Heterozygot mutationstillstånd

Mer och mer uppmärksamhet hos privata utövare här (i USA) fångas av viktiga och redan väl studerade genetiska polymorfier till denna punkt. I det avseendet bestämde jag mig för att skriva på bloggen tolkningen av genetisk analys för en tjej - en av mina kära klienter. I min praktik här, kanske, i varje andra fall, och i synnerhet med "misslyckanden" med begrepp / lager, med autism, utvecklingsfördröjning, depression, panikattacker, kronisk trötthetssyndrom, CVD, hög homocystein etc. (läs nedan) arbetar vi med det genetiska laboratoriet, bara mycket större än vad vi kunde överväga med Catherine.

I det specifika fallet testade vi för sådana variationer av generna (se nedan) i den biokemiska vägen (SUPERVAL för optimal prestanda i vår kropp) -METHYLATION.

Man måste säga att DNA-metylering är den mest studerade epigenetiska modifieringen under det senaste decenniet. Om jag just sagt någonting till någon "främmande", så pratar jag om de mekanismer som styr generens aktivitet i processen med att utveckla / bilda organismen, interna faktorer som påverkar organismens utveckling, förutom den faktiska förändringen av DNA-sekvensen - den primära ( original) DNA-struktur.

Tester utfördes på:

MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66

3 gener och deras variationer, vars arbete är baserat på två viktiga komponenter i vår biokemi: vit B12, folat.

God eftermiddag, Katya! )

HOMOzygote - båda genen ändras (vi får en gen från varje förälder).

Det heterozygotiska generet förändras.

Numren bredvid generens namn representerar alleler - två olika former av samma gen. Olika alleler kan ge variationer av de egenskaper som kodas av denna gen.

Gener kodar viktiga proteiner (enzymer) som utlöser ett visst steg i en viss biokemisk väg.

Dysfunktion eller funktion av gener som ett resultat av variationer (mutationer) är inte absolut, är markörer av potentiella problem under inflytande dessa eller andra tillstånd hos vår miljö, till exempel, ackumulering och toxicitet av kvicksilver, särskilt tiromesal signifikant kompromentiruet MTR - metionin syntas enzym (läs nedan).

Enligt din analys av ovanstående genvariationer:

Tre heterozygoter i cyklerna i den biokemiska metyleringsvägen: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Jag noterar att detta är en volymetrisk biokemisk väg, det är inte bara enzymerna som kodas av dessa gener som vi testat är inblandade i det, eller snarare, du kommer att finna att flera biokemiska vägar är sammanflätade (sammanvävda) med metylering.

Dessa 3 heterozygoter är också vid korsningen och påverkar BH4 (tetrahydrabiopterin) del / cykel av metylering, och det påverkar i sin tur dem. Även om det bör noteras att i alla vetenskapliga artiklar som fortfarande har en plats, har A1298C-mutationen större påverkan på tetrahydrabiopterin-cykeln.

Diagram över den biokemiska cykeln -metylering, om man ser med ett öga för de mest nyfikna:

För de gener som vi övervägde i dina analyser är det också lätt att läsa:

- Du en heterozygot metylering i folatcykeln, en 677- parti MTHFR-genen (kodar metyl-tetrahydrofolat-reduktas-enzym) och variationer i denna del av genen är mer signifikant än i A1298 delar och funktioner, om de kombinerades med variationer i A1298, eller om du skulle vara i ett homozygot tillstånd, har du en heterozygot och en mjukare mutation.

-Och 2 heterozygoter för omvandling homocystein till metionin På samma biokemiska väg, dvs metylering, där B12 spelar en nyckelroll, allt tillsammans stärker sådana heterozygoter och andra droger, de förstörs, sammanfattas i praktiken.

Heterozygot - MTHFR C677T i detta fall sänker med 30-40% omvandlingseffektivitet och hastighet av folat till dess aktiva form 5-metyltetrahydrofolat, vilket krävs för metyleringen av B12 på det faktum att, i sin tur, är nödvändigt för omvandlingen av homocystein till metionin och mer i SAMe (grundläggande donator av CH3-grupper).

Heterozygot genen MTR 2756, är en gen som kodar metilsintazu- enzym, som krävs för att omvandla homocystein till metionin och är beroende B12 och behöver redan metylerat B12 dvs metylkobalamin (aktiv form vit B12); i detta fall ökar mutationer funktionen och bryter ut CH3-metyleringsgrupperna. Variabiliteten hos MTRR66 (metylsyntasreduktas) regenererar metyl-B12 för МRR, vilket kommer att förvärra MTR-funktionen. Lyckligtvis är det heterozygotiska MTRR A66G en ganska mild mutation jämfört med MTRR11-varianten (som vi inte testade).

Så har vi i denna situation vad som är möjligt? Ökad homocysteinnivå, som är en ganska allvarlig risk för trombos, CVD, stroke, hjärtattacker, hög homocystein har också en neurotoxisk effekt. Ytterligare risker se nedan.

Polymorfismen hos MTRR-genen är associerad med Downs syndrom, akut leukemi, bukspottskörtelcancer, Crohn, ulcerös kolit, medfödda hjärtfel.

Du förstår att detta för det första handlar om föreningar, och för det andra handlar det inte om meningen, utan om de möjliga konsekvenserna av en individuellt låg nivå av vit B12. I själva verket orsakar inte polymorphism-SNPs sjukdomar, näringsbrister som drabbas av släppning på grund av gen "block" och livsstil (mat, förgiftning etc.), för att de hittills eller bara är symtom utan diaznos.
Kom ihåg att du upprepade gånger ställt frågan om att du har "precis motsatt" hög Vit B12 i blodet (jag observerar detta med en ganska hög andel av mina klienter). Jag har redan svarat dig personligen, men dessa resultat stöder scenariot när Vit B12 i en inaktiv form kan inte få effektiv tillgång till vävnaden (intracellulärt) och transformeras till en biokemiskt aktiv B12-metylcobalamin.

Litium hjälper till att transportera B12 och folat till celler. I det här fallet talar jag inte om farmakologiskt litium, vilket används allmänt inom psykiatrin.

Det måste sägas att i händelse av heterozygoter är den uppskattade bevarade funktionen 60-70% om vi endast betraktar en eller två genpolymorfier utan att ta hänsyn till påverkan av andra polymorfier på en eller annan biokemisk väg.

