Hemofili - former, riskfaktorer, behandling och droger

Frånvaron i kroppen av en skyddande faktor för att stoppa blödning är hemofili, en sjukdom hos nästan alla europeiska krona dynastier som har fått en hemofil gen genom blod äktenskapliga förbindelser. Sjukdomen har inte heller omgått Ryssland - enligt historiska uppgifter led Tsarevich Alexei av en sjukdom.

Hemofili hör till oärliga ärftliga sjukdomar som orsakar störningar i det manliga systemet för hemokoagulering (det kvinnliga könet är nästan inte i fara, men de är bärare av sjukdomsgenen).

Under bildandet av hemorragiska processer (blödning), hos en frisk person, utlöses en försvarsmekanism på grund av den snabba koaguleringen av blod och bildandet av en blodig elastisk koagel som stänger det skadade kärlets genombrott.

Hos personer med blödningsavvikelser reduceras koaguleringsfaktorn eller är helt frånvarande. Detta tyder på att hemofili-patienter kan dö av något, till och med ett litet blödande sår, som ett resultat av oavbrutna hjärnblödningar, med blödningar i muskel- och fogvävnader och i vitala organ,

Snabb övergång på sidan

Hemofil infektion?

Blodsjukdom, hemofili hör till genetiska patologier och manifesteras endast hos personer med en hemofil gen som leder till frånvaron av koagulationsfaktor. En frisk person har mer än ett dussin av sådana faktorer.

Oftast är hemofili provocerad genom avsaknaden av vissa koagulationsfaktorer i kromosomen, som är ärvda av kvinnliga bärare (ledare) och en viss hemofil infektion.

Även om den manliga befolkningen huvudsakligen påverkas, beskrivs även fall av kvinnlig hemofili. Sjukdomen hos kvinnor utvecklas ganska sällan - i närvaro av en förändrad gen hos båda föräldrarna.

I "kvinnliga ledare" kommer sjukdomen att manifestera sig endast hos söner, och döttrar kommer att vara bärare av genen.

Idag finns det ganska strikta regler för familjeplanering för sådana par. Kvinnbärare, genetik rekommenderar i allmänhet inte att föda. Om det finns en pappa i familjen "grenar" är det önskvärt att bli gravid, och med en tjej - bör graviditeten avbrytas. Naturligtvis är åtgärderna grymma, men de tvingas - idag kan forskare inte korrigera situationen på den genetiska nivån.

Tecken och former av hemofili hos människor

Det finns olika former av blödande patologi. Förutom den ärftliga formen finns sporadisk hemofili, på grund av genmutationer i patienten själv eller på grund av autoimmuna patologier. Det manifesterar sig utan närvaron av en genfaktor hos mer än 30% av patienterna.

Ärftliga former innefattar hemofili:

1. "A" är en klassisk patologi orsakad av frånvaron av den 8: e faktorn, med en brist på antihemofil globulin eller plasma tromboplastisk faktor. För koagulering och bildandet av en blodpropp är endast 35% tillräcklig, eftersom den absorberas fullständigt av blodpropp. Samtidigt kan koaguleringstiden ligga inom normala gränser.
2. Hämmande form "B" är en patologi som manifesteras av ärftlig hemorragisk diatese. Det kännetecknas av otillräcklig aktivitet av den 9: e faktorn - plasmakomponenter av blodplättar (trombokinas), med en kaskadmekanism av koagulering. Att reducera komponenterna i denna faktor stör koagulationsprocessen med exakt 50%.
3. Rosentals sjukdom - hemofili "C" - koagulopati, orsakad av en brist på den 11: e koagulationsfaktorn - en brist på plasmaglobulin, föregångaren till tromokinas. Tecken på blödning förekommer först efter operation eller skada.

Symtom på hemofili hos människor manifesteras:

• tecken på ökad blödning
• bildandet av subkutan, subfasciell eller intermuskulär hematom
• artikulär hemartros
• svåra posttraumatiska blödningar.

När artikulära blödningar påverkar huvudsakligen stora leder, följt av svullnad och smärta i den drabbade leden, ofrivilliga muskelkontraktioner och feber.

Vid primära skador uppträder en gradvis resorption av blod och återblödning karakteriseras av närvaron av restproppar i ledhålorna.

Denna process bidrar till upprätthållandet av kroniska inflammatoriska processer och bildandet av gemensam immobilitet (ankylos). För patienter med blödningspatologi är ögonblödningar mycket farliga, vilket kan leda till blindhet samt blödningar i de inre organen, som bär en dödlig fara.

Hemorragisk natur och dess varaktighet är väldigt annorlunda än normala processer. Även den vanliga injektionen vid injektionen orsakar långvarig (ibland upp till sju dagar) blödning med bildandet av subkutana hematom. Ett vanligt symptom på sjukdomen är nasal, svår att stoppa blödning.

Graden av kliniska manifestationer beror på nivån på bristfälliga faktorer. Den normala koagulationsnivån är lika med 30% av de aktuella faktorerna (proteinkomponenterna) och i fallet med blödningspatologi överstiger inte 5% av märket.

Tecken på hemofili hos människor

Därför kan svårighetsgraden av patologiska processer delas upp med procentdelen av aktiviteten av koagulationsfaktorer.

1. Med extremt svår sjukdom överstiger aktiviteten av koagulationsfaktorer inte 1%.
2. Den svåra graden av processen beror på aktiviteten hos vissa faktorer från 1% till 2%.
3. Med en måttlig svårighetsgrad av sjukdomen varierar aktiviteten som säkerställer koagulering av komponenter från 3% till 5%.
4. Ökad aktivitet av koagulation observeras i den milda formen av patologi, den varierar från 6% till 15%.
5. Den största aktiviteten av koagulationsfaktorer i hemofiliens latenta fas, manifesterade milda, ibland lite påtagliga symtom. Aktiviteten av koagulationsfaktorer i detta stadium kan vara 16% och mer - upp till 35%.

Hos kvinnor med hemofili kan alla stadier av sjukdomen sträcka sig från extremt svår till latent. Vanligtvis, med tillägg av karakteristiska symptom på genvagnen, manifesterar sig sig:

• Menorragi - kraftig och långvarig menstruationsblödning;
• Dysmenorré - smärta i menstruationssjukdomar;
• Intern blödning under ägglossningscykeln, ibland mycket stark hos kvinnor med låg koagulationsnivå, som kan vara livshotande och kräver akut medicinsk intervention.
• Svåra blödningar under premenopausen.

Eventuella uppenbara tecken på sjukdomen kräver diagnostisk bekräftelse, eftersom många av symtomen är karakteristiska för andra patologier. Till exempel manifesteras de första karakteristiska symtomen på diabetes och hemofili av blödande tandkött.

Vad är risken för hemofili under graviditeten?

Under graviditeten kan patologiska processer vara av oväntad natur, ibland irreversibel, eftersom sjukdomen i sig själv ger möjlighet till signifikant blodförlust. Sådana patienter behöver en rådgivande mottagning av många specialister - en genetiker och gynekolog, en allmänläkare, en kirurg och en ortopedist.

Födseln bör ske i en specialklinik under överinseende av läkare.

