Översikt över Randyus-Osler-sjukdomen: symtom, behandling och prognos

Artikeln presenterar huvuddata om sjukdomen Randu-Osler. När och hur denna patologi manifesterar sig, funktionerna i olika former av lokalisering av blodkärlens patologiska formationer. Hur farligt detta syndrom är och vilka behandlingsmetoder som används. Är det möjligt att helt återhämta sig från sjukdomen.

Författaren till artikeln: Alina Yachnaya, en onkolog kirurg, högre medicinsk utbildning med en examen i allmän medicin.

En sjukdom som heter Randyu-Osler är en sjukdom som leder till störningar i kärlväggen i processen med embryonutveckling. Manifieras av flera vaskulära neoplasmer på huden, slemhinnorna och serusmembranen (telangiektasi eller angiom), bildandet av patologiska samband mellan arteriella och venösa system i de inre organen (missbildningar).

Den manifestation av telangiectasia i ansiktet

Sjukdomen är ärftlig, det vill säga förknippad med överträdelser i generens struktur och överförs till barnet från föräldrarna. Sällan spontana eller sporadiska fall av sjukdomen som förekommer mot bakgrund av mutationer (patologiska förändringar) av gener i processen med embryonutveckling.

Ett annat syndrom kallas:

1. Ärftlig eller familjär hemorragisk telangiektasi.
2. Allmänt angiomatos.
3. Hemorragisk familjeangiomatos.

Diagnosera en person per 50 tusen befolkning. Trots sjukdoms genetiska natur överförs den inte i alla fall och kan uppträda i varierande grad av svårighetsgrad även inom samma familj.

Vid ärftlig telangiectasi bryts strukturen hos små kapillärväggar i form av underutveckling av två av de tre skalen. Det patologiska fokuset representeras endast av det inre foderet, eller intima, det muskulösa och serösa skiktet är helt frånvarande. Ett sådant förtunnat område av väggen utstöter under inverkan av blodtryck, vilket bildar ett angiom.

Det intima som bildandet av muren representerar är en mycket bräcklig struktur, det är lätt skadat och leder till blödning. Frånvaron i trauman av huvudskalens kärl tillåter inte honom att krympa och "limma" defekten. Som ett resultat utvecklas långvarig och riklig blödning vilket leder till en minskning av mängden hemoglobin i patientens blod (anemi).

Vid utveckling av sådana defekter i kärlen i inre organ (lever, hjärna, lungor) patologiska samband eller skenor, genom vilket venöst blod avges i arteriellt blod eller vice versa, bildas mellan områdena med tunna väggar. Detta leder till otillräcklig blodtillförsel till delar av kroppen och försämrar dess funktion.

Allmän angiomatos - en farlig sjukdom som kan leda till att de sjuka dödas till följd av:

• kraftig blödning
• akut blodflödesstörning i hjärnan;
• respiratorisk eller hjärtsvikt.

Med tanke på att patologins orsak är en genetisk defekt, är det omöjligt att bota sjukdomen. Processen för att bilda patologiska deformiteter i blodkärlen fortsätter under hela livet. Patienter behöver regelbundet vård, kräver restriktiva åtgärder i vardagen och på jobbet. Svårighetsgraden av manifestationer och lång livslängd beror på omfattningen av kärlens skada, särskilt de inre organen.

Läkare av många specialiseringer observerar och behandlar patienter med en sådan patologi, som är kopplad till kroppsskadornas omfattning. Hematologer, kärlsjuksköterskor, otolaryngologer och allmänläkare blir ofta sjuka. Kan kräva hjälp av bröstkorg och neurokirurger.

klassificering

Beroende på deformationsstadiet av kärlväggen, skiljer sig huvudtyperna av telangiectasier.

Randyu-Osler sjukdom: orsaker, symptom, behandling, prognos

Randyu-Osler-sjukdomen (Randyu-Osler-Weber) är en genetiskt bestämd patologi som präglas av ofullkomlig utveckling av endotelet av blodkärl av olika lokalisering och manifesteras av en hemorragisk diatesklinik. Angiom och telangiectasier - vaskulära anomalier som ligger på munnhinnan i mun- och näshålorna, inre organ, läppar, hud. Patologi avser neurodermala syndrom - fakomatos.

Den patologiska processen har en icke-inflammatorisk natur. Små kärl omvandlas till flera telangiectasier, vilka manifesteras av vaskulära asterisker eller reticuli och har en tendens att skada och blöda. Patienterna har spontan näss- eller magsblödning, vilket leder till utveckling av kronisk anemi.

Patologi beskrivs först i slutet av XIX - början av XX-talet av läkare från olika länder: Kanada, Frankrike, England. Tack vare W. Osler, A.ZH.L.M. Randyu och F.P. Weber angiopati kallas sjukdomen Randy-Osler-Weber. Denna patologi är sällsynt: hos en av 5000 personer. Sjukdomen utvecklas lika ofta bland både män och kvinnor, oavsett ålder och ursprung.

Ärftliga sjukdomar är farliga eftersom de är svåra att behandla. Endast symptomatisk behandling utförs, eftersom det är omöjligt att påverka den förändrade genen. Randy-Osler-sjukdomen påverkar kärlsystemet och reduceras till permanent blödning från små kärl. Kapillärernas väggar blir tunnare, de blir ömtåliga, deras lumen expanderar, artär-venulära anastomoser bildas. Patienter på hud och slemhinnor förekommer telangiectasia och angiom.

skäl

Randyou-Osler-sjukdomen är en sjukdom vars orsak inte är fullständigt förstådd. Den viktigaste riskfaktorn är ärftlighet. Genmutation är den främsta etiopathogenetiska faktorn för patologi. Generna som kodar för syntesen av de viktigaste strukturella elementen i kärlväggendotelet är ansvariga för bildandet av vävnader. Mutationen av dessa gener leder till endoteldefekter, dess förstöring, kapillärsträckning och blödning. Leukocyter och histiocyter samlas runt kärlen, trombocytfunktioner störs, fibrinolys aktiveras. Venules kraftigt tunna och expandera. Som ett resultat minskar blodtryck och blodflödeshastighet. Arteriovenösa aneurysmer på grund av mild sårbarhet leder till blödning. Ärftliga vaskulära lesioner överförs på autosomalt dominant sätt.

Biverkningar som bidrar till utvecklingen av patologi hos individer med ärftlig predisposition: läkemedel som tas under graviditetens första trimester, liksom infektionssjukdomar hos en gravid kvinna. Under inverkan av dessa faktorer förändras kärlens struktur i fostret i utero.

Följande omständigheter kan bidra till blödningens framväxt och intensifiering:

• Mekanisk skada
• Högt blodtryck
• Avitaminos, vegetarianism,
• Rhinit, bihåleinflammation, rinopharyngit,
• stress,
• överspänning,
• alkoholism,
• Behandling med trombocyter (t.ex. aspirin),
• Defekt sömn, arbeta på natten,
• Strålning och röntgenexponering.

