ålder:
• mer frekventa näsblod (90%), eftersom telangiectasier som finns på nässlemhinnan är mer benägna att blöda än hud
• mindre frekvent blödning från mag-tarmkanalen, lungorna, njurarna, urinvägarna, hjärnblodningar i hjärnan, hjärnhöljen, näthinnan

(!) TEMNAR: En karaktäristisk och ofta det enda tecknet på sjukdomen är frekvent och kraftig näsblödning, som förekommer så tidigt som barndomen.

En speciell intressen är representerad av medfödda lungartärfibrer som noteras vid den aktuella sjukdomen. Lungskenor leder till kronisk arteriell hypoxemi och sekundär polycytemi. Förutom hemoptys och pleurala blödningar manifesterar de sig genom andfåddhet under fysisk ansträngning, perifer cyanos och trummade fingrar.

Lungfisteln på lungornas röntgenbild har formen av ett mynt, kopplat av en kärlremsa med en rot.

Frekvensen av neurologisk symtomatologi i lungformulära fistler är från 30 till 70%. De flesta symtomen (yrsel, svaghet, huvudvärk, parestesier) är övergående och förknippas med hypoxemi och polycytemi. Övergående ischemiska attacker och trombotiska eller emboliska stroke kan inträffa. Cerebrovaskulära episoder orsakas av både polycytemi och tromboembolism (beroende på lungfistel), mindre ofta - genom luftemboli efter hemoptys. Penetrationen av bakterier och septisk mikroemboli genom nämnda shunt bidrar till utvecklingen av cerebrala abscesser (5-6% hos patienter med fistlar), så även en asymptomatisk fistel bör drivas på.

I fallet med Osler-Randue-Weber-sjukdomen beskrivs fall av cerebrala arteriovenösa missbildningar, ryggmärgs angiom och galena-aneurysmer.

Det antas att diagnosen ärftlig hemorragisk telangiektasi kan fastställas kliniskt baserat på tre av följande kriterier som föreslagits 1999. Kurazao:
• Multipel telangiektasi i karakteristiska områden - läppar, mun, näsa, auriklar
• upprepad, spontan blödning
• viscerala skador - telangiektasi i mag-tarmkanalen, luftvägarna (med eller utan blödning), arteriovenösa sken i lungorna, lever, hjärnan och ryggkotorna
• sjukdomens familjens natur

CURRENT DISEASE: Telangiectasias börjar vanligtvis bilda sig på 6-10: e livet av livet och ligger först på näsan och munnen på slemhinnorna på ansiktets och huvudbotten. Med ålder ökar antalet och storleken på telangiectasier och de kan förekomma var som helst på huden, liksom på svalget i struphuvudet, bronkierna, matsmältningskanalen, urinvägarna, kvinnliga genitala organ. De parenkymala organen påverkas också: lungor, lever, mjälte, njurar. Den första manifestationen av blödning är vanligtvis bestående näsblod. Senare sammanfogas de av bronkopulmonal, mage, tarmblödning, grov hematuri. Upprepad blodförlust orsakar utvecklingen av post-hemorragisk anemi. Akut blodförlust kan vara dödlig.

Diagnostik i typiska fall är enkel: diagnosen är fastställd enligt inspektionsdata, ibland enligt resultaten av endoskopisk undersökning. Laboratoriemetoder avslöjar endast anemi av varierande svårighetsgrad. Koagulologiska tester efter akut blodförlust avslöjar reaktiv hyperkoagulering. I sällsynta fall med flera telangiectasier utvecklas typisk konsumtionskoagulopati med trombocytopeni. Detta menar emellertid inte att patogenesen av blödning i sjukdomen Randy-Weber-Osler är uteslutande uteslutande med ökad skörhet och permeabilitet hos blodkärlens väggar. För närvarande har det visat sig att på platsen för angioektasi, på grund av det låga innehållet av kollagen i subendotelet, är plåsterens aggregeringsfunktion försämrad.

BEHANDLING. När näsblödning är ineffektiv och till och med farlig tätt tamponad i näspassagen. Applicera sparsam tamponad med ett uppblåst finger i en gummihandskar, irrigera slemhinnans blödningsområde med en 5% lösning av aminokapronsyra kyld till 5-8 ° C. Användningen av en hemostatisk svamp, fibrinfilm, biolim, bevattning med lösningar av tromboelastin, trombin, lebetoxin är mindre effektiv. Från långvariga exponeringsmedel används kryoterapi med flytande kväve, med upprepad blödning på en plats, ledar den ledande artären, även om operationen är framgångsrik, är effekten tillfällig. Av de allmänna hemostatiska ämnena har endast adroxon i form av injektioner en bestämd effekt. Införandet av andra hemostatiska medel är i regel ineffektivt.

Randyu sjukdom - Osler

Randyu-Osler-sjukdom (hemorragisk angiomatos, ärftlig telangiektasi) är en genetisk patologi som uppstår som ett resultat av underutvecklingen av vaskulär endotel och åtföljs av utseendet av flera blödande vinklar och telangiectasier på slemhinnorna och huden.

Innehållet

Allmän information

Hemorragisk angiomatos beskrivs i slutet av XIX - början av XX-talet av doktorer W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) och F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom uppträder hos 1 person av 5 000. Män och kvinnor är lika mottagliga för honom, oavsett ras eller etnicitet.

skäl

Rendu-Osler-sjukdomen orsakas av en genmutation. Två gener som är involverade i processen med kärlbildning och vävnadsreparation är ansvariga för utvecklingen.

Den första genen ligger på kromosom 9q33-q34. Den kodar för produktion av membran glykoprotein, vilket är ett viktigt strukturellt element av vaskulära endotelceller.

Den andra genen ligger på kromosom 12q13. Det är ansvarigt för syntesen av den aktivin-liknande receptorn för kinas-1-enzymet och är relaterad till transformerande tillväxtfaktorer.

