Hemofili - vad det är, symtom och behandling av hemofili

Hemofili är en ärftlig sjukdom som orsakas av en brist på plasmakoncentrationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 fall per 10 000-50000 män.

Oftast förekommer debut av sjukdomen i tidig barndom, så hemofili hos ett barn är ett faktiskt problem med barn och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sjukdom etc.

Vad är det

Hemofili är en ärftlig blodproblem som orsakas av en medfödd frånvaro eller minskning av antalet koagulationsfaktorer. Sjukdomen kännetecknas av en blödningsstörning och manifesteras i frekventa blödningar i leder, muskler och inre organ.

Denna sjukdom uppträder med en frekvens av 1 fall per 50 000 nyfödda, där hemofili A diagnostiseras oftare: 1 fall av sjukdomen per 10 000 personer och hemofili B mindre ofta: 1: 30 000-50000 män. Hemofili är ärvt av det recessiva drag som är associerat med X-kromosomen.

I 70% av fallen kännetecknas hemofili av svår kurs, det går stadigt och leder till patientens tidiga funktionsnedsättning. Den mest kända patienten med hemofili i Ryssland är Tsarevich Alexei, son till Alexandra Feodorovna och tsar Nicholas II. Som du vet, gick sjukdomen till den ryska kejsarens familj från sin fru, drottning Victoria, mormor. Till exempel studeras denna familj ofta överföring av sjukdomen genom genealogiska linjen.

skäl

Orsakerna till hemofili är väl förstådda. Karakteristiska förändringar i en enda gen i X-kromosomen har detekterats. Det är uppenbart att detta område är ansvarigt för framställning av nödvändiga koagulationsfaktorer, specifika proteinföreningar.

Hemofiligenen förekommer inte på Y-kromosomen. Det betyder att det går till fostret från moderorganismen. En viktig egenskap är möjligheten till kliniska manifestationer endast hos män. Den ärftliga mekanismen för sjukdomsöverföring kallas "länkad" i familjen med golvet. På liknande sätt överförs färgblindhet (förlust av färgdiskriminering), frånvaro av svettkörtlar. Forskare försökte svara på frågan om generationen där genen muterade, undersöker mammor av pojkar med hemofili.

Det visade sig att från 15 till 25% av mammorna inte hade den nödvändiga skadorna på X-kromosomen. Detta föreslår förekomsten av en primär mutation (sporadiska fall) under embryotillverkning och innebär möjligheten till hemofili-sjukdom utan belastad ärftlighet. I efterföljande generationer kommer sjukdomen att överföras som en familj.

Den specifika orsaken till förändringen i barnets genotyp identifierades inte.

klassificering

Hemofili uppstår på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Det finns tre typer hemofili (A, B, C).

Hemofili kan vara av tre former, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:

Föräldraskap bör ofta orsakas av blödning i andningsorganen hos ett barn. Förekomsten av stora hematom på hösten och mindre skador är också alarmerande symptom. Sådana hematomer ökar vanligen i storlek, sväller upp, och när blåmärken berörs upplever barnet smärtsamma förnimmelser. Hematom försvinner tillräckligt länge - i genomsnitt upp till två månader.

Hemofili hos barn under 3 år kan uppträda som förekomsten av hemartros. Oftast på samma gång påverkas stora leder - höft, knä, armbåge, fotled, axel, handled -. Intraartikulär blödning åtföljs av ett starkt smärtssyndrom, störningar i ledets motorfunktioner, deras svullnad och en ökning av temperaturen hos barnets kropp. Alla dessa tecken på hemofili bör locka upp föräldrarnas uppmärksamhet.

Hemofili hos män

Hemofili hos män har inga särdrag jämfört med sjukdomsförloppet hos barn och kvinnor. Eftersom, i de överväldigande majoriteten av fallen, män är sjuka med hemofili studeras alla särdragen i patologin specifikt för det starkare könet.

Hemofili hos kvinnor

Hemofili hos kvinnor är nästan ett dödsfall, för det måste därför finnas en otrolig uppsättning omständigheter. För närvarande finns det bara 60 fall av hemofili hos kvinnor i världen över hela historien.

Så en kvinna kan bara ha hemofili om fadern är sjuk med hemofili och modern är bäraren av sjukdomsgenen. Sannolikheten att ha en dotter med hemofili från en sådan fackförening är extremt låg, men det finns fortfarande. Om fostret överlever, kommer en tjej att födas med hemofili.

Den andra varianten av utseende av hemofili i en kvinna är en genmutation som inträffade redan efter hennes födsel, vilket resulterade i att en brist på koagulationsfaktorer uppträdde i blodet. En sådan mutation inträffade i drottning Victoria, som utvecklade hemofili, inte ärvt från sina föräldrar, men deno.

Kvinnor med hemofili har samma symtom som män, så sjukdomsförloppet är exakt detsamma i kön.

Tecken på hemofili

Hemofili kliniken är bildandet av blödningar i olika organ och vävnader. Blödningstypen är hematomatisk, vilket innebär att blödningar är stora, smärtsamma och fördröjda.

Blödning kan bildas inom 1-4 timmar efter den traumatiska effekten. Första reagerar kärl (spasm) och blodplättar (koagulerande blodkroppar). Och blodkärlen och blodkroppen i hemofili lider inte, deras funktion är inte försämrad, så blödningen slutar först. Men då, när det är en tur till bildandet av en tät trombus och slutlig blödningsstopp, går den defekta plasmakopplingen i blodkoagulationssystemet in i processen (plasman innehåller defekta koagulationsfaktorer) och blödningen återupptas.

Således bildas alla följande patologiska tillstånd som är inneboende i hemofili.

Hematomer av olika lokaliseringar

De vanligaste (upp till 85-100% illamående) manifestationer av hemofili hos barn är hematom av mjukvävnad som uppträder spontant eller med liten effekt. Påverkan och storleken hos ett efterföljande hematom är ofta oföränderligt för ett främlingens öga. Hematomer i vävnaderna kan vara komplicerade genom suppuration och komprimering av intilliggande vävnader.

Hematom kan förekomma i huden, musklerna, spridas till subkutan fettvävnad.

hematuri

Hematuri är utsöndring av blod i urinen, ett hemskt symptom som indikerar nedsatt njurfunktion eller skador på urinledaren, urinblåsan och urinröret. Om det finns en tendens till stenbildning, är det nödvändigt att övervakas regelbundet av en urolog för att förhindra bildandet av stenar och slemhinnans trauma.

Hematuri är vanligare hos barn äldre än 5 år. En provocerande faktor kan också skada ländryggsregionen, blåmärken som inte kan skada ett friskt barn kan vara dödliga här.

hemarthrosises

Hemartros är en blödning i lederna, vilket oftare observeras hos barn med hemofili från 1 till 8 år. Stora leder, speciellt knä och armbågsskår, leder oftast till höfthumörskalorna.

• Akut hemartros är ett förstklassigt tillstånd med en stormig klinik.
• Återkommande hemartros är en frekvent, upprepad blödning i samma led.

