logo

Vad är ALS-sjukdom, vad är dess symtom och hur man behandlar det?

Bland neurologiska sjukdomar finns det de som kan behandlas framgångsrikt. Men det finns de som bara kan avbrytas - de tillhör degenerativa dystrofiska gruppen. En av dessa sjukdomar är ALS-amyotrofisk lateralskleros. Läs om andra neurologiska störningar här.

Vad är kärnan i patologin?

Med amyotrofisk lateralskleros finns det en gradvis död av nervceller som ligger i ryggmärgets laterala horn och ansvarar för motorfunktionen.

Samtidigt utvecklas olika motoriska störningar. Sjukdomen fortskrider gradvis och leder till dödsfall på grund av andningsskador.

Vem är sjuk?

Amyotrofisk lateralskleros kan förekomma i alla åldrar - från tonåringar till äldre. I tio procent av fallen är detta en familjär form av sjukdomen. De återstående fallen är sporadiska.

klassificering

Det finns flera former av ALS, beroende på den första drabbade delen av ryggmärgen:

Fråga läkaren om din situation

skäl

Det finns ingen enda orsak till utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros - det härrör från en kombination av flera faktorer.

Orsaksmässiga faktorer kan komma från själva organismen och från den yttre miljön:

  • Genetiska störningar - 18 gener som ansvarar för utvecklingen av ALS hittades;
  • Neurotropa virus och prioner;
  • Dålig ekologi;
  • Överdriven stress.

Klinisk bild

Symtom på amyotrofisk lateralskleros varierar beroende på nivån på lesionen:

  1. Med patologi i livmoderhalsen och bröstkörteln, kommer de första symptomen att vara en utveckling av fläckig förlamning av de övre extremiteterna. I detta fall kommer det att finnas en ökning av alla reflexer. Då finns det tecken på intensiv förlamning av nedre extremiteterna, och alla reflexer ökar också.
  2. Det finns patologiska tecken på skador på pyramidområdet. Gradvis utveckla muskelatrofi. Sjukdomsprogressionen leder till nedsatt rörlighet hos membranet och mellanvalsmusklerna, vilket resulterar i att akut andningsfel utvecklas.
  3. Om sjukdomen börjar med lårskinnets och tvärsektionerna, utvecklar man först fläckig förlamning av nedre extremiteterna och ökade reflexer. Patologiska pyramidala symptom går med.
  4. Därefter bildade intensiv förlamning av de övre extremiteterna med hyperreflexi. Förlamning av de övre extremiteterna når sitt maximala senare än förlamningen av det nedre. I båda fallen är det sista steget tecken på bulbarinsufficiens.

Bulbarform utmärks - där sjukdomen börjar med följande symtom:

  • Talförlust
  • Rösten blir nasal;
  • Atrofi av musklerna i tungan utvecklas, vilket leder till att processen för att svälja störs.
  • Därefter visas en pares av den mjuka gommen, reflexer ökar, tecken på muntlig automatism uppträder;
  • Gradvis griper förlamning de övre och nedre extremiteterna;
  • Samtidigt finns det förbättrade reflexer, pyramidala tecken;
  • Denna form av sjukdomen åtföljs av en kraftig minskning av kroppsvikt på grund av svårigheter att äta;
  • I sista skedet utvecklas andningsfel.

Det mest ogynnsamma alternativet för utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros är en primär generaliserad form:

  • Utveckla omedelbart förlamning av alla lemmar;
  • Sänktreflexerna försvagas;
  • Bulbar syndrom med nedsatt tal och sväljning sammanfaller nästan omedelbart;
  • Patienten förlorar snabbt kroppsvikt
  • Andningsfel utvecklas snabbt.

diagnostik

Vad tas i beaktande vid diagnos:

  • Förekomsten av en perifer motor neuron, bekräftad av kliniska data och instrumentella metoder för forskning;
  • Förekomsten av den drabbade centrala motoneuronen, bekräftad av kliniska data;
  • Den progressiva spridningen av dessa lesioner i alla delar av ryggmärgen.
  • Uteslutningen av alla andra sjukdomar som kan orsaka sådana symptom.

Hur bestämmer man kliniskt nederlaget för perifer motoneuron?

Samtidigt utvecklas pares och muskelatrofi hos de delar av kroppen som är innerverade av de drabbade neuronerna:

  • Nederlag på nivån av hjärnstammen - hela muskulaturen i ansiktet, mjuk gom, tunga, hals och struphuvud lider;
  • Med lesioner i livmoderhalsområdet påverkas nackmusklerna, övre extremiteterna och membranet;
  • Lesioner i bröstregionen - musklerna i ryggen och den främre bukväggen påverkas;
  • Med en lesion i sakrala regionen lider musklerna i rygg och ben.

Hur är den centrala motoneuron kliniskt bestämd?

Förhöjda reflexer, pyramidala tecken, spasticitet framträder:

  • Med skador på hjärnstammen - spasmer i tuggmusklerna, tecken på oral automatik, spasma i struphuvudet, ofrivilligt gråt och skratt;
  • Med en lesion i livmoderhalsen, bröstbenet och ländryggen - spasmer och hyperreflexer i motsvarande lemmar, mindre muskelkramper, pyramidmärken.

En tillförlitlig diagnos av amyotrofisk lateralskleros görs när perifera och centrala motorneuroner påverkas i tre delar av ryggmärgen.

Instrumentala metoder

Vilka instrumentella metoder används för att diagnostisera UAS:

  • Elektromyografi - nål och stimulering, bestämmer skadan av perifer neuroner;
  • För differentialdiagnos och uteslutande av andra sjukdomar utförs beräkning eller magnetisk resonansbildning.

Från laboratoriemetoder är det enda specifika genetisk kartläggning - identifierar generna som är ansvariga för utvecklingen av amyotrofisk lateralskleros.

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos bör utföras för att utesluta alla sådana sjukdomar:

  • Olika ryggrads amyotrofier, inklusive ålder
  • Paraneoplastiskt syndrom i maligna tumörer;
  • Hormonal obalans;
  • Några infektioner som är tropiska mot ryggmärgen
  • Vaskulär skada på ryggmärgen;
  • Kronisk tungmetallförgiftning;
  • Fysisk skada på ryggmärgen.

behandling

Behandlingen används dock fortfarande och har två mål:

  • Att sänka progressionen av den patologiska processen, maximal förlängning av förmågan att självbetjäna;
  • Uppnå bättre livskvalitet för patienter.