När det gäller BH4-cykeln finns det i allmänhet ett nära samband mellan folat och biopterinmetabolism, i synnerhet deltagandet av dihydrobiopterinreduktas (ett sådant enzym i BH4-cykeln) i tetrahydrofolsyrametabolismen:
BH4-cykeln är viktig för:

1. För vidare omvandling av fenylalanin till tyrosin, och därifrån bildas både sköldkörtelhormoner, binjurar och neurotransmittor, dopamin, adrenalin och noradrenalin.
2. Fomirovanie (upprepa) neurotransmittorer:

Serotonin ( "sinnes själ och sinne" signalsubstans "gott humör", melatonin (sömn signalsubstans) dopamin (motivation, kontroll över situationen, tillfredsställelse), adrenalin / noradrenalin (start, klättra -such vi behövde också, men för en kort tid inte ständigt kroniskt förhöjd).

1. kofaktor i processen att bilda kväveoxid (naturlig nitroglycerin - vasodilation, erektion etc)

Om ssumirovat, när sådana heterozygoter vi kan förstå, särskilt om en annan del av A1298C genen var inblandad, som är möjlig, det vill säga det finns en ökad risk för: psycho / känslomässiga störningar (såsom bipolär sjukdom, depression, etc.), migrän, sömnlöshet, cancerogena sjukdomar, fetma, sjukdomar i perifera artärer vaskulyatornye problem placenta (missade abort), fetala medfödda defekter, djup ventrombos, Alzheimers sjukdom och andra kognitiva störningar, Parkinsons sjukdom, erektil dysfunktion, povysh nny risk för trombos / hjärt / cerebrovaskulära sjukdomar, tidig stroke (upp till 45 år), inflammatorisk tarmsjukdom (Crohn, ulcerös kolit), colon irritabile.

Migrän med aura (ljusa / specifika dofter eller visuella ljussignaler etc.) är särskilt förknippade med γ677Т-mutationer. Mutationer av denna typ predisponerar också för ångest och humör fluktuationer, det här igen, varför för någon svår stress inte orsakar en "nedbrytning" av neurotransmittorer, och för andra är det spillt i sjukdomen. Till detta uttryckligen ägde rum är fortfarande inte tillräckligt enkla heterozygoter är det återigen en fråga om "associationer", etc. etc. Några förstärkande polymorfism och multifaktoriella sjukdomar i allmänhet. För vem är inte klart, återigen, är att om du inte har några symtom, till exempel, panikattacker, under vissa heterozygoter i vägen metylering och i färd med att livsstilen i samband med vysokmi stress, inklusive ätvanor, du är mycket mer benägna att panik attacker, hjärt- och kärlsjukdomar, återkommande missfall än den grupp av människor som inte har sådana heterozygoter och genetiska variationer i dessa gener som tyder för oss att du behöver en mycket större dos av aktiva former av vitamin B12 och folat för att inte risk ägde rum, visade sig inte.

I ditt fall, Katya, skulle det vara trevligt att se ytterligare: COMT, СBS och BHMT är genpolymorfier.

Den biokemiska metyleringsvägen är en mycket delikat process som ska tolkas. Om det till exempel finns en homozygot (+ +) från COMT, kommer du bättre att kunna överföra formuläret Vit B12-hydroxikobalamin istället för metylcobalamin och gradvis ersätta det med metylkopalamin. Det är omöjligt att överväga alla dessa polymorfismegener i detalj i en blogg, men de är alla sammankopplade med andra. Så, favorit och rekommenderas i många forum för depression, autism, fördröjd utveckling av barnet, B12-injektioner, TMG, SAMe kommer då att "vända sig till taket "Orsak irritation tillsammans med känslor av depression eller andra symtom på" inte i ett hästfoder. "

Polymorfier i metyleringsgener har fått en hög association, baserat på ny forskning, med ett autistiskt spektrum. Med information om sådana föreningar och testresultat först (så snart som möjligt tror jag att sådana genetiska variationer skulle vara bra att kontrollera från barndomen), då beaktas individuella symptom och ytterligare undersökningsmetoder beaktas, eftersom OCH, VIKTIGT, detta är super viktigt, eftersom jag alltid läser mina klienter innan du gör något slags test, fråga experterna och dig själv vilken praktisk inställning det ger, vad som kan ändras efter att du har bekantat med resultaten, är det viktigaste att utveckla Kritiska förhållningssätt / åtgärder för förebyggande eller effektiv behandling. Vi borde aldrig göra biopsi och CT, helt enkelt för att "vad om" eller "intressant", eller bara för att fastställa det faktum, måste vi börja från "vad det kommer att förändras i mina handlingar / tillvägagångssätt". Eller ett mer framgångsrikt exempel, som när det gäller tillvägagångssätt ger definitionen av allergener på Ig E-panelen, INGET, förutom, som "hela mitt liv" (seriöst.) Undvik att möta dessa allergener (djurdander, pollen, sådana jordgubbar etc.) fortfarande är det nödvändigt att hantera att allt som Ig E kan möjligen visa undviks). Förstår du vad jag menar? Detta är inte anledningen till att dessa resultat är följderna. Konsekvenserna är bara "behandla" läkemedel och operationer, eller snarare, de maskerar dem. "Nu har jag förlorat känslighet i min fot, hur bra det är, du kan nu dansa på spisen!" - ungefär.

Homozygot C677T ökar risken för dödsfall från CVD tre gånger, baserat på forskning.

En signifikant nivå av association sker mellan variationer av folatgenen och schizofreni. För alla risker som jag nämnde ovan finns det vetenskapliga studier som stöder sådana korrelationer, liksom ett antal sjukdomar, symtom, som har en positiv effekt av att ta "höga doser" (individuellt "högt") folat / B12.

Här är en bra, eller snarare, det är en hemsk film att se en Vit B12-brist. Berättelsen om en läkare som var praktiskt taget vid gränsen till döden, som felaktigt fick leukemi och redan erbjöds hospice-tjänster (ett sjukhus för de dömda), är detta inte en paradox?

Vitamin B12-brist kan orsaka allvarlig trötthet (före diagnosen kronisk trötthetssyndrom), svår svaghet (tills det är omöjligt att hålla hårtork eller till och med en penna), en känsla av brist på luft, förstoppning, aptitlöshet, panikattacker, depression. Det kan också uppstå: obalans, förvirring, demens, minnesförlust, stomatit. Vitamin B12-brist hos vissa individer kommer ofta att ge symptom på multipel skleros på grund av dess effekt på muskuloskeletala systemet och speciellt nervfibrerna i ryggmärgen.