Frekvensen och platsen för blödningar i lederna beror på svårighetsgraden av hemofili och typen av fysisk aktivitet:

• Med snabb springning och hoppning kan symmetriska hematomer bildas i knähandledarna.
• När det faller på någon sida - hemartros från motsvarande sida.
• Med en belastning på bältet i de övre extremiteterna (åtdragning, hängande, uppskjutningar och andra typer av aktiviteter som är förknippade med armar och axlar) - Blödningar i armbågs- och axelskår, är små händer i händerna vanliga. De drabbade gemensamma ökar i volymen, det är svullnad, smärta vid känsla och rörelse.

Hemartros utan behandling, speciellt återkommande, kan vara komplicerad genom suppuration av innehållet i ledkapseln, såväl som organisation (degenerering i ärrvävnad) och bildandet av ankylos (styv fixerad ledning).

Hemoragisk utslag

Hemoragisk utslag är ett utslag av varierande storlek och svårighetsgrad som uppträder på huden spontant eller under mekanisk verkan. Ofta är effekten minimal, till exempel mätning av blodtryck eller spår av elastiska band på kläder och underkläder.

Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen kan utslaget skicka på egen hand om det milda regelverket observeras och det finns inget trauma och det kan spridas och omvandlas till hematom i mjukvävnad.

Ökad blödning under interventioner

För barn med hemofili är alla andra invasiva ingrepp farliga. Invasiva ingripanden är de där en punktering, snitt eller någon annan kränkning av vävnadens integritet förväntas: injektioner (intramuskulär, intra- och subkutan, intraartikulär i sällsynta fall), operation, tanduttag, allergiframkallning av försök och jämnt blod för ett fingerprov.

Cerebral blödning

Blödning i hjärnan eller hemorragisk stroke är ett allvarligt tillstånd, med en nedslående prognos, ibland den första manifestationen av hemofili i tidig barndom, särskilt i närvaro av huvudskada (faller från sängen osv.). Rörelsekoordinering störs, förlamning och pares är karakteristiska (ofullständig förlamning, när extremiteten är rörlig, men extremt trög och okoordinerad), är ett brott mot spontan andning, sväljning och utveckling av koma möjlig.

Gastrointestinal blödning

I fallet med svår hemoglobin och svår koagulationsfaktorbrist (oftare med en kombinerad brist på faktor VIII och IX) kan spår av blod ses redan vid första uppstötningen efter att barnet matats. För mycket fast mat, sväljer små föremål av barn (speciellt de med skarpa kanter eller utsprång) kan skada matsmältningen i mag-tarmkanalen.

Som regel, om friskt blod upptäcks i vomitus eller uppkastning, bör man söka skador på matstrupen slemhinna. Om kräkningen har formen av "kaffegrund", då blödningskällan i magen, lyckades blodet reagera med saltsyra och saltsyrahematin bildades, vilket har ett karakteristiskt utseende.

Vid en blödande källa i magen kan det också finnas svart, ofta flytande, tjärstolar, kallad melena. I närvaro av färskt blod i barnets avföring är det möjligt att misstänka blödning från de lägsta delarna av tarmarna - de direkta och sigmoida tarmarna.

Kombinerade kliniska syndromer

Generna som kodar för utveckling av daltonism och hemofili ligger i X-kromosomen på mycket nära avstånd, därför är fall av deras gemensamma arv inte ovanliga. Vid en döds födelse utvecklas sjukdomen inte till klinisk form, men i 50% av fallen blir dottern den patologiska genens bärare. En pojke som är född i en färgblind man och en frisk kvinna är 50% sannolikt färgblind, om mamman är bärare av en defekt gen och fadern är sjuk (färgblindhet eller färgblindhet med hemofili), då är en sjuka pojkens födelse 75%.

diagnostik

Specialister inom olika områden bör vara inblandade i sjukdomsdiagnosen: neonatologer i mammaledigheten, barnläkare, allmänläkare, hematologer och genetik. Om obscure symptom eller komplikationer uppträder, är samråd med en gastroenterolog, neurolog, ortopedkirurg, kirurg, ENT-specialist och andra specialister inblandade.

Tecken som upptäckts hos nyfödda måste bekräftas genom laboratoriemetoder för koagulerbarhetsstudier.

Bestäm de modifierade indikatorerna för koagulogrammet:

• koaguleringstid och omkalkningstid
• trombintid
• aktiverad partiell tromboplastintid (APTT);
• specifika tester för trombinpotential utförs protrombintid.

Diagnos inkluderar studien av:

• tromboelastogram;
• genetisk analys för nivån av D-dimer.

Det diagnostiska värdet har en minskning av indikatornivån till halva normen och mer.

Hemartros måste undersökas med röntgen. Hematom med misstänkt retroperitoneal lokalisering eller inuti parenkymala organ kräver en ultraljud. Att identifiera sjukdomar och njurskador gör en urinanalys och ultraljud.

Hemofili behandling

En grupp av genetiker lyckades bota hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Principen för att behandla hemofili är att punktifiera den muterade DNA-sekvensen med hjälp av ett enzym som bär AAV, och sedan infoga en frisk gen till denna plats med det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras börjar koagulationsfaktorn produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg nivån av faktorn i blodet till normalt. I 8 månader fanns inga biverkningar.

Behandlingen utförs under blödningen:

1. hemofili A - färsk plasmatransfusion, antihemofil plasma, kryoprecipitat;
2. hemofili B - färskt fruset donatorplasma, koagulationsfaktorkoncentrat;
3. hemofili C - färsk fryst plasma.

Nästa är symptomatisk behandling.

förebyggande

Orsakerna till hemofili är sådana att de inte kan undvikas på något sätt. Därför innefattar förebyggande åtgärder att man besöker en kvinnas genetiska centrum under graviditeten för att bestämma hemofiligenen på X-kromosomen.

Om diagnosen redan har gjorts, är det nödvändigt att ta reda på vad sjukdomen är för att kunna veta hur man ska bete sig:

1. Det är absolut nödvändigt att bli dispensarkonto, hålla sig till en hälsosam livsstil, undvik fysisk ansträngning och skada.
2. Simning och fysisk terapi kan ha en positiv effekt på kroppen.

På dispensary-kontot sätts i barndomen. Ett barn med denna diagnos är befriad från vaccinationer och fysisk utbildning på grund av risken för skada. Men fysisk ansträngning i patientens liv borde inte vara frånvarande. De är nödvändiga för kroppens normala funktion. Det finns inga speciella näringsbehov för ett barn med hemofili.

Med förkylning kan du inte ge Aspirin, eftersom det spädar blodet och kan orsaka blödning. Du kan inte heller placera bankerna, eftersom de kan orsaka blödning i lungorna. Du kan använda ett avkok av oregano och lagohilusa. Familjens anhöriga bör också veta vad som är hemofili, träna i att tillhandahålla vård vid blödning. Vissa patienter ges en injektion av en koagulationsfaktorkoncentrat var tredje månad.

Hemofili samhället

I många länder i världen, i synnerhet i Ryssland, har särskilda samhällen skapats för patienter med hemofili. Dessa organisationer förenar människor med hemofili, deras familjer, medicinska specialister, forskare studerar patologi och bara de som vill ge någon hjälp till blödarsjuka. På Internet finns det områden av gemenskaps, där vem som helst kan hitta detaljerad information om vad som är hemofili, bekanta dig med de juridiska material på denna fråga, att kommunicera på ett forum med människor som lider av denna sjukdom, dela sina erfarenheter, be om råd om det behövs - för att få moraliskt stöd.

Dessutom innehåller webbplatser oftast en lista med länkar till inhemska och utländska resurser - fonder, organisationer, informationsplatser - med liknande ämnen, vilket ger besökaren möjlighet att fullt ut bekanta sig med problemet med hemofili eller för att möta personer som lider av denna patologi som bor i hans region. Skaparna av sådana samhällen anordnar speciella konferenser, "skolor" för de sjuka, olika sociala händelser där alla med hemofili kan delta.

Om du, din släkting eller din vän drabbas av hemofili, rekommenderar vi därför att du blir medlem i ett sådant samhälle. Där hittar du säkert stöd och hjälp i kampen mot en så allvarlig sjukdom.

Vad är hemofili

VAD ÄR HEMOPHILIA

Hemofili, bredare koagulopati - en blodsjukdom som kännetecknas av ökad blödning, vars orsak är en blödningsstörning.

Normal blodkoagulering förhindrar och stoppar blödningar i muskler och leder (hemartros och hematom) samt blödning från skärningar och repor som kan uppstå med varje persons aktiva livstid.

Blodkoagulation är en komplex fysiologisk process som involverar mer än ett dussin specialproteiner - blodkoagulationsfaktorer, betecknade romerska siffror från I till XIII. Brist på faktor VIII kallas hemofili A, faktor IX - B. Bristen eller defekten (beroende på typen och subtypen) av von Willebrand-faktorn kallas von Willebrand-sjukdom. Det finns mer sällsynta koagulopatier, i synnerhet brist på faktor XI - tidigare kallad hemofili C.

Hemofiliens historia

För första gången i skriftliga källor om hemofili nämns i judarnas heliga bok - Talmud. För omkring 15 århundraden innehåller den så kallade "Babylonian Talmud" en rekord av en judisk pojke som inte genomgick omskärelse, eftersom både hans äldre bröder och tre kusiner dog av blodförlust efter en sådan manipulation på moderlinjen.

Under det 12: e århundradet beskrev Abu al-Qasim, en läkare som tjänstgjorde vid en av de arabiska härskarna i Spanien, först symptom på hemofili. Han skrev om flera familjer där manliga barn dog av mindre skador.

Modern vetenskaplig forskning om hemofili har genomförts sedan 1800-talet. Termen "hemofili" introducerades först 1828 av den schweiziska läkaren Hopf.

Den första högsta bäraren av hemofili anses vara den engelska drottningen Victoria. I "arv" från henne mottogs denna sjukdom av de regeringsfamiljerna i Tyskland, Spanien och Ryssland.

I Ryssland är denna sjukdom ofta kallad "kunglig". Han är känd på grund av Cesarevich Alexeis sjukdom - den sista arvingen till det ryska rikets tron.

Manifestationer av hemofili

Ju svårare hemofili är, desto tidigare uppträder tecken på blödning. Oundvikliga fall och blåmärken som uppstår i ett barn som börjar gå kan orsaka blåmärken på huden och blöda från läpp och tungans slemhinnor.

Vid 1-3 års ålder kan skador på muskler och leder börja med smärtsam svullnad, begränsning av arm- och benrörelser. Omfattande hematom som är farliga kan orsakas av intramuskulära injektioner.

I von Willebrands sjukdom blöder de vanligaste symtomen från näslemhinnan.

Diagnos av hemofili

Ibland är närvaron av en diagnos ifrågasättande, även med ökad blödning hos patienten själv eller i andra familjemedlemmar som har hemofili. Noggrann diagnostik kan endast utföras genom att mäta nivån av motsvarande blodkoagulationsfaktor. Sådana analyser utförs i specialiserade laboratorier vid hematologiska centra.

Ärftlighet av hemofili

Hemofili A och B påverkar nästan uteslutande män och överförs via honlinjen. Enligt WHO-statistiken är cirka 1 av 5 000 manliga barn födda med hemofili A, oavsett nationalitet eller ras. Cirka en tredjedel av patienterna med hemofili A hade inte liknande störningar i tidigare generationer.

Erfarenhet av von Willebrands sjukdom och hypoprokonvertinemi är inte könsbunden.

klicka för att förstora

Allvarlighet av hemofili

Hemofili utses av svårighetsgraden på grund av graden av koagulationsfaktor.

Det normala innehållet i FVIII och FIX är 50% -200%.

Hemofili svår form. FVIII eller FIX är mindre än 1%. Blödningar i leder, muskler och andra organ uppstår med minimal eller till och med märkbar skada.

Hemofili i medelhög grad. FVIII- eller FIX-nivån är 1-5%. Blödning sker på grund av uppenbara mindre skador, liksom efter olika operationer och tanduttag.

Hemofili mild. Nivån av faktor FVIII och FIX 6-30%. Blödningar följer vanligtvis stora skador, kirurgi eller tanduttag. Det här formuläret kan inte diagnostiseras tillräckligt länge.

Svårighetsgraden av von Willebrands sjukdom beror på dess typ och subtyp.

Hemofili behandling

Tidigare, när hemofili behandlades med föråldrade, oskyddade läkemedel, uppnådde funktionshinder hos patienter med svår sjukdom 90% och hepatit C-infektion var 95%.

Nu behandlas hemofili A och B med koncentrat av relevanta koagulationsfaktorer. Leveranssatser för läkemedlet innefattar frystorkad (torkad) koaguleringsfaktor, vatten för upplösning samt anordningar för intravenös injektion. Det finns således möjlighet att behandla patienten utanför medicinska anläggningar. Denna typ av behandling kallas hemma.

Hematologer från tidig barndom med svår sjukdom rekommenderar profylaktisk behandling till patienter med hemofili. Med denna behandling är faktorinjektioner inte gjorda på blödning (blödning), men oberoende av det, enligt ett speciellt schema som sammanställts av en hematolog.

Under de senaste åren har Ryssland lyckats nå upp till nivån för patienter med hemofili A och B på nivån av utvecklade västländer. På grund av detta är en ny generation patienter med hemofili minimalt inaktiverad. Drogerna genomgår viral inaktivering och chansen att infekteras med nuvarande kända virusinfektioner som sänds genom blod tenderar att nollas under nuvarande förhållanden.

Hemofili: Symptom och behandling

Hemofili - de viktigaste symptomen:

• Blod i avföring
• Blod i urinen
• Blödande tandkött
• näsblod
• Riklig menstruationsflöde
• hematom
• Intraartikulär blödning
• Kontinuerlig blödning

Hemofili är en hemostatisk sjukdom som ärvs från generation till generation, kännetecknad av nedsatt syntes av koagulationsfaktorer VIII, IX eller XI, vars brist orsakar en långsammare blodproppstid och ökar blödningstiden. Bären av hemofili är det kvinnliga könet, medan mestadels män är sjuka. Pojkarna födda till en sådan kvinna ärver en sådan sjukdom i 50% av fallen. På samma sätt bärare tecken på sjukdomen, vanligtvis inte observeras.

I medicin, enligt typen av den saknade koagulationsfaktorn i blodet, utmärks följande typer av sjukdom:

• hemofili A. Det manifesterar sig i frånvaro av ett specifikt protein, ett antihemofilt globulin, vilket är en koagulationsfaktor VIII. Denna art är den vanligaste - hemofili A finns hos 1 av 5 000 män;
• hemofili B. Förekomsten av denna typ av hemofili beror på bristen eller frånvaron av julfaktor eller IX-faktor. Hemofili B hos nyfödda pojkar registreras i 1 av 30 000 fall;
• hemofili C är en sällsynt form av sjukdomen, kännetecknad av frånvaron av koagulationsfaktor XI. De lider av denna typ av tjej vars mamma är bäraren av den muterade genen, och fadern är sjuk med hemofili. Det förekommer i 5% av fallen.

Sjukdomsuppkomsten uppträder som regel i spädbarn, vilket orsakar bildandet av patologisk blödning, vars längd överstiger den hos friska människor. Därför är denna sjukdom en av de viktigaste i modern pediatrik.

Orsakerna till sjukdomen

Etiologin för denna sjukdom är för närvarande inte fullt ut förstådd. Det antas att orsaken till hemofili beror på en mutation av en recessiv gen som ligger på X-kromosomen. Den är ansvarig för produktionen av antihemofilifaktor, sker sändning det ärvs från honan, vilket ledar sjukdom (med en uppsättning av två X-kromosomer), till människan (single X-kromosom). Att få från moderen en X-länkad muterad hemofili-gen, pojkar blir bärare av sjukdomen och kan vidarebefordra den till framtida avkommor.

Hemofili kan karakteriseras av långvarig blödning, orsaken till vilken är bristen på blodkoagulationsfaktorer och ett tillräckligt antal blodplättar. Deras underskott bestämmer svårigheten av hemostas.

Enligt statistiken, upp till 80% av mödrarna som bär hemofili "ge" sin sons muterade gen. Men bland manliga barn med denna försämring av blodkoagulationen hittades pojkar, vars föräldrar inte är bärare av sjukdomen. Därför kan vi dra slutsatsen att hemofili uppträdde i dem i processen att bilda föräldrars könsceller. Följaktligen kan sjukdomen överföras inte bara genom arv, men också det finns en del av sannolikheten för sitt oberoende utseende.

Hemofili symptom

Det första och huvudsymptomet hos sjukdomen är blödning, vilket kan observeras i olika åldersgrupper. Också följande symtom är karakteristiska för denna sjukdom:

• återkommande näsblod;
• detektion av blodelement i urinen och avföring
• omfattande hematom bildade efter mindre skador
• Fortsatt blödning som härrör från tanduttag eller skada.
• hemartros (intraartikulär blödning) får blodet att kastas in i lederna, vilket gör att rörligheten och ödemet begränsas.

Symptom på sjukdomen i barndomen

Hemofili hos barn utvecklas allvarligt under det första året av sitt liv. De symptom som är karakteristiska för henne är som följer:

• urladdning av blod från såret;
• hematom som, som initialt pekar tecken, sträcker sig till olika delar av kroppen och är lokaliserade både subkutant och slemhinnor;
• blödning som uppstår efter profylaktisk inokulering och andra injektioner.

Utöver dessa tecken på sjukdomen hos barn från 2-3 år kan observera symtom som gemensamma och små blödningar i kapillärer (petekier), som bildats för ingen anledning liten fysisk aktivitet. Hemofili hos barn från 4 år och upp till skolåldern är ofta representerad:

• återkommande näsblod;
• utsöndringar från tandköttet;
• periodisk närvaro av blod i urinen (hematuri), som ligger över tröskeln till normen;
• omfattande blåmärken (hemartros), utveckling och långsiktig kurs som bidrar till utseende av kroniska kontrakturer, artropati och synovit
• upptäckten i barnets avföring av blodelement, vilket indikerar den första etappen av progressiv anemi;
• Progressionen av blödning lokaliserad i de inre organen;
• möjliga blödningar i hjärnan som bär hotet om allvarlig skada på centrala nervsystemet. Barn med denna komplikation är mindre aptit, mager kroppsbyggnad och obetydlig.

Sådana barn kan utveckla icke-intensiv men långvarig blödning, vilken bildas efter intramuskulär injektion. Därför rekommenderas de att vaccineras och injicera droger subkutant med en tunn nål.

Risken för sjukdomen, förutom nedsatt hemostas, är möjliga komplikationer:

• leukopeni;
• hemolytisk anemi;
• inaktiverande njursvikt
• trombocytopeni.

På grund av det låga immunsvaret hos organismen som har utvecklats till följd av denna sjukdom utvecklar barn med hemofili ofta olika typer av komplikationer med åldern.

Symptom på sjukdomen hos kvinnor

Även om incidensen av hemofili hos flickor och kvinnor är extremt liten är den inte helt utesluten. Dess kurs har en mild form, och de vanligaste symtomen på sjukdomen är som följer:

• riklig menstruationsflöde;
• blödning som uppstår efter borttagning av tonsiller eller tand;
• näsblod;
• Willebrand-sjukdomar orsakar orimlig tillfällig blödning.

Symptom på sjukdomen hos män

Vid vuxen ålder utvecklas sjukdomen bara. Förutom de tecken på sjukdomen som redan finns från barndomen, läggs nya symptom i det, vilket orsakar mycket större skada på kroppen:

• retroperitoneal blödning. Deras utveckling väcker uppkomsten av akuta sjukdomar i buksorganen, som endast kan lösas kirurgiskt.
• bildandet av blåmärken, vilket indikerar både subkutan och intramuskulär blödning. Deras fara ligger i komprimeringen av blodkärlens närande vävnad, vilket leder till vävnadsnekros. Det finns också risk för blodförgiftning på grund av infektion.
• Post-hemorragisk anemi orsakad av näss-, gastrointestinal blödning, tandkött och blödning i urinvägarna;
• blödningar i benvävnaden, vilket leder till nekros
• gangrän och möjlig förlamning på grund av gigantiska hematom;
• blödning av slemhinnan i halsen, liksom struphuvudet. Kan uppstå när spänningen i vokalbandet, såväl som hosta;
• artikulära blödningar bidrar till utvecklingen av artros, vilket i slutändan leder till funktionsnedsättning. Anledningen till detta är den begränsade rörligheten för lederna och atrofi i lemmarnas muskler.