I de flesta fall används endast symptomatisk behandling:

  • Med konvulsioner föreskrivs ett av följande läkemedel: Carbamazepin, Baclofen, Tizanil;
  • Smärtsyndrom kan bara avlägsnas med narkotiska analgetika - Tramal, Morfin;
  • För depression, föreskrivs amitriptylin, fluoxetin
  • För korrigering av metaboliska störningar - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitaminer från grupp B - Kombilipen, Milgamma.

För brott mot kroppshållning och deformation av fötterna föreskrivs korsetter och ortopediska skor. För förebyggande av trombos - kompressionstrumpor eller bandage med elastiskt bandage. Vid överträdelse av processen att svälja - mosad mat, mat genom ett nasogastriskt rör.

Amyotrofisk lateralskleros

Lateral (lateral) amyotrofisk skleros (ALS) är också en långsiktig progressiv, obotlig degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet där lesionerna är övre (motoriska). cerebral cortex) och lägre (främre horn i ryggmärgen och kranialnerven) hos motorneuroner, vilket leder till förlamning och efterföljande muskelatrofi.

Det kännetecknas av en progressiv lesion av motor neuroner, åtföljd av förlamning (pares) av lemmar och muskelatrofi. Död uppstår vid luftvägsinfektioner eller misslyckande i andningsorganen. Amyotrofisk lateralskleros bör särskiljas från ALS-syndrom, som kan åtfölja sjukdomar som tuggbensad encefalit.

Sjukdomen förekommer hos 2-6 personer av 100 000, som är en sällsynt sjukdom.

etiologi

Den exakta etiologin hos ALS är okänd. I ungefär 5% av fallen finns det familjära (ärftliga) former av sjukdomen. 20% familjefall av ALS är associerade med mutationer i superoxiddismutas-1-genen som är lokaliserad på kromosom 21. Denna defekt antas vara arvel autosomal dominant.

I sjukdomspatogenesen spelar den ökade aktiviteten hos det glutamatergiska systemet en nyckelroll med ett överskott av glutaminsyra som orsakar överexcitation och död hos neuroner (även känd som excitotoxicitet). Varje fibrillär muskelsträckning motsvarar döden hos en motor neuron i ryggmärgen - det betyder att denna del av muskeln är berövad av innervation, det kommer inte längre att kunna kontraheras normalt och atrofi.

Forskare från Johns Hopkins University i Baltimore har etablerat den molekylära genetiska mekanismen som ligger bakom denna sjukdoms början. Det är associerat med utseendet i celler av ett stort antal fyrsträngade DNA och RNA i C9orf72-genen, vilket leder till störning av transkriptionsprocessen och följaktligen av proteinsyntes. Emellertid är frågan om hur exakt dessa förändringar leder till nedbrytningen av motoneuroner fortfarande öppen.

Riskfaktorer

ALS står för cirka 3% av alla organiska skador i nervsystemet. Sjukdomen utvecklas vanligtvis från 30-50 år.

5-10% av fallen är bärare av den ärftliga formen av ALS; en speciell endemisk form av sjukdomen har identifierats på Stilla havsöarna Guam. Den absoluta majoriteten av fallen (90-95%) är inte relaterad till ärftlighet och kan inte positivt förklaras av externa faktorer (sjukdom, skada, miljö situation etc.).

Flera vetenskapliga studier har funnit statistiska korrelationer mellan ALS och vissa jordbrukspesticider.

Sjukdomsförloppet

Tidiga symtom på sjukdomen: tråkar, krampanfall, muskelsdomlighet, svaghet i extremiteterna, svårigheter att tala - är också karakteristiska för många vanligare sjukdomar, så diagnosen ALS är svår - tills sjukdomen utvecklas till scenen av muskelatrofi.

Beroende på vilka delar av kroppen som påverkas i första hand, utmärks de

  • ALS av extremiteter (upp till tre fjärdedelar av patienter) börjar som regel med nederlag av en eller båda benen. Patienter känner sig besvärliga när de går, stelhet i ankeln, snubblar. Mindre vanligt förekommer lesioner i de övre extremiteterna, medan det är svårt att utföra normala handlingar som kräver fingers flexibilitet eller handens ansträngning.
  • Bulbar ALS manifesteras i svårigheter att tala (patienten talar "i näsan", gnusavit, kontrollerar dåligt talets höghet, har senare svårighet att svälja).

I alla fall täcker muskelsvagheten gradvis mer och mer delar av kroppen (patienter med bulbformen av ALS kan inte leva i fullbenet av lemmarna). Symptom på ALS inkluderar tecken på skador på både nedre och övre motorens nerver:

  • lesion av de övre motorneuronerna: hypertonicitet i musklerna, hyperreflexi, onormal Babinski reflex.
  • lesion av de lägre motorneuronerna: muskelsvaghet och atrofi, konvulsioner, ofrivilliga fascikationer (ryckning) av muskler.

Förr eller senare förlorar patienten förmågan att röra sig självständigt. Sjukdomen påverkar inte mentala förmågor, men leder till svår depression i väntan på en långsam död. I de senare skeden av sjukdomen påverkas respiratoriska muskler, patienter upplever andningsavbrott och i slutänden kan deras liv upprätthållas endast genom konstgjord ventilation av lungorna och artificiell utfodring. Vanligtvis tar det från tre till fem år från att identifiera de första tecknen på ALS i dödsfallet. Den välkända teoretiska fysikern Stephen Hawking (född 1942) och gitarristen Jason Becker (född 1969) är dock de enda kända patienterna med en unik diagnostiserad ALS som stabiliserats med tiden.

symptom

  • svaghet;
  • muskelspasmer
  • tal och sväljproblem
  • obalans;
  • spasticitet;
  • förbättring av djupa reflexer eller expansion av den reflexogena zonen;
  • patologiska reflexer;
  • atrofi;
  • fot hängande;
  • andningsstörningar;
  • anfall av ofrivilligt skratt eller gråt;
  • depression.

diagnostik

Det finns många sjukdomar som orsakar samma symptom som de tidiga stadierna av ALS. Diagnos av sjukdomen är endast möjlig genom att utesluta fler vanliga sjukdomar. De två viktigaste funktionerna i ALS (lesioner och övre och nedre motoriska neuroner) visas i ett tillräckligt framskridet stadium av sjukdomen.

International Federation of Neurology (Eng. World Federation of Neurology) utvecklade El Escorial kriterier för att diagnostisera ALS. För att göra detta måste du ha:

  • tecken på skador på centrala motorneuron enligt kliniska data
  • tecken på perifer motoneuronskada enligt kliniska, elektrofysiologiska och patologiska data
  • Den progressiva spridningen av symtom inom ett eller flera områden av innervation som detekteras vid övervakning av en patient

I detta fall bör andra orsaker till dessa symtom uteslutas.

behandling

Om patienterna behöver underhållsbehandling för att lindra symtomen.

Gradvis börjar patienterna försvaga andningsmusklerna, utveckla andningsfel och det blir nödvändigt att använda utrustning för att underlätta andning under sömnen (IPPV eller BIPAP). Sedan, efter ett fullständigt misslyckande av andningsmusklerna, krävs en dygnsanvändning av en ventilator.

Långsammare progression

Riluzole (rilutek) är det enda läkemedlet som väsentligt saktar ALS-utvecklingen. Tillgänglig sedan 1995. Det hämmar frisättningen av glutamat, vilket reducerar skador på motorneuronerna. Förlänger patienternas liv i genomsnitt i en månad, utsätter en liten stund det ögonblick då patienten behöver artificiell ventilation av lungorna

I Ryssland

I Moskva finns det:

  • Välgörenhetsstiftelsen för att hjälpa patienter med ALS G. Levitsky.
  • ALS-fonden för patienter med ALS på Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Samtidigt får inte många ALS-patienter i Ryssland tillräcklig medicinsk vård. Till exempel, till 2011 var ALS inte ens med i listan över sällsynta sjukdomar, och det enda läkemedlet som saktar sjukdomsförloppet, Riluzole, är inte registrerat.

Kampanjer till stöd

Sommaren 2014 ägde rum en populär viral medvetenhetskampanj om sjukdomen och en fundraiser kallad Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge.

ALS diagnos - vad är det?

Sjukdomen hos motor neuronala celler, uppkallad efter Lou Gehrig, Charcot namn, motor neuron sjukdom - allt detta är amyotrofisk lateral skleros, som också kallas lateral och ges en förkortad beteckning som det är mer eller mindre känt - ALS. Varför mer eller mindre, och inte, till exempel i stor utsträckning? För idag finns det cirka 350 000 ALS-fall i världen. Och majoriteten av medborgarna, inte bara avlägset från medicin, utan också professionella läkare, har bara läst om en sådan diagnos i läroböcker, men har aldrig sett det och har särskilt inte behandlat en patient med ALS.

För bara ett decennium sedan i Ryssland var det absolut inget program för att hjälpa patienter med denna obotliga degenerativ patologi i centrala nervsystemet. De fick en besviken diagnos och skickades hemma smärtsamt för att dö av kvävning, för även i hospices fanns det inga adekvata villkor och utrustning för att upprätthålla och förlänga dessa patienters liv.

Beskrivning av sjukdomen

Ångest är obotlig. Och dess ursprung är okänt. Det är, vem, när och varför kan bli sjuk med ALS, kan läkare inte säga. Endast världsstatistik är känd - 350 tusen patienter för närvarande lever 8,5 tusen av dem i Ryssland. Ca 2 nya fall per 100 000 personer årligen.

Förresten. Det är känt att sjukdomen påverkar människor över 40 år (för det mesta finns det fall av tidigare inkomster, men barn blir inte sjuka med amyotrofisk lateralskleros). Enligt statistik är män också mer benägna att drabbas av ALS än kvinnor.

Merparten av diagnoserna är inställda i åldern 50 till 70 år. I genomsnitt är sjukdomsperioden statistiskt lika med två och ett halvt år efter diagnos. Men det här är bara siffror. Eftersom diagnosen är nästan alltid ett år eller mer efter debut av sjukdomen, kan vi tala om fem år i livet med upptäckten av ALS. Endast 5% av patienterna lever längre än tio år.

Sjukdomen sprider sig långsamt, men konsekvenserna är oundvikliga. Huvudbarken i huvudet påverkas, ryggmärgen utsätts för degenerativa förändringar, kärnorna i kraniala nerver misslyckas, gradvis förstörande av muskelsystemet. Som ett resultat av neurons död uppträder förlamning med patienten, fullständig atrofi hos muskelvävnaderna uppträder, respiratoriska muskler misslyckas, kvävning uppstår.

Det är viktigt! Patienter för upprätthållande av liv kräver konstant hjälp av specialister av olika profiler, liksom i de sista stadierna av sjukdomen, kräver komplex och dyr utrustning.

Särskilt hjälp krävs även vid diagnos av denna sjukdom. Inte alla läkare som står inför denna sjukdom, särskilt eftersom dess symptom är olika och varierande.

orsaker till

Som redan noterat har de exakta orsakerna till denna sjukdom ännu inte identifierats. Det finns hypoteser om genetiska mutationer som har blivit sjukdomen, det finns även några, men forskare misstänker att det finns många fler än vad de för närvarande vet.

För att på något sätt klassificera en sjukdom, skiljer sig två av dess former: sporadisk och familjär.

Familjformen kan misstas när en patients äldre släktingar har haft en demenshistoria, Parkinsons sjukdom, allvarlig depression och självmordstendenser. Genetisk testning hjälper ibland till att bekräfta detta antagande, men inte i hundra procent av fallen.

Sporadiska UAS förekommer från ingenstans, och av vilken anledning.

Uppkomsten av sjukdomen

I regel tar det ungefär ett år eller ett och ett halvt år från de första symptomen att diagnostisera sjukdomen. Detta är världsstatistik. De första symptomen är suddiga och knappt märkbara, dessutom är de så "ofarliga" att den absoluta majoriteten av patienterna, även de som är medvetna om en sådan diagnos som ALS, är säkra på att de inte har någon sjukdom på något sätt.

Det är viktigt! Efter början av de initiala symptomen försämras inte det mänskliga tillståndet kraftigt bara för att endast en del av neuronerna skadas först och hälsosamma, intakta celler tar över sina funktioner. Men gradvis tar skador på ett ökande antal celler, friska människor hanterar inte längre sina funktioner och patientens tillstånd försämras.

symptom

Vilka är de första tecknen på amyotrofisk lateralskleros? Det finns många, och de är olika. Dessutom visar det inte nödvändigtvis allt och alla, inte nödvändigtvis i en viss ordning. Men var och en av dessa symtom, och i synnerhet sekventiell eller samtidig manifestation av flera av dem, måste varna och kräva ett akutbesök hos läkaren.

Tabell. Beskrivning av ALS symtom.

Det är viktigt! Enligt statistiken är om ALS-patienter inte hjälpt till att hantera symtomen, är deras livslängd från början av de initiala symptomen mellan en och en halv till fem år. Om patienten hjälpas, förlängs hans liv i flera år, och i vissa sällsynta fall sjunker sjukdomen sig själv och går bort. Dessa fall är exceptionella, men de är. Härdade patienter undersöks och försöker ta reda på orsaken till att sjukdomen har receded, men hittills inte till nytta.

Diagnos av ALS

Svårigheten är att utvecklingen av ALS börjar lite och sker individuellt, så att de första symptomen ignoreras av de flesta patienter, och diagnos på ett tidigt stadium är svårt.

Ofta detekteras ALS när patienterna närmar sig för godkännande av andra diagnoser.

Vilka patienter klagar över amyotrofisk lateralskleros i de tidiga stadierna av förekomsten.

  1. Från tid till annan är det svårt att upprätthålla balans. En person snubblar ofta, faller. Skillnader i klumpighet.
  2. Lider av fina motoriska färdigheter på grund av atrofi i musklerna i fingrarna, i palmerna, i händerna.
  3. Objekten faller ur händerna, eftersom axelbandets muskler försvagas.
  4. Det är svårt att vända och vrida huvudet - svagheten hos de clavikulära musklerna, scapularen, axeln.
  5. Talet börjar bli stört (det blir långsammare, snett) - musklerna i ansikte och nacke lider.
  6. Muskelkramper, oftast i kalvar.
  7. Länken är dödlig, det finns "goosebumps" och subkutan rubbning.

Förresten. Sjukdomen är svår att diagnostisera, eftersom dess prevalens inte är bred, är de initiala symptomen relativt milda, och de kan vara tecken på ett antal andra sjukdomar. Det finns inget bestämt symptom eller en uppsättning av dem i ALS, och sjukdomen kan påverka patienten på olika sätt.

Om en barnläkare misstänker denna sjukdom när en patient hänvisar till honom med symptom som liknar ALS, skriver han en hänvisning till en neurolog. Då kommer patienten att ha ett antal olika undersökningar, som utförs både i ambulans och i patientens tillstånd.

Om du vill lära dig mer om hur man behandlar diagnos av ALS, samt att överväga symtomen och utvecklingsstadierna, kan du läsa en artikel om den på vår portal.

blod

Överlämnande för kontroll av närvaron av kreatinkinas. Denna kropp börjar producera enzym i förstörelsen av muskelvävnad. Enzymet kan vara tillgängligt och ha en nivå över normen, men detta är inte ett entydigt specifikt symptom.

Således reduceras elektrometomyografi, som med hjälp av tunna nålar kontrollerar nivån av nervimpulser genom hela muskelvävnaden. I friska och inaktiva muskler är indikationerna olika. Denna metod är en av de viktigaste i diagnosen av denna sjukdom, den kan visa början på muskelatrofi och fixa hastigheten hos impulserna.

En relativt ny studie - transkraniell stimulans med en magnet. Tack vare honom utvärderas tillståndet och nivån på motoraktiviteten hos huvudneuronerna. Det kan utföras samtidigt med neuromyografi.

Används i denna situation för att identifiera patologier i nervsystemet som inte är direkt relaterade till ALS. Det hjälper till att upptäcka stroke och ryggmärgsskada, tumörbildning, Alzheimers och Parkinsons sjukdom, multipel skleros och andra sjukdomar för att eliminera dem.

dessutom

Andra metoder kan ordineras, såsom punktering från ländryggsregionen, muskelbiopsi och så vidare. Detta bestäms av neurologen, som är ledande läkare för denna bekräftade diagnos. Men långt ifrån att vara den enda, borde ett heltal läkare arbeta med en patient med amyotrofisk skleros, och släktingar eller sjuksköterskor måste vara anslutna för att säkerställa att han upprätthåller en normal levnadsstandard.

Behandling och underhåll av livet

Det finns ingen bot för amyotrofisk lateralskleros. Under de senaste åren har prekliniska försök intensifierats, vilket visar några resultat och ger hopp att en dag sjukdomen kan botas med hjälp av läkemedel.

Förresten. I synnerhet för två år sedan var ett läkemedel officiellt registrerat som behandlar Duchenne myodystrophy. En diagnos som inte upprepar ALS, men liknar symptomen och är en genetisk sjukdom. Han, till skillnad från den senare, påverkar manliga barn, inte vuxna. Och en av mutationerna i myodystrofi behandlas nu med Nusinersen.

ALS är en prövning inte bara för de sjuka, men också för deras nära och kära. Intensiv och konstant vård kommer att krävas, medan de flesta inte har någon aning om hur man ska ta hand om patienter med en sådan diagnos.

Stöd ges i de få medel som skapas idag runt om i världen. De organiserar inte bara insamling för dyr utrustning för att förlänga patienternas liv, men också förbättra deras kommunikation, hålla seminarier och utbildning för släktingar på specialvård.

Denna sjukdom är en av de dyraste när det gäller att tillhandahålla enheter och tekniskt stöd. Rullstolar och speciell modifiering av sängen, kurirer (varav en kostar omkring 500 000 rubel), mekanisk ventilation, kommunikatörer, datorer, hissar, block taksystem krävs. Hospice har fortfarande ingen plats och villkor för att hålla ALS-patienter, så all utrustning måste installeras hemma.

Om du vill veta mer om symtom och manifestationer av sjukdomen hos amyotrofisk lateralskleros kan du läsa en artikel om den på vår portal.

När det gäller själva behandlingsprocessen syftar det till att maximera patientens liv, vilket gör det mer kvalitativt (åtminstone utan katastrofal kvalitetsnedgång).

    Endast Riluzole är ordinerat från läkemedel med direkt åtgärd, men detta är inte en medicin, utan ett kosttillskott. Dessutom är det inte ordinerat av våra läkare, eftersom det inte finns någon registrering i Ryssland, men av västerländska och europeiska läkemedel säljs i Europa och USA.

Alla symptom på ALS kan framgångsrikt mildras, vilket underlättar patientens existens. Ja, dyr utrustning, vård dygnet, vård som faller på axlarna av nära och kära, att förstå patienten att han dör (hjärnans funktion och intelligens, liksom hjärtat och tarmen, inte sjukdomen inte påverkar). Men diagnosen ALS är inte en mening för de tusentals patienter som dagligen kämpar med sjukdomen och lever med det, i motsats till statistiken, i mer än tio år.

Amyotrofisk lateralskleros

Sida (i sidled), amyotrofisk lateralskleros (ALS, också känd som en sjukdom av motomeuroner, motorisk nervsjukdom, Lou Gehrigs sjukdom, i engelsktalande länder - Lou Gehrigs sjukdom [Engl Lou Gehrigs sjukdom.]) - långsamt progressiv, obotlig degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet, varvid både övre (motorcortex) och nedre (främre horn i ryggmärgen och kranialnerven) hos motorneuroner påverkas, vilket resulterar i förlamning och efterföljande muskelatrofi.

Det kännetecknas av en progressiv lesion av motor neuroner, åtföljd av förlamning (pares) av lemmar och muskelatrofi. Död uppstår vid luftvägsinfektioner eller misslyckande i andningsorganen. Amyotrofisk lateralskleros bör särskiljas från ALS-syndrom, som kan åtfölja sjukdomar som tuggbensad encefalit.

På internationell nivå morbiditet ALS (amyotrofisk lateral skleros, ALS) eller motorneuronsjukdom (motorneuronsjukdom, MND) i hela världen beräknas variera från 0,86 till 2,5 per 100 tusen människor per år [1], det vill säga ALS är en sällsynt sjukdom.

Innehållet

etiologi

Den exakta etiologin hos ALS är okänd. I ungefär 5% av fallen finns det familjära (ärftliga) former av sjukdomen. 20% familjefall av ALS är associerade med mutationer i superoxiddismutas-1-genen lokaliserad på kromosom 21 [2] [3]. Denna defekt antas vara arvel autosomal dominant.

I sjukdomspatogenesen spelar den ökade aktiviteten hos det glutamatergiska systemet en nyckelroll med ett överskott av glutaminsyra som orsakar överexcitation och död hos neuroner (även känd som excitotoxicitet). De överlevande motorneuronerna kan spontant depolarisera, vilket kliniskt detekteras av fascikuleringar.

Forskare från Johns Hopkins University i Baltimore upprättade molekylärgenetisk mekanism som ligger bakom denna sjukdoms början. Det är associerat med utseendet i celler av en stor mängd fyrsträngad DNA och RNA i C9orf72-genen, vilket leder till störning av transkriptionsprocessen och följaktligen proteinsyntes. Frågan om hur exakt dessa förändringar leder till nedbrytningen av motoneuroner är dock öppen [4].

Också viktigt i patofysiologin för ett TDP-43, som har identifierats som den huvudsakliga komponenten av cytoplasmiska ubiquitinerade proteinaggregat i alla patienter med sporadisk ALS, men ligger utanför kärnan (i normala neuroner i kärnan den är belägen). Trots det faktum att frågan om huruvida dessa enheter är orsaken till ALS neurodegenerering förblir öppen, var TARDBP mutationer som bara finns i 3% av fallen av ärftliga former av MS och i 1,5% av patienterna med sporadisk ALS, vilket tyder på att aggregaten TDP-43 spelar en nyckelroll vid initieringen av UAS. Förutom mutationer i TARDBP-genen kan zinkjoner även orsaka TDP-43-aggregering. [5] [6]

Detektion av genmutationer FUS (Fusion i Sarcoma - gen "fusion i sarkom") för den 16: e kromosomen är associerade med ärftliga former av ALS, stöder denna teori. FUS-aggregat identifierades inte tydligt hos patienter med patologiska förändringar i TDP-43 eller SOD1, vilket indikerar en ny väg för sjukdomsuppkomsten.

Relaterade videor

Riskfaktorer

ALS står för cirka 3% av alla organiska skador i nervsystemet. Sjukdomen utvecklas vanligtvis från 30-50 år. [7] [8]

Den totala risken för att få ALS under livet är 1: 400 för kvinnor och 1: 350 för män.

5-10% av fallen är bärare av den ärftliga formen av ALS; en speciell endemisk form av sjukdomen har identifierats på Stilla havsöarna Guam. Den absoluta majoriteten av fallen (90-95%) är inte relaterad till ärftlighet och kan inte positivt förklaras av externa faktorer (sjukdom, skada, miljöläge etc.) [9].

Flera vetenskapliga studier [10] [11] [12] [13] hittade statistiska korrelationer mellan ALS och vissa jordbrukspesticider.

Sjukdomsförloppet

Tidiga symtom på sjukdomen: tråkar, krampanfall, muskelsdomlighet, svaghet i extremiteterna, svårigheter att tala - är också karakteristiska för många vanligare sjukdomar, så diagnosen ALS är svår - tills sjukdomen utvecklas till scenen av muskelatrofi.

I sällsynta fall kan det finnas en prodromal fas, upp till 1 år, under vilken isolerade fascikationer och / eller kramper kommer att observeras.

Beroende på vilka delar av kroppen som påverkas i första hand, utmärks de

  • ALS av extremiteter (upp till tre fjärdedelar av patienter) börjar som regel med nederlag av en eller båda benen. Patienter känner sig besvärliga när de går, stelhet i ankeln, snubblar. Mindre vanligt förekommer lesioner i de övre extremiteterna, medan det är svårt att utföra normala handlingar som kräver fingers flexibilitet eller handens ansträngning.
  • Bulbar ALS manifesteras i svårigheter att tala (patienten talar "i näsan", gnusavit, kontrollerar dåligt talets höghet, har senare svårighet att svälja).

I alla fall täcker muskelsvagheten gradvis mer och mer delar av kroppen (patienter med bulbformen av ALS kan inte leva i fullbenet av lemmarna). Symptom på ALS inkluderar tecken på skador på både nedre och övre motorens nerver:

  • lesion av de övre motorneuronerna: hypertonicitet i musklerna, hyperreflexi, onormal Babinski reflex.
  • lesion av de lägre motorneuronerna: muskelsvaghet och atrofi, konvulsioner, ofrivilliga fascikationer (ryckning) av muskler.