Katarina, var det möjligt att fånga från texten att statusen för Vit B12 i blodet kan vara hög, och hög metylmalansyra i urinen kommer att tala om intracellulär B12-brist?

För att exakt fastställa den individuella bristen på vit B12 utförs följande test:

-nivå av vit B12 i blodet

-Metylmalansyra i urinen (metabolit Vit B12) - obligatorisk analys

-Det är möjligt att titta, men det är svårt att hitta en sådan analys - vit B12 i leukocyter

-homocystein och CBC och speciellt MCV i den

-genetiska analyser som vi granskar i den här bloggen

Och slutligen kan symtom, som hittills inte uttalas.

Vad ska du göra, Katya?

-Du, Catherine, är inte önskvärt med folsyratillskott (en form av tillägg gemensamt i Ryssland och CIS-länderna för gravida kvinnor) är ett problem, bara för att du inte effektivt kan omvandla den till en aktiv form, men denna rekommendation är inte så strikt som Homozygoter av 677 eller ytterligare heterozygoter i A1298.

Det bör noteras att god matindustrin i många mjöl livsmedel, inklusive bröd och pasta, lägger till en sådan syntetisk form av filia syra. Personer med B12-brist som använder sådana produkter eller folsyra i tilläggsmask B12-beroende anemi, ofta dold anemi, megaloblastisk anemi, som är allvarlig i följderna, är inte synlig genom blodprov, medan allvarlig neuropati bildas på bakgrund av intracellulär Vitamin B12-brist. Som du förstår är i ett sådant fall ensidig folsyratillskott ett dubbelkantigt svärd. Till skillnad från folsyrabrist, vitamin B-brist₁₂ möjlig subakut kombinerad degenerering av ryggmärgen - ett allvarligt problem

Endast när en allvarlig B12-brist uppstår, visar serumanalysen en låg nivå av vit B12. Glöm inte att folater och metylkobalamin (aktiv form Vit B12) spelar sin roll intracellulärt, inte i plasma och blodserum. Därför ses folater också intracellulärt (i leukocyter, i erytrocyter) eller / och B12-metaboliter och folater i URHE, vilket är mer exakta och mer känsliga analyser. I blodet bör deras nivå vara åtminstone vid mitten av gränsen för laboratorienormerna, nivån av vit B12 under 350 pg / ml anses vara ett underskott (trots alla laboratorie normer är denna nivå inte OPTIMAL för hälsan och speciellt om den stöds av symptomatologi).

Den förhöjda nivån av vit B12 i blodet bör vara alarmerande som den intracellulära bristen på vit B12.

-Tänk på de farmaceutiska preparat som blockerar folatcykeln, såsom orala preventivmedel, metotrexat etc. eller läkemedel som kan öka homocystein, särskilt när läkemedlets biverkningar inte beaktas och inte kompenseras av näringsämnena att de har blockerat reproduktion / omvandling / absorption, t ex antacida, biguanidklassdroger (som metformin), som blockerar absorptionen av vit B12, många AB, läkemedel för kemoterapi. Och om personen som accepterar dem och / eller initialt inte tar sin fysiska kropp i beaktande av sådana biverkningar av läkemedlet, plus den individuella specificiteten av polymorfier hos de betraktade generna är skiktad, är patienten syftad till att erhålla en betydande mängd andra problem med sin hälsa under "behandlingen". Och så, som jag har sagt mer än en gång, "blir patienten ännu mer smärtsam."
-Homocystein, det bör noteras att inte alla laboratorier mäter. Det är därför bra att checka in ett par olika laboratorier om det finns en potentiell genetisk risk eller att känna till detaljerna i analysen från laboratorieteknikerna i ditt valda laboratorium. I allmänhet tas blod från en ven, inte från ett finger, tidigt på morgonen på en tom mage och en dag eller två före analysen, undviker du mat som är rik på metionin (även om jag inte tror att att äta mat med metionin påverkar homocysteinnivån, om den är förhöjd, då ökad).

-Donera regelbundet homocystein, se till att den inte är i hög c-ränta, i mitten eller i en lägre c-takt. När det är väldigt lågt är detta också ett problem, men det här är en annan väg - glutathionens biochotiska väg.

-Konstant mottagande av vit / min-komplex med en grupp vit B, som är i rationella förhållanden hos andra, i AKTIVA former, om vi talar om folat, det här är tetrahydrofolater, vilka sedan kan acceptera en kolatom som ett resultat av olika kataboliska reaktioner vid aminosyrametabolismens process. Tetrahydrofolat tjänar som en transportör av kolatomer och många, många, många reaktioner i kroppen beror på detta steg.
I ditt fall är 800-1600 mcg 5-metyltetrahydrofolat per dag (aktiv form av folsyra) tillräckliga för 1000-3000 mcg metylkobalamin sublinguellt, låga doser litiumororat.

Glöm inte att även sublinguellt är absorberbarheten av Vit B12 någonstans mellan 20-30% av dosen. Det är därför, beroende på symtomen, men oftare används det i n / c-injektioner.

Ytterligare kofaktorer blandade i folatcykeln / B12 och biopterin BH4:

-B6 (P-5-P) - kan vara full med kurser,

Vi testade inte dina polymorfier i BH4-cykeln, men informationen för dig personligt - infraröd bastur främjar avgiftning och ökar BH4. Om det finns variationer där, så skulle de troligtvis överväga sitt stöd.
I MorNatural:

- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps -vit / min komplex med goda doser Vit B12 och folat - 6 kapslar per dag med mat på morgonen.

- Vitamin B12 - Aktiv B12 Folat - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 flikar (B12 och folat lösas sublingualt) - för dig 1 X 1-2 gånger om dagen.

- Litiumorotat - Kompletterande recept 130 mg 120 caps

- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineralkomplex (se nedan)

- Multi Mineral Complex utan järn - Klaire Labs 100 vcaps (mineralsk komplex utan järn)

- Multi Trace Minerals - rena inkapslingar 60 vcaps (spårämnen)

- Vitamin B6 - P-5-P Plus Magnesium - Klaire Labs 100 vcaps

Vi kommer att diskutera doserna och ordningsföljden för införandet av tillskott med uppmärksamhet på symtomen på "hypermetylering", personligen.

-Introducera en komplex av mineraler i kosten, i former som är väl absorberade i tarmarna.

-Som du redan har påpekat, bör du också använda vitfolie (metylfolat), metylkobalamin (INTE cyanokobalamin), för att bilda och under graviditeten "megadoser", vit B12 / folat.

-Berätta för dina nära och kära, särskilt om det finns homozygoter, att göra samma genetiska test, särskilt jag skulle uppmärksamma barnen, det vill säga om du hade barn, men din mamma och pappa skulle inte heller skada.

-Om du är gravid arbetar du med en gynekolog som antingen förstår dessa mutationer i metyleringscykeln eller arbetar i tandem med en genetiker som i sin tur förstår "genens reaktion på dietkomponenter". Och det här är speciellt om du redan har tjejer, andra, inte du, M........, det fanns sådana problem som "missfall", "missad abort" etc.

-Och som alltid, ja, "Svetina Song" (faktiskt kollapsen av forskning om gluten / kasein och autoimmuna sjukdomar, min personliga praktiska och mina många amerikanska kollegor) upplever, utesluter källor av GLUTEN och speciellt vete, minskar mjölk till praktiskt taget "omöjligt" ", Eller använd, inte systematiskt, och mindre allergiframkallande (getmjölk och produkter från den, men på grundval av en rotationsdiet).

-Ge företräde för hela matvaror, inte till halvfabrikat och företagsmash, som "Olivier" eller "Sill under päls", svampsoppa, pita med ost i en georgisk restaurang etc.

-Ange i din kost grönsak / fruktjuicer, gröna smoothies nödvändigtvis och bara hemlagad.

-Drick tillräckligt med rent vatten.

-Gå in i kosten vit C.

-För att börja med detoxprocedurer, åtminstone väldigt enkelt, men arbetar som yoga minst 3 gånger i veckan (du kan också ha en het), högintensiva övningar, korta mellanrum, bastur, allt som hjälper dig att svettas.

-Lägg filter i duschen, minimera klor i kroppen.

-Gör mellanmål mellan måltider protein, inte kolhydrater.

-Försök att äta i små portioner, om det behövs tilltugg, eller om du är i färd med "gröna smoothies", juice / proteiner / aminosyror, då får du troligtvis 4-5 måltider, men det borde vara minst 3,5-4 timmar mellan måltiderna. Näringar i näring och frekvens, kvantitet är mycket individuella, beror på många saker: metabolisk typ, samtidiga diagnoser, polymorfier av andra gener / genetiska predispositioner, fysisk livsstil, dina mål etc. Därför talar jag om dig nu.

-Använd aldrig en mikrovågsugn under några förevändningar och fråga i restauranger om du använde en världsuppfattning att laga maträtten. Berättade restauranger har inte ens dem.

Många aspekter av din livsstil är redan mycket kända för dig personligen, men det är fortfarande bättre att placera accenterna i dina metoder.

Heterozygot koagulationsmutation och graviditet

God eftermiddag, kära doktorer!

Jag ber dig att hjälpa mig, för jag tvivlar på de mottagna rekommendationerna.
Jag är 41 år gammal, nu den andra graviditeten, den första var 2010 och slutade med ett barns födelse år 2011, båda graviditeterna är IVF (rör borttagna).
Under graviditeten analyserades den första graviditeten för koagulationsfaktorer (bara för bunten till andra analyser), mutationer hittades för 3 faktorer (Leiden och två andra), alla mutationer är heterozygotiska. Jag har upprepade gånger försökt att samla anamnesis - det visade sig att jag inte hade några manifestationer av problem med koagulering. Clexan 0,2 per dag användes i ungefär en månad efter embryoplantering och användes inte längre. Under den första graviditeten mättes d-dimer och koagulogrammer oändligt, allt var inom normerna för gravida kvinnor. Det fanns en fråga om att följa leverans med Fraxiparin, läkares åsikter var annorlunda, jag fattade beslut att överlåta de som inte var överens med utnämningen av Fraxiparin (anledningen - möjlig blödning väntades på grund av låg placentation), leveransen började som naturlig, men en akut kejsarsnitt gjordes. Allt gick bra. Den enda förebyggande åtgärden var att efter barndom hade hon speciella strumpbyxor i flera dagar. Trombos och vener - visade sig inte.

Situationen är nu. Gjorde IVF, igen lycka till för första gången (pah-pah)), reproduktionsläkare föreskrev clexane vid 0,4 per dag. På den 9: e dagen för användning uppträdde tecken på liten spottande blödning, därför föreskrevs etamzilat i 1 flik 3 r. en dag i 3 dagar, papaverin och clexan reducerades till 0,2 per dag, allt stoppades och hCG-testen visar normal gravid tillväxt. Parallellt med detta intensifierades näsblödningen (de blev nästan dagligen och starkare än vanligt), efter att kxxan minskade, stoppade de också. Jag har normala koagulogram (och alla andra tester).
Innan den andra IVF-gruppen konsulterade jag en hematolog (jag valde enligt rekommendationerna från IVF-kliniken och patientrecensioner, i vår stad, som jag förstod, var endast 3 hematologer med liknande problem och doktorn som jag besökte ansedd ganska auktoritativ). Hematologen sa att jag har en mycket hög risk för komplikationer, och att jag i alla fall måste ALLRA graviditeten ta något från fraksiparinov, det är bara nödvändigt att justera dosen. Att allt är bra med den första graviditeten betyder enligt honom inte något. Och han sa att det är nödvändigt att mäta d-dimer oftare. Men hans rekommendationer är inte överens med rekommendationerna från fertilitetsspecialisten, eftersom hematologen berättade för mig att ta aspirinkardio och fraxiparin under hela förberedelseprocessen för replantering, och reproduktionsspecialisten berättade att jag inte skulle göra detta (clexan var föreskriven först efter omplantning). Därför vet jag inte vem jag ska tro och var man ska leta efter "sanning"..
"FAQ" på forumet jag läste.

frågor:
1. Är det fortfarande nödvändigt att ta profylaktiskt Clexane (eller annan fraxiparin) ALL graviditet? Eller tillräckligt för att säkra endast under första trimestern?
2. Vad ska vara min taktik (vad och hur ofta att kolla, vad ska man uppmärksamma på), för att inte missa, när du verkligen behöver hjälp?
3. Och ändå tvivlar jag om det alls är någon förändring.. för att jag hade skador och till och med små men mageoperationer (avlägsnande av en cystsyre av äggstockarna), liksom otaliga laparoskopiska operationer (någon form av restaurering av rörens patency, då avlägsnandet av rören) - kan det verkligen vara att ingenting någonsin är? Vilken metod för laboratoriediagnos är den mest effektiva mutationen? (Labs arbetar för oss, som jag förstod, enligt olika metoder) - Jag tänker på dubbelkontroll..

Heterozygot mutation vad är det

Riskgrupper. Sök efter heterozygote mutationsbärare

Noggrann diagnos i kombination med en detaljerad analys av typen av arv hos en sjukdom är avgörande för bildandet av riskgrupper, det vill säga valet av familjer där sannolikheten för att ha sjuka barn ökar. Först och främst är det familjer där det redan finns eller om ett barn lider av en monogen ärftlig sjukdom. För autosomala recessiva sjukdomar är det mycket troligt att båda föräldrarna till detta barn är heterozygotiska bärare av mutanta alleler av motsvarande gen och risken för återfödelse av ett sjukt barn i en sådan familj är 25%, oavsett resultatet av tidigare genera. Därför rekommenderas i sådana fall obligatorisk prenatal diagnos hos fostret vid varje efterföljande graviditet.

Detaljerad genetisk rådgivning för familjer där spontana födelser hos barn med X-länkade sjukdomar är registrerade, tillsammans med lämpliga laboratorietester, inklusive molekylära studier, tillåter som regel att vi svarar på frågan om mutationens ursprung.

Den mest effektiva åtgärden för förebyggande av ärftliga sjukdomar är identifieringen av heterozygotiska mutationsbärare, eftersom det är möjligt att förhindra att det första sjuka barnet föds i högriskfamiljer. Familjens anhöriga kommer sannolikt att vara heterozygotiska bärare av mutanta alleler, därför bör de undersökas först om det är möjligt. För sexbundna sjukdomar gäller detta för kvinnliga släktingar - systrar, döttrar och probandanter. Deras diagnos är särskilt viktig, eftersom sannolikheten för att sjukda söner förekommer i mutationens bärare är mycket hög och beror inte på genusens genotyp. I autosomala recessiva sjukdomar kommer hälften av syskonen till föräldrarna och två tredjedelar av patientens hälsosamma sibs vara heterozygotiska bärare av mutationerna. Därför är det i de familjer där molekylär identifiering av mutanta alleler i princip är möjligt att undersöka det maximala antalet släktingar i patientens proband för identifiering av heterozygotiska bärare. Ibland i stora familjer med förgrenade stamtavlor är det möjligt att spåra arvet av oidentifierbara mutationer med hjälp av indirekta molekylära diagnostiska metoder.

För sjukdomar som förekommer i vissa populationer eller i vissa etniska grupper och på grund av närvaron av en eller flera av de övervägande och lätt identifierbara mutantallerna är det möjligt att genomföra en total screening för heterozygot transport av dessa mutationer bland vissa befolkningsgrupper, t ex bland gravida kvinnor eller bland nyfödda. Sådan screening anses vara ekonomiskt motiverad om man under förfarandet finner alleler som utgör minst 90-95% av alla mutationer av en given gen i den studerade populationen. De transportörer som identifieras under sådana undersökningar utgör också en riskgrupp, och deras makar ska därefter testas på liknande sätt. Men även om mutationen endast finns hos en av föräldrarna är sannolikheten för att ha ett sjukt barn något högre än befolkningsfrekvensen, men givetvis betydligt mindre än 25%.

Mutation av genen MTHFR A1298C och C677T

Mutationen i MTHFR-genen är

en av de vanligaste trombofila mutationerna, som kan åtföljas av en ökning av nivån av blodhomocystein och en ökad risk för komplikationer av ateroskleros, trombos, graviditetspatologi.

Vad är MTHFR?

MTHFR eller MTHFR är ett enzym-metylentetrahydrofolatreduktas, vilket är nyckeln till transformationen av aminosyrahomocysteinen. Mutationen i MTHFR-genen är den mest studerade orsaken till medfödd trombofili.

Folsyra, som passerar flera biokemiska transformationer, genom enzymet metylenetetrahydrofolatreduktas - MTHFR omvandlas till metioninsyntas (MTR). Metioninsyntesen omvandlar i sin tur homocystein till metionin.

Folat eller vitamin B9 används i många biologiska processer:

• homocystein-metylering - d.v.s. hans förfogande
• syntes av komponenter för DNA och RNA
• syntes av bärare av nervimpulser, proteiner och fosfolipider

Förändringen i MTHFR-genen leder till en ökning av homocysteinns nivå i blodet - hyperhomocysteinemi, vilket också kan provoceras av brist på B-vitaminer i livsmedel (B6, B12, folsyra-B9). Homocystein har en hög kemisk aktivitet, som, om den ackumuleras, kan förvandlas till aggressivitet och toxicitet.

Homocystein är en utbytbar aminosyra som kroppen kan syntetisera från den väsentliga aminosyran metionin.

Enzymet 5,10-metylentetrahydrofolatreduktas katalyserar omvandlingen av 5,10-metylentetrahydrofolat till 5-metyltetrahydrofolat, huvudformen av folat i kroppen. Folat är en donator av monokarbonater i många metaboliska reaktioner, inklusive under homocysteinens metylering.

Punktmutationer (mutation = fel) i MTHFR-genen leder till utseendet av ett enzym med ökad termolabilitet och minskad aktivitet, som uppenbaras av en ökning av homocysteinnivå i blodet. Homocystein har en cytotoxisk effekt på cellerna i kärlens inre foder (endotel), hämmar deras uppdelning, stimulerar förtjockningen av kärlväggen i musklerna, stimulerar bildandet av blodproppar, vilket ger upphov till utveckling och progression av ateroskleros med dess komplikationer och ökar risken för trombos 3 gånger.

Homocystein på endotelet hämmar uttrycket av trombomodulin och aktiveringen av protein C. Det åtföljs av ökad aktivitet av V och XII (5 och 12) av blodkoagulationsfaktorer.

Ett positivt resultat av mutationen av MTHFR-genen måste kompletteras med en studie av nivån av homocystein i blodet.

Ett positivt resultat av en mutation av MTHFR-genen utan en ökning av homocystein har ingen klinisk betydelse.

Mutationen i MTHFR-genen har inga symptom, det kan inte identifieras utan en särskild PCR-analys.

Hur förhindrar de skadliga effekterna av MTHFR-mutationer och hyperhomocysteinemi?

"Beheading" MTHFR-mutationen är möjlig först med rätt näring. Speciellt under graviditeten måste du ge dig själv och det utvecklande fostret ett tillräckligt utbud av vitaminer.

För det andra är intaget av folsyra och B-vitaminer.

Källor av folsyra i mat:

• gröna grönsaker - alla sorters sallader
• grönsaker - blomkål, broccoli, vitkål, blomkål, tomater, rädisor, meloner, gurkor, bönor, ärter, helkorn, helkorn, groddar
• frukter - mango, apelsiner, bananer, avokado, körsbär, körsbär, jordgubbar, hallon, agrus
• nötter - valnötter, pistaschmandlar
• vissa mejeriprodukter är mjuka och mögliga ostar
• kött - den största mängden som finns i levern

Typer av mutationer i genen MTHFR

Mer än 25 typer av MTHFR-mutationer har beskrivits, men i praktiskt arbete av en läkare är endast två viktiga, där MTHFR-aktivitet minskas:

• A1298C - ersättning av adenin (A) med cytosin (C) vid 1298 nukleotid
• C677T - cytosin (C) ersätts av tymin (T) vid position 677, vilket leder till en förändring i den syntetiserade aminosyran från alanin till valin i 223-positionen av proteinkedjan

MTHFR C677T-mutationen är en riskfaktor för uppdelning av neuralröret (baksidan av bifid) och den främre bukväggen (navelsträngens hernia, gastroschisis, omphalocele). I den homozygote varianten har moderens MTHFR-mutation en 2-faldig högre risk för en liknande komplikation hos fostret. En samtidig brist på folsyra och folat ökar risken med 5 gånger.

Carrier alternativ för MTHFR mutationer

• heterozygoter - en gen är muterad, den andra är "hälsosam"
• homozygot - båda generna är muterade
• kombinerade heterozygoter - två olika gener som kodar för MTHFR-syntes muteras

Frekvensen för heterozygot mutation av genen MTHFR bland befolkningen i Europa, Nordamerika och Australien är 31-39%, homozygot - 9-17%. 15% kombinerade heterozygoter med en mutation av genen MTHFR C677T och A1298C.

Förekomsten av tre eller flera mutationer av MTHFR-genen är oförenlig med livet.

Sjukdomar associerade med förhöjda homocystein- och MTHFR-mutationer

• hjärtsjukdomar och blodkärl - ischemisk hjärtsjukdom, cerebral arterioskleros, hjärtinfarkt, stroke, endarterit i benkärlen
• magsår och duodenalsår
• inflammatorisk tarmsjukdom - ulcerös kolit och Crohns sjukdom
• Alzheimers sjukdom
• multipel skleros
• depression
• migrän
• kroniskt trötthetssyndrom

Obstetriska och gynekologiska konsekvenser av hyperhomocysteinemi och MTHFR-mutationer

Spontana aborter i första trimestern med MTHFR-mutationer är förknippade med försämrad implantering (fastsättning av ett befruktat ägg i livmodern) och i andra och tredje trimestern med blodproppar av koagulering.

• infertilitet
• obehörig för tidig uppsägning av graviditeten
• preeklampsi
• prematur arbetskraft
• för tidig avlägsnande av placentan
• medfödda missbildningar av fostret
• låg födelsevikt

Alla ovanstående komplikationer kan förebyggas genom att ta droger som innehåller den aktiva formen av folsyra, vitamin B12 och vitamin B6 (pyridoxin).

Underskott av folsyra och vitamin B6 i maten fördjupas med ett ökat intag av fetter, eftersom B-vitaminerna är lösliga i vatten och inte i fetter. Allt detta leder till otillräcklig absorption i tarmarna.

Hur är mutationen av MTHFR-genen ärvd?

Typen av arv hos MTHFR-genen är autosomal dominant, oberoende av kön. Varje cell innehåller två kopior av denna gen, ärvt från fadern och mamman. Risken att ha en bebis med denna mutation är 25%. För att sjukdomen ska kunna visa sig muterad måste båda gener (från moderen och från fadern) vara närvarande.

Vad är skillnaden mellan dessa tre typer av mutationer?

Välkommen!
Vänligen berätta för skillnaden mellan dessa tre alternativ i slutsatsen av genetisk analys:
Mutationen detekterades i heterozygot tillstånd.
Mutation identifierad i homozygot tillstånd.
Mutation identifierad i förening-heterozygot tillstånd.

Så här förstår du resultatet:

1) Genetisk analys av mutationer av den 16: e kromosom-MEFV-genen:
En mutation som finns i heterozygot tillstånd.

2) Genetisk analys av SAAl-genen:
Resultat: närvaron av p / p-isoformen detekterades.

7 fel i IVF. Heterozygot mutation upptäckt!

Få ett gratis svar från de allra bästa webbplatsens advokater.

28.265 svar per vecka

2.744 svarande läkare

Fråga läkaren!

Få ett gratis svar från de allra bästa webbplatsläkarna.

• Det är gratis
• Det är väldigt enkelt
• Detta är anonym

28.265 svar per vecka

2 744 konsultläkare

Information på sajten anses inte som tillräcklig konsultation, diagnos eller behandling som föreskrivs av läkaren. Webbplatsinnehåll ersätter inte professionell heltids medicinsk konsultation, läkarundersökning, diagnos eller behandling. Information på sajten är inte avsedd för självdiagnos, recept på läkemedel eller annan behandling. Under alla omständigheter är administrationen eller upphovsmännen till dessa material inte ansvariga för eventuella förluster som uppkommit av användarna till följd av användningen av sådana material.
Ingen information på webbplatsen är ett offentligt erbjudande.
Google+

heterozygoter

Se vad "heterozygote" finns i andra ordböcker:

heterozygot - heterozygot... Orthographic referensordbok

HETEROSIGOTA - (från hetero. Och zygote), en cell eller organism, där homologa (parade) kromosomer bär olika former (alleler) av en viss gen. I regel är det en konsekvens av den sexuella processen (en av allelerna introduceras av äggcellen, och den andra...... Modern encyklopedi

HETEROSIGOTA - (från hetero. Och zygote) en cell eller organism, där homologa kromosomer bär olika former (alleler) av en viss gen. Ons Homozygote... Big Encyclopedic Dictionary

HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, en organism som har två kontrasterande former (ALLETES) av GENE i ett par CHROMOSOME. I de fall där en av formulären är DOMINATIV, och den andra endast är recessiv, uttrycks den dominerande formen i PHENOTYPE. se även HOMOSIGOTA... Vetenskaplig och teknisk Encyclopedic Dictionary

heterozygos - substantiv, antal synonymer: 3 • zygote (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Ordbok av synonymer

heterozygos - En organism som har olika alleler på ett eller flera specifika platser [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Ämnen av bioteknik EN heterozygot... Referensbok för en teknisk översättare

heterozygot - (från hetero och zygot), en cell eller organism, i vilken de homologa kromosomerna bär olika former (alleler) av en viss gen. Ons Homozygota. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (från hetero och zygote (se ZIGOTA)), en cell eller organism, som...... Encyclopedic dictionary

heterozygot - heterozygot heterozygot. Organism i ett tillstånd av heterozygositet. (Källa: "English Russian Dictionary of Genetic Terms". Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekylärbiologi och genetik. Förklarande ordbok.

heterozygos - animaliskt embryo HETEROSYGOT - en cell eller organism som innehåller olika alleler i identiska loci av homologa kromosomer; producerar gameter av olika typer. Hos människor är 20% av gener i ett heterozygot tillstånd... Allmän embryologi: Ordförråd

heterozygot - heterozigota statusas Tritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygot rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir slininkystės termin žodynas

Allelgener, deras egenskaper. Homozygoter och heterozygoter

Genetik är den vetenskap som studerar generna, mekanismerna för arv av karaktärer och organismernas variabilitet. Vid reproduktionsprocessen överförs ett antal tecken till avkommor. Det noterades under 1800-talet att levande organismer ärver deras föräldrars egenskaper. Den första som beskriver dessa mönster var G. Mendel.

Ärftlighet är individens egendom att överföra sina egenskaper genom reproduktion (genom kön och somatiska celler) till sina avkommor. På detta sätt bevaras de särdrag hos organismer i ett antal generationer Vid överföring av ärftlig information sker inte exakt kopiering, men variationen är alltid närvarande.

Variabilitet är förvärvet av individer av nya fastigheter eller förlust av gamla. Detta är en viktig länk i processen för utveckling och anpassning av levande varelser. Det faktum att det inte finns några identiska individer i världen är fördelarna med variabilitet.

Erfarenhet av tecken utförs med hjälp av elementära enheter av arvsgener. En uppsättning gener bestämmer organismens genotyp. Varje gen bär kodad information och ligger på en specifik plats i DNA: n.

Genegenskaper

Gener har ett antal specifika egenskaper:

1. Olika egenskaper kännetecknas av olika gener;
2. Konstantitet - i avsaknad av en mutationsåtgärd sänds ärftligt material i oförändrad form;
3. Labilitet - förmågan att motstå mutationer
4. Specificitet - genen innehåller specifik information;
5. Pleiotropi - flera tecken kodas av en enda gen;

Under påverkan av miljöförhållandena ger genotypen olika fenotyper. Fenotyp bestämmer graden av inflytande på kroppens miljöförhållanden.

Allelgener

Cellarna i vår kropp har en diploid uppsättning kromosomer, de består i sin tur av ett par kromatider, uppdelade i sektioner (gener). Olika former av samma gener (till exempel bruna / blå ögon), som ligger i samma loci av homologa kromosomer, kallas allelegener. I diploida celler representeras gener av två alleler, en från fadern och den andra från moderen.

Alleler är uppdelade i dominanta och recessiva. Den dominerande allelen bestämmer vilken egenskap som kommer att uttryckas i fenotypen, och den recessiva kommer att ärftas men kommer inte att manifesteras i en heterozygot organism.

Det finns alleler med partiell dominans, ett sådant tillstånd kallas kodominans, i vilket fall båda tecknen kommer att uppträda i fenotypen. Blommor kryssades till exempel med röda och vita blomställningar, och följaktligen erhölls röda, rosa och vita blommor i nästa generation (rosa blomställningar är en manifestation av kododinans). Alla alleler är betecknade med latinska bokstäver: stor dominant (AA, BB), liten - recessiv (aa, bb).

Homozygoter och heterozygoter

En homozygot är en organism där alleler representeras endast av dominerande eller recessiva gener.

Homozygositet innebär att ha samma allel på båda kromosomerna (AA, bb). I homozygotiska organismer kodar de samma egenskaper (till exempel den rosa kronbladets vita färg), i så fall kommer alla avkommor att få samma genotyp och fenotypiska manifestationer.

En heterozygot är en organism där alleler har både dominanta och recessiva gener.

Heterozygositet - närvaron av olika allelgener i homologa kromosomområdena (Aa, Bb). Fenotypen av heterozygote organismer kommer alltid att vara densamma och bestäms av den dominerande genen.

Till exempel, A-bruna ögon och - blå ögon, en individ med genotyp Aa kommer att ha bruna ögon.

Splitting är karakteristisk för heterozygotiska former när vi, när vi passerar två heterozygotiska organismer i första generationen, får följande resultat: enligt fenotypen 3: 1 enligt genotypen 1: 2: 1.

Ett exempel skulle vara arvet av mörkt och blont hår, om båda föräldrarna är mörka. A - dominerande allel på grund av mörkt hår, och - recessivt (blont hår).

R: Aa x Aa

D: A, a, A, a

F: AA: 2AA: AA

* Där P - föräldrar, G - gametes, F - avkommor.

Enligt detta schema kan man se att sannolikheten att erva dominerande egenskapen (mörkt hår) från föräldrar är tre gånger högre än den recessiva.

Digeterozygote är en heterozygot individ som bär två par alternativa egenskaper. Till exempel undersökningen av arv av egenskaper som Mendel använder ärtfrön. De dominerande egenskaperna var den gula färgen och den släta ytan av fröna, och de recessiva var den gröna färgen och den grova ytan. Som ett resultat av korsning erhölls nio olika genotyper och fyra fenotyper.

En hemizygot är en organism med en allelgen, även om den är recessiv, kommer den alltid att förekomma fenotypiskt. Normalt är de närvarande i sexkromosomerna.

Genetisk screening

Idag används genetisk screening när det finns en sannolikhet för någon genetisk störning i familjen. Denna testning är endast acceptabel om strukturen i det genetiska arvet hos sjukdomen är tillräckligt studerad, effektiv behandling är möjlig och pålitlig, tillförlitlig, högkänslig, ofarlig och specifika forskningsmetoder används. I en viss generation måste prevalensen vara mycket hög för att motivera den ansträngning som kommer att spenderas på testet. Syftet med genetisk testning kan vara identifieringen av en heterozygotisk bärare av genen för en recessiv sjukdom, men den uttrycker inte den (till exempel i Ashkenazi-judarna, Tay-Sachs-sjukdomen, i svarta sicklecellanemi, thalassemi hos vissa etniska grupper). När en heterozygot också fungerar som en heterozygotisk par, riskerar familjen att föda ett ohälsosamt barn.

När behöver du ett test?

Forskning kan vara nödvändig innan symtomen uppträder när arvad patologi har dominerats i familjehistoria, vilket uppenbarar sig i en senare ålder (till exempel bröstcancer, Huntingtons sjukdom). Testet bestämmer risknivån för att utveckla störningen, därför kommer personen att kunna vidta förebyggande åtgärder i framtiden. När testet har visat att personen är bäraren av överträdelsen, då kan han också fatta beslut som hänför sig till födelsen av avkommor.

Ett prenataltest kan också innefatta amniocentes, testning av navelsträngsblod, koronisk villusprovtagning, undersökning av moderblod, fostervincarnationstest eller maternellt serumtest. Vanliga orsaker till prenatala undersökningar är:

• ålder av kvinnan i arbete (äldre än trettiofem år);
• Familjens historia av nedsättning som kan diagnostiseras med hjälp av prenatala metoder.
• avvikelser från normala indikatorer i resultaten av studien av mammaserum, liksom vissa symptom, manifesterade under graviditeten.

Undersökning av det nyfödda ger möjlighet att genomföra förebyggande behandling (specialdiet eller ersättningsbehandling) av galaktos diabetes, fenylpyruvisk oligofreni samt hypotyreoidism.

Dessutom används texten idag för att skapa en släktforskning. Skapandet av en släktforskning (släktträdet) används ofta i modern genetisk rådgivning. Samtidigt används villkorliga symboler som betecknar familjemedlemmar och tillhandahåller nödvändiga uppgifter om deras hälsotillstånd. Vissa familjsjukdomar med liknande fenotyper har flera modeller av arv.

Mitokondriella DNA-störningar

Mitokondrier innehåller en unik runda kromosom, som bär information om tretton proteiner, olika RNA, liksom flera regulatoriska enzymer. Men data på mer än 90 procent av mitokondriella proteiner ligger i kärngener. Varje cell i kompositionen har flera hundra mitokondrier i sin egen cytoplasma.

Mitokondriella störningar är ofta resultatet av mitokondriella patologier eller patologier av kärn-DNA (till exempel förstörelse, mutationer, dupliceringar). Hög energi vävnader (till exempel muskler, hjärna, hjärta) ligger i zonen med särskild risk för dysfunktion på grund av mitokondria anomalier.

Mitokondriella patologier manifesterar sig i en mängd olika vanliga störningar, till exempel i vissa typer av Parkinsons sjukdom (som kan provocera starka mitokondriella deletionsmutationer i vävnaderna i subkortala noder) och många andra typer av störningar i muskelfunktionen.

Patologi av DNA-mitokondrier bestäms av moderens arv. Mitokondrier är alla ärvda från äggets cytoplasma, därför är alla avkommor från en ohälsosam mamma utsatta för ärftliga störningar, men det finns ingen risk att få en överträdelse från en sjuk pappa. En rad olika kliniska manifestationer är regeln, som delvis kan förklaras av variabiliteten av kombinationer av ärftliga mutationer och normala celler och vävnader.

Enda genfel

Genetiska störningar som orsakas av en kränkning av endast en gen (de så kallade "Mendeliska kränkningarna") är enklast att analysera och den mest fullständigt studerade hittills. Vetenskapen beskrev många specifika överträdelser av detta slag. Patologierna hos en enda gen är autosomala eller kopplade till X-kromosomen, recessiv eller dominant.

Dominerande autosomaltegenskap

Endast en autosomal allel av genen behövs för att uttrycka autosomala dominerande egenskaper. Detta innebär att homozygoterna och heterozygotema hos den onormala genen påverkas.

I det här fallet gäller följande regler:

1. Män och kvinnor har samma risk för sjukdom.
2. En sjuk person kommer att ha en sjuk förälder.
3. Ett hälsosamt barn av en sjuk förälder passerar inte linjen till sin ättling.
4. En frisk förälder och en heterozygot sjuka förälder har i genomsnitt lika många friska och sjuka barn. detta innebär att sannolikheten för att utveckla sjukdomen är 50 procent för varje avkomma.

Autosomalt recessivt drag

För att uttrycka ett autosomalt recessivt drag krävs två kopior av den onormala allelen. I vissa generationer är andelen heterozygotiska bärare hög på grund av initieringseffekten (det vill säga gruppen startades av flera personer, varav en var en bärare) eller eftersom bärarna har en selektiv fördel (t ex heterozygositet vid sicklecellsjukdom tjänar som malaria).

I detta fall gäller följande arvsregler:

När ett sjukt barn föddes för friska föräldrar är båda föräldrar heterozygotiska bärare och i genomsnitt är en av deras 4 efterkommande sjuk, en av 2 är heterozygot och en av 4 är frisk.

I genomsnitt är hälften av barnen hos en sjuk person, liksom en heterozygot bärare, mottagliga för infektion och en tredjedel är heterozygotiska bärare.

Alla barn av två sjuka föräldrar kommer att vara sjuka.

Kvinnor och män är lika utsatta för infektion.

Heterozygote bärare är fenotypiskt normala, men fungerar som fordon för egenskapen. När ett drag genereras av en specifik proteindefekt (exempelvis enzymer) har vanligtvis en heterozygot person en begränsad mängd av detta protein. När överträdelsen är känd är det möjligt att identifiera heterozygote bärare med hjälp av genetiska molekylära tekniker.

Släktingar, snarare, andra kommer att ärva samma mutanta allel, så äktenskap mellan nära släktingar ökar sannolikheten för att ha sjuka barn. En brors syster eller föräldrar / barnpar är mer benägna att ha ett ohälsosamt barn på grund av att ha 50 procent av samma gener.