Från och med tredje trimestern bestämmer läkaren taktik för födelsekanalen med hänsyn till typ av patologi och tillståndet hos kvinnan vid förlossningen, som syftar till att förhindra patientens svåra blodförluster och säkerställa en god leverans och uteslutning:

• Hjärnblödningar vid tidpunkten för naturlig förlossning;
• Artikulära patologiska processer orsakade av vävnadsdeformitet;
• Möjlig rörlighet i lederna;
• Faktorer av alla infektioner och vaskulära patologier;
• Dödlighet, med möjlig kejsarsnitt.

Om faktorerna för möjliga risker för fostret är det idag lite känt, förutom eventuell blödning i hemofili hos en kvinna.

Vid en normal födelseprocess är risken för födselskador minimal, men intrakraniella blödningar är möjliga, olika lokaliseringar av cefaloghematom och latenta hemorragiska processer kan uppträda.

Funktioner av hemofili hos barn

Symptom på sjukdomen hos nyfödda barn manifesteras av omfattande hematom på huvudet, omedelbart efter födseln. Blåsningar och blödningar i perineum och i glutealzonen. Vid navelsträngningspunktet noteras ökad blödning. Äldre barn kan visa tecken på blödande tandkött under tandvård, blödning från näsan.

Även med en liten bit av innerväggarna i kinderna eller tungan, kan blödning vara upp till en halvtimme, sluta och fortsätta igen efter några dagar.

Resorptionen av blåmärken kan vara upp till två månader och passerar alla steg i "blomstranden", från blå till guldbrun. Med barnets tillväxt ökar antalet hemorragiska manifestationer på grund av barnets ökade aktivitet.

De första inhemska skadorna och gemensamma blödningar noteras vid två års ålder. Skador åtföljs av långvarig, långvarig blödning. Även volymetriska blodproppar som bildas på sårytan stoppar inte blödningar.

• Det är karakteristiskt att blödning kan börja inte vid skadan, men efter några timmar.

Bekräftelse av diagnosen kräver att föräldrarna är mer uppmärksamma på barnet och skyddar honom från alla slags skador. Behandling av olika patologier hos sådana barn bör begränsas endast till att ta droger i piller eller intravenös injektion, eftersom intramuskulära injektioner kan orsaka blödning.

I detta avseende bör arbetstagare i förskola och skolinrättningar varnas om omöjligheten att genomföra planerade vaccinationer. Om det behövs, kirurgiska ingrepp, bör barnet förberedas på ett sjukhus.

Hemofili behandling - droger och tekniker

Den huvudsakliga behandlingen av patienter med hemofili är baserad på ersättningsterapi. Fram till nyligen genomfördes det på grundval av preparat gjorda av donerat blod.

Idag har alla utvecklade länder övergivit denna praxis för att eliminera risken för att sprida farliga infektioner. Inga, även mycket moderna metoder för testning, garanterar inte 100% säkerhet från farliga sjukdomar.

Ersättningsbehandling är en livslång terapi för patienter med blödande patologi. Läkemedel sådan behandling introduceras, både profylaktiskt och efterfrågan.

Förebyggande behandling utförs vid koagulationsfaktorns nivå och når upp till 5%. Sådan förebyggande minimerar risken för artikulär blödning, bildandet av hematom och andra patologiska processer.

Behandling på begäran beror på blödningsepisoder som redan har inträffat. Hemofili-ersättningsdroger presenteras i form av renade eller rekombinanta koncentrat, som ersätter 8: e och 9: e faktorpatologin.

• För "A" hemofili - "Kogenate", "Octanate" eller "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" och "Emoklot".
• För "B" patologi - "Immunin" "Octanine" eller "Aymafiks" och "Konayn-80". Prothrombinkomplex - "Feiba" och "Autopleks".

Dessutom föreskrivs symptomatiska droger, stoppproblem som uppstår i olika organ och system. Dessa kan vara läkemedel av aminokaproa och tranexaminsyragrupper.

Den första gruppen är "Afibrin" och "Atsikapron", "Amikar", "Epsikapron" eller "Karpatsid" och "Karpamol". Den andra gruppen innehåller - "Tranexam" "Cyclocapron", "Troxaminat" och även "Desmopressin" "Exacil" eller "Amben".

Hemostatiska svampar, fibrinfilmer, kompressor som blötläggs i färsk kvinnlig mjölk, gelatin eller trombin kan appliceras på blödningsställena.

Vid artikulär blödning visas patienten viloläge med immobilisering av extremiteten (upp till tre dagar) och applicering av kalla kompresser.

Med omfattande utmatning genomförs aspiration (blodsugning). För att förebygga inflammatoriska processer injiceras en hydrokortisonlösning i en blodfri blodsammansättning.

Efter en period av oändlighet vände sig lederna gradvis till olika rörelser, genom att genomföra lätta massage sessioner. Med många repetitioner av blödningar och förlust av artikulära funktioner, tillgriper de kirurgisk ingrepp.

utsikterna

När det gäller prognosen beror det helt på processens allvar, aktuell och adekvat behandling. Substitutionsbehandling läkemedel kan i de flesta fall förhindra komplikationer, för att bevara patientens hälsa och långsiktigt funktionshinder.

• Med rätt behandling och uppmärksam attityd lever patienter med blödningspatologin till en mogen ålder.

Vad är hemofili

VAD ÄR HEMOPHILIA

Hemofili, bredare koagulopati - en blodsjukdom som kännetecknas av ökad blödning, vars orsak är en blödningsstörning.

Normal blodkoagulering förhindrar och stoppar blödningar i muskler och leder (hemartros och hematom) samt blödning från skärningar och repor som kan uppstå med varje persons aktiva livstid.

Blodkoagulation är en komplex fysiologisk process som involverar mer än ett dussin specialproteiner - blodkoagulationsfaktorer, betecknade romerska siffror från I till XIII. Brist på faktor VIII kallas hemofili A, faktor IX - B. Bristen eller defekten (beroende på typen och subtypen) av von Willebrand-faktorn kallas von Willebrand-sjukdom. Det finns mer sällsynta koagulopatier, i synnerhet brist på faktor XI - tidigare kallad hemofili C.

Hemofiliens historia

För första gången i skriftliga källor om hemofili nämns i judarnas heliga bok - Talmud. För omkring 15 århundraden innehåller den så kallade "Babylonian Talmud" en rekord av en judisk pojke som inte genomgick omskärelse, eftersom både hans äldre bröder och tre kusiner dog av blodförlust efter en sådan manipulation på moderlinjen.

Under det 12: e århundradet beskrev Abu al-Qasim, en läkare som tjänstgjorde vid en av de arabiska härskarna i Spanien, först symptom på hemofili. Han skrev om flera familjer där manliga barn dog av mindre skador.

Modern vetenskaplig forskning om hemofili har genomförts sedan 1800-talet. Termen "hemofili" introducerades först 1828 av den schweiziska läkaren Hopf.

Den första högsta bäraren av hemofili anses vara den engelska drottningen Victoria. I "arv" från henne mottogs denna sjukdom av de regeringsfamiljerna i Tyskland, Spanien och Ryssland.

I Ryssland är denna sjukdom ofta kallad "kunglig". Han är känd på grund av Cesarevich Alexeis sjukdom - den sista arvingen till det ryska rikets tron.

Manifestationer av hemofili

Ju svårare hemofili är, desto tidigare uppträder tecken på blödning. Oundvikliga fall och blåmärken som uppstår i ett barn som börjar gå kan orsaka blåmärken på huden och blöda från läpp och tungans slemhinnor.

Vid 1-3 års ålder kan skador på muskler och leder börja med smärtsam svullnad, begränsning av arm- och benrörelser. Omfattande hematom som är farliga kan orsakas av intramuskulära injektioner.

I von Willebrands sjukdom blöder de vanligaste symtomen från näslemhinnan.

Diagnos av hemofili

Ibland är närvaron av en diagnos ifrågasättande, även med ökad blödning hos patienten själv eller i andra familjemedlemmar som har hemofili. Noggrann diagnostik kan endast utföras genom att mäta nivån av motsvarande blodkoagulationsfaktor. Sådana analyser utförs i specialiserade laboratorier vid hematologiska centra.

Ärftlighet av hemofili

Hemofili A och B påverkar nästan uteslutande män och överförs via honlinjen. Enligt WHO-statistiken är cirka 1 av 5 000 manliga barn födda med hemofili A, oavsett nationalitet eller ras. Cirka en tredjedel av patienterna med hemofili A hade inte liknande störningar i tidigare generationer.

Erfarenhet av von Willebrands sjukdom och hypoprokonvertinemi är inte könsbunden.

klicka för att förstora

Allvarlighet av hemofili

Hemofili utses av svårighetsgraden på grund av graden av koagulationsfaktor.

Det normala innehållet i FVIII och FIX är 50% -200%.

Hemofili svår form. FVIII eller FIX är mindre än 1%. Blödningar i leder, muskler och andra organ uppstår med minimal eller till och med märkbar skada.

Hemofili i medelhög grad. FVIII- eller FIX-nivån är 1-5%. Blödning sker på grund av uppenbara mindre skador, liksom efter olika operationer och tanduttag.

Hemofili mild. Nivån av faktor FVIII och FIX 6-30%. Blödningar följer vanligtvis stora skador, kirurgi eller tanduttag. Det här formuläret kan inte diagnostiseras tillräckligt länge.

Svårighetsgraden av von Willebrands sjukdom beror på dess typ och subtyp.

Hemofili behandling

Tidigare, när hemofili behandlades med föråldrade, oskyddade läkemedel, uppnådde funktionshinder hos patienter med svår sjukdom 90% och hepatit C-infektion var 95%.

Nu behandlas hemofili A och B med koncentrat av relevanta koagulationsfaktorer. Leveranssatser för läkemedlet innefattar frystorkad (torkad) koaguleringsfaktor, vatten för upplösning samt anordningar för intravenös injektion. Det finns således möjlighet att behandla patienten utanför medicinska anläggningar. Denna typ av behandling kallas hemma.

Hematologer från tidig barndom med svår sjukdom rekommenderar profylaktisk behandling till patienter med hemofili. Med denna behandling är faktorinjektioner inte gjorda på blödning (blödning), men oberoende av det, enligt ett speciellt schema som sammanställts av en hematolog.

Under de senaste åren har Ryssland lyckats nå upp till nivån för patienter med hemofili A och B på nivån av utvecklade västländer. På grund av detta är en ny generation patienter med hemofili minimalt inaktiverad. Drogerna genomgår viral inaktivering och chansen att infekteras med nuvarande kända virusinfektioner som sänds genom blod tenderar att nollas under nuvarande förhållanden.

Hemofili - vad det är, symtom och behandling av hemofili

Hemofili är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på plasmakoncentrationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 fall per 10 000-50000 män.

Oftast förekommer debut av sjukdomen i tidig barndom, så hemofili hos ett barn är ett faktiskt problem med barn och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sjukdom etc.

Vad är det

Hemofili är en ärftlig blodproblem som orsakas av en medfödd frånvaro eller minskning av antalet koagulationsfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av en blödningsstörning och manifesteras i frekventa blödningar i leder, muskler och inre organ.

Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 nyfödda, där hemofili A diagnostiseras oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B mindre ofta: 1: 30 000-50000 män. Hemofili är ärvt av det recessiva drag som är associerat med X-kromosomen.

I 70% av fallen kännetecknas hemofili av svår kurs, det går stadigt och leder till patientens tidiga funktionsnedsättning. Den mest kända patienten med hemofili i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Feodorovna och tsar Nicholas II. Som du vet, gick sjukdomen till den ryska kejsarens familj från sin fru, drottning Victoria, mormor. Till exempel studeras denna familj ofta överföring av sjukdomen genom genealogiska linjen.

skäl

Orsakerna till hemofili är väl förstådda. Karakteristiska förändringar i en enda gen i X-kromosomen har detekterats. Det är uppenbart att detta område är ansvarigt för framställning av nödvändiga koagulationsfaktorer, specifika proteinföreningar.

Hemofiligenen förekommer inte på Y-kromosomen. Det betyder att det går till fostret från moderorganismen. En viktig egenskap är möjligheten till kliniska manifestationer endast hos män. Den ärftliga mekanismen för sjukdomsöverföring kallas "länkad" i familjen med golvet. På liknande sätt överförs färgblindhet (förlust av färgdiskriminering), frånvaro av svettkörtlar. Forskare försökte svara på frågan om generationen där genen muterade, undersöker mammor av pojkar med hemofili.

Det visade sig att från 15 till 25% av mammorna inte hade den nödvändiga skadorna på X-kromosomen. Detta föreslår förekomsten av en primär mutation (sporadiska fall) under embryotillverkning och innebär möjligheten till hemofili-sjukdom utan belastad ärftlighet. I efterföljande generationer kommer sjukdomen att överföras som en familj.

Den specifika orsaken till förändringen i barnets genotyp identifierades inte.

klassificering

Hemofili uppstår på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Det finns tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan vara av tre former, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:

Föräldraskap bör ofta orsakas av blödning i andningsorganen hos ett barn. Förekomsten av stora hematom på hösten och mindre skador är också alarmerande symptom. Sådana hematomer ökar vanligen i storlek, sväller upp, och när blåmärken berörs upplever barnet smärtsamma förnimmelser. Hematom försvinner tillräckligt länge - i genomsnitt upp till två månader.

Hemofili hos barn under 3 år kan uppträda som förekomsten av hemartros. Oftast på samma gång påverkas stora leder - höft, knä, armbåge, fotled, axel, handled -. Intraartikulär blödning åtföljs av ett starkt smärtssyndrom, störningar i ledets motorfunktioner, deras svullnad och en ökning av temperaturen hos barnets kropp. Alla dessa tecken på hemofili bör locka upp föräldrarnas uppmärksamhet.

Hemofili hos män

Hemofili hos män har inga särdrag jämfört med sjukdomsförloppet hos barn och kvinnor. Eftersom, i de överväldigande majoriteten av fallen, män är sjuka med hemofili studeras alla särdragen i patologin specifikt för det starkare könet.

Hemofili hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är nästan ett dödsfall, för det måste därför finnas en otrolig uppsättning omständigheter. För närvarande finns det bara 60 fall av hemofili hos kvinnor i världen över hela historien.

Så en kvinna kan bara ha hemofili om fadern är sjuk med hemofili och modern är bäraren av sjukdomsgenen. Sannolikheten att ha en dotter med hemofili från en sådan fackförening är extremt låg, men det finns fortfarande. Om fostret överlever, kommer en tjej att födas med hemofili.

Den andra varianten av utseende av hemofili i en kvinna är en genmutation som inträffade redan efter hennes födsel, vilket resulterade i att en brist på koagulationsfaktorer uppträdde i blodet. En sådan mutation inträffade i drottning Victoria, som utvecklade hemofili, inte ärvt från sina föräldrar, men deno.

Kvinnor med hemofili har samma symtom som män, så sjukdomsförloppet är exakt detsamma i kön.

Tecken på hemofili

Hemofili kliniken är bildandet av blödningar i olika organ och vävnader. Blödningstypen är hematomatisk, vilket innebär att blödningar är stora, smärtsamma och fördröjda.

Blödning kan bildas inom 1-4 timmar efter den traumatiska effekten. Första reagerar kärl (spasm) och blodplättar (koagulerande blodkroppar). Och blodkärlen och blodkroppen i hemofili lider inte, deras funktion är inte försämrad, så blödningen slutar först. Men då, när det är en tur till bildandet av en tät trombus och slutlig blödningsstopp, går den defekta plasmakopplingen i blodkoagulationssystemet in i processen (plasman innehåller defekta koagulationsfaktorer) och blödningen återupptas.

Således bildas alla följande patologiska tillstånd som är inneboende i hemofili.

Hematomer av olika lokaliseringar

De vanligaste (upp till 85-100% illamående) manifestationer av hemofili hos barn är hematom av mjukvävnad som uppträder spontant eller med liten effekt. Påverkan och storleken hos ett efterföljande hematom är ofta oföränderligt för ett främlingens öga. Hematomer i vävnaderna kan vara komplicerade genom suppuration och komprimering av intilliggande vävnader.

Hematom kan förekomma i huden, musklerna, spridas till subkutan fettvävnad.

hematuri

Hematuri är utsöndring av blod i urinen, ett hemskt symptom som indikerar nedsatt njurfunktion eller skador på urinledaren, urinblåsan och urinröret. Om det finns en tendens till stenbildning, är det nödvändigt att övervakas regelbundet av en urolog för att förhindra bildandet av stenar och slemhinnans trauma.

Hematuri är vanligare hos barn äldre än 5 år. En provocerande faktor kan också skada ländryggsregionen, blåmärken som inte kan skada ett friskt barn kan vara dödliga här.

hemarthrosises

Hemartros är en blödning i lederna, vilket oftare observeras hos barn med hemofili från 1 till 8 år. Stora leder, speciellt knä och armbågsskår, leder oftast till höfthumörskalorna.

• Akut hemartros är ett förstklassigt tillstånd med en stormig klinik.
• Återkommande hemartros är en frekvent, upprepad blödning i samma led.

Frekvensen och platsen för blödningar i lederna beror på svårighetsgraden av hemofili och typen av fysisk aktivitet:

• Med snabb springning och hoppning kan symmetriska hematomer bildas i knähandledarna.
• När det faller på någon sida - hemartros från motsvarande sida.
• Med en belastning på bältet i de övre extremiteterna (åtdragning, hängande, uppskjutningar och andra typer av aktiviteter som är förknippade med armar och axlar) - Blödningar i armbågs- och axelskår, är små händer i händerna vanliga. De drabbade gemensamma ökar i volymen, det är svullnad, smärta vid känsla och rörelse.

Hemartros utan behandling, speciellt återkommande, kan vara komplicerad genom suppuration av innehållet i ledkapseln, såväl som organisation (degenerering i ärrvävnad) och bildandet av ankylos (styv fixerad ledning).

Hemoragisk utslag

Hemoragisk utslag är ett utslag av varierande storlek och svårighetsgrad som uppträder på huden spontant eller under mekanisk verkan. Ofta är effekten minimal, till exempel mätning av blodtryck eller spår av elastiska band på kläder och underkläder.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan utslaget skicka på egen hand om det milda regelverket observeras och det finns inget trauma och det kan spridas och omvandlas till hematom i mjukvävnad.

Ökad blödning under interventioner

För barn med hemofili är alla andra invasiva ingrepp farliga. Invasiva ingripanden är de där en punktering, snitt eller någon annan kränkning av vävnadens integritet förväntas: injektioner (intramuskulär, intra- och subkutan, intraartikulär i sällsynta fall), operation, tanduttag, allergiframkallning av försök och jämnt blod för ett fingerprov.

Cerebral blödning

Blödning i hjärnan eller hemorragisk stroke är ett allvarligt tillstånd, med en nedslående prognos, ibland den första manifestationen av hemofili i tidig barndom, särskilt i närvaro av huvudskada (faller från sängen osv.). Rörelsekoordinering störs, förlamning och pares är karakteristiska (ofullständig förlamning, när extremiteten är rörlig, men extremt trög och okoordinerad), är ett brott mot spontan andning, sväljning och utveckling av koma möjlig.

Gastrointestinal blödning

I fallet med svår hemoglobin och svår koagulationsfaktorbrist (oftare med en kombinerad brist på faktor VIII och IX) kan spår av blod ses redan vid första uppstötningen efter att barnet matats. För mycket fast mat, sväljer små föremål av barn (speciellt de med skarpa kanter eller utsprång) kan skada matsmältningen i mag-tarmkanalen.

Som regel, om friskt blod upptäcks i vomitus eller uppkastning, bör man söka skador på matstrupen slemhinna. Om kräkningen har formen av "kaffegrund", då blödningskällan i magen, lyckades blodet reagera med saltsyra och saltsyrahematin bildades, vilket har ett karakteristiskt utseende.

Vid en blödande källa i magen kan det också finnas svart, ofta flytande, tjärstolar, kallad melena. I närvaro av färskt blod i barnets avföring är det möjligt att misstänka blödning från de lägsta delarna av tarmarna - de direkta och sigmoida tarmarna.

Kombinerade kliniska syndromer

Generna som kodar för utveckling av daltonism och hemofili ligger i X-kromosomen på mycket nära avstånd, därför är fall av deras gemensamma arv inte ovanliga. Vid en döds födelse utvecklas sjukdomen inte till klinisk form, men i 50% av fallen blir dottern den patologiska genens bärare. En pojke som är född i en färgblind man och en frisk kvinna är 50% sannolikt färgblind, om mamman är bärare av en defekt gen och fadern är sjuk (färgblindhet eller färgblindhet med hemofili), då är en sjuka pojkens födelse 75%.

diagnostik

Specialister inom olika områden bör vara inblandade i sjukdomsdiagnosen: neonatologer i mammaledigheten, barnläkare, allmänläkare, hematologer och genetik. Om obscure symptom eller komplikationer uppträder, är samråd med en gastroenterolog, neurolog, ortopedkirurg, kirurg, ENT-specialist och andra specialister inblandade.

Tecken som upptäckts hos nyfödda måste bekräftas genom laboratoriemetoder för koagulerbarhetsstudier.

Bestäm de modifierade indikatorerna för koagulogrammet:

• koaguleringstid och omkalkningstid
• trombintid
• aktiverad partiell tromboplastintid (APTT);
• specifika tester för trombinpotential utförs protrombintid.

Diagnos inkluderar studien av:

• tromboelastogram;
• genetisk analys för nivån av D-dimer.

Det diagnostiska värdet har en minskning av indikatornivån till halva normen och mer.

Hemartros måste undersökas med röntgen. Hematom med misstänkt retroperitoneal lokalisering eller inuti parenkymala organ kräver en ultraljud. Att identifiera sjukdomar och njurskador gör en urinanalys och ultraljud.