Förr eller senare förlorar patienten förmågan att röra sig självständigt. Sjukdomen påverkar inte mentala förmågor, men leder till svår depression i väntan på en långsam död. I de senare skeden av sjukdomen påverkas respiratoriska muskler, patienter upplever andningsavbrott och i slutänden kan deras liv upprätthållas endast genom konstgjord ventilation av lungorna och artificiell utfodring. Vanligtvis tar det från tre till fem år från att identifiera de första tecknen på ALS i dödsfallet. Men en välkänd teoretisk fysiker Stephen Hawking (1942-2018) och gitarristen Jason Becker (född 1969) -. De enda kända patienter med tydligt diagnosen ALS, vars tillstånd stabiliserats under tiden.

symptom

  • svaghet;
  • muskelspasmer
  • tal och sväljproblem
  • obalans;
  • spasticitet;
  • ökning av djupa reflexer eller expansion av den reflexogena zonen [14];
  • patologiska reflexer;
  • atrofi;
  • fot hängande;
  • andningsstörningar;
  • anfall av ofrivilligt skratt eller gråt;
  • depression.

diagnostik

Det finns många sjukdomar som orsakar samma symptom som de tidiga stadierna av ALS. Diagnos av sjukdomen är endast möjlig genom att utesluta fler vanliga sjukdomar. De två viktigaste funktionerna i ALS (lesioner och övre och nedre motoriska neuroner) visas i ett tillräckligt framskridet stadium av sjukdomen.

Den internationella federationen för neurologi utvecklade El Escorial kriterier för att diagnostisera ALS [15]. För att göra detta måste du ha:

  • tecken på skador på centrala motorneuron enligt kliniska data
  • tecken på perifer motoneuronskada enligt kliniska, elektrofysiologiska och patologiska data
  • Den progressiva spridningen av symtom inom ett eller flera områden av innervation som detekteras vid övervakning av en patient

I detta fall bör andra orsaker till dessa symtom uteslutas.

Elektromyografi används för elektrofysiologisk undersökning, vilket är användbart vid studier av nerverna och bestämmer förekomsten av tecken på skador på perifermotorneuron (fibrillationspotentialer, fascikulationspotentialer, positiva vassa vågor etc.).

Det är också viktigt att skilja fascikulationer ALS från fascikulationer med benign fascikulation syndrom (Eng. BFS), som ofta diagnostiseras i närvaro av fascikulationer och samtidig avsaknad av en objektiv svaghet och förändringar i EMG, och är ofta en psykologisk orsak.

Sekundära diagnostiska metoder är:

  • MR i hjärnan och ryggmärgen
  • biokemiskt blodprov (CK, kreatinin, totalt protein, ALS, AST, LDH)
  • kliniskt blodprov
  • forskning av sprit (protein, cellkomposition)
  • serologiska test (antikroppar mot borreli, HIV)
  • transcranial magnetisk stimulering (TMS)
  • muskel- eller nervbiopsi

Eventuella förändringar i undersökningen av sekundära diagnostiska metoder:

  • 2-3 gånger ökning av CPK (hos 50% av patienterna)
  • en liten ökning av ALT, AST, LDH
  • upptäckt av pyramidvägs dödsdöd på MR
  • tecken på atrofi och denervering genom histologisk undersökning

behandling

Om patienterna behöver underhållsbehandling för att lindra symtomen. [16]

Gradvis börjar patienterna försvaga andningsmusklerna, utveckla andningsfel och det blir nödvändigt att använda utrustning för att underlätta andning under sömnen (IPPV eller BIPAP). Sedan, efter ett fullständigt misslyckande av andningsmusklerna, krävs en dygnsanvändning av en ventilator. [16]

Studier pågår på en behandling som använder blockeringen av de gener som orsakar denna sjukdom [17]

Långsammare progression

Riluzole (rilutek) är det enda läkemedlet som avsevärt saktar utvecklingen av ALS [18] [19]. Tillgänglig sedan 1995. Det hämmar frisättningen av glutamat, vilket reducerar skador på motorneuronerna. Förlänger patienternas liv i genomsnitt i en månad, en liten uppskjutning i det ögonblick då patienten behöver artificiell ventilation av lungorna. [20]

HAL-terapi, en ny metod för robotbehandling, är officiellt godkänd för rehabilitering av ALS i Europa och Japan. [21]

Kliniska studier genomförs även om användning av Radicava [22] och Masitinib.

I Ryssland

I Moskva finns det:

  • Charity Foundation för personer med ALS och andra neuromuskulära sjukdomar "Live Now" www.alsfund.ru
  • Välgörenhetsstiftelsen för att hjälpa patienter med ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
  • Service för patienter med ALS på St. Alexis sjukhus.

Samtidigt får många ALS-patienter i Ryssland inte adekvat vård [23]. Till exempel, till 2011 var ALS inte ens med i listan över sällsynta sjukdomar, och det enda läkemedlet som saktar sjukdomsförloppet, Riluzole, är inte registrerat. [24]

Kampanjer till stöd

Sommaren 2014 ägde rum en populär viral sjukdomsmedvetenhet och insamlingskampanj, kallad Ice Bucket Challenge eller ALS Ice Bucket Challenge. Sommaren 2018 upprepades åtgärden för att samla in medel för att bygga en klinik mot sjukdom i Sydkorea.

Amyotrofisk lateralskleros

Sida (i sidled), amyotrofisk lateralskleros (ALS) (även känd som en sjukdom av motomeuroner, motorisk nervsjukdom, Lou Gehrigs sjukdom, i engelsktalande länder - Lou Gehrigs sjukdom) - långsamt progressiv, i vilken det finns obotlig degenerativ sjukdom i det centrala nervsystemet förlust både av den övre (motor cerebral cortex) och lägre (främre horn i ryggmärgen och kranialnerven) hos motorneuroner, vilket leder till förlamning och efterföljande muskelatrofi.

Det kännetecknas av en progressiv lesion av motor neuroner, åtföljd av förlamning (pares) av lemmar och muskelatrofi. Död uppstår vid luftvägsinfektioner eller misslyckande i andningsorganen. Amyotrofisk lateralskleros bör särskiljas från ALS-syndrom, som kan åtfölja sjukdomar som tuggbensad encefalit.

Innehållet

etiologi

Orsaken till ALS är mutationen av protein ubiquitin [1] med bildandet av intracellulära aggregat. I cirka 5% av fallen uppstår familjeformer av sjukdomen. 20% familjefall av ALS är associerade med mutationer av superoxiddismutas-1-genen lokaliserad på kromosom 21 [2] [3]. Denna defekt antas vara arvel autosomal dominant.

Riskfaktorer

Varje år får 1-2 personer av 100 tusen ALS. Sjukdomen påverkar som regel människor i åldern 40-60 år. 5-10% av fallen är bärare av den ärftliga formen av ALS; en speciell endemisk form av sjukdomen har identifierats på Stilla havsöarna Guam. De allra flesta fallen är inte relaterade till ärftlighet och kan inte förklaras positivt av externa faktorer (tidigare sjukdomar, skador, miljösituation etc.).

Sjukdomsförloppet

Tidiga symtom på sjukdomen: tråkar, krampanfall, muskelsdomlighet, svaghet i extremiteterna, svårigheter att tala - är också karakteristiska för många vanligare sjukdomar, så diagnosen ALS är svår - tills sjukdomen utvecklas till scenen av muskelatrofi.

Beroende på vilka delar av kroppen som påverkas i första hand, utmärks de

  • ALS av extremiteter (upp till tre fjärdedelar av patienter) börjar som regel med nederlag av en eller båda benen. Patienter känner sig besvärliga när de går, stelhet i ankeln, snubblar. Mindre vanligt förekommer lesioner i de övre extremiteterna, medan det är svårt att utföra normala handlingar som kräver fingers flexibilitet eller handens ansträngning.
  • Bulbar ALS manifesteras i svårigheter att tala (patienten talar "i näsan", gnusavit, kontrollerar dåligt talets höghet, har senare svårighet att svälja).

I alla fall täcker muskelsvagheten gradvis mer och mer delar av kroppen (patienter med bulbform av ALS kan inte överleva för att slutföra pares i benen). Symptom på ALS inkluderar tecken på skador på både nedre och övre motorens nerver:

  • lesion av de övre motorneuronerna: hypertonicitet i musklerna, hyperreflexi, onormal Babinski reflex.
  • lesion av de lägre motorneuronerna: muskelsvaghet och atrofi, konvulsioner, ofrivilliga fascikationer (ryckning) av muskler.

Förr eller senare förlorar patienten förmågan att röra sig självständigt. Sjukdomen påverkar inte mentala förmågor, men leder till svår depression i väntan på en långsam död. I de senare skeden av sjukdomen påverkas respiratoriska muskler, patienter upplever andningsavbrott, och förr eller senare kan deras liv upprätthållas endast genom artificiell ventilation av lungorna och artificiell utfodring. Vanligtvis tar det från tre till fem år från att identifiera de första tecknen på ALS i dödsfallet. Men en välkänd teoretisk fysiker Stephen Hawking (född 1942.) och gitarristen Jason Becker (född 1969) -. De enda kända patienter med tydligt diagnosen ALS, vars tillstånd stabiliserats under tiden.

symptom

  • svaghet;
  • muskelspasmer
  • tal och sväljproblem
  • obalans;
  • spasticitet;
  • förbättring av djupa reflexer eller expansion av den reflexogena zonen;
  • patologiska reflexer;
  • förmaksflimmer;
  • atrofi;
  • fot hängande;
  • andningsstörningar;
  • anfall av ofrivilligt skratt eller gråt;
  • depression.

diagnostik

Det finns många sjukdomar som orsakar samma symptom som de tidiga stadierna av ALS. Diagnos av sjukdomen är endast möjlig genom att utesluta fler vanliga sjukdomar. De två viktigaste funktionerna i ALS (lesioner och övre och nedre motoriska neuroner) visas i ett tillräckligt framskridet stadium av sjukdomen.

Den internationella federationen för neurologi utvecklade El Escorial kriterier för att diagnostisera ALS [4]. För att göra detta måste du ha:

  • tecken på skador på centrala motorneuron enligt kliniska data
  • tecken på perifer motoneuronskada enligt kliniska, elektrofysiologiska och patologiska data
  • Den progressiva spridningen av symtom inom ett eller flera områden av innervation som detekteras vid övervakning av en patient

I detta fall bör andra orsaker till dessa manifestationer och symtom uteslutas.

behandling

Långsammare progression

Riluzole är det enda läkemedlet som avsevärt saktar ALS progression [5]. Det hämmar frisättningen av glutamat, vilket reducerar skador på motorneuronerna.

Huruvida amyotrofisk lateralskleros är härdbar - orsaker och första symptom på ALS, fotopatologi

I morgon kanske inte starta.

Artikeln handlar inte om cancerpatienter eller HIV-infekterade men om de som har blivit offer för situationen och har en sällsynt, oförutsedd sjukdom - amyotrofisk lateralskleros.

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), svår, sällsynt (förekommer från hundra tusen i två till sex fall), en sjukdom i det mänskliga nervsystemet där cellerna påverkas och förstörs - neuroner eller snarare motoneuroner (ansvariga för kroppens motorfunktioner) förlamning och muskelatrofi.

Död uppstår på grund av att respiratoriska muskler misslyckats. Sjukdomen fortskrider långsamt, medan den utvecklas starkt och leder till döden.

Enligt statistiken dör patienterna i 5 år efter diagnosen av denna sjukdom. I medicinsk litteratur kan du hitta andra namn för denna typ av sjukdom:

  • Louis Gehrigs sjukdom (används ofta i engelsktalande länder);
  • motor neuron sjukdom;
  • Charcots sjukdom (han först beskrev den 1869).

Orsaker till ALS

Orsakerna till amyotrofisk lateralskleros är för närvarande inte exakt etablerade och är under studie.

Forskare har funnit att orsaken till sjukdomsutvecklingen är utseendet på fyra spiralformiga DNA i humana celler (i stora mängder), vilket leder till störning av proteinsyntesen, men hur detta påverkar destruktionen av motoneuroner har ännu inte studerats, därför är det svårt att göra den korrekta diagnosen, flera experter i detta område.

Riskfaktorer

Sjukdomen börjar utvecklas vid 30-50 års ålder. Omkring 5% av patienterna har ärftlig form, resten är inte relaterade till ärftlighet.