För att utföra kirurgi, administreras anti-hemofila läkemedel tidigare till sådana patienter för att undvika stor blodförlust.

Diagnos av sjukdomen

För närvarande diagnostiseras sjukdomen med framgång genom att bestämma arvet. Och även om symtomen i olika typer av sjukdomen är desamma, skiljer sig hemofili A och B - hos män och C-kvinnor, framgångsrikt genom en uppsättning laboratorietester, bland annat:

• bestämning av de numeriska indikatorerna för blodkoagulationsfaktorer
• trombodynamik, som möjliggör att detektera sådana störningar av hemostas som hypo- och hyperkoagulering;
• trombintid, som illustrerar aktiviteten av blodkoagulationsfaktorer;
• blandad - ACTV. En sådan studie tillåter att identifiera kränkningar av hemostas
• tillfälligt test för blodproppar
• D-dimeranalys för att utesluta tromboembolism;
• kvantitativ beräkning av fibrinogen i blodet;
• tromboelastografi för inspelning av hemostas och fibrinolys;
• Trombingenereringstestet illustrerar tillståndet för det hemostatiska systemet.

Ett sådant integrerat tillvägagångssätt för att bestämma sjukdoms typ och svårighetsgrad gör att du kan välja den optimala behandlingen för att underlätta livets flöde och dess förlängning.

Hemofili behandling

Tyvärr är sjukdomen i vår tid obotlig, du kan bara utföra underhållsbehandling och övervaka de återkommande symtomen. Behandlingen av hemofili bör utföras i kliniker som specialiserat sig på denna sjukdom. I detta fall borde patienten ha i sin "Book of a patient with hemophilia." Det måste innehålla data om patientens blodgrupp, dess Rh-faktor, typ av sjukdom och svårighetsgrad.

Behandlingen av sjukdomen måste först börja med definitionen av dess typ. Ytterligare terapi är baserad på införandet i blodet av de saknade koagulationsfaktorerna. De erhålls genom att samla donatorblod, liksom blodet hos djur som uppkommit under vissa förhållanden specifikt för dessa ändamål. Men här är det viktigt att förhindra överdosering av faktorn, eftersom det är möjligt att föra patienten till anafylaktisk chock. Beräkningen bör således utföras enligt följande: högst 25 ml koagulationsfaktor per 1 kg patientvikt, administrerad inom 24 timmar.

Som en följd av sådan behandling återkommer sjukdomen under en kort tid, eftersom de kvantitativa indikatorerna på element som inte är tillgängliga för framgångsrik hemolys normaliseras. Detta hjälper till att förhindra förlust av blod och minskar negativa konsekvenser.

Under blödningen, utifrån sjukdoms typ, utför läkarna följande behandling:

• Vid typ A-sjukdom transfekteras ett torrt koncentrat av kryoprecipitat, antihemofili och även fräsch plasma som sänds direkt från givaren.
• i fall av en sjukdom av typen administreras ett koncentrat av den saknade koagulationsfaktorn såväl som frusen frusen donatorplasma till patienten;
• För typ C-sjukdom är administrering av torr, fryst fryst plasma nödvändig.

Ytterligare behandling av sjukdomen är symptomatisk:

• Vid artikelblödningar är det viktigt att kyla sårleddet genom att applicera en kall kompress, samt att immobilisera den med gipslevnadstid i upp till 3-4 dagar och ta bort konsekvenserna med UHF-teknik.
• restaurering av det muskuloskeletala systemet som påverkas av sjukdomen utförs med hjälp av fysioterapi, samt achilloplasti och metoden för synovektomi;
• okomplicerad blödning behandlas bäst med ett tillstånd av fullständig vila och ger kyla för patienten;
• kapsulära hematomer avlägsnas kirurgiskt med samtidig behandling med antihemofila koncentrat;
• behandling av extern blödning utförs under anestesi. Såren hos patienten rengörs av blodproppar, tvättas med antibakteriell lösning och sedan appliceras ett bandage med blodstoppmedel;
• I hemofili bör behandling omfatta en kost som består av livsmedel rik på vitaminer i grupperna A, B, C och D, samt spårämnen (kalcium, fosfor) och jordnötter kan konsumeras.

Det viktigaste i kampen mot sjukdomen är förebyggande. Så familjer där en muterad gen finns hos kvinnor eller män diagnostiseras med denna sjukdom rekommenderas inte att få barn på ett naturligt sätt. Om en frisk kvinna bär ett barn från en manlig bärare av sjukdomen, då från 8 till 14-16 veckor efter att ha bestämt barnets kön, om det är en tjej, rekommenderas att göra abort för icke-spridning av denna patologi. Det enda sättet ute är genomförandet av IVF-förfarandet, som utförs under vissa förutsättningar.

Personer med hemofili rekommenderas att undvika olika typer av trauma från en tidig ålder, de får inte delta i fysisk arbetskraft utan också delta i traumatiska sporter som hockey, boxning, fotboll etc. Av sportdiscipliner är det bara tillåtet att simma.

Det är lämpligt att utföra profylaktiska injektioner av saknade faktorer, men det är inte ofta möjligt att använda smärtstillande medel, eftersom missbruk utvecklas, och kroppen kommer inte att klara sig själv i framtiden.

Med denna sjukdom är det strängt förbjudet att ta blodförtunnande antiinflammatoriska, antipyretiska och andra läkemedel, såsom indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin etc.

Genom profylax och behandling kan hemofili delvis neutraliseras, men till slutet är det fortfarande omöjligt att bli av med sina manifestationer. Men människor med liknande diagnos, samtidigt som de följer hematologens instruktioner, lever vanligtvis till ålderdom.

Om du tror att du har hemofili och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan en hematolog hjälpa dig.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Hemorragisk diatese är en grupp av sjukdomar som kännetecknas av en ökad mottaglighet av en organism mot blödningar, som kan förekomma på egen hand utan någon uppenbar orsak eller efter mindre skador.

Hemorragiskt syndrom är ett patologiskt tillstånd som kännetecknas av ökad kärlblödning och utveckling som ett resultat av nedsatt hemostas. Tecken på patologi är utseendet av kutan och slemhinnor, såväl som utveckling av inre blödningar. Sjukdomen kan utvecklas i alla åldrar - och hos nyfödda och äldre. Det finns akuta och kroniska former av detta patologiska tillstånd. I akut form krävs akutsjukvård hos barn eller vuxna, och vid kronisk form, komplex behandling av patologin.

Willebrands sjukdom är en patologisk process med medfödd etiologi, som orsakas av en kritisk brist eller minskad aktivitet hos plasmakomponenten av den 8: e faktor av blod - von Willebrand-faktor. Med andra ord är von Willebrands sjukdom en form av hemorragisk diatese, det vill säga en patologi av blodkoagulering.

Purpura trombocytopena eller Verlgofs sjukdom är en sjukdom som uppträder mot bakgrund av en minskning av antalet blodplättar och deras patologiska tendens att klibba och kännetecknas av utseendet av flera blödningar på ytan av huden och slemhinnorna. Sjukdomen tillhör gruppen hemorragisk diatese, är ganska sällsynt (enligt statistiken blir 10-100 människor sjuka per år). Den beskrevs först 1735 av den berömda tyska läkaren Paul Werlhof, efter vilken han fick sitt namn. Ofta manifesteras allt vid 10 års ålder, medan det påverkar båda köns ansikten med samma frekvens och om vi talar om statistik bland vuxna (efter 10 års ålder) blir kvinnor dubbelt så ofta som män.

Tsinga är en sjukdom som utvecklas på grund av otillräckligt innehåll av vitamin C (askorbinsyra) i människokroppen. Detta leder i sin tur till en överträdelse av produktionen av ett sådant protein som kollagen, vilket är ansvarigt för tillförlitligheten hos blodkärlens väggar och bindvävets elasticitet. Som ett resultat är det en gradvis förstöring av brosk och ben, en minskning av benmärgsfunktionaliteten.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

hemofili

Hemofili eller hemofili (från antikens grekiska αἷμα - "blod" och antika grekiska φιλία - "kärlek") är en ärftlig sjukdom som är förknippad med nedsatt koagulering (processen för blodkoagulering); denna sjukdom orsakar blödningar i leder, muskler och inre organ, både spontant och som ett resultat av skada eller operation. Med hemofili finns det en kraftig ökning av risken för att patienten dör av blödning i hjärnan och andra vitala organ, även med en mindre skada. Patienter med svår hemofili genomgår funktionshinder på grund av frekventa blödningar i lederna (hemartros) och muskelvävnad (hematom). Hemofili refererar till hemorragisk diatese på grund av nedsatt plasmahemostas (koagulopati).

Hemofili uppstår på grund av en förändring i en gen i kromosom X. Det finns tre typer hemofili (A, B, C).

• Hemofili A (recessiv mutation i X-kromosomen) orsakar brist i blodet av det nödvändiga proteinet, den så kallade faktor VIII (antihemofil globulin). Sådan hemofili anses vara klassisk, det förekommer oftast hos 80-85% av patienter med hemofili. Allvarlig blödning med skador och operationer observeras i nivå med faktor VIII - 5-20%.
• Hemofili B (recessiv mutation i X-kromosomen) brist på blodfaktor IX (jul). Bildningen av en sekundär koagulationsplugg är nedsatt.
• Hemofili C (autosomal recessiv eller dominerande (med ofullständig penetrering) typ av arv, det vill säga hos både män och kvinnor) brist på blodfaktor XI, är främst känd för Ashkenazi-judar. För närvarande är hemofili C utesluten från klassificeringen, eftersom dess kliniska manifestationer skiljer sig signifikant från A och B.

Män lider vanligtvis av sjukdomen (könsrelaterad arv), kvinnor brukar fungera som bärare av hemofili och kan ge upphov till sjuka söner eller döttrar-bärare. Det är allmänt känt att kvinnor inte lider av hemofili, men denna åsikt är fel. En sådan händelse är extremt osannolikt, men det kan ske med en sannolikhet om 50% om flickans far lider av hemofili och mamman är en bärare. I det här fallet finns det allvarliga problem vid puberteten, när tjejer börjar menstruera. Enligt viss information är den vanligaste praktiken i detta fall kirurgisk sterilisering, men det finns undantag. Totalt har cirka 60 fall av hemofili (typ A eller B) hos flickor dokumenterats i världen. På grund av det faktum att modern medicin väsentligt förlänger den genomsnittliga livslängden hos patienter med hemofili, kan det definitivt sägas att fall av hemofili hos tjejer kommer att uppstå oftare. Vidare avslöjar inte undersökningen av mammor av pojkar som drabbas av hemofili i cirka 15-25% av fallen dessa genmutationer, vilket innebär att en mutation uppträder vid tidpunkten för bildandet av moderkiemcellen. Således kan detta faktum vara en ytterligare orsak till hemofili hos tjejer, även med en frisk far. För närvarande finns det ett sådant fall i Ryssland.

Den mest kända bäraren av hemofili i historien var drottning Victoria; uppenbarligen uppträdde denna mutation i hennes genotype de novo, eftersom i sina föräldrars familjer är hemofili-lider inte registrerade. Teoretiskt sett kunde detta ha hänt om Victorias far inte var egentligen Edward Augustus, Duke of Kent, men någon annan man (hemofili-patient), men det finns inga historiska bevis för detta. Hemofili drabbades av en av sonsna Victoria (Leopold, Duke of Albany), liksom ett antal barnbarn och barnbarnbarn (född av döttrar eller barnbarn), inklusive ryska Tsarevich Alexei Nikolayevich. Av denna anledning har sjukdomen fått följande namn: "viktoriansk sjukdom" och "kunglig sjukdom". Även ibland i kungliga efternamn fick äktenskap mellan nära släktingar bevara titeln, varför incidensen av hemofili var högre.

De ledande symptomen på hemofili A och B är ökade blödningar från de första månaderna av livet. subkutan, intermuskulär, subfasciell, retroperitoneal hematom som orsakas av blåmärken, skärningar, olika kirurgiska ingrepp; hematuri; riklig posttraumatisk blödning; hemartros av stora leder, med sekundära inflammatoriska förändringar som leder till bildandet av kontrakturer och ankylos.

Den vanligaste missuppfattningen om hemofili är att en hemofili-patient kan blöda från den minsta skrapan, vilket inte är sant. Problemet är orsakat av stora skador och operationer, utvinning av tänder, samt spontana inre blödningar i muskler och leder, som uppenbarligen beror på sårbarheten hos kärlväggarna hos patienter med hemofili.

Används för diagnos av hemofili: koagulogram, bestämning av koaguleringstid, tillsats av plasmaprøver med frånvaro av en av koagulationsfaktorerna.

Trots att sjukdomen för närvarande är oåterkallelig styrs dess kurs av injektioner av den saknade koagulationsfaktorn, som oftast isoleras från donerat blod. Vissa hemofilier producerar antikroppar mot ersättningsproteinet, vilket leder till en ökning av den erforderliga faktordosen eller användningen av substitut, såsom porcin faktor VIII. I allmänhet lever moderna hemofili med rätt behandling lika mycket som friska människor.

För behandling används koncentrat av koagulationsfaktorer, både erhållna från donatorblod och rekombinant (odlat artificiellt hos djur).

Bärarna av hemofiligenen har idag nästan ingen möjlighet att i förväg planera för ett sjukt eller friskt barns födelse, med undantag av ett in vitro fertiliseringsförfarande (IVF) under vissa förutsättningar. Under vissa förutsättningar är det också möjligt att diagnostisera förekomst av hemofili hos fostret från den 8: e veckan av graviditeten. En sådan studie kan genomföras i ett antal medicinska institutioner i Ryssland, dock har den största erfarenheten av prenatal diagnos av hemofili ackumulerats vid Institutet för obstetrik och gynekologi. Ott i S: t Petersburg.

Innehållet

Sök efter behandling

En grupp av genetiker lyckades bota hemofili i laboratoriemus med genterapi. Forskare använde adeno-associerade virus (AAV) för behandling.

Behandlingsprincipen består i att skära ut den muterade DNA-sekvensen med hjälp av enzymet AAV-bärare och den efterföljande införandet av en frisk gen i denna plats av det andra AAV-viruset. Koagulationsfaktor IX kodas av F9-genen. Om F9-sekvensen korrigeras börjar koagulationsfaktorn produceras i levern, som hos en frisk individ.

Efter genterapi hos möss steg nivån av faktorn i blodet till normalt. Under 8 månader upptäcktes inga biverkningar [1].

hemofili

Hemofili är en arvelig patologi av hemostasystemet, vilket är baserat på reduktion eller försämring av syntesen av VIII, IX eller XI koagulationsfaktorer. En specifik manifestation av hemofili är patientens tendens till olika blödningar: hemartros, intramuskulär och retroperitoneal hematom, hematuri, gastrointestinal blödning, långvarig blödning under operation och skador etc. I diagnosen hemofili, genetisk rådgivning, bestämning av nivået av koagulationsfaktorer, DNA forskning, koagulogramanalys. Hemofili behandling innebär ersättningsterapi: transfusion av hemokoncentrat med koagulationsfaktorer VIII eller IX, fryst frusen plasma, antihemofil globulin, etc.

hemofili

Hemofili är en sjukdom från gruppen av arveliga koagulopatier orsakade av en brist på blodplasma koagulationsfaktorer och kännetecknas av en ökad tendens till blödningar. Förekomsten av hemofili A och B är 1 fall per 10 000-50000 män. Oftast förekommer debut av sjukdomen i tidig barndom, så hemofili hos ett barn är ett faktiskt problem med barn och pediatrisk hematologi. Förutom hemofili har barn också annan ärftlig hemorragisk diatese: hemorragisk telangiektasi, trombocytopati, Glantzman sjukdom etc.

Orsaker till hemofili

De gener som är ansvariga för utvecklingen av hemofili är kopplade till kön X-kromosomen, därför är sjukdomen ärvt enligt det recessiva draget längs honlinjen. Ärftlig hemofili påverkar nästan uteslutande män. Kvinnor är ledare (ledare, bärare) av hemofiligenen, som överför sjukdomen hos en del av deras söner.

I en frisk man och en kvinnlig ledare är både sjuka och friska söner lika troliga att de är födda. En frisk söner eller dirigenter är födda från en man med hemofili med en frisk kvinna. Isolerade fall av hemofili hos flickor födda från en modermamma och en patient med hemofili beskrivs.

Medfödd hemofili förekommer hos nästan 70% av patienterna. I detta fall är formen och svårighetsgraden av hemofili ärvt. Cirka 30% av fallen är i sporadiska former av hemofili associerad med en mutation i ett lokus som kodar syntesen av plasmakoagulationsfaktorer på X-kromosomen. I framtiden blir denna spontana formen av hemofili ärftlig.

Blodkoagulation, eller hemostas, är den viktigaste skyddande reaktionen i kroppen. Aktiveringen av hemostasystemet uppträder vid skador på blodkärlen och blödningens början. Blodkoagulering ges av blodplättar och speciella ämnen - plasmafaktorer. Med brist på en viss koagulationsfaktor blir tid och tillräcklig hemostas omöjlig. Med hemofili på grund av brist på VIII, IX eller andra faktorer störs den första fasen av blodkoagulering - bildandet av tromboplastin. Detta ökar blodkoagulationstiden; Ibland slutar blödningen inte för några timmar.

Hemofili klassificering

Beroende på bristen på en eller annan blodkoagulationsfaktor, skiljer sig hemofili A (klassisk), B (julsjukdom), C, etc..

• Klassisk hemofili utgör den överväldigande majoriteten (cirka 85%) av syndromets fall och är associerad med en brist på koagulationsfaktor VIII (antihemofil globulin), vilket leder till nedsatt bildning av aktivt tromokinas.
• I hemofili B, som utgör 13% av fallen, finns en brist på faktor IX (plasmakomponent av tromboplastin, julfaktor), som också deltar i bildandet av aktivt tromokinas i fas I av blodkoagulering.
• Hemofili C uppträder med en frekvens av 1-2% och orsakas av brist på koagulationsfaktor XI (en föregångare av tromboplastin). De återstående typerna av hemofili står för mindre än 0,5% av fallen; Samtidigt kan det finnas en brist på olika plasmafaktorer: V (parahemofili), VII (hypoprokonvertinemi), X (Stewart-Prouwer-sjukdom) etc.

Svårighetsgraden av den kliniska kursen av hemofili beror på graden av insufficiens av koagulationsaktiviteten för plasmakoagulationsfaktorer.

• Vid svår hemofili är nivån av den saknade faktorn upp till 1%, vilket åtföljs av utvecklingen av svår hemorragisk syndrom i tidig barndom. Ett barn med svår hemofili har frekventa spontana och posttraumatiska blödningar i musklerna, lederna och inre organen. Omedelbart efter att ha fött, cefalhematomer, förlängd blödning från navelsträngen kan melena detekteras; senare - långvarig blödning i samband med utbrott och förändring av mjölktänder.
• Med en måttlig grad av hemofili hos ett barn är nivån av plasmafaktorn 1-5%. Sjukdomen utvecklas i förskoleåldern; hemorragisk syndrom är måttligt uttryckt, blödningar i muskler och leder, är hematuri noterade. Exacerbations inträffar 2-3 gånger om året.
• Mild hemofili karakteriseras av en faktornivå över 5%. Sjukdomen debuterar i skolåldern, ofta på grund av skador eller operationer. Blödning mer sällsynt och mindre intensiv.

Hemofili symptom

Hos nyfödda kan tecken på hemofili vara förlängd blödning från navelsträngsstubben, subkutan hematom och cephalomatom. Blödning hos barn i livets första år kan vara förknippad med tandvård, kirurgi (snittet av tungan, omskärelse). Maskintändernas skarpa kanter kan leda till att man biter tungan, läpparna, kinderna och blöderna från munnen slemhinnor. Men i barnsjukdom gör hemofili sällan sin debut på grund av att bröstmjölk innehåller en tillräcklig mängd aktiv trombokinas.

Sannolikheten för posttraumatisk blödning ökar väsentligt när ett barn med hemofili börjar gå upp och gå. För barn efter ett år är näsblod, subkutan och intermuskulär hematom, blödningar i stora leder karaktäristiska. Förhöjningar av hemorragisk diates uppträder efter tidigare infektioner (akuta respiratoriska virusinfektioner, vattkoppor, rubella, mässling, influensa, etc.) på grund av ett brott mot vaskulär permeabilitet. I detta fall uppträder ofta spontana diapedemiska blödningar. På grund av konstant och långvarig blödning hos barn med hemofili finns det anemi av varierande svårighetsgrad.

