logo

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen är en av de vanligaste ärftliga hemorragiska telangiectasierna, orsakad av misslyckandet av kärlväggen hos några kapillärer. Symptom på sjukdomen är frekvent näsblödning, telangiektasi på huden och slemhinnor, med svåra former, mag- och lungblödningar och kronisk järnbristanemi kan uppstå. Diagnos utförs med hjälp av undersökning av patienten, endoskopiska studier, ibland - studien av ärftlig historia. Det finns för närvarande ingen specifik behandling för Rendu-Osler-Weber-sjukdomen, med hjälp av olika hemostatiska åtgärder och stödjande terapi.

Randyu-Osler-Weber sjukdom

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen (ärftlig hemorragisk telangiektasi) är en ärftlig vasopati som kännetecknas av endoteliell inferioritet, vilket leder till utveckling av telangiectasier och svårt att stoppa blödning. Sjukdomen beskrevs vid sekelskiftet av nittonde och tjugonde århundraden av forskare Henri Rendue, William Osler och Frederick Parks Weber. Ytterligare studier av genetiker visade den ärftliga naturen hos sjukdomen, den överförs i en autosomal dominant typ. Den patologiska genens penetrering är för närvarande okänd (eftersom genen inte är känd), Rendu-Osler-Weber-sjukdomen påverkar både män och kvinnor lika sannolikt, men svårighetsgraden av symtom skiljer sig åt hos olika patienter. Förekomsten av patologi är ganska hög och uppskattas till 1: 5000. Förutom de ärftliga formerna av sjukdomen beskrivs fall av sporadisk symtomutveckling.

Orsaker till sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Etiologi och patogenes av sjukdomen Randy-Osler-Weber förblir för närvarande föremål för vetenskaplig debatt. De senaste data från genetiken indikerar att strukturen hos endotelin sändmbranprotein, endoglin eller kinas-1 störs hos patienter. Detta förklarar dock inte vaskulär dysplasi, vars symtom är frånvaron av muskulära och elastiska skal i vissa kärl. Detta leder till att kärlväggen representeras av endast ett endotel och den lösa bindväven som omger den. Eftersom kardiovaskulärsystemet är ett derivat av mesenkymet, ger det vissa forskare anledning att överväga sjukdomen Randy-Osler-Weber-varianten av embryonal mesenkymal dysplasi. De fartyg som berövats av muskler och elastiska membran bildar mikroanurysmer, vilka lätt skadas leder till blödningar.

Blödningens uthållighet i händelse av Randy-Osler-Weber-sjukdomen förklaras också av det faktum att en spasm av blodkärl nära skadestedet spelar en viktig roll vid hemostasprocessen. I avsaknad av muskulär kapp blir reflex spasm omöjlig, vilket gör det svårt att bilda blodpropp och stoppa blödningen. Förmodligen hindrar defekterna hos vissa endotelreceptorer processen med blodkoagulering hos patienter med Rendu-Osler-Weber-sjukdomen. Bekräftelse på det faktum att blödningar i denna patologi inte är direkt relaterade till hemostasystemet är den normala nivån av alla koagulationsfaktorer hos patienter. Endast i allvarliga fall av sjukdomen kan det finnas trombocytopeni och en brist på andra faktorer, men de är sekundära i naturen och beror på konsumtionscoagulopati.

Symtom på sjukdomen Randy-Osler-Weber

De första manifestationerna av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen blir märkbara i åldern 5-10 år, de representeras av att bilda telangiectasier på näs-, ansikte, öron, läppar och orala slemhinnor. Det finns tre typer av kärlsjukdomar, som återspeglar huvudstadierna i deras utveckling - tidigt, mellanliggande och knutiga. Tidiga telangiectasier har utseenden av svaga rödaktiga fläckar och fläckar. Den mellanliggande typen av kärlsjukdomar kännetecknas av bildandet av synliga retikuler, spindlar och stjärnor på huden. Nodulära telangiectasier är knölar av 5-8 millimeter i storlek, något utskjutande över ytan av huden eller slemhinnorna. Hastigheten för omvandling av kärlsjukdomar, liksom deras antal och ålder, återspeglar svårighetsgraden hos ett specifikt fall av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

Förutom telangiectasia utvecklar patienterna hemorragiska störningar över tiden, vanligen förekommer den första ihållande och orsakslösa näsanblödningen. Det är mycket svårt att identifiera deras källa även med endoskopisk rhinoskopi, användningen av hemostatiska svampar och tårtor hjälper ofta inte till att stoppa blödningen och till och med provocera det ännu mer. Det finns fall av dödsfall på grund av näsblödning i Randy-Osler-Weber-sjukdomen. Som regel, med en sådan klinisk bild, refereras patienten för undersökning av en hematolog, men inga tecken på koagulopati detekteras. Om blödningar har en lång eller riklig natur, kommer också yrsel, svimning, pallor och andra anemiska manifestationer att vara med i symtomen på blödning.

I mer allvarliga fall av sjukdomen Randy-Osler-Weber kan patienter uppleva tecken på gastrisk (melena, kräkningar i kaffebryggor, svaghet) och lungblödning. Ibland klagar patienter på andfåddhet, svaghet, cyanos - detta är ett tecken på höger vänster skakning av blod i lungorna på grund av arteriovenösa fistlar. Telangiectasia uppträder inte bara på ytan av huden, det finns också cerebrala och ryggradsformer av vaskulära störningar. Detta leder till epileptiska anfall, subaraknoid blödning, paraplegi och utveckling av hjärnabscess. Vissa familjeformer av Randyu-Osler-Weber-sjukdomen manifesteras huvudsakligen av cerebrala symtom och störningar med måttlig svårighetsgrad av kutan telangiektasi och näsblod.

Diagnos av sjukdomen Randyu-Osler-Weber

Diagnos av sjukdomen Randy-Osler-Weber är gjord på grundval av patientens klagomål, fysisk undersökning, endoskopiska studier av gastrointestinala och andningsorganen. Om det finns tecken eller misstankar om utvecklingen av cerebrala sjukdomar, utföres magnetisk resonansbildning av huvudet. Patienter klagar på frekvent och ihärdig nasal blödning, blödande tandkött, anorexi och hemoptys. Vid undersökning detekteras olika typer av telangiektasi på huden i ansikte, kropp, nacke, slemhinnor i munnen och näshålan. Endoskopiska undersökningar (laryngoskopi, bronkoskopi, EGD) avslöjar också kärlsjukdomar i struphuvudet och luftstrupen, mag-tarmkanalen, av vilka några blöder.

Allmänna och biokemiska blodprov, som ofta föreskrivs för patienten, får inte upptäcka några abnormiteter, inklusive patologier i hemostasystemet. Endast med uttalad blödning förefaller symptomen på kronisk järnbristanemi först - en minskning av nivået av hemoglobin, antalet röda blodkroppar, en minskning av färgindex. I händelse av utvecklingen av arteriovenösa shunts i lungorna kan emellertid den motsatta bilden av polycytemi förekomma. Vid en ytterligare ökning av frekvensen och volymen av blödning, kommer tecken på nedsatt hemostas, en minskning av blodplättar och andra koagulationsfaktorer, anemiska symtom. Detta är associerat med utvecklingen av konsumtionscoagulopati, vilket indikerar en allvarlig form av Rendu-Osler-Weber-sjukdomen.

När det gäller en ärftlig historia och identifieringen av släktingar till symtomen på sjukdomen Randy-Osler-Weber är det nödvändigt att göra förebyggande medicinska undersökningar från barndomen. Detta är särskilt nödvändigt i närvaro av cerebrala störningar i symtomkomplexet. I detta fall bör från och med ungdomar profylaktisk magnetisk resonansavbildning utföras. På hjärnans MR och CT kan det upptäckas subaraknoida blödningar och tecken på hjärnabscess. Tidig implementering av förebyggande undersökningar kan avslöja sådana förändringar i ett tidigt skede, vilket gör det möjligt att eliminera dem framgångsrikt utan allvarliga konsekvenser för patienten.

Behandling och prognos av sjukdomen Randy-Osler-Weber

Det finns ingen specifik behandling för Randu-Osler-Weber-sjukdomen, huvudsakligen till stödåtgärder. Nasalblödning stoppas bäst av laserablation, men det skyddar inte mot deras återkommande. Den kortvariga effekten av stoppande blödning kan ge bevattning av näshålan med en kyld lösning av aminokapronsyra, så experter rekommenderar att patienter alltid har det hemma. Vid utveckling av lung- och gastrointestinal blödning kan de stoppas av endoskopiska tekniker, och när de är rika de till hjälp av kirurger. Kirurgisk ingrepp indikeras också för sådana komplikationer av Randy-Osler-Weber-sjukdomen, såsom höger vänster skakning och subaraknoid blödning. Dessutom är stödjande behandling ordinerad med vitaminer och järnberedningar för anemi. I svåra fall tillgripa blodtransfusion eller röd blodkroppsmassa.

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler-Weber är i många fall osäker, eftersom allt beror på svårighetsgraden av kärlsjukdomar. För att klargöra bilden i detta avseende kan arvelig historia hjälpa - som regel är symtomen på patologi i släktingar ganska likartade. Försvårar försämringen av förekomsten av cerebrala manifestationer av sjukdomen, vilket ofta leder till epilepsi, stroke, hjärnabscess. Med utvecklingen av till och med obetydlig blödning i näsan, bör patienter snabbt gå till medicinska institutioner, eftersom det ofta är omöjligt att stoppa hemma.

En kort beskrivning av sjukdomen Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weber-sjukdomen, även känd som Oslers syndrom och hemorragisk angiomatos, är en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakar vaskulär dysplasi, vilket resulterar i flera vaskulära anomalier som ökar risken för blödning.

Sjukdomen påverkar levern, nasofarynx, centrala nervsystemet, lungor, mjälte, urinväg, mag-tarmkanalen, ögonslimhinnor, händer och fingrar. Uppkomsten av patologiska strukturer kan inträffa under patientens livstid. Oftast manifesteras sjukdomen av återkommande blödning i näs- eller mag-tarmkanalen. I båda fallen finns en signifikant minskning av hemoglobinkoncentrationen, vilket kan kräva transfusioner. Symptom på sjukdomen kan inte visas omedelbart. Oftast sker detta under livets fjärde årtionde (ca 90% av fallen) eller senare.

Utsikterna för att behandla sjukdomen beror på svårighetsgraden av symtomen. Vid tidig upptäckt av sjukdomen och adekvat kontroll av blödning är prognosen vanligtvis bra.

orsaker till

Orsaken till syndromet Osler är en mutation av två gener som är ansvariga för processer för vävnadsreparation och morfogenes (formning) av blodkärl.

Överfört syndrom Randy - Osler - Weber på en autosomal dominerande princip: Utvecklingen av sjukdomen hos ett barn uppstår när överföringen av den skadade genen från någon av föräldrarna. Icke-arveliga patologier fastställs sällan. Man tror att orsaken till förändringar i strukturen hos blodkärlens väggar är negativa faktorer (oftast är det kemikalier och infektioner) som fostret genomgår under graviditeten.

De första symptomen på Rendu-Osler-sjukdomen kan observeras hos barn 6-10 år. Som regel verkar de på huvudet, öronlocket, slemhinnorna, kinderna, läpparna och på näsens vingar. När de blir äldre ökar mängden angiektasi, och de blöder oftare och starkare.

symtomatologi

Externa manifestationer och manifestationer av hemorragisk natur

Osler identifierade tre typer av telangiektasi:

    tidiga är små fläckar av oregelbunden form;

mellanvascular spindelbanor;

knutna - röda knölar av oval eller rund form som utskjuter på 1-3 centimeter.

Hos patienter som fyllt 25 år upptäcks ofta angiektasi i flera eller alla typer på en gång. De skiljer sig från andra liknande formationer med lätt tryck. Typisk för denna sjukdom är angiectasia blek under tryck och häll blod efter att trycket stannar.

De första hemorragiska fenomenen manifesteras oftast i form av näsblod med en tendens att förvärra. Under lång tid kan endast en näsöppning blöda. Sällan alternativ blödning av olika lokaliseringar.

Deras längd och intensitet kan vara väldigt olika - från korta och relativt milda till varaktiga i flera dagar och veckor, vilket leder till svår anemi, vilket kan vara dödligt trots tidig medicinsk vård.

Arteriovenösa aneurysmer och andra manifestationer

I de inre organen uttrycks de genetiskt bestämda inferioriteten hos kärlen i arteriovenösa aneurysmer, i de flesta fall lokaliserade i lungorna. Symtom: Ökning av antalet röda blodkroppar, konjunktivalhyperemi, andfåddhet, blåaktig röd hud.

Mycket mindre ofta bildar aneurysmer i mjälten, lever och njurar. Att erkänna dessa arteriovenösa aneurysmer är ganska svårt på grund av liknande symtom på kronisk leukemi, tuberkulos, medfödda hjärtfel och andra sjukdomar.

Långvarig angiomatos av organen över tid kan orsaka irreversibla förändringar i deras struktur, utveckling av kronisk njur- och hjärtproblem. Men upprepad blödning med efterföljande anemi och hjärtsvikt leder oftast till döden.

I mycket sällsynta fall bildas godartade polyper i tjocktarmen hos patienter med familjär ärftlig telangiektasi, som kan blöda eller slutligen omvandlas till kolon och rektal cancer.

Ett annat ganska sällsynt symptom är lunghypertension: ett tillstånd där tryck på hjärtans högra sida utövas av trycket i lungans artärer, vilket leder till perifert ödem i benen, svimning och paroxysmal smärta i hjärtat.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sjukdom kan diagnostiseras utifrån resultaten från undersökningen av ämnet själv, instrumentalstudier och laboratorietester.

Bland de mest effektiva laboratorietesterna:

  • allmän analys och blodbiokemi: i närvaro av sjukdomen kommer järnbrist och en minskning av nivån av röda blodkroppar och hemoglobin att detekteras;
  • urinalys: närvaron av röda blodkroppar vid blödning i urinvägarna;
  • prover för biokemisk och immunologisk bedömning av homeostas: kan detektera de karakteristiska tecknen på intravaskulär blodkoagulation, men signifikanta brott är oftast inte detekterade.


Instrumentala metoder för diagnostik - inspektioner av inre organ med ett flexibelt rör (endoskop) utrustad med en kamera. Endoskopet sätts in i små snitt eller naturliga öppningar. Oftast för dessa ändamål används endoskopi av tjocktarmen - koloskopi; bukorganen - laparoskopi; tunntarmen, magen och matstrupen - fibroesophagogastroduodenoscopy (FEGDS); endoskopi i urin- och luftvägarna - respektive cystoskopi och bronkoskopi.

Vid detektering av lesioner av de inre organen möjliggör en kontrastförhöjd tomografi att visualisera vaskulära anomalier i detalj. Om arteriovenösa fistler och vasodilation upptäcks i ett barns hjärna rekommenderas att en MR i hjärnan och CT i lungorna utförs i åldern 10-14 år.

Sjukbehandling

Personer som lider av Randyu-Olsers sjukdom behöver livslång underhållsbehandling under överinseende av läkare.

Behandlingen består av flera viktiga komponenter:

  • påfyllning av blodförlust och ämnen som är nödvändiga för kroppens normala funktion
  • lindring av blödning och lämpliga förebyggande åtgärder
  • eliminering av resistenta expansioner av små kärl i huden;
  • kirurgi för att korrigera vaskulära anomalier.

Det rekommenderas inte att använda stram tamponad för att stoppa näsblod, vilket ökar sannolikheten för återfall. Temporärt minska blödningsintensiteten genom att tvätta näslemhinnan med Lebetox, väteperoxid eller trombin, men alla dessa verktyg är ineffektiva.

När blödningen är stoppad bör läkemedel som innehåller dexpanthenol, lanolin och vitamin E användas för att hjälpa epitelytan att läka så snabbt som möjligt. Alla ovanstående metoder och medel bör endast användas efter medicinskt samråd.

förebyggande

Förebyggande åtgärder är att eliminera de faktorer som orsakar blödning, inklusive:

  • användningen av kryddiga livsmedel och alkoholhaltiga drycker;
  • brist på mineraler och vitaminer;
  • tar blodförtunnande läkemedel;
  • betydande fysisk ansträngning
  • högt blodtryck;
  • direkt trauma telangiectasia.

Systemisk behandling av sjukdomen Randy - Osler är att ta hormoner, läkemedel för att stärka blodkärlen (etamzilat, C-vitamin etc.) och järnhaltiga läkemedel för behandling av anemi. Vid signifikant blodförlust utförs blodtransfusioner.

Eliminering av telangiectasier utförs med hjälp av:

  • cauterization med elektrisk ström - termokoagulation;
  • behandling av slemhinnor i flytande kväve - kryostruktion
  • laserbehandlingar - laserablation;
  • effekter på krom- och triklorättiksyrafartyg - kemisk destruktion.


Kirurgisk ingrepp utförs med systematisk svår blödning, såväl som detektering av arteriovenösa aneurysmer. Under operationen görs ett partiellt avlägsnande av det drabbade kärlet, följt av ligering av kapillärerna som matar det med blod.

utsikterna

Med regelbunden profylaktisk behandling har Randy-Osler-sjukdomen en gynnsam prognos.

Utan korrekt stödjande vård kan sjukdomen orsaka sådana komplikationer:

  • järnbristanemi (IDA) - järnbrist i människokroppen, vars konsekvens är snabb trötthet, svaghet, nedsatt uppmärksamhet, dåsighet. Dessutom finns det problem med hud, naglar och hår.
  • anemisk koma - ett extremt allvarligt tillstånd på grund av brist på syre i vävnaderna eller blockering av andningsenzymer;
  • pulmonell hypertension (LH) - förminskning av lungkärl som leder till höger ventrikelfel och för tidig död;
  • levercirros - den oåterkalleliga döden av friska leverceller och deras utbyte av fibrös bindväv som leder till en fullständig förlust av kroppens hälsa, vilket leder till ett dödligt utfall.
  • blindhet - uppstår som en följd av blödning i näthinnan;
  • hjärnabscess - purulent-inflammatorisk process i kranialhålan.

Det är viktigt att komma ihåg att Rendu-Oslers syndrom orsakar stor blödning, vilket leder till döden.

Läkare. Den första kategorin. Erfarenhet - 10 år.

Randyu sjukdom - Osler

Randyu-Osler-sjukdom (hemorragisk angiomatos, ärftlig telangiektasi) är en genetisk patologi som uppstår som ett resultat av underutvecklingen av vaskulär endotel och åtföljs av utseendet av flera blödande vinklar och telangiectasier på slemhinnorna och huden.

Innehållet

Allmän information

Hemorragisk angiomatos beskrivs i slutet av XIX - början av XX-talet av doktorer W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) och F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom uppträder hos 1 person av 5 000. Män och kvinnor är lika mottagliga för honom, oavsett ras eller etnicitet.

skäl

Rendu-Osler-sjukdomen orsakas av en genmutation. Två gener som är involverade i processen med kärlbildning och vävnadsreparation är ansvariga för utvecklingen.

Den första genen ligger på kromosom 9q33-q34. Den kodar för produktion av membran glykoprotein, vilket är ett viktigt strukturellt element av vaskulära endotelceller.

Den andra genen ligger på kromosom 12q13. Det är ansvarigt för syntesen av den aktivin-liknande receptorn för kinas-1-enzymet och är relaterad till transformerande tillväxtfaktorer.

Randyu syndrom - Osler överförs på en autosomal dominerande princip: sjukdomen utvecklas hos ett barn om han har fått en gen med en mutation från en av föräldrarna. Sporadiska fall av patologi registreras mycket sällan. Man tror att förändringen i blodkärlens struktur sker under påverkan av negativa faktorer som fostret utsätts för under prenatalperioden. De viktigaste är infektioner och farmakologiska ämnen.

patogenes

Vanligtvis består båtens struktur av tre lager:

  • inre endotel (platt mesenkymalcellskikt), subendotel (lös bindväv) och elastiskt membran;
  • medellång muskel och elastiska celler;
  • yttre - lös bindväv och nervändar.

Genetisk mutation i sjukdomen Randyu-Osler leder till vaskulär underutveckling: de består bara av endotelet, omgivet av lösa kollagenfibrer. En sådan struktur orsakar dilatation (expansion) och uttining av väggarna i enskilda sektioner av kapillärerna och postkapillära venules. Dessutom finns det angiomatos - överdriven spridning av blodkärl.

Patologiska processer leder till bildandet av:

  • telangiectasia - spindelvener ("stjärnor"), bestående av dilaterade kapillärer;
  • arteriovenösa shunts - direkta samband mellan venerna och artärerna;
  • aneurysmer - utbuktning av artärväggarna på grund av deras dilatation.

På grund av väggarnas utspädning ökar skörden hos blodkärlen och blödningen öppnas.

symptom

Sjukdomen Randy - Osler - Weber börjar manifesteras från 6-7 år. Teleangiectasia i sin utveckling går igenom tre steg:

  • tidigt - de ser ut som små fläckar av oregelbunden form;
  • mellanliggande kluster av blodkärl förvärvar en spindelform;
  • nodulära - telangiectasier förvandlas till runda eller ovala noder med en diameter på 5-7 mm, som sticker 1-3 cm över ytan.

Färgen på vaskulär retikulum kan variera från ljusrött till djupt lila. Deras karakteristiska egenskap är blanchering under tryck och fyllning med färg efter stopp av tryck.

Telangiectasia på läpparna vid första skedet av Osler syndrom

För det första visas telangiectasier på slemhinnan och näsens, läpparna, kinderna, tungan, tandköttet, under håret på öronlopparna. Då kan de hittas på alla delar av kroppen. I de flesta fall uppträder vaskulära defekter på slemhinnorna i andningsorganen, njurarna, leveren, mag-tarmkanalen, könsorganen och hjärnan.

Randyu-Osler-sjukdomen uppträder med ett antal hemorragiska och anemiska symptom.

  • blödning;
  • blodfläckar i avföring och urin;
  • Närvaron av blod i sputumet, utmattande vid hosta, såväl som i kräkningar.

Återkommande blödning är det främsta symptomet på patologi. Oftast öppnar de sig i näshålan, men kan förekomma i svältet, mag-tarmkanalen, broncho-lungan, leveren och så vidare. Telangiectasia som ligger på huden blöder sällan, eftersom de har ett tätt membran av epidermala celler.

På grund av den kroniska bristen på hemoglobin, som är resultatet av blödning, är Randyu-Osler-sjukdomen åtföljd av anemiska symptom:

  • svaghet, trötthet
  • yrsel, besvär
  • tinnitus;
  • "Flyger" framför ögonen;
  • andfåddhet och takykardi efter liten belastning;
  • smärtor i sternum av prickning karaktären.

Den kliniska bilden kan kompletteras med symptom på arteriovenösa shunts och aneurysmer som finns i olika interna organ. På lång sikt kan de leda till hjärta och njursvikt, cerebral tromboembolism, levercirros och andra allvarliga tillstånd.

diagnostik

Randyu-Osler-sjukdomen diagnostiseras på basis av anamnese, fysisk undersökning, laboratorie- och instrumentundersökningar. Huvudskyltarna som tyder på en sjukdom är flera telangiectasier, återkommande spontan blödning och anemier av anemi.

  • fullständig blodtal - visar en minskning av hemoglobin och röda blodkroppar;
  • blodbiokemi - visar brist på järn;
  • prover för bedömning av hemostas - signifikanta brott upptäcks normalt inte, men i vissa fall finns det tecken på intravaskulär koagulering;
  • urinalys - när blödning i urinvägarna visar närvaron av röda blodkroppar.

Instrumentala metoder för att upptäcka sjukdomen Randyu-Osler är baserade på visualisering av de inre organens slimhinnor. De realiseras med hjälp av ett endoskop - ett flexibelt tunt rör med en kamera som sätts in genom naturliga hål eller små snitt. De viktigaste är:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (matstrupe, den första delen av tunntarmen och magen)
  • koloskopi (tjocktarm);
  • bronkoskopi (luftvägarna);
  • cystoskopi (urinvägar);
  • laparoskopi (bukorgan).

Om de inre organen påverkas, utförs computertomografi med kontrastförbättring. Det ger en möjlighet att visualisera vaskulära anomalier. Om ett barn har aneurysmer och arteriovenösa shunts i lungorna och hjärnan, är det lämpligt att genomgå CT-skanning av lungorna och MR-kretsen i hjärnan under tonåren.

behandling

Randyu-Osler-sjukdomen kräver livslång underhållsbehandling. Det innehåller flera viktiga komponenter:

  • cupping och förebyggande av blödning;
  • påfyllning av blodförlust och vitala ämnen;
  • eliminering av telangiektasi
  • kirurgisk korrigering av vaskulära anomalier.

För att sluta blöda från näsan används inte tätt tamponad, eftersom de bidrar till förekomst av återfall. Bevattning av slemhinnan med väteperoxid, trombin, lebetox och andra droger är ineffektivt, men de kan minska blödningen en stund.

Bevattning med en 5-8% lösning av aminokapronsyra eller annat medel som är en hämmare av fibrinolys ger det bästa resultatet. Efter blödning rekommenderas att man använder aktuella läkemedel med lanolin, E-vitamin och dexpanthenol för att påskynda läkning av epitelmembranet.

Förebyggande av blödning är att eliminera de faktorer som orsakar dem. Bland dem är:

  • direkt trauma av telangiektasi
  • hypertoni;
  • inflammatoriska sjukdomar i slemhinnorna;
  • vitaminbrist och mineraler;
  • stressiga situationer
  • överdriven motion;
  • alkohol och kryddig mat;
  • tar antikoagulantia.

Systemisk terapi av sjukdomen Randy - Osler innehåller hormoner (testosteron och östrogen), liksom läkemedel som stärker blodkärlen (vikasol, vitamin C, etamzilat). Järnmedicin används för att behandla anemi. Vid allvarlig blodförlust transfekteras blod.

Telangiectasia kan elimineras med hjälp av metoder som:

  • kryostruktion - behandling av slemhinnan med flytande kväve;
  • kemisk destruktion - effekter på kapillärerna av triklorättiksyra och kromsyra;
  • termokoagulering - cauterization av vaskulära anomalier med elektrisk ström;
  • laserablation - behandling av "stjärnor" av en laserstråle.

Dessa metoder ger ett temporärt resultat. Kryodestruktion anses vara den mest effektiva av dessa för näsblod.

Kirurgisk ingrepp utförs med arteriovenösa aneurysmer, liksom med frekvent och kraftig blödning från mag-tarmkanalen, lever, njurar, andningsorganen. Resektion av det drabbade kärlet och ligering av kapillärerna som ger blod till det.

utsikterna

Rendu-Osler-sjukdomen har en gynnsam prognos med konstant underhållsbehandling. Utan behandling kan det provocera komplikationer som:

  • järnbristanemi;
  • blindhet på grund av retinal blödning
  • anemisk koma;
  • pulmonell hypertension;
  • hjärnabscess
  • levercirros.

Oslers syndrom kan orsaka massiv blödning, vilket leder till dödsfall.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen Randyu - Osler består av medicinsk och genetisk rådgivning under planering av graviditet i närvaro av patologiska fall i familjens historia.

Randyu-Osler sjukdom: orsaker, symptom, behandling, prognos

Randyu-Osler-sjukdomen (Randyu-Osler-Weber) är en genetiskt bestämd patologi som präglas av ofullkomlig utveckling av endotelet av blodkärl av olika lokalisering och manifesteras av en hemorragisk diatesklinik. Angiom och telangiectasier - vaskulära anomalier som ligger på munnhinnan i mun- och näshålorna, inre organ, läppar, hud. Patologi avser neurodermala syndrom - fakomatos.

Den patologiska processen har en icke-inflammatorisk natur. Små kärl omvandlas till flera telangiectasier, vilka manifesteras av vaskulära asterisker eller reticuli och har en tendens att skada och blöda. Patienterna har spontan näss- eller magsblödning, vilket leder till utveckling av kronisk anemi.

Patologi beskrivs först i slutet av XIX - början av XX-talet av läkare från olika länder: Kanada, Frankrike, England. Tack vare W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu och F.P. Weber angiopati kallas sjukdomen Randy-Osler-Weber. Denna patologi är sällsynt: hos en av 5000 personer. Sjukdomen utvecklas lika ofta bland både män och kvinnor, oavsett ålder och ursprung.

Ärftliga sjukdomar är farliga eftersom de är svåra att behandla. Endast symptomatisk behandling utförs, eftersom det är omöjligt att påverka den förändrade genen. Randy-Osler-sjukdomen påverkar kärlsystemet och reduceras till permanent blödning från små kärl. Kapillärernas väggar blir tunnare, de blir ömtåliga, deras lumen expanderar, artär-venulära anastomoser bildas. Patienter på hud och slemhinnor förekommer telangiectasia och angiom.

skäl

Randyou-Osler-sjukdomen är en sjukdom vars orsak inte är fullständigt förstådd. Den viktigaste riskfaktorn är ärftlighet. Genmutation är den främsta etiopathogenetiska faktorn för patologi. Generna som kodar för syntesen av de viktigaste strukturella elementen i kärlväggendotelet är ansvariga för bildandet av vävnader. Mutationen av dessa gener leder till endoteldefekter, dess förstöring, kapillärsträckning och blödning. Leukocyter och histiocyter samlas runt kärlen, trombocytfunktioner störs, fibrinolys aktiveras. Venules kraftigt tunna och expandera. Som ett resultat minskar blodtryck och blodflödeshastighet. Arteriovenösa aneurysmer på grund av mild sårbarhet leder till blödning. Ärftliga vaskulära lesioner överförs på autosomalt dominant sätt.

Biverkningar som bidrar till utvecklingen av patologi hos individer med ärftlig predisposition: läkemedel som tas under graviditetens första trimester, liksom infektionssjukdomar hos en gravid kvinna. Under inverkan av dessa faktorer förändras kärlens struktur i fostret i utero.

Följande omständigheter kan bidra till blödningens framväxt och intensifiering:

  • Mekanisk skada
  • Högt blodtryck
  • Avitaminos, vegetarianism,
  • Rhinit, bihåleinflammation, rinopharyngit,
  • stress,
  • överspänning,
  • alkoholism,
  • Behandling med trombocyter (t.ex. aspirin),
  • Defekt sömn, arbeta på natten,
  • Strålning och röntgenexponering.

Morfologiska element av sjukdomen: telangiectasia, arteriovenösa shunts, aneurysmer. Exacerbationer av patologi sammanfaller med hormonavbrott i kroppen under pubertet, under graviditet, efter förlossning. De provoceras av akuta infektioner, yrkessjukdomar, CNS-dysfunktion.

Klinisk bild

Kapillär dilatation manifesteras kliniskt av utseendet på huden och slemhinnorna eller retikulumerna. Teleangiectasia är det huvudsakliga morfologiska substratet i Rendu-Oslers syndrom. Sjukdomen är svår att missa. Först på platsen för framtida telangiektasi uppträder en liten punkt av oregelbunden form, som gradvis blir en ljus röd nodulär, som står högt över ytan av huden och ständigt står ut mot bakgrunden av en frisk hud. De vanligaste platserna för lokalisering av angiectasi på patientens kropp är läpparna, munnen, näsan, huvudet, fingrarna, nagelbotten, svalgslimhinnan, struphuvudet, luftstrupen, bronkier, matstrupe, mage, tarmar, njurar och urinvägar.

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler:

  1. Blödande angiom.
  2. Telangiectasia - blödande fläckar på huden och slemhinnor av röd eller blåaktig färg som orsakas av kärlsjukdom.
  3. Ökad risk för näs- och gastrointestinal blödning.
  4. Anemi som orsakas av frekvent och svår blödning.

Randyu-Osler-sjukdomen manifesterar tecken på hemorragisk syndrom och anemi. Patienterna har inre och yttre blödningar, blod förekommer i avföring, sputum, urin. Näsblod är så stora att de ofta leder till anemisering av patienter och till och med död. Endoskopi kan hjälpa till att identifiera blödning från inre organ och bestämma dess källa.

Arteriovenösa aneurysmer lokaliserade i lungorna manifesterar som andfåddhet, polyglobuli, hudcyanos, skleral injektion, hemoptys, hypoxemisk erytrocytos.

I avancerade fall kan sjukdomen Randy-Osler leda till allvarliga komplikationer:

  • hypertoni,
  • Edema syndrom
  • Myokarddystrofi,
  • PE,
  • Hepatomegali och levercirros,
  • blindhet,
  • Intracerebral blödning
  • Järnbristanemi och anemisk koma,
  • Förlamning.

diagnostik

Diagnos av sjukdomen Randy - Osler börjar med undersökning av patienten. Om det finns synliga telangiectasier på kroppen är det lätt att göra en korrekt diagnos. Tester av en nypa eller tätning gör det möjligt att bedöma subkutana blödningar. Endoskopiska undersökningar underlättar korrekt diagnos.

I allmänhet avslöjar ett blodprov hos patienter hypokromisk anemi, i den allmänna urinanalysen, mikro- eller brutal hematuri med vaskulära lesioner i urinvägarna. På koagulogrammet är väsentliga överträdelser frånvarande.

Ytterligare diagnostiska metoder är: ultraljud av de inre organen, lungens strålning, endoskopi, CT och MR.

behandling

Behandling av sjukdomen Randu-Osler symptomatisk. Det består i användning av droger, metoder för lokal påverkan på blödningskällan, kirurgi. Patienterna behandlas på poliklinisk grund och vid signifikant blodförlust hos ett terapeutiskt eller hematologiskt sjukhus.

Konservativ terapi syftar till att stoppa blödning. Patienterna ordineras mediciner som förhindrar resorption av blodpropp och stoppar blödningen. Andra läkemedel för denna patologi är ineffektiva.

  1. Blödningsfoci är cauterized och behandlas med hemostatiska medel, hemostatiska läkemedel ordineras oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt läkemedel som positivt påverkar kärlväggen, epiteliserande och regenererande ämnen - C-vitamin, vitamin E, "Dexapanthenol."
  2. Hemostatiskt verktyg för allmän åtgärd - "Adrokson." Injektioner av läkemedlet ger en viss effekt.
  3. Hormonbehandling utförs för att öka östrogenhalten i blodet. Kvinnor förskrivs etinylestradiol och män ges metyltestosteron.
  4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion av en donator, frusen plasma, blodplättmassa, introduktion av kryoprecipitat.
  5. Järnberedningar - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler sjukdom kräver ofta kirurgi. Under operationen avlägsnas eller skadas den skadade delen av kärlet med en protes. Cryokoagulering ger ett bra resultat med näsblod. Vätskekväve fryser området av det drabbade kärlet. En cryoapplicator förstör telangiectasia och sprutar sedan flytande kväve i näshålan för att eliminera torrhet och förhindra skorpbildning. Kryoterapi utförs under hela året. Kemisk förstöring, termokoagulering, laserkorrigering, baroterapi - metoder för fysisk påverkan, vilket ger tillfälliga resultat. Fartygsligering används för att utveckla kraftig blödning av hälsoskäl.

Bland recepten av traditionell medicin som kompletterar den huvudsakliga behandlingen är de vanligaste och mest effektiva infusioner och medicinska örter som stimulerar blodkroppens metabolism, ökar blodpropp och förbättrar regenereringsprocesser. Patienterna ordineras med en samling av gurk, nässla, knotweedgräs, vild jordgubbe. Råmaterial blandas, hälls kokande vatten och upphettas i ett vattenbad i en halvtimme, insistera sedan en timme och ta en halv kopp efter att ha ätit tre gånger om dagen. Samlingen tillämpade kursen i två månader utan avbrott.

förebyggande

Förebyggande åtgärder för sjukdomen Randyu - Osler:

  • Konsultgenetik vid planering av graviditet för familjer i historien som det finns fall av sådana sjukdomar,
  • Eliminering av provokerande faktorer
  • Underhålla kroppens försvar på optimal nivå
  • Långt går i frisk luft
  • Härdning av kroppen, dusch,
  • Regelbunden övervakning av hjärtfrekvens och tryck
  • Varning förstoppning
  • Optimering av arbete och vila,
  • Kämpa med dåliga vanor,
  • Rätt näring.

Tidig och adekvat behandling kan rädda patientens hälsa och liv. Prognosen är i de flesta fall relativt fördelaktig, men former med okontrollerad blödning uppträder.

Symtom och behandling av sjukdomen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sjukdomen (Randy-Osler-Weber) eller familjehemoragisk telangiektasi, generaliserad angiomatos är en ärftlig sjukdom där flera blödningar och blödningar förekommer på huden, slemhinnorna och i de inre organen. Det överförs på en autosomal dominerande princip: ett par där en av föräldrarna är sjuk, hälften av fallen ger upphov till sjuka barn. Men om ett barn föds friskt och gifter sig med en person utan en defekt gen, kommer hans efterkommare inte heller att lida av blödning.

Patologiutvecklingsmekanism

Orsaken till syndromet är mutationen av flera gener som är ansvariga för vävnadsreparation och vaskulär morfogenes. Normalt består kärlväggen av tre lager: det inre (endotelet på ett tunt elastiskt "substrat"); medium (muskel- och kollagenfibrer) och yttre (bindväv). Vid Randy-Osler-sjukdomen bildas den endast från det inre skiktet, därför är kärlen:

  • bli spröd och permeabel;
  • På grund av bristen på ett muskulärt skikt förlorar de förmågan att reflexivt komma i kontakt med skador (ett normalt kärl, när det är skadat, spasmer, blockerar blodflödet och trombusen som bildas i den stoppar blödningen);
  • några av endotelreceptorerna är defekta, vilket saktar blodkoaguleringen, även om produktionen av koagulationsfaktorer förblir normal.

Kroppsväggens bräcklighet och permeabilitet leder till utseende av spindelvener och stjärnor från de "sammanslagna" dilaterade kapillärerna (telangiectasia) på huden och slemhinnorna, och aneurysmer (utsprång av svaga områden) som kan explodera och orsaka blödning bildas i vissa kärl. Patologiska meddelanden bildas ofta mellan intilliggande artärer och vener med förtunnade väggarterierösa skenor, och blodtillförseln till de inre organen störs.

Former och stadier av sjukdomen

Hos barn och ungdomar är kärlblödningar märkbara endast i kroppens öppna delar och efter 20-25 år finns de i de inre organen: i tarmen, njurskyddet, i lungorna och hos kvinnor - i slidan. Former och storlekar av lesioner tillåter oss att bedöma sjukdomsfasen, det vill säga graden av patologiska förändringar i kärlen:

  • tidigt: dotblödningar och oregelbundna fläckar förekommer på huden - inte mer än ett knäpphuvud;
  • mellanliggande: plåster och punkter sammanfogar sig i kärlspindelbanor;
  • nodulära: ovala eller runda knutar sticker ut över huden ("linsgranuler").

Beroende på var blödning förekommer oftast, är näs-, svalg-, hud-, viscerala (interna) och blandade former isolerade - med vaskulära lesioner i huden och inre organ, ryggmärg, nervsystemet. Ibland manifesteras en familjeödelse endast av cerebrala störningar, med ett litet antal telangiectasier och utan blödning från näsan.

Symptom på patologi

Hos spädbarn upp till 6-10 år uppvisar orimliga täta blödningar från en eller båda näsborrarna, ofta nattliga, eventuellt Randy-Osler-syndrom. Tonårsflickor lider av långvarig, tung menstruation och pojkar märker att blodet inte stannar länge under skador.

  1. Hudblödning. De verkar ett och ett halvt år efter den första näsblöda: på läpparna, i näsan och munnen, i ansiktet, i öratlober och i hårbotten. Vascular stjärnor, prickar, spindelväv och reticulums har en färg från mörkrosa till lila och mauve, och de blir bleka när de pressas.
  2. Intern blödning. De framgår av bloddroppar i avföring, urin, sputum och kräkningar, och till synes osynlig inre blödning gör sig kända symtom på anemi (svaghet, yrsel, svimning).
  3. Vaskulär patologi i interna organ. Arteriovenösa fistler och aneurysmer i lungorna manifesteras av andningssvårigheter, ansiktscyanos och i allvarliga fall orsakar lunghypertension med benödem, akut hjärtsmärta och svimning. Vaskulära defekter i mjälten, lever och njurar framkallar njur- och leverfel, och vid hjärnlokaliseringsbeslag, syns- och talproblem och stroke uppträder.

Med ålder utvecklas sjukdomen: i åldern 16-17 observeras dess manifestationer i 70% med genetiska vaskulära defekter och vid 40 års ålder - hos 90% av patienterna. För personer med genetisk predisposition ökar risken för manifestation av Randy-Osler-sjukdomen genom persistent hypertoni, vitaminbrist och andra faktorer som påverkar kärlstyrkan.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sjukdom diagnostiseras på grundval av anamnese (patientundersökning), laboratorietester och instrumentala undersökningar. Patienten är ordinerad:

  • allmänna och biokemiska blodprov för att detektera anemi
  • blodprov för koagulering
  • urinanalys och avföring (erytrocyter i urinen talar om blödning i urinvägarna och dold blod i avföring - gastrisk och / eller intestinal blödning).

Beroende på platsen för symtomen är patienten ordinerad instrumentundersökningar: ultraljudsundersökning av levern och mjälte, röntgen eller CT i lungorna, MR i hjärnkärlen. De stora och små tarmarna, matstrupen, magen, urinvägarna och luftvägarna undersöks med hjälp av ett flexibelt rör - ett endoskop.

Behandlingsmetod

Det finns ingen specifik behandling för Rendu-Osler-syndromet, eftersom det beror på genetiska orsaker. Därför innehåller listan över kliniska rekommendationer för denna sjukdom stödjande och symptomatisk terapi som syftar till att stoppa blödning och bekämpa deras konsekvenser.

  1. Patienter är ordinerade hormonmedicineringar (metyltestosteron, etinylestradiol), de minskar vaskulär blödning. Medicin för att förtjocka blodet och stärka kärlväggen (vikasol, dicin, vitamin E och B, kalciumklorid) för generaliserad angiomatos är ineffektiva och används som hjälpmedel.
  2. För att stoppa näsblödningen, använd hemostatiska svampar, bevattna näshålan med en kyld 5-8% lösning av aminokapronsyra, eller tvätta med väteperoxid, trombin, lebetox. När blodet stannar smutsar näsborrarna med salva med dexpanthenol, lanolin och E-vitamin för att läka epitelens yta.
  3. Järnpatienter ordineras till anemiska patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer och andra) och blodtransfusioner görs efter massiv blodförlust.

Personer med kraftig blödning från nasopharynx telangiectasia avlägsnas genom cauterization (termokoagulering); flytande kväve (kryostruktion); laserimpuls eller genom att verka på kärlet med syror (kemisk destruktion). Med upprepad inre blödning och detektion av aneurysmer utförs kirurgiskt ingrepp - det försvagade kärlområdet avlägsnas och kapillärerna som matar kärlet ligeras.

Hur förhindrar komplikationer?

Genetisk vaskulär sjukdom kan inte förebyggas eller botas, men sannolikheten för farliga komplikationer kan minskas. Människor vars nära släktingar lider av näsblod eller är "märkta" med kärlsnät ska undersökas och tas till doktorns barn. Om de i hjärnan hos ett barn finner dilatationer av blodkärl och arteriovenösa fistler, då kommer de, oavsett andra symtom, att utse MR-lungens hjärna och CT i 10-14 år. Risken att utveckla och utveckla sjukdomen ökar:

  • hypertoni;
  • inflammationer i näsens bihålor (rinnande näsa, bihåleinflammation, bihåleinflammation);
  • överarbete, överbelastning, stress;
  • kryddig och salt mat, alkohol;
  • vitaminbrist, brist på mineraler som är nödvändiga för att stärka blodkärlens väggar;
  • tar aspirin och andra läkemedel som påverkar blodkoagulering (till exempel NSAID).

Lider av ärftlig vaskulär blödning, du måste överväga din sjukdom när du väljer ett yrke. De kan inte fungera på natten och i skift, arbeta hårt. För gifta par med belastad ärftlighet innan man tänker, är det bättre att konsultera en genetiker.

Graviditet hos kvinnor med Rendu-Osler sjukdom

Kvinnor med Randyu-Osler-sjukdom är i fara, innan de planerar graviditet bör de undersökas - endoskopisk, MR-strålkärl, lungkörteln (under graviditet kan de inte göras). Gravida kvinnor med hemorragisk telangiektasi är två läkare - en gynekolog och en hematolog, och om sjukdomen har påverkat andra organ (njurar, lever, lungor), kommer läkare med lämplig specialisering att vara med.

Komplikationer är troliga under andra och tredje trimestern, vid denna tidpunkt är kvinnan under intensiv övervakning och före födseln kommer på sjukhuset i förväg. Blödning under födseln är sällsynt, eftersom kärlblödning minskar på grund av hormonella förändringar.

Prognos av sjukdomen

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler beror på hur svår de vaskulära störningarna är, på deras lokalisering och familjeegenskaper. Prognosen för cerebrala symtom, som kan leda till epilepsi, stroke och abscesser i hjärnan, försämrar prognosen. Utan behandling hotar någon form av Randy-Oslers syndrom med allvarliga komplikationer: massiv blödning och anemi, blindhet efter retinal blödning, lunghypertension; hjärta och andra typer av misslyckanden; levercirros.

Familjal hemorragisk telangiektasi är en sällsynt sjukdom, och dess manifestationer sammanfaller med tecken på många smärtsamma tillstånd, såsom leversjukdomar. Därför överstiger inte läkarbesöket med ökad blödning av blodkärl, orimlig blödning, utseende av vaskulära mönster på huden eller anemi, och efter en diagnos genomgår regelbundna undersökningar.

Allt om sjukdomen hos Randy Osler

En hälsosam organisms cirkulationssystem består av tre typer av kärl - artärer, vener, kapillärer, sistnämnda som förbinder artärerna med venerna för att sänka blodtrycket. Om en mutation inträffar i ett barns gener bildas inte en del av kapillärerna, och i stället för dem bildas onormala samband, med det resultat att blod omedelbart flyter från artären till venen vilket leder till vissa störningar. Detta fenomen kallas sjukdomen Randu-Osler - en ganska vanlig ärftlig patologi, som förekommer i 1 fall av 5 tusen.

skäl

De exakta orsakerna till utvecklingen av sjukdomen Randy-Osler (Randy-Osler-Weber syndrom, hemorragisk angiomatos) har ännu inte förtydligats. Den viktigaste faktorn som framkallar patologins utveckling anses vara en genmutation, vilket leder till onormal bildning av blodkärl - de saknar mantel av elastisk och muskulär vävnad, och lös bindväv är lätt skadad, vilket orsakar blödning.

Mindre vanliga är sporadiska fall av utvecklingen av detta syndrom, när gener muterar vid uppfattningen. Faktorer som kan utlösa genförändringar inkluderar:

  • dåliga vanor hos moderen (rökning, alkoholism);
  • exponering för joniserande strålning, tungmetaller och andra skadliga ämnen;
  • infektionssjukdomar som bärs av en kvinna i svår form;
  • okontrollerat intag av vissa droger.
Patologins utveckling är inte beroende av kön och finns lika i både män och kvinnor.

symptom

Trots det faktum att sjukdomen Randu-Osler utvecklas i livmodern, observeras de första tecknen endast i åldern 6-10 år. Patienten uppträder karakteristiska lesioner av blodkärl, som kallas telangiectasia, och för varje grad av patologi karakteriseras av en viss typ.

  1. Tidig typ. På huden och slemhinnorna förekommer små plåster av rödaktig nyans med oregelbundna konturer.
  2. Mellanliggande typ. På huden bildades kärlsnät, "stjärnor" och "spindlar".
  3. Knotty typ. Lesioner har utseende på noder med ljus färg, rund eller oval i form med en diameter av 5-7 mm, vilka utskjuter något över ytan av vävnaderna.
Antalet och allvarlighetsgraden av telangiektasi beror på sjukdomens allvarlighetsgrad och kliniska kurs.

I de flesta fall förekommer de först i ansiktet (läppar, näsvingar, munslemhinnor), varefter de kan spridas till alla delar av kroppen, inklusive hårbotten och palmerna. När den patologiska processen utvecklas utvecklar patienter hemorragiska och anemiska fenomen - blödning från näsan, mag-tarmkanalen, andningsorganen, inre blödningar. Tillsammans med dessa symtom finns det tecken på anemi - yrsel, tinnitus, trötthet, andfåddhet, smärta i hjärtat av hjärtat. Med ålder blir blödning mer och symtomen på anemi verkar starkare.

diagnostik

Diagnosen i början av Randy-Osler-sjukdomen är komplicerad, eftersom patologins manifestationer liknar symtomen på andra sjukdomar.

Anna Ponyaeva. Graderad från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och bostad i klinisk laboratoriediagnostik (2014-2016). Ställ en fråga >>

För att identifiera den patologiska processen måste patienten genomgå en mängd diagnostiska procedurer och test.

  1. Endoskopiska undersökningar. Endoskopi (fibrogastroduodenoskopi, bronkoskopi, thoraxoscopi) gör det möjligt att identifiera telangiectasi och blödningar i andningsorganen och mag-tarmkanalen. Ett speciellt rör med en optisk enhet i slutet sätts in genom larynx eller matstrupe hos patienten, som visar en bild av de inre organen på skärmen.
  2. HERR MRI av fartygen gör det möjligt att bedöma deras tillstånd och identifiera strukturella abnormiteter som är karakteristiska för Rendu-Osler-sjukdomen. Beroende på vilka organ som drabbades av den patologiska processen kan en undersökning av hjärnan, lungorna etc. utföras.
  3. Blodprov. I de tidiga stadierna av sjukdomen i blodprov, finns det i regel inga signifikanta förändringar. I den allmänna analysen med denna patologi finns inga tecken på en inflammatorisk process (ESR är normal eller något förhöjd) och kronisk anemi, det vill säga hemoglobinindex reduceras inte signifikant. Förändringar i den biokemiska studien observeras endast i fall där sjukdomen påverkar levern - ökar innehållet av bilirubin och AST. Koagulogrammet (hemostasstudien) hos patienter avslöjar inte allvarliga störningar som kan förklara blödningar. Det kan finnas sekundära reaktioner i samband med omfattande blodförlust (ökad blodkoagulering etc.).
  4. Andra metoder. Bland de diagnostiska teknikerna som kan upptäcka sjukdomen Randy-Osler ingår en ultraljud av mjälten och leveren med hjälp av Doppler för att bedöma organens vaskulära system samt röntgenstrålar i lungorna. Patienter rekommenderas att passera en urinalys för att utesluta kärlskador i urinvägarna.

Diagnosen är gjord på grund av avsaknaden av signifikanta förändringar i blodprov på grund av frekvent blödning och förändringar i blodkärlens struktur.

Dessutom beaktas familjehistoria - närvaron eller frånvaron av Rendu-Osler-sjukdomen i nära släktingar.

Titta på en video om denna sjukdom

behandling

Sjukdomsterapi syftar till att stoppa blödning, förbättra kroppens allmänna tillstånd, fylla underskottet av viktiga spårämnen i kroppen och förhindra allvarliga skador på inre organ.

Stöd och symptomatisk behandling

I de flesta fall för behandling av sjukdom Rendu-Osler hormonella medel som ökar nivåerna av hormoner i kroppen och lindra symtom på patologi, samt hemostatiskt medel för förbättring av allmäntillståndet.

För denna blödning ytan sprutas med preparat som innehåller ämnen som förhindrar resorption av blodproppar - aminokapronsyra, tromboplastin, trombin.

Dessutom kan orala hemostatiska droger (Vikasol, Ditsinon) användas, även om deras användning inte alltid ger det önskade resultatet.

Efter stopp av blödningen föreskrivs regenereringsmedel (Dexpanthenol) för snabb läkning av vävnader.

Järnberedningar

Läkemedel med järnhalt i sjukdomen Randy-Osler är avsedda att förbättra blodtal och förebygga anemi.

Vitaminer och komplex

För att förbättra tillståndet hos kroppen och brist på påfyllning av näringsämnen som krävs till patienter som får vitamin-komplex, i synnerhet E och C, som reparation av skadade kärlväggen och förbättra det kardiovaskulära systemet.

Kirurgisk ingrepp

Kirurgiska ingrepp tillgodoses endast när patienten har omfattande inre blödningar, men med utseendet av ny skada på kärlen kan de återkomma. I sådana fall utförs resektion av det drabbade organet och ligering av blodkärl som tillför blod till det.

I allvarliga fall uppvisar patienter transfusion av donatorblod, plasma och röd blodkroppsmassa.

Laserablation

Laserbehandling för sjukdomen Randy-Osler är att behandla vaskulär skada med en laserstråle, vilket leder till lödning av blodkärl och förhindrar blödning.

Denna metod används endast för telangiectasier som är tillgängliga för inspektion, och hindrar inte att nya anomalier uppträder.

Andra behandlingar och hjälp

Telangiektasi med en benägenhet att blödning kan elimineras genom användning av flytande kväve, kauterisation (kryokirurgi), kromsyra och triklorättiksyra, elektriska stötar, är kryokirurgi det mest effektiva. Primärstopp av blödning utförs genom introduktionen i näshålan hos en speciell tampong eller skumsvamp som blötläggs i flytande kväve.

Ibland ger ligering av etmoid- och maxillärartärerna en effekt, men efter denna procedur kan blödningen återupptas.

utsikterna

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler är osäker, eftersom det beror på svårighetsgraden av vaskulär skada. Patienten behöver konstant underhållsbehandling och med blödningsutveckling - akut vård, eftersom det är omöjligt att stoppa dem hemma. Det finns inga metoder för en fullständig botning av sjukdomen, därför följer sjukdomen en person under hela sitt liv.

Komplikationer och konsekvenser

Obehandlad komplikationer patologi kan vara järnbrist, synförlust på grund av blödning i näthinnan, levercirros, hjärnan bölder.

I allvarliga fall kan på grund av omfattande inre blödning förekomma anemisk koma och död.

rehabilitering

Efter att ha blivit stoppad måste patienter följa en diet som inte innehåller kryddig och kryddig mat, för att eliminera fysisk ansträngning och situationer i samband med ökad risk för skada. Under rehabiliteringsperioden krävs korrekt vila, balanserad näring och promenader i frisk luft.

Var behandlas Randy-Osler-sjukdomen?

I de utvecklade länderna i världen används innovativa tekniker för att behandla sjukdomen hos Rendu-Osler, vilket kan förbättra patientens tillstånd avsevärt.

  1. Barns Medical Center Schneider, Israel. Det erbjuder behandling av hematologiska patologier hos barn, inklusive symptomatisk och stödjande behandling av Randy-Osler-sjukdomen. Kostnaden för behandling börjar från 9 tusen dollar.
  2. Universitetssjukhuset Köln, Tyskland. Ett stort medicinskt center som specialiserat sig på behandling av barn och vuxna kärlsjukdomar. Priset beror på sjukdomens kliniska kurs och comorbidities, och börjar från 2-3 tusen euro.
  3. Universitetssjukhuset i München, Tyskland. En av de mest välrenommerade medicinska institutionerna i Tyskland, där det finns en avdelning för behandling av kärlsjukdomar. Kostnaden för terapi är i genomsnitt 3-12000 euro.

förebyggande

Förebyggande av Rendu-Osler-sjukdomen består av genetisk rådgivning under graviditetsplanering hos personer med svår familjehistoria, samt att upprätthålla en hälsosam livsstil när de bär ett barn.

Alla släktingar och släktingar till patienterna bör vara medvetna om åtgärderna för första hjälpen vid blödningsutveckling.

Disease Rendu-Osler - svår genetisk sjukdom, som för närvarande anses vara obotlig, men under ständig medicinsk övervakning och prestanda av medicinska rekommendationer kan avsevärt förbättra patientens livskvalitet.