Specialister inom ALS finner inte inflytande på sjukdomen av sådana faktorer som:

    • infektion;
    • klimat;
    • trauma;
    • uppskjutna sjukdomar, därför har förklaringar med hänvisning till dem inga positiva resultat;

Under några vetenskapliga studier avslöjades associationen av ALS med bekämpningsmedel, men det finns ännu ingen vetenskaplig teori om detta problem.

Symptom på sjukdomen

Trots det faktum att sjukdomen utvecklas på olika sätt och alla symtom är individuella, vanliga, detsamma kan inte utpekas, men baserat på tidigare kliniska studier är det möjligt att beskriva några av dem.

Vid den första etappen av sjukdomen hos patienter med amyotrofisk lateralskleros kan symtom uppstå:

  1. Otillbörligt skratt eller gråt (fysisk skada på hjärnan) är ofta förvirrad med psykisk sjukdom och vänder sig till felaktiga specialister.
  2. Störningar i motorfunktioner (patienten börjar ofta släppa objekt, snubbla, partiell och periodisk muskelatrofi, försvagning och domningar i musklerna).
  3. Störning av tal (upprepade ord kan patienten glömma vad de talar om).
  4. Muskelatrofi (refererar ofta till handflator, händer, ben, axlar, axel, krageben hos patienten).
  5. Kramper (uppträdande av plötsliga kramper i kalvsmusklerna, eller liten rubbning av hela kroppens muskler).
  6. Sjukdomen är progressiv i naturen, och det betyder att patienten under tiden kan förlora förmågan att fullständigt, utföra tidiga enkla åtgärder för honom (till exempel fästa knappar på kläder).
  7. När patientens sjukdom fortskrider kommer det att finnas en ökning av fallen, det blir ett behov av att vandra vandrare och följaktligen en rullstol. På grund av försvagningen av nackmusklerna kommer huvudet att falla till bröstet. Genom att täcka sjukdomen i kroppens muskler blir det svårt för patienten att stiga, sitta eller stå.
  8. Tal kommer att vara långsamt, genom "näsan", som resultatet - det kan helt och hållet förlora det. I vissa patienter fortsätter talet fram till slutet av deras dagar.
  9. Svårigheter kommer att uppstå vid böjning av benen, vilket leder till att de kommer att utvecklas till muskelspasmer.
  10. Det finns ett fenomen - "salivation" (det är inte klart och inte bevisat). Patienten börjar koka den och det finns behov av enteral näring.
  11. Andningsbesvär. Respiratoriska muskler försvagar och membranet saktar ner.
  12. Visas: kvävning (på grund av syresvält på grund av hallucinationer), huvudvärk, sömnlöshet (på grund av mardrömmar).
  13. Utseendet av förlamning. Det utvecklas och patienter observerar sängstöd (förstoppning).

Sjukdomen har inte studerats, så samma tecken kan hänföras till liknande sjukdomar i hjärnan och nervsystemet:

  • autism;
  • Parkinsons sjukdom;
  • multipel skleros.

Hur man bestämmer tecken på demens hos äldre i tid för att påbörja behandling av sjukdomen i tid.

diagnostik

Det finns många sjukdomar med liknande symptom, så "uteslutningsmetoden," ofta diagnos sker, det vill säga att släppa en efter en sjukdom (redan studerat mer) från listan över blivande.

International Federation of Neuroscience har emellertid definierat kriterier på grundval av vilka man kan luta sig till närvaron av amyotrofisk lateralskleros hos en patient:

  • upptäckt av destruktion av motoneuroner (baserat på kliniska data (observation));
  • upptäckt av förstörelsen av motoneuroner (baserat på elektrofysiologiska data (cellstudie));
  • progression av destruktion av motorneuron (kliniska studier).

Bilden visar vilken skada kroppsorganen orsakar amyotrofisk lateralskleros

Patologi behandling

Behandling av amyotrofisk lateralskleros är nästan omöjlig vid detta stadium i utvecklingen av medicin.

Det består främst av att stödja läkemedelsterapi.

Det syftar till att lindra muskelsvaghet eller skakningar i extremiteterna, vid att sakta ner sjukdomsutvecklingen, men ger inte en fullständig botemedel.

Modern medicin är känd för ett läkemedel, patenterat i Europa, men inte registrerat i Ryssland, och kan därför inte utnämnas till en läkare.

Dess namn är Riluzole, vilket finns tillgängligt i pillerform.

Patienter är ordinerade antioxidanter, eftersom det antas att patienter med ALS är mer mottagliga än andra patienter för effekterna av fria radikaler som påverkar cellförstöring, men kliniska prövningar har inte visat sin positiva effekt.

Läkare råder att använda stödjande terapi, som består av en avslappnande massage, aromaterapi. Man tror att lugn och avkoppling hjälper patienten att övervinna symtomen på ALS.

Om diagnosen amyotrofisk lateralskleros diagnostiseras, ska de inte vara upprörda före tid, men försök att lindra resten av sitt liv för patienten.

utsikterna

Efter uppkomsten av tecken och symtom på denna sjukdom, överstiger patienternas livslängd inte över 5 år. Ett ogynnsamt tecken är den äldre patienten och utvecklingen av avvikelser i kroppen.

Kampanj till stöd för forskning inom området för att studera ALS

Fram till 2011 var ALS inte på listan över sällsynta sjukdomar (sällsyntheten bestäms av närvaron av patienter med denna sjukdomsform). Detta är inte förvånande. Det är lättare att märka "hopplöshet" än att ge hopp genom att studera sjukdomen.

År 2014 lanserades en insamlingskampanj för att stödja utvecklingen av forskning om denna sjukdom. Detta beror på att patienterna inte har den medicinska behandlingen som behövs och det finns inga läkemedel för behandling av ALS. Patienterna glädjas vid varje ny dag, utan att ha hopp om återhämtning.

Amyotrofisk lateral skleros sjukdom är en allvarlig obotlig CNS-sjukdom. Hans dåliga kunskap lämnar inte mycket chans för en sjuk person för en lyckad återhämtning.

Ny forskning har dock hoppat att det under de närmaste åren kommer att vara möjligt att identifiera orsakerna till denna fruktansvärda sjukdom och läkare kommer att lära sig att hantera det.

Video: Om patienternas liv med amyotrofisk lateralskleros (ALS)

En dokumentär om det hårda livet på ALS. Vad kan man göra med denna sjukdom, hur man lättar livet för patienterna?