Enligt graden av minskning av blödningsfrekvensen i hemofili fördelas enligt följande: hemartros (70-80%), hematom (10-20%), hematuri (14-20%), gastrointestinala blödningar (8%), blödningar i CNS (5%) ).

Hemartros är den vanligaste och specifika manifestationen av hemofili. De första intraartikulära blödningarna hos barn med hemofili förekommer i åldern 1-8 år efter blåmärken, skador eller spontant. När hemartros är uttryckt smärt syndrom, det finns en ökning av den gemensamma volymen, hyperemi och hypertermi i huden över den. Återkommande hemartros leder till utvecklingen av kronisk synovit, deformering av artros och kontrakturer. Deformering av artros leder till störningar i muskuloskeletalsystemets dynamik som helhet (ryggraden och bäckens krumning, muskelhypotrofi, osteoporos, valus-deformiteter i foten etc.) och funktionshindernas början redan i barndomen.

Hemofili orsakar ofta blödningar i mjuka vävnader - subkutan vävnad och muskler. Hos barn finns vedhängande blåmärken på stammen och extremiteterna och djupa intermuskulära hematomer uppträder ofta. Sådana hematomer är benägna att spridas, eftersom blodet som har hällts inte stollar och tränger in i fasciaen, infiltrerar vävnaderna. Omfattande och spända hematom kan klämma stora artärer och perifera nervstammar, vilket orsakar intensiv smärta, förlamning, muskelatrofi eller gangren.

Oftast orsakar hemofili blödning från tandköttet, näsan, njurarna och gastrointestinala organ. Blödning kan initieras av medicinska förfaranden (intramuskulär injektion, tanduttag, tonsillektomi etc.). Blödningar från struphuvudet och nasofarynx är extremt farliga för ett barn med hemofili, eftersom de kan leda till luftvägsobstruktion och kräva akut trakeostomi. Blödningar i hjärnhinnorna och hjärnan leder till svåra CNS-skador eller dödsfall.

Hematuri i hemofili kan uppträda spontant eller på grund av skador i ländryggsregionen. Samtidigt noteras dysursfenomen, med bildandet av blodproppar i urinvägarna - attacker av njurkolik. Hos patienter med hemofili, pyeloektasi, hydronephrosis och pyelonefrit finns ofta.

Gastrointestinal blödning hos patienter med hemofili kan vara förknippad med att ta NSAID och andra läkemedel, med en förvärring av latent kurs i magsår och duodenalsår, erosiv gastrit, hemorrojder. Med blödningar i mesenteri och epiploon utvecklas en bild av en akut buk, vilket kräver en differentialdiagnos med akut blindtarmsinflammation, tarmobstruktion etc.

Ett karakteristiskt tecken på hemofili är blödningens fördröjda natur, som vanligtvis inte utvecklas omedelbart efter skadan, men efter ett tag, ibland efter 6-12 timmar eller mer.

Diagnos av hemofili

Diagnos av hemofili utförs med deltagande av ett antal specialister: en neonatolog, barnläkare, genetik, hematolog. Om ett barn har en samtidig patologi eller komplikationer av den underliggande sjukdomen, ges samråd med en pediatrisk gastroenterolog, barntraumatolog eller ortoped, pediatrisk otolaryngolog, barnläkare, etc.

Äktenskapspar som riskerar att få barn med hemofili bör genomgå medicinsk och genetisk rådgivning vid graviditetens planeringsstadium. Analysen av genealogiska data och molekylärgenetisk forskning gör det möjligt att identifiera transporten av den defekta genen. Det är möjligt att genomföra prenatal diagnos av hemofili med användning av korionbiopsi eller amniocentes och DNA-forskning av cellulärt material.

Efter födseln bekräftas diagnosen hemofili med hjälp av laboratorieundersökningar av hemostas. De viktigaste förändringarna i koagulogramindex i hemofili representeras av en ökning av blodkoaguleringstiden, aPTTV, trombintid, INR, omkalkningstid; en minskning av PB och andra. Bestämningen av minskningen av prokoagulerande aktivitet hos en av koagulationsfaktorerna under 50% är avgörande för diagnosen av hemofili.

Med hemartros, genomgår ett barn med hemofili radiografi av lederna; med inre blödningar och retroperitoneala hematom - ultraljudsundersökning av bukhålan och retroperitonealutrymmet; med hematuri - en allmän analys av urin och ultraljud av njurarna, etc.

Hemofili behandling

I hemofili är fullständig eliminering av sjukdomen omöjlig, varför grunden för behandlingen är hemostatisk ersättningsterapi med koncentrat VIII och IX av koagulationsfaktorer. Den erforderliga dosen av koncentratet bestäms av svårighetsgraden av hemofili, svårighetsgraden och typen av blödning.

Vid behandling av hemofili finns två områden - förebyggande och "efterfrågan" under manifestationerna av hemorragisk syndrom. Profylaktisk administrering av blodkoagulationsfaktorkoncentrat är indicerat för patienter med svår hemofili och utförs 2-3 gånger i veckan för att förhindra utveckling av hemofil artropati och annan blödning. Med utvecklingen av hemorragisk syndrom krävs upprepade transfusioner av läkemedlet. Dessutom används fryst fryst plasma, erythromass och hemostatika. Alla invasiva ingrepp hos patienter med hemofili (suturering, utvinning av tänder, eventuella operationer) utförs under täckning av hemostatisk terapi.

Med mindre yttre blödningar (nedskärningar, blödning från näshålan och munnen) kan en hemostatisk svamp, ett tryckbandage, sårbehandling med trombin användas. Vid okomplicerad blödning behöver barnet fullständigt vila, förkylning, immobilisering av sårförbandet med en gips Longuet, nedan - UHF, elektrofores, övsterapi och ljusmassage. Patienter med hemofili rekommenderas en diet berikad med vitamin A, B, C, D, kalcium och fosforsalter.

Prognos och förebyggande av hemofili

Långvarig ersättningsbehandling leder till isoimmunisering, bildning av antikroppar som blockerar de administrerade faktorernas prokoagulerande aktivitet och ineffektiviteten hos hemostatisk terapi i vanliga doser. I sådana fall administreras plasmaferes till en patient med hemofili, och immunosuppressiva läkemedel ordineras. Eftersom patienter med hemofili genomgår frekventa transfusioner av blodkomponenter, är risken för infektion med HIV-infektion, hepatit B, C och D, herpes, cytomegali inte utesluten.

Mild hemofili påverkar inte livslängden; i svår hemofili förvärras prognosen med massiv blödning orsakad av operation, trauma.

Förebyggande innebär att man utför genetisk rådgivning för par med en belastad familjehistoria för hemofili. Barn med hemofili bör alltid ha ett särskilt pass med dem, vilket indikerar typ av sjukdom, blodtyp och Rh-anslutning. De visas ett skyddsläge, förebyggande av skador. dispensarobservation av barnläkare, hematolog, barnläkare, barnläkare eller andra specialister; observation i ett specialiserat hemofilt centrum.