Hemofili behandling

En grupp av genetiker lyckades bota hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Principen för att behandla hemofili är att punktifiera den muterade DNA-sekvensen med hjälp av ett enzym som bär AAV, och sedan infoga en frisk gen till denna plats med det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras börjar koagulationsfaktorn produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg nivån av faktorn i blodet till normalt. I 8 månader fanns inga biverkningar.

Behandlingen utförs under blödningen:

1. hemofili A - färsk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryoprecipitat;
2. hemofili B - färskt fruset donatorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hemofili C - färsk fryst plasma.

Nästa är symptomatisk behandling.

förebyggande

Orsakerna till hemofili är sådana att de inte kan undvikas på något sätt. Därför innefattar förebyggande åtgärder att man besöker en kvinnas genetiska centrum under graviditeten för att bestämma hemofiligenen på X-kromosomen.

Om diagnosen redan har gjorts, är det nödvändigt att ta reda på vad sjukdomen är för att kunna veta hur man ska bete sig:

1. Det är absolut nödvändigt att bli dispensarkonto, hålla sig till en hälsosam livsstil, undvik fysisk ansträngning och skada.
2. Simning och fysisk terapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensary-kontot sätts i barndomen. Ett barn med denna diagnos är befriad från vaccinationer och fysisk utbildning på grund av risken för skada. Men fysisk ansträngning i patientens liv borde inte vara frånvarande. De är nödvändiga för kroppens normala funktion. Det finns inga speciella näringsbehov för ett barn med hemofili.

Med förkylning kan du inte ge Aspirin, eftersom det spädar blodet och kan orsaka blödning. Du kan inte heller placera bankerna, eftersom de kan orsaka blödning i lungorna. Du kan använda ett avkok av oregano och lagohilusa. Familjens anhöriga bör också veta vad som är hemofili, träna i att tillhandahålla vård vid blödning. Vissa patienter ges en injektion av en koagulationsfaktorkoncentrat var tredje månad.

Hemofili samhället

I många länder i världen, i synnerhet i Ryssland, har särskilda samhällen skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar människor med hemofili, deras familjer, medicinska specialister, forskare studerar patologi och bara de som vill ge någon hjälp till blödarsjuka. På Internet finns det områden av gemenskaps, där vem som helst kan hitta detaljerad information om vad som är hemofili, bekanta dig med de juridiska material på denna fråga, att kommunicera på ett forum med människor som lider av denna sjukdom, dela sina erfarenheter, be om råd om det behövs - för att få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller webbplatser oftast en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - fonder, organisationer, informationsplatser - med liknande ämnen, vilket ger besökaren möjlighet att fullt ut bekanta sig med problemet med hemofili eller för att möta personer som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen anordnar speciella konferenser, "skolor" för de sjuka, olika sociala händelser där alla med hemofili kan delta.

Om du, din släkting eller din vän drabbas av hemofili, rekommenderar vi därför att du blir medlem i ett sådant samhälle. Där hittar du säkert stöd och hjälp i kampen mot en så allvarlig sjukdom.

Vad behöver du veta om hemofili?

Inte många människor känner till nutiden, som används i medicin, sjukdomens namn, som kommer att diskuteras. För många låter det som "tsarsjukdom" eller "dålig blodkoagulering". Med tanke på den första varianten av namnet, är fast förankrad i gemensamt, det finns även en övertygelse om att det är kännetecknande endast för individer "blåblodiga", och det är omöjligt uppkomsten av vanliga människor som inte har någon relation med aristokratin och framför den kungliga familjen.

Trots alla myter, är kännetecknande för hemofili dess förekomst mer än verklig för varje person, oavsett hans förfäder tillhörde överklassen eller inte. Den ärftliga faktorn spelar fortfarande en nyckelroll vid diagnosen av denna sjukdom, men det handlar inte om ädelt ursprung.

Vad är hemofili?

Sjukdomen kännetecknas av dålig blodkoagulering. Att få en mindre skada, kan en person som lider av "kunglig sjukdom" inte stoppa blödningen under en lång tid. Ännu värre, om blödning uppstår i de inre organen - i sådana fall kan hemofili vara dödlig.

Från tidigt i tider undrade läkare från alla länder vad sjukdomen var, vad var orsakerna till och huruvida det var möjligt att eliminera det. Och först i mitten av 20-talet började några svar på dessa frågor bilda sig i medicinska världen.

Svårigheterna med vikning uppträder på grund av mutation, som i sin tur uppstår på grund av dålig ärftlighet. Hemofili överförs på den genetiska nivån, men sjukdomen är annorlunda hos män och kvinnor.

Om honkomponenten i praktiken inte märker förändringar i kroppen, upplever männa alla konsekvenserna av sjukdomen, från och med barndomen. Hos barn observeras dålig koagulerbarhet från de första dagarna, och om lämpliga behandlingsåtgärder inte vidtas är prognosen ledsen - inte mer än 15 år av livet.

För att blodkoagulation ska ske i rätt tid är det nödvändigt att 12 typer av proteiner deltar i denna process, varav den ena är frånvarande hos patienter med hemofili. Med tanke på detta råder problem med blodkoagulation, liksom spontan blödning.

Hur inträffar infektionen?

Sjukdomen överförs exklusivt genetiskt från sjuka föräldrar (eller en av dem). Man tror att hemofili är en manlig sjukdom, men det är det inte. Hemofili förekommer hos kvinnor lika ofta som i mankomponenten, men i de flesta fall framgår det inte. Företrädare för det svagare könet är i själva verket bara ledare (ledare) av sjukdomen.

Sannolikheten att ett par i vilken en av makarna är sjuk med "kunglig sjukdom" kommer att föda infekterad avkomma är cirka 50%. Hemofiligenen överförs till både pojkar och flickor. Den enda skillnaden är att den första gruppen kommer att uppleva karakteristiska sjukdomssymtom, och den andra kommer bara att vara bärare.

Förvärvat hemofili

Fall när sjukdomen hade och den förvärvade karaktären registrerades. Men det händer mycket sällan. Det mest framträdande exemplet är drottning Victoria. Det var hennes svårighet med koagulering som började visas redan i en mer mogen ålder.

Förvärvat hemofili är inte möjlig för barn. Som regel förekommer det hos personer som är äldre än 60 år. Utvecklingen av denna typ av sjukdom är extremt sällsynt - hos 1 person av 1000 tusen. Orsakerna till hemofili registrerad hos personer som tidigare inte haft det:

• cancer;
• tar mediciner
• sen graviditet.

Men hemofili kan också utvecklas med svåra immunförsvar. Hittills har läkare inte kunnat fastställa andra orsaker till dålig blodkoagulering som uppträder vid vuxen ålder.

Varför är män sjuka?

Det faktum att hemofili uteslutande påverkar hanhalvan förklaras av antalet X-kromosomer. Hos kvinnor finns det 2, hos män - 1. Om infektionen uppträder hos kvinnor, påverkar genen endast 1 kromosom. Den andra kvinnliga kromosomen blir dominant och tillåter inte sjukdomen att råda i kroppen. Således blir en kvinna bara en bärare.

Hos män är allt annorlunda På grund av närvaron av en enda X-kromosom provar genen hela sjukdomsförloppet. Dess latenta tillstånd är helt uteslutet.

Sjukdomsklassificering

Hemofili kan vara av tre typer:

• klassisk (A);
• Julsjukdom (V);
• hemofili "C";

Etablering av typen beror på vilken faktor som krävs för fullständig blodkoagulation, är frånvarande.

Kunglig sjukdom - typ A hemofili är de vanligaste - ¾ fallen. Det uppstår på grund av bristen på antihemofil globulin, vilket är nödvändigt för bildandet av aktivt trombokinas.

Julsjukdom (hemofili B) uppträder mindre ofta - 13% av blodkoagulationsfall. Bristen på plasmakomponenten i tromboplastin leder till den.

Den sista typen av sjukdoms-typen "C" är extremt sällsynt - i 2% av fallen.

Ju större bristen på plasmafaktorer som är nödvändig för fullständig blodpropp, desto svårare är sjukdomen.

När nivån av den saknade faktorn på 1%, utvecklingen av svår hemorragisk syndrom. Som regel sker detta hos unga barn. Med denna form av sjukdomen lider barnet av frekventa blödningar som förekommer i muskelvävnaderna, lederna och inre organen. Redan i de första dagarna av livet i ett barn noteras:

• kefalogematomy;
• blödning i navelsträngen (långvarig);
• melena;
• frekvent och långvarig blödning när tänderna är skurna (eller när man byter mjölkande tänder till rotar).

Hos barn med måttlig hemofili är nivån av plasmafaktorn inte mer än 5%. Sjukdomen får sig att känna sig närmare förskoleåldern. Exacerbations är möjliga inte mer än 3 gånger per år. Blödningar förekommer i muskelvävnaden och lederna.

I den svaga formen av sjukdomen är nivån av plasmafaktorer alltid högre än 5%. De första manifestationerna förekommer i skolår. Blödning är inte frekvent och stramar inte under lång tid.

symptom

Manifestationer av sjukdomen förekommer hos barn i deras första dagar i livet. Blödning är ofta och långvarig i naturen och förekommer i navelsträngen, i tandköttet (när tänderna skärs). Hematom och cefalogenatom bildas. Under operationen är vissa områden skadade, vilket också leder till långvarig blödning.

Trots den höga sannolikheten för hemofili i spädbarn utgör det inte alltid ett allvarligt hot eftersom kroppen kontinuerligt är mättad med aktivt trombokinas, vilket berikas i modermjölk, vilket bidrar till snabb blodkoagulering.

Under perioden då barnet börjar ta de första stegen ökar sannolikheten för skador som bidrar till blödning betydligt. Efter ett år utsätts barnet för:

• nasal blödning;
• subkutana hematom;
• muskelblödning
• hemorragisk diatese (på grund av infektion i kroppen).

Tandköttet blöder särskilt. Barn med hemofili är ofta anemiska.

Hemartros är den vanligaste och uttalade satelliten av sjukdomen. Den första blödningen som förekommer inuti lederna noteras vid 1 års ålder. Det kan uppstå både efter skada och spontant. Detta fenomen åtföljs av allvarlig smärta, förstoring av leden, svullnad i huden över den. Med tanke på detta är möjligheten att utveckla följande sjukdomar inte uteslutna:

• kronisk synovit
• kontrakturer;
• deformera artros

Utvecklingen av osteoartrit deformaner bidrar till brott:

• spinal krökning;
• bäckens krökning;
• muskelvävnadshypotrofi;
• osteoporos;
• fotfelens valgus deformitet.

Allt detta händer på grund av kränkningen av muskuloskeletets dynamik. Förekomsten av något av ovanstående föremål är tillräckligt för att leda till funktionshinder.

Blödningar kan förekomma i mjuka vävnader. Ofta på barnets kropp kan du hitta blåmärken som passerar under en mycket lång tid eller passerar inte alls.

Flödar ut, inte blodet koagulerar och bildar hematom. De klämmer i sin tur de stora artärerna, vilket ofta leder till förlamning och muskelatrofi. Gangrenbildning är möjlig. Med allt detta upplever barnet svår smärta.

Blödningar i mag-tarmkanalen uppstår från att ta mediciner. Och också skälen är:

• utveckling av sår;
• tarmsjukdom
• gastrit.

Ett av de karakteristiska tecknen på hemofili är fördröjd blödning. Med andra ord visas det inte omedelbart efter en skada, men bara efter en viss tid (ibland når den 12 timmar).

behandling

Full återhämtning av kroppen i hemofili är omöjlig, och det enda sättet att förbättra patientens tillstånd är att ta mediciner med jämna mellanrum och leverera kroppen med koncentrat 8 och 9 av blodkoagulationsfaktorer. Navnet på läkemedlet, såväl som doseringen, ordineras baserat på sjukdomens allvarlighetsgrad.

Erfarenhet av hemofili betyder för en person en sak - behovet av kontinuerlig övervakning av den behandlande läkaren. I det här fallet kan vården vara antingen periodisk (syftar till att förebygga sjukdomen) eller brådskande (faktiskt).

Motta droger som innehåller koncentrat av faktorer som är nödvändiga för fullständig blodkoagulation, inte mer än 3 gånger i veckan, och endast ägarna till den svåra formen. Detta hjälper till att förhindra utvecklingen av hemofil artropati, liksom andra typer av blödning.

Varje kirurgisk åtgärd som syftar till direktkontakt med en persons hud förekommer när den åtföljs av hemostatisk terapi. För icke allvarliga skador som hudskärning eller näsblod används en hemostatisk svamp. Och det är också obligatoriskt att använda ett tryckbandage och att behandla det skadade området med trombin.

Behandling för hemofili innebär kontinuerlig dieting. Patienter rekommenderas livsmedel berikade med vitaminer i grupperna A, B, C, D.

Arv av hemofili dödar en person till ett tillstånd av konstant ångest. Eftersom de skador som verkar vara obetydliga för en vanlig person, för de som lider av dålig koagulabilitet, kan de vara dödliga.

diagnostik

För att diagnostisera hemofili krävs närvaro av specialister:

Om barnet har andra sjukdomar som kan hänföras till ett specifikt system i kroppen, måste det vara närvarande och läkaren, vars uppgift är att deras behandling (gastroenterologi, ÖNH, ortopedi, neurologi och andra).

Par med hemofili patienter (en eller båda makarna) är skyldiga att genomgå medicinsk och genetisk rådgivning innan de planerar ett barn. Det är således möjligt att detektera närvaron av en defekt gen.

Vid undersökning av ett barn bekräftas diagnosen med hjälp av laboratorieprov på hemostas.

Förebyggande och prognos

För konstant blodmättnad med faktorer som är nödvändiga för fullständig blodkoagulering är patienten skyldig att regelbundet genomgå ersättningsbehandling.

Om det finns en diagnos utfärdas en person ett specialdokument där arten av sjukdomen, hans blodtyp och Rh-anslutning är föreskrivna. Patienten är i skyddande läge. Han behöver ständigt besöka den behandlande läkaren.

Med en mild sjukdom är livslängden oftast inte värt att oroa sig för. Med avseende på hemofili, som har en svår kurs, förvärras livskvaliteten varje år. Detta beror på konstant blödning.

Hemofili: Symptom och behandling

Hemofili - de viktigaste symptomen:

• Blod i avföring
• Blod i urinen
• Blödande tandkött
• näsblod
• Riklig menstruationsflöde
• hematom
• Intraartikulär blödning
• Kontinuerlig blödning

Hemofili är en hemostatisk sjukdom som ärvs från generation till generation, kännetecknad av nedsatt syntes av koagulationsfaktorer VIII, IX eller XI, vars brist orsakar en långsammare blodproppstid och ökar blödningstiden. Bären av hemofili är det kvinnliga könet, medan mestadels män är sjuka. Pojkarna födda till en sådan kvinna ärver en sådan sjukdom i 50% av fallen. På samma sätt bärare tecken på sjukdomen, vanligtvis inte observeras.

I medicin, enligt typen av den saknade koagulationsfaktorn i blodet, utmärks följande typer av sjukdom:

• hemofili A. Det manifesterar sig i frånvaro av ett specifikt protein, ett antihemofilt globulin, vilket är en koagulationsfaktor VIII. Denna art är den vanligaste - hemofili A finns hos 1 av 5 000 män;
• hemofili B. Förekomsten av denna typ av hemofili beror på bristen eller frånvaron av julfaktor eller IX-faktor. Hemofili B hos nyfödda pojkar registreras i 1 av 30 000 fall;
• hemofili C är en sällsynt form av sjukdomen, kännetecknad av frånvaron av koagulationsfaktor XI. De lider av denna typ av tjej vars mamma är bäraren av den muterade genen, och fadern är sjuk med hemofili. Det förekommer i 5% av fallen.

Sjukdomsuppkomsten uppträder som regel i spädbarn, vilket orsakar bildandet av patologisk blödning, vars längd överstiger den hos friska människor. Därför är denna sjukdom en av de viktigaste i modern pediatrik.

Orsakerna till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är för närvarande inte fullt ut förstådd. Det antas att orsaken till hemofili beror på en mutation av en recessiv gen som ligger på X-kromosomen. Den är ansvarig för produktionen av antihemofilifaktor, sker sändning det ärvs från honan, vilket ledar sjukdom (med en uppsättning av två X-kromosomer), till människan (single X-kromosom). Att få från moderen en X-länkad muterad hemofili-gen, pojkar blir bärare av sjukdomen och kan vidarebefordra den till framtida avkommor.

Hemofili kan karakteriseras av långvarig blödning, orsaken till vilken är bristen på blodkoagulationsfaktorer och ett tillräckligt antal blodplättar. Deras underskott bestämmer svårigheten av hemostas.

Enligt statistiken, upp till 80% av mödrarna som bär hemofili "ge" sin sons muterade gen. Men bland manliga barn med denna försämring av blodkoagulationen hittades pojkar, vars föräldrar inte är bärare av sjukdomen. Därför kan vi dra slutsatsen att hemofili uppträdde i dem i processen att bilda föräldrars könsceller. Följaktligen kan sjukdomen överföras inte bara genom arv, men också det finns en del av sannolikheten för sitt oberoende utseende.

Hemofili symptom

Det första och huvudsymptomet hos sjukdomen är blödning, vilket kan observeras i olika åldersgrupper. Också följande symtom är karakteristiska för denna sjukdom:

• återkommande näsblod;
• detektion av blodelement i urinen och avföring
• omfattande hematom bildade efter mindre skador
• Fortsatt blödning som härrör från tanduttag eller skada.
• hemartros (intraartikulär blödning) får blodet att kastas in i lederna, vilket gör att rörligheten och ödemet begränsas.

Symptom på sjukdomen i barndomen

Hemofili hos barn utvecklas allvarligt under det första året av sitt liv. De symptom som är karakteristiska för henne är som följer:

• urladdning av blod från såret;
• hematom som, som initialt pekar tecken, sträcker sig till olika delar av kroppen och är lokaliserade både subkutant och slemhinnor;
• blödning som uppstår efter profylaktisk inokulering och andra injektioner.

Utöver dessa tecken på sjukdomen hos barn från 2-3 år kan observera symtom som gemensamma och små blödningar i kapillärer (petekier), som bildats för ingen anledning liten fysisk aktivitet. Hemofili hos barn från 4 år och upp till skolåldern är ofta representerad:

• återkommande näsblod;
• utsöndringar från tandköttet;
• periodisk närvaro av blod i urinen (hematuri), som ligger över tröskeln till normen;
• omfattande blåmärken (hemartros), utveckling och långsiktig kurs som bidrar till utseende av kroniska kontrakturer, artropati och synovit
• upptäckten i barnets avföring av blodelement, vilket indikerar den första etappen av progressiv anemi;
• Progressionen av blödning lokaliserad i de inre organen;
• möjliga blödningar i hjärnan som bär hotet om allvarlig skada på centrala nervsystemet. Barn med denna komplikation är mindre aptit, mager kroppsbyggnad och obetydlig.

Sådana barn kan utveckla icke-intensiv men långvarig blödning, vilken bildas efter intramuskulär injektion. Därför rekommenderas de att vaccineras och injicera droger subkutant med en tunn nål.

Risken för sjukdomen, förutom nedsatt hemostas, är möjliga komplikationer:

• leukopeni;
• hemolytisk anemi;
• inaktiverande njursvikt
• trombocytopeni.

På grund av det låga immunsvaret hos organismen som har utvecklats till följd av denna sjukdom utvecklar barn med hemofili ofta olika typer av komplikationer med åldern.

Symptom på sjukdomen hos kvinnor

Även om incidensen av hemofili hos flickor och kvinnor är extremt liten är den inte helt utesluten. Dess kurs har en mild form, och de vanligaste symtomen på sjukdomen är som följer:

• riklig menstruationsflöde;
• blödning som uppstår efter borttagning av tonsiller eller tand;
• näsblod;
• Willebrand-sjukdomar orsakar orimlig tillfällig blödning.

Symptom på sjukdomen hos män

Vid vuxen ålder utvecklas sjukdomen bara. Förutom de tecken på sjukdomen som redan finns från barndomen, läggs nya symptom i det, vilket orsakar mycket större skada på kroppen:

• retroperitoneal blödning. Deras utveckling väcker uppkomsten av akuta sjukdomar i buksorganen, som endast kan lösas kirurgiskt.
• bildandet av blåmärken, vilket indikerar både subkutan och intramuskulär blödning. Deras fara ligger i komprimeringen av blodkärlens närande vävnad, vilket leder till vävnadsnekros. Det finns också risk för blodförgiftning på grund av infektion.
• Post-hemorragisk anemi orsakad av näss-, gastrointestinal blödning, tandkött och blödning i urinvägarna;
• blödningar i benvävnaden, vilket leder till nekros
• gangrän och möjlig förlamning på grund av gigantiska hematom;
• blödning av slemhinnan i halsen, liksom struphuvudet. Kan uppstå när spänningen i vokalbandet, såväl som hosta;
• artikulära blödningar bidrar till utvecklingen av artros, vilket i slutändan leder till funktionsnedsättning. Anledningen till detta är den begränsade rörligheten för lederna och atrofi i lemmarnas muskler.

För att utföra kirurgi, administreras anti-hemofila läkemedel tidigare till sådana patienter för att undvika stor blodförlust.

Diagnos av sjukdomen

För närvarande diagnostiseras sjukdomen med framgång genom att bestämma arvet. Och även om symtomen i olika typer av sjukdomen är desamma, skiljer sig hemofili A och B - hos män och C-kvinnor, framgångsrikt genom en uppsättning laboratorietester, bland annat:

• bestämning av de numeriska indikatorerna för blodkoagulationsfaktorer
• trombodynamik, som möjliggör att detektera sådana störningar av hemostas som hypo- och hyperkoagulering;
• trombintid, som illustrerar aktiviteten av blodkoagulationsfaktorer;
• blandad - ACTV. En sådan studie tillåter att identifiera kränkningar av hemostas
• tillfälligt test för blodproppar
• D-dimeranalys för att utesluta tromboembolism;
• kvantitativ beräkning av fibrinogen i blodet;
• tromboelastografi för inspelning av hemostas och fibrinolys;
• Trombingenereringstestet illustrerar tillståndet för det hemostatiska systemet.

Ett sådant integrerat tillvägagångssätt för att bestämma sjukdoms typ och svårighetsgrad gör att du kan välja den optimala behandlingen för att underlätta livets flöde och dess förlängning.

Hemofili behandling

Tyvärr är sjukdomen i vår tid obotlig, du kan bara utföra underhållsbehandling och övervaka de återkommande symtomen. Behandlingen av hemofili bör utföras i kliniker som specialiserat sig på denna sjukdom. I detta fall borde patienten ha i sin "Book of a patient with hemophilia." Det måste innehålla data om patientens blodgrupp, dess Rh-faktor, typ av sjukdom och svårighetsgrad.

Behandlingen av sjukdomen måste först börja med definitionen av dess typ. Ytterligare terapi är baserad på införandet i blodet av de saknade koagulationsfaktorerna. De erhålls genom att samla donatorblod, liksom blodet hos djur som uppkommit under vissa förhållanden specifikt för dessa ändamål. Men här är det viktigt att förhindra överdosering av faktorn, eftersom det är möjligt att föra patienten till anafylaktisk chock. Beräkningen bör således utföras enligt följande: högst 25 ml koagulationsfaktor per 1 kg patientvikt, administrerad inom 24 timmar.

Som en följd av sådan behandling återkommer sjukdomen under en kort tid, eftersom de kvantitativa indikatorerna på element som inte är tillgängliga för framgångsrik hemolys normaliseras. Detta hjälper till att förhindra förlust av blod och minskar negativa konsekvenser.

Under blödningen, utifrån sjukdoms typ, utför läkarna följande behandling:

• Vid typ A-sjukdom transfekteras ett torrt koncentrat av kryoprecipitat, antihemofili och även fräsch plasma som sänds direkt från givaren.
• i fall av en sjukdom av typen administreras ett koncentrat av den saknade koagulationsfaktorn såväl som frusen frusen donatorplasma till patienten;
• För typ C-sjukdom är administrering av torr, fryst fryst plasma nödvändig.

Ytterligare behandling av sjukdomen är symptomatisk:

• Vid artikelblödningar är det viktigt att kyla sårleddet genom att applicera en kall kompress, samt att immobilisera den med gipslevnadstid i upp till 3-4 dagar och ta bort konsekvenserna med UHF-teknik.
• restaurering av det muskuloskeletala systemet som påverkas av sjukdomen utförs med hjälp av fysioterapi, samt achilloplasti och metoden för synovektomi;
• okomplicerad blödning behandlas bäst med ett tillstånd av fullständig vila och ger kyla för patienten;
• kapsulära hematomer avlägsnas kirurgiskt med samtidig behandling med antihemofila koncentrat;
• behandling av extern blödning utförs under anestesi. Såren hos patienten rengörs av blodproppar, tvättas med antibakteriell lösning och sedan appliceras ett bandage med blodstoppmedel;
• I hemofili bör behandling omfatta en kost som består av livsmedel rik på vitaminer i grupperna A, B, C och D, samt spårämnen (kalcium, fosfor) och jordnötter kan konsumeras.

Det viktigaste i kampen mot sjukdomen är förebyggande. Så familjer där en muterad gen finns hos kvinnor eller män diagnostiseras med denna sjukdom rekommenderas inte att få barn på ett naturligt sätt. Om en frisk kvinna bär ett barn från en manlig bärare av sjukdomen, då från 8 till 14-16 veckor efter att ha bestämt barnets kön, om det är en tjej, rekommenderas att göra abort för icke-spridning av denna patologi. Det enda sättet ute är genomförandet av IVF-förfarandet, som utförs under vissa förutsättningar.

Personer med hemofili rekommenderas att undvika olika typer av trauma från en tidig ålder, de får inte delta i fysisk arbetskraft utan också delta i traumatiska sporter som hockey, boxning, fotboll etc. Av sportdiscipliner är det bara tillåtet att simma.

Det är lämpligt att utföra profylaktiska injektioner av saknade faktorer, men det är inte ofta möjligt att använda smärtstillande medel, eftersom missbruk utvecklas, och kroppen kommer inte att klara sig själv i framtiden.

Med denna sjukdom är det strängt förbjudet att ta blodförtunnande antiinflammatoriska, antipyretiska och andra läkemedel, såsom indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin etc.

Genom profylax och behandling kan hemofili delvis neutraliseras, men till slutet är det fortfarande omöjligt att bli av med sina manifestationer. Men människor med liknande diagnos, samtidigt som de följer hematologens instruktioner, lever vanligtvis till ålderdom.

Om du tror att du har hemofili och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan en hematolog hjälpa dig.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Hemorragisk diatese är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av en ökad mottaglighet av en organism mot blödningar, som kan förekomma på egen hand utan någon uppenbar orsak eller efter mindre skador.

Hemorragiskt syndrom är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ökad kärlblödning och utveckling som ett resultat av nedsatt hemostas. Tecken på patologi är utseendet av kutan och slemhinnor, såväl som utveckling av inre blödningar. Sjukdomen kan utvecklas i alla åldrar - och hos nyfödda och äldre. Det finns akuta och kroniska former av detta patologiska tillstånd. I akut form krävs akutsjukvård hos barn eller vuxna, och vid kronisk form, komplex behandling av patologin.

Willebrands sjukdom är en patologisk process med medfödd etiologi, som orsakas av en kritisk brist eller minskad aktivitet hos plasmakomponenten av den 8: e faktor av blod - von Willebrand-faktor. Med andra ord är von Willebrands sjukdom en form av hemorragisk diatese, det vill säga en patologi av blodkoagulering.

Purpura trombocytopena eller Verlgofs sjukdom är en sjukdom som uppträder mot bakgrund av en minskning av antalet blodplättar och deras patologiska tendens att klibba och kännetecknas av utseendet av flera blödningar på ytan av huden och slemhinnorna. Sjukdomen tillhör gruppen hemorragisk diatese, är ganska sällsynt (enligt statistiken blir 10-100 människor sjuka per år). Den beskrevs först 1735 av den berömda tyska läkaren Paul Werlhof, efter vilken han fick sitt namn. Ofta manifesteras allt vid 10 års ålder, medan det påverkar båda köns ansikten med samma frekvens och om vi talar om statistik bland vuxna (efter 10 års ålder) blir kvinnor dubbelt så ofta som män.

Tsinga är en sjukdom som utvecklas på grund av otillräckligt innehåll av vitamin C (askorbinsyra) i människokroppen. Detta leder i sin tur till en överträdelse av produktionen av ett sådant protein som kollagen, vilket är ansvarigt för tillförlitligheten hos blodkärlens väggar och bindvävets elasticitet. Som ett resultat är det en gradvis förstöring av brosk och ben, en minskning av benmärgsfunktionaliteten.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.