Biokemisk screening för graviditetens första trimester

Förväntande mödrar kan övervinna olika rädslor om barnets hälsa. Biokemisk screening av första trimestern, helt säker för mamman och barnet, utvecklades speciellt för att etablera sjukdomar i tidig graviditet. Tillsammans med andra forskningsmetoder ger den höga noggrannhet i resultaten.

Vad är första trimestern biokemisk screening?

Biokemisk screening av första trimestern är en uppsättning förfaranden som syftar till att analysera de specifika blodproteinerna hos en gravid kvinna. Enligt resultaten av analysen konkluderar experterna om frånvaron eller närvaron av fostrets kromosomala abnormiteter.

Detta test är helt säkert, i motsats till invasiva, vilket kan leda till missfall.

Screening av första trimestern utförs från 11 till 13 veckor av graviditeten.

Biokemisk screening utförs inte separat från andra första trimesterprover, eftersom resultaten inte kommer att räcka för att bedöma fostrets hälsa och inte kan korreleras med graviditeten.

Video: Prenatal screening av graviditetens första trimester

Behovet av forskning

Biokemisk screening rekommenderas för alla kvinnor, oavsett närvaron eller frånvaron av indikationer för det.

Det finns dock särskilda indikationer på undersökningen:

• kvinnor över 35 år gammal;
• hotet om missfall
• spontan abort i det förflutna;
• missad abort i historien;
• infektionssjukdomar under graviditeten;
• födda barn med utvecklingsavvikelser;
• etablerade kromosomala abnormiteter vid tidigare graviditeter;
• tar olagliga droger
• ärftliga sjukdomar hos fadern och mamman
• alkoholism;
• drogberoende;
• rökning;
• yrkesrisker
• nära förhållande till far och barnets mor;
• strålningsexponering av fadern och mamman.

Vilka patologier kan identifieras

Biokemisk screening syftar till att identifiera kromosomala abnormiteter i fostret - Downs syndrom och Edwards syndrom.

Downs syndrom

Kromosomal abnormitet, representerad av ett ökat antal kromosom 21 eller dess segment. Ett annat namn för syndromet - trisomi av kromosom 21. I genomsnitt möter en gång för 700 graviditeter och en tid för 1100 födslar, som många gravida kvinnor tillgrep abort efter att lära av förekomsten av denna sjukdom hos fostret.

Barn som är födda med detta syndrom har utmärkande yttre egenskaper: ett utplattat ansikte, förkortade extremiteter och skalle, en speciell form av ögonen, en tvärgående veck i handflatan. I regel finns det avvikelser i utvecklingen av hjärt-kärlsystemet, och minskad immunitet leder till frekventa infektionssjukdomar.

Graden av mental retardation beror på graden av abnormiteter i kroppen och kvaliteten på utbildningen av barnet.

Edwards syndrom

Kromosomal abnormitet på grund av trisomi 18 kromosom. Oftast påverkar Edwards syndrom tjejer. Risken att få ett barn med en sådan sjukdom ökar med ökande ålder av moderen.

Vid födseln har barn låg vikt och flera abnormiteter i både mental och fysisk utveckling: abnormaliteter i kraniet och benen, hjärtfel, minskad muskelton.

Omkring 60% av dem som är födda med syndromet Edwards barn dör innan tre månaders ålder, att leva upp till 10% av barn med patologi, och resten lever med allvarliga medicinska funktionshinder och utvecklingsstörning.

Förberedelse för att ta blod för analys

Förberedelserna för analysen bör utföras några dagar före det. Uteslut från kosten söta, nötter, skaldjur, fet, kryddig och rökt rätter, citrus. Kom ihåg att gravida kvinnor inte kan dricka alkohol, särskilt före analysen.

Analysen själv utförs på en tom mage på morgonen, fem timmar innan det är möjligt att dricka ett glas icke-kolsyrade dricksvatten.

Faktorer som påverkar analysresultat

Det finns speciella fall för att ge en tillförlitlig bedömning av resultaten av analysen är mycket svår och ofta till och med omöjlig:

• I flera graviditeter är det mycket svårt att beräkna riskerna med att ha ett funktionshindrat barn, eftersom resultaten måste delas mellan flera barn.
• in vitro-fertilisering, p-hCG-värden kommer att vara högre och PAPP-A kommer att vara lägre än genomsnittet;
• Maternalövervikt är en vanlig orsak till fel i analyser, eftersom kvinnornas hormonnivå förändras och hennes prestanda ökar.
• låg maternell vikt leder till låga priser;
• diabetes ger falska testresultat
• rökning eller alkoholism hos mödrar;
• förkylningar under provet;
• hotet om missfall.

Normal β-hCG-nivå per vecka av graviditet

β-hCG - glykoprotein producerat placenta trofoblasten är mycket viktigt under den första trimestern av dess nivå ökar under de första månaderna graviditet och sedan gradvis minskar under den andra hälften av graviditeten hålls vid samma nivå. Genom att hålla det i moderns blod kan man prata om förekomsten av olika sjukdomar i fostrets utveckling eller kvinnans hälsa.

Vid förhöjda p-hCG-nivåer kan uppstå:

• Down syndrom i fostret;
• multipel graviditet
• diabetes eller maternal trofoblastisk sjukdom.

Minskade β-hCG nivåer kan prata om:

• Edwards syndrom;
• placenta insufficiens
• hotat missfall
• ektopisk graviditet.

Resultatet av analysen för β-hCG är inte tillräckligt för en diagnos, det är nödvändigt att undersöka alla data tillsammans.

Normer för PAPP-A

PAPP-A är ett protein som produceras av placentan och ansvarar för dess utveckling och funktionalitet, liksom för immunsvaret under graviditeten. Syntes sker under graviditeten och ökar i proportion till dess varaktighet.

Om PAPP-A-nivån sänks kan det här indikera:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• Cornelia de Lange syndrom;
• hotat missfall
• placenta insufficiens
• moderns leversjukdom.

Mycket höga nivåer av PAPP-A är ett tecken på hotat missfall eller infektion.

Beräkning av IOM-koefficienten och dess tolkning

Efter ultraljud och första trimestern biokemisk screening kommer läkaren att beräkna MoM-koefficienten. Det visar nivån på avvikelsen för resultaten från det genomsnittliga normalvärdet.

Viktigt: Räkna risken och fortsätta sin expansion måste vara i samma anläggning där du överlämnas analyser eftersom varje laboratorium kan ha sina enheter, graden koefficienter, osv...

Det normala värdet av MoM-koefficienten är 0,5-2,5, med flera graviditeter upp till 3,5.

De mest pålitliga resultaten är de som behandlas av ett speciellt datorprogram. Det tar hänsyn till de data som erhållits genom ultraljud, biokemisk screening, moderns ålder, hennes vikt, sjukdomar och till och med nationalitet. Resultatet är en individuell risk för kromosomavvikelser för varje patient i form av en fraktion (1:20, 1: 100, 1: 2000, etc.). Om risken är 1: 400 betyder det att 1 sjukt barn föds med 400 graviditeter med liknande data. En hög risk anses vara mindre än 1: 380.

Utvärdering av resultatet, laboratoriet utfärdar följande slutsats:

1. Testet är positivt. Risken att ha ett barn med utvecklingshinder är mycket högt. Tilldelade ytterligare test (3D-ultraljud, amniocentes, chorionvirusbiopsi etc.)
2. Testet är negativt. Risken för att ha ett barn med abnormiteter är mycket lågt, det finns inget behov av ytterligare test.

Vid utvärdering av alla data i de erhållna analyserna och en kvinnas historia med ett datorprogram når precisionen av resultatet 85%.

Om testet var positivt, var inte panik och omedelbart ha en abort. Sök råd från genetik och gå igenom ett antal ytterligare studier som exakt kommer att bestämma närvaron eller frånvaron av sjukdomen i ditt barn. Du kan genomgå en re-biokemisk screening i ett annat laboratorium, om dräktighetsperioden inte överstiger 13 veckor och 6 dagar. Observera att värdet av en av testen fortfarande inte indikerar någon avvikelse, du borde studera alla erhållna material tillsammans med läkaren och endast dra slutsatser.

Ytterligare analyser

Förutom PAPP-A och β-hCG finns det andra hormoner som analyserar för att bedöma risken för att utveckla patologier.

AFP eller alfa-fetoprotein är ett protein som produceras av äggstockarnas corpus luteum och från den femte veckan på embryonets lever. Värdet av AFP under första trimestern ska inte överstiga 15 U / ml.

Vid förhöjda värden av AFP kan ett barn upptäcka:

• Downs syndrom;
• störningar i utvecklingen av centrala nervsystemet;
• levernekros eller navelbråck.

En låg hormonnivå kan indikera missad abort.

Fri estradiol är ett mycket viktigt hormon för rätt graviditet. Hormonnivån i första trimestern är 1030-2210 pg / ml.

Avvikelser från normen kan prata om:

• placenta insufficiens
• hotat missfall och för tidig födsel;
• leversjukdom hos den förväntade mamman.

Försumma inte möjligheten att skicka ett blodprov för biokemisk screening, det är möjligt att för att kunna bära ett friskt barn behöver du ett läkemedel eller någon annan korrigering under graviditeten. Välj en kvalificerad specialist, han kommer att kunna dechiffrera resultaten korrekt och ge en noggrann bedömning av de erhållna uppgifterna.