Morfologiska element av sjukdomen: telangiectasia, arteriovenösa shunts, aneurysmer. Exacerbationer av patologi sammanfaller med hormonavbrott i kroppen under pubertet, under graviditet, efter förlossning. De provoceras av akuta infektioner, yrkessjukdomar, CNS-dysfunktion.

Klinisk bild

Kapillär dilatation manifesteras kliniskt av utseendet på huden och slemhinnorna eller retikulumerna. Teleangiectasia är det huvudsakliga morfologiska substratet i Rendu-Oslers syndrom. Sjukdomen är svår att missa. Först på platsen för framtida telangiektasi uppträder en liten punkt av oregelbunden form, som gradvis blir en ljus röd nodulär, som står högt över ytan av huden och ständigt står ut mot bakgrunden av en frisk hud. De vanligaste platserna för lokalisering av angiectasi på patientens kropp är läpparna, munnen, näsan, huvudet, fingrarna, nagelbotten, svalgslimhinnan, struphuvudet, luftstrupen, bronkier, matstrupe, mage, tarmar, njurar och urinvägar.

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler

Kliniska manifestationer av sjukdomen Randy-Osler:

1. Blödande angiom.
2. Telangiectasia - blödande fläckar på huden och slemhinnor av röd eller blåaktig färg som orsakas av kärlsjukdom.
3. Ökad risk för näs- och gastrointestinal blödning.
4. Anemi som orsakas av frekvent och svår blödning.

Randyu-Osler-sjukdomen manifesterar tecken på hemorragisk syndrom och anemi. Patienterna har inre och yttre blödningar, blod förekommer i avföring, sputum, urin. Näsblod är så stora att de ofta leder till anemisering av patienter och till och med död. Endoskopi kan hjälpa till att identifiera blödning från inre organ och bestämma dess källa.

Arteriovenösa aneurysmer lokaliserade i lungorna manifesterar som andfåddhet, polyglobuli, hudcyanos, skleral injektion, hemoptys, hypoxemisk erytrocytos.

I avancerade fall kan sjukdomen Randy-Osler leda till allvarliga komplikationer:

• hypertoni,
• Edema syndrom
• Myokarddystrofi,
• PE,
• Hepatomegali och levercirros,
• blindhet,
• Intracerebral blödning
• Järnbristanemi och anemisk koma,
• Förlamning.

diagnostik

Diagnos av sjukdomen Randy - Osler börjar med undersökning av patienten. Om det finns synliga telangiectasier på kroppen är det lätt att göra en korrekt diagnos. Tester av en nypa eller tätning gör det möjligt att bedöma subkutana blödningar. Endoskopiska undersökningar underlättar korrekt diagnos.

I allmänhet avslöjar ett blodprov hos patienter hypokromisk anemi, i den allmänna urinanalysen, mikro- eller brutal hematuri med vaskulära lesioner i urinvägarna. På koagulogrammet är väsentliga överträdelser frånvarande.

Ytterligare diagnostiska metoder är: ultraljud av de inre organen, lungens strålning, endoskopi, CT och MR.

behandling

Behandling av sjukdomen Randu-Osler symptomatisk. Det består i användning av droger, metoder för lokal påverkan på blödningskällan, kirurgi. Patienterna behandlas på poliklinisk grund och vid signifikant blodförlust hos ett terapeutiskt eller hematologiskt sjukhus.

Konservativ terapi syftar till att stoppa blödning. Patienterna ordineras mediciner som förhindrar resorption av blodpropp och stoppar blödningen. Andra läkemedel för denna patologi är ineffektiva.

1. Blödningsfoci är cauterized och behandlas med hemostatiska medel, hemostatiska läkemedel ordineras oralt - Vikasol, Ditsinon, Aminocaproic acid, Etamzilat, samt läkemedel som positivt påverkar kärlväggen, epiteliserande och regenererande ämnen - C-vitamin, vitamin E, "Dexapanthenol."
2. Hemostatiskt verktyg för allmän åtgärd - "Adrokson." Injektioner av läkemedlet ger en viss effekt.
3. Hormonbehandling utförs för att öka östrogenhalten i blodet. Kvinnor förskrivs etinylestradiol och män ges metyltestosteron.
4. Hemokomponent terapi - blodtransfusion av en donator, frusen plasma, blodplättmassa, introduktion av kryoprecipitat.
5. Järnberedningar - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Osler sjukdom kräver ofta kirurgi. Under operationen avlägsnas eller skadas den skadade delen av kärlet med en protes. Cryokoagulering ger ett bra resultat med näsblod. Vätskekväve fryser området av det drabbade kärlet. En cryoapplicator förstör telangiectasia och sprutar sedan flytande kväve i näshålan för att eliminera torrhet och förhindra skorpbildning. Kryoterapi utförs under hela året. Kemisk förstöring, termokoagulering, laserkorrigering, baroterapi - metoder för fysisk påverkan, vilket ger tillfälliga resultat. Fartygsligering används för att utveckla kraftig blödning av hälsoskäl.

Bland recepten av traditionell medicin som kompletterar den huvudsakliga behandlingen är de vanligaste och mest effektiva infusioner och medicinska örter som stimulerar blodkroppens metabolism, ökar blodpropp och förbättrar regenereringsprocesser. Patienterna ordineras med en samling av gurk, nässla, knotweedgräs, vild jordgubbe. Råmaterial blandas, hälls kokande vatten och upphettas i ett vattenbad i en halvtimme, insistera sedan en timme och ta en halv kopp efter att ha ätit tre gånger om dagen. Samlingen tillämpade kursen i två månader utan avbrott.

förebyggande

Förebyggande åtgärder för sjukdomen Randyu - Osler:

• Konsultgenetik vid planering av graviditet för familjer i historien som det finns fall av sådana sjukdomar,
• Eliminering av provokerande faktorer
• Underhålla kroppens försvar på optimal nivå
• Långt går i frisk luft
• Härdning av kroppen, dusch,
• Regelbunden övervakning av hjärtfrekvens och tryck
• Varning förstoppning
• Optimering av arbete och vila,
• Kämpa med dåliga vanor,
• Rätt näring.

Tidig och adekvat behandling kan rädda patientens hälsa och liv. Prognosen är i de flesta fall relativt fördelaktig, men former med okontrollerad blödning uppträder.