Randyu syndrom - Osler överförs på en autosomal dominerande princip: sjukdomen utvecklas hos ett barn om han har fått en gen med en mutation från en av föräldrarna. Sporadiska fall av patologi registreras mycket sällan. Man tror att förändringen i blodkärlens struktur sker under påverkan av negativa faktorer som fostret utsätts för under prenatalperioden. De viktigaste är infektioner och farmakologiska ämnen.

patogenes

Vanligtvis består båtens struktur av tre lager:

  • inre endotel (platt mesenkymalcellskikt), subendotel (lös bindväv) och elastiskt membran;
  • medellång muskel och elastiska celler;
  • yttre - lös bindväv och nervändar.

Genetisk mutation i sjukdomen Randyu-Osler leder till vaskulär underutveckling: de består bara av endotelet, omgivet av lösa kollagenfibrer. En sådan struktur orsakar dilatation (expansion) och uttining av väggarna i enskilda sektioner av kapillärerna och postkapillära venules. Dessutom finns det angiomatos - överdriven spridning av blodkärl.

Patologiska processer leder till bildandet av:

  • telangiectasia - spindelvener ("stjärnor"), bestående av dilaterade kapillärer;
  • arteriovenösa shunts - direkta samband mellan venerna och artärerna;
  • aneurysmer - utbuktning av artärväggarna på grund av deras dilatation.

På grund av väggarnas utspädning ökar skörden hos blodkärlen och blödningen öppnas.

symptom

Sjukdomen Randy - Osler - Weber börjar manifesteras från 6-7 år. Teleangiectasia i sin utveckling går igenom tre steg:

  • tidigt - de ser ut som små fläckar av oregelbunden form;
  • mellanliggande kluster av blodkärl förvärvar en spindelform;
  • nodulära - telangiectasier förvandlas till runda eller ovala noder med en diameter på 5-7 mm, som sticker 1-3 cm över ytan.

Färgen på vaskulär retikulum kan variera från ljusrött till djupt lila. Deras karakteristiska egenskap är blanchering under tryck och fyllning med färg efter stopp av tryck.

Telangiectasia på läpparna vid första skedet av Osler syndrom

För det första visas telangiectasier på slemhinnan och näsens, läpparna, kinderna, tungan, tandköttet, under håret på öronlopparna. Då kan de hittas på alla delar av kroppen. I de flesta fall uppträder vaskulära defekter på slemhinnorna i andningsorganen, njurarna, leveren, mag-tarmkanalen, könsorganen och hjärnan.

Randyu-Osler-sjukdomen uppträder med ett antal hemorragiska och anemiska symptom.

  • blödning;
  • blodfläckar i avföring och urin;
  • Närvaron av blod i sputumet, utmattande vid hosta, såväl som i kräkningar.

Återkommande blödning är det främsta symptomet på patologi. Oftast öppnar de sig i näshålan, men kan förekomma i svältet, mag-tarmkanalen, broncho-lungan, leveren och så vidare. Telangiectasia som ligger på huden blöder sällan, eftersom de har ett tätt membran av epidermala celler.

På grund av den kroniska bristen på hemoglobin, som är resultatet av blödning, är Randyu-Osler-sjukdomen åtföljd av anemiska symptom:

  • svaghet, trötthet
  • yrsel, besvär
  • tinnitus;
  • "Flyger" framför ögonen;
  • andfåddhet och takykardi efter liten belastning;
  • smärtor i sternum av prickning karaktären.

Den kliniska bilden kan kompletteras med symptom på arteriovenösa shunts och aneurysmer som finns i olika interna organ. På lång sikt kan de leda till hjärta och njursvikt, cerebral tromboembolism, levercirros och andra allvarliga tillstånd.

diagnostik

Randyu-Osler-sjukdomen diagnostiseras på basis av anamnese, fysisk undersökning, laboratorie- och instrumentundersökningar. Huvudskyltarna som tyder på en sjukdom är flera telangiectasier, återkommande spontan blödning och anemier av anemi.

  • fullständig blodtal - visar en minskning av hemoglobin och röda blodkroppar;
  • blodbiokemi - visar brist på järn;
  • prover för bedömning av hemostas - signifikanta brott upptäcks normalt inte, men i vissa fall finns det tecken på intravaskulär koagulering;
  • urinalys - när blödning i urinvägarna visar närvaron av röda blodkroppar.

Instrumentala metoder för att upptäcka sjukdomen Randyu-Osler är baserade på visualisering av de inre organens slimhinnor. De realiseras med hjälp av ett endoskop - ett flexibelt tunt rör med en kamera som sätts in genom naturliga hål eller små snitt. De viktigaste är:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (matstrupe, den första delen av tunntarmen och magen)
  • koloskopi (tjocktarm);
  • bronkoskopi (luftvägarna);
  • cystoskopi (urinvägar);
  • laparoskopi (bukorgan).

Om de inre organen påverkas, utförs computertomografi med kontrastförbättring. Det ger en möjlighet att visualisera vaskulära anomalier. Om ett barn har aneurysmer och arteriovenösa shunts i lungorna och hjärnan, är det lämpligt att genomgå CT-skanning av lungorna och MR-kretsen i hjärnan under tonåren.

behandling

Randyu-Osler-sjukdomen kräver livslång underhållsbehandling. Det innehåller flera viktiga komponenter:

  • cupping och förebyggande av blödning;
  • påfyllning av blodförlust och vitala ämnen;
  • eliminering av telangiektasi
  • kirurgisk korrigering av vaskulära anomalier.

För att sluta blöda från näsan används inte tätt tamponad, eftersom de bidrar till förekomst av återfall. Bevattning av slemhinnan med väteperoxid, trombin, lebetox och andra droger är ineffektivt, men de kan minska blödningen en stund.

Bevattning med en 5-8% lösning av aminokapronsyra eller annat medel som är en hämmare av fibrinolys ger det bästa resultatet. Efter blödning rekommenderas att man använder aktuella läkemedel med lanolin, E-vitamin och dexpanthenol för att påskynda läkning av epitelmembranet.

Förebyggande av blödning är att eliminera de faktorer som orsakar dem. Bland dem är:

  • direkt trauma av telangiektasi
  • hypertoni;
  • inflammatoriska sjukdomar i slemhinnorna;
  • vitaminbrist och mineraler;
  • stressiga situationer
  • överdriven motion;
  • alkohol och kryddig mat;
  • tar antikoagulantia.

Systemisk terapi av sjukdomen Randy - Osler innehåller hormoner (testosteron och östrogen), liksom läkemedel som stärker blodkärlen (vikasol, vitamin C, etamzilat). Järnmedicin används för att behandla anemi. Vid allvarlig blodförlust transfekteras blod.

Telangiectasia kan elimineras med hjälp av metoder som:

  • kryostruktion - behandling av slemhinnan med flytande kväve;
  • kemisk destruktion - effekter på kapillärerna av triklorättiksyra och kromsyra;
  • termokoagulering - cauterization av vaskulära anomalier med elektrisk ström;
  • laserablation - behandling av "stjärnor" av en laserstråle.

Dessa metoder ger ett temporärt resultat. Kryodestruktion anses vara den mest effektiva av dessa för näsblod.

Kirurgisk ingrepp utförs med arteriovenösa aneurysmer, liksom med frekvent och kraftig blödning från mag-tarmkanalen, lever, njurar, andningsorganen. Resektion av det drabbade kärlet och ligering av kapillärerna som ger blod till det.

utsikterna

Rendu-Osler-sjukdomen har en gynnsam prognos med konstant underhållsbehandling. Utan behandling kan det provocera komplikationer som:

  • järnbristanemi;
  • blindhet på grund av retinal blödning
  • anemisk koma;
  • pulmonell hypertension;
  • hjärnabscess
  • levercirros.

Oslers syndrom kan orsaka massiv blödning, vilket leder till dödsfall.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen Randyu - Osler består av medicinsk och genetisk rådgivning under planering av graviditet i närvaro av patologiska fall i familjens historia.

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga hemorragiska telangiectasierna, orsakad av misslyckandet av kärlväggen hos några kapillärer. Symptom på sjukdomen är frekvent näsblödning, telangiektasi på huden och slemhinnor, med svåra former, mag- och lungblödningar och kronisk järnbristanemi kan uppstå. Diagnos utförs med hjälp av undersökning av patienten, endoskopiska studier, ibland - studien av ärftlig historia. Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Rendu-Osler-Weber-sjukdomen, med hjälp av olika hemostatiska åtgärder och stödjande terapi.

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen (ärftlig hemorragisk telangiektasi) är en ärftlig vasopati som kännetecknas av endoteliell inferioritet, vilket leder till utveckling av telangiectasier och svårt att stoppa blödning. Sjukdomen beskrevs vid sekelskiftet av nittonde och tjugonde århundraden av forskare Henri Rendue, William Osler och Frederick Parks Weber. Ytterligare studier av genetiker visade den ärftliga naturen hos sjukdomen, den överförs i en autosomal dominant typ. Den patologiska genens penetrering är för närvarande okänd (eftersom genen inte är känd), Rendu-Osler-Weber-sjukdomen påverkar både män och kvinnor lika sannolikt, men svårighetsgraden av symtom skiljer sig åt hos olika patienter. Förekomsten av patologi är ganska hög och uppskattas till 1: 5000. Förutom de ärftliga formerna av sjukdomen beskrivs fall av sporadisk symtomutveckling.

Orsaker till sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Etiologi och patogenes av sjukdomen Randy-Osler-Weber förblir för närvarande föremål för vetenskaplig debatt. De senaste data från genetiken indikerar att strukturen hos endotelin sändmbranprotein, endoglin eller kinas-1 störs hos patienter. Detta förklarar dock inte vaskulär dysplasi, vars symtom är frånvaron av muskulära och elastiska skal i vissa kärl. Detta leder till att kärlväggen representeras av endast ett endotel och den lösa bindväven som omger den. Eftersom kardiovaskulärsystemet är ett derivat av mesenkymet, ger det vissa forskare anledning att överväga sjukdomen Randy-Osler-Weber-varianten av embryonal mesenkymal dysplasi. De fartyg som berövats av muskler och elastiska membran bildar mikroanurysmer, vilka lätt skadas leder till blödningar.

Blödningens uthållighet i händelse av Randy-Osler-Weber-sjukdomen förklaras också av det faktum att en spasm av blodkärl nära skadestedet spelar en viktig roll vid hemostasprocessen. I avsaknad av muskulär kapp blir reflex spasm omöjlig, vilket gör det svårt att bilda blodpropp och stoppa blödningen. Förmodligen hindrar defekterna hos vissa endotelreceptorer processen med blodkoagulering hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sjukdomen. Bekräftelse på det faktum att blödningar i denna patologi inte är direkt relaterade till hemostasystemet är den normala nivån av alla koagulationsfaktorer hos patienter. Endast i allvarliga fall av sjukdomen kan det finnas trombocytopeni och en brist på andra faktorer, men de är sekundära i naturen och beror på konsumtionscoagulopati.

Symtom på sjukdomen Randy-Osler-Weber

De första manifestationerna av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen blir märkbara i åldern 5-10 år, de representeras av att bilda telangiectasier på näs-, ansikte, öron, läppar och orala slemhinnor. Det finns tre typer av kärlsjukdomar, som återspeglar huvudstadierna i deras utveckling - tidigt, mellanliggande och knutiga. Tidiga telangiectasier har utseenden av svaga rödaktiga fläckar och fläckar. Den mellanliggande typen av kärlsjukdomar kännetecknas av bildandet av synliga retikuler, spindlar och stjärnor på huden. Nodulära telangiectasier är knölar av 5-8 millimeter i storlek, något utskjutande över ytan av huden eller slemhinnorna. Hastigheten för omvandling av kärlsjukdomar, liksom deras antal och ålder, återspeglar svårighetsgraden hos ett specifikt fall av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

Förutom telangiectasia utvecklar patienterna hemorragiska störningar över tiden, vanligen förekommer den första ihållande och orsakslösa näsanblödningen. Det är mycket svårt att identifiera deras källa även med endoskopisk rhinoskopi, användningen av hemostatiska svampar och tårtor hjälper ofta inte till att stoppa blödningen och till och med provocera det ännu mer. Det finns fall av dödsfall på grund av näsblödning i Randy-Osler-Weber-sjukdomen. Som regel, med en sådan klinisk bild, refereras patienten för undersökning av en hematolog, men inga tecken på koagulopati detekteras. Om blödningar har en lång eller riklig natur, kommer också yrsel, svimning, pallor och andra anemiska manifestationer att vara med i symtomen på blödning.

I mer allvarliga fall av sjukdomen Randy-Osler-Weber kan patienter uppleva tecken på gastrisk (melena, kräkningar i kaffebryggor, svaghet) och lungblödning. Ibland klagar patienter på andfåddhet, svaghet, cyanos - detta är ett tecken på höger vänster skakning av blod i lungorna på grund av arteriovenösa fistlar. Telangiectasia uppträder inte bara på ytan av huden, det finns också cerebrala och ryggradsformer av vaskulära störningar. Detta leder till epileptiska anfall, subaraknoid blödning, paraplegi och utveckling av hjärnabscess. Vissa familjeformer av Randyu-Osler-Weber-sjukdomen manifesteras huvudsakligen av cerebrala symtom och störningar med måttlig svårighetsgrad av kutan telangiektasi och näsblod.

Diagnos av sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Diagnos av sjukdomen Randy-Osler-Weber är gjord på grundval av patientens klagomål, fysisk undersökning, endoskopiska studier av gastrointestinala och andningsorganen. Om det finns tecken eller misstankar om utvecklingen av cerebrala sjukdomar, utföres magnetisk resonansbildning av huvudet. Patienter klagar på frekvent och ihärdig nasal blödning, blödande tandkött, anorexi och hemoptys. Vid undersökning detekteras olika typer av telangiektasi på huden i ansikte, kropp, nacke, slemhinnor i munnen och näshålan. Endoskopiska undersökningar (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) avslöjar också kärlsjukdomar i struphuvudet och luftstrupen, mag-tarmkanalen, av vilka några blöder.

Allmänna och biokemiska blodprov, som ofta föreskrivs för patienten, får inte upptäcka några abnormiteter, inklusive patologier i hemostasystemet. Endast med uttalad blödning förefaller symptomen på kronisk järnbristanemi först - en minskning av nivået av hemoglobin, antalet röda blodkroppar, en minskning av färgindex. I händelse av utvecklingen av arteriovenösa shunts i lungorna kan emellertid den motsatta bilden av polycytemi förekomma. Vid en ytterligare ökning av frekvensen och volymen av blödning, kommer tecken på nedsatt hemostas, en minskning av blodplättar och andra koagulationsfaktorer, anemiska symtom. Detta är associerat med utvecklingen av konsumtionscoagulopati, vilket indikerar en allvarlig form av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

När det gäller en ärftlig historia och identifieringen av släktingar till symtomen på sjukdomen Randy-Osler-Weber är det nödvändigt att göra förebyggande medicinska undersökningar från barndomen. Detta är särskilt nödvändigt i närvaro av cerebrala störningar i symtomkomplexet. I detta fall bör från och med ungdomar profylaktisk magnetisk resonansavbildning utföras. På hjärnans MR och CT kan det upptäckas subaraknoida blödningar och tecken på hjärnabscess. Tidig implementering av förebyggande undersökningar kan avslöja sådana förändringar i ett tidigt skede, vilket gör det möjligt att eliminera dem framgångsrikt utan allvarliga konsekvenser för patienten.

Behandling och prognos av sjukdomen Randy-Osler-Weber

Det finns ingen specifik behandling för Randu-Osler-Weber-sjukdomen, huvudsakligen till stödåtgärder. Nasalblödning stoppas bäst av laserablation, men det skyddar inte mot deras återkommande. Den kortvariga effekten av stoppande blödning kan ge bevattning av näshålan med en kyld lösning av aminokapronsyra, så experter rekommenderar att patienter alltid har det hemma. Vid utveckling av lung- och gastrointestinal blödning kan de stoppas av endoskopiska tekniker, och när de är rika de till hjälp av kirurger. Kirurgisk ingrepp indikeras också för sådana komplikationer av Randy-Osler-Weber-sjukdomen, såsom höger vänster skakning och subaraknoid blödning. Dessutom är stödjande behandling ordinerad med vitaminer och järnberedningar för anemi. I svåra fall tillgripa blodtransfusion eller röd blodkroppsmassa.

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler-Weber är i många fall osäker, eftersom allt beror på svårighetsgraden av kärlsjukdomar. För att klargöra bilden i detta avseende kan arvelig historia hjälpa - som regel är symtomen på patologi i släktingar ganska likartade. Försvårar försämringen av förekomsten av cerebrala manifestationer av sjukdomen, vilket ofta leder till epilepsi, stroke, hjärnabscess. Med utvecklingen av till och med obetydlig blödning i näsan, bör patienter snabbt gå till medicinska institutioner, eftersom det ofta är omöjligt att stoppa hemma.

Rendu-Osler-sjukdom: orsaker, tecken och behandling

Randyu-Osler-sjukdomen är en ärftlig patologi som manifesteras genom skador på blodkärlens väggar. På grund av genetiskt bestämda lesioner finns det många små blödningar i den medicinska litteraturen som kallas telangiectasier.

För första gången beskrivs sjukdomen av en doktor med franskt ursprung, Louis Rendu. Vid slutet av XIX och XX-seklet kompletterades informationen med data från Dr. Osler och Weber. Men den verkliga orsaken till blödningar hos patienter var nyligen identifierad.

Enligt statistiken sker sjukdomen Randu-Osler, även känd som hemorragisk telangiektasi, ungefär 1 gång per 5 000 personer. Patologi är inte associerad med kön och manifesterar sig i upp till 50 år.

ICD-10

I den internationella klassificeringen av sjukdomar har hemorragisk telangiektasi koden 178.0. Det tilldelas underklassen "Sjukdomar i kapillärerna".

klassificering

Enligt de kliniska manifestationerna var patologin uppdelad i flera typer. De är baserade på en bedömning av blödningsställen.

Följande typer av Randu-Osler-sjukdom identifieras:

  1. Nasal - kärl i nässlemhinnan är skadade, vilket orsakar frekventa näsblod.
  2. Pharyngeal - utslag upptäckt på svalgslimhinnan.
  3. Dermalblödningar lokaliseras i vissa delar av huden.
  4. Visceral - det finns skador på de inre organens membran.
  5. Blandade utslag förekommer både på huden och på de yttre och inre slemhinnorna.

skäl

Denna sjukdom är ärftlig, det vill säga överförs med genetiskt material från moder till barn. Förekomsten av Rendu-Osler-sjukdomen kan vara en följd av störningen av strukturen hos två gener.

Den första genen är ansvarig för den normala syntesen av kollagen i kroppen. Detta ämne är inte bara ansvarigt för hudens normala elasticitet, utan också en del av blodkärlens väggar. På grund av oegentligheter i ämnets struktur kan punktblödningar bli möjliga.

Den andra genen är ansvarig för syntesen av cellreceptorn, som är känslig för tumörtillväxtfaktorer.

Randyou-Oslers syndrom är ett dominerande symptom. Om det finns en defekt gen i en av föräldrarna kommer den att överföras till barnet.

Det finns fall där en mutation i en gen uppträder spontant, men de är ganska sällsynta. Orsaken till inflytandet på fostret i livmodern anses vara smittämnen eller kemikalier, och detta är bara en teori.

patogenes

Normal kärlväggen består av tre lager:

Som innehåller:

  • Bindväv;
  • Nervändar;
  • Jämna muskler.

På grund av en genetisk defekt, får kärlen inte den vanliga strukturen. Hos patienter har de bara endotelet, omgivet av lösa kollagenfibrer.

Detta leder till den patologiska expansionen av kapillärer i vissa områden. Det finns också fenomenet angiomatos - överdriven spridning av det vaskulära nätverket.

Som ett resultat av brott uppstår:

  • Telangiectasia - "stjärnor" på huden och slemhinnorna, som faktiskt är dilaterade kapillärer;
  • Arteriovenösa shunts är patologiska vaskulära förbindelser där arteriellt och venöst blod blandas;
  • Aneurysmer - buler på ytan av kärlväggarna.

På grund av bindvävens patologi blir artärerna mer bräckliga. Skadorna ökar, vilket leder till blödningar.

Klinisk bild

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen är "stjärnor" av de kärl som sticker ut på slemhinnorna och hudens yta. Det är telangiectasia som låter läkaren misstänka att patienten har en ärftlig Rendu-Osler-sjukdom och bekräftar det.

Ursprungligen manifesteras utslaget av enkel rodnad i form av fläckar. Gradvis blir defekten en skarlet nodulär. Oftast förekommer telangiectasier:

  • I området av den nasolabiala triangeln;
  • På huvudet;
  • fingrar;
  • Nässans slimhinnor;
  • Farynx, luftstrupen, matstrupe.

Typer av telangiectasier De viktigaste symptomen på Randy-Osler-sjukdomen är:

  1. Telangiektasi.
  2. Blödning från angiom - väl synliga plexus av kärl på ytan av huden och slemhinnorna.
  3. Vanliga näsblod. Ibland hemoptys, pratar om blödning från magen eller bronkiernas vägg.
  4. I UAC (generellt blodprov) - tecken på anemi. Nivået på hemoglobin och antalet erytrocyter minskar (ibland ökar det som en följd av kompensationsreaktioner), vilket orsakar motsvarande kliniska symptom.

De viktigaste syndromen för denna sjukdom är hemorragiska och anemiska. Den senare är en direkt följd av den första. På grund av ofta mindre blödningar förlorar blodet röda blodkroppar och hemoglobin.

Tecken på blödning är hemoptys, spår av blod i urinen eller avföring, extern blödning från näshålan eller svalg i svalg.

På grund av progressiv anemi blir patienten trög, dyspné, trötthet, pallor eller cyanos i huden uppträder.

Permanent blodförlust leder till en långsam uttömning av det hematopoietiska systemet, pulmonell hjärtsjukdom och andra patologier.

Riskfaktorer

Det kan prova blöda utseende vid Randy-Osler-sjukdom som mindre hushållskador.

Det är också andra faktorer:

  1. Stress och nervös spänning.
  2. Störning av sömn.
  3. Permanent användning av aspirin.
  4. Rhinit, bihåleinflammation.
  5. Alkohol.

diagnostik

Läkaren kan diagnostisera "hemorragisk telangiectasi" med hjälp av anamnese data, bekräftar hans antaganden med hjälp av laboratorie- och instrumentella metoder för forskning.

Det viktigaste symptomet som specialisten kommer att uppmärksamma är de karakteristiska "stjärnorna" på huden och slemhinnorna. Därefter kommer han att klargöra med patienten hur ofta blödning inträffar och vilka ytterligare klagomål som finns.

Närvaron av indisposition, andfåddhet under fysisk ansträngning, yrsel hjälper läkaren att snabbt bestämma den avsedda diagnosen.

För att bekräfta det, utför följande laboratorietester:

  • OAK (fullständigt blodantal) - kommer att visa en minskning av hemoglobin (vanligtvis hos män - 130-170, hos kvinnor - 120-160);
  • biokemisk analys av blod - uppenbarar ofta en järnbrist, vilket är en följd av den konstanta förlusten av ett element under blödning;
  • koaguleringstester - ibland detekteras intravaskulär koagulering;
  • OAM (urinanalys) - ofta detekteras röda blodkroppar som kommer in i urinen vid blödning från urinvägens slemhinnor.

För att identifiera telangiectasia på de inre organens slemhinnor utförs instrumental diagnostik.

Följande metoder används:

  1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) undersöker matstrupen, magen och de inledande delarna av tunntarmen.
  2. Koloskopi är en studie av tjocktarmen.
  3. Bronkoskopi - Detektering av blödningar på bronkial slemhinnan.
  4. Cystoskopi - endoskopisk undersökning av urinvägarna.

Eventuella komplikationer

De farligaste komplikationerna av denna sjukdom är:

  • massiv blodförlust som leder till koma och neurologiska störningar
  • inre blödning som är svår att diagnostisera
  • hemorragiska stroke, vars funktion hotar med ännu större blödningar.

Graviditet och sjukdomen Randy-Osler

Gravida kvinnor med denna patologi är i hög risk. När kuration (undersökning) av graviditet ansluter hematolog, som rådfrågar en kvinna i frågan om eventuella komplikationer.

Oftast uppstår problem under andra och tredje trimestern. Ofta är en kvinna på denna tid sjukhus till avdelningen för observation.

Alla instrumentstudier som använder ett endoskop är kontraindicerade för gravida kvinnor med hemorragisk telangiektasi. De genomgår inte MRT (magnetisk resonansbild).

Denna ärftliga patologi orsakar sällan allvarlig blödning under arbetet. Sådana kvinnor bör dock vara under noggrann övervakning av specialister.

behandling

Eftersom denna patologi är resultatet av en genetisk defekt, är alla behandlingar symptomatiska och syftar till att minska blodförlusten och förhindra dess komplikationer.

Eliminering av "spindelvener".

Behandlingsregimen för sjukdomen Randy-Osler består av flera punkter:

  • Stopp och förebygga blödning.
  • Återställande av normal blodkomposition vid stor blodförlust.
  • Eliminering av "spindelvener".
  • Kirurgiska ingrepp för större kärlsjukdomar.

Bevattning av slemhinnan med 5-8% lösning av aminokapronsyra är den mest effektiva metoden för att stoppa näsanblödning.

Dessutom, efter den faktiska stoppen av blodet, appliceras topiska läkemedel som innehåller lanolin, dexpanthenol och vitamin E. Dessa ämnen hjälper choroid att återställa dess integritet.

Mindre effektiva metoder för att hantera sådan blodförlust är bevattning med väteperoxidslimhinna. Det kan användas hemma för att minska blödningsintensiteten.

Systemisk hormonbehandling med testosteron eller östrogen används också för att förhindra skador på blodkärlen, vid Randy-Osler-sjukdomen.

För att öka kärlväggens stabilitet används:

Eliminera telangiectasi kan deras behandling med flytande kväve eller cauterization ström. Det finns också kemisk förstöring av formationerna med syra och laseravlägsnande.

Kirurgi tillgripas med intern blödning och aneurysm. Läkare utför avlägsnandet av det drabbade området, överlappa de små kärl som matar det.

Poll av besökare

förebyggande

De förebyggande åtgärderna vid Randy-Oslers sjukdom innefattar:

  1. Behandling av personer med telangiektasi, för råd till läkarmetiken vid planering av graviditet.
  2. Tillräcklig och omfattande näring.
  3. Härdning av kroppen.
  4. Överensstämmelse med dagens läge.
  5. Undvik stressiga situationer.
  6. Sluta röka och alkohol.
Hälsosam livsstil

Förebyggande av sjukdomen Randu-Osler syftar till att förbättra livskvaliteten. Det finns inget sätt att eliminera patologins genetiska orsak, men genom att följa dessa rekommendationer kan du undvika frekvent blödning och relaterade komplikationer.

Livsprognos

En patient med Randyu-Osler-sjukdomen har en positiv prognos för livet om han besöker en läkare i tid för behandling och följer profylaktiska rekommendationer. Ofta förekommer komplikationer hos personer som ignorerar ovanstående symtom och försummar läkarens samråd.

Symtom och behandling av sjukdomen Randu-Osler-Weber

Artikel publiceringsdatum: 06/27/2018

Datum för artikeluppdatering: 4/09/2018

Författaren till artikeln: Dmitrieva Julia - en praktiserande kardiolog

Randyu-Osler-sjukdomen är en genetisk defekt som leder till inferioriteten av det inre skiktet (endotelet) i blodkärlen.

Patologibeskrivning

Sjukdomen manifesteras av bildandet av telangiectasi och angiom av olika lokalisering med manifestationen av blödning.

Detta innebär utseende av vaskulära anomalier (nät, stjärnor) på ansiktet, näsan eller munnen, huden eller inre organen. Samtidigt finns det en tendens att fartygen är defekter, och som ett resultat - till förekomsten av inre blödning.

Denna patologiska process bidrar till utvecklingen av kronisk anemi. Sjukdomen påverkar män och kvinnor lika, oavsett etnicitet, med en sannolikhet på 1/5 tusen.

Sporadiska fall av genmutationer är extremt sällsynta.

Den ärftliga patogenesen av sjukdomen identifierades och beskrivs av genetikerna A. Randyu, F. Weber och W. Osler.

Det kan finnas olika namn på denna sjukdom:

  • olsersyndrom;
  • familje telangiectasia;
  • familjen hemorragisk telangiektasi
  • hemorragisk angiomatos.

Trots den dominerande typen har väsentliga (obligatoriska) överföringen av sjukdomen inte identifierats (sjukdomen överförs inte till alla efterkommande). Det betyder att arv inte alltid manifesterar sig, svårighetsgraden och svårighetsgraden av symtomen är strikt individuellt.

Orsaker till

Randyu-Weber-Osler syndrom är en sjukdom som inte studeras fullt ut och är fortfarande föremål för vetenskaplig debatt.

Huvudfaktorn för utveckling betraktas som en ärftlig mutation av gener, vilket leder till störning av den strukturella strukturen hos vaskulär endotel.

Den normala anatomin hos artärväggarna består av tre lager:

  • inre endotel, belägen på det elastiska membranet;
  • medium - innehåller glatta muskelfibrer med elastiska element;
  • extern (adventitia) - bindväv och nervreceptorer.

På grund av genmutation är den destruktiva strukturen hos artärväggarna endast ett endotelskikt omgivet av lösa kollagenfibrer.

Underutvecklad struktur leder till lokal dystrofi av artärväggar, expansion (dilation) av små kärl, liksom deras överdrivna proliferation.

Patologi innebär utveckling av följande störningar:

  • telangiectasia - onormala formationer i form av nät eller asterisker;
  • aneurysm - utskjutande av artärväggen på grund av expansion.

Fördjupning i kombination med gallring av väggarna leder till en minskning av elasticiteten och sårbarheten i blodkärlen, vilket orsakar blödning.

I den internationella klassificeringen för ICD-10 regleras diagnosen "Randyu-Osler-sjukdom" med kod I78.0.

De främsta orsakerna till sjukdomsutvecklingen hos personer med genetisk predisposition:

  • mottagning av framtida mor till vissa läkemedel under graviditetens första trimester
  • penetration av infektion i en kvinnas kropp under barnets barndom.

Som ett resultat har fostret en fetal obalans i den vaskulära strukturen.

Biverkningar som bidrar till förekomsten eller intensifieringen av blödningen (blödning):

  1. Mekanisk skada.
  2. Hypertoni (högt blodtryck).
  3. Avitaminos, metaboliska störningar.
  4. Undernäring, speciellt vegetarianism.
  5. ENT-sjukdomar (rinit, bihåleinflammation, rinopharyngit).
  6. Fysisk eller känslomässig stress - stress, neuros, sömnbrist.
  7. Drogterapi med antiplatelet medel, i synnerhet aspirin.
  8. Alkoholmissbruk.
  9. Exponering för joniserande strålning.

Provokativa faktorer för exacerbation eller återkommande av sjukdomen Randy-Osler:

  • hormonella förändringar;
  • akuta infektioner;
  • CNS-störningar;
  • pubertal eller graviditetsperiod, förlossning;
  • professionell patologi.

Risken för detta syndrom är att genetiska koder inte kan ändras eller rättas. För att dämpa symtomen på sjukdomen är följaktligen verklig men inte helt botad.

Utvecklingsstadier

De första tecknen på Rendu-Oslers sjukdom observeras vanligen i en tidig ålder (hos barn 5-10 år). Aktiv progression observeras från 12 till 20 år.

Det finns tre stadier av sjukdomsprogression:

  1. Tidigt - markerade utseendet på milda fläckar av kaotisk konfiguration.
  2. Mellanliggande - bildandet av araknida kärlsnät, bestående av ett kluster av dilaterade kärl.
  3. Sen (eller nodular) - bildandet av knölar av ljusröd skugga storlek 5-8 mm.

Skärmen av telangiectasi kan variera från rödaktig till mättad violett.

Distinguishing-funktionen - när den trycks ned blir nodulen blek och återställer sedan färg.

Symtom och tecken

Patologi har olika lokaliseringsställen på kropp och inre organ hos en patient av varierande svårighetsgrad.

Vanliga tecken på sjukdomen Randy - Osler - Weber:

  • blödande hemangiom;
  • spindelvener, fläckar eller knölar;
  • andningsdysfunktion (andningssvårigheter);
  • anemi.

Slemhinnor och hud

De första manifestationerna av Oslers syndrom i form av telangiectasier är lokaliserade på följande områden:

  • på vingarna och nässlemhinnan;
  • i munhålan - på ytan av tungan, slemhinnor i tandköttet och svalg
  • på ansiktet - kinder, läppar, öronloppar
  • på hårbotten och kroppen, ofta på händerna.

Huvudsymptom på blödning:

  • blödning från näsan;
  • blodiga tårar (med manifestationer på ögonlocken).

Interna organ

Ytterligare utveckling av den patologiska processen leder till utseende av vaskulära anomalier på de inre organens slemhinnor.

Lokaliseringsställen är markerade i följande avdelningar:

  • luftvägarna - på struphuvudet, luftstrupen, lungorna;
  • i sektionerna i mag-tarmkanalen;
  • i njurar och lever
  • på könsorganen
  • på slemhinnan i urinvägarna.

Symtom på organskador:

  • inre blödning
  • generell svaghet, svullnad, buktillväxt
  • andfåddhet, kvävning (speciellt när du ligger)
  • episoder av magisk kräkningar med blod;
  • utseendet på en gula hudton;
  • blod i urinen eller avföring
  • blodutsläpp i sputum vid hostning eller expektoration;
  • mild smärta i buken eller under revbenen, ofta till höger (tecken på cirros);
  • förmörkning av fekala massor ses ibland.

På grund av blödning finns det signifikant blodförlust, åtföljd av pallor, yrsel och till och med förlust av medvetande.

hjärna

Randyou-Oslers syndrom med hjärnskada uppträder hos 10% av patienterna med en genmutation.

Den kliniska bilden i utvecklingen av hjärnans avvikelser:

  • utseende av migränattacker
  • konvulsivt syndrom;
  • brott mot känslighet och motorisk aktivitet, upp till förlamning
  • brott mot hörsel- och talfunktioner
  • blödningar i hjärnan;
  • synförlust i varierande grad, även blindhet.

Diagnostiska metoder

Den primära mötet med terapeuten börjar med en undersökning av huden. Om det finns en närvaro av vaskulära anomalier är det inte svårt att fastställa diagnosen.

För att diagnostisera bildandet av vaskulära abnormiteter hos de inre organen utförs en fullständig undersökning, inklusive följande procedurer:

  • laboratorieforskning;
  • Röntgenstrålar;
  • endoskopi;
  • MRI;
  • CT.

Diagnos - Rendeux-Osler-sjukdomen är inställd när mer än tre kliniska kriterier matchar:

  • upprepade fall av näsblödning;
  • uppenbara hudskador
  • upptäckt av förstörelse av cerebrala kärl eller inre organ, även i avsaknad av blödningar;
  • fixeringen av sjukdomen i journalen av minst en förälder eller släkting i en rak linje (bror, syster).

Överensstämmelse endast vid en punkt bekräftar inte utvecklingen av patologi, på två punkter till misstanke.

Röntgen och tomografi

Diagnos med strålningsstudier utförs för att bestämma följande patologier:

  • Röntgen - för att utesluta förändringar eller abnormiteter i andningsorganen;
  • MRI (magnetisk resonansbildning) - en studie av hjärnan för närvaro av aneurysmer, vaskulära formationer;
  • CT-scan (computertomografi) - multispiral undersökning av lungorna med kontrast för närvaro av telangiektasi och angiom.

endoskopi

Undersökning av interna organ med användning av endoskop, speciellt om internblödning började inträffa, omfattar följande procedurer:

  • EGD (fibrogastroduodenodoskopi) - en studie av matstrupen, duodenum, mage och tunntarmen;
  • koloskopi - undersökning av tjocktarmen
  • bronkoskopi - kontrollera andningsorganen;
  • laparoskopi - undersökning av bukhålan.

analyser

Följande laboratorieprocedurer används för att diagnostisera interna skador av Randyu-Oslers syndrom:

  • blodprovtagning för att kontrollera nivån av hemostas (blodkoagulering);
  • biokemiska blodprov för järnbrist;
  • bloddonation för att kontrollera hemoglobin och röda blodkroppar;
  • urinanalys (cystoskopi) - för att identifiera makro- och mikrohematuri (blodproppar i urinen);
  • genotyptest.

Är behandling möjlig?

Det finns ingen specifik medicinsk praxis för en fullständig återhämtning från Randyu-Olsers patologi.

För regelbunden behandling använder behandling för att lindra symtomen och behålla patientens tillstånd.

Den terapeutiska kursen som doktorn föreskriver innehåller följande:

  • tar emot hemostatiska droger
  • hormon och vitaminterapi;
  • järnbristtillskott;
  • blodtransfusion.

Sätt att sluta blöda

För att stoppa blödningen använd läkemedel, injektioner och kirurgi.

Metoder av terapeutisk natur:

  • nasal tamponad - ger en tillfällig effekt
  • bevattning av hemostatiska medel - aminokapronsyra, väteperoxid;
  • intravenös injektion för att förbättra hemostas - tranexaminsyra, dicin, etamzilatom;
  • införandet av färskfryst plasma, kryoprecipitat.

Operativa metoder som används i svåra fall och med signifikant blodförlust:

  • ligering av artärerna hos maxillär och etmoid vaskulär, inklusive grenar av halspulsådern;
  • avlägsnande av vaskulära anomalier från huden eller slemhinnorna;
  • excision av missbildningar med öppna operationer
  • Endovaskulär embolisering är en alternativ operation med hjälp av en kateter för att förhindra blodförlust, blockering eller bristning av kärlet.

mediciner

Drogterapi innehåller följande droger, som är mest effektiva för att stödja patienter med detta syndrom:

  • för behandling av blödning - vikasol, trombin;
  • för förstärkning och regenerering av kärlväggar - dexpanthenol, vitaminkomplex av C, A, E, P grupper;
  • för att förbättra blodkoaguleringen - androxon;
  • att höja östrogen - kvinnor är ordinerat östradiol, hormoplex, för män - methandren;
  • för järnbristpåfyllning - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

förfaranden

För att eliminera blodförlust och telangiektasi används följande tekniker:

  • kryostruktion - användning av flytande kväve för cauterization av telangiectasias;
  • kemisk destruktion - syraförbränning av små kärl;
  • termokoagulering - behandling av telangiektasi med hjälp av elektrisk ström;
  • användning av laser (ablation) för att ta bort eller minska asterisker.

Rekommendationer till patienter

Läkarnas rekommendationer för patienter med Randy-Osler syndrom syftar till att följa förebyggande åtgärder:

  1. När du planerar en graviditet måste du anmäla dig till ett samråd med en genetiker.
  2. Gör det till en regel att kontinuerligt mäta puls och tryck.
  3. Organisera sömn och vakenhet.
  4. Ge upp dåliga vanor.
  5. Du kan inte ta NVPS (aspirin, nimesulid, etc.).
  6. Balansera kosten.
  7. Undvik oro, fysisk ansträngning.
  8. Skydda dig mot skador.

Prognos och komplikationer

Prognosen för sjukdomen är en fråga om osäkerhet. Mycket beror på svårighetsgraden, graden av kärlskada och svårighetsgraden av symtom. Ju tidigare vi lyckades upptäcka tecken på Oslers syndrom, desto större är risken för eliminering.

Med förbehåll för alla krav från en läkare är sannolikheten för en signifikant förbättring av livskvaliteten stor.

Eventuella komplikationer av kärlsjukdom Randyu - Osler:

  • utveckling av lunghypertension
  • cirros, hepatomegali;
  • Lungemboli (lungemboli);
  • myokardisk dystrofi (patologi i hjärtmuskeln);
  • anemisk koma.

Svåra former av anemi kan vara dödlig.