Docteka

Hemofili eller hemofili (den så kallade blåblodsjukdomen) är en ärftlig process av ärftlig natur som är baserad på en kränkning eller en kraftig minskning av syntesen av VIII, XI eller IX faktorer som är ansvariga för blodets förmåga att koagulera.

Med andra ord är detta utbrott av blod som uppenbarar sig i form av en persons tendens till olika slags blödningar: gastrointestinal, hemartros, retroperitoneal och intramuskulär blödningar i vävnaden.

Icke-koagulerbarhet av blod är extremt farligt för livet för en person som sänds för operation. Mutation i en enda gen fördömer ett född barn till ett livslångt beroende av droger som reglerar blodkoagulering.

Hemofili är en ärftlig sjukdom. I historien är det också känt som kunglig sjukdom.

Sjukdomen kännetecknas av att patologernas bärare exklusivt är kvinnor, och män är sjuka.

Saken är att sjukdomsgenen är recessiv och ligger på X-kromosomen. Om en kvinna bär en pojke innehåller hans X-kromosom en hemofili-gen och Y-kromosomen saknar en dominerande gen som kan hämma den recessiva. Pojken är född sjuk med hemofili.

Medicinsk statistik har visat att om fadern är sjuk med hemofili så kan hans son födas med en positiv eller negativ diagnos.

Orsaker till sjukdom

Den enda orsaken till hemofili är ärftlighet. Det vill säga hemofili överförs från mor till hennes söner. Denna situation uppstår i 80% av fallen. Men det finns en liten del av sannolikheten för att sjukdomen kommer att manifestera sig i processen för en persons livscykel.

symptom

Ärftlig hemofili manifesteras i följande symtom:

• regelbunden blödning från bihålorna;
• Förekomsten av blodelement i avföring och urin;
• bildandet av omfattande hematom med blåmärken och även de mest mindre skadorna;
• blödning under borttagning av tänder som inte kan stoppas under lång tid;
• blödning i lederna (eller hemartros), som uppstår på grund av blodets frisättning i dem, vilket orsakar svullnad och fysiskt obehag.

Symptom hos barn

Sjukdomen kännetecknas av allvarlig, om den utvecklas under de första 6-12 månaderna av ett barns liv. Dess huvudsakliga symptom är:

1. från barnets navelsträng under lång tid finns blodig urladdning.
2. små hematom som ligger i olika delar av kroppen eller på slemhinnor.
3. blödning vid punkteringsställen för vacciner och andra nödvändiga injektioner.

Så snart ett barn når två år, läggs kapillär (petechiae) och artikulära blödningar till ovanstående symtom. De kan bildas utan uppenbar orsak eller som ett resultat av mindre fysisk ansträngning.

Genhemofili i förskolebarn kännetecknas av symptom:

• kraftiga blödningar från näsan;
• blödning från tandköttet, speciellt under daglig tandhygien;
• periodiskt utseende av blod i urinen, vars nivå ligger utanför det normala intervallet;
• hemartros, vars långa närvaro leder till kroniska kontraster, synovit;
• detektion av blodelement i avföring hos ett barn, vilket indikerar ett tidigt stadium av progressiv typ av anemi
• blödningar i vissa inre organ
• benägenhet till blödningar i hjärnan, vilket utgör ett verkligt hot mot skador på centrala nervsystemet.

Ett hemofiliskt barn skiljer sig vanligtvis från andra barn med en mager kroppsbyggnad och dålig aptit. Sjukdomen är farlig, eftersom den kan orsaka allvarliga komplikationer: trombocytopeni, leukopeni, njursvikt, vilket leder till funktionshinder i en tidig ålder.

Symtom hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är extremt sällsynt. Om denna diagnos bekräftas, har sjukdomsförloppet ofta en mild form. Symtom uppträder som näsblödning eller tung menstruation. Problem med blodkoagulering kan också uppstå vid behandling av tänder eller borttagning av tonsiller.

Symtom hos män

Med ålder blir sjukdomen hos män progressiva. Symtom blir uttalad och kan orsaka allvarliga skador på kroppen:

1. Blödning i retroperitonealområdet. Med tiden leder de till akuta sjukdomar i inre organ som kan botas uteslutande genom kirurgi.
2. Subkutan och intramuskulär blåmärken. Deras fara ligger i den höga sannolikheten för vävnadsnekros och infektion i blodet.
3. Post-hemorragisk typ av anemi.
4. Blödning i benvävnaden. Utan ordentlig behandling kommer det snart att leda till dödsfallet.
5. Hematom i ett stort område, vilket orsakar förlamning och gangren.
6. Blödningar i lederna, artros. Att begränsa deras rörlighet och partiell atrofi av muskelfibrerna i lemmarna leder därefter patienten till funktionshinder.

klassificering

Sjukdomen är uppdelad i flera typer, som var och en kännetecknas av frånvaron av en specifik koagulationsfaktor i blodet.

• Hemofili typ A. Visas hos patienter i frånvaro av specifikt blodprotein - antihemofil globulin eller VIII koaguleringsfaktor. Denna typ är vanligast: för 5000 friska män är det en typ A hemofil.
• Hemofili av typ B. Utvecklingen av sådan hemofili beror på brist eller fullständig frånvaro av den så kallade julfaktorn (IX-faktorn). Förekommer mindre ofta av den ovan beskrivna typen. Typ B registreras hos nyfödda pojkar i 1 av 30 tusen fall.
• C-hemofili. En mycket sällsynt form som patienter som diagnostiserats med frånvaro av XI blodkoagulationsfaktor är mottagliga. Denna hemofili lider av flickor vars far är hemofili, och modern är en bärare av en genmutation. Incidensen är 5%.

diagnostik

Diagnos av hemofili hos barn från födseln utförs av flera smala specialister: hematolog, neonatolog, genetiker, barnläkare. Om sjukdomen redan har orsakat komplikationer eller förekommer tillsammans med andra patologier, kommer ytterligare samråd med barnläkare som en ortopedist, traumatolog, gastroenterolog, neurolog och otolaryngolog att behövas.

Äktenskapspar som riskerar att få ett barn med liknande sjukdom bör göra ett medicinskt samråd med genetisk natur. Detta bör ske under graviditetsplaneringsperioden. DNA-testning av kvinnor och män, liksom prenatal diagnos av hemofili, kommer att avslöja möjligheten för genöverföringsmutationer.

Bekräftelse av diagnosen hos nyfödda utförs genom laboratorieanalys av homeostas. I hemofili visar koagulogrammet en ökad koaguleringstid för blodbiomaterialet, en ökning av trombintiden och omkalkningstiden. Den mest tillförlitliga indikatorn på sjukdomens närvaro är en minskning av prokoagulantaktiviteten under 50% av en av de karakteristiska koagulationsfaktorerna.

Ett barn med hemofili måste ständigt diagnostiseras med kroppen.

I närvaro av hematom i bukhinnan och inre blödningar av olika platser som visas ultraljud av buken, i fallet av hemarthrosis - röntgenstudie av lederna. Om blodelement upptäcks efter urinering rekommenderas det att passera en urinalys (allmän) och regelbundet utföra en ultraljud av njurarna.

behandling

Idag anses hemofili vara en obotlig sjukdom. Därför behöver patienten bara kontrollera utseendet av nya symtom och följa receptet för den behandling som läkaren valt. Behandling rekommenderas att genomföra i medicinska kliniker som är engagerade i studien av hemofili och specialiserar sig på denna sjukdom.

Behandling av varje patient individuellt och börjar med att ta reda på vilken typ av hemofili. Ytterligare åtgärder av läkare kommer att inriktas på att tillhandahålla den saknade koagulationsfaktorn till patientens blod. För detta används donatorblod. Den exakta doseringen av den faktor som införs i kroppen är mycket viktig, annars är utvecklingen av anafylaktisk chock möjlig. Efter nästa procedur återgår blodet och patientens tillstånd återgår till normalt. Detta är den så kallade förebyggandet av akut blodförlust och minimerar deras negativa effekter.

Detta följs av symptomatisk behandling:

1. Om artikulär blödning uppstår, bör en kall kompressor appliceras på skadestället. Fogen är immobiliserad i 3-4 dagar och sedan tillgripa UHF-proceduren.
2. Brott i muskel-skelettsystemet återställs genom olika metoder för fysioterapi. De ordineras vanligen av den behandlande läkaren. Utmärkt resultat visas med metoden för synovektomi och achilloplasti.
3. Kapsel-typ-hematomerna avlägsnas kirurgiskt. Parallellt utförs operationen terapi antihemofila koncentrat.
4. Extern blödning behandlas i kliniken under anestesi. Först rensas ytan av såret grundigt av blodproppar, desinficeras med speciella medel och sedan bandas det med droger som stoppar blodflödet.
5. En viktig plats vid behandling av hemofili är en kost. Produkter som konsumeras av patienten måste vara mättade med vitaminer från alla grupper, mikroelement.

förebyggande

Den viktigaste roll i förebyggande, tidig diagnos av blödarsjuka spelar barnets kön och möjligheten att sjukdom under graviditet (om mamman är bärare av genmutationen, och en av fadern är sjuk hemofilityper).

Personer med denna diagnos bör undvika skador och blåmärken från barndomen. Förbjudna tunga fysiska arbeten och sportaktiviteter som är förknippade med risken för olika typer av skador.

Det är nödvändigt att utesluta från användning av droger som orsakar blodförtunning. Dessa inkluderar antipyretiska piller, antiinflammatoriska läkemedel.

Orsaker, klinik och metoder för behandling av hemofili

Blodinkoagulabilitet har länge varit känt för läkare som "kunglig sjukdom". Denna sjukdom (annars kallad hemofili) beskrivs som en tendens hos blodkärlen att öka blödningen. Självklart är sjukdomen ett hot inte bara för hälsan utan också för patientens liv.

Viktigt: hemofili refererar till hemorragiska patologier och är ärftlig. Den största risken för blodkoagulering är att det orsakar långvarig och ganska intensiv blödning. Samtidigt är det extremt problematiskt att fastställa vilken faktor som denna gång orsakade ett sådant fenomen.

skäl

Denna sjukdom är i de flesta fall genetiskt bestämd. De huvudsakliga orsakerna till sjukdom ligger i strid med syntes av protrombin och fibrinogen, liksom brist på biokemiska föreningar som tunna blodet.

Grundläggande faktorer som kan utlösa en sjukdom:

• Den främsta är ärftlig trombocytopati.
• Kronisk leversjukdom - att kroppen genererar fibrinogen och protrombin (proteiner som är ansvariga för blodkoagulation), dock några funktionella felet leder reducerade nivåer av syntesen av dessa ämnen, och följaktligen framkallar blödning.
• Reduktion av antalet blodplättar på grund av trombocytopeni, brist på faktorerna X, V, II, VII.
• Hemolytisk anemi är en allvarlig sjukdom i samband med förstöringen av röda blodkroppar direkt i kärlen. Som ett resultat, benmärgen, försöker fylla syrebristen, syntetiserar aktivt extra omogna röda blodkroppar. Antalet blodplättar som produceras av honom, tvärtom, sjunker avsevärt, vilket leder till att blodet inte störs.
• Andra orsaker till sjukdomen är systemiska allergiska manifestationer (urtikaria, anafylaktisk chock). Mot bakgrund av sådana förändringar i kroppen släpps en stor mängd histaminer in i patientens blodomlopp - kärlväggarna blir permeabla och blodet i sig späds ut.
• Det händer att sjukdomen utvecklas till följd av leukemi - blodcancer (produktionen av leukocyter, erytrocyter och blodplättar störs).
• Kalkbrist i kroppen. Detta element, tillsammans med proteiner fibrinogen och protrombin, är ansvarig för blodkoagulering.
• Brist på vitamin K.
• Heparin, ett blodförtunnande läkemedel, kan utlösa sjukdomen.
• Orsaker till att framkalla förekomst av kapillär hematomomloderingar, von Willebrands sjukdom, DIC.
• Immun vaskulit.

Klinisk bild

Den beskrivna sjukdomen hos en vuxen eller ett barn manifesterar sig som:

• ökad blödning av sår, tandkött;
• ofta blåmärken;
• Det finns svårigheter att försöka sluta blöda.

Ett av de typiska tecknen på sjukdom hos ett barn är den vanliga förekomsten av små hematom. Den främsta orsaken till detta fenomen är Willebrand sjukdom.

diagnostik

För att bekräfta lämplig diagnos ska patienten:

• skicka ett komplett blodtal
• gå igenom en trombocytaggregationsstudie (visar cellernas förmåga att fästa vid varandra);
• mäta den tid det tog för att blodet ska sluta efter att ett finger har punkterat pennan.

Hur hanterar man sjukdomen?

Om sjukdomen har uppstått som en följd av någon systemisk patologi som orsakade en minskning av blodkoagulationshastigheten, bör behandlingen inriktas på att eliminera den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Så, när grunden för patologi är leukemi, visas patienten strålning, kemoterapi och om nödvändigt benmärgstransplantation.

Om blodet inte koagulerar ordentligt, är levern skyldig, patienten är ordinerad medicinering med hjälp av hepatoprotektiva läkemedel.

Ofta, är sjukdomsremission uppnås genom att berika komponenterna i dieten, vilket ledde till en brist på dess utveckling - folsyra, kalcium, vitamin K, såväl som essentiella aminosyror.

Det är möjligt att öka antalet saknade koagulationsfaktorer i blodet hos ett barn eller en vuxen som lider av en sjukdom med hjälp av vissa droger.

Behandling av hemofili (beroende på orsaken till dess utveckling) kan innehålla följande läkemedel:

• Koagulanter härledda från donatorplasma används för att stoppa blödning.
• Det är möjligt att bekämpa bristen på fibrinogen genom intravenös administrering av läkemedel med ökat innehåll.
• Behandlingen av hemofili orsakad av von Willebrands sjukdom utförs med injektioner av kryoprecipitat och antihemofil plasma.
• Utmärkt hemostatisk effekt demonstreras av Kontrykal och aminokapronsyra. Dessa läkemedel utför förebyggande av blodproppar.

Oavsett orsaken till sjukdomen innefattar behandlingen nödvändigtvis:

• droger med högt innehåll av järn;
• blodtransfusion.

Traditionell medicin rekommenderar att man kompletterar medicinsk behandling av sjukdomen med buljong från frukterna av sådana växter:

• berberis;
• aronia;
• vinbär löv och jordgubbar.

I avsaknad av lämplig terapi kan patologin framkalla tung blödning, vilket kommer att medföra död.

Dålig blodpropp under graviditeten är en allvarlig sjukdom. Det kan baseras på systemiska patologier eller brist på proteiner (protrombin, fibrinogen), vitamin K, kalcium. Patienter med denna sjukdom kräver i alla fall tidig medicinsk behandling (som syftar till att eliminera orsaken till sjukdomen och eliminera dess konsekvenser). Annars kan sjukdomen leda till patientens död.

Blodkoagulation: orsaker, symptom, behandling

Denna sjukdom har länge varit känd under namnet "kunglig sjukdom". Denna sjukdom (andra namnet för hemofili) beskrivs av läkare som benägenhet för blodkärl för överdriven blödning. Sålunda utgör sjukdomen ett hot mot både hälsa och patientens liv.
Det bör noteras att hemofili är en hemorragisk sjukdom och kan vara ärftlig. Den största risken för blodkoagulering är att på grund av detta uppstår långvarig och kraftig blödning. Och för att ta reda på orsaken som provocerade detta fenomen är ibland svårt.
Denna sjukdom orsakas i de flesta fall av gener. De viktigaste faktorerna av sjukdomen gömma i strid generering protrombin och fibrinogen, liksom en brist på biokemiska föreningar, blodförtunnande medel.

Bland de faktorer som kan orsaka utvecklingen av sjukdomen bör noteras följande:
• Ärftlig trombocytopati.
• Kronisk leversjukdom. Detta organ producerar fibrinogen och protrombin, därför kan vid minsta funktionsfel en minskning av produktionen av dessa substanser inträffa, vilket resulterar i blödning.
• Minskat antal blodplättar på grund av trombocytopeni.
• Hemolytisk anemi. Detta är en allvarlig sjukdom som är förknippad med förstörelsen av röda blodkroppar direkt i kärlen. På grund av detta producerar benmärgen, när man försöker kompensera för syrebrist, aktivt att producera ytterligare omogna röda blodkroppar. Samtidigt reducerar antalet blodplättar som det syntetiserar signifikant minskad blodkoagulering.
• Systemiska manifestationer med allergisk inbrott - anafylaktisk chock och urtikaria. Mot bakgrund av sådana förändringar kommer ett stort antal histaminer in i blodet - permeabiliteten hos kärlväggarna ökar och blodet flyter.
• Ibland uppstår en sjukdom i leukemi - blodkärl (syntesen av blodkomponenter störs - blodplättar, vita och röda blodkroppar).
• Brist på kalcium i kroppen, som tillsammans med proteiner, fibrinogenomer och protrombiner, ger blodproppar.
• K-vitaminbrist.
• Immunvaskulit.
• Sjukdomen kan utlösas genom injektion av heparin, ett blodförtunnande läkemedel.
• Orsaker till utvecklingen av kapillär-hematomatiska blodutsläpp, von Willebrand-sjukdom, DIC.

Symptom och diagnos av sjukdomen

Manifestationer av denna sjukdom hos vuxna och barn är som följer:

• ökad blödning på grund av trauma i gummi
• blåmärken uppträder ofta även med mindre blåmärken;
• svårigheter att stoppa blodet

Det vanligaste symptomet på sjukdomen hos barn är det vanliga utseendet hos små hematom. Den främsta orsaken är Willebrands sjukdom.
För att bekräfta patientens lämpliga diagnos måste:
• donera blod för allmän analys
• undersöka blodplättar för deras förmåga att fästa vid varandra
• åtgärda den tid under vilken blödningen avbröts efter fingrets diagnostiska punktering.

Hur man övervinnar sjukdomen?

Om sjukdomen har uppstått på grund av någon typ av systemisk patologi som provokat en minskning av blodproppshastigheten, är terapi riktad mot att blockera huvudorsaken. Om grunden för patologin är leukemi ges patienten strålning, kemoterapi och ibland benmärgstransplantation. Om orsaken till blodinkoagulabilitet är levern, föreskrivs patienten läkemedel med hepatoprotektiva läkemedel.

Ofta kan uppkomsten av remissionssjukdom uppnås genom att berika kosten med komponenter på grund av bristen på vilken den har uppstått - vitamin K, kalcium, folsyra, aminosyror. För att normalisera antalet bristfälliga blodkomponenter som är ansvariga för blodkoagulering kan vara genom vissa läkemedel som föreskrivits av en specialist.

Min vän har ett inkonsekvent blod!

Den enda metoden för behandling av denna sjukdom, som gör det möjligt att undvika tidigt funktionshinder och dessutom dödsfall från blödning, är regelbunden intravenös administrering av faktorer som saknas i blodet, det vill säga ersättningsterapi.

För närvarande finns det ingen teknik i Ryska federationen som tillåter tillverkning av blodprodukter som motsvarar importerade analoger. Blodtransfusionsstationer producerar otillräckliga intermediärer innehållande många främmande proteiner från blodet av givare: kryopreceptor och fryst frusen plasma. Användningen av sådana läkemedel, tillverkad av inhemsk teknik, åtföljs av starka immunreaktioner hos patienter, vilket är osäkert. Dessutom får läkemedel som produceras i Ryssland inte tillräcklig viral inaktivering, och därför är sannolikheten för att patienter med virussjukdomar, såsom hepatit, aids, etc., höga. Det beror på budgetnedskärningar i olika hälsoprodukter i St Petersburg frisättning av inhemska antihemofila läkemedel reduceras.

För säker behandling av patienter med hemofili utomlands har effektiva virus-säkra preparat, koncentrat av koagulationsfaktorer, producerats i mer än 20 år.

Idag har staden ett hemofilibehandlingscenter, där mer än 800 invånare i S: t Petersburg är registrerade, lider av hemofili och andra sjukdomar i blodkoagulationssystem. En betydande del av detta nummer är barn. Bland vuxna med hemofili är 50% handikappade och bland barn med funktionshinder är 40%. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är det minsta antalet faktorkoncentrat som krävs för att behandla en sådan patient 12 500 internationella enheter (IE) per år. Således är det totala minsta behovet av staden 7'500'000 IE per år. Denna siffra kännetecknar endast nödbehov, eftersom det är helt klart att behandling av mindre akuta situationer fortsätter att utföras av inhemska droger. Men även detta antal importerade starkt renade droger kommer att tillåta patienter med hemofili att ta emot en utbildning, ett yrke och förbli effektiva, fullvärdiga medlemmar i samhället.

Det bör noteras att exacerbationer av sjukdomen åtföljs av mycket allvarlig smärta. Frekvent manifestation av smärta och användning för att undertrycka effektiva smärtstillande medel, leder patienter till narkotikamissbruk och alkoholism. Detta kan orsaka okontrollerad spridning av hepatit och aids. Användningen av faktorkoncentrat reducerar dramatiskt frekvensen och intensiteten av smärta, vilket i slutändan kommer att göra det möjligt för många patienter att inte bli missbrukare från barndomen.

Icke-koagulerbarhet av blod, det är hemofili

Samara State Medical University (SamSMU, KMI)

Utbildningsnivå - Specialist
1993-1999

Ryska Medicinska Akademin för forskarutbildning

Vanligtvis stoppar mindre blödning inom 10 minuter. Det är hur mycket tid blodelementen behöver "patcha upp" det skadade kärlet. Men det här är inte alltid fallet. Underlåtenhet att stoppa blodet kan leda till allvarliga konsekvenser. Vad heter sjukdomen på grund av blodkoagulering? Det är känt sedan antiken och kallas hemofili.

Vad är hemofili?

Hemofili är en sjukdom där blodet inte koagulerar. Sjukdomen kan inte inträffa under livet, eftersom det har ett uteslutande genetiskt ursprung. Det överförs endast genom moderlinjen till manliga barn. Kvinnor själva blir nästan aldrig sjuka. För att en tjej ska födas med en arvelig arvelig patologi måste två faktorer kombineras: moderen är bäraren av den skadade genen och fadern har hemofili.

Varför dör vi inte från blödning?

I en frisk person innehåller blod proteiner som är ansvariga för att återställa blodkärlets integritet. Om kärlväggen är skadad startar kroppen en rad biokemiska processer som kan delas in i tre steg:

1. Primär blödningsstopp (hemostas) genom vasospasm och blockering av blodplättsskador. De håller sig ihop och bildar en slags kork. Det tar 3 minuter.
2. Sedan börjar speciella proteiner bildas i blod-fibrinfilamenten, en trombus bildas av dem. Processen av blodkoagulering (koagulering), som fullbordar fullständig blockering av kärlväggen. Koagulationsvaraktighet - 10 minuter
3. När kärlväggen är helt återställd, löser trombben sig som onödig.

Huvudstadiet är bildandet av blodpropp. Blodkoagulationsfaktorer - proteiner som finns i blodplasma tar del i det. De kallas så - plasmakoncentrationsfaktorer. Om minst en av dem saknas blockerar inte blodet.

Klassificering och svårighetsgrad av sjukdomen

Frånvaron eller lågt innehåll i blodplasma av koagulationsfaktorer sker på grund av genmutationen, vilken är ansvarig för syntesen. Beroende på vilken faktor som saknas finns det tre typer av sjukdom:

1. Brist på antihemofil globulin (faktor VIII) orsakar nedsatt protrombinasbildning. Sådan hemofili kallas klassisk (A). Det står för upp till 85% av fallen.
2. När plasmafaktor IX saknas eller innehåller en liten mängd (tromboplastinkomponent), diagnostiseras hemofili B. Omkring 13% av patienterna lider av det.
3. Hemofili C är extremt sällsynt (1-2%) och uppstår på grund av brist på föregångaren av tromboplastin (faktor XI).

Svårighetsgraden av sjukdomen bestäms av aktivitetsgraden av plasmakoncentrationsfaktorer. Om de är helt frånvarande eller deras innehåll inte överstiger 1% är sjukdomen svår. Den genomsnittliga graden av svårighetsgrad observeras när innehållet av koagulationsfaktorerna i 1-5%. Om dess mängd överstiger 5%, säger de om mild form. Svåra och måttliga grader uppträder omedelbart efter födseln eller under det första året av ett barns liv. Den ljusa scenen kan manifesteras endast i skolåldern.

Symtom på blodkoagulering

Huvudsymptomen är blödning som är svår att stoppa. Omedelbart efter födseln blöder det från navelsträngsstubben. Bröstmjölk, som innehåller en tillräcklig mängd trombokinas, avskräcker från utvecklingen av den kliniska bilden i spädbarn.

Utvecklingen av symtom i barndomen

När ett barn börjar utveckla det omgivande rummet, har han hematom och blödningar under huden. Orsaken till blödning blir någon skada - tänder och faller ut ur tänderna, bitar tungan, repar, blåmärken, ingrepp i form av att klippa tungens frenulum, pricks. Vid ett års ålder har barnet näsblod. Hemorragiskt syndrom ökar barndomsinfektionerna - mässling, vallkoppor, ARVI, röda hundar. Efter dem finns det flera punktblödningar på huden.

När de blir äldre blir symtomen värre. Stora inre blödningar börjar, utflödet av blod i lederna - hemartros. De kan provoceras av blåmärken, mindre skador, eller de börjar spontant. Hemartros först orsakar partiell och sedan slutför immobilisering av leden. Lider i grunden knän, armbågar och anklar. I svår form kan den patologiska processen avaktivera upp till 12 leder. Vid ungdomar kan ett barn bli handikappade.

Kliniska manifestationer hos vuxna

Gradvis upprepade intraartikulära blödningar leder till utvecklingen av allvarliga brott:

1. Deformera artros när fysisk aktivitet störs på grund av krökning av benens bäck, ryggrad och fötter. I samband med denna muskel utvecklas hypotrofi.
2. Kronisk synovit - inflammation i ledets inre foder och ackumulering av vätska i den.

Blod kan strömma till mjukvävnad. Hematomerna som bildas mellan musklerna löser inte upp och ökar, klämmer kärlen, vilket orsakar ischemi hos de omgivande vävnaderna upp till muskelatrofi och gangren. Frekvensen av komplikationer är i första hand hemartros. Hematom följer. Den tredje platsen är upptagen vid blödning av njure, gastrointestinal blödning, som påverkar centrala nervsystemet. En sekundär och mycket allvarlig sjukdom som åtföljer låg blodpropp är anemi, som utvecklas till följd av permanent blodförlust.

Manifestationer av hemofili hos kvinnor och bärare av den defekta genen

För kvinnor passerar bärarens tillstånd av hemofili inte utan spår. Deras blod har en lägre koagulationsförmåga än en frisk person. Men detta manifesteras inte av kliniska tecken och påverkar inte hälsan. En kvinna med hemofili har en vanlig uppsättning symtom. För henne är allvarlig generisk blödning en allvarlig fara.

Diagnos och behandling

Det huvudsakliga diagnostiska testet är ett koagulogram med bestämning av koaguleringstiden. analyserats:

• blodproppbildningshastighet;
• trombintid - analys av kvaliteten och kvantiteten fibrinogen (bestämd av den tid över vilken en fibrinkolot bildas);
• protrombin är ett test som bestämmer förekomsten och funktionaliteten av plasmakoncentrationsfaktorer.

Hemofili skiljer sig från andra sjukdomar med liknande kliniska manifestationer - von Willebrands sjukdom (män och kvinnor är sjuka), aplastisk anemi, kronisk leukemi.

Hemofili kan inte botas. Terapi syftar till att upprätthålla och övervaka patientens tillstånd. Grunden för det - den ständiga introduktionen i blodet av de saknade koagulationsfaktorerna. Injektioner ska utföras 2-3 gånger om dagen. Vid blödning ges patienten sängstöd, införandet av läkemedel som skyddar blodkärlen och stoppar blodet. Hemartros behandlas genom att immobilisera fogen och pumpa ut blodet som har ackumulerats i det. Sedan ordineras hormonbehandling genom att injicera läkemedlet (prednison) i leden.

Nuförtiden är det omöjligt att dö från obetydlig, till och med långvarig blödning, eftersom befintliga droger gör att blodkompositionen kan bringas till en nära hälsa. En patient, särskilt ett barn, ska alltid ha med sig ett "hemofilt pass" - ett kort med diagnosen (för ambulans) och koordinaterna för föräldrar eller nära personer.

Blodkoagulation - hemofili.

Sjukdomen av blodkoagulation i medicin kallas hemofili. Blodinkoagulabilitet är ett sällsynt fenomen, men det var länge sedan länge sedan länge känt, det kallades även "kunglig sjukdom", på grund av att hemofili-patienter var många representanter för regeringsdynastier runt om i världen. Även i II-talet f.Kr. har flera fall av pojkens död på grund av icke-stoppande blödning redan beskrivits. Termen hemofili i sig föreslogs endast 1828. Hopff F. Fenomenet blodkoagulation i sig är tendensen hos både inre och yttre kärl till blödning och blödning. Sjukdomen ingår i gruppen av så kallad hemorragisk diatese och är obehagligt arvet. Blödning är vanligtvis långvarig, långvarig, som inte är utsatt för självuppsägning, och ibland förekommer ingen uppenbar orsak (utan trauma).

Blodens inkoaglighet är förknippad med en minskad blodnivå i en av koagulationsfaktorerna, proteinet som påverkar denna process. Det är vanligt att ge romerska tal till plasmakonagulationsfaktorer i plasma. Det finns typer av hemofili. Orsaken till den klassiska sjukdomen - hemofili är en brist på antihemofil globulin, vilket är numrerat VII av koagulationsfaktorn. Förutom den klassiska banan av sjukdomen identifieras också en mer sällsynt form - hemofili B (den så kallade julsjukdomen), vars utveckling är förknippad med en brist på plasmatromboplastinkomponent i blodet. Hemofili i sig beror på brist på tromboplastin. Det finns ett antal andra sorter av denna sjukdom, till exempel parahemofidi, hypoprokonvertinemi, von Willebrand-sjukdom. Men dessa sjukdomar anses inte som äkta hemofili, på grund av att både män och kvinnor kan vara sjuka. Äkta hemofili är alltid ärvt i samband med genets kön, och de är uteslutande män. I detta fall fungerar kvinnor som sändare av sjukdomen från generation till generation. Som regel kommer överföringen av sjukdomen från farfar till sonson (efter en generation). Men trots detta i världspraxis beskrivs fortfarande cirka 60 fall när en kvinna var sjuk med sann hemofili.

"Royal Disease"

Vissa människor har en felfunktion i mekanismen för blodproppsbildning - en blodpropp. Då pratar de om låg blodkoagulering. Vid skada på kärl klumpar det utgående blodet inte. Denna sjukdom kallas hemofili. Även tanduttag kan orsaka dödlig blödning.

"Royal Disease"

Hemofili är en sjukdom när blodet inte koagulerar. Bibeln säger att blod är människans själ. Föreställ dig själens reducerade koagulerbarhet, och du kommer att känna avlägsnat hemofili och dessutom är hemofilier inte lika enkla som de kan tyckas vid första anblicken.

Hemofili är inte en sjukdom, utan ett sätt att leva. Hemofili är en filosofi. Hemofili kallas den kungliga sjukdomen, hon led sonen av Nicholas II, Tsarevich Alexei. Denna sjukdom i Tsarevich förändrade helt den ryska historiens gång. Och vad kan vi säga om bara dödliga? Om hemofili kan förändra en hel världs historia, kan vi anta hur det förändrar vanliga människors öde.

Hemofili är en ärftlig sjukdom. Endast män lider. En sjuk gen kan gå ner från generation till generation längs honlinjen och kvinnor blir inte sjuka.

Sjuk pappa överför hemofili till sin dotter, som inte har några yttre tecken på sjukdomen. Och dottern kommer att ge den till sin son, vars hemofili kommer att manifestera sig fullt ut. Mycket ofta uppträder spontana mutationer och män blir sjuk, i familjen som inte hade släktingar som lider av denna sjukdom. Det är mycket viktigt att komma ihåg allt. Problem går i närheten och kan röra alla.

En av de svåraste försöken för anhöriga till ett sjukt barn är diagnos. Det fanns fall då diagnosen inte kunde göras i flera månader. Barnet upplever svår smärta, och läkarna vet inte orsaken. Inte många läkare i vårt land har en uppfattning om vad som är hemofili.

Mystisk koagulabilitet

Blodkoagulation är en defensiv reaktion av kroppen. Utsläppt från blodkärlpropet inom 3 till 4 minuter. Samtidigt passerar blod från ett flytande tillstånd till en geléliknande. En blodpropp bildar, blockerar det skadade kärlet och förhindrar förlusten av signifikanta mängder blod.

I hemofili är inte bara skador farliga. Även en blåmärken, som i en frisk person kommer att framstå som ett blåmärken i värsta fall, kan få allvarliga konsekvenser för en hemofili patient. Under huden, inuti huden, mellan musklerna kan hela blodets "sjöar" bildas. Och om knäet är skadat kan blod strömma in i foghålan. Då - förlust av rörlighet, svår smärta. Sådana blodsammanträden är också en odlingsplats för mikrober. En person med hemofili lever i konstant ångest för sin morgon och måste vara mycket försiktig i vardagen.

Enligt artikeln "tsarsjukdom"

Mystisk koagulabilitet

Blodkoagulation är en defensiv reaktion av kroppen. Utsläppt från blodkärlpropet inom 3 till 4 minuter. Samtidigt passerar blod från ett flytande tillstånd till en geléliknande. En blodpropp bildar, blockerar det skadade kärlet och förhindrar förlusten av signifikanta mängder blod.

I hemofili är inte bara skador farliga. Även en blåmärken, som i en frisk person kommer att framstå som ett blåmärken i värsta fall, kan få allvarliga konsekvenser för en hemofili patient. Under huden, inuti huden, mellan musklerna kan hela blodets "sjöar" bildas. Och om knäet är skadat kan blod strömma in i foghålan. Då - förlust av rörlighet, svår smärta. Sådana blodsammanträden är också en odlingsplats för mikrober. En person med hemofili lever i konstant ångest för sin morgon och måste vara mycket försiktig i vardagen.

Blodinkoagulabilitet: diagnos och behandling.

För majoriteten av okunniga människor är hemofili den så kallade kungliga sjukdomen, de vet bara om den från historien: de säger att Tsarevich Alexei led av det. På grund av bristande kunskap tror människor ofta att vanliga människor inte kan få hemofili. Man tror att det bara påverkar den antika släkten. Samma attityd har länge varit "aristokratisk" gikt. Men om gikt är en näringsbetingad sjukdom, och nu kan någon vara mottaglig för det, då är hemofili en ärftlig sjukdom, och alla barn vars förfäder hade en sådan sjukdom kan få det.

Denna sjukdom kan behandlas med ett antibiotikum. För att göra djuret lättare att mata är det önskvärt att maten tillagas. Dessa allergier beror på en dålig eller obehandlad kyla som djuret leder. Dessutom beror denna sjukdom också på att djuret under en längre tid matar in med en dammig fläkt eller placeras i en smutsig, ohälsosam och smutsig stall. I de flesta fall förbättras eller försvinner en torr host direkt efter regelbunden ventilation av skyddet.

Om det kvarstår, ska hästen endast matas med en våt fläkt, och försiktighet bör säkerställas för att stallet alltid är rent och luftigt. Colic är ett vanligt syndrom som vanligen förekommer hos hästar, främst en uppenbarelse av obehag, vilket kan variera från smärtsam smärta till fruktansvärda smärtor och kan ha flera orsaker. Det kan vara matsmältningsorgan, nervös, mental, urin, muskulär, vaskulär. Colic är den främsta orsaken till dödsfall hos hästar. Medicinsk statistik visar att den stora delen av kolik är av matsmältningsuppkomst, det vill säga händer något i matsmältningssystemet som orsakar smärta.

Vad är hemofili?

I folket kallas sjukdomen "flytande blod". Faktum är att dess komposition är patologisk, och därför är förmågan att koagulera försämras. Det minsta skrapet är svårt att sluta blöda. Men mycket svårare inre förekommer i lederna, magen, njurarna. Blödningar i dem kan orsakas även utan yttre påverkan och medföra farliga konsekvenser med dem.

Och i det här fallet kan det finnas många anledningar, men ur hästens synvinkel faller de i två kategorier: de som kan behandlas och de som behöver operation. Detta är ett extremt vanligt tillstånd hos hästar, särskilt i de främre lemmarna, oftare i bakbenen och kan ha flera orsaker.

Detta är ett komplicerat tillstånd som innefattar förändringar i hjärt- och kärl-, endokrina, njur- och gastrointestinala system och orsakar förändringar i immunsystemet och blodkoaguleringen, liksom problem som orsakas av hovan. Kockrot har utvärderats på flera kontinenter i tusentals år för sin förmåga att rena blod och reglera inre värme. Inuti och utanför har den en stark antiinflammatorisk och antibakteriell effekt på människokroppen. Nya studier visar att kardborrar också innehåller fenoliska syror, quercetin och luteolin, vilka är kraftfulla antioxidanter.

För ansvariga tolv speciella proteiner som måste vara närvarande i blodet i en viss koncentration. Hemofili sjukdom diagnostiseras om ett av dessa proteiner saknas helt eller är närvarande i otillräcklig koncentration.

Typ av hemofili

I medicin finns det tre typer av denna sjukdom.

Kockrot kan ätas i form av te, kan hittas som tillsatser, eller kan konsumeras i form av grönsaker. Skytten har en trevlig ny struktur och en söt doft med doften av lotus eller selleri. Läs vidare för att få reda på hur stor käftrod är, inklusive behandling av allvarliga kroniska sjukdomar som cancer och diabetes!

I traditionella växttexter beskrivs burdock som en "blodrenare" på grund av det kraftfulla avlägsnandet av toxiner i blodet. Kockrot innehåller aktiva ingredienser som tar bort tungmetaller från blodet, förbättrar kroppens hälsa och hela kroppen. Det förbättrar också blodcirkulationen på ytan av huden, vilket leder till bra hudhälsa.

1. Hemofili A. Orsakad genom frånvaro eller brist på koagulationsfaktor VIII. Enligt statistiken är den vanligaste typen av sjukdom 85 procent av alla fall. I genomsnitt visar sig ett barn av 10 tusen att vara sjuk med bara sådan hemofili.
2. Hemofili B. Med henne finns det problem med faktor nummer IX. Markerad så mycket mer sällsynt: risken att få den är sex gånger lägre än i fall A.
3. Hemofili C. Brist på faktornummer XI. Denna art är unik: den är märklig för både män och kvinnor. Dessutom är Ashkenazi-judar oftast sjuk (vilket inte är typiskt för några sjukdomar i allmänhet: de är vanligtvis internationella och lika "uppmärksamma" för alla raser, etniska grupper och nationaliteter). Manifestationer av hemofili C slås också ut ur den övergripande kliniska bilden, därför har den under de senaste åren tagits bort från listan över hemofili.

Det är värt att notera att för en tredjedel av familjerna uppträder sjukdomen (eller diagnostiseras) för första gången, vilket blir ett slag mot oförberedda föräldrar.

I huvudsak är lymfsystemet "avloppssystem" inom nätverket av blodkärl och lymfkörtlar som bär vätskor från vävnaderna till blodet och vice är det motsatta. När du förstärker ditt lymfsystem hjälper du verkligen kroppen att ta sjukdomar och allvarliga hälsoproblem. Rotenhethet hjälper till att inducera lymfatisk dränering och avgiftning. Som en naturlig blodrenare har den en exceptionell effekt på lymfsystemet.

Diuretika stimulerar njurarna och hjälper kroppen att undvika överskott av vätska, främst vatten och natrium. Kockrot är en naturlig diuretik, så när man äter burdock kan kroppen lätt och naturligt bli av med överskott av vatten genom att öka diuresen. Således bidrar bockrot till att ta bort toxiner från blod och vävnader.

Varför uppstår sjukdomen?

Den skyldige är en medfödd hemofili gen, som ligger på X-kromosomen. Bäraren är en kvinna, och hon är inte sjuk, förutom att det kan förekomma frekventa näsblod, för tung menstruation eller långsammare läkning av små sår (till exempel, efter att genet är recessivt, så är inte alla som har en mamma sjuk. sannolikheten är 50:50. Den stiger, om fadern är sjuk i familjen, blir tjejerna bärare av genen utan att misslyckas.

Behandling av hudförhållanden från akneeksem och psoriasis, burdockrot, är känt att lugna och läka dessa hudförhållanden. Vetenskapliga studier har till och med visat att kardborrextrakt kan förbättra de kliniska tecknen på åldrande hud! Av goda skäl används skötselrot i allt större utsträckning i hudvårdsprodukter, speciellt för rynkad och torr hud.

Kock innehåller inulin, löslig och prebiotisk fiber, vilket bidrar till att förbättra matsmältningen och minskar blodsockernivån. I Europa används färska rötter för att sänka blodsockernivån och är användbara för personer med diabetes. Djurstudier har också visat förmågan hos burkrot att minska diabetiska komplikationer, särskilt diabetisk retinopati. Brucellosrot hjälper till att bekämpa cancer. Europeiska medeltida läkare, och använde sedan kullor för behandling av maligna tumörer.

Varför hemofili är en manlig sjukdom

Som redan nämnts är hemofiligenen recessiv och är fäst vid kromosomen, betecknad som X. Det finns två sådana kromosomer hos kvinnor. Om man påverkas av en sådan gen, visar sig den vara svagare och undertryckas av den andra dominerande, vilket innebär att flickan förblir enbart en bärare genom vilken hemofili överförs, men är fortsatt frisk. Det är troligt att båda X-kromosomerna vid uppfattningen kan innehålla motsvarande gen. Men när fostret bildar sitt eget cirkulationssystem (och det händer i den fjärde veckan av graviditeten) blir det otvivelaktigt och en spontan abort (missfall) uppstår. Eftersom detta fenomen kan orsakas av olika anledningar utförs vanligtvis ingen forskning om självabortmaterial, så det finns ingen statistik om denna fråga.

För närvarande säger många herbalists att burkrot kan stoppa cancerceller från metastaser, vilket är en potentiell naturlig cancer mot cancer. Faktum är att djurstudier i bröst-, tjocktarmen och bukspottkörtelcancer har visat effekten av burdock mot cancer.

En annan studie visade att arktigenin är en specifik fytokemisk sjukdom som dödar cancerceller i lung, lever och mage. Studier av detta slag bevisar att många har känt i åratal - kullrot är effektiv vid behandling av cancer på naturliga sätt!

En annan sak - män. De har ingen andra X-kromosom, den ersätts av Y. Det finns ingen dominerande "X", så om recessiven manifesterar sig, är det sjukdomsförloppet som börjar, och inte dess latenta tillstånd. Men eftersom det finns två kromosomer är sannolikheten för en sådan plotutveckling exakt hälften av oddsen.

Hemofili symptom

De kan manifestera sig vid barnets födelse, om motsvarande kroppsfaktor är praktiskt taget frånvarande, och kan bara känna sig med tiden om det saknas det.

Kockrot förbättrar artrit Den sprängande roten är känd för sina kraftfulla antiinflammatoriska egenskaper, även för att lindra artrit. En studie publicerad i den internationella journalen av reumatiska sjukdomar visade att burdock root te förbättrar inflammatorisk och oxidativ stress hos patienter med knastros artrit, även känd som degenerativ leddsjukdom.

Ämnen drack 3 koppar burdock per dag i 42 dagar och utvärderades sedan för inflammatoriska markörer, nämligen C-reaktivt protein. Resultaten visade att burkrot kan betydligt hjälpa människor som lider av artros för att minska inflammatoriska markörer.

1. Blödning i avsaknad av uppenbara skäl. Ofta är ett barn född med blod från näsan, ögonen och naveln, och det är svårt att stoppa blödningen.
2. Hemofili (bilder demonstrerar detta) manifesteras genom bildandet av stora edematösa hematomer från en absolut obetydlig effekt (till exempel tryckning med ett finger).
3. Upprepad blödning från till synes redan läkade sår.
4. Ökad hushållsblödning: nasal, från tandköttet, även när du borstar tänderna.
5. Blödningar i lederna.
6. Spår av blod i urin och avföring.

Sådana "tecken" indikerar dock inte nödvändigtvis hemofili. Näsblödning kan till exempel indikera svaghet i blodkärlens väggar, blod i urinen - om njursjukdomar och i avföring - om ett sår. Därför krävs ytterligare forskning.

Kockrot hjälper till med en förstorad mjälte. Om du lider av en förstorad mjälte kan burdockrötter hjälpa till i detta fall. Mjälten är ett viktigt skyddsorgan som håller kroppen fri från infektioner, virus och alla farliga patogener. En förstorad mjälte är en tydlig varning om att immunsystemet kämpar för att eliminera hotet i kroppen, men det kan inte, eftersom efterfrågan är för hög. Mjälten är i ständig kontakt med blodet, så kladdroten rensar blodet och rensar och skyddar mjälten också.

Detektion av hemofili

Förutom att studera patientens historia och undersöka en rad specialister utförs laboratorietester. Den första bestäms av närvaron i blodet av alla koagulationsfaktorer och deras koncentration. Ställer in tiden som krävs för att koagulera blodprovet. Dessa analyser åtföljs ofta och DNA-forskning. För en mer noggrann diagnos kan du behöva bestämma:

Det förbättrar blodkvaliteten, leverhälsan, blodcirkulationen och kampen mot inflammation. Förbättring av dessa fyra faktorer har en direkt positiv effekt på milthälsan. Burdock root, ett botemedel mot tonsillit Burdock root kan hjälpa till vid smärtsam tonsillit. Akut tonsillit är en typ av inflammatoriskt virus som gör att tonsillerna blir infekterade med skadliga bakterier. Kockrot är användbar för tonsillit eftersom det hjälper till att läka sår, minskar inflammation och hjälper till att lindra hosta, nacksmärta.

Hur exakt jämför burk med maskros? Både rot, burdock och maskros är utmärkta i fall av diabetes och hudsjukdomar. De är också naturliga diuretika, fulla av antioxidanter. Maskros hjälper speciellt att rengöra levern och skyddar benet, och burdock är en kraftfull blodrenare, vilket också gör det mycket fördelaktigt för leverens hälsa.

• trombintid
• Mixed;
• protrombinindex;
• mängden fibrinogen.

Ibland begärs även mer specialiserade data. Förståligt är inte alla sjukhus utrustade med lämplig utrustning, så de skickas till ett blodlaboratorium med misstänkt hemofili.

Sjukdomen, som åtföljs av hemofili (foto)

Det som är mest karakteristiskt för hemofili är leddblödning. Det medicinska namnet är hemoartros. Det utvecklas ganska snabbt, även om det är mest karakteristiskt för patienter med svår hemofili. De har blödningar i lederna, utan spontant yttre påverkan. I lätta former krävs skada för att framkalla hemoartros. Fogarna påverkas främst av de som är under tryck, det vill säga knä, lårben och armhålan. Andra i rad - axel efter dem - armbåge. De första symptomen på hemoartros finns redan hos åttaåriga barn. På grund av artikulära skador får de flesta patienter funktionshinder.

Maskrosion är rik på fiber, liksom vitaminerna A, C och K, medan kardan är rik på fiber och vitamin B6, kalium och magnesium. När man talar om näring innehåller en kopp burdockrot ungefär. Kockrot har använts i tusentals år i Asien och Europa - och senast i Nordamerika. I Japan är det främst en konsumerad grönsak, vanligtvis fräsch eller kokad, och unga blad kan också kokas som alla andra grönsaker.

Kock har använts kontinuerligt i tusentals år i traditionell kinesisk medicin. Det är vanligtvis förknippat med lungorna och magen, det är känt att reglera intern värme och brukar användas för att bibehålla frisk hud. I europeisk allmänmedicin används fröinfusion ofta som ett diuretikum, förbättrar hälsan, stöder processerna för matsmältning och eliminering.

Sårbart organ: njurar

Hemofili sjukdomar orsakar ofta utseende Det kallas hematuri; kan vara smärtfritt, även om symptomen fortfarande är alarmerande. I ungefär hälften av fallen åtföljs hematuri av akut, långvarig smärta. Hyppig njurkolik orsakad av att trycka blodproppar längs urinledarna. Pyelonefrit är den vanligaste hos patienter med hemofili, följt av hydronephrosis vad gäller incidens, och kapillärskleros tar sista platsen. Behandlingen av alla njursjukdomar är komplicerad av vissa restriktioner på medicinering: inget som hjälper till att tona blodet, de kan inte appliceras.

Kockrot har använts i århundraden som en medicinsk växt för friskt hår, hårbottenirritation. I Europa används kockolja, även känd som olja, ofta för att behandla hårbotten för att förhindra håravfall och hjälper till att bli av med mjäll. Faktum är att alla de näringsämnen som hjälper huden, blodet och organen, kan också förbättra hår och hårbotten.

Hur man använder och lagar kullarrot. Fräscha burdockrötter kan lätt kokas eller kokas. Dessutom kan du äta rå med lite salt eller det kan dö. Kockrot bör alltid rengöras och skalas, som morötter. Skalade torra rötter kan förbli färska i flera månader om de lagras i ett svalt och välventilerat område. En typisk dos av kullrot är från 1 till 2 gram torrt pulver 3 gånger om dagen.

Hemofili behandling

Tyvärr är hemofili en obotlig sjukdom som åtföljer en person i livet. Ännu inte uppfunnit det sätt som du kan få kroppen att producera nödvändiga proteiner, om han inte vet hur man gör det från födseln. Prestationerna från modern medicin gör det möjligt att bibehålla kroppen på en nivå där patienter med hemofili, särskilt i en inte allvarlig form, kan leda en nästan normal existens. För att förhindra hematom och blödning krävs en regelbunden infusion av lösningar av de saknade koagulationsfaktorerna. De är isolerade från blod från givarmän och djur upptagna för donation. Införandet av droger har en permanent grund som förebyggande och botande när det gäller den kommande operationen eller skadan.

Eventuella biverkningar Kockrot anses vara säkert för konsumtion, vilket vanligtvis görs i asiatiska länder. Dock borde gravida kvinnor och ammande mödrar undvika burkrot eftersom det kan påverka barnet.

Eftersom kullrötterna liknar dem av Belladonna och mandrake, finns det risk för att klyftberedningar av växter kan förorenas med potentiellt farligt. Av denna anledning bör du alltid köpa kullarrot från säkra källor. Kända vetenskapliga rapporter om interaktionen mellan konventionella droger och mediciner. Du bör dock tala med din läkare innan du tar bördan om du tar diuretika, diabetesmedicin eller blodförtunnare.

Parallellt måste patienter med hemofili kontinuerligt genomgå fysisk terapi för att upprätthålla ledernas prestanda. Vid alltför omfattande, som har blivit farliga, utför hematomer kirurger operationer för att ta bort dem.

Eftersom blodtransfusioner som görs på grundval av donatorblod krävs, ökar hemofiliens sjukdom risken för att få viral hepatit, herpes och - det värsta - HIV. Utan tvekan kontrolleras alla givare för deras blodsäkerhet, men ingen kan ge garantier.

Vid kirurgi ska du inte rotera burken minst två veckor före. Det finns inga vetenskapliga rapporter om användningen av bördor för barn och ungdomar, så de ska skulpteras under överinseende av en läkare. Slutliga slutsatser om burdock root. Denna växt är verkligen inte bara god, men också otroligt användbar när det gäller många kroppsfunktioner, liksom många mycket allvarliga hälsoproblem. Kockrot är en blodrenare som stärker lymfsystemet, en naturlig diuretik och läkningshud.

Det skyddar också mot diabetes, bekämpar cancer, förbättrar artrit, hjälper till att läka benmärgen mjälte och bekämpar tonsillit. Maskrosor och kullor har mycket gemensamt, inklusive de från samma plantfamilj, behandlar diabetes och förbättrar hudens hälsa. Dessutom är maskros speciellt bra för att rengöra levern och skydda benen, och burdock är en blodrenare som är mycket bra för leverens hälsa. Du kan äta kullarrot, laga mat, göra kullrot eller konsumera den som tillsatsmedel. Tillsatser för burdock kan vara ryggsockerolja, torr burdockrot, burdock rottinktur och kapslar.

Förvärvat hemofili

I de flesta fall är hemofili ärvt. Det finns emellertid en viss statistik över fall då det manifesteras hos vuxna som inte tidigare lider av det. Lyckligtvis är sådana fall extremt sällsynta - en eller två personer i en miljon. De flesta får sjukdomen, över 60 år. I alla fall är förvärvat hemofili en typ A. Det är anmärkningsvärt att orsakerna till vilka det förekommit hittades hos mindre än hälften av patienterna. Bland dem är cancer tumörer, intag av vissa läkemedel, autoimmuna sjukdomar, mycket sällan - patologiska, med en svår kurs. Varför de andra var sjuka var det inte möjligt att bestämma.

Viktoriansk sjukdom

Det första fallet med en förvärvad sjukdom beskrevs av exempel. Under lång tid ansågs det vara unikt, eftersom kvinnor inte har observerats antingen för det eller nästan ett halvt sekel efter hemofili. Men i det tjugonde århundradet, med ankomsten av statistik om förvärv av kunglig sjukdom, kan drottningen inte anses vara unik: hemofili, som uppstod efter födseln, är inte ärftlig, beror inte på den sjuka människans kön.

Hemofili är en ärftlig sjukdom i samband med en defekt i plasmakoagulationsfaktorer, kännetecknad av en blödningsstörning. Denna patologi har varit känd sedan antiken: så tidigt som 2: a århundradet f.Kr. beskrevs fall av pojkar som dör av oavbruten blödning som uppstår efter omskärningsproceduren. Termen "hemofili" föreslogs 1828 och härleds från de grekiska orden "haima" - blod och "philia" - tendensen, det vill säga "tendensen att blöda".

Epidemiologiska data: Vem är sjuk med hemofili och hur vanligt är det

Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 nyfödda, där hemofili A diagnostiseras oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B mindre ofta: 1: 30 000-50000 män. Hemofili är ärvt av det recessiva drag som är associerat med X-kromosomen. I 70% av fallen kännetecknas hemofili av svår kurs, det går stadigt och leder till patientens tidiga funktionsnedsättning. Den mest kända patienten med hemofili i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Feodorovna och tsar Nicholas II. Som du vet, gick sjukdomen till den ryska kejsarens familj från sin fru, drottning Victoria, mormor. Till exempel studeras denna familj ofta överföring av sjukdomen genom genealogiska linjen.

Drottning Victorias släktträd

Blodkoagulationssystem, blodkoagulationsfaktorer: grundläggande fysiologi

Blodkoagulering är en kombination av komplexa biokemiska processer och reaktioner, vars syfte är att stoppa blödning vid skada på kärlväggen. Huvudrollen i denna process hör till de så kallade blodkoagulationsfaktorerna.

Konventionellt kan hela blodproppsprocessen delas in i tre steg:

1. Primär hemostas Det är en primär vasospasm och blockering av skador i kärlväggen med blodplättar som fastnar ihop. I en frisk person varar detta stadium 3 minuter, varefter nästa börjar.
2. Koagulativ hemostas (faktiskt blodkoagulering). Den komplexa processen att bilda fibrinfilament i blodet: ett protein som bildar blodproppar. Denna process regleras av plasma- och trombocytkoagulationsfaktorer och fullbordas genom ett tätt blockering av skada i kärlväggen med en fibrinkolv. Bildandet av en fibrinkolot hos en frisk person är 10 minuter.
3. Fibrinolys. Efter restaureringen av strukturen hos kärlväggen i stället för dess skada i den tidigare bildade trombusen, förloras behovet, löses det.

Det finns bara 13 plasmakonagulationsfaktorer. När minst en av dem minskar i kroppen blir normal blodproppning omöjlig.

Orsaker och mekanism för hemofili

Som nämnts ovan är hemofili en ärftlig patologi. Anledningen till detta är mutationen av genen som styr syntesen av en viss koagulationsfaktor.

Som ett resultat av faktorbristen uppstår inte bildandet av en normal trombus, det vill säga, den utvecklade blödningen stoppas inte inom den föreskrivna perioden.

Hemofili klassificering

Spridningen av typer av hemofili enligt en av de medicinska centra

För närvarande finns det tre former av hemofili:

1. Hemofili A, som är associerad med en brist på plasmakoagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), är vanligast i 70-80 fall av sjukdomen av 100. Denna form av sjukdomen är ärvad på ett recessivt sätt. Eftersom genen är associerad med X-kromosomen överförs den från patienten till alla sina döttrar, som inte kan få hemofili men blir bärare och vidarebefordrar patologin hos hälften av deras söner. Endast män är sjuka med denna form av hemofili. Undantaget är utvecklingen av hemofili A hos en flicka vars mor är en bärare av sjukdomen, och fadern är sjuk med den, underkastad arv från var och en av föräldrarna på den patologiskt förändrade X-kromosomen.
2. I sällsynta fall diagnostiseras hemofili B i 10-20% av fallen, vilket beror på brist på plasmakoncentrationsfaktor IX (julfaktor eller plasmakomponenten i tromboplastin). Genen av denna form av sjukdomen är också kopplad till X-kromosomen och ärvt på ett recessivt sätt. Kliniskt är denna form liknande med förloppet av hemofili A.
3. Det är extremt sällsynt. Endast 1-2 patienter av 100 har en brist på plasmakoagulationsfaktor XI (Rosenthalfaktor eller plasma tromboplastinprekursor). I detta fall kallas sjukdomen hemofili C. Denna form av hemofili skiljer sig från de andra två, den är inte associerad med sexkromosomet, och ärvt av en autosomal typ. Därför påverkar det både män och kvinnor.

Kliniska manifestationer av hemofili

Det ledande kliniska tecknet på denna sjukdom är ökad blödning från de allra första dagarna av ett spädbarns liv. Detta manifesteras i alla slags blåmärken, skärningar och andra ingrepp. Det finns djupa blödningar och hematom, långvarig blödning med tandvård och tandförlust.

Vid en mer vuxen patient blir spontana blödningar eller hemartros också huvudsymptomen: blödningar i stora leder. Hematomförbandet är förstorat, svullet, kraftigt smärtfritt. Upprepad hemartros orsakar inflammatoriska förändringar i föreningen av sekundär natur, som därefter leder till kontrakturer (begränsar volymen av passiva rörelser) och ankylos (fullständig immobilisering av leden). Förändringar påverkar som regel bara stora (knä, armbåg, fotled) och små (till exempel handskar) påverkas mycket mindre ofta. När sjukdomen fortskrider ökar antalet drabbade leder också: upp till 12 leder kan vara involverade i den patologiska processen samtidigt. Ofta blir detta orsaken till den tidiga - även 15-20 år - patientens funktionshinder.

Hematom kan uppstå inte bara i fogarnas område. Frekventa fall av subfasciala, intermuskulära och retroperitoneala hematom. Den blodvolym som utgör hematomen kan vara relativt liten - 0,5 liter, och den kan nå imponerande siffror - till och med upp till 3 liter.

Om hematomet är så stort att det klämmer ner en nerv eller ett blodkärl, har patienten intensiv smärta, tecken på iskemi hos ett organ, begränsning eller fullständig förlust av frivilliga rörelser i varierande grad: pares eller förlamning.

I allvarliga fall av sjukdomen föreligger ett hot om utvecklingen av gastrointestinal och / eller njursblödning som är farlig för patientens liv. De förstnämnda manifesteras av kräkningar med blodinnehåll (den så kallade "kaffeburken kräkningar") och svarta flytande avföring. Vid njurblodning kommer patienten att uppmärksamma den röda färgen på urinen.

Som nämnts ovan drabbas kvinnor sällan av hemofili. Naturen av dess kurs beror också på graden av brist på den saknade faktorn; kliniska manifestationer är standard. Det enda är att hos kvinnor med hemofili, liksom hos kvinnor med en patologisk gen, är risken för att utveckla massiv postpartumblödning ganska hög.

Hemofiliens svårighetsgrad beror direkt på graden av reduktion i koaguleringsfaktorns nivå i blodet. Med en minskning på mindre än 50% finns inga kliniska tecken på sjukdomen. Med en liten minskning (inom 20-50% i förhållande till normala värden) utvecklas blödning efter en allvarlig traumatisk skada eller på bakgrund av det kirurgiska ingreppet. Hos individer som bär hemofiligenen är nivå VIII eller IX också något reducerad. När koncentrationen av faktorn i plasma minskar till 5-20% av normala värden, förekommer blödning på grund av skador av måttlig svårighetsgrad. Om faktornivån är mycket låg och varierar från 1-5% av det normala (detta är en svår form av hemofili) kommer patienten att uppleva spontan blödning i leder och mjuka vävnader. Slutligen manifesteras den fullständiga frånvaron av koagulationsfaktor genom massiv spontan blödning och frekvent hemartros.

Diagnos och differentialdiagnos av hemofili

Sjukdomen diagnostiseras på grundval av patientens klagomål, anamnesisdata (blödning, hemartros, förekommande från tidig barndom, kanske några av de manliga släktingarna drabbades av hemofili), typiska kliniska tecken. När du undersöker en patient med hemofili, kommer läkaren att uppmärksamma deformerade och defigurerade, med begränsat rörelseområde, stora leder och under förvärring är det också smärtsamt. Musklerna runt lederna är atrofierade, lemmarna är tunna. På patientens kropp finns flera blåmärken (hematom), punktblödningar.

Om hemofili misstänks utförs följande laboratorietester:

• bestämning av varaktigheten av blödning enligt hertig och koagulationstid enligt Lee-White (koagulationstid är mer än 10 minuter med normal blödningstid); ;
• sepsis.

Hemofili behandling

Sjukbehandling har följande mål:

• förebyggande av blödning
• minimering av deras konsekvenser
• förebyggande av komplikationer och invaliditet hos patienten.

I hemofili utförs ersättningsterapi för den saknade plasmakoagulationsfaktorn. Dosen av läkemedlet bestäms individuellt beroende på värdena på den initiala nivån av faktorn i blodet och patientens kroppsvikt. Eftersom halveringstiden för läkemedlet är 8-12 timmar, ska det ges 2-3 gånger om dagen.

• Med blödningens början ordineras patienten viloläge;
• Färskfryst plasma injiceras intravenöst;
• I hemofili A indikeras intravenös kryoprecipitat;
• För att förbättra de metaboliska processerna i kärlen och för att snabbare stoppa blödningen administreras hemostatiska och angioprotektorer - aminokapronsyra, dicynon, etamzilat;
• För att förbereda kirurgi eller vid massiv blödning indikeras intravenös administrering av protrombinkomplexet;
• Eftersom införandet av protrombinkomplexet i vissa fall orsakar tromboemboliska komplikationer (med upprepade infusioner) ökas koagulationsfaktorns innehåll endast med 30-50% och inte med 100 plus till koncentratet av detta läkemedel (faktor) tillsätter heparin;
• Vid blödning i gemensam kavitet immobiliseras den drabbade extremiteten i flera dagar, blodproppar avlägsnas från gemensamma hålrummet och till exempel införs prednisolon där;
• Vid blödning från slemhinnan appliceras en hemostatisk beredning av lokal åtgärd eller en hemostatisk svamp på blödningsytan.

Kirurgiskt ingrepp för personer som lider av hemofili, utförs strikt enligt indikationerna på grund av obligatorisk ersättningsbehandling.

Barn med hemofili bör ständigt bära ett "hemofilt pass" med dem, vilket indikerar typ av sjukdom, blodtyp och Rh-faktor hos patienten, liksom principerna för akutvård. Föräldrar till ett barn med hemofili rekommenderas starkt att ha en reserv av den deficienta faktorn läkemedlet.

Patienterna bör vara under den dynamiska övervakningen av en hematolog, traumatolog, ortopedist, och från tid till annan klara kontroll blodprov: allmän och biokemisk.

Prognos för hemofili

Denna patologi är väl behandlingsbar. Med sin tidliga möte förbättras patienternas livskvalitet avsevärt. I avsaknad av behandling leder det snabbt till persistent funktionshinder hos patienten, och några av dess komplikationer kan till och med bli orsaken till hans död.

Hemofili samhället

I många länder i världen, i synnerhet i Ryssland, har särskilda samhällen skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar människor med hemofili, deras familjer, medicinska specialister, forskare studerar patologi och bara de som vill ge någon hjälp till blödarsjuka. På Internet finns det områden av gemenskaps, där vem som helst kan hitta detaljerad information om vad som är hemofili, bekanta dig med de juridiska material på denna fråga, att kommunicera på ett forum med människor som lider av denna sjukdom, dela sina erfarenheter, be om råd om det behövs - för att få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller webbplatser oftast en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - fonder, organisationer, informationsplatser - med liknande ämnen, vilket ger besökaren möjlighet att fullt ut bekanta sig med problemet med hemofili eller för att möta personer som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen anordnar speciella konferenser, "skolor" för de sjuka, olika sociala händelser där alla med hemofili kan delta.

Om du, din släkting eller din vän drabbas av hemofili, rekommenderar vi därför att du blir medlem i ett sådant samhälle. Där hittar du säkert stöd och hjälp i kampen mot en så allvarlig sjukdom.

Vilken läkare att kontakta

Hemofili behandlas av en hematolog. Med utseendet av sekundära förändringar i lederna bör kontakta ortopedisten, reumatologen. Gastrointestinal blödning kräver hjälp av en kirurg, när blod uppträder i urinen, bör du dessutom konsultera en nefrolog och för näsblod kontakta en ENT-specialist.