Allt om sjukdomen hos Randy Osler

En hälsosam organisms cirkulationssystem består av tre typer av kärl - artärer, vener, kapillärer, sistnämnda som förbinder artärerna med venerna för att sänka blodtrycket. Om en mutation inträffar i ett barns gener bildas inte en del av kapillärerna, och i stället för dem bildas onormala samband, med det resultat att blod omedelbart flyter från artären till venen vilket leder till vissa störningar. Detta fenomen kallas sjukdomen Randu-Osler - en ganska vanlig ärftlig patologi, som förekommer i 1 fall av 5 tusen.

skäl

De exakta orsakerna till utvecklingen av sjukdomen Randy-Osler (Randy-Osler-Weber syndrom, hemorragisk angiomatos) har ännu inte förtydligats. Den viktigaste faktorn som framkallar patologins utveckling anses vara en genmutation, vilket leder till onormal bildning av blodkärl - de saknar mantel av elastisk och muskulär vävnad, och lös bindväv är lätt skadad, vilket orsakar blödning.

Mindre vanliga är sporadiska fall av utvecklingen av detta syndrom, när gener muterar vid uppfattningen. Faktorer som kan utlösa genförändringar inkluderar:

• dåliga vanor hos moderen (rökning, alkoholism);
• exponering för joniserande strålning, tungmetaller och andra skadliga ämnen;
• infektionssjukdomar som bärs av en kvinna i svår form;
• okontrollerat intag av vissa droger.

Patologins utveckling är inte beroende av kön och finns lika i både män och kvinnor.

symptom

Trots det faktum att sjukdomen Randu-Osler utvecklas i livmodern, observeras de första tecknen endast i åldern 6-10 år. Patienten uppträder karakteristiska lesioner av blodkärl, som kallas telangiectasia, och för varje grad av patologi karakteriseras av en viss typ.

1. Tidig typ. På huden och slemhinnorna förekommer små plåster av rödaktig nyans med oregelbundna konturer.
2. Mellanliggande typ. På huden bildades kärlsnät, "stjärnor" och "spindlar".
3. Knotty typ. Lesioner har utseende på noder med ljus färg, rund eller oval i form med en diameter av 5-7 mm, vilka utskjuter något över ytan av vävnaderna.

Antalet och allvarlighetsgraden av telangiektasi beror på sjukdomens allvarlighetsgrad och kliniska kurs.

I de flesta fall förekommer de först i ansiktet (läppar, näsvingar, munslemhinnor), varefter de kan spridas till alla delar av kroppen, inklusive hårbotten och palmerna. När den patologiska processen utvecklas utvecklar patienter hemorragiska och anemiska fenomen - blödning från näsan, mag-tarmkanalen, andningsorganen, inre blödningar. Tillsammans med dessa symtom finns det tecken på anemi - yrsel, tinnitus, trötthet, andfåddhet, smärta i hjärtat av hjärtat. Med ålder blir blödning mer och symtomen på anemi verkar starkare.

diagnostik

Diagnosen i början av Randy-Osler-sjukdomen är komplicerad, eftersom patologins manifestationer liknar symtomen på andra sjukdomar.

Anna Ponyaeva. Graderad från Nizhny Novgorod Medical Academy (2007-2014) och bostad i klinisk laboratoriediagnostik (2014-2016). Ställ en fråga >>

För att identifiera den patologiska processen måste patienten genomgå en mängd diagnostiska procedurer och test.

1. Endoskopiska undersökningar. Endoskopi (fibrogastroduodenoskopi, bronkoskopi, thoraxoscopi) gör det möjligt att identifiera telangiectasi och blödningar i andningsorganen och mag-tarmkanalen. Ett speciellt rör med en optisk enhet i slutet sätts in genom larynx eller matstrupe hos patienten, som visar en bild av de inre organen på skärmen.
2. HERR MRI av fartygen gör det möjligt att bedöma deras tillstånd och identifiera strukturella abnormiteter som är karakteristiska för Rendu-Osler-sjukdomen. Beroende på vilka organ som drabbades av den patologiska processen kan en undersökning av hjärnan, lungorna etc. utföras.
3. Blodprov. I de tidiga stadierna av sjukdomen i blodprov, finns det i regel inga signifikanta förändringar. I den allmänna analysen med denna patologi finns inga tecken på en inflammatorisk process (ESR är normal eller något förhöjd) och kronisk anemi, det vill säga hemoglobinindex reduceras inte signifikant. Förändringar i den biokemiska studien observeras endast i fall där sjukdomen påverkar levern - ökar innehållet av bilirubin och AST. Koagulogrammet (hemostasstudien) hos patienter avslöjar inte allvarliga störningar som kan förklara blödningar. Det kan finnas sekundära reaktioner i samband med omfattande blodförlust (ökad blodkoagulering etc.).
4. Andra metoder. Bland de diagnostiska teknikerna som kan upptäcka sjukdomen Randy-Osler ingår en ultraljud av mjälten och leveren med hjälp av Doppler för att bedöma organens vaskulära system samt röntgenstrålar i lungorna. Patienter rekommenderas att passera en urinalys för att utesluta kärlskador i urinvägarna.

Diagnosen är gjord på grund av avsaknaden av signifikanta förändringar i blodprov på grund av frekvent blödning och förändringar i blodkärlens struktur.

Dessutom beaktas familjehistoria - närvaron eller frånvaron av Rendu-Osler-sjukdomen i nära släktingar.

Titta på en video om denna sjukdom

behandling

Sjukdomsterapi syftar till att stoppa blödning, förbättra kroppens allmänna tillstånd, fylla underskottet av viktiga spårämnen i kroppen och förhindra allvarliga skador på inre organ.

Stöd och symptomatisk behandling

I de flesta fall för behandling av sjukdom Rendu-Osler hormonella medel som ökar nivåerna av hormoner i kroppen och lindra symtom på patologi, samt hemostatiskt medel för förbättring av allmäntillståndet.

För denna blödning ytan sprutas med preparat som innehåller ämnen som förhindrar resorption av blodproppar - aminokapronsyra, tromboplastin, trombin.

Dessutom kan orala hemostatiska droger (Vikasol, Ditsinon) användas, även om deras användning inte alltid ger det önskade resultatet.

Efter stopp av blödningen föreskrivs regenereringsmedel (Dexpanthenol) för snabb läkning av vävnader.

Järnberedningar

Läkemedel med järnhalt i sjukdomen Randy-Osler är avsedda att förbättra blodtal och förebygga anemi.

Vitaminer och komplex

För att förbättra tillståndet hos kroppen och brist på påfyllning av näringsämnen som krävs till patienter som får vitamin-komplex, i synnerhet E och C, som reparation av skadade kärlväggen och förbättra det kardiovaskulära systemet.

Kirurgisk ingrepp

Kirurgiska ingrepp tillgodoses endast när patienten har omfattande inre blödningar, men med utseendet av ny skada på kärlen kan de återkomma. I sådana fall utförs resektion av det drabbade organet och ligering av blodkärl som tillför blod till det.

I allvarliga fall uppvisar patienter transfusion av donatorblod, plasma och röd blodkroppsmassa.

Laserablation

Laserbehandling för sjukdomen Randy-Osler är att behandla vaskulär skada med en laserstråle, vilket leder till lödning av blodkärl och förhindrar blödning.

Denna metod används endast för telangiectasier som är tillgängliga för inspektion, och hindrar inte att nya anomalier uppträder.

Andra behandlingar och hjälp

Telangiektasi med en benägenhet att blödning kan elimineras genom användning av flytande kväve, kauterisation (kryokirurgi), kromsyra och triklorättiksyra, elektriska stötar, är kryokirurgi det mest effektiva. Primärstopp av blödning utförs genom introduktionen i näshålan hos en speciell tampong eller skumsvamp som blötläggs i flytande kväve.

Ibland ger ligering av etmoid- och maxillärartärerna en effekt, men efter denna procedur kan blödningen återupptas.

utsikterna

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler är osäker, eftersom det beror på svårighetsgraden av vaskulär skada. Patienten behöver konstant underhållsbehandling och med blödningsutveckling - akut vård, eftersom det är omöjligt att stoppa dem hemma. Det finns inga metoder för en fullständig botning av sjukdomen, därför följer sjukdomen en person under hela sitt liv.

Komplikationer och konsekvenser

Obehandlad komplikationer patologi kan vara järnbrist, synförlust på grund av blödning i näthinnan, levercirros, hjärnan bölder.

I allvarliga fall kan på grund av omfattande inre blödning förekomma anemisk koma och död.

rehabilitering

Efter att ha blivit stoppad måste patienter följa en diet som inte innehåller kryddig och kryddig mat, för att eliminera fysisk ansträngning och situationer i samband med ökad risk för skada. Under rehabiliteringsperioden krävs korrekt vila, balanserad näring och promenader i frisk luft.

Var behandlas Randy-Osler-sjukdomen?

I de utvecklade länderna i världen används innovativa tekniker för att behandla sjukdomen hos Rendu-Osler, vilket kan förbättra patientens tillstånd avsevärt.

1. Barns Medical Center Schneider, Israel. Det erbjuder behandling av hematologiska patologier hos barn, inklusive symptomatisk och stödjande behandling av Randy-Osler-sjukdomen. Kostnaden för behandling börjar från 9 tusen dollar.
2. Universitetssjukhuset Köln, Tyskland. Ett stort medicinskt center som specialiserat sig på behandling av barn och vuxna kärlsjukdomar. Priset beror på sjukdomens kliniska kurs och comorbidities, och börjar från 2-3 tusen euro.
3. Universitetssjukhuset i München, Tyskland. En av de mest välrenommerade medicinska institutionerna i Tyskland, där det finns en avdelning för behandling av kärlsjukdomar. Kostnaden för terapi är i genomsnitt 3-12000 euro.

förebyggande

Förebyggande av Rendu-Osler-sjukdomen består av genetisk rådgivning under graviditetsplanering hos personer med svår familjehistoria, samt att upprätthålla en hälsosam livsstil när de bär ett barn.

Alla släktingar och släktingar till patienterna bör vara medvetna om åtgärderna för första hjälpen vid blödningsutveckling.

Disease Rendu-Osler - svår genetisk sjukdom, som för närvarande anses vara obotlig, men under ständig medicinsk övervakning och prestanda av medicinska rekommendationer kan avsevärt förbättra patientens livskvalitet.

Rendus osler sjukdom

LV Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moscow Research Institute of Pediatrics and Pediatric Surgery of Rosmedtechnology

Disease Osler-Rendu-Weber beskrivs ofta av olika namn - ärftlig hemorragisk telangiektasi, ärftlig hemorragisk telangiektasi, generaliserad angiomatos, hemorragisk familjär angiomatos, ärftlig blödning. Detta är en ärftlig sjukdom som kännetecknas genom transformation av små fartyg i multipel telangiektasi, som är placerade på huden, slemhinnor och serösa membran, arteriovenösa shuntar i de inre organen och aneurysm, är blödning manifest [1-3].
Den första beskrivningen av sjukdomen tillhör H.G. Satton (1864), som senare kompletterades av den franska läkaren N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Engelska läkare F.P. Weber (1863-1962) och kanadensisk läkare W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Befolkningsfrekvensen i olika länder varierar från 1: 3500 till 1: 100 000, i Ryssland är det 1: 50 000. Sjukdomen förekommer hos alla ras och etniska grupper med samma frekvens hos män och kvinnor [2, 3].
Osler-Randue-Weber-sjukdomen är ärvt på ett autosomalt dominerande sätt [3-5]. Två gener ansvarar för utvecklingen av sjukdomen. Den första gen som är ansvarig för endoglin (SWE), är belägen på kromosom 9q33-q34 och styr produktionen av mänskliga, tvådimensionell integrerad, ett membranglykoprotein som uttrycks på vaskulära endotelceller (känd till åtminstone 29 av de mutationer av genen). Den andra genen som är ansvarig för aktivinreceptorn för enzymkinasen 1 (ALK1) är lokaliserad på kromosom 12q13 och tillhör gruppen av transformerande tillväxtfaktorer b (minst 17 mutationer av denna gen är kända) [3-5]. Mutation av dessa är inblandade i vävnadsreparation och angiogenes gener leder till utvecklingsdefekter föreningar och degenerering av endotelceller, perivaskulära bindväv svaghet, vilket orsakar dilatation av kapillärer och postkapillära venoler och patologisk vaskularisation, som manifesteras telangiectasias och arteriovenösa shuntar. Förlusten av muskelskiktet och kränkningen av det elastiska skiktet i blodkärl kan leda till bildandet av aneurysmer. Histologisk undersökning avslöjar oregelbundet formade sinusliknande kärlförlängningar, vars tunnmurar bildas av endotelceller och lös bindväv [1,2,6].
Sjukdomen manifesteras kliniskt oftare efter 20 års ålder, men de första tecknen kan uppstå under de första åren av livet. Telangiectasia är vanligtvis lokaliserad i slemhinnan i näsan, läppar, tandkött, tunga, kinder, gastrointestinal, andnings- och urinvägar, huden i hårbotten, ansikte, extremiteter, bål, och bindhinnan och under naglarna. Huden har en färg från ljusrött till mörkt lila [2, 3]. Teleangiectasia kan också lokaliseras i de inre organen (lungor, lever, njurar, hjärnan) [3, 7-10]. Typisk telangiektasi har en storlek mindre än 5 mm och pales när den pressas. Arteriovenösa shunts kan leda till urladdning av blod från vänster till höger eller åt vänster, och om de är tillräckligt stora kan de orsaka arteriell hypertoni och hjärtsvikt. Skador på lungkärlen kan leda till både tromboembolism och septisk emboli i hjärnkärlen. Med leverskada, på grund av blodutloppet från hepatiska arterierna genom arteriovenösa skenor i portvenen, bildas portalhypertension och levercirros kan utvecklas [3, 7-9].
Symptom på sjukdomen är ofta, spontan, blödning med patologiskt förändrade kärl med ålder. Näsblödningar (90%) är vanligare, eftersom telangiectasier som finns på nässlemhinnan är mer benägna att blöda än hudblödningar. Blödning från mag-tarmkanalen, lungorna, njurarna, urinvägarna, hjärnblödningar i hjärnan, hjärnmantel, näthinna [2, 3, 11, 12] är mindre vanligt.
Det anses att diagnosen ärftlig hemorragisk telangiektasi kan fastställas kliniskt baserat på tre av följande kriterier som föreslagits 1999 av Kurazao [2, 3]:

Under vår övervakning i kliniken för pulmonologi vid Moskvas forskningsinstitut för barnläkare och pediatrisk kirurgi var en pojke Stepan J., 10 år gammal, med klagomål om andfåddhet och hemoptys. Vid tillträde till kliniken för pulmonologi betraktades patientens tillstånd som allvarligt, andfåddhet i vila upp till 30 per minut uttrycktes. Det var brist på kroppsvikt (25 kg med höjd 137 cm, vilket motsvarade 10-50 procentil), deformation av fingrar i form av "trummor", naglar - i form av "klockglas". Hostan var frånvarande. I lungorna hördes inte wheezing. Flera telangiectasier på händerna, kroppens och munslemhinnans hud lockade uppmärksamhet. Vid undersökning av specialister (ENT, optometrist) hittades telangiectasia i fundus, nässlemhinnan.
Från anamnesen är det känt att pojken från graviditeten jag, som fortsatte med toxicos i första hälften, är av brådskande arbetskraft. Född med en massa av 3600 g, längd 52 cm. Sedan födelsen låg han bakom i fysisk utveckling, kroppsvikt vid 1 års ålder var 7,5 kg. Ärftlighet är inte belastad. Upp till 3 år fanns sällsynta andningssjukdomar, ibland åtföljda av näsblod, en minskning av blodhemoglobin till 85-90 g / l.
Mamman anser att barnet är sjuk från 7 års ålder, då det för första gången mot bakgrund av andningsinfektion uppträdde andfåddhet och hemoptys. Pojken var på sjukhus i det regionala sjukhuset på bosättningsorten för att klargöra diagnosen. Som ett resultat av undersökningen diagnostiserades syndrom av extrahepatisk portalhypertension med blödning från esofagens ådror. Patienten genomgick en operation för att införa en mesenterisk-kaval anastomos (den övre och nedre vena cava var ansluten till varandra). I den postoperativa perioden har dock patientens tillstånd inte förbättrats. Dyspné kvarstod, speciellt under fysisk ansträngning, svaghet, trötthet, endoskopisk undersökning visade åderbråck i esophagus 2-3 grader.
Vid en ålder av 8 led pojken en abscess av vänster temporal lobe. Han var hos Neurokirurgi på bosättningsorten, abscessen dricks, antibakteriell terapi utfördes. I framtiden fortsatte barnets tillstånd att försämras, andfåddhet ökade, det var en signifikant minskning av kroppsvikt. Återinhusiseras på regional sjukhus vid 9 års ålder. Idiopatisk lungfibros misstänktes, och pojken skickades till Moskvas forskningsinstitut för barnläkare och pediatrisk kirurgi för att bekräfta diagnosen och bestämma taktiken för ytterligare behandling.
Under undersökningen i institutets klinik hittades inga förändringar i den allmänna blodanalysen. Hemoglobinnivån i blodet var 15,6 g / 1. Indikatorer för koagulation, nivåer av serumimmunoglobuliner var också inom de korrekta värdena. Resultaten av studien av andningsfunktionen påvisade ljust nedsatt ventilation av de perifera bronkierna.
Barnet genomgick bröströntgen, såväl som beräknatomografi, där mot bakgrund av en måttligt uttalad allmän svullnad i lungvävnaden var en ökning av lungmönstret på grund av den vaskulära komponenten. En scintigrafisk studie av lungorna avslöjade en diffus kränkning av lungblodflödet. Vid undersökning av kardiovaskulärsystemet (EKG och ekkokardiogram) hittades inga patologiska förändringar.
Under ultraljudsundersökningen av bukorganen var leverns storlek inom åldersnormen, men en ökning av indexet för det första segmentet uppmärksammades, vilket indikerar en ökning i leverens vänstra lob, som uppenbarligen har en kompensatorisk karaktär. Echogeniciteten hos levernas parehim ändrades inte, dess echostruktur är heterogen på grund av områdena ökad och minskad ekogenitet av olika former och storlekar.
I studien av leverkärlen i området av portalveinprojektionen bestämdes flera hypoechoiska rörformiga strukturer (Fig 1), med användning av färgdoppler-kartläggningstekniken, visades den vaskulära naturen hos dessa strukturer. Den gemensamma hepatiska artären utvidgades till 3-4 mm. Riktningen av blodflödet i leverartären förändras inte. Hastigheten och resistiva egenskaper reducerades emellertid.
I området av gallblåsans nacke (Fig. 2) bestämdes portfissuren i levern, bukspottkörteln och kardialdelen av magen, flera portosystemiska collaterals. Deras diameter i regionen av kardiom i magen uppnådde 4 mm, vilket bekräftades av esophagogastroskopi, vilket avslöjade esofagus åderbråck.
Eftersom det var känt från anamnesen att en venös mesenterisk-kavalanastamos applicerades på barnet utförde vi en longitudinell skanning över den sämre vena cava i den paraumbiliska regionen. Samtidigt bestämdes en venös anastomos mellan den underlägsna vena cava och de överlägsna mesenteriska venerna, vars inre diameter var 14 mm. Genomförandet av anastomosen bekräftades också med användning av metoden för färgdoppler-kartläggning. Naturen och riktningen av blodflödet var korrekt - från överlägsen mesenteric till den sämre vena cava. Blodflödeshastigheten var 33 cm / s, vilket indikerade livskraften hos anastomosen.
Så, med en omfattande ultraljudstudie (med hjälp av tekniken för färgdoppler-kartläggning och pulsdoppler) identifierades följande:

I denna patient var således 3 kriterier för Osler-Rand-Weber-sjukdomen tydligt uttryckta: flera telangiectasier på huden och slemhinnorna; återkommande spontan blödning - nasal, pulmonal och från esofagusvaror; viscerala skador, nämligen: skador på lungorna, mag-tarmkanalen, portalhypertension. Dessutom hade han en karaktäristisk komplikation för denna sjukdom i form av en abscess av vänster temporal lob. Baserat på patientens historia diagnostiserades sjukdomen Osler-Rand-Weber.

litteratur
1. Paleev N.R. Andningssjukdomar. M.: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber sjukdom med lungskador hos barn. // Ros. vi vet Perinatologi och barnläkare. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu syndromet. // CMAJ. 7 nov 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetisk och molekylär patogenes av ärftlig hemorragisk telangiektasi. // J Med Invest. Aug 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Ett sjukdomslokal för ärftlig hemorragisk telangiektasi kartor till kromosom 9q33-34. // Nat Genet. Feb 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu syndrom-patologiska manifestationer och obduktion överväganden. // J Forensic Sci. Maj 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerala manifestationer av ärftlig hemorragisk telangiektasi. // Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Pulmonella nodulära opacitet hos barn med ärftlig hemorragisk telangiektasi. // Pediatr Radiol. 5 jan 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Bäst L, Itskovitz-Eldor J. Ärftlig hemorragisk telangiektasi med lungartärbildade missbildningar. // Obstet Gynecol. Maj 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskulära manifestationer i 321 fall av ärftlig hemorragisk telangiektasi. // Stroke. April 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Ärftlig hemorragisk telangiektasi (Osler-Weber-Rendu syndrom): otorhinolaryngologiska manifestationer. // Clin Otolaryngol. April 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Ärftlig hemorragisk telangiektasi diagnostiseras av ögonläkaren. // Cornea. November 2000; 19: 6: 849-850.

Randyu sjukdom - Osler

Randyu-Osler-sjukdom (hemorragisk angiomatos, ärftlig telangiektasi) är en genetisk patologi som uppstår som ett resultat av underutvecklingen av vaskulär endotel och åtföljs av utseendet av flera blödande vinklar och telangiectasier på slemhinnorna och huden.

Innehållet

Allmän information

Hemorragisk angiomatos beskrivs i slutet av XIX - början av XX-talet av doktorer W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Frankrike) och F.P. Weber (England).

Osler - Randyu - Weber syndrom uppträder hos 1 person av 5 000. Män och kvinnor är lika mottagliga för honom, oavsett ras eller etnicitet.

skäl

Rendu-Osler-sjukdomen orsakas av en genmutation. Två gener som är involverade i processen med kärlbildning och vävnadsreparation är ansvariga för utvecklingen.

Den första genen ligger på kromosom 9q33-q34. Den kodar för produktion av membran glykoprotein, vilket är ett viktigt strukturellt element av vaskulära endotelceller.

Den andra genen ligger på kromosom 12q13. Det är ansvarigt för syntesen av den aktivin-liknande receptorn för kinas-1-enzymet och är relaterad till transformerande tillväxtfaktorer.

Randyu syndrom - Osler överförs på en autosomal dominerande princip: sjukdomen utvecklas hos ett barn om han har fått en gen med en mutation från en av föräldrarna. Sporadiska fall av patologi registreras mycket sällan. Man tror att förändringen i blodkärlens struktur sker under påverkan av negativa faktorer som fostret utsätts för under prenatalperioden. De viktigaste är infektioner och farmakologiska ämnen.

patogenes

Vanligtvis består båtens struktur av tre lager:

• inre endotel (platt mesenkymalcellskikt), subendotel (lös bindväv) och elastiskt membran;
• medellång muskel och elastiska celler;
• yttre - lös bindväv och nervändar.

Genetisk mutation i sjukdomen Randyu-Osler leder till vaskulär underutveckling: de består bara av endotelet, omgivet av lösa kollagenfibrer. En sådan struktur orsakar dilatation (expansion) och uttining av väggarna i enskilda sektioner av kapillärerna och postkapillära venules. Dessutom finns det angiomatos - överdriven spridning av blodkärl.

Patologiska processer leder till bildandet av:

• telangiectasia - spindelvener ("stjärnor"), bestående av dilaterade kapillärer;
• arteriovenösa shunts - direkta samband mellan venerna och artärerna;
• aneurysmer - utbuktning av artärväggarna på grund av deras dilatation.

På grund av väggarnas utspädning ökar skörden hos blodkärlen och blödningen öppnas.

symptom

Sjukdomen Randy - Osler - Weber börjar manifesteras från 6-7 år. Teleangiectasia i sin utveckling går igenom tre steg:

• tidigt - de ser ut som små fläckar av oregelbunden form;
• mellanliggande kluster av blodkärl förvärvar en spindelform;
• nodulära - telangiectasier förvandlas till runda eller ovala noder med en diameter på 5-7 mm, som sticker 1-3 cm över ytan.

Färgen på vaskulär retikulum kan variera från ljusrött till djupt lila. Deras karakteristiska egenskap är blanchering under tryck och fyllning med färg efter stopp av tryck.

Telangiectasia på läpparna vid första skedet av Osler syndrom

För det första visas telangiectasier på slemhinnan och näsens, läpparna, kinderna, tungan, tandköttet, under håret på öronlopparna. Då kan de hittas på alla delar av kroppen. I de flesta fall uppträder vaskulära defekter på slemhinnorna i andningsorganen, njurarna, leveren, mag-tarmkanalen, könsorganen och hjärnan.

Randyu-Osler-sjukdomen uppträder med ett antal hemorragiska och anemiska symptom.

• blödning;
• blodfläckar i avföring och urin;
• Närvaron av blod i sputumet, utmattande vid hosta, såväl som i kräkningar.

Återkommande blödning är det främsta symptomet på patologi. Oftast öppnar de sig i näshålan, men kan förekomma i svältet, mag-tarmkanalen, broncho-lungan, leveren och så vidare. Telangiectasia som ligger på huden blöder sällan, eftersom de har ett tätt membran av epidermala celler.

På grund av den kroniska bristen på hemoglobin, som är resultatet av blödning, är Randyu-Osler-sjukdomen åtföljd av anemiska symptom:

• svaghet, trötthet
• yrsel, besvär
• tinnitus;
• "Flyger" framför ögonen;
• andfåddhet och takykardi efter liten belastning;
• smärtor i sternum av prickning karaktären.

Den kliniska bilden kan kompletteras med symptom på arteriovenösa shunts och aneurysmer som finns i olika interna organ. På lång sikt kan de leda till hjärta och njursvikt, cerebral tromboembolism, levercirros och andra allvarliga tillstånd.

diagnostik

Randyu-Osler-sjukdomen diagnostiseras på basis av anamnese, fysisk undersökning, laboratorie- och instrumentundersökningar. Huvudskyltarna som tyder på en sjukdom är flera telangiectasier, återkommande spontan blödning och anemier av anemi.

• fullständig blodtal - visar en minskning av hemoglobin och röda blodkroppar;
• blodbiokemi - visar brist på järn;
• prover för bedömning av hemostas - signifikanta brott upptäcks normalt inte, men i vissa fall finns det tecken på intravaskulär koagulering;
• urinalys - när blödning i urinvägarna visar närvaron av röda blodkroppar.

Instrumentala metoder för att upptäcka sjukdomen Randyu-Osler är baserade på visualisering av de inre organens slimhinnor. De realiseras med hjälp av ett endoskop - ett flexibelt tunt rör med en kamera som sätts in genom naturliga hål eller små snitt. De viktigaste är:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (matstrupe, den första delen av tunntarmen och magen)
• koloskopi (tjocktarm);
• bronkoskopi (luftvägarna);
• cystoskopi (urinvägar);
• laparoskopi (bukorgan).

Om de inre organen påverkas, utförs computertomografi med kontrastförbättring. Det ger en möjlighet att visualisera vaskulära anomalier. Om ett barn har aneurysmer och arteriovenösa shunts i lungorna och hjärnan, är det lämpligt att genomgå CT-skanning av lungorna och MR-kretsen i hjärnan under tonåren.

behandling

Randyu-Osler-sjukdomen kräver livslång underhållsbehandling. Det innehåller flera viktiga komponenter:

• cupping och förebyggande av blödning;
• påfyllning av blodförlust och vitala ämnen;
• eliminering av telangiektasi
• kirurgisk korrigering av vaskulära anomalier.

För att sluta blöda från näsan används inte tätt tamponad, eftersom de bidrar till förekomst av återfall. Bevattning av slemhinnan med väteperoxid, trombin, lebetox och andra droger är ineffektivt, men de kan minska blödningen en stund.

Bevattning med en 5-8% lösning av aminokapronsyra eller annat medel som är en hämmare av fibrinolys ger det bästa resultatet. Efter blödning rekommenderas att man använder aktuella läkemedel med lanolin, E-vitamin och dexpanthenol för att påskynda läkning av epitelmembranet.

Förebyggande av blödning är att eliminera de faktorer som orsakar dem. Bland dem är:

• direkt trauma av telangiektasi
• hypertoni;
• inflammatoriska sjukdomar i slemhinnorna;
• vitaminbrist och mineraler;
• stressiga situationer
• överdriven motion;
• alkohol och kryddig mat;
• tar antikoagulantia.

Systemisk terapi av sjukdomen Randy - Osler innehåller hormoner (testosteron och östrogen), liksom läkemedel som stärker blodkärlen (vikasol, vitamin C, etamzilat). Järnmedicin används för att behandla anemi. Vid allvarlig blodförlust transfekteras blod.

Telangiectasia kan elimineras med hjälp av metoder som:

• kryostruktion - behandling av slemhinnan med flytande kväve;
• kemisk destruktion - effekter på kapillärerna av triklorättiksyra och kromsyra;
• termokoagulering - cauterization av vaskulära anomalier med elektrisk ström;
• laserablation - behandling av "stjärnor" av en laserstråle.

Dessa metoder ger ett temporärt resultat. Kryodestruktion anses vara den mest effektiva av dessa för näsblod.

Kirurgisk ingrepp utförs med arteriovenösa aneurysmer, liksom med frekvent och kraftig blödning från mag-tarmkanalen, lever, njurar, andningsorganen. Resektion av det drabbade kärlet och ligering av kapillärerna som ger blod till det.

utsikterna

Rendu-Osler-sjukdomen har en gynnsam prognos med konstant underhållsbehandling. Utan behandling kan det provocera komplikationer som:

• järnbristanemi;
• blindhet på grund av retinal blödning
• anemisk koma;
• pulmonell hypertension;
• hjärnabscess
• levercirros.

Oslers syndrom kan orsaka massiv blödning, vilket leder till dödsfall.

förebyggande

Förebyggande av sjukdomen Randyu - Osler består av medicinsk och genetisk rådgivning under planering av graviditet i närvaro av patologiska fall i familjens historia.

Symtom och behandling av sjukdomen Randu-Osler-Weber

Randyu-Osler-sjukdomen (Randy-Osler-Weber) eller familjehemoragisk telangiektasi, generaliserad angiomatos är en ärftlig sjukdom där flera blödningar och blödningar förekommer på huden, slemhinnorna och i de inre organen. Det överförs på en autosomal dominerande princip: ett par där en av föräldrarna är sjuk, hälften av fallen ger upphov till sjuka barn. Men om ett barn föds friskt och gifter sig med en person utan en defekt gen, kommer hans efterkommare inte heller att lida av blödning.

Patologiutvecklingsmekanism

Orsaken till syndromet är mutationen av flera gener som är ansvariga för vävnadsreparation och vaskulär morfogenes. Normalt består kärlväggen av tre lager: det inre (endotelet på ett tunt elastiskt "substrat"); medium (muskel- och kollagenfibrer) och yttre (bindväv). Vid Randy-Osler-sjukdomen bildas den endast från det inre skiktet, därför är kärlen:

• bli spröd och permeabel;
• På grund av bristen på ett muskulärt skikt förlorar de förmågan att reflexivt komma i kontakt med skador (ett normalt kärl, när det är skadat, spasmer, blockerar blodflödet och trombusen som bildas i den stoppar blödningen);
• några av endotelreceptorerna är defekta, vilket saktar blodkoaguleringen, även om produktionen av koagulationsfaktorer förblir normal.

Kroppsväggens bräcklighet och permeabilitet leder till utseende av spindelvener och stjärnor från de "sammanslagna" dilaterade kapillärerna (telangiectasia) på huden och slemhinnorna, och aneurysmer (utsprång av svaga områden) som kan explodera och orsaka blödning bildas i vissa kärl. Patologiska meddelanden bildas ofta mellan intilliggande artärer och vener med förtunnade väggarterierösa skenor, och blodtillförseln till de inre organen störs.

Former och stadier av sjukdomen

Hos barn och ungdomar är kärlblödningar märkbara endast i kroppens öppna delar och efter 20-25 år finns de i de inre organen: i tarmen, njurskyddet, i lungorna och hos kvinnor - i slidan. Former och storlekar av lesioner tillåter oss att bedöma sjukdomsfasen, det vill säga graden av patologiska förändringar i kärlen:

• tidigt: dotblödningar och oregelbundna fläckar förekommer på huden - inte mer än ett knäpphuvud;
• mellanliggande: plåster och punkter sammanfogar sig i kärlspindelbanor;
• nodulära: ovala eller runda knutar sticker ut över huden ("linsgranuler").

Beroende på var blödning förekommer oftast, är näs-, svalg-, hud-, viscerala (interna) och blandade former isolerade - med vaskulära lesioner i huden och inre organ, ryggmärg, nervsystemet. Ibland manifesteras en familjeödelse endast av cerebrala störningar, med ett litet antal telangiectasier och utan blödning från näsan.

Symptom på patologi

Hos spädbarn upp till 6-10 år uppvisar orimliga täta blödningar från en eller båda näsborrarna, ofta nattliga, eventuellt Randy-Osler-syndrom. Tonårsflickor lider av långvarig, tung menstruation och pojkar märker att blodet inte stannar länge under skador.

1. Hudblödning. De verkar ett och ett halvt år efter den första näsblöda: på läpparna, i näsan och munnen, i ansiktet, i öratlober och i hårbotten. Vascular stjärnor, prickar, spindelväv och reticulums har en färg från mörkrosa till lila och mauve, och de blir bleka när de pressas.
2. Intern blödning. De framgår av bloddroppar i avföring, urin, sputum och kräkningar, och till synes osynlig inre blödning gör sig kända symtom på anemi (svaghet, yrsel, svimning).
3. Vaskulär patologi i interna organ. Arteriovenösa fistler och aneurysmer i lungorna manifesteras av andningssvårigheter, ansiktscyanos och i allvarliga fall orsakar lunghypertension med benödem, akut hjärtsmärta och svimning. Vaskulära defekter i mjälten, lever och njurar framkallar njur- och leverfel, och vid hjärnlokaliseringsbeslag, syns- och talproblem och stroke uppträder.

Med ålder utvecklas sjukdomen: i åldern 16-17 observeras dess manifestationer i 70% med genetiska vaskulära defekter och vid 40 års ålder - hos 90% av patienterna. För personer med genetisk predisposition ökar risken för manifestation av Randy-Osler-sjukdomen genom persistent hypertoni, vitaminbrist och andra faktorer som påverkar kärlstyrkan.

diagnostik

Randyu-Osler-Webers sjukdom diagnostiseras på grundval av anamnese (patientundersökning), laboratorietester och instrumentala undersökningar. Patienten är ordinerad:

• allmänna och biokemiska blodprov för att detektera anemi
• blodprov för koagulering
• urinanalys och avföring (erytrocyter i urinen talar om blödning i urinvägarna och dold blod i avföring - gastrisk och / eller intestinal blödning).

Beroende på platsen för symtomen är patienten ordinerad instrumentundersökningar: ultraljudsundersökning av levern och mjälte, röntgen eller CT i lungorna, MR i hjärnkärlen. De stora och små tarmarna, matstrupen, magen, urinvägarna och luftvägarna undersöks med hjälp av ett flexibelt rör - ett endoskop.

Behandlingsmetod

Det finns ingen specifik behandling för Rendu-Osler-syndromet, eftersom det beror på genetiska orsaker. Därför innehåller listan över kliniska rekommendationer för denna sjukdom stödjande och symptomatisk terapi som syftar till att stoppa blödning och bekämpa deras konsekvenser.

1. Patienter är ordinerade hormonmedicineringar (metyltestosteron, etinylestradiol), de minskar vaskulär blödning. Medicin för att förtjocka blodet och stärka kärlväggen (vikasol, dicin, vitamin E och B, kalciumklorid) för generaliserad angiomatos är ineffektiva och används som hjälpmedel.
2. För att stoppa näsblödningen, använd hemostatiska svampar, bevattna näshålan med en kyld 5-8% lösning av aminokapronsyra, eller tvätta med väteperoxid, trombin, lebetox. När blodet stannar smutsar näsborrarna med salva med dexpanthenol, lanolin och E-vitamin för att läka epitelens yta.
3. Järnpatienter ordineras till anemiska patienter (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer och andra) och blodtransfusioner görs efter massiv blodförlust.

Personer med kraftig blödning från nasopharynx telangiectasia avlägsnas genom cauterization (termokoagulering); flytande kväve (kryostruktion); laserimpuls eller genom att verka på kärlet med syror (kemisk destruktion). Med upprepad inre blödning och detektion av aneurysmer utförs kirurgiskt ingrepp - det försvagade kärlområdet avlägsnas och kapillärerna som matar kärlet ligeras.

Hur förhindrar komplikationer?

Genetisk vaskulär sjukdom kan inte förebyggas eller botas, men sannolikheten för farliga komplikationer kan minskas. Människor vars nära släktingar lider av näsblod eller är "märkta" med kärlsnät ska undersökas och tas till doktorns barn. Om de i hjärnan hos ett barn finner dilatationer av blodkärl och arteriovenösa fistler, då kommer de, oavsett andra symtom, att utse MR-lungens hjärna och CT i 10-14 år. Risken att utveckla och utveckla sjukdomen ökar:

• hypertoni;
• inflammationer i näsens bihålor (rinnande näsa, bihåleinflammation, bihåleinflammation);
• överarbete, överbelastning, stress;
• kryddig och salt mat, alkohol;
• vitaminbrist, brist på mineraler som är nödvändiga för att stärka blodkärlens väggar;
• tar aspirin och andra läkemedel som påverkar blodkoagulering (till exempel NSAID).

Lider av ärftlig vaskulär blödning, du måste överväga din sjukdom när du väljer ett yrke. De kan inte fungera på natten och i skift, arbeta hårt. För gifta par med belastad ärftlighet innan man tänker, är det bättre att konsultera en genetiker.

Graviditet hos kvinnor med Rendu-Osler sjukdom

Kvinnor med Randyu-Osler-sjukdom är i fara, innan de planerar graviditet bör de undersökas - endoskopisk, MR-strålkärl, lungkörteln (under graviditet kan de inte göras). Gravida kvinnor med hemorragisk telangiektasi är två läkare - en gynekolog och en hematolog, och om sjukdomen har påverkat andra organ (njurar, lever, lungor), kommer läkare med lämplig specialisering att vara med.

Komplikationer är troliga under andra och tredje trimestern, vid denna tidpunkt är kvinnan under intensiv övervakning och före födseln kommer på sjukhuset i förväg. Blödning under födseln är sällsynt, eftersom kärlblödning minskar på grund av hormonella förändringar.

Prognos av sjukdomen

Prognosen för sjukdomen Randy-Osler beror på hur svår de vaskulära störningarna är, på deras lokalisering och familjeegenskaper. Prognosen för cerebrala symtom, som kan leda till epilepsi, stroke och abscesser i hjärnan, försämrar prognosen. Utan behandling hotar någon form av Randy-Oslers syndrom med allvarliga komplikationer: massiv blödning och anemi, blindhet efter retinal blödning, lunghypertension; hjärta och andra typer av misslyckanden; levercirros.

Familjal hemorragisk telangiektasi är en sällsynt sjukdom, och dess manifestationer sammanfaller med tecken på många smärtsamma tillstånd, såsom leversjukdomar. Därför överstiger inte läkarbesöket med ökad blödning av blodkärl, orimlig blödning, utseende av vaskulära mönster på huden eller anemi, och efter en diagnos genomgår regelbundna undersökningar.