Biokemisk screening 1 trimester

Ställ förpliktelser. Drick inte eller rök, ta inte medvetet mediciner, se vad du äter. Använd inte kläder nära varandra, undvik riskfyllda situationer och farliga platser. Och ändå - besök regelbundet läkaren och bli testad. Vissa regler som måste lyda en gravid kvinna kan vara ovanliga eller till och med inte mycket trevliga, men de flesta kommer att hålla med om att de är till nytta för mamma och barn.

Ytterligare tester - behövs de?

Standard laboratorietester, som utförs nästan ständigt under graviditeten, är allmänna blod- och urintester. I första trimestern tar man också blod för biokemi, socker, blodgrupp, Rh-faktor, aids, syfilis, hepatit. Ett elektrokardiogram görs också och ett vaginalt smet tas - kontrollerar infektioner. Förutom de obligatoriska testerna kan läkaren erbjuda att genomgå andra studier i de tidiga stadierna av graviditeten. Oftast är detta en ultraljudsskanning, ett TORCH-infektionstest och en biokemisk screening för första trimestern. De utförs på begäran av patienten eller på läkarens insisterande. Det finns mer specifika studier för denna period, men de är endast föreskrivna om det finns vissa indikationer.

Om effekten av ultraljud på fostret fortfarande kan hävdas är donation av en extra del av blod helt ofarlig. Men de data som erhållits till följd av speciella blodprov anses vara mycket värdefulla eftersom det finns en chans att upptäcka möjliga patologier i de tidiga stadierna och börjar omedelbart optimera situationen. Tyvärr finns det i de flesta av våra kliniker inte möjlighet att genomföra sådana laboratorieundersökningar som biokemisk screening för första trimestern och identifiering av TORCH-komplexet. Därför måste dessa analyser ofta passera i privata laboratorier för sina egna pengar. Detta är en av huvudorsakerna till att en sådan diagnos inte är nödvändig.

Vad är biokemisk screening för 1: a trimestern

Biokemisk screening av första trimestern är en mätning av vissa substanser i blodet som hjälper till att identifiera kränkningar vid bildandet av fostrets centrala nervsystem samt Down and Edwards syndromer. Studien fokuserar på graden av graviditetsrelaterat plasmaprotein A (engelska abbr. PAPP-A) och humant choriongonadotropin (hCG), som är bekant för kvinnor vid graviditetstest. Ibland kallas den biokemiska screeningen av första trimestern också "dubbel testet" eftersom det bestämmer mängden av två placenta proteiner. Under andra trimestern utförs analysen utifrån tre indikatorer, som betecknar det respektive "trippeltestet".

Detta görs vanligtvis bara i fall då ingen är helt försäkrad mot sådana problem. Det finns dock även riskgrupper för vilka passage av biokemisk screening för första trimestern är av särskild betydelse:

• Äldre kvinnor över 35 år;
• Par i ett besläktat äktenskap;
• Familjer som har ett barn eller en släkting med kromosomala abnormiteter, genetiska patologier;
• Par i vilka en eller båda makarna fick en strålningsdos innan de började arbeta i skadliga företag.
• Patienter med hotad missfall eller missfall tidigare, liksom efter virus- eller bakterieinfektioner (inklusive reproduktionssystemet);
• Kvinnor som tog några farliga för fostermedicin i tidig graviditet.

Också på uppförandet av denna analys kan insistera i samband med avvikelser från normerna enligt ultraljud. Men även om du inte har några bevis kommer det inte vara överflödigt att klara av denna analys, om det givetvis är möjligt att tillåta. Ingen skada på detta, men både du och din läkare kommer bli lugnare.

Biokemisk screening för 1: a trimestern - avkodning

Det är viktigt att komma ihåg att förändringar i utförandet av vissa speciella ämnen i blodet kan indikera förekomst av fostrets abnormaliteter, men de är inte en absolut tillförlitlig källa för diagnos. Det slutgiltiga beslutet fattas på grundval av omfattande information. Så det är bättre att överlåta tolkningen av data till en specialist. Men genom att ta provresultat från laboratoriet lyckas väldigt få personer att inte titta på dem - speciellt när det gäller sådana viktiga stunder.

Med biokemisk screening av 1 trimester bestäms hastigheten för varje substans baserat på graviditeten. Vanligtvis ges blodet för detta test under perioden 9-13 veckor.

HCGs hastighet per vecka:

• 9-10 veckor -20 000- 95 000 mU / ml; 23,6-193,1 ng / ml;
• 11-12 per vecka - 20.000 - 90.000 mU / ml; 13,4-130,4 ng / ml;
• 13-14 veckor - 15 000-60 000 mU / ml; 8,9-114,7 ng / ml.

Norma rarr-A i veckan:

• 9-10 veckor -0,32-2,42 mU / ml;
• 11-12 veckor - 0,46-4,76 mU / ml;
• 13-14 veckor - 1,03-8,54 mU / ml

Förutom kvantitativa data, erhålls en annan koefficient, som villkorligt för den biokemiska screeningen av första trimestern visar förhållandet mellan förhållandet - MoM (engelska abbr., A multipel av medelvärdet). Idealiskt bör detta förhållande vara nära ett, men indikatorer i intervallet 0,5-2 är ett bra resultat. Om du verkligen vill komma in i situationen i förväg, är det bättre att styras av den här enkla indikatorn, och komplexa beräkningar lämnar din läkare.

Uppgifterna om biokemisk screening för första trimestern kan påverkas av ett antal faktorer:

• Multipel graviditet;
• Patientens vikt är både liten och överdriven;
• Graviditet som ett resultat av in vitro fertilisering (IVF, den så kallade artificiella inseminationen);
• Medicinering intag;
• Malaise under testet - till exempel en förkylning;
• Diabetes av en gravid kvinna;
• Rökning framtida mamma
• Svårigheterna att bära, hotet om misslyckande.

Men även om det finns något fel i analysens resultat, vilket enligt din förståelse ska vara normalt, skynda inte till slutsatser. Dechifiering av biokemisk screening av första trimestern är för det första uppgiften för professionella och inte intryckbara kvinnor på grund av deras ställning. För det andra är det bara en av metoderna för tidig diagnos av abnormiteter, vilket inte ger en färdig och peremptory diagnos. Så i något fall inte panik, men helt enkelt gå till läkarens kontor för förtydligande.

Dispelling rädsla för ultraljudsscreening av första trimestern

Screening (från engelska. "Screening") är ett koncept som innehåller ett antal aktiviteter för att upptäcka och förebygga sjukdomar. Till exempel tillhandahåller screening under graviditeten läkaren fullständig information om de olika riskerna för förekomsten av patologier och komplikationer vid barnets utveckling. Detta gör det möjligt att vidta fulla åtgärder i förväg för att förebygga sjukdomar, inklusive de mest allvarliga.

Vem behöver screenas för 1: a trimestern

Det är mycket viktigt att följande kvinnor studerar:

• gift med ett barns far
• som har haft 2 eller fler spontana aborter (förtidigt arbete)
• Det fanns en frusen graviditet eller stillbirth
• Kvinnan har lidit en virus- eller bakteriell sjukdom under graviditeten
• Det finns släktingar som lider av genetiska patologier
• Detta par har redan ett barn med Patau, Downs syndrom eller andra
• Det fanns en episod av behandling med droger som inte kan användas under graviditeten, även om de ordinerades enligt vitala tecken
• gravid i över 35 år
• Båda potentiella föräldrar vill kontrollera sannolikheten för att ha ett sjukt foster.

Vad letar efter den första ultraljudsscreeningen under graviditeten

Den första screeningen visar symmetrin i hjärnans hemisfärer, närvaron av några av dess strukturer som är obligatoriska under denna period. Också tittar på 1 screening:

• långa rörformiga ben, uppmätt längd på axel, lårben, underarm och benben
• är magen och hjärtat på vissa ställen
• storleken på hjärtat och utgående fartyg
• magsstorleken.

Vilken patologi avslöjar denna undersökning

Den första screeningen av graviditet är informativ när det gäller detektion:

• patologi av knoppen i nervsystemet - nervsystemet
• patau syndrom
• omphalocele - navelbråck, när ett annat antal inre organ ligger utanför bukhålan och i en hernial sack över huden
• Downs syndrom
• triploidi (trippel uppsättning kromosomer istället för dubbla)
• Edwards syndrom
• Smith opittsa syndrom
• de Lange syndromet.

Datum för studien

Din läkare måste återigen noggrant och noggrant beräkna hur länge du måste slutföra den första studien av den här typen beroende på datumet för din senaste period.

Hur man förbereder sig för studien

Screening av första trimestern utförs i två steg:

1. En ultraljudsscreening görs först. Om detta görs transvaginalt krävs inte träning. Om bukmetoden är, är det nödvändigt att blåsan var full. För att göra detta, drick en halv liter vatten i en halvtimme före studien. Förresten är den andra screeningen under graviditeten transabdominal, men behöver inte förberedas.
2. Biokemisk screening. Detta ord kallas ett blodprov från en ven.

Med tanke på tvåstegsstudien innefattar förberedelserna för den första studien följande:

• Blåsning - före 1 ultraljudssökning
• fasta minst 4 timmar före blodinsamling från en ven.

Dessutom behöver du en diet före diagnosen 1: a trimestern för att blodprovet ska ge ett korrekt resultat. Det är att utesluta intag av choklad, skaldjur, kött och feta livsmedel dagen innan du planerar att besöka ultraljudsskärmen under graviditeten.

• Alla föregående dag förnekar själv allergifria produkter: citrus, choklad, skaldjur
• utesluta helt feta och stekta livsmedel (1-3 dagar före studien)
• före provet (vanligtvis 12 veckor före screeningtestet) gå på toaletten på morgonen, vardera inte urinera i 2-3 timmar eller en och en halv timme före proceduren, drick en halv liter vatten utan gas. Detta är nödvändigt om studien ska genomföras genom buken.
• Om ultraljudsdiagnosen görs av en vaginalsensor, kommer inte preparatet för 1: a trimestern att omfatta fyllning av blåsan.

Hur har studien gjorts?

Det, liksom granskning av 12 veckor, består av två steg:

1. Ultraljudsscreening under graviditeten. Det kan utföras både av vaginalt sätt och genom buken. Det känns som om han inte skiljer sig från en ultraljud på 12 veckor. Skillnaden är att den utförs av sonologer, specialiserad speciellt i prenatal diagnos, på högklassig utrustning.
2. Blodprovtagning från en ven i 10 ml, som ska utföras på tom mage och i specialiserat laboratorium.

Hur körs 1: a trimesterns screening? Först genomgår du den första ultraljuden under graviditeten. Det utförs vanligen transvaginalt.

För att göra forskningen måste du klä sig under bältet, ligga ner på soffan och böja benen. Läkaren lägger mycket noga in en tunn speciell sensor i kondomen i din vagina, och de kommer att flytta den lite under testet. Det gör inte ont, men efter att ha undersökt det här eller nästa dag på dynan kan du hitta en liten mängd blödningar.

Hur görs den första screeningen med en transabdominal sensor? I det här fallet klipper du antingen i midjan eller helt enkelt lyfter kläderna för att öppna magen för undersökning. Med en sådan ultraljudsscreening för första trimestern kommer sensorn att röra sig genom buken utan att orsaka smärta eller obehag.

Hur är nästa steg i undersökningen? Med resultaten av ultraljud ska du donera blod. På samma plats anger du några data som är viktiga för korrekt tolkning av resultaten.

Du får inte resultatet direkt, men om några veckor. Detta är den första screeningen av graviditet.

Avkodningsresultat

1. Normal ultraljudsdata

Dechifiering av den första screeningen börjar med tolkningen av ultraljudsdata. Ultraljudspriser:

Kopchik-parietal storlek (KTR) av en frukt

Vid screening på 10 veckor är denna storlek inom detta område: från 33-41 mm på den första dagen i vecka 10 till 41-49 mm - på dag 6 i vecka 10.

Screening 11 veckor - KTR: 42-50 mm på den första dagen av 11: e veckan, 49-58 - på sin sjätte dag.

I en 12 veckors graviditet är denna storlek 51-59 mm vid 12 veckor exakt 62-73 mm - på den sista dagen i denna period.

2. Tjocklek i nackområdet

1 trimester ultraljudsräntor för denna stora markör för kromosomala abnormiteter:

• om 10 veckor - 1,5-2,2 mm
• 11 veckors screening representeras av en hastighet på 1,6-2,4
• vid vecka 12 är denna siffra 1,6-2,5 mm
• vid 13 veckor - 1,7-2,7 mm.

3. Nosebon

Avkodning av ultraljud 1 trimester innefattar nödvändigtvis bedömningen av näsbenet. Detta är en markör, tack vare vilken vi kan anta utvecklingen av Downs syndrom (för detta görs första trimesterns screening):

• 10-11 veckor bör detta ben redan upptäckas, men storleken har ännu inte utvärderats
• screening vid 12 veckor eller en vecka senare visar att detta ben är minst 3 mm normalt.

4. Frekvensen av hjärtkollisioner

• vid 10 veckor - 161-179 slag per minut
• vid 11 veckor - 153-177
• om 12 veckor - 150-174 slag per minut
• vid 13 veckor - 147-171 slag per minut.

5. Biparietal storlek

Den första undersökningsstudien under graviditeten utvärderar denna parameter beroende på period:

• om 10 veckor - 14 mm
• i 11 - 17 mm
• 12 veckors screening ska visa ett resultat av minst 20 mm
• vid 13 veckor är BPD i genomsnitt 26 mm.

Enligt resultaten av ultraljudet i första trimestern uppskattas det om det finns markörer av fostrets utvecklingsavvikelser. Det analyserar också hur länge barnets utveckling motsvarar. I slutet sluts det om huruvida nästa ultraljudsskärm behövs under andra trimestern.

Vilka normer av hormoner bestämmer 1 screening

Screening av första trimestern utvärderar inte bara resultaten av ultraljudsdispositionen. Det andra, inte mindre viktiga skedet genom vilket fostret bedöms ha allvarliga brister är den hormonella (eller biokemiska) bedömningen (eller ett blodprov under första trimestern). Båda dessa steg utgör genetisk screening.

1. Choriongonadotropin

Detta är hormonet som fläckar den andra remsan på hemmet graviditetstestet. Om screening för första trimestern avslöjade en minskning i dess nivå indikerar detta en placenta hos moderkakan eller en ökad risk för Edwards syndrom.

Ökad hCG vid första screeningen kan indikera en ökad risk för utvecklingen av Downs syndrom hos fostret. Även med tvillingar, ökar detta hormon också betydligt.

Den första screeningen under graviditeten: Halten av blodhalt i detta hormon (ng / ml):

• Vecka 10: 25,80-181,60
• Vecka 11: 17,4-130,3
• dechiffrera en perinatal studie av 1 trimester vid vecka 12 i förhållande till hCG indikerar en siffra på 13,4-128,5 i normalt
• Vecka 13: 14,2-114,8.

2. Protein A associerad med graviditet (PAPP-A)

Detta protein produceras normalt av placentan. Dess koncentration i blodet ökar med ökad gestationsålder.

Hur man förstår data

Programmet, där data för ultraljudsdiagnostik från första trimestern anges, liksom nivån på de två ovan nämnda hormonerna, beräknar analysindikatorerna. De kallas "risker". I det här fallet skrivs avkodningen av resultaten av screening för första trimestern i formuläret inte i nivån av hormoner, men i en sådan parameter som "MoM". Detta är en koefficient som anger avvikelsen av värdet i en given gravid kvinna från vissa beräknade medianer.

För att beräkna MoM, divideras en indikator för ett hormon med medianvärdet beräknat för en given lokalitet för en given gestationsålder. MOM-normer vid första screeningen - från 0,5 till 2,5 (med tvillingar, tripletter - upp till 3,5). Idealiskt värde MoM, nära "1".

Risken för MoM påverkas av åldersrisk vid screening för första trimestern: det vill säga jämförelsen görs inte bara med den beräknade medianen under denna graviditetsperiod men med det beräknade värdet för en given ålder av graviditeten.

Intermediära resultat från första trimesterns screening anger normalt mängden hormoner i MOM-enheter. Så innehåller formuläret "HCG 2 MoM" eller "PAPP-A 1 MoM" och så vidare. Om MoM - 0.5-2.5 - detta är normalt.

Patologi är nivån av kronisk hepatit under 0,5 mediannivåer: detta indikerar en ökad risk för Edwards syndrom. En ökning av hCG över 2,5 medianvärden indikerar en ökning av risken för Downs syndrom. En minskning av PAPP-A under 0,5 MoM indikerar att det finns en risk för båda ovanstående syndrom, men ökningen betyder inte något.

Finns det några risker i studien?

Normalt slutar resultatet av diagnosen av 1: a trimestern med en bedömning av graden av risk, vilket uttrycks i fraktioner (till exempel 1: 360 för Downs syndrom) för varje syndrom. Denna fraktion läser så här: med 360 graviditeter med samma screeningsresultat är endast 1 baby född med Downs patologi.

Tolkning av normerna för screening 1 trimester. Om barnet är frisk bör risken vara låg, och resultatet av screeningtestet ska beskrivas som "negativt". Alla siffror efter en fraktion måste vara stora (större än 1: 380).

En dålig första screening kännetecknas av en "high risk" -post i slutet av 1: 250-1: 380, och resultatet av hormoner är mindre än 0,5 eller mer än 2,5 medianvärden.

Om 1: a trimestern screening är dålig, blir du ombedd att besöka en genetiker som bestämmer vad man ska göra:

• tilldela dig att studera i den andra, då-screening 3 trimestern
• föreslå (eller till och med insistera) på invasiv diagnos (chorionic villus biopsi, cordocentes, amniocentes), på basis av vilken frågan om graviditeten ska förlängas kommer att beslutas.

Vad påverkar resultaten

Som i någon studie finns det falskt positiva resultat av den första perinatala studien. Så med:

• IVF: hCG-resultaten blir högre, PAPP - lägre med 10-15%, indikatorer för den första ultraljudsskärmen ökar LZR
• framtida mammas fetma: i detta fall ökar nivåerna av alla hormoner, medan de med lägre kroppsmassa tvärtom minskar
• screening för 1 trimester med dubbel: medan normerna för resultaten för en sådan graviditet är okända. Riskbedömning är därför svår. endast ultraljudsdiagnostik är möjlig
• diabetes mellitus: den första screeningen visar en minskning av hormonhalten, vilket inte är tillförlitligt för tolkningen av resultatet. I detta fall kan graviditetsscreening avbryta
• amniocentes: graden av perinatal diagnos är inte känd om manipulation utfördes inom nästa vecka före bloddonation. Vi måste vänta en längre period efter amniocentes innan vi genomgår den första perinatala screeningen för gravida kvinnor.
• psykologiskt tillstånd hos den gravida. Många skriver: "Jag är rädd för den första screeningen." Det kan också påverka resultatet, och oförutsägbart.

Några funktioner i patologi

Den första screeningen av graviditet vid fostrets patologi har vissa funktioner som läkare ser i ultraljudsdiagnosen. Tänk på perinatal screening av trisomi som de vanligaste patologier som upptäckts av denna undersökning.

1. Down syndrom

1. de flesta frukter har inget synligt näsben under perioden 10-14 veckor
2. 15 till 20 veckor detta ben är redan visualiserat, men det är kortare än normalt
3. släta ansikte konturer
4. med dopplerometri (i detta fall är det möjligt att genomföra det även under denna period) noteras en omvänd eller annan patologisk blodflöde i venös kanal.

2. Edwards syndrom

1. tendens att minska hjärtslagets frekvens
2. det finns navelbrist (omphalocele)
3. inga synliga ben i näsan
4. istället för 2 navelarterier - en

3. Syndrom Patau

1. nästan alla har hjärtklappning
2. störd hjärnans utveckling
3. Fostrets utveckling minskar (skillnaden mellan benlängden och terminen)
4. försämrad utveckling av vissa delar av hjärnan
5. navelbråck.

Var ska man undersöka

Till exempel, i Moskva, har CIR inte dåligt rekommenderat sig: genomförande och screening för första trimestern kan göras på detta center.

Ultraljudsscreening av 1: a trimestern: Medelpriset är 2.000 rubel. Kostnaden för den första perinatala studien (med definitionen av hormoner) är ca 4000-4100 rubel.

Hur mycket är screeningen av 1 trimester per typ av analys: ultraljud - 2000 rubel, bestämning av hCG-780-rubel, analysen av PAPP-A-950-rubel.

Recensioner om screening 1 trimester. Många kvinnor är missnöjda med kvaliteten på den beräknade beräkningen: från fall då en "hög risk" uppstår, förekommer ofta en helt frisk barns födelse. Damer skriver att det är bäst att hitta en högklassig specialist inom perinatal ultraljudsdiagnostik som kan bekräfta eller undanröja tvivel om barnets hälsa.

Sålunda är screening av 1: a trimestern en diagnos, som i vissa fall bidrar till att identifiera den allvarligaste patologin hos fostret i de tidiga stadierna. Hon har egen träning och uppförande. Tolkningen av resultaten bör genomföras med beaktande av kvinnornas individuella egenskaper.

Vad är den biokemiska screeningen av 1: a trimestern: avkodning och normer

Screening i översättning från engelska betyder "sortering" - i själva verket spelar denna undersökning rollen som "sortering", dela gravida kvinnor i dem vars indikatorer passar in i den normala ramen och de som behöver göra ytterligare diagnostik. Vilken typ av analys är det, och vad tas blod för? Biokemisk screening av 1: a trimestern (specifikt 11-13 veckor) är ett komplex av diagnostiska åtgärder som består av en ultraljudsskanning och ett biokemiskt blodprov.

Det används för att identifiera risken för att utveckla svåra fetala abnormiteter, liksom genetiska avvikelser och svåra medfödda sjukdomar.

Osäkerheten är läskigt, så låt oss försöka förstå koncepten, så att vi på tröskeln till den biokemiska delen av screeningen av den första tredjedelen av graviditeten känner oss trygga och kompetenta.

Vad definierar?

En kvinna tar blodets biokemi två gånger under hela perioden att bära en baby - under en period av 11-13 veckor och 16-20 veckor. För att göra detta tar patienten i en tom mage venöst blod.

Vad visar det här?

Den första screeningen kallas också "dubbelprovet", eftersom under två analyser bestäms två huvudindikatorer i blodet: hCG och PAPP-A. Låt oss försöka ta reda på vad var och en av dem är.

Bestäms nästan omedelbart efter befruktningen. Denna indikator ökar och når de högsta värdena vid slutet av de tre första månaderna av graviditeten. Då sänks det antal som bestämmer HCG, stoppar till ett värde efter en viss graviditetstid.

Under alla nio månader ska kvantiteten öka i proportion till termen. Funktionellt är PAPP-A ansvarig för immunförsvaret hos den förväntade mamman under graviditeten och bestämmer också utvecklingen av placentan och dess normala funktion.

video

Videon nedan hjälper dig att få en uppfattning om vad biokemisk screening är och varför den är klar.

Hur gör?

Förberedelser för den första biokemiska screeningen under graviditeten innefattar flera steg:

1. En ultraljudsskanning utförs först - detta är ett obligatoriskt screeningtillstånd, eftersom vissa analysindikatorer kommer att bero på den exakta graviditetsperioden som kommer att visas av ultraljudet.
2. Blod från en ven tas strikt på tom mage, det är bättre att inte ens dricka. Om du har lång väntan, ta ett litet mellanmål, men du kan bara äta efter blodprovtagning.
3. På tröskeln till studien (och helst några dagar före det) är det värt att begränsa din kost, med undantag av vissa livsmedel.

diet

För att resultatet av den biokemiska delen av screeningen ska vara tillförlitlig, rekommenderar läkare att patienterna följer en kortvarig kost på kvällen före bloddonation.

Det är bäst att hålla sig till kostbegränsningar så tidigt som 3-5 dagar före förfarandet.

Under kosten, eliminera från kosten:

• industriella sötsaker, särskilt choklad, gummier och flerfärgade drageer;
• te, kaffe, kakao;
• fisk, speciellt röda sorter;
• fisk och skaldjur;
• pickles, burk och rökt produkter;
• köttprodukter;
• kött.

Om en kvinna tar droger som inte spelar en viktig roll, ska hon lämna några dagar innan hon donerar blod.

Det är nödvändigt att konsultera en läkare.

Vitaminer och vissa andra läkemedel kan påverka analysens resultat.

Detta kan orsaka mycket spänning, onödig framtida mamma.

Avkodningsresultat

En egenskap hos denna indikator som hCG är dess beroende av graviditetsperioden.

Tabell 1. HCG-normer.

Både en ökning och en minskning av hCG indikerar en nackdel vid utvecklingen av ett barn eller några av moderns tillstånd. Till exempel, under graviditeten med tvilling (trippel) eller svår toxemi, kan indikatorerna kanske inte passa in i normen. Ökad hCG kan detekteras av:

• flera graviditeter
• Downs syndrom, den mest kända formen av genomisk patologi;
• allvarlig toxicos
• patienten har diabetes.

Minskad hCG kan indikera närvaron av sådana tillstånd som:

• ektopisk graviditet
• placenta insufficiens
• hög risk för missfall
• Edwards syndrom, som kännetecknas av flera missbildningar.

Vi fortsätter avkodning: normer av PAPP-A och avvikelser från dem

När deklareras bokstavligen från engelska, är termen "PAPP-A" översatt som "A-plasmaprotein associerat med gestationsprocessen". Normala värden beror på termen.

Tabell 2. Norm av PAPP-A.

Avvikelser i PAPP-A har ett diagnostiskt värde. Ökningen i indikatorn indikerar bärandet av flera barn, men minskningen kan bero på ett antal faktorer:

• svindling av graviditet
• hög risk för missfall
• neural tube defekt;
• Några typer av trisomi, den mest kända var Downs syndrom.

Trots studiernas betydelse kan diagnosen inte göras på grundval av biokemisk screening. Avvikelser i data från hCG och PAPP-A är anledningen till ytterligare undersökning av den framtida mamman. Blodbiokemi under första trimestern visas för alla kvinnor som förbereder sig för moderskapet. Procedurer utförs på kvinnans begäran, och läkare rekommenderar inte att ignorera de schemalagda undersökningarna.

Riskgrupp

Det finns patienter för vilka biokemisk screening är särskilt viktig, eftersom de är en potentiell riskgrupp:

• åldersrisk - gravida kvinnor över 30 år (när de bär första barnet) och över 35 år (när de bär andra och efterföljande barn)
• kvinnor som tidigare har upplevt flera missade aborter eller missfall
• patienter som i ett tidigt skede av graviditeten självständigt konsumerade läkemedel som är farliga för barnets normala bildning;
• kvinnor som har haft smittsamma sjukdomar i de tidiga stadierna av svangerskapet;
• patienter som har släktingar med genetiska missbildningar eller sjukdomar;
• kvinnor som tidigare födde barn med genetiska abnormiteter
• gravida kvinnor som är gift med en nära släkting
• Patienter utsatta för strålning före befruktning eller tidig dräktighet (eller makan utsattes för sådana effekter).
• Slutsats av ultraljud, vilket indikerar genetiska avvikelser.

Norma MoM

Trots det faktum att den första biokemiska screeningen kallas dubbel, bestämmer den behandlande läkaren tre indikatorer. Resultatet av undersökningen bedöms i stor utsträckning av MoM - koefficienten som är ansvarig för graden av avvikelse i dataanalyser av en viss kvinna från medeltalet.

Var att göra och hur mycket?

En läkare skickar en biokemisk analys till en gravid kvinna, och denna procedur är ledig. Men om hon vill genomgå en sådan undersökning med sitt eget beslut, kommer det i en privat klinik att kosta 5-9 tusen rubel.

Blodprovtagning sker i laboratoriet i det polikliniska, perinatala eller diagnostiska centret.

slutsats

Biokemisk screening är inte ett obligatoriskt förfarande, men rekommenderas starkt för alla gravida kvinnor. Det är denna analys som gör det möjligt att upptäcka även sällsynta men potentiellt möjliga avvikelser för att göra ett svårt beslut i tid eller att börja medicinska förfaranden.

Screening för graviditetens första trimester

Allmän information

För en tid sedan visste gravida kvinnor inte om ett sådant förfarande som prenatal eller perinatal screening. Nu genomgår alla framtida mammor en sådan undersökning.

Vad är en screening under graviditeten, varför den utförs och varför resultaten är så viktiga? Vi försökte ge svar på dessa och andra frågor om perinatal screening som många gravida kvinnor har gett i detta material.

För att ytterligare utesluta missförstånd av de presenterade uppgifterna, innan de fortsätter direkt till övervägande av ovanstående ämnen, är det värt att definiera vissa medicinska termer.

Vad är det för ultraljudsscreening och biokemi av mammaserum

Prenatal screening är en speciell typ av standardförfarande, såsom screening. Denna omfattande undersökning består av ultraljudsdiagnostik och laboratorieblodprov, i detta speciella fall, biokemi av mammaserum. Identifiering av vissa genetiska abnormiteter i ett tidigt skede är huvuduppgiften för en sådan analys under graviditeten som screening.

Prenatal eller perinatal betyder prenatal och termen screening in medicine refererar till en serie studier av ett stort stratum av befolkningen som utförs för att bilda den så kallade "riskgruppen", som är benägen för vissa sjukdomar.

Det finns en universell eller selektiv screening.

Detta innebär att screeningsstudier inte bara är gravida utan också andra kategorier av människor, till exempel barn av samma ålder för att skapa sjukdomar som är typiska för denna livstid.

Med hjälp av genetisk screening kan läkare inte bara lära sig problemen i barnets utveckling utan också reagera i tid på komplikationer under graviditeten, vilket en kvinna kanske inte ens känner till.

Ofta har framtida mammor, som hört att de måste gå igenom det här förfarandet flera gånger, börja panik och oroa sig i förväg. Men det finns inget att vara rädd för, du behöver bara fråga gynekologen i förväg om varför du behöver screening för gravida, när och, viktigast av allt, hur denna procedur är klar.

Så, låt oss börja med det faktum att standard screening utförs tre gånger under hela graviditeten, d.v.s. i varje trimester. Minns att trimestern är en period bestående av tre månader.

Screening för graviditetens första trimester

Vad är screening för första trimestern? Till att börja med, låt oss svara på den gemensamma frågan om hur många veckor det här är graviditetens första trimester. I gynekologi finns det bara två sätt att på ett tillförlitligt sätt bestämma graviditetens längd - kalender och obstetrisk.

Den första är baserad på befruktningsdagen, och den andra beror på menstruationscykeln före befruktning. Därför är första trimestern en term som enligt kalendermetoden börjar den första veckan efter befruktningen och slutar vid den fjortonde veckan.

I enlighet med den andra metoden är I-trimestern 12 obstetriska veckor. Och i detta fall räknas perioden från början av den sista menstruationen. Relativt nyligen var screening inte föreskrivet för gravida kvinnor.

Men nu är många framtida mammor själva intresserade av att genomföra en sådan undersökning.

Dessutom rekommenderar hälsovårdsministeriet starkt att studier görs till alla förväntade mammor, utan undantag.

Visst är detta gjort frivilligt, för Ingen kan tvinga en kvinna att genomgå någon analys.

Det bör noteras att det finns kategorier av kvinnor som helt enkelt är skyldiga av olika skäl att genomgå screening, till exempel:

• gravid från trettiofem år och därutöver;
• framtida mammor, i historien som det finns information om förekomsten av hotet om spontant missfall
• kvinnor som har haft infektionssjukdomar under första trimestern
• gravida kvinnor, tvingade av hälsoskäl att ta i de tidiga stadierna av förbjudna för sin position droger;
• kvinnor som hade olika genetiska abnormiteter eller anomalier vid fostrets utveckling under tidigare graviditeter;
• kvinnor som tidigare fött barn med några funktionshinder eller utvecklingsstörningar
• kvinnor som har diagnostiserats med frusen eller regressiv graviditet (upphörande av fosterutveckling);
• kvinnor som lider av narkotika eller alkoholberoende
• gravida kvinnor, i familjen eller familjen till det ofödda barnets far, registrerades fall av ärftliga genetiska avvikelser.

Hur lång tid gör prenatal screening för första trimestern? För den första screeningen under graviditeten fastställs perioden i intervallet, från 11 veckor till 13 obstetriska veckor av graviditet och 6 dagar. Det är ingen mening att genomföra denna undersökning tidigare än den angivna perioden, eftersom resultaten kommer att vara uninformativa och absolut värdelösa.

Den första ultraljuden i den 12: e veckan av graviditeten görs till en kvinna av en slump. Eftersom det är vid denna tidpunkt den embryonala perioden slutar och foster- eller fosterperioden för den framtida mänskliga utvecklingen börjar.

Detta innebär att embryot blir till ett foster, d.v.s. Det finns uppenbara förändringar som talar om utvecklingen av en fullvärdig levande människokropp. Som vi tidigare sagt är screeningforskning ett komplex av åtgärder, som består av ultraljudsdisposition och biokemi av en kvinnas blod.

Det är viktigt att förstå att ultraljud i första trimestern under graviditeten spelar samma viktiga roll som laboratorieblodprov. För att genetiken ska kunna fatta de rätta slutsatserna på grundval av undersökningen, måste de undersöka både ultraljudets och biokemistiken hos patientens blod.

Vid hur många veckor den första screeningen utförs talade vi, nu ska vi gå vidare för att dechiffrera resultaten av en omfattande studie. Det är väldigt viktigt att i mer detalj behandla normerna för resultaten av den första screeningen under graviditeten som fastställts av läkare. Naturligtvis kan endast en specialist på detta område som har den nödvändiga kunskapen och, viktigast av allt, erfarenhet, ge en kvalificerad bedömning av analysens resultat.

Vi anser att det är tillrådligt att någon gravid kvinna åtminstone vet generell information om huvudindikatorerna för prenatal screening och deras normativa värden. I själva verket är det för de flesta framtida mammor karaktäristiskt att vara för misstänksam om allt relaterat till deras framtida barns hälsa. Därför blir de mycket lugnare om de i förväg vet vad man kan förvänta sig av studien.

Tolkning av screening 1 trimester på ultraljud, hastigheter och möjliga avvikelser

Alla kvinnor vet att under graviditeten måste de genomgå mer än en gång ultraljud (i det följande ultraljud), vilket hjälper läkaren att spåra den intrauterina utvecklingen av det ofödda barnet. För att ultraljudsskärmen ska kunna ge tillförlitliga resultat måste du förbereda i förväg för denna procedur.

Vi är säkra på att de flesta gravida kvinnor vet hur man gör denna procedur. Vi kommer dock att upprepa att det finns två typer av forskning - transvaginal och transabdominal. I det första fallet införs sensoranordningen direkt i vagina, och i det andra är den i kontakt med ytan av den främre bukväggen.

Foto av fostret vid 13 veckors graviditet

För transvaginal ultraljud finns inga speciella preparatregler.

Om du ska ha en transabdominal undersökning, ska du inte gå till toaletten "lite" före en procedur (ungefär 4 timmar före ultraljudsundersökningen) och på en halvtimme rekommenderas att du dricker upp till 600 ml vanligt vatten.

Saken är att undersökningen måste utföras nödvändigtvis på blåsan fylld med vätska.

För att läkaren ska kunna få ett tillförlitligt resultat av ultraljudsscreening måste följande villkor vara uppfyllda:

• undersökningsperiod - från 11 till 13 förlossningsvecka;
• fosterpositionen ska göra det möjligt för specialisten att utföra de nödvändiga manipulationerna, annars kommer mamma att "påverka" barnet så att det vänder om
• coccyx parietal storlek (i det följande KTP) bör inte vara mindre än 45 mm.

Vad är CTE under graviditeten vid ultraljud

När en ultraljud utförs, undersöker en specialist nödvändigtvis olika parametrar eller storlekar av fostret. Denna information gör att du kan bestämma hur bra barnet bildas och om det utvecklas ordentligt. Priserna för dessa indikatorer beror på graviditeten.

Om värdet av en eller annan parameter som erhålls som en följd av en ultraljudsökning avviker från normen uppåt eller nedåt, anses detta för en signal om närvaron av vissa patologier. Den coccyx parietal storleken är en av de viktigaste inledande indikatorerna för korrekt fosterutveckling.

Storleken på CTE jämförs med fostrets massa och graviditeten. Denna indikator bestäms genom mätning av avståndet från barnets ben till svansbenet. Generellt sett desto större är KTR-indexet, desto längre är graviditetsperioden.

KTR-normer

När denna indikator är något högre eller vice versa är något mindre än normen finns det ingen anledning till panik. Det talar bara om funktionerna i utvecklingen av det här barnet.

Om värdet av KTP avviker från standarderna på ett stort sätt, signalerar detta utvecklingen av ett stort foster, dvs Förmodligen kommer barnets födelsevikt överstiga de genomsnittliga normerna på 3-3,5 kg. I fall då KTR är betydligt mindre än de normativa värdena kan detta vara ett tecken på att:

• graviditeten utvecklas inte som den ska, i sådana fall ska läkaren noga kontrollera fostrets hjärtslag. Om han dog i livmodern, behöver kvinnan akut medicinsk hjälp (livmoderhålan) för att förhindra ett eventuellt hot mot hennes hälsa (utveckling av infertilitet) och liv (infektion, blödning);
• Den gravida kvinnans kropp ger en otillräcklig mängd hormoner, vanligtvis progesteron, vilket kan leda till spontan missfall. I sådana fall föreskriver läkaren en ytterligare undersökning av patienten och föreskriver mediciner som innehåller hormoner (Utrozhestan, Dufston);
• mamman lider av infektionssjukdomar, inklusive venerala sjukdomar;
• fostret har genetiska avvikelser. I sådana situationer förskriver läkare ytterligare forskning tillsammans med biokemisk analys av blod som ingår i den första screeningsanalysen.

Det är också värt att betona att det ofta är fall då en låg KTR indikerar en felaktigt bestämd graviditetsperiod. Detta hänvisar till varianten av normen. Alla kvinnors behov i en sådan situation är att genomgå en re-ultraljudsundersökning efter ett tag (vanligtvis efter 7-10 dagar).

Fetal BPR (biparietalstorlek)

Vad är detta BPR på ultraljud under graviditeten? Vid en ultraljudsundersökning av fostret under första trimestern är läkare intresserade av alla möjliga egenskaper hos det ofödda barnet. Sedan studien ger specialister maximal information om hur den lilla människans intrauterinutveckling sker och om allt är i ordning med sin hälsa.

Vad är det här fostrets BPR? För att börja, dechiffrera den medicinska förkortningen. BPR är biparietalstorleken hos fostrets huvud, d.v.s. Avståndet mellan väggarna i kranens parietalben, helt enkelt huvudets storlek. Denna indikator anses vara en av de viktigaste för att bestämma barnets normala utveckling.

Det är viktigt att notera att BDP inte bara visar hur bra och bra barnet utvecklas, men hjälper också läkare att förbereda sig för den kommande leveransen. För om storleken på huvudet på det framtida barnet avviker från normen i en stor riktning, kommer han helt enkelt inte att kunna passera genom moderns födelsekanal. I sådana fall föreskrivs en planerad kejsarsnitt.

Tabell över standarder BDP per vecka

När BPR avviker från de etablerade normerna kan detta indikera:

• om förekomsten av sådana patologier i fostret som oförenligt med livet, såsom hjärnbråck eller tumör;
• om en tillräckligt stor storlek av det ofödda barnet, om de andra grundläggande parametrarna hos fostret ligger före de etablerade utvecklingsstandarderna med flera veckor;
• om den spasmodiska utvecklingen, som efter en tid kommer att återgå till det normala, förutsatt att de andra grundläggande parametrarna hos fostret passar in i normen;
• på utvecklingen av fetal hjärnhydrocefalus på grund av förekomsten av infektionssjukdomar hos mamman.

Den nedåtgående avvikelsen för denna indikator indikerar att barnets hjärna utvecklas felaktigt.

Tjocklek på krageutrymmet (TVP)

TVP foster - vad är det? Fostrets krageutrymme eller nackveckets storlek är en plats (eller snarare en långsträckt formning) som ligger mellan nacken och det övre dermala membranet i spädbarnets kropp, i vilket det finns ackumulation av vätska. Studien av detta värde utförs vid screening av graviditetens första trimester, eftersom det är vid denna tidpunkt möjligt att mäta TBP för första gången och sedan analysera den.

Från och med den 14: e veckan av graviditeten minskar denna bildning gradvis i storlek och vid 16: e veckan försvinner den nästan ur sikte. Vissa standarder har också fastställts för TVP, som är direkt beroende av graviditeten.

Till exempel bör normalen för tjockleken på krageutrymmet i 12 veckor inte överstiga intervallet från 0,8 till 2,2 mm. Tjockleken på krageutrymmet vid 13 veckor bör ligga i intervallet 0,7 till 2,5 mm.

Det är viktigt att notera att för denna indikator anger experter de genomsnittliga minimivärdena, avvikelsen från vilket indikerar förfining av krageutrymmet, vilket, som utvidgningen av NTI, anses vara en anomali.

Fetaltabell av Fetus per vecka

Om denna indikator inte uppfyller normerna för TVP inom 12 veckor och andra graviditetsperioder som anges i tabellen ovan, så visar detta resultat troligtvis förekomsten av följande kromosomala avvikelser:

• trisomi 13, en sjukdom som är känd som Patau syndrom, kännetecknad av närvaron av en extra 13 kromosomer i humana celler;
• tromomi av kromosom 21, som är känd för alla som Downs syndrom, är en mänsklig genetisk sjukdom där karyotypen (det vill säga hela uppsättningen kromosomer) representeras istället för 46: e kromosomerna av 47: e;
• monosomi på X-kromosomen, en genomisk sjukdom, uppkallad efter att forskarna upptäckte Shereshevsky-Turners syndrom, sådana avvikelser av fysisk utveckling, som korta tillstånd, liksom sexuell infantilism (omodernhet) är karakteristiska för den;
• trisomi 18 är en kromosom sjukdom. För Edwards syndrom (det andra namnet på denna sjukdom) kännetecknas av ett flertal missbildningar som är oförenliga med livet.

Trisomy är en aneuploidy variant, d.v.s. förändringar i karyotypen, där det finns en ytterligare tredje kromosom i den mänskliga cellen istället för den normala diploida uppsättningen.

Monosomi är en variant av aneuploidi (kromosomal abnormitet), där det inte finns några kromosomer i kromosomsatsen.

Vad är reglerna för trisomi 13, 18, 21 som upprättats under graviditeten? Det händer att processen vid celldelning misslyckas. Detta fenomen har fått namnet aneuploidy i vetenskapen. Trisomi är en typ av aneuploidi, där istället för ett par kromosomer finns en extra tredje kromosom närvarande i cellen.

Med andra ord ärar barnet från sina föräldrar ytterligare 13, 18 eller 21 kromosom, vilket i sin tur medför genetiska avvikelser som förhindrar normal fysisk och psykisk utveckling. Enligt statistiken är Downs syndrom den vanligaste sjukdomen orsakad av närvaron av 21 kromosomer.

Barn som är födda med Edwards syndrom, liksom i fallet med Patau syndrom lever vanligen inte upp till ett år, till skillnad från dem som inte har tur att födas med Downs syndrom. Sådana människor kan leva i en stor ålder. Ett sådant liv kan emellertid snarare kallas existens, särskilt i länderna i post-sovjetiska rymden, där dessa människor anses vara utsatta och försöka undvika och ignorera dem.

För att utesluta sådana avvikelser borde gravida kvinnor, särskilt från riskgruppen, genomgå en screeningundersökning. Forskare hävdar att utvecklingen av genetiska abnormiteter är direkt beroende av den förväntande moderens ålder. Ju yngre kvinnan, ju mindre sannolikt är det att hennes barn kommer att ha några abnormiteter.

För att fastställa trisomi i graviditetens första trimester undersöks fostrets krageutrymme med hjälp av ultraljud. I framtiden tar gravida kvinnor regelbundet ett blodprov, i vilket för genetiker är de viktigaste indikatorerna nivåerna av alfa-fetoprotein (AFP), inhibin-A, humant choriongonadotropin (hCG) och östol.

Som tidigare nämnts beror risken för genetiska avvikelser hos ett barn främst på moderens ålder. Det finns dock fall där trisomi också är fixerad hos unga kvinnor. Därför undersöker läkare vid screening alla möjliga tecken på anomalier. Man tror att en erfaren ultraljudsspecialist kan identifiera problem redan under den första undersökningen.

Symtom på Downs syndrom, liksom Edwards och Patau

Trisomi 13 kännetecknas av en kraftig minskning av nivån av PAPP-A (PAPP, protein (protein) A-plasma i samband med graviditet). Även en markör för denna genetiska störning sänks eller ökas hCG. Samma parametrar spelar en viktig roll för att bestämma huruvida fostret har Edwards syndrom.

När det inte finns risk för trisomi 18, registreras normalt PAPP-A och b-hCG (fri beta hCG-underenhet) i ett biokemiskt blodprov. Om dessa värden avviker från de normer som fastställts för varje särskild graviditetstid, är det troligt att barnet kommer att ha genetiska defekter.

Det är viktigt att notera att i det fall då specialisten vid första screeningen sätter upp tecken som indikerar risken för trisomi, skickas kvinnan för vidare undersökning och ett samråd med genetiker. För att göra en slutgiltig diagnos måste den förväntade mamman genomgå sådana förfaranden som:

• chorionbiopsi, d.v.s. erhållande av ett prov av korionvävnad för diagnos av avvikelser;
• amniocentes är en punktering av amniotiskt membran för att erhålla ett prov av fostervätska för vidare studier i laboratoriet;
• placentocentes (placental biopsi), med denna invasiva diagnostiska metod tar specialister ett prov av placental vävnad med en speciell punkteringsnål som pierces den främre bukväggen;
• cordocentes, en metod för att diagnostisera genetiska abnormiteter under graviditeten, där blodproppar av fetalt navelsträng analyseras.

Tyvärr, om en gravid kvinna har genomgått någon av ovanstående studier och diagnosen förekomst av genetiska avvikelser under bioscreening och ultraljudstest bekräftades, kommer läkare att föreslå att graviditeten avslutas. Dessutom, till skillnad från standard screeningstudier, kan dessa invasiva undersökningsmetoder ge upphov till ett antal allvarliga komplikationer upp till spontan missfall, därför utesluter läkare dem i ett ganska ovanligt antal fall.

Nasalben vid 12 veckor, tabell över normer

Näsbenet är en något långsträckt, fyrkantig, konvex framför det parna benet i en persons ansikte. Vid den första screeningen för ultraljud bestämmer en expert längden på benet i barnets näsa. Det anses att i närvaro av genetiska abnormiteter utvecklas detta ben felaktigt, d.v.s. dess förbening förekommer senare.

Om näsbenet saknas eller dess storlek är för liten under den första screeningen, indikerar den därför eventuella förekomst av olika anomalier. Det är viktigt att betona att de mäter längden på näsbenet vid 13 veckor eller vid 12 veckor. Vid screening efter 11 veckor kontrollerar en specialist endast sin närvaro.

Det är värt att betona att om det finns en ojämn match mellan näsbenets storlek och de etablerade normerna, men om andra grundläggande indikatorer är konsekventa finns det ingen anledning till oro. Denna situation kan bero på de enskilda egenskaperna hos utvecklingen av detta specifika barn.

Hjärtfrekvens (HR)

Denna parameter, som hjärtfrekvens spelar en viktig roll inte bara i de tidiga stadierna utan under graviditeten. Omedelbart mätning och övervakning av hjärtfrekvensen är redan nödvändig för att märka avvikelser och, om nödvändigt, rädda barnets liv.

Det är intressant att även om myokardiet (hjärtmuskeln) börjar avta så tidigt som den tredje veckan efter befruktningen, kan du bara höra hjärtslaget från den sexte förlossningsveckan. Man tror att i början av fostrets utveckling ska rytmen i hjärtats hjärtslag motsvara moderens puls (i genomsnitt 83 slag per minut).

Men redan under den första månaden av intrauterin liv kommer barnets hjärtfrekvens gradvis att öka (ungefär 3 slag per minut varje dag) och vid den nionde veckan av graviditeten når 175 slag per minut. Bestäm hjärtfrekvensen hos fostret genom ultraljud.

Under den första ultraljudsundersökningen uppmärksammar specialisterna inte bara hjärtfrekvensen utan ser också hur barnets hjärta utvecklas. För detta används en så kallad fyrkammarsnitt, d.v.s. Metod för instrumentell diagnos av hjärtfel.

Det är viktigt att betona att avvikelsen från standarden för en sådan indikator som hjärtfrekvens indikerar förekomsten av defekter i hjärtans utveckling. Därför studerar läkare noggrant strukturen hos fosterets atria och hjärtkammare. Vid upptäckt av eventuella abnormiteter refererar specialisterna till den gravida kvinnan för ytterligare test, till exempel ekkokardiografi (EKG) med Doppler.

Från och med den tjugonde veckan lyssnar gynekologen i förlossningskliniken på barnets hjärta med kraften i ett speciellt rör med varje planerat besök hos den gravida kvinnan. Ett sådant förfarande som hjärtasuccultation tillämpas inte i tidigare perioder på grund av dess ineffektivitet, eftersom läkaren kan bara inte höra hjärtslaget.

Men som barnet utvecklas kommer sitt hjärta att höras mer och tydligare varje gång. Auscultation hjälper gynekologen att bestämma fostrets position i livmodern. Till exempel, om hjärtat är bättre hörd vid moderns navel, är barnet i tvärläge, om naveln är till vänster eller nedre, då är fostret i huvudpresentationen, och om det ligger ovanför naveln, då i bäckenet.

Från den 32: e veckan av graviditeten används kardiotokografi (förkortad KTR) för att kontrollera hjärtatslag. När du utför ovanstående typer av undersökningar kan en specialist fixa fostret:

• bradykardi, d.v.s. onormalt låg hjärtfrekvens, vilket vanligtvis är tillfälligt. Denna avvikelse kan vara ett symptom på närvaron av autoimmuna sjukdomar hos moderen, anemi, preeklampsi, liksom klämning av navelsträngen när det ofödda barnet inte får tillräckligt med syre. Medfödda hjärtefekter kan också orsaka bradykardi, för att utesluta eller bekräfta denna diagnos måste en kvinna skickas för ytterligare undersökningar.
• takykardi, d.v.s. hög hjärtfrekvens Experter fixar en sådan avvikelse extremt sällan. Om hjärtfrekvensen är mycket högre än vad som föreskrivs av normerna indikerar detta dock moderhypertyroidism eller hypoxi, utveckling av intrauterina infektioner, anemi och genetiska avvikelser hos fostret. Dessutom kan medicinerna som kvinnan tar, påverka hjärtfrekvensen.

Förutom ovanstående egenskaper vid genomförandet av den första ultraljudsundersökningen analyserar specialisterna också data:

• på symmetrin hos de fosterala hjärnhalvorna;
• om storleken på huvudets omkrets;
• om avståndet från occipitalt till frontbenet;
• om längden på skuldror, höfter och underarms ben
• om hjärtets struktur
• på platsen och tjockleken hos korionen (placenta eller "barnplats");
• om mängden vatten (fostervätska);
• på villkoret av moderns livmoderhals hals
• om antalet fartyg i navelsträngen;
• om frånvaron eller närvaron av livmoderns hypertonicitet.

Till följd av ultraljudet kan följande utvecklingspatologier identifieras förutom de genetiska abnormiteter som redan diskuterats ovan (monosomi eller Shereshevsky-Turners syndrom, trisomi 13, 18 och 21 kromosmer, nämligen Downs syndrom, Patau och Edwards):

• neural tube, till exempel missbildning av ryggraden (meningomyelocele och meningocele) eller kranialbråck (encephalocele);
• Corne de Lange syndrom, en anomali där flera missbildningar registreras, vilket leder till både fysiska abnormiteter och mental retardation;
• triploidi, en genetisk missbildning där en felfunktion uppträder i kromosomuppsättningen, i regel överlever fostret inte i närvaro av en sådan patologi;
• omphalocele, embryonala eller navelbråck, främre bukvägspatologi, där vissa organ (lever, tarmar och andra) utvecklas i hernialsäcken utanför bukhålan;
• Smith-Opitz syndrom, en genetisk störning som påverkar metaboliska processer, vilket leder till utvecklingen av många allvarliga patologier, såsom autism eller mental retardation.

Biokemisk screening 1 trimester

Låt oss prata mer om den andra etappen av en komplex screeningundersökning för gravida kvinnor. Vad är biokemisk screening för första trimestern, och vilka normer fastställs för sina huvudindikatorer? Faktum är att biokemisk screening inte är mer än en biokemisk analys av den förväntade moderens blod.

Denna studie utförs först efter ultraljud. Detta beror på det faktum att läkaren, tack vare en ultraljudsundersökning, fastställer den exakta varaktigheten av graviditeten, där de normativa värdena för huvudindikatorerna för blodbiokemi direkt beror. Så kom ihåg att biokemisk screening endast krävs med ultraljudsresultat.

Hur man förbereder sig för den första screeningen under graviditeten

Vi pratade om hur de gör det, och viktigast av allt när ultraljudsskärmen görs, bör vi nu vara uppmärksamma på att förbereda för leverans av biokemisk analys. Som i fallet med något annat blodprov, bör denna studie beredas i förväg.

Om du vill få ett tillförlitligt resultat av biokemisk screening måste du följa följande rekommendationer exakt:

• blod för biokemisk screening ges strikt på tom mage, läkare rekommenderar inte ens att dricka vanligt vatten, för att inte tala om någon mat;
• några dagar före screening bör du ändra din vanliga kost och börja följa en mild kost, där du inte kan äta för fet och kryddig mat (för att inte öka kolesterolnivåerna), samt skaldjur, nötter, choklad, citrusfrukter och andra allergener, även om du inte har haft en allergisk reaktion på någonting tidigare.

Strikt överensstämmelse med dessa rekommendationer kommer att möjliggöra tillförlitliga resultat av biokemisk screening. Tro mig, det är bättre att lida en stund och överge dina favoritbitar, så att du inte oroa dig för resultaten av analysen. Trots allt kommer avvik från de etablerade normerna att tolka som en patologi i barnets utveckling.

Sällan talar kvinnor i alla slags forum som är avsedda för graviditet och förlossning hur resultaten av den första screeningen som förväntas med sådan spänning visade sig vara dåliga, och de tvingades att göra alla procedurer igen. Lyckligtvis fick gravida kvinnor goda nyheter om deras barns hälsotillstånd, eftersom de korrigerade resultaten indikerade avsaknaden av utvecklingshinder.

Hela saken var att de förväntade mödrarna inte var beredda, som det borde vara för screeningen, vilket så småningom ledde till opålitliga data.

Tänk dig hur många nerver du spenderade och bittra tårar skjul medan kvinnor väntade på nya resultat från undersökningen.

Sådan enorm stress passerar inte utan spår för någon persons hälsa, och ännu mer för en gravid kvinna.

Biokemisk screening av 1: a trimestern, transkription av resultaten

Vid genomförandet av den första biokemiska screeningsanalysen spelas huvudrollen för att diagnostisera eventuella abnormiteter i fostrets utveckling av sådana indikatorer som den fria mänskliga p-subenheten av humant choriongonadotropin (hCG) samt PAPP-A (plasmaprotein A associerat med graviditet). Överväga i detalj var och en av dem.

PAPP-A - vad är det?

Som nämnts ovan är PAPP-A en indikator på en biokemisk analys av blodet hos en gravid kvinna, vilket hjälper specialister att bestämma närvaron av genetiska avvikelser vid fostrets utveckling på ett tidigt datum. Det fullständiga namnet på detta värde låter som graviditetsrelaterat plasmaprotein A, som bokstavligen översatt till ryska betyder - plasmaprotein associerat med graviditet A.

Det är proteinet (protein) A som produceras under graviditeten av placentan som är ansvarig för den harmoniska utvecklingen av det ofödda barnet. Därför betraktas en indikator som PAPP-A, beräknad vid 12 eller 13 veckor under graviditeten, som en karakteristisk markör för bestämning av genetiska avvikelser.

Det är obligatoriskt att genomgå en analys för att kontrollera nivån av PAPP-A:

• gravida kvinnor över 35 år
• kvinnor som tidigare födde barn med genetiska utvecklingshinder
• framtida mammor vars familj har släktingar med genetiska utvecklingshinder
• kvinnor som har haft sjukdomar som cytomegalovirus, rubella, herpes eller hepatit kort före graviditeten;
• gravida kvinnor som tidigare haft komplikationer eller spontana missfall.

Regulatoriska värden för en indikator som PAPP-A beror på graviditeten. Till exempel är hastigheten för PAPP-A i 12 veckor från 0,79 till 4,76 mU / ml och vid 13 veckor - från 1,03 till 6,01 mU / ml. I de fall då denna indikator avviker från normen, beror doktorn på ytterligare studier.

Om analysen avslöjade en låg nivå av PAPP-A, kan det indikera förekomst av kromosomala abnormiteter vid barnets utveckling, till exempel Downs syndrom, det signalerar också risken för missfall och återkommande graviditet. När denna indikator ökar är det troligtvis resultatet av det faktum att läkaren inte kunde beräkna graviditetens korrekta längd.

Därför ges blodbiokemi endast efter en ultraljudsskanning. Hög PAPP-A kan dock också indikera sannolikheten för utvecklingen av genetiska avvikelser vid fostrets utveckling. Därför kommer läkaren att hänvisa kvinnan till en ytterligare undersökning om det avviker från normen.

Mänskorionisk gonadotropin

Forskare har givet detta namn till det här hormonet av en slump, eftersom det är tack vare honom att man på ett tillförlitligt sätt kan ta reda på graviditeten så tidigt som 6-8 dagar efter att äggets befruktning gjordes. Det är anmärkningsvärt att hCG börjar producera av korionen under de första timmarna av graviditeten.

Dessutom växer sin nivå snabbt och vid den 11: e och 12: e veckan av graviditeten överskrider den initialvärdena tusentals gånger. Sedan förlorar det mänskliga korioniska gonadotropinet gradvis sin position och dess indikatorer förblir oförändrade (från och med andra kvartalet) fram till födelsen. Alla testremsor som hjälper till att bestämma graviditeten innehåller hCG.

Om nivån av humant choriongonadotropin är förhöjt kan det här indikera:

När hCG-nivån ligger under de föreskrivna gränserna står det:

• om det eventuella foster Edwardsau syndromet;
• Risken för missfall
• om placentainsufficiens.

Efter att en gravid kvinna har genomgått ultraljud och blodbiokemi måste specialisten avkoda resultaten från undersökningen samt beräkna de möjliga riskerna med att utveckla genetiska avvikelser eller andra patologier med hjälp av ett speciellt datorprogram PRISCA (Prisca).

Sammanfattningsformuläret för screening innehåller följande information:

• På åldersrisken av utvecklingsavvikelser (beroende på gravidens ålder ändras eventuella avvikelser).
• på värdena för de biokemiska parametrarna för blodanalys av kvinnor;
• risk för eventuella sjukdomar;
• MoM koefficient.

För att beräkna så mycket som möjligt de möjliga riskerna med utveckling av dessa eller andra avvikelser hos fostret, beräknar experter den så kallade MoM (multipel av median) koefficienten. För att göra detta kommer alla erhållna screeningsdata att ingå i programmet, vilket bygger en graf över avvikelsen för varje indikator för analysen av en viss kvinna från den genomsnittliga graden som fastställts för de flesta gravida kvinnor.

MoM anses vara normalt, inte överskrider värdena från 0,5 till 2,5. I andra etappen justeras denna koefficient med hänsyn till ålder, ras, förekomst av sjukdomar (till exempel diabetes), dåliga vanor (till exempel rökning), antalet tidigare graviditeter, IVF och andra viktiga faktorer.

I sista skedet gör specialisten en slutgiltig slutsats. Kom ihåg att endast en läkare kan tolka screeningsresultatet korrekt. I videon nedan förklarar doktorn alla de viktigaste punkterna i samband med den första screeningen.

Screening pris för 1 trimester

Frågan om hur mycket studien kostar och där det är bättre att gå igenom, gäller många kvinnor. Faktum är att inte varje statsklinik kan göra en sådan specifik undersökning gratis. Baserat på återkoppling kvar på forumet litar många förväntade mammor inte på fri medicin alls.

Därför kan man ofta möta frågan om var man ska göra screening i Moskva eller andra städer. Om vi ​​pratar om privata institutioner, kan vi i ett ganska välkänt och väl beprövat laboratorium utföra biokemisk screening för 1600 rubel.

Visst inkluderar denna kostnad inte en ultraljudsskanning, som måste begäras av en specialist innan en biokemisk analys utförs. Därför är det nödvändigt att genomföra en ultraljudsundersökning separat på en annan plats och sedan gå till laboratoriet för bloddonation. Och det måste göras samma dag.

Andra screening under graviditet, när man ska göra och vad som ingår i studien

Enligt rekommendationerna från Världshälsoorganisationen (WHO) är varje kvinna skyldig att genomgå tre screenings under hela graviditeten. Även om nuvarande gynekologer hänvisar alla gravida kvinnor till denna undersökning, finns det de som av någon anledning hoppar över screening.

För vissa kategorier av kvinnor bör sådan forskning dock vara obligatorisk. Detta gäller framför allt de som tidigare har fött barn med genetiska funktionshinder eller missbildningar. Dessutom är det nödvändigt att genomgå screening:

• kvinnor i åldern 35 år, eftersom risken för att utveckla olika patologier hos fostret beror på moderens ålder.
• kvinnor som i första trimestern tog droger eller andra förbjudna droger för gravida kvinnor;
• kvinnor som tidigare har haft två eller flera missfall
• kvinnor som lider av en av följande sjukdomar som är föremål för ett barn - diabetes, muskuloskeletala sjukdomar och hjärt-kärlsjukdomar samt abnormiteter
• kvinnor som har risk för missfall.

Dessutom bör förväntande mammor screenas om de eller deras makar utsattes för strålning före befruktning, och hade också bakteriella och infektionssjukdomar omedelbart före graviditeten. Liksom vid den första screeningen för andra gången måste den förväntade mamman också göra en ultraljudsskanning och ge ett biokemiskt blodprov, vilket ofta kallas ett trippeltest.

Datum för den andra screeningen under graviditeten

Så vi kommer att svara på frågan om hur många veckor en andra screening görs under graviditeten. Som vi redan har bestämt, utförs den första studien i de tidiga stadierna av graviditeten, nämligen från 11 till 13 veckor i första trimestern. Följande screeningsstudie utförs i den så kallade "gyllene" gestationsperioden, dvs. i andra trimestern, som börjar vid vecka 14 och slutar vid vecka 27.

Gyllene andra trimestern heter, för det är under denna tid att alla de första sjukdomar som är förknippade med graviditet (illamående, svaghet, dåsighet och andra) recede, och en kvinna kan helt glädja sig i sin nya stat, för att hon känner en stark styrka av styrka.

En kvinna måste besöka sin gynekolog varje vartannat vecka så att han kan övervaka graviditetens framsteg.

Läkaren ger rekommendationer till den förväntade mamman angående hennes intressanta position och informerar också kvinnan om vilka undersökningar och när som helst som hon ska passera. Normalt passerar en gravid kvinna en urinalys och fyller blodtal före varje besök till gynekologen och den andra screeningen sker från 16 till 20 veckor av graviditeten.

Ultraljudsscreening för 2: a trimestern - vad är det?

Under den andra screeningen utförs ultraljud först för att bestämma den exakta gestationsåldern, så att senare experter korrekt kan tolka resultaten av ett biokemiskt blodprov. Vid ultraljud undersöker läkaren utvecklingen och storleken på fostrets inre organ: benens längd, bröstets, huvudets och bukens volym, utveckling av cerebellum, lungor, hjärnor, ryggrad, hjärta, blåsor, tarmar, mage, ögon, näsa och symmetri i ansiktet.

I allmänhet analyseras allt som visualiseras av ultraljud. Förutom att studera de viktigaste egenskaperna hos barnets utveckling, undersöker experter:

• hur placentan ligger
• placentans tjocklek och graden av mognad;
• Antalet fartyg i navelsträngen;
• tillståndet av väggar, appendages och livmoderhalsen;
• kvantitet och kvalitet hos fostervätska.

Normer vid ultraljudsscreening av graviditetens